Синдром Хенча-Розенберга (Hench-Rosenberg) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

ПАЛИНДРОМНЫЙ РЕВМАТИЗМ (греч. palindromos движущийся обратно, возвращающийся; ревматизм; син. синдром Хенча — Розенберга) — крайне редкая форма острого воспаления суставов и околосуставных тканей, протекающая в виде внезапных коротких и полностью обратимых атак. Палиндромный ревматизм впервые описан в 1944 г. Ф. Хенчем и Розенбергом (E. F. Rosenberg).

Этиология и патогенез

Этиология и патогенез не выяснены. Предположение об инфекционно-аллергической природе заболевания не находит четких клинико-лабораторных подтверждений. Не доказано также отношение Палиндромного ревматизма к ревматоидному артриту, хотя известно, что у нек-рых больных П. р. с течением времени, иногда через много лет, выявляется типичная картина ревматоидного артрита.

При исследовании синовиального экссудата, биоптатов синовиальной оболочки и подкожных узелков (встречающихся редко) обнаруживают признаки неспецифического воспаления с преобладанием среди клеточных элементов нейтрофильных лейкоцитов. После атаки отмечается полное обратное развитие изменений.

Клиническая картина

Клиническая картина характеризуется периодическим возникновением атак. Начало ее обычно мгновенное, во второй половине дня. Поражается один какой-нибудь сустав, чаще плечевой, лучезапястный, мелкие суставы кистей, коленный, голеностопный, височно-нижнечелюстной, шейный отдел позвоночника. В течение нескольких минут сустав болезненно припухает, максимум изменений обнаруживается через несколько часов. Боль преимущественно умеренная, но бывает и резкой, раздирающей, требующей в исключительных случаях назначения наркотических средств. Кожа над суставом слабо-розового или темно-красного цвета. У V3 больных обнаруживаются внесуставные поражения: в околосуставных тканях появляются участки болезненной плотной припухлости без зуда и жжения, иногда напоминающие ангионевротический отек. В тяжелых случаях можно наблюдать появление быстро исчезающих подкожных узелков, к-рые чаще локализуются в области фаланг пальцев рук и над ладонным апоневрозом. Общее состояние больного не страдает, температура не повышается, функция сустава временно нарушается лишь при сильных болях. В крови иногда повышено лишь число лимфоцитов. РОЭ незначительно ускорена при тяжелых приступах. Ревматоидный фактор в сыворотке крови не определяется. При рентгенографии суставов патология не выявляется. Каждая атака П. р. длится от нескольких часов до 1—2 дней, редко неделю и оканчивается ремиссией. Интервалы между атаками нерегулярные. При повторных атаках тенденции к поражению одних и тех же суставов нет.

Диагноз

Диагноз основывается на особенностях клинического течения суставных атак, наличии поражения околосуставных тканей.

Дифференциальный диагноз проводят прежде всего с ревматоидным артритом (см.), при к-ром суставной процесс имеет тенденцию рецидивировать в ранее пораженных суставах, сохраняется длительное время, сопровождается общими симптомами (похудание, общая слабость) и изменениями лаб. показателей (анемия, ускорение РОЭ и пр.).

При интермиттирующей гидрартрозе (см.) в отличие от П. р. поражаются в каждом случае и при каждой атаке одни и те же, преимущественно коленные, суставы; приступы малоболезненны, а интервалы между ними регулярные. П. р. отличается от подагры (см.) отсутствием гиперурикемии, от ревматизма (см.) — отсутствием лихорадки, признаков кардита и изменений лаб. показателей.

Эффективность лечения острого приступа различными медикаментами оценить трудно из-за кратковременности атак и спонтанного их прекращения.

Прогноз, как правило, благоприятный.

Библиография: Справочник по ревматологии, под ред. В. А. Насоновой, с. 149, М., 1978; Ehrlich G. E. Intermettent and periodic arthritic syndrome, в кн.: Arthritis and allied conditions, ed. by D. J. McCarty, p. 665, Philadelphia, 1979; Henсh P. S. a. Rosenberg E. F. Palindromic rheumatism, Arch, intern. Med., y. 73, p. 293, 1944, bibliogr.

Синдром Розенберга-Чуториена

Клиническая картина. Основной жалобой является стойкое снижение слуха с раннего детства, в последующем приводящее к полной глухоте. Начиная с трёх летнего возраста, возникает изменение походки, болезненность и затруднение при ходьбе за счёт атрофии мускулатуры нижних конечностей. К двадцати годам у пациентов с данным синдромом развивается полная слепота, за счёт прогрессирующей атрофии зрительного нерва. Интеллект при этом синдроме сохранён полностью.

Диагностика. Консультация лор врача, отомикроскопическое исследование, акуметрическое исследование слуха, аудиометрическое исследование слуха, исследование вызванными потенциалами мозга (при необходимости), исследование в позе Ромберга, воздушная нистагмометрия, магнитно-резонансная томография головного мозга, консультация отоневролога, консультация медицинского генетика, консультация офтальмолога, исследование глазного дна, остроты и полей зрения, консультация невролога, консультация ортопеда-травматолога, консультация хирурга.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Синдром Мэя-Тернера в практике рентгенэндоваскулярного хирурга

Александр Быстренков:

Три года назад мы занялись проблемами вен малого таза и их ролью в развитии эректильной дисфункции. В частности, выполняем операции по эмболизации вен простатического сплетения. В 2019 году участвовали в 15-м конгрессе «Мужское здоровье» в Сочи, где познакомились со специалистами из Москвы, Санкт-Петербурга, которые занимаются вопросами веногенной эректильной дисфункции, начали сотрудничать. К нам в клинику периодически поступают такие пациенты из России, и мы успешно решаем проблему эндоваскулярным способом. К сожалению, в Беларуси такие вмешательства практически не выполняются. Мы освоили методику одними из первых, интересовались наработками российских коллег.

Наблюдая пациентов с венозной утечкой, специалисты пришли к выводу, что при данной патологии часто имеет место артериовенозный конфликт — сдавление вен артериальными стволами в виде синдрома Мэя — Тернера. На этом фоне развивается варикозное расширение нижележащих вен. Другой вид артериовенозного конфликта — аорто-мезентериальный пинцет (в зарубежной литературе можно встретить под названием синдром орехокола или синдром Щелкунчика) — одна из частых причин варикоцеле.

Александр Быстренков:

Предварительно молодой человек обследовался в клинической больнице Святителя Луки (Санкт-Петербург) и отправил в ГОКБ результаты КТ, МРТ, необходимые для подбора стента. В этом, к слову, заключается одна из сложностей.

Представьте структуру в виде окружности. Если ее сдавливать, она превращается в овальную, затем практически в плоскую. И из исходной окружности диаметром 15-16 миллиметров можем получить овальную структуру 4 на 25-27 миллиметров. Кроме того, картина ангиографии отличается от картины КТ. Во время вмешательства у нас возникли вопросы по протяженности сдавления. За помощью обратились к российским коллегам.

Чем меньшую зону покрывает стент, тем лучше. Неправильный размер конструкции увеличивает риск тромбоза. Стент — это в любом случае инородное тело, и необходимо время, чтобы он вжился в стенку сосуда. В случае с нашим пациентом зона сдавления оказалась небольшой.

Процедура имплантации стента заняла около часа, выполнена под местной анестезией в зоне прокола вены. Пациента выписали через сутки.

В Беларуси достаточно много вмешательств проводятся эндоваскулярно, например, стентирование коронарных, периферических, сонных артерий. Большинство таких процедур выполняется под местной анестезией. Необходимо обезболить точку пункции, чаще бедренной артерии, вены. На внутренних стенках сосудов отсутствуют болевые рецепторы.

Пациент отмечает: тазовые боли уменьшились. Однако венозная утечка — причина эректильной дисфункции — сохраняется, так как сохраняется варикозное расширение вен. Проблему врачи устранят на втором этапе — эмболизации простатического венозного сплетения.

Сложности диагностики

Александр Быстренков отмечает:

Синдром Мэя — Тернера не редкость. Однако это коварная патология, которая сложно диагностируется.

Пациенты жалуются урологу на боли в промежности при физической нагрузке, после полового акта, могут выявляться изменения на спермограмме, иногда общего анализа мочи, простатического секрета. Кроме того, заболеванию часто сопутствует варикоцеле, варикозное расширение вен нижних конечностей. Симптоматика, без учета патологии вен, хорошо укладывается в клинику хронического простатита. Пациенты подвергаются длительному лечению, и оно малоэффективно, так как причина в другом.

Синдром Мэя — Тернера представляет собой совокупность двух факторов. Во-первых, на фоне повышенного венозного давления в малом тазу развивается синдром хронических тазовых болей. Во-вторых, вследствие варикозного расширения вен появляется венозная утечка полового члена и, как результат, эректильная дисфункция. Сдавление левой общей подвздошной вены — широко распространенная патология, которая, по разным данным, встречается у 22-50 % населения.

Распространенность же клинически манифестированных форм артериовенозных конфликтов оценить сложно, так как это пациенты с весьма широким спектром проявлений: варикоцеле, эректильная дисфункция, синдром хронических тазовых болей, илеофеморальные тромбозы и посттромбофлебитический синдром, варикозное расширение вен малого таза, наружных половых органов.

На УЗИ взаимоотношения вен таза, почек, нижней полой вены оценить сложно. Но назначать пациенту с хроническим простатитом КТ или МРТ венозного русла малого таза, включая нижнюю полую и почечные вены, не всегда целесообразно. Поэтому нужно искать подсказки среди других маркеров — предрасположенность к варикозу, варикоцеле в анамнезе, характеристики тазовых болей и их взаимосвязь с возможным венозным полнокровием после полового акта и физических нагрузок.

Проблема синдрома Мэя — Тернера заключается и в том, что сдавление подвздошной вены часто приводит к образованию тромбов. По данным мировых исследований, отмечает Александр Быстренков, с левой стороны тромбоз подвздошной вены случается в 5 раз чаще.

Синдром Мэя — Тернера изучают в медицинских университетах. Однако на практике патологии не уделяют должного внимания, считая, что это нечто крайне редкое. Отсутствует настороженность в отношении данного заболевания, нет междисциплинарного взаимодействия. Специалисты назначают УЗИ, диагностические тесты, но не всегда обращают внимание на систему вен малого таза, почечные и нижнюю полую вены. При этом диагностика и лечение выполняются в рамках протоколов и стандартов, того, чему нас обучали в университете, на курсах повышения квалификации. Мы первые в стране провели такую операцию, а проблема давняя.

Синдром Мэя — Тернера — острый вопрос во всем мире. Операции по устранению патологии выполняются в западных странах, однако сказать, что налажена четкая система диагностики и лечения, нельзя.

В России немногие специалисты занимаются подобными проблемами, поэтому пациенты приезжают и к нам.

Работает команда

Операционная бригада состояла из двух рентгенэндоваскулярных хирургов. Это Александр Быстренков и заведующий рентгеноперационной Гомельского областного клинического кардиологического центра, главный внештатный рентгенэндоваскулярный хирург ГУЗО Гомельского облисполкома Сергей Гороховский.

Также в установке стента участвовали заведующий отделением сосудистой хирургии ГОККЦ, главный внештатный ангиохирург ГУЗО Гомельского облисполкома, кандидат мед. наук Алексей Печенкин, ассистент кафедры хирургических болезней № 3 ГомГМУ Александр Шестерня.

Периоперационным ведением, координацией обследования пациента занимались врач-хирург-уролог хирургического отделения (трансплантации, реконструктивной и эндокринной хирургии) РНПЦ радиационной медицины и экологии человека, кандидат мед. наук Эдуард Повелица и доцент кафедры урологии и нефрологии БелМАПО, кандидат мед. наук Николай Доста.

Во время вмешательства хирургам помогали операционная медсестра рентгеновского отделения Любовь Резниченко и рентгенолаборант Елена Добросельская.

Республиканское унитарное предприятие
«Редакция газеты «Медицинский вестник»

Эссенциальный тремор причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Эссенциальный тремор — заболевание, поражающее центральную нервную систему. Чаще диагностируется в пожилом возрасте. Характеризуется непроизвольными движениями конечностей, головы, языка или туловища. Больному труднее выполнять повседневные задачи. Болезнь требует своевременного обращения к врачу.

Причины

Провоцирующие факторы эссенциального тремора изучены не полностью. Врачи выделяют следующие причины развития болезни:

мутации генетического характера
нарушения работы участков головного мозга, например, мозжечка
интоксикация организма
дисфункция почечной системы
доброкачественные или злокачественные опухоли головного мозга
кровоизлияния внутреннего типа

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 24 Октября 2022 года

Содержание статьи

Симптомы

На первоначальных стадиях развития эссенциального тремора симптоматика выражена слабо. По мере прогрессирования болезни клиническая картина становится ярче. Врачи выделяют следующие признаки недуга:

небольшая тряска любой части тела, которая не исчезает в состоянии покоя
дрожание языка, самостоятельно заметить данный симптом довольно трудно, однако при внешнем осмотре проявление болезни быстро диагностируется
непроизвольные движения головой
повышенный тонус мышечных тканей
при эмоциональной нагрузке дрожь усиливается
изменение тона голоса
постоянный наклон головы
непроизвольные сокращение мимических мышц

Стадии развития эссенциального тремора

В зависимости от тяжести симптомов врачи выделяют несколько стадий заболевания:

Диагностика

При наличии подозрений на развитие эссенциального тремора требуется консультация невролога. Доктор собирает анамнез болезни, исключает похожие по симптомам недуги, например, дистонию. Врач осматривает больного, назначает исследования. Энцефалография позволяет оценить активность мозга. Биохимический и общий анализ крови исключают возможность развития похожих по клинической картине болезней.

МРТ (магнитно-резонансная томография)

УЗИ (ультразвуковое исследование)

Дуплексное сканирование

Компьютерная топография позвоночника Diers

Чек-ап (комплексное обследование организма)

КТ (компьютерная томография)

Лечение

Схема терапии составляется врачом после диагностических процедур. Тактика лечения зависит от стадии развития болезни. Медикаментозная терапия подразумевает использование противосудорожных средств, бета-адреноблокаторов, транквилизаторов, мышечные инъекции витаминов. Физиотерапевтические процедуры помогают расслабить мышцы, нормализовать тонус тканей. Пациенту назначают лечебную физкультуру, гимнастику. При низкой эффективности консервативных методов больному назначают хирургическое лечение. Оперативное вмешательство подразумевает деструкцию субталамического ядра. Альтернативный вариант — вживление электродов, которые уменьшают непроизвольные сокращения мышц.

Мануальная терапия

Внутримышечные инъекции

Внутривенные инъекции

Инъекционные блокады

Кинезиотейпирование

Внутрисуставные уколы, инъекции

Физиотерапия

Лечебный массаж

Изготовление индивидуальных ортопедических стелек Формтотикс

Рефлексотерапия

Озонотерапия

Плазмотерапия

SVF-терапия суставов

Комплексная реабилитация на многофункциональном тренажере Aidflex MFTR

Лечебная физкультура (ЛФК)

Внутривенное лазерное облучение крови

Внутритканевая электростимуляция

Ударно-волновая терапия (УВТ)

Осложнения эссенциального тремора

Заболевание не провоцирует ухудшение умственных способностей, однако у больного постепенно снижается качество жизни. На поздних стадиях пациент не может самостоятельно одеваться или принимать пищу.

Профилактика

Для снижения риска прогрессирования эссенциального тремора требуется придерживаться следующих правил:

чаще гулять на свежем воздухе
вовремя проходить профилактические осмотры у невролога
отказаться от вредных привычек
соблюдать правила рациона питания
спать не менее 8 часов ежедневно

Источники

Эссенциальный тремор. Патология нейротрансмиттеров Бархатова В.П. Карабанов А.В. Иванова-Смоленская И.А., 2007

Публикуем только проверенную информацию

Размещенные на сайте материалы написаны авторами с медицинским образованием и специалистами компании ЦМРТ

Варианты Туретта

Новость

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Ученые нашли генетические предпосылки синдрома Туретта — преимущественно наследственного нарушения нервной системы, — которые теоретически могут пролить свет на механизмы не только этого, но и других нейропсихиатрических заболеваний. Исследование проводили на рекордно большой выборке: около 2 тыс. больных и 4 тыс. здоровых людей, поэтому результаты являются статистически достоверными (чего нельзя сказать о предыдущих исследованиях).

Конкурс «био/мол/текст»-2017

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2017.

Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий и партнером номинации «Биомедицина сегодня и завтра» выступила фирма «Инвитро».

Не проще шизофрении

Некоторые нейропсихиатрические заболевания имеют генетическую компоненту: шизофрения, биполярное расстройство, синдром Туретта. Однако что это за компонента, до сих пор до конца неизвестно. Если оценить соотношение генетического вклада и вклада окружающей среды, то из всего круга таких заболеваний синдром Туретта покажет самую высокую наследуемость, равную 0,77 (наследуемость 1 означает, что имеют место только генетические факторы) [1]. Казалось бы, синдром Туретта должен быть благодатным объектом для исследования.

Отличительной особенностью синдрома Туретта является наличие как минимум одного моторного тика и как минимум одного вокального. Моторные тики связаны с навязчивыми движениями, а вокальные — с произношением каких-то звуков или слов. И те, и другие невозможно контролировать. В массовой культуре синдром Туретта прослыл болезнью, при которой человек непроизвольно выкрикивает матерные слова, однако копролалия (так называется этот симптом) встречается лишь в 10% случаев [2].

Если родители ребенка больны, то риск синдрома Туретта повышается в 60 раз по сравнению с общей популяцией [3]. Да и в общей популяции это заболевание встречается не так уж и редко — у 0,3-0,9% людей [4]. Синдром проявляется в детском возрасте и достигает пика в подростковом. Так как на этот период приходится пик развития мозга, то считается, что синдром Туретта как-то связан с нарушениями именно этого процесса [5]. Естественно, синдром Туретта сильно осложняет жизнь: у детей появляются трудности в обучении, в общении со сверстниками. Однако тики — это только вершина айсберга (рис. 1). У большинства пациентов (>85%) есть сопряженные болезни: обсессивно-компульсивное расстройство (невроз навязчивых состояний), синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, тревожные и депрессивные расстройства [6], [7]. Поэтому синдром Туретта часто называют образцовым нейропсихиатрическим заболеванием. Это значит, что если мы поймем лежащие в его основе молекулярные, клеточные и нейрофизиологические механизмы, это может пролить свет на другие психиатрические расстройства.

Рисунок 1. Синдром Туретта. «Тики — это только верхушка айсберга».

В случае таких заболеваний, как синдром Туретта или шизофрения, нельзя указать на определенную вредную мутацию. Несколько генов вносят свой вклад, болезнь «строится» на комбинации разных нарушений — в таком случае говорят о генетической архитектуре заболевания. Хотя синдром Туретта является самым наследуемым расстройством своего круга, «кирпичики» его генетической архитектуры до сих пор не выявлены. Разные исследования давали наводки на разные участки генома, и между ними очень мало пересечений, а статистическая значимость этих работ сомнительна [5].

Копии, копии

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями (не обязательно идентичными). Однако на деле в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата куска хромосомы, а дупликация — повторение куска хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий (2, 1, 3, 4, . ). В таком случае говорят, что на этом участке есть варианты числа копий, или ВЧК (рис. 3).

Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.

Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.

Раздвоение и отсутствие

Далее ученые задались вопросом, какие гены страдают в первую очередь. Стали искать и нашли два значимых участка. Оказалось, что с синдромом Туретта сильно ассоциированы делеции в гене NRXN1 и дупликации в гене CNTN6. В этих генах закодированы белки нейрексин-1 и контактин-6 соответственно. Это мембранные белки, которые участвуют в образовании синапсов — связей между нейронами. В более ранних работах уже показали связь делеции в NRXN1 с синдромом Туретта, но сделали это на маленькой выборке [11], [12]. Другие рискованные участки, упомянутые ранее, не подтвердились в исследовании с большой выборкой. Зато есть надежные данные, свидетельствующие о том, что делеции в NRXN1 ассоциированы с другими нейропсихиатрическими заболеваниями, включая шизофрению [13].

Дупликации в CNTN6 впервые связали с синдромом Туретта, хотя варианты числа копий, затрагивающие CNTN6, уже наблюдали в разных неврологических исследованиях [14], [15]. Полученные данные о ВЧК в генах NRXN1 и CNTN6 являются результатом самой масштабной работы, нацеленной на поиск генетических основ синдрома Туретта. Однако ученые считают, что нужно продолжать работать с еще бóльшими группами людей, а также прицельно изучать гены NRXN1 и CNTN6 с их делециями и дупликациями.

Биоинформатик Василий Раменский, сотрудник лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ, участвовавший в вышеописанном исследовании, обобщает: «Если в среднем по популяции риск заболеть составляет около 0,8%, то у человека с найденными вариантами риск будет составлять, скажем, 1,6%. То есть с одной стороны, риск повышается в два раза, но с другой, он все равно очень мал. Это такой статистический парадокс, его важно всегда иметь в виду, когда речь идет об интерпретации таких исследований».

Читайте также: