Синдром Фовинкеля (Vohwinkel) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Менингеальный синдром образуют признаки раздражения мозговых оболочек при их воспалении или субарахноидальном кровоизлиянии. Термином менингизм (Dupre E., 1895) обозначают симптомы раздражения мозговых оболочек, возникающие при интоксикациях, нарушениях обмена веществ, некоторых общих инфекциях, отеке мозга и гидроцефалии, но признаков воспаления оболочек и присутствия крови в ликворе при этом не отмечается. При менингизме, в отличие от менингита, воспалительные изменения в ликворе не обнаруживаются.

Основными, наиболее постоянными и информативными признаками раздражения мозговых оболочек являются ригидность мышц затылка и симптом Кернига. Диагностическое значение имеет и ряд других симптомов.

1) Ригидность (лат. rigidus - жесткий, твердый) затылочных мышц - следствие рефлекторного повышения мышечного тонуса мышц-разгибателей головы. При пассивном сгибании головы лежащего на спине пациента сделать это не удается из-за невольного мышечного сопротивления. При этом верхняя часть туловища пациента может непроизвольно приподниматься. Благодаря мышечной защите головные боли, неизбежные при менингите, при движении головой не усиливаются.

Ригидность затылочных мышц может быть и при выраженном синдроме паркинсонизма, наряду с другими проявлениями последнего (акинезия, брадикинезия, олигокинезия, гипокинезия, отсутствие содружественных движений, повышение мышечного тонуса по экстрапирамидному типу - преимущественно в мышцах-сгибателях и с феноменом «зубчатого колеса» при пассивном сгибании конечностей, микробазия, микрография, тремор, поза «просителя», шаркающая «кукольная» походка - ступни про ходьбе ставятся параллельно).

Следует также отметить, что ограничение подвижности в шейном отделе позвоночника у пожилых пациентов может быть следствием остеохондроза, паратонии (нарушения тонуса мышц затылка, не связанного с паркинсонизмом). В отличие от этих состояний при менингите затруднено лишь сгибание головы, но не ее ротация или разгибание.

2) Симптом Кернига (1882) - рефлекторная защитная реакция в ответ на разгибание ноги в коленном суставе у лежащего на спине пациента. При менингите симптом положителен с обеих сторон (если у пациента нет гемипареза). Симптом может быть положительным и у пожилых пациентов при наличии у них мышечной ригидности (впервые этот симптом будто бы описал в 1810 г. студент-медик H. Strong).

3) Поза «легавой собаки» или «взведенного курка» - пациент лежит на боку с запрокинутой назад головой и подтянутыми к животу ногами, выгибаясь телом дугой вперед (имеется в виду опистотонус - тоническое сокращение мышц-разгибателей позвоночника; греч. opisthen - сзади, назад; tonos - напряжение). Руки при этом согнуты в локтевых суставах. Может быть тризм (греч. trismos - сжатие челюстей) - тоническое напряжение жевательных мышц.

4) Головные боли диффузного характера, усиливающиеся при воздействии внешних сенсорных стимулов.

5) Рвота - чаще рвоте предшествует тошнота, но так бывает не всегда. Рвота не связана с приемом пищи, жидкости или лекарства, она обильна и нередко многократна, облегчения не приносит. Возникает вследствие непосредственного раздражения ядер и волокон блуждающего нерва.

6) Сенсорная гиперестезия - сверхчувствительность к свету, звукам, прикосновению к коже и слизистым покровам, иным внешним и внутренним сенсорным стимулам, которые обычно увеличивают интенсивность головной боли в силу иррадиации возбуждения на ядра черепных нервов, рецепторы которых рассеяны в мозговых оболочках и сосудах мозга. При постукивании, например, молоточком по скуловой кости на лице пациента появляется гримаса боли - симптом Бехтерева, а перкуссия лобной кости вызывает усиление головной боли и вздрагивание - симптом Лихтенштерна. Дети становятся капризными и сопротивляются обследованию - оно усиливает их страдания.

7) Симптом подвешивания Лесажа - если ребенка первых лет жизни взять под мышки и приподнять над постелью, он подтягивает ноги к животу и фиксирует их в таком положении (здоровый ребенок семенит ногами, он как бы ищет опору).

8) Менингеальный симптом горшка - когда ребенок с менингитом садится на горшок, он стремится опираться руками о пол за своей спиной.

9) Симптом поцелуя колена - при раздражении мозговых оболочек пациент с менингитом не может из-за усиления головной боли коснуться губами своего колена.

10) Менингеальные симптомы Брудзинского - их четыре: а) шейный симптом - при надавливании на щеку под скуловой дугой на той же стороне приподнимается надплечье и рука сгибается в локтевом суставе; б) верхний симптом - при попытке нагнуть голову лежащего на спине пациента его ноги непроизвольно сгибаются в тазобедренных и коленных суставах, подтягиваясь к животу; в) средний или лобковый симптом - при надавливании на лобок лежащего на спине пациента его ноги сгибаются в тазобедренных и коленных суставах и подтягиваются к животу; г) нижний симптом - при попытке разогнуть согнутую в коленном суставе ногу лежащего на спине пациента он рефлекторно подтягивает другую ногу к животу.

11) Симптом ладьевидного живота - напряжение брюшных мышц, вследствие чего возникает втянутость живота. Часто выявляется у детей, страдающих, в частности, туберкулезным менингитом.

12) Нередко встречаются признаки поражения черепных нервов, в частности косоглазие, двоение в глазах, снижение остроты зрения, шум в ушах и др.

13) Воспалительные изменения в ликворе - плеоцитоз, или увеличение числа лейкоцитов при гнойном менингите, лимфоцитов - при серозном менингите и одновременно, но в меньшей степени повышение в ликворе количества белка (клеточно-белковая диссоциация; при опухолях соотношение чаще обратное - белково-клеточная диссоциация). При иммунодефиците единственным признаком может быть изменение содержания в ликворе только белка и глюкозы. Нейтрофильный плеоцитоз и значительное повышение содержания белка рассматривается как плохой прогностический признак менингита.

14. Вегетативные симптомы - повышение температуры тела, замедление пульса, гипергидроз, гиперсаливация, нарушения дыхания и др. У детей с менингитом часто наблюдаются сонливость, прогрессирующее похудение и нарушение ритма сердечной деятельности - симптом Лесажа-Абрама.

Фовинкеля синдром

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Фовинкеля синдром" в других словарях:

Фовинкеля синдром — (К. Н. Vohwinkel, нем. дерматолог 20 в.) см. Кератодермия мутилирующая … Большой медицинский словарь

Кератодерми́я — (keratodermia; Керато + греч. derma кожа; син.: акрокератома, кератоз ладонно подошвенный, тилез) кератоз, при котором участки ороговения расположены преимущественно на ладонях и подошвах. Кератодермия веррукозная узловатая (k. verrucosa nodosa)… … Медицинская энциклопедия

кератодермия мутилирующая — (k. mutilans; син.: кератома наследственная мутилирующая, Фовинкеля синдром) наследственная К., сопровождающаяся развитием контрактур и мутиляцией пальцев, иногда фолликулярным кератозом в области суставов; наследуется по аутосомно доминантному… … Большой медицинский словарь

Синдром Фовинкеля (Vohwinkel) - синонимы, авторы, клиника

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome - кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта - Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - GJB2

Локализация гена на хромосоме - 13q12.11

Функция гена

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.

Генетический маркер

Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки гена GJB2 в целях обнаружения в них нуклеотидных замен - мутаций, приводящих к заболеванию.

Встречаемость наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости - 1:1000 новорождённых.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
  • Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
  • Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
  • Синдром Барта - Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)

Общая информация об исследовании

Более 80 % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью. Она обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы. Частой причиной наследственной несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Большое значение в развитии тугоухости имеет ген GJB2, который кодирует коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха, отвечающих за передачу сигналов между клетками, которые участвуют в восприятии звука.

Основой в развитии патологий слуха при мутациях в гене GJB2 является первичное отсутствие в тканях улитки белка коннексина 26. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, в разной степени нарушается либо совсем утрачивается.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив родителей на носительство мутаций в гене GJB2. Если у человека обнаруживается гетерозиготное носительство мутации (один аллель гена поврежден, второй аллель нормальный), то мутация никак не проявляется (носитель здоров). Но учитывая, что заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то в случае, когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (гетерозиготных носителей мутации), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25 %. Поэтому при обнаружении гетерозиготного носительства мутации у родителя рекомендуется консультация генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 способствует раннему выявлению наследственных патологий слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

В гене GJB2 выявляются как мутации, инактивирующие ген, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводят к дегенерации и полностью нарушают функцию органа, так и не инактивирующие мутации. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. Наиболее часто встречающейся мутацией является 35delG (делеция одного нуклеотида гуанина (G) в позиции 35 последовательности ДНК гена GJB2), отвечающая за половину всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости в европейской популяции. Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врождённая тяжелая тугоухость, начинающаяся проявляться с рождения до первого, реже второго года жизни. Чуть менее тяжело она воздействует на пациентов с генотипом 35delG/не 35delG (гетерозиготы по мутации 35delG в сочетании с гетерозиготностью по любой другой мутации гена GJB2). Носители двух не 35delG-мутаций имеют еще менее выраженное проявление заболевания. Гомозиготность по мутации V37I или комбинация гетерозиготности по мутации 35delG с L90P, V37I, или IVS1+1G-A мутациями ассоциирована с тугоухостью средней, легкой степени тяжести.

В европейской популяции наряду с 35delG часто встречаются мутации 313del14 (делеция 14 пар оснований в позиции 312-326) и 333-334delAA (делеция двух нуклеотидов АА в позиции 333-334), также приводящие к потере слуха.

Второй вид мутаций - не инактивирующие ген миссенс мутации, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость). В результате чего наблюдаются менее выраженные нарушения слуха.

Мутации в гене GJB2 также ассоциированы с различными синдромами. При синдроме Фовинкеля (Vohwinkel) (наследственной мутилирующей кератоме) идентифицируется миссенс-мутация D66H, которая проявляется в замене аспарагиновой кислоты в позиции 66 аминокислотной последовательности белка Сх26 на триптофан. Кератодермии - это группа болезней, характеризующаяся избыточным ороговением кожи преимущественно в области ладоней и подошв. Синдром Фовинкеля представляет собой форму наследственной диффузной кератодермии, сопровождающейся образованием фиброзных перетяжек, приводящих к ампутации пальцев, и, как правило, сочетается с потерей слуха.

Синдром Барта-Памфри (Bart-Pumphrey) - комплекс врождённых аномалий: фиброзные узелки на разгибательных поверхностях межфаланговых суставов пальцев рук и ног, лейкопатия ногтей (лейконихия) и глухота. Синдром характеризуется гетерозиготностью по мутации N54K гена GJB2 (замена аспарагина на лизин в аминокислотной последовательности белка коннексина 26).

У пациентов с кератодермией ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, идентифицирована мутация G59A (замена аминокислоты глицина на аланин в позиции 59 аминокислотной последовательности белка Cx26).

При синдроме KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome), который характеризуется врождённым ихтиозом, васкулярным кератитом и нейросенсорной глухотой, обнаруживается мутация D50N (замена аспарагиновой кислоты на аспарагин в позиции 50 аминокислотной последовательности белка Cx26).

Поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить для подтверждения диагноза "врождённая несиндромальная тугоухость", а также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания для выявления его генетической составляющей. При планировании беременности, если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства), необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена GJB2 для расчета риска рождения больного врождённой тугоухостью ребенка.

ФГУ "Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования"

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва, Россия

Медико-генетический научный центр РАМН, Москва

Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром)

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2012;77(3): 58‑61

Маркова Т.Г., Бражкина Н.Б., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Диагностика синдрома кератита-ихтиоза-глухоты (КИД-синдром). Вестник оториноларингологии. 2012;77(3):58‑61.
Markova TG, Brazhkina NB, Bliznetz EA, Poliakov AV, Tavartkiladze GA. Diagnostics of keratitis-ichthyosis-deafness syndrome (KID- syndrome). Vestnik Oto-Rino-Laringologii. 2012;77(3):58‑61. (In Russ.).

Синдром кератита-ихтиоза-глухоты (КИД) — это редкая форма эктодермальной дисплазии (генодерматоз), обусловленная определенными мутациями в гене GJB2 (ген коннексина 26) с характерным поражением кожи, волос, органа зрения и слуха. Основными клиническими проявлениями являются сосудистый кератит, тяжелая сенсоневральная тугоухость и прогрессирующая эритрокератодермия (номер в каталоге наследственных заболеваний OMIM 148210). Обозначение КИД (первые буквы английских слов кератит, ихтиоз, глухота) впервые предложили B. Skinner и соавт. в 1981 г. [1, 2] для триады клинических признаков, которая указывала на нарушение в развитии и дифференцировке многослойного плоского эпителия.

Кератодермию и сенсоневральную тугоухость могут сопровождать другие отчетливые признаки, такие как круговые сужающие полоски на пальцах и псевдодактилолизис при аутосомно-доминантном синдроме Фонвинкеля, также известном как уродующая кератодермия (OMIM 124500). Клиника синдрома была описана K. Vohwinkel еще в 1929 г., а генетические исследования в 1997 г. обнаружили у пациентов доминантные мутации все в том же гене коннексина 26 [1].

В 2005 г. A. Janecke и соавт. [11] выявили мутацию D50N в гетерозиготном состоянии у 3 австрийских пациентов с признаками КИД-синдрома. Авторы обратили внимание на значительные вариации в тяжести проявлений. Данная мутация не была обнаружена у 500 и более человек контрольной выборки.

В 2007 г. G. Nyguist и соавт. [12] сообщили о 32-летней женщине афро-американского происхождения с признаками КИД-синдрома. Она имела тяжелый гидрогенит паховой области и расслаивающий целюлит кожи головы. В 28 лет у пациентки была диагностирована плоскоклеточная карцинома в области гидрогенита. В ходе генетического обследования была обнаружена мутация D50N в гене коннексина 26. Все эти результаты показали, что существует частая мутация, которая имеет аутосомно-доминантную природу.

Изучение свойств мутантного белка in vitro показало, что он не способен стимулировать образование щелевых контактов между соседними клетками, что нарушает функцию коннексиновых каналов. G. Richard и соавт. [8] пришли к заключению, что доминантные мутации в гене GJB2 могут препятствовать нормальной работе системы щелевых контактов в эпителии эктодермального происхождения, в том числе и в тканях органа Корти. В результате действия изученных мутаций возникают множественные фенотипы: несиндромальная сенсоневральная тугоухость, синдромальная сенсоневральная тугоухость с ладонно-подошвенной кератодермией, КИД-синдром. Замечено, что при КИД-синдроме возможно снижение защитной функции кожных покровов и увеличение канцерогенного потенциала. Причиной такой склонности может быть тот факт, что коннексиновым каналам принадлежит не только решающая роль в эпителиальном гомеостазе и дифференцировке, но также и в иммунном ответе и эпидермальном карциногенезе.

В силу особенностей клинической картины, тяжести кожных проявлений в большинстве статей, посвященных КИД-синдрому, нет полных данных о состоянии органа слуха. Непонятно, у всех ли носителей мутации есть тугоухость и какова тяжесть нарушений. Согласно R. Hennekam и H. Caceres-Rios [2, 3], двусторонняя сенсоневральная тугоухость присутствует у 90% пациентов с КИД-синдромом и имеет врожденный характер, эритрокератодермия встречается у 89% пациентов, гиперкератоз ладоней и стоп отмечен у 41% больных. При патоморфологическом исследовании внутреннего уха у ребенка с КИД-синдромом A. Griffith и соавт. [13] описали классическую аномалию развития внутреннего уха, известную как кохлео-саккулярная дисплазия Шейбе или недоразвитие мембранозной части улитки и sacculus на фоне нормально развитых костного лабиринта и вестибулярной части внутреннего уха. Орган Корти состоял из недифференцированных клеток, число клеток в сосудистой полоске превышало обычное, мембрана Рейснера была частично разрушена, текториальная мембрана деформирована и погружена в окружающие клетки, внутренняя спиральная борозда и спиральное возвышение отсутствовали. Спектр кожных проявлений широк. Ладонно-подошвенный кератоз характеризуется генерализованным утолщением кожи или симметрично расположенными эритематозными или гиперкератозными бляшками. Фотофобия, кератит и прогрессирующая неоваскуляризация роговицы описаны в 79% случаев и часто проявляются в более позднем возрасте, чем нарушение слуха и кожная симптоматика. Среди пациентов отмечены повышенная восприимчивость слизистых оболочек и кожи к инфекциям, а также сквамозно-клеточные карциномы [3]. В 10—23% случаев возможно врожденное отсутствие волос, но, как правило, волосы редкие, тонкие и тусклые. В единичных случаях при КИД-синдроме у пациентов наблюдали частичную лейконихию или узловатые пальцы [4]. Последнее указывает на то, что клиника синдрома частично перекрывается проявлениями другого заболевания, известного как синдром Барта—Памфри. Характерны аутосомно-доминантный тип наследования, сенсоневральная тугоухость, ладонно-подошвенный кератоз, узловатые пальцы и лейконихия. Исследователи показали значительную вариабельность клинических проявлений и также обнаружили у пациентов с данным синдромом мутацию в гене GJB2 [6]. Сегодня этот синдром признан как отдельная форма эктодермальной дисплазии и синдромальной кератодермии. Из вышесказанного следует, что клинические признаки синдрома Барта—Памфри частично совпадают с проявлениями синдрома Фонвинкеля и КИД-синдрома.


Согласно результатам исследований, молекулярной причиной синдромов Фонвинкеля, Барта—Памфри и КИД-синдрома являются определенные мутации в гене GJB2, что говорит о патогенетической однородности и этиологической взаимосвязи этих заболеваний [8, 14]. Таким образом, мутации в гене коннексина 26 ответственны, по крайней мере, за 5 кожных заболеваний, при которых отмечается нарушение слуха, а также за доминантную несиндромальную тугоухость (локус DFNA3), что характеризует плейотропный эффект мутаций (см. таблицу). Заболевания эти, как мы уже отмечали, совпадают по некоторым клиническим признакам, охватывая широкий спектр проявлений. Различия связаны лишь с тем, какие органы поражены и какова тяжесть клинических симптомов.

M. van Steensel и соавт. [14] в 2004 г. описали пациента с фенотипом, который был схож с клинической картиной синдрома Клустона и характеризовался двусторонней глухотой, тонкими, редкими волосами, дистрофией ногтей и умеренной эритрокератодермией. Генетическое обследование показало, что данный фенотип вызван гетерозиготным состоянием новой миссенс-мутации в позиции 42 гена GJB2, которая приводит к замене аспарагина на лизин (N14K). Известно, что синдром Клустона (Clouston syndrome) связан с мутациями в гене GJB6 (коннексина 30). Врожденное тяжелое нарушение слуха не относится к клиническим проявлениям синдрома. Обнаруженная мутация находится в гене коннексина 26 в непосредственной близости от 12 и 17 кодонов, мутации в которых описаны при КИД-синдроме (мутации G12R и S17F). Тем не менее фенотип, наблюдаемый у пациента и связанный с мутацией N14K, отличался от фенотипа, характерного для КИД-синдрома. В частности, в ходе обследования было отмечено отсутствие кератита, только умеренная эритрокератодермия, незначительный гипотрихоз волосистой части головы, тонкие, светлые, прямые волосы, а также ломкие, хрупкие ногти. На волосистой части головы присутствовали эритематозные пятна с четкими границами и с некоторым шелушением. На шее имелась папулезная экзантема, другие признаки атопической экземы не были выявлены. Авторы отмечали, что кожа ребенка имела специфические реакции на приложение коричневого клейкого бандажа в виде резко разграниченных красных пятен, которые разрешались спонтанно. Обращали на себя внимание глубоко посаженные глаза и незначительно выступающий лоб, а также дистрофия всех ногтевых пластинок. Никакие другие отклонения не были обнаружены. Сложность диагностики в данном случае была связана с тем, что дистрофия ногтей и гипотрихоз указывают на синдром Клустона, тогда как генетические анализы предполагают диагноз синдрома кератита-ихтиоза-глухоты. Авторы не смогли объяснить обнаруженное явление.

Клиническое наблюдение. Нами проконсультирована девочка 4 лет с врожденной двусторонней сенсоневральной тугоухостью IV степени, пограничной с глухотой. Родители обратили внимание на отсутствие реакции на звук в возрасте 6 мес. Тем не менее только в возрасте 2 лет по месту жительства была диагностирована двусторонняя сенсоневральная тугоухость. Ребенок был обследован в Российском научно-практическом центре аудиологии и слухопротезирования в возрасте двух с половиной лет. Диагноз — двусторонняя сенсоневральная глухота. В 2008 г. ребенку была проведена кохлеарная имплантация в возрасте 2 лет и 6 мес. Реабилитация проходит успешно. В анамнезе ребенка с рождения отмечались признаки атопического дерматита, дерматолог описывал очаговые изменения. Мать ребенка считала тугоухость и кожные проявления врожденными. При первичном осмотре обращено внимание на необычную внешность ребенка: глубоко посаженные глаза, сухость кожных покровов по всему телу, особенно на наружной поверхности плеч и внутренней поверхности ладоней, гипотрихоз волосистой части головы, тонкие светлые волосы. На фоне сухих ладоней была отмечена мелкая исчерченность тенера и гипотенера. Внешность ребенка резко отличалась от внешности матери и отца. Учитывая врожденный характер тугоухости, ребенок был направлен на диагностику гена CJB2. При проведении анализа нуклеотидной последовательности гена коннексина 26 была обнаружена замена гуанина на аденин в 148 позиции, которая приводит к аминокислотной замене D50N. Поскольку, согласно данным литературы, данная мутация является причиной КИД-синдрома и обладает доминантным эффектом, то анализ на мутацию был проведен и родителям ребенка. Родители девочки не имели клинических признаков синдрома. Мутация, выявленная у ребенка, у родителей отсутствовала.

При повторном осмотре девочки самыми яркими клиническими проявлениями были сухая кожа, «мятые» сухие ладошки, редкие и депигменитированные светлые волосы на голове, включая брови и ресницы, умеренная гипоплазия ногтевых пластинок. Признаки кератита отсутствовали. Мама предоставила нам фотографии девочки в возрасте до года, где отчетливо видны характерные изменения кожи ладоней, утолщение кожи тыльной поверхности по типу апельсиновой корки. Мы пришли к выводу, что имеем дело со стертыми, легкими клиническими проявлениями КИД-синдрома. Описанный нами фенотип, как и в работе M. van Steensel и соавт. [14], напоминает клиническую картину синдрома Клустона, для которого характерны гипотрихоз, гипоплазия ногтевых пластинок, но не характерны явления кератита. При этом врожденная тяжелая тугоухость не является клиническим признаком синдрома Клустона, а генетической основой на сегодняшний день считаются мутации в гене коннексина 30.

Генетическая гетерогенность — основная проблема для диагностики несиндромальных нарушений слуха. Высокая частота нарушений слуха, связанных с геном коннексина 26, среди врожденных нарушений слуха упрощает первый этап молекулярной диагностики наследственных нарушений слуха.

Описанный нами случай подтверждает, что генетическое консультирование ранней детской тугоухости должно начинаться с анализа гена коннексина 26 для исключения любых неожиданных результатов или возможных совпадений. Кроме того, необходимо внимательно относиться к кожным проявлениям при консультировании детей с врожденной тугоухостью.

Еще в 1976 г. в предисловии к книге «Метаболические и генетические нарушения слуха» Б. Конигсмарк и Р. Горлин писали: «Исследования в области наследственной глухоты являются важным этапом в изучении и последующем отграничении достоверных синдромов от тех, которые не выдержат испытания временем. Тот факт, что пока не установлены этиология и патогенез заболевания, болезнь вряд ли можно предотвратить или эффективно лечить, является аксиомой в медицине» [15]. Молекулярно-генетические исследования позволяют нам сегодня говорить о патогенезе отдельных форм сенсоневральной тугоухости, о взаимоотношении генотипа и фенотипа, что в дальнейшем откроет новые возможности профилактики и лечения.

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Читайте также: