Синдром Фридмана-Роя (Friedman-Roy) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл) - преимущественно мужское, сцепленное с полом наследственное заболевание, при котором влияние одного-единственного дефектного гена проявляется множеством электрохимических нарушений, изменяющих сигнальный обмен между мозговыми клетками.

Это один из наиболее сложных видов хромосомной патологии, и тем ценнее результаты исследования, проведенного в Рокфеллеровском Университете (штат Нью-Йорк, США). Показано, что угнетение регуляторного белка изменяет сложный химизм нейросигналов; в свою очередь, это обусловливает большинство проявлений синдрома на животных моделях. Публикация в журнале «Cell» предлагает новый взгляд на то, как избыточные механизмы контроля снижают количество регуляторного белка в клетке, и намечает пути к возможной терапии расстройств аутистического регистра.

Работа посвящена группе протеинов, контролирующих экспрессию гена и известных как «реконструирующие хроматин белки». Реконструкторы хроматина добавляют метки-маркеры к ДНК, значимые для клеточных механизмов расшифровки генной информации.

«Препараты, нацеленные на реконструкторы хроматина, уже сейчас проходят клинические испытания в разработке методов лечения рака, в частности, лейкемии, - рассказывает автор исследования Эрика Корб, докторант Рокфеллеровского университета. - Это перспективный подход, поскольку наличие единственного ингибитора позволяет корректировать всю цепочку генов одновременно». Результаты нового исследования свидетельствуют о том, что реконструкторы хроматина могут также играть ключевую роль в этиопатогенезе синдрома ломкой Х-хромосомы. Прицельно влияя на реконструкторы хроматина у животных, исследователи добивались существенного смягчения симптомов болезни.

Ученые обратились к области онкобиологии и взяли за основу препарат, ингибирующий продукцию реконструктора хроматина Brd4, специфического для рака. «Результаты оказались впечатляющими. На гистологических и животных моделях синдрома ломкой Х-хромосомы мы увидели нормализацию синаптической коммуникации и редукцию поведенческих расстройств», - утверждает Э.Корб.

Ингибиторы белковых реконструкторов хроматина в перспективе могут стать методом выбора не только в терапии синдрома Мартина-Белл, но и других аутистических расстройств. Еще в предыдущем исследовании Р.Б.Дарнелла и его коллег была показана роль протеинов - реконструкторов хроматина в развитии ряда клинических форм аутизма. Новые же результаты открывают пути к разработке методов коррекции сложнейшего механизма контроля экспрессии гена и, в конечном счете, психической деятельности человека.

Фридмана синдром

(Friedmann M., 1883). Посттравматическая энцефалопатия. Чувство тяжести в голове, головная боль, головокружение, повышенная утомляемость, бессонница, речевая заторможенность. Иногда в спинно-мозговой жидкости - повышенное содержание белка.

Толковый словарь психиатрических терминов . В. М. Блейхер, И. В. Крук . 1995 .

Смотреть что такое "Фридмана синдром" в других словарях:

Фридмана синдром — (Friedmann, 1883) - посттравматическая энцефалопатия … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ФРИДМАНА ВАЗОМОТОРНЫЙ СИНДРОМ — (Fried mann), описанный им в ряде работ, представляет собой одну из форм сотрясения мозга. На основании ряда случаев, изученных частью клинически частью же и клинически и анатомически, Фридман утверждает, что «сотрясение мозга в его чистой… … Большая медицинская энциклопедия

Фридмана-Роя синдром — (Friedman, Roy, 1944) - см. Синдром Фридмана Роя … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

ОЛИГОФРЕНИЯ — - группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Беременность — I Беременность Беременность (graviditas) физиологический процесс развития в женском организме оплодотворенной яйцеклетки, в результате которого формируется плод, способный к внеутробному существованию. Возможно одновременное развитие двух и более … Медицинская энциклопедия

Вялотекущая шизофрения — Вялотекущая шизофрения, или малопрогредиентная шизофрения[1][2][3] … Википедия

ПАРАНОЙЯ — ПАРАНОЙЯ, paranoia (от греч. рага помимо и nous ум), название, введенное Каль баумом (Kahlbaum) в 1863 г. вместо прежнего обозначения «сумасшествие» для душевных расстройств с преимущественными нарушениями рассудочной деятельности.… … Большая медицинская энциклопедия

Гайдар, Егор Тимурович — Егор Тимурович Гайдар государственный и политический деятель, экономист … Википедия

Премия «Золотой глобус» за лучший сценарий — Премия «Золотой глобус» за лучший сценарий престижная награда Голливудской ассоциацией иностранной прессы, присуждаемая ежегодно с 1947 года. При номинировании не делается различий между оригинальной версией и адаптацией. В период с 1955 по … Википедия

Фридмена-роя Синдром

[Friedman A.P., Roy J.E., 1944]. Своеобразная форма врожденного слабоумия, характеризующаяся задержкой умственного развития степени имбецильности или идиотии, недоразвитой психомоторикой, конвергирующим страбизмом, гиперрефлексией, появлением патологических рефлексов (рефлекс Бабинского), различными пороками развития стоп. Наследственная патология (аутосомно-рецессивный тип передачи)..

Недостаточность или отсутствие адекватных реакций женщины в процессе полового акта. Этот термин приобрел уничижительное значение, поэтому чаще говорят об аноргазмии или оргазмической дисфункции. Выраженность этого нарушения может быть весьма различной - от полного отсутствия эротических чувств до полного участия в половом акте и получения от него удовольствия за исключением достижения оргазма во время коитуса. Иногда отмечается неадекватное увлажнение влагалища, иногда непроизвольные сокращения.

[Friedmann M., 1883]. Посттравматическая энцефалопатия. Чувство тяжести в голове, головная боль, головокружение, повышенная утомляемость, бессонница, речевая заторможенность. Иногда в спинно-мозговой жидкости - повышенное содержание белка.. ..

[Friedreich N., 1863]. Наследственно-семейное заболевание, характеризующееся прогрессирующей атаксией и пирамидными парапарезами. Постепенно нарастают потеря координации и нарушения произвольных движений. Начинается в детском возрасте (от 6 до 12 лет). В психике - безинициативность, вялость, сужение круга интересов. Нередко сопровождается умственным недоразвитием. Речь скандированная или эксплозивная. Нистагм, двигательное беспокойство. Расстройства глубокой и вибрационной чувствительности. Исче..

Фрийда развил общую теорию эмоций, объединяющую различные взгляды в рамках информационного подхода, но при этом сохраняющую достижения феноменологического и клинического подходов.. ..

ФРИГ-ФЬЯМ

Фригидность (лат. frigidus - холодный) - 1. вообще - отсутствие полового желания; 2. более специальное значение - неспособность получать сексуальное удовольствие или заканчивать половой акт, 3. в строгом значение - неспособность женщины испытывать оргазм, то есть аноргазмия, некоторые исследователи имеют в виду при этом вагинальный оргазма. У мужчин расстройство называют импотенцией или половой холодностью. В целом данное явление рассматривается как патологическое, если оно порождает дискомфорт, влечёт межличностные проблемы и отклонения в поведении. Термин «фригидность» содержит негативные коннотации, поэтому предпринимаются попытки заменить его каким-то другим, чаще «половой холодностью».

Фригидность конституциональная - термин А.М.Свядоща (1984), обозначает половую холодность, в основе которой лежит врождённая недостаточность психосексуальных функций.

Фригидность нимфоманическая - термин А.М.Свядоща (1984), обозначает половую холодность, при которой выраженные чувственные ощущения женщины в начале полового акта не завершаются оргазмом. Интенсивное желание заменяется поэтому недовольством сексуальным партнёром и поиском новых ( Matussek, 1959).

Фригидность психогенная - термин А.М.Свядоща (1984), обозначает половую холодность, причиной которой является психогенное торможение половой функции.

Фригидность ретардационная (фригидность + лат. retardatio - замедление, задержка) - термин А.М.Свядоща (1984), обозначает половую холодность, обусловленную задержкой психосексуального развития.

Фригидность симптоматическая - термин А.М.Свядоща (1984), обозначает половую холодность, вызванную каким-либо заболеванием (органическая патология мозга, интоксикации, эндокринная дисфункция).

Фридмана синдром (Friedmann, 1883) - посттравматическая энцефалопатия.

Фридмана-Роя синдром (Friedman, Roy, 1944) - см. Синдром Фридмана-Роя.

Фридрейха болезнь (Friedreich, 1863) - семейно-наследственное заболевание с аутомоно-рецессивным типом трансмиссии. Характеризуется умственной отсталостью разной степени (в том числе и пограничной), прогрессирующими мозжечковыми нарушениями (атаксия, нистагм), пирамидными знаками (выпадение глубокой и вибрационной чувствительности, патологические рефлексы, нарушения произвольных движений) и изменениями костного скелета (кифосколиоз, деформации стоп). Наблюдаются, кроме того, вялость, безинициативность, сужение круга интересов и привязанностей, иногда состояния психомоторного возбуждения.

Фронтальный (фр. frontal - лобовой) - 1. обращённый лицом к зрителю; 2. общий, распространяющийся на всех, производимый одновременно.

Фронтальный гиперостоз - заболевание неизвестной этиологии, с, предположительно, поражением гипоталамо-гипофизарной области с вовлечением в процесс ядерных образований гипоталамуса. Болеют обычно женщины старше 40 лет. Основные симптомы: утолщение внутренней лобной пластинки, диспластическое ожирение и признаки вирилизма. Наблюдаются также раздражительность, депрессия, ипохондрия, психотические состояния. Лечение симптоматическое.

Фроттаж (фр. frottage - натирание) - сексуальная девиация у мужчин, проявляется половым возбуждением и удовлетворением при трении гениталиями через одежду о женщин в густой толпе.

Фроэна- Нонне синдром (Froin, 1903; Nonne, 1908) - изменения ликвора при опухолях головного мозга. См. Опухоли головного мозга.

Фрустрации-агрессии гипотеза - предположение, согласно которой агрессия возникает вследствие фрустрации, а фрустрация, в свою очередь, всегда влечёт агрессию, явную или скрытую.

Фрустрация (лат. frustratio - обман, неудача, тщетная надежда) - 1. любое воздействие со стороны, прерывающее поведение индивида, которое направлено на какую-то цель; 2. любое эмоциональное состояние индивида, если оно возникает в результате появления препятствия на пути достижения цели. Считается, что это эмоциональное состояние обладает мотивационными свойствами, стимулирующими поведение, которое ориентировано на преодоление такого препятствия.

Фтирофобия (греч. phteir - вошь + фобия) - навязчивый страх зашивления.

Фторацизин (Fluacizine) - антидепрессант с выраженным седативным эффектом (превосходящем таковой у амитриптилина) и сильно центральной и периферической холинолитической активностью. Показан, в основном, для лечения лёгких и умеренных депрессией разного генеза с тревогой и страхами.

Фторфеназин (Лиоген, Миренил и др.) - сильный антипсихотик с умеренным седативным действием при средних и высоких дозах и лёгким активирующим действием при небольших дозах. Особенно показан при лечении злокачественных форм шизофрении.

Фундаментальное умение (лат. fundamentum - основание) - любое умение, которое является предпосылкой для развития других умений.

Фуга (лат. fuga - бегство) - 1. диссоциативное расстройство идентичности, проявляется уходом индивида из привычной и чем-то угрожающей ему жизни, амнезией всех связанных с ней впечатлений (включая своё имя, возраст, профессию и т.п.), присвоением новой идентичности, полной или частичной, и совершенно другими, не свойственными ему до этого характером и поведением. Длится дни, недели, иногда годы. Приходя в себя, такие пациенты обнаруживают себя находящимися в незнакомом для себя месте, не зная, как и почему они сюда попали, с полной амнезией на весь период фуги; 2. вариант эпилептического амбулаторного автоматизма с кратковременным состоянием двигательного возбуждения в виде стремительного бегства или элементарных привычных действий (например, пациент внезапно срывается с места и выбегает из помещения, совершает бег по кругу или срывает себя одежду). Характеризует сумеречное помрачение сознания с последующей амнезией болезненного эпизода.

Фукозидоз - генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдает фермент фукозидаза. Характерна выраженная умственная ретардация. Возможен пренатальный диагноз.

Фундаментальная ошибка атрибуции - тенденция переоценивать степень, в которой поведение человека зависит от внутренних, диспозиционных факторов, и недооценивать роль ситуационных факторов.

Функелстайна тест (Funkelstein, 1957) - проба, позволяющая судить о возможной реакции пациента на ЭСТ. Положительно оцениваются а) подъём систолического АД до 50 мм рт. ст. После в/в введения 5мл 0,1% раствора адреналина гидрохлорида и б) появление озноба со снижением АД в течение 25 мин после введения 0,01 ацетилметилхолина.

Функционализм (лат. functio - исполнение) - в психологии - 1. точка зрения, согласно которой анализ мышления и поведения должен проводиться скорее в понятиях их функций или полезности, чем в понятиях их содержания; 2. школа изучения мышления, парадигма которой разработана Энджелом в противовес доминировавшей в то время подходам структуралистской психологии. Функционалистское направление всё ещё проявляется в современном эмпиризме и напоминает о себе такими терминами, как цель, адаптация, полезность, функция, роль и др.; в философии - подход к изучению сознания, в котором психические состояния рассматриваются как функциональные состояния. Согласно ему, например, два идентичных психических состояния рассматриваются как функционально эквивалентные безотносительно к тому, являются или нет они физически одинаковыми.

Функционалистская теория религии - общее название теорий религии, изучающих её функции. Например, Парсон указывает на следущие мотивационные ориентации религии: 1. обеспечение центральной, в конечном счёте объединяющей, системы убеждений _ «когнитивная» функция; 2. обеспечение церемонии и ритуала, играющих главную роль в укреплении социальной солидарности - «эмоциональная» величина; 3. провозглашение этических принципов и вместе с тем поддержка этических ценностей позитивными и негативными санкциями - «оценочный» аспект.

Функциональная энграмма - термин К.Юнга, обозначает предполагаемый генетический неврологический «отпечаток», который служит базовым представлением архетипов и снабжает символы их значениями. См. Бессознательное.

Функциональное отношение - отношение между двумя переменными, при котором изменение в одной переменной приводит к изменению в другой. Может быть каузальным отношением.

Функциональное расстройство - любое расстройство функции, причиной которого не является органическая патология. Термин обычно обозначает: а) расстройства, при которых не имеется известной органической причины (например, фуга в значении 1); б) расстройства, о которых известно, что не существует специфической органической патологии, которая могла бы быть непосредственно ответственной за их появление (например, перчаточная анестезия).

Функциональное рассуждение - вид дедуктивного рассуждения, при котором на основе одного знания может быть получено другой. Так, если индивид, если он не знает, что яблоки не растут в тундре, сможет это узнать, познакомившись с условиями выращивания яблок, не посещая тундру.

Функциональные типы - систематика типов личности К.Юнга, в основу которой положены четыре функции: чувствование, мышление, ощущение и интуиция.

Функция - 1. в математике - количество, которое систематически изменяется с изменением какого-то другого количества; 2. часто термин используется в других областях знания в значении 1, но без содержащемся в нём квантификации с коннотацией, что одно явление является функцией другого. Например, «убеждение есть функция достоверности источника информации»; 3. соответствующее действие или поведение человека (органа, структуры и др.). Например, функция преподавателя, врача и т.п.; 4. иногда к значению 3 добавляется указание задачи или цели. Например, «функция надпочечника - продуцирование адреналина».

Футбольное хулиганство - неистовое поведение толпы и беспорядки, далеко не всегда вызванные событиями на футбольном поле. Варианты объяснения данного феномена: 1. протест против коммерциализации футбола и увеличивающаяся дистанция между игроками и сторонниками клуба, с одной стороны, и обычными болельщиками из числа рабочего класса - с другой (Тейлор, 1971); 2. проявление ритуального поведения (Марш и др., 1978); 3. результат раздутой СМИ «моральной паники» (Коэн, 1973); 4. результат влияний представления такого поведения как проявления мужественности (Даннинг и др., 1988).

Футурология (лат. futurum - будущее, греч. logos - слово, учение, наука) - 1. наука, имеющая целью составление прогнозов на будущее (Флехтгейм, 1965); 2. попытки долгосрочного крупномасштабного социального и экономического прогнозирования; 3. пророчества относительно будущего.

Фухс-Роршаха тест (Drey-Fuchs, 1958) - проективная методика, параллельная тесту Роршаха и аналогичная Бена-Роршаха тесту. Предназначена для обследования пациентов, ранее прошедших исследование с помощью теста Роршаха.

Фьямберти метод терапии (Fiamberti, 1950) - применение при лечении психозов ацетилхолиновых шоков (с использованием бромацетилхолина). Не получила широкого распространения.

Синдром Фримена-Шелдона ( Дистальный артрогрипоз типа 2А/2В , Краниокарпотарзальная дисплазия )

Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.

Причины

Дистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.

Патогенез

Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.

Симптомы

Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.

Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.

Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.

Осложнения

Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.

Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.

Диагностика

При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:

Рентгенография скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Характерными признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости, смещение 2-й плюсневой кости кзади.
Офтальмологический осмотр. При косоглазии больной проходит полное обследование с проведением пробы на бинокулярное зрение, оценкой способности конвергенции, измерением угла косоглазия. По показаниям выполняется визометрия, компьютерная рефрактометрия.
Неврологический осмотр. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначается электромиография, электронейрография, исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога, психиатра.
Генетические тесты. Секвенирование генома для выявления дефекта гена MYH3 — основной метод подтверждения синдрома. Обследованию также подлежат ближайшие родственники пробанда для установления варианта наследования признака.

Лечение синдрома Фримена-Шелдона

Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:

Хирургическая коррекция. Оперативные вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, повышения эстетики внешности, создания условий для правильного развития мимики, артикуляции.
Применение ортезов. Чтобы минимизировать затруднения при ходьбе, используются разнообразные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера, степени тяжести костных деформаций.
Физиотерапия. Массаж, лечебная физкультура, кинезиотейпирование назначаются для повышения подвижности суставов, улучшения скоординированной работы всех отделов опорно-двигательной системы.
Логопедическая коррекция. В связи с маленькими размерами рта и затруднениями при его открывании большинство пациентов страдают от дефектов речи. Для их максимально возможного устранения требуется длительная работа с детским логопедом.
Стоматологическая помощь. Многим больным производится экстракция части зубов, чтобы снизить плотность зубного ряда, улучшить прикус, облегчить гигиенический уход за ротовой полостью.

Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.

Прогноз и профилактика

На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

1. Синдром Фримена-Шелдона/ Иванникова, А. С., Леднева, В. С., Ульянова, Л. В.// Неделя науки. — 2019.

2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ

3. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. — 2006. — №3.

4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В.// Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — №2.

Читайте также: