Синдром Лайтвуда-Олбрайта (Lightwood-Albright) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

наследственное сочетание полиурии, рахитоподобных изменений скелета, нефрокальциноза, нефролитиаза и нарушений кислотно-щелочного равновесия; различают синдром Лайтвуда и синдром Олбрайта — Баттлера.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Лайтвуда — Олбрайта синдром" в других словарях:

Лайтвуда-Олбрайта синдром — (R. Lightwood, род. в 1898 г., англ. педиатр; F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; син. ацидоз почечный семейный) наследственное сочетание полиурии, рахитоподобных изменений скелета, нефрокальциноза, нефролитиаза и нарушений кислотно… … Большой медицинский словарь

Олбрайта-Баттлера синдром — (F. Albright, род. в 1900 г., амер. врач; A. Buttler, амер. врач 20 в.; син. Олбрайта почечный ацидоз) вариант синдрома Лайтвуда Олбрайта, обусловленный наследственным дефектом секреции водородных ионов в дистальных отделах извитых канальцев;… … Большой медицинский словарь

Лайтвуда синдром — (R. Lightwood, род. в 1898 г., англ. педиатр) вариант синдрома Лайтвуда Олбрайта, обусловленный неспособностью проксимальных извитых почечных канальцев реабсорбировать анионы бикарбоната; наблюдается в детском возрасте … Большой медицинский словарь

Рахитоподо́бные боле́зни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).… … Медицинская энциклопедия

ацидоз почечный семейный — (acidosis renalis familiaris) см. Лайтвуда Олбрайта синдром … Большой медицинский словарь

Ацидо́з по́чечный семе́йный — (acidosis renalis familiaris) см. Лайтвуда Олбрайта синдром … Медицинская энциклопедия

Остеопатия нефрогенная — I Остеопатия нефрогенная (греч. osteon кость + pathos страдание, болезнь; греч. nephros почка + gennaō порождать, производить; синоним ренальная остеодистрофия) дистрофический процесс в костной ткани, обусловленный нарушением регуляции кальций… … Медицинская энциклопедия

Лайтвуда-Олбрайта синдром

Синдром Лайтвуда-Олбрайта - симптомокомплекс, характеризующийся:

полиурией,
рахитоподобными изменениями скелета,
нарушением кислотно-щелочного равновесия крови,
отложением солей кальция в почечной паренхиме (нефрокальциноз)
образованием в полости или паренхиме почек камней (нефролитиаз).

Синонимы синдрома Лайтвуда-Олбрайта: почечный канальцевый (тубулярный) ацидоз, семейный почечный ацидоз.

История изучения

Описали синдром современный английский педиатр B. Lightwood и F. Albright - американский врач, 1900 г. р.

Этиология

Причина синдрома Лайтвуда-Олбрайта - наследственные дефекты канальцевых систем регуляции равновесия кислот и оснований, не связанные с воспалительными процессами и хронической почечной недостаточностью.

Классификация

Раньше синдром Лайтвуда-Олбрайта считался единой формой патологии, но детальное изучение почечных механизмов секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната у больных синдромом Лайтвуда-Олбрайта способствовало изменению представлений о нём. Установлено, что существует два типа почечного канальцевого ацидоза:

Патологическая анатомия

Морфологически изменения в почках при синдроме Лайтвуда-Олбрайта характеризуются дистрофическими изменениями эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной реакцией.

Прогноз

При ранней диагностике и постоянной коррекции ацидоза и других метаболических нарушений удаётся полностью устранить клинические проявления болезни, однако дефект реабсорбции водородных ионов неизлечим.

Диагностика

Диагноз ставят на основании характерных клинических проявлений, а также данных биохимического обследования (гиперхлоремический ацидоз в крови, гипонатриемия, гипокалиемия, низкие величины экскреции ионов Н+ с мочой).

Проба с нагрузкой хлоридом аммония для оценки кислотообразующей функции почек функции почек может быть применена только в тех случаях, когда возникают диагностические затруднения.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз проводится с:

рахитом ,
гиперпаратиреозом ,
гипервитаминозом D ,
остеопатиями при хронической почечной недостаточности ,
идиопатической гиперкальциемией .

Большая медицинская энциклопедия 1979 г.

Реклама, размещённая на сайте «Ваш дерматолог», является одним из источников его финансирования.
Наличие рекламы медицинских центров, лекарств, методов лечения, нельзя расценивать как рекомендацию владельца сайта к их посещению, приобретению или применению.

Последнее обновление страницы: 17.11.2014 Обратная связь Карта сайта

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения
и не может служить заменой очной консультации врача - дерматолога.

ЛОУ СИНДРОМ

ЛОУ СИНДРОМ (Ch. U. Lowe, совр, амер. педиатр; син. окулоцереброренальный синдром) — наследственный синдром, характеризующийся поражением глаз, умственной отсталостью, повышенным выделением с мочой органических кислот. Встречается редко, болеют только мальчики; матери передают заболевание, но сами не болеют.

Л. с. подробно описан Лоу в 1952 г. Патогенез полностью не выяснен. Комбинированное поражение мозга, глаз и почек рассматривается как проявление врожденного нарушения обмена веществ, в частности в цикле Кребса, с накоплением в организме пировиноградной к-ты и потерей органических к-т с мочой вследствие недостаточности канальцевой системы почек; имеют также значение нарушения в фосфорно-кальциевом и аминокислотном обмене.

При патоморфологических исследованиях обнаруживают гипоплазию лобных долей головного мозга с умеренной гидроцефалией и незначительным перицеллюлярным отеком. В печени — небольшой застой крови, жировая дистрофия печеночных клеток. В почках — неполная дифференцировка коркового вещества с большим количеством почечных клубочков; в интерстиции встречаются клетки, напоминающие цисты, наполненные оксифильными веществами; проксимальные, дистальные отделы нефрона и петля нефрона (петля Генле) морфологически не отличаются друг от друга.

Клинически выявляется отставание в умственном развитии, гипотония мышц, гипо- и арефлексия, двусторонняя катаракта (см.) с глаукомой (см.), нистагм (см.), светобоязнь (см.); со стороны костной системы могут быть рахитоподобные проявления; наблюдаются нерегулярные подъемы температуры. Имеются признаки почечного канальцевого ацидоза (см. Лайтвуда — Олбрайта синдром). В моче обнаруживается альбуминурия (см. Протеинурия), гипераминоацидурия (см. Аминоацидурия, Глицинурия), гиперкальциурия (см. Нефрокальциноз), иногда гликозурия (см.); в крови — диспротеинемия, гипоальбуминемия, гиперфосфатемии, повышение остаточного азота.

Диагноз ставится на основании клин, проявлений болезни и данных лаб. исследования крови и мочи. Дифференциальный диагноз проводится с другими рахитоподобными заболеваниями (см. Нефрогенная остеопатия).

Лечение основного заболевания не разработано. Симптоматическое назначение витамина D, цитратных смесей уменьшает рахитоподобные проявления со стороны костей.

Прогноз неблагоприятный. Возможно присоединение стафилококковой инфекции с развитием септикопиемии. Больные погибают в возрасте до 10 лет от присоединения инфекции или почечной недостаточности.

Библиография: Болезни почек, под ред. Г. Маждракова и Н. Попова, пер. с болг., с. 374, София, 1965; С у v i n К. В., Weide mann J. а. В a t h e n J. Lowes syndrome, Acta paediat. (Uppsala), v. 62, p. 309, 1973; Lowe C. U.,TerreyM. a. MacLachlan Е.А. Organic-aciduria, decreased renal ammonia production, hyd-rophthalmos and mental retardation, Amer. J. Dis. Child., v. 13, p. 164, 1952.

ЛАЙТВУДА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ [R. Lightwood, совр. англ. педиатр; F. Albright, амер. врач, род. в 1900 г.; син.: почечный канальцевый (тубулярный) ацидоз, семейный почечный ацидоз] — симптомокомплекс, характеризующийся полиурией, рахитоподобными изменениями скелета, нарушением кислотно-щелочного равновесия крови, отложением солей кальция в почечной паренхиме (нефрокальциноз) и образованием в полости или паренхиме почек камней (нефролитиаз). Причина Л.— О. с.— наследственные дефекты канальцевых систем регуляции равновесия к-т и оснований, не связанные с воспалительными процессами и хрон, почечной недостаточностью. Раньше Л. —О. с. считался единой формой патологии, но детальное изучение почечных механизмов секреции водородных ионов и реабсорбции бикарбоната у больных Л.— О. с. способствовало изменению представлений об этом синдроме: установлено, что существует два типа почечного канальцевого ацидоза.

Первый тип — детский, синдром Лайтвуда (проксимальный тип почечного канальцевого ацидоза). В основе его лежит неспособность проксимальных канальцев реабсорбировать анионы бикарбоната (HCO3-). За сутки с мочой выделяется 10— 15% бикарбонатов клубочкового фильтрата (у здоровых детей — не более 2%), в связи с чем резко снижается содержание буферных оснований в крови. Секреция ионов водорода в дистальных извитых канальцах не нарушена, поэтому реакция мочи может быть кислой, почечная экскреция аммония и титруемая кислотность мочи — в пределах нормы. Клинически проявляется задержкой роста, стойким субфебрилитетом, рахитоподобными изменениями костей. Синдром наблюдается чаще в грудном возрасте, преимущественно у мальчиков.

Второй тип — синдром Баттлера— Олбрайта (дистальный тип почечного канальцевого ацидоза) обусловлен наследственным дефектом активного транспорта (секреции) водородных ионов в дистальных извитых канальцах, реабсорбция анионов бикарбоната при этом не нарушена; реакция мочи нейтральная или щелочная, что сочетается со снижением почечной экскреции аммония и титруемой кислотности мочи. Наряду с нарушением секреции ионов водорода значительно снижена реабсорбция натрия и особенно калия, что влечет за собой развитие гипокалиемии (см.). Развивающийся ацидоз (см.) способствует мобилизации кальция из костной ткани. Гиперкальциурия при щелочной реакции мочи нередко обусловливает развитие нефрокальциноза (см.) и нефролитиаза (см. Почечнокаменная болезнь). Снижение уровня калия и натрия в крови и нефрокальциноз являются причиной нарушения концентрационной способности почек. Этот тип Л.— О. с. наблюдается у детей старше 2 лет или у взрослых, реже в первые месяцы жизни, наследуется по аутосомно-доминантному типу, встречается чаще у девочек и женщин. Характерны рвота, запоры, отсутствие аппетита, полиурия, могут быть явления дегидратации (см. Обезвоживание организма), задержка роста, отмечается остеопатия, чаще в виде вальгусной деформации коленных суставов (рис.). Нередки патологические переломы костей, которые часто являются основной жалобой у взрослых. Рентгенологически выявляется нефрокальциноз, уролитиаз. Потери калия могут вызвать тяжелую гипокалиемию, проявляющуюся периодическими параличами мышц (параличи Левнека); в некоторых случаях возможна внезапная смерть от острой дегидратации и сердечной аритмии.

Морфол, изменения в почках при Л.— О. с. характеризуются дистрофическими изменениями эпителия канальцев, отложением солей кальция в дистальных отделах нефрона и интерстициальной воспалительной реакцией.

Диагноз

Диагноз ставят на основании характерных клин, проявлений, а также данных биохим, обследования (гиперхлоремический ацидоз в крови, гипокалиемия, Гипонатриемия, низкие величины экскреции ионов H+ с мочой). Проба с нагрузкой хлоридом аммония для оценки ацидогенетической функции почек может быть применена только в тех случаях, когда возникают диагностические затруднения.

Дифференциальный диагноз проводится с рахитом (см.), гиперпаратиреозом (см.), гипервитаминозом D (см. Гипервитаминозы), остеопатиями при хрон, почечной недостаточности (см.), идиопатической гиперкальциемией (см.).

Лечение

Лечение синдрома Лайтвуда заключается во введении больших доз бикарбоната натрия (0,1—0,15 г на 1 кг веса в сутки).

При синдроме Баттлера — Олбрайта назначают бикарбонат натрия в тех же дозах, однако коррекцию ацидоза лучше осуществлять под контролем равновесия к-т и оснований крови (исследование величины pH, содержания буферных оснований). Кроме того, должно быть обращено внимание на лечение гипокалиемии и осложнений со стороны почек (нефролитиаза, нефрональциноза).

При ранней диагностике и постоянной коррекции ацидоза и других метаболических нарушений удается полностью устранить клин, проявления болезни, однако дефект реабсорбции водородных ионов неизлечим.

Библиография: Вельтищев Ю. Е., Юрьева Э. А. и Мухина Ю. Г. Почечный тубулярный ацидоз, Сов. мед., № 10, с. 107, 1973; Albright F. а. о. Metabolic studies and therapy in case of nephrocalcinosis with rickets and dwarfism, Bull. Johns Hopk. Hosp., v. 66, p. 7, 1940; B u t 1 e r А. М., W i 1 s o n J. L. a. F a r b e r S. Dehidration and acidosis with calcification at renal tubules, J. Pe-diat., v. 8, p. 489, 1936; Lightwood R. Calcium infarction of the kidneys in infants, Arch. Dis. Childh., v. 10, p. 205, 1935; Metabolic basis of inherited disease, ed. by J. B. Stanbury a. o., p. 1548, N. Y., 1972.

Синдром Лайтвуда - Олбрайта - Lightwood-Albright syndrome

Синдром Лайтвуда - Олбрайта неонатальная форма почечный канальцевый ацидоз. [1] Он характеризуется ацидозом дистальных почечных канальцев, который возникает в результате: бикарбонат истощение и неспособность выводить ионы водорода. [2] [3] По определению, это преходящий процесс, не имеющий определенного течения болезни. Если не лечить, это может привести к нефрокальцинозу и неспособность процветать. [4]

Он также известен как Синдром Лайтвуда, [5] Синдром Батлера-Олбрайта, [3] или синдром Лайтвуда-Батлера-Олбрайта. [6] Он назван в честь Реджинальд Сирил Лайтвуд и Фуллер Олбрайт. [6] [7] [8] В этой статье будут рассмотрены основные демографические группы, затронутые синдромом, механизм его работы (патофизиология ), как диагностируется синдром и варианты лечения синдрома.

Содержание

Демографические

Синдром Лайтвуда - Олбрайта влияет на новорожденные. Большинство новорожденных, пораженных этой болезнью, - мужчины. [4] Не исключено, что у детей старшего возраста может быть это заболевание, но с другой клинической картиной, включающей: рахит, деформации костей, задержка роста и патологические переломы костей. [6]

Патофизиология

У наследования есть генетический компонент. Хотя болезнь может проявляться без провоцирующего фактора, большинство диагнозов ставится аутосомно-доминантный и (реже) аутосомно-рецессивная форма наследования. [3] Конкретные гены включают SLC4A1 на хромосоме 17, ATP6V1B1 на хромосоме 2 и ATP6V0A4 на хромосоме 7. [3]

Нефроны являются функциональными клетками почек и необходимы почек. реабсорбция, секреция, и выделение. Мутации в упомянутых выше генах способствуют дефекту нефронов. [3]

Чтобы нефрон мог удалить кислоту (ионы водорода) из организма, он должен соединить ее с аммиаком для производства аммония. Эти мутации приводят к неспособности нефрона связывать ион водорода с аммиаком, что препятствует выведению ионов водорода с мочой. [3] Это, наряду с неспособностью выводить из организма другие кислоты, способствует Метаболический ацидоз и почечный канальцевый ацидоз. [3]

Диагностика

Синдром Лайтвуда-Олбрайта диагностируется с помощью комбинации лабораторных и результаты физического осмотра. Поэтому медицинские работники будут рассматривать электролиты и кислотно-основные уровни сыворотки, чтобы определить, является ли синдром Лайтвуда-Олбрайта правильным диагнозом. Лабораторные данные могут включать метаболический ацидоз, гиперхлоремию, гиперкальциемию и повышение pH мочи. В частности, pH мочи не может быть ниже 5,5 из-за ее основность. [3] Клинические данные могут включать: атрофия мышц, рвота, неспособность процветать, усталость, запор, полиурия, и полидипсия. [4]

Ниже приведены важные дифференциальные диагнозы, которые врач должен рассмотреть перед постановкой диагноза. [4]

Лечение синдрома Лайтвуда - Олбрайта - временное щелочь заместительная терапия. [4] Этот вариант лечения использует щелочь в качестве основания, чтобы помочь уравновесить количество дополнительной кислоты, удерживаемой в организме. Лечение может не потребоваться, так как это самоограничивающийся процесс, который часто разрешается сам по себе.

Читайте также: