Синдром Грубера (Gruber) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Cиндром Меккеля-Грубера является редкой летальной врожденной множественной аномалией, характеризующейся триадой симптомов: пороки развития мозга (главным образом затылочное энцефалоцеле), увеличенные поликистозные почки и полидактилия, а также сопутствующие аномалии, включая заячью губу/небо, пороки сердца и генитальные дефекты, пороки развития центральной нервной системы, фиброз печени и костные дисплазии.

Распространенность синдрома Меккеля-Грубера в Европе оценивается порядка 1/50 000 рождений. Во всем мире распространенность варьирует от 1/13250 до 1 / 140,000 новорожденных. Распространенность синдрома Меккеля-Грубера значительно выше в финской популяции (1/9000), в Бельгии, среди кувейтских бедуинов (1/3500) и в популяции гуджаратских индусов (1/1300).

Синдром Меккеля-Грубера наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В основе синдрома Меккеля-Грубера лежит дефект цилиарной биологии клетки. Мутации в 14 генах, ответственных за формирование ресничек, были идентифицированы в связи с этим расстройством, часто в контексте близкородственных браков. Большинство из этих генов также ответственны за развитие синдрома Жубера. Возможно, что синдром Меккеля-Грубера является летальным вариантом фенотипа синдрома Жубера.

Плод с синдромом Меккеля-Грубера в лучшем случае выживает в течение от нескольких дней до нескольких недель после рождения или умирает в утробе матери. Основные симптомы со стороны ЦНС включают затылочное энцефалоцеле, гидроцефалию, анэнцефалию, голопрозэнцефалию, а также мальформацию Денди-Уокера. Увеличенные поликистозные почки с кистозной дисплазией - являются обязательным симптомом синдрома Меккеля. Часто наблюдается дисгенез и фиброз печени. Полидактилия может обнаруживаться у всех четырех конечностей плода, как правило, постаксиальная (80%) или редко преаксиальная полидактилия. Отмечается легочная гипоплазия, как следствие маловодия. Может наблюдаться расщелины губы и нёба, микрофтальмия и микрогнатия. Сердечные пороки развития могут включать в себя дефект межпредсердной перегородки, коарктацию аорты, открытый артериальный проток и клапанный стеноз легочной артерии. Присутствует часто неполное развитие внутренних и наружных половых органов, а также крипторхизм у мальчиков.

Диагноз может быть сформулирован на основе УЗИ плода, которое демонстрирует затылочное энцефалоцеле и дисплазию почек. Наличие двух из трех основных пороков развития или наличие двух других аномалий наряду с одной классической особенностью - является достаточными для постановки диагноза синдрома Меккеля-Грубера. Расстройство часто обнаруживается до 14 недели беременности. Молекулярно-генетическое тестирование также может быть использовано для подтверждения диагноза.

Пренатальная диагностика возможна с помощью УЗИ плода, начиная с 12 недель беременности. Могут быть обнаружены энцефалоцеле, кистозные почки и полидактилия.

Никакого лечения синдрома Меккеля в настоящее время не разработано.

Плод с синдромом Меккеля-Грубера умирает в утробе матери или в очень раннем неонатальном периоде от легочной гипоплазии и почечной недостаточности.

Cиндром Меккеля-Грубера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пары имеют 25% риск рецидива.

ГРУБЕРА СИНДРОМ

(Меккеля - Грубера синдром, описан немецкими анатомом J. F. Meckel, 1781-1833, и патологом G. В. Gruber, 1884-1977; синоним - спланхнокистозная дизэнцефалия) - наследственное заболевание: затылочная черепно-мозговая грыжа, микроцефалия, гидроцефалия, гипо- или аплазия мозолистого тела и мозжечка, отсутствие обонятельных луковиц (аринэнцефалия); скошенный лоб, низко расположенные деформированные ушные раковины, микрогения, гипертелоризм, капиллярные гемангиомы на лбу, расщелины губы или нёба; микрофтальмия, колобомы, катаракта; дополнительный палец со стороны V пальца, кожная синдактилия, сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах, искривление V пальцев; поликистоз почек. Смерть наступает в перинатальном периоде или на первом году жизни. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. J. F. Meckel. Beschreibung zweier durch sehr ahnliche Bildungsabweichungen entstellter Geschwister. Deutsches Archiv fUr Physiologie, 1822; 7: 99-172. G. B. Gruber. Beitrage zur Frage «gekoppelter» Missbildungen (Akrocephalossyndactylie und Dysencephalia splancnocystica). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, 1934; 93: 459-476.

наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках, реже — в печени, поджелудочной железе, яичниках; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Грубера синдром (G. В. Gruber, род. в 1884 г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках, реже — в печени, поджелудочной железе, яичниках; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

(G. В. Gruber, род. в 1884 г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках, реже - в печени, поджелудочной железе, яичниках; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Грубера (G. В. Gruber, род. в 1884 г., нем. патолог; син.: дизэнцефалия спланхнокистозная, Меккеля синдром) - наследственная болезнь, характеризующаяся аномалиями развития черепа, позвоночника, мочеполовых органов, полидактилией, образованием кист в почках, реже - в печени, поджелудочной железе, яичниках; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Википедия

Статьи для врачей

  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов


SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Cиндром флоккулонодулярный

Синдром флоккулонодулярный (syndromum flocculonodulare; анат. flocculus cerebelli клочок мозжечка + nodulus cerebelli узелок мозжечка) - статическая атаксия с нарушением походки при отсутствии гипотон.

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой

Санитарно-противоэпидемический отряд армейский, фронтовой (истор.) - санитарно-эпидемиологическое учреждение армии (фронта), предназначавшееся для организации и проведения мероприятий по санитарно-гиг.

Популяция изогенная

Популяция изогенная (греч. isos одинаковый + -genes порождаемый, возникающий) - популяция, все особи которой генетически идентичны, т. е. гомозиготны по большинству локусов; может возникнуть при длите.

АНАСТОМОЗ МАРТИНА-ГРУБЕРА И ЕГО КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ

Соединение между срединным и локтевым нервами на предплечье, известное как анастомоз Мартина-Грубера, широко распространено в общей популяции. Несмотря на то, что это соединение описано анатомами еще в XVIII веке, его значение было оценено лишь недавно в связи с широким распространением в клинической практике методов электрофизиологического исследования. Однако в отечественной литературе аспекты его практического значения описаны недостаточно и до сих пор. В настоящей статье рассматриваются вопросы распространенности данного анастомоза, его анатомическая и электрофизиологическая классификации, варианты иннервации мышц кисти, осуществляющиеся через него, описываются электрофизиологические способы и критерии его диагностики, включая технику коллизии, у здоровых лиц, а также у пациентов с поражением срединного или локтевого нервов, приводится его практическое значение. Подобный ход нервных волокон через данный анастомоз может оказывать значительное влияние на клинические проявления при поражениях срединного и локтевого нервов, а также на результаты их электрофизиологического исследования. Анастомоз Мартина-Грубера обеспечивает вариабельность иннервации мышц кисти, что может затруднять топическую диагностику повреждения срединного и локтевого нервов, кроме того, из-за наличия соединения между данными нервами клиническая картина может не соответствовать степени их поражения: может сохраняться функция мышц кисти при полном повреждении нерва или, наоборот, значительно нарушаться при минимальном поражении. При этом различные электрофизиологические находки при обследовании пациентов с патологией срединного или локтевого нервов в условиях функционирующего анастомоза могут также затруднять интерпретацию полученных данных. Таким образом, знания об анатомии и физиологии соединения Мартина-Грубера необходимы как электрофизиологу для верной трактовки полученных в ходе исследования данных, так и клиницисту для точной диагностики патологии срединного и локтевого нервов и выбора верной тактики лечения.

Ключевые слова

Об авторе

Кафедра нервных болезней с медицинской генетикой и нейрохирургией ГБОУ ВПО «Ярославский государственный медицинский университет» Минздрава России; Россия, 150000, Ярославль, ул. Революционная, 5
Россия

Список литературы

1. Kazakos K.J., Smyrnis A., Xarchas K.C. et al. Anastomosis between the median and ulnar nerve in the forearm. An anatomic study and literature review. Acta Orthop Belg 2005;71(1):29-35.

2. Amoiridis G., Vlachonikolis I.G. Verification of the median-to-ulnar and ulnarto-median nerve motor fiber anastomosis in the forearm: an electrophysiological study. Clin Neurophysiol 2003;114(1):94-8.

3. Brandsma J.W., Birke J.A., Sims D.S. Jr. The Martin-Gruber innervated hand. J Hand Surg Am 1986;11(4):536-9.

4. Felippe M.M., Telles F.L., Soares A.C.L. et al. Anastomosis between median nerve and ulnar nerve in the forearm. J Morphol Sci 2012;29(1):23-6.

5. Sarikcioglu L., Sindel M., Ozkaynak S., Aydin H. Median and ulnar nerve communication in the forearm: an anatomical and electrophysiological study. Med Sci Monit 2003;9(9):BR351-6.

7. Nakashima T. An anatomic study on the Martin-Gruber anastomosis. Surg Radiol Anat 1993;15(3):193-5.

8. Taams K.O. Martin-Gruber connections in South Africa. J Hand Surg Br 1997;22(3): 328-30.

9. Shu H.S., Chantelot C., Oberlin C. et al. Martin-Gruber communicating branch: anatomical and histological study. Surg Radiol Anat 1999;21(2):115-8.

10. Rodriguez-Niedenfuhr M., Vazquez T., Parkin I. et al. Martin-Gruber anastomosis revisited. Clin Anat 2002;15(2): 129-34.

11. Prates L.C., Carvalho V.C., Prates J.C. et al. The Martin-Gruber anastomosis in brazilians: an anatomical study. Braz J Morphol Sci 2003;20(3): 177-80.

12. Crutchfield C.A., Gutmann L. Hereditary aspects of median-ulnar nerve communications. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1980;43(1):53-5.

13. Mannerfelt L. Studies on the hand of in ulnar nerve paralysis. A clinical experimental investigation in normal and anomalous innervations. Acta Orthop Scand 1966: Suppl 87:1+.

14. Kimura J., Murphy M.J., Varda D.J. Electrophysiological study of anomalous innervation of intrinsic hand muscles. Arch Neurol 1976;33(12):842-4.

15. Kayamori R. Electrodiagnosis in Martin- Gruber anastomosis. Nihon Seikeigeka Gakkai Zasshi 1987;61(12):1367-72.

16. Simonetti S. Electrophysiological study of forearm sensory fiber crossover in Martin- Gruber anastomosis. Muscle Nerve 2001;24(3):380-6.

17. Erdem H.R., Ergun S., Erturk C., Ozel S. Electrophysiological evaluation of the incidence of Martin-Gruber anastomosis in healthy subjects. Yonsei Med J 2002;43(3):291-5.

18. Pawara S., Gatheb B., Jain A.P. et al. Electrophysiologic study of Martin-Gruber аnastomosis (MGA) in Central Indian subjects. Int J Biol Med Res 2011;2(4): 1165-7.

19. Preston D.C., Shapiro B.E. Electromyography and neuromuscular disorders: clinical-electrophysiologic correlations. Boston: Butterworth- Heinemann, 1998.

20. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle: principles and practice. 3rd ed. Oxford University Press, 2001.

22. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. 2nd ed. Philadelphia: Davis, 1989.

23. Gutmann L., Gutierrez A., Riggs J.E. The contribution of median to ulnar communication in diagnosis of mild carpal tunnel syndrome. Muscle Nerve 1986;9(4):319-21.

24. Iyer V., Fenichel G.M. Normal median nerve proximal latency in carpal tunnel syndrome: a clue to coexisting Martin-Gruber anastomosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1976;39(5):449-52.

25. Kimura J. Collision technique. Physiologic block of nerve impulses in studies of motor nerve conduction velocity. Neurology 1976;26(7):680-2.

28. Rodriguez-Niedenfuhr M., Vazquez T., Ferreira B. et al. Intramuscular Martin- Gruber anastomosis. Clin Anat 2002;15(2):135-8.

29. Kline D.G., Hubson A.R. Acute injuries of the peripheral nerve. In: J.R. Voumans (ed.). Neurological surgery. 3rd ed. Philadelphia: Saunders, 1990.

30. Van Tieghem J., Vandendriessche G., Vanhecke J. Martin-Gruber anastomosis: the explanation for late diagnosis of severe ulnar nerve lesions at the elbow. Electromyogr Clin Neurophysiol 1987;27(1):13-8.

31. Kim B.J., Kim D.H. Ulnar neuropathy around the mid-arm combined with Martin- Gruber anastomosis. Ann Rehabil Med 2012;36(5):719-23.

Синдром Меккеля - Грубера - Meckel-Gruber syndrome


синдром Меккеля-Грубера назван в честь Иоганна Меккеля и Георга Грубера.

Содержание

  • 1 Патофизиология
    • 1.1 Связь с другим редким геном ic расстройства

    Патофизиология

    Синдром Меккеля - Грубера (MKS) является аутосомно-рецессивным летальным пороком развития. Недавно были идентифицированы два гена MKS , MKS1 и MKS3. В недавно проведенном исследовании были описаны клеточные, субклеточные и функциональные характеристики новых белков, MKS1 и кодируемых ими гены. Сбои в производстве белка в основном ответственны за это смертельное заболевание.

    ТипOMIM Ген
    MKS1609883 MKS1
    MKS2603194 TMEM216
    MKS3607361 TMEM67
    MKS4611134 CEP290
    MKS5611561 RPGRIP1L
    MKS6612284 CC2D2A
    MKS7608002 NPHP3
    MKS8613846
    MKS9614144
    MKS10611951

    Связь с другими редкими генетическими заболеваниями

    Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетические расстройства, как генетические синдромы, и генетические заболевания, которые ранее не были идентифицированы в медицинской литературе как связанные, на самом деле могут быть тесно связаны в генетическая первопричина широко варьирующих фенотипически наблюдаемых расстройств. Таким образом, синдром Меккеля - Грубера - это цилиопатия. Другие известные цилиопатии включают первичную цилиарную дискинезию, синдром Барде - Бидла, поликистоз почек и заболевание печени, нефронофтиз, синдром Альстрёма и некоторые формы дегенерации сетчатки. Ген MKS1 был идентифицирован как связанный с цилиопатией.

    Диагноз

    Диспластические почки распространены более чем в 95% всех идентифицированных случаев. Когда это происходит, микроскопические кисты развиваются внутри почки и медленно разрушают ее, в результате чего она увеличивается в 10-20 раз по сравнению с первоначальным размером. Уровень околоплодных вод в матке может быть значительно изменен или оставаться нормальным, и нормальный уровень жидкости не должен быть критерием для исключения диагноза.

    Затылочная часть энцефалоцеле присутствует в 60-80% всех случаев, а полидактилия присутствует в 55-75% от общего числа выявленных случаев. Искривление или укорочение конечностей также распространены.

    Обнаружение как минимум двух из трех фенотипических признаков классической триады при наличии нормального кариотип, ставит диагноз. Регулярное УЗИ и проактивный дородовой уход обычно позволяют выявить симптомы на ранних стадиях беременности.

    Ведение

    От болезни нет лекарства. Лечение симптоматическое, чтобы ребенок чувствовал себя максимально комфортно.

    Прогноз

    Болезнь смертельна. Большинство младенцев, не родившихся мертвыми с синдромом Меккеля, умирают в течение нескольких часов или дней после рождения. Наибольшее время выживания, описанное в медицинской литературе, составляет 28 месяцев.

    Заболеваемость

    Хотя это точно не известно, по оценкам Бергсма, общая частота заболеваемости, для синдрома Меккеля составляет 0,02 на 10 000 рождений. Согласно другому исследованию, проведенному шесть лет спустя, уровень заболеваемости может варьироваться от 0,07 до 0,7 на 10 000 рождений.

    Этот синдром является болезнью финского наследия. Его частота намного выше в Финляндии, где заболеваемость достигает 1,1 на 10 000 рождений. Подсчитано, что на синдром Меккеля приходится 5% всех дефектов нервной трубки.

    Исследование перинатальной смертности Лестершира за период с 1976 по 1982 годы показало высокую заболеваемость. синдрома Меккеля у гуджарати индийских иммигрантов.

    Читайте также: