Синдром Гужеро-Блюма (Gougerot-Blum) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 14.12.2024

Ангиодермит пурпурозный и пигментный лихеноидный Гужеро-Блюма (angiodermitis lichenoides purpurica et pigmentosa Gougerot - Blum) описали Н. Gougerot и Р. Blum (1925). Ангиодермит пурпурозный относится к заболеваниям из группы гемосидерозов.

Этиология и патогенез пурпурозного ангиодермита

У части больных выявляются очаги хронической инфекции, сенсибилизация ко многим аллергенам. Высказывается мнение, что основные нарушения заключаются в повреждении функции макрофагов, которые не способны удалять гемосидерин, откладывающийся в тканях и вызывающий поражение капилляров.

Клиника пурпурозного ангиодермита

Ангиодермит пурпурозный наблюдается чаще у мужчин в возрасте 40-60 лет. Процесс обычно локализуется на коже нижних конечностей, особенно на их внутренней поверхности. Появляются симметрично расположенные желто-коричневые пятна, обусловленные мелкими геморрагиями, отложением гемосидерина и телеангиэктазиями. Они различны по величине и форме и могут сливаться. На фоне пятен обнаруживаются тесно расположенные милиарные поблескивающие папулы круглой или полигональной формы, более темные, чем окружающая кожа. При слиянии их могут образовываться бляшки с очень незначительным шелушением. Папулы и бляшки без тенденции к периферическому росту, разрешаются без атрофии. Зуд непостоянный и только в зонах расположения сыпи. Свертывающая система крови обычно без отклонений. В острую стадию в сыворотке крови обнаруживают гиперглобулинемию (преимущественно за счет гаммаглобулинов), сочетающуюся у части больных с гепатоспленомегалией.

Описывавшиеся ранее как самостоятельные нозологические единицы пуригинозный диссеминированный ангиодерматит Cosala - Mosto и dermatite purpuri que, papuloide, pigmentee et reticulee, lentement extensive et generalisee, многие ученые склонны рассматривать в качестве вариантов данного заболевания. В отличие от классической картины, начинаясь также с ног, пурпурозно-пигментная сыпь постепенно распространяется на вышележащие отделы кожи, вплоть до лица. Иногда возможно сетчатое расположение сыпи, что отчасти может симулировать некоторые варианты болезни Доулинга - Дегоса.

Течение хроническое, периодически обостряющееся.

Гистопатология пурпурозного ангиодермита

В верхних отделах дермы периваскулярные инфильтраты, в основном из мононуклеаров, отложения гемосидерина, иногда полосовидные. Отечность эндотелия сосудов.

Дифференциальный диагноз пурпурозного ангиодермита

Дифференциальный диагноз пурпурозного ангиодермита проводится с: пигментная форма красного плоского лишая, ангиодермит пигментный и пурпурозный Фавра - Ше, токсическая меланодермия, болезнь Доулинга - Дегоса (при генерализованных вариантах).

Лечение пурпурозного ангиодермита

Санация очагов хронической инфекции, гипосенсибилизирующая терапия, витамины С, Р, препараты кальция.

Синдром Блума

Синдром Блума (BSyn) — это редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом передачи, которое проявляется задержкой роста, телеангиэктатической эритемой, сниженной иммунной реактивностью. У больных, как правило, развиваются поражения легких, нарушения репродуктивной функции, наблюдается предрасположенность к злокачественным новообразованиям. Синдром диагностируется пре- и постнатально. Наиболее информативно молекулярно-генетическое исследование. Лечение симптоматическое: применяются антибиотики, иммуноглобулины, антисекреторные средства, при онкопатологии показана химиолучевая терапия.

МКБ-10


Общие сведения

Причины

Синдром вызван мутацией гена BLM, расположенного на длинном плече 15 хромосомы и кодирующего фермент ДНК-хеликазу RecQI3. Для манифестации заболевания необходимо, чтобы нарушения нуклеотидной последовательности возникли в обоих аллелях гена. Патология имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, носительство одного мутантного аллеля выявляется приблизительно у 1% евреев-ашкенази. Основным фактором риска являются близкородственные браки.

Патогенез

Главную роль в механизме заболевания играет повреждение фермента ДНК-хеликазы, который участвует в процессах удвоения ДНК. Также энзим предупреждает и устраняет спонтанные мутации генетического кода, возникающие при нарушениях молекулярных процессов репликации, действии мутагенных факторов. При мутации белка BLM происходит синтез неактивного фермента, который перестает контролировать клеточное деление.

У пациентов, которые страдают заболеванием, нарушается процесс формирования «сестринских» хроматид, которые в норме образуют нить ДНК. Синдром Блума характеризуется повышенной в 10 раз частотой обменов генетического материала между двумя цепями нуклеотидов, что сопровождается повреждением хромосомной структуры, появлением спонтанных точечных мутаций.

Симптомы

При синдроме Блума присутствуют типичные изменения фенотипа, которые заметны уже в раннем детском возрасте. Характерна вытянутая форма головы (долихоцефалия), чрезмерно узкое лицо при одновременном увеличении носа и ушных хрящей. У детей нарушаются темпы физического развития: максимальное значение роста при болезни Блума составляет около 150 см, однако пропорции тела нормальные. Из-за дефицита подкожной клетчатки больные выглядят излишне худыми.

С раннего возраста на коже проступает фотодерматит — красная сыпь с участками расширения капилляров (телеангиэктазиями). Высыпания провоцируются воздействием ультрафиолета. Кожные изменения преимущественно локализованы в средней трети лица по типу «бабочки». По мере роста ребенка участки сыпи распространяются на плечи, предплечья, тыл кистей рук. Также типичны темные пятна, чередующиеся с очагами депигментации.

Пациенты с синдромом Блума зачастую имеют когнитивные нарушения в виде снижения памяти, ухудшения концентрации внимания, у детей отмечается отсутствие мотивации и интереса к учебе. При этом интеллект в пределах нормы, умственная отсталость не характерна. Генетическое заболевание ассоциировано со снижением зрения на фоне хронического конъюнктивита, двусторонней гипоплазии зрительного нерва

Осложнения

Самым опасным последствием синдрома Блума считается высокий риск канцерогенеза. У пациентов детского и подросткового возраста в основном развиваются онкогематологические заболевания — лейкозы, лимфомы, а также редкие виды новообразований, такие как остеогенная саркома, опухоль Вильмса. У взрослых чаще формируются аденокарциномы кишечника и пищевода, женщины предрасположены к раку молочной железы.

Вследствие снижения иммунитета больных беспокоят рецидивирующие инфекции: бронхиты, пневмонии, гастроэнтериты, повышается риск оппортунистических инфекций (пневмоцистных, кандидозных). В 15% случаев во взрослом возрасте возникает сахарный диабет 2 типа. У мужчин синдром зачастую осложняется гипогенитализмом, недоразвитием яичек, азооспермией. Женщины страдают яичниковой дисфункцией, дисменореей или аменореей, ранней менопаузой.

Диагностика

Обследование пациента с подозрением на синдром Блума производится при участии дерматолога, генетика, эндокринолога, по показаниям к осмотру привлекают гастроэнтеролога, онколога, иммунолога. На первичной консультации определяются специфические фенотипические изменения, которые указывают на генетическую патологию, тщательно уточняется семейный анамнез. Чтобы точно диагностировать синдром, назначаются следующие методы исследования:

  • Генетическое тестирование. Синдром Блума верифицируют путем молекулярно-генетического обследования генома на мутировавший ген BLM, цитогенетической диагностики частоты обмена между сестринскими хроматидами. В семьях высокого риска возможно антенатальное генетическое исследование при биопсии хориона или амниоцентезе.
  • Инструментальная визуализация. Для обнаружения хронических патологий дыхательной системы проводят рентгенографию ОГК, КТ легких, бронхоскопию. При симптомах со стороны ЖКТ выполняются ЭФГДС, УЗИ брюшной полости. По возможности используются нелучевые методы диагностики, чтобы не провоцировать опухоли кожи.
  • Дополнительные лабораторные методы. При рецидивирующих инфекциях применяется расширенная иммунограмма, позволяющая оценить гуморальный и клеточный иммунитет. Регулярный контроль глюкозы крови необходим для своевременного выявления сахарного диабета. Необъяснимая анемия в результатах гемограммы может указывать на онкопатологию.

Лечение синдрома Блума

Пациентам с BSyn рекомендовано симптоматическое лечение, которое подбирают с учетом выраженности клинических проявлений, наличия осложнений. Наиболее часто синдром Блума сопровождается инфекциями, для коррекции которых назначаются антибиотики, иммуномодуляторы, а при тяжелом иммунодефиците используется заместительное введение сывороточных иммуноглобулинов. Другие направления лечения:

  • Коррекция метаболических показателей. При нарушении обмена глюкозы принимают пероральные гипогликемические препараты. Некоторым пациентам для контроля сахарного диабета подбирают режим инсулинотерапии.
  • Поддержка работы ЖКТ. При гастроэзофагеальном рефлюксе, обычно сопутствующем болезни Блума, показаны ингибиторы протонной помпы, антациды, Н2-гистаминоблокаторы. Для стимуляции пищеварения используются ферменты, пробиотики, пребиотики.
  • Химиорадиотерапия. Проводится, когда синдром Блума осложняется онкологическим заболеванием. Ввиду высокой частоты аллергических реакций больным необходимы щадящие варианты лечения со сниженными дозами облучения.
  • Применение санскринов. Для минимизации фотодерматита, предупреждения злокачественных кожных новообразований пациентам, у которых выявлен синдром, необходимо круглогодичное нанесение на открытые участки тела средств с SPF 30 и более.

Большое значение в терапии имеет коррекция образа жизни, устранение модифицируемых факторов риска онкологических болезней. Пациентам советуют отказаться от курения, избегать канцерогенов в пище, косметике, бытовой химии. Необходимы регулярные осмотры у дерматолога, терапевта, пульмонолога. Пациенты и их родственники проходят генетическое консультирование, получают рекомендации по планированию семьи.

Прогноз и профилактика

Синдром Блума — неизлечимое заболевание, а симптоматическая терапия способна лишь удлинить продолжительность жизни пациентов. Больные погибают в возрасте до 50 лет от онкопатологий, хронических легочных болезней, системных инфекций, спровоцированных иммунодефицитом. Первичная профилактика представлена медико-генетическим консультированием семей из групп риска, а вторичная включает своевременную диагностику и адекватное поддерживающее лечение.

1. Федеральные клинические рекомендации МЗ РФ по оказанию медицинской помощи детям с синдромом Блума. — 2017.

2. Первый генетически подтверженный случай синдрома Блума в России/ Ф.И. Сибгатуллина, Е.Н. Имянитов, Е.Н. Суспицин, О.Г. Пятеркина, И.Х. Вильданов// Практическая медицина. — 2016.

4. Bloom syndrome/ Arora H, Chacon AH, Choudhary S, McLeod MP, Meshkov L, Nouri K, Izakovic J.// Int J Dermatol. - 2014. - Jul; 53(7).

Пигментный пурпурозный лихеноидный ангиодермит Гужеро-Блюма

Лечение кожных ангиитов должно быть строго индивидуальным, комплексным, адекватным, этапным и продолжительным. Больные ангиитами по окончании основного лечения должны длительное время (не менее года) находиться под диспансерным наблюдением.

Актуальные проблемы

Специализации

  • Premium
  • Аллергология
  • Бронхопульмонология
  • Вакцинопрофилактика
  • Гастроэнтерология
  • Гепатология
  • Гинекология
  • Дерматовенерология
  • Иммунология
  • Инфекции
  • Кардиология
  • ЛОР-патология
  • Медтехника
  • Неотложная помощь
  • Нутрициология
  • Онкология
  • Педиатрия
  • Психоневрология
  • Ревматология
  • Сезонная аллергия
  • Терапия
  • Уронефрология
  • Фармакология
  • Эндокринология
  • ИТ в здравоохранении

Календарь событий:

Вебинар «Тревога и сердечно-сосудистые заболевания» дата окончания: 26 Октября 2022 Место проведения: Онлайн

V Всероссийский форум «Россия - территория заботы» дата окончания: 03 Ноября 2022 Место проведения: Онлайн

Пурпурозный и пигментный лихеноидный ангиодермит Гужеро-Блюма

Речь идет о хроническом рассеянном капиллярите, выражающемся мелкими лихеноидными, нерезко ограниченными группирующимся узелками с небольшими пурпурозными высыпаниями среди них и местами с расширенными сосудами и потемнением кожи вследствие гемосидероза. Изменения локализуются на коже нижних конечностей, могут быть и на бедрах, ягодицах и выше. Зуд имеется не всегда. Болезнь развивается при общем хорошем состоянии.

Кровь без изменений. Заболевание является своеобразным доброкачественным капилляритом.

Болезнь течет хронически и имеет склонность время от времени обостряться с появлением новых высыпаний.

У некоторых больных обнаруживают фокальную инфекцию или же аллергическую сверхчувствительность к разным реактогенам.

Место этого дерматоз среди анафилактоидных или аллергических пурпурозных дерматитов (капилляритов) еще окончательно не определено. По многим признакам у него много общего с пурпурой Majocchi-Schamberga и с другими капилляритами. Гистологически это заболевание в значительной степени сходно с ними, но отличается более выраженными воспалительными явлениями. Изменения поражают капилляры самых верхних слоев дермы

Лечению подвергают очаги инфекции и аллергическое состояние.


« Синтетическая дерматология»,
Любен Попов

Читайте далее:

Трехсимптомный синдром Гужеро — Дюперра (Trisyndroma Gougerot — Duperrat)

Симптоматология этого заболевания в сущности не исчерпывается тремя симптомами, так как встречаются случаи с дополнительными признаками. Болезнь доброкачественная. Болеют взрослые.

Выражается она множественной эритематозной сыпью, которая отчасти напоминает высыпания при многоформной эксудативной эритеме. Излюбленные места сыпи — кожа голеней и бедер. Среди пятнистых высыпаний рассеяны дермальные узелки, кругловатой формы, слегка возвышающиеся над уровнем кожи, величиной от чечевицы до горошины.

Кроме того местами имеются небольшие пурпурозные высыпания, не исчезающие при давлении, диаметром от 1 до 5 мм. Все виды сыпи появляются приступами и в виде обострений, причем некоторые из них имеют кольцевидную форму.

В редких случаях образуются обширные узловатые инфильтраты диаметром до 5 — 6 см, в других случаях — пузырьки или склероатрофические бляшки.

Общее состояние больных относительно хорошее. Иногда бывает субфебрильная температура и боли в суставах. Редко наблюдаются более тяжелые случаи с артропатиями, ангио некрозами, явлениями нефроза с гипертонией (без изменений со стороны дна глаз), с гипопротромбопенией, увеличением лимфатических узлов — явления, присущие узловатому панваскулиту. Все это позволяет думать о том, не является ли синдром Gougerot — Duperrat легкой формой болезни Kussraaul — Мауега.

По нашему мнению описанные как отдельные нозологические единицы arteriolitis cutaneaallergica (Ruiter), angiitis allergoides disseminaa (Rosckam), лейкоцитоклазические, геморрагические микробиды (Miescher — Storck) и dermatitis nodularis necrotica (Werther — Werner — Duemling) вероятнее всего являются разновидностями полисиндрома Gougerot — Duperrat.

В нашей клинике Л. Боянов наблюдал больного с характерной клинической картиной dermatitis nodularis necrotica, у которого при гистопатологическом исследовании были обнаружены все признаки дермальных узелковых аллергидов Gougerot, в таком виде, как их уточнил Duperrat.

В редких случаях (до сих пор это наблюдали только В. Duperrat и в нашей клинике Л. Боянов) обнаруживается сочетание этого синдрома с erythema elevatum diutinum.

Этиология неизвестна. Заболевание объясняют как аллергическую реакцию токсикоинфекционного характера.

Дифференциальный диагноз проводят с пурпурой Schonlein — Не nocha, узловатой и полиморфной эритемой и с некоторыми медикаментозными и токсическими капилляритами.

Лечение проводится противоаллергическими и противоинфекцион ными средствами.

Читайте также: