Синдром Фримена-Шелдона (Freeman-Sheldon) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 14.12.2024

Здравствуйте, очень хочу чтобы вы мне попытались помочь в нашей проблеме, по поводу диагноза, который нам поставили врачи. Моей дочке сейчас 1год и 5 мес. и до сих пор мне точно не говорят об заболевании которое мешает правильно развиваться моему ребенку. В 3 мес. нам поставили диагноз: синдром двигательных нарушений со сгибательно-розгибательными контрактурами в суставах кисти, с локтевой девиацией пальцев кисти, недоразвитие зрительного аппарата и дисплазией бедер, и поставили большой знак вопроса у поставленного диагноза синдром Фримена-Шелдона.По сделанному кариологическому исследованию показания в норме: 46ХХ, 15 ценх*, скрининг мочи : пХ - 5, проба на кальций - +, а остальные показатели все отрицательные. Прошло уже больше года, наблюдаемся и ездим к врачам каждые пол-года, диагноз никто не подтверждает и никто не снимает, а время идет, курс лечения назначают всегда одинаковый: уколы "церебрум композитум", таблетки "Сермион" и курс массажа.
Подняв много литературы по гинетики, моя дочка не попадает под синдром Фримена-Шелдона, потому что не имеет яркий лицевой фенотип "лицо свистящего человека" и контрактур рук у нее на данный момент нет, зрение в норме, косоглазия нет. Дисплазию тоже вылечили массажами. От рождения в весе набрали 10 кг, а в росте- 25 см. окружность головы- 47см. Но все же ребенок сам не встает, без поддержки не садиться, ходит только за ручки. Тяжело сводить руки в кистях или хлопать в ладоши. Отстает психическое развитие, не говорит, не показывает на предметы, не выражает своих желаний и слабо развита моторика.
Помогите пожалуйста выяснить подходим ли мы по описанию под этот диагноз? Если да, то неужели его нельзя диагностировать точно сдав какие - либо дополнительные анализы.
Под какие еще генетические заболевания мы можем подходить и можно ли их как-то диагностировать, так как мой дед имел маленький рост и у него была спинная грыжа(сколиоз).Спасибо, в любом случае,надеюсь в чем то вы сможете нам помочь.

Здравствуйте! Проявления данного синдрома могут быть разными, не всегда все признаки ярко выражены. К сожалению, по интернету подобную диагностику сделать не возможно.
Нет анализа, который мог бы точно определить есть синдром или нет.

Спасибо, но ответьте мне пожалуйста, какой должен быть анализ, чтобы точно определить данное заболевание. Заранее благодарю.

ФРИМЕНА - ШЕЛДОНА СИНДРОМ

ФРИМЕНА - ШЕЛДОНА СИНДРОМ (описан британскими врачами E. Freeman, 1900-1975, и J. Sheldon, 1920-1964; синонимы - краниокарпотарзальная дисплазия, «лицо свистящего человека») - наследственное заболевание: дефекты строения лица и скелетно-мышечной системы. Характерны широко расставленные глаза, энофтальм, эпикант, короткая и узкая глазная щель, сходящееся косоглазие, маленький нос с гипоплазией крыльев носа и узкими носовыми ходами, увеличенное расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, маленький рот, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения, высокое нёбо, маленький язык. Эти лицевые особенности придают больному характерный вид «свистящего человека». Патология скелета включает: вывихи тазобедренных суставов, сколиоз, сгибательные контрактуры в проксимальных межфаланговых и крупных суставах, косолапость, высокий свод стопы; облигатный признак - ульнарная девиация пальцев кистей вследствие поражения локтевого нерва или соответствующих мотонейронов; рост немного снижен. Интеллект не страдает. Рентгенологически выявляют вертикальную ориентацию таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Тип наследования - аутосомно-доминантный; предполагается существование аутосомно-рецессивных форм. Лечение симптоматическое.

E. A. Freeman, J. H. Sheldon. Craniocarpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Archives of disease in childhood, 1938; 13: 277-283.

Синдром Фримена-Шелдона ( Дистальный артрогрипоз типа 2А/2В , Краниокарпотарзальная дисплазия )

Синдром Фримена-Шелдона — это редкое заболевание с разными типами наследования, которое характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата. Патологические изменения обусловлены мутацией MYH3 на коротком плече 17 хромосомы. Болезнь проявляется множественными контрактурами суставов, деформацией лицевого скелета, ульнарной девиацией кистей. Диагностика синдрома включает рентгенографию скелета, неврологическое обследование, генетическое тестирование. Лечение предполагает хирургические операции для устранения костно-суставных дефектов, реабилитацию при участии физиотерапевтов, инструкторов ЛФК, логопедов.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь получила название в честь британских хирургов-ортопедов Э. Фримена, Дж. Шелдона, которые в 1938 г. впервые описали патогномоничные признаки синдрома. В научной литературе можно встретить другие названия патологии: краниокарпотарзальная дисплазия, дистальный артрогрипоз типа 2А/2В, «лицо свистящего человека». Статистические данные о распространенности заболевания отсутствуют. Проблема не теряет актуальности в современной медицине, поскольку внешние изменения сочетаются с тяжелыми нарушениями функциональных возможностей организма.

Причины

Дистальный артрогрипоз возникает, когда генный дефект затрагивает короткое плечо 17-й хромосомы в локусе 17p13.1. При этом изменяется ген MYH3, необходимый для образования правильной структуры белка миозина. Большинство исследователей считают синдром Фримена-Шелдона аутосомно-доминантным заболеванием, но в медицине до сих пор ведутся дискуссии по поводу типа наследования. Предрасполагающие факторы не установлены.

Патогенез

Механизм развития краниокарпотарзальной дисплазии продолжает оставаться неясным. Стойкие контрактуры обычно связывают с дефектом миозина, внутриутробными патологиями дифференцировки костной и мышечной тканей. Нарушения артикуляции и жевания могут быть вызваны гипоплазией двигательной ветви лицевого нерва. Формирование ульнарной девиации обусловлено поражением локтевого нерва.

Симптомы

Дети рождаются доношенными, имеют нормальную массу тела. Сразу после рождения заметны типичные деформации лица. Для синдрома Фримена-Шелдона характерен маленький нос с недоразвитыми ноздрями, увеличенное расстояние от нижней линии носа до верхней губы, широко расставленные глаза с антимонголоидным разрезом. Обязательным симптомом является суженная ротовая щель, которая дополняется недоразвитием нижней челюсти, уменьшением размеров языка.

Вследствие деформаций ротовой щели пациенты испытывают сложности при приеме пищи, не могут ее полноценно пережевывать. С возрастом эта проблема становится не так заметна. Микростомия создает неудобства при устной речи, поэтому у детей нередки случаи отставания в речевом развитии. Также больные сталкиваются с эстетическими проблемами, поскольку фенотипические проявления синдрома деформируют внешность.

Заболевание сопровождается множественными скелетными деформациями. У пациентов наблюдаются как минимум 2 суставных контрактуры в дистальных отделах конечностей, чаще всего ограничивается подвижность пальцев кисти. Также встречаются конская стопа, косолапость. Зачастую появляются вывихи тазобедренных суставов, искривление позвоночника. Со временем возникает стойкая ульнарная девиация кисти, которую вызывает поражение локтевого нерва.

Осложнения

Синдром Фримена-Шелдона протекает без вовлечения в процесс внутренних органов, поэтому соматическое здоровье пациентов остается удовлетворительным. Однако, у 91% больных постепенно формируются тяжелые степени сколиоза, в 62% случаев отмечается отставание темпов роста, у 31% детей выявляется задержка развития речи и интеллектуальных функций легкой или средней тяжести.

Из-за узкого ротового отверстия и невозможности полностью открыть рот часто возникают трудности с выполнением интубации трахеи в рамках анестезиологического пособия. Это вызывает серьезные затруднения во время оказания медицинской помощи, поскольку пациенты с синдромом Фримена-Шелдона нуждаются в многочисленных ортопедических и пластических операциях. Также описаны случат мышечной ригидности, злокачественной гипертермии как осложнений анестезии.

Диагностика

При обследовании пациента у опытного врача предварительный диагноз может быть поставлен уже при внешнем осмотре, поскольку синдром сопровождается патогномоничными изменениями фенотипа. Физикальный осмотр также включает базовую проверку неврологического статуса, оценку работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Для подтверждения диагноз используются лабораторно-инструментальные методы:

Рентгенография скелета. Рентгенологические изменения разнообразны: вывихи суставов, сколиоз, дистальные и проксимальные контрактуры. Характерными признаками синдрома являются вертикальная ориентация таранной кости, смещение 2-й плюсневой кости кзади.
Офтальмологический осмотр. При косоглазии больной проходит полное обследование с проведением пробы на бинокулярное зрение, оценкой способности конвергенции, измерением угла косоглазия. По показаниям выполняется визометрия, компьютерная рефрактометрия.
Неврологический осмотр. Для исключения других причин мышечных контрактур и нарушений подвижности назначается электромиография, электронейрография, исследование вызванных потенциалов. При задержке развития может потребоваться консультация психолога, психиатра.
Генетические тесты. Секвенирование генома для выявления дефекта гена MYH3 — основной метод подтверждения синдрома. Обследованию также подлежат ближайшие родственники пробанда для установления варианта наследования признака.

Лечение синдрома Фримена-Шелдона

Медицинская помощь при дистальном артрогрипозе представляет собой серьезную задачу, что связано с невозможностью полностью устранить костно-мышечные аномалии, необходимостью комплексного подхода к реабилитации и социализации больных. Выделяют следующие направления лечения синдрома Фримена-Шелдона:

Хирургическая коррекция. Оперативные вмешательства проводятся в разных возрастных интервалах с целью устранения суставных контрактур, повышения эстетики внешности, создания условий для правильного развития мимики, артикуляции.
Применение ортезов. Чтобы минимизировать затруднения при ходьбе, используются разнообразные ортопедические приспособления. Они подбираются индивидуально с учетом характера, степени тяжести костных деформаций.
Физиотерапия. Массаж, лечебная физкультура, кинезиотейпирование назначаются для повышения подвижности суставов, улучшения скоординированной работы всех отделов опорно-двигательной системы.
Логопедическая коррекция. В связи с маленькими размерами рта и затруднениями при его открывании большинство пациентов страдают от дефектов речи. Для их максимально возможного устранения требуется длительная работа с детским логопедом.
Стоматологическая помощь. Многим больным производится экстракция части зубов, чтобы снизить плотность зубного ряда, улучшить прикус, облегчить гигиенический уход за ротовой полостью.

Пациенты, страдающие дистальным артрогрипозом, требуют регулярного диспансерного наблюдения у нескольких специалистов: хирурга-ортопеда, клинического генетика, отоларинголога и офтальмолога. Расширенные профосмотры необходимы, чтобы контролировать состояние здоровья, вовремя выявлять усугубление костно-мышечных деформаций, в максимально ранние сроки корректировать лечебно-реабилитационные мероприятия.

Прогноз и профилактика

На длительность жизни пациентов патология не влияет, поэтому прогноз относительно благоприятный. Однако, несмотря на усовершенствование программ лечения, такие больные страдают косметическими дефектами, а прогрессирование синдрома нередко заканчивается инвалидностью. Учитывая неясный характер наследования, профилактические мероприятия при болезни Фримена-Шелдона не разработаны.

1. Синдром Фримена-Шелдона/ Иванникова, А. С., Леднева, В. С., Ульянова, Л. В.// Неделя науки. — 2019.

2. Синдром Фримена-Шелдона (описание клинического случая) (ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2A, OMIM 193700) / Мотюк, И. Н., Наумчик, И. В., Мартынчик, Д. И., Юсупова, Э. Р., & Разина, С. А // Актуальные проблемы педиатрии, детской хирургии и травматологии: материалы Республиканской научно-практической конференции с международным участием, посвященной 50-летию УЗ

3. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome/ Stevenson, David A// Pediatrics. — 2006. — №3.

4. Деформации верхних и нижних конечностей у детей с синдромом Фримена-Шелдона и их хирургическое лечение/ Поздникин, Ю. И., Конюхов, М. П., Агранович, О. Е., Шведовченко, И. В., Голяна, С. И., Краснов, А. И., Петрова, Е. В.// Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. — 2005. — №2.

Детский врач

Медицинский сайт для студентов, интернов и практикующих врачей педиатров из России, Украины! Шпаргалки, статьи, лекции по педиатрии, конспекты, книги по медицине!

Синдром Фримена-Шелдона (FSS)

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

В 1938 г. Фримен, совместно с Шелдоном, описали синдром множественных дистрофий, при котором постоянные и характерные аномалии локализированы в области лица, тела и дистальных отделов конечностей. В некоторых медицинских публикациях те же аномалии обобщаются под названием «черепно-пястно-плюсневой дистрофии», «синдром свистящего лица» или «кранио карпотарзальная дисплазия».

Этиопатогенез синдрома Фримена-Шелдона.

Механизм возникновения данного синдрома до конца известен. Предполагается, что причиной возникновения является генетическая мутация в гене МУН3. Передается мутирующий ген по аутосомно-доминантному типу.

Симптоматология синдрома Фримена-Шелдона.

Лицевые аномалии придают больному характерный вид лица:

очень маленький рот;
вдавленная губа;
лицо сплющенное, но с круглыми щеками;
глаза, запавшие в глазницах;
маленький нос;
гипертелоризм;
эпикантус;
сходящееся косоглазие;
высокие десны;
маленький язык.

пальцы рук и ног — длинные, в постоянной контрактуре;
деформация верхних и нижних конечностей (часто genu valgum);
кожная атрофия ладонной поверхности первых фаланг больших пальцев;
конская стопа, косолапость;

Непостоянно сочетающиеся аномалии:

скрытая spina bifida;
гармонический нанизм с недостаточным развитием роста еще с раннего детства;
сколиоз;
тугоухость;

Диагностика синдрома Фримена-Шелдона.

Диагностика проводится путем метода прямого секвенирования.

Течение синдрома Фримена-Шелдона.

Течение хроническое; все аномалии необратимы. Во всех случаях умственное развитие нормальное.

Лечение синдрома Фримена-Шелдона.

Не существует эффективного лечения.

3 коммент. к статье “Синдром Фримена-Шелдона (FSS)”

По сложившейся практике, ко всем статьям добавляю материалы для написания рефератов по этой теме
================

Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом свистуна: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.
Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.
====================

При Синдроме Фримена-Шелдона нет отставания в развитии, интеллект не затрагивается и не страдает. Так как нет точно генетического анализа этого синдрома, возникают подозрения, что Вам неправильно поставили диагноз. Отставания могут быть в речевом развитии из-за патологии лицевых мышц (микростамииб высокого неба и т.д.) и из-за мелкой моторики (ульнарная дивиация , камтодиктилия и контрактура), но интеллект не страдает. так что Ваш ребенок будет развиваться и еще догонит сверстников.

ФРИМЕНА - ШЕЛДОНА СИНДРОМ
описан британскими врачами E. Freeman, 1900-1975, и J. Sheldon, 1920-1964; синонимы - краниокарпотарзальная дисплазия, «лицо свистящего человека») - наследственное заболевание: дефекты строения лица и скелетно-мышечной системы. Характерны широко расставленные глаза, энофтальм, эпикант, короткая и узкая глазная щель, сходящееся косоглазие, маленький нос с гипоплазией крыльев носа и узкими носовыми ходами, увеличенное расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы, маленький рот, две вертикальные бороздки на подбородке, микрогения, высокое нёбо, маленький язык. Эти лицевые особенности придают больному характерный вид «свистящего человека». Патология скелета включает: вывихи тазобедренных суставов, сколиоз, сгибательные контрактуры в проксимальных межфаланговых и крупных суставах, косолапость, высокий свод стопы; облигатный признак - ульнарная девиация пальцев кистей вследствие поражения локтевого нерва или соответствующих мотонейронов; рост немного снижен. Интеллект не страдает. Рентгенологически выявляют вертикальную ориентацию таранной кости и смещение II плюсневой кости кзади. Тип наследования - аутосомно-доминантный; предполагается существование аутосомно-рецессивных форм. Лечение симптоматическое.

E. A. Freeman, J. H. Sheldon. Craniocarpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Archives of disease in childhood, 1938; 13: 277-283.

Вот что пишут об смндроме Синдром Фримена-Шелдона (FSS) на форумах в интернете.

====================
Здравствуйте!нашему мальчику 7.5 месяцев.у нас синдром фримена шелдона с множественными контрактурами и двусторонней косолапостью.хотелосьбы пообщаться с теми у кого схожий диагноз.

а косолапость лечите?? у нас тут на форуме есть целое сообщество родителей косолапиков.

да косолопость лечим с 3х недель и по сей день.в зацепина.пока гипсуемся.на ручках лангетки.делаем парафин.врачи говорят,что операция будет после годика.довольно сложная и метод панцетти нам неподходит.

Метод панцетти нам неподходит.
а кто вам это сказал? с кем из врачей, лечащих по этому методу, вы консультировались?
=====================

Не знала что синдром Фримена — Шелдона также называется и синдром «свистящего лица». При случае — козырну перед одногруппниками!

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

Синдром Фримена-Шелдона (дистальный артрогрипоз тип 2А) - аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей. В дополнение к контрактурам рук и ног характеризуется ротоглоточными аномалиями, отличительным маскообразным лицом “свистуна”: маленький рот (часто несколько мм в диаметре при рождении), морщинистые губы, H-образный подбородок. При синдроме Фримена-Шелдона у больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации - камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки.

Молекулярно-генетической причиной дистального артрогрипоз типа 2А являются мутации в гене MYH3, кодирующем тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Частыми являются мутации R672H, R672C и T178I, на их долю приходится около 85% всех мутаций в гене MYH3.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Фримена-Шелдона, основанная на поиске частых мутаций в гене MYH3, методом прямого секвенирования.

Читайте также: