Синдром Лешке (Leschke) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Лёша-Нихана - наследственное заболевание , характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина - в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Что провоцирует / Причины Синдром Лёша-Нихана:

Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Патогенез (что происходит?) во время Синдром Лёша-Нихана:

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.

В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторов на стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.

Симптомы Синдром Лёша-Нихана:

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

Диагностика Синдром Лёша-Нихана:

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках ( нефролитиаз ) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного. Однако самотравмирующее поведение встречается и в других патологических состояниях, таких как неспецифическая умственная отсталость , аутизм, синдром Туретта, синдром Корнелии де Ланж , синдром Ретта, синдром Райли-Дея , нейрокантоцитоз , наследственные нейропатии первого типа, и некоторые психиатрические заболевания. Из перечисленного, только больные с синдромом Лёша-Нихена, синдромом дэ Ланжа, и синдромом Райли-Дея, демонстрируют потерю тканей как последствие саморанений. Особенностью синдрома Лёша-Нихена, отличающей его от других синдромов связанных с нанесением себе ранений, является кусание пальцев, губ, внутренней поверхности щёк. Наличие синдрома Лёша-Нихена должно рассматриваться только при наличии самотравмирующего поведения вместе с гиперурикемией и неврологической дисфункцией.

Лечение Синдром Лёша-Нихана:

При синдроме Леша-Найхана лечение аллопуринолом сопровождается снижением уровня моче вой кислоты (и уменьшением проявлений подагрического артрита и отложений солей); он неэффективен в отношении неврологической симптоматики. У лиц с гиперурикозурией, развившейся вследствие усиления синтеза мочевой кислоты de novo или проводимой лекарственной терапии, необходимо поддерживать достаточно высокий объем мочи с рН 7,0.

Этого обычно достигают, используя сбалансированные смеси солей, такие как Polycitra, которые более эффективны, чем гидрокарбонат. Важность поддержания рН мочи на уровне около 7,0 подтверждается тем фактом, что при рН 5,0 растворимость мочевой кислоты составляет 150 мг/л, в то время как при рН 7,0 - 2000 мг/л. Гиперурикемпю при гликогенозе I, как и другие виды выраженной гиперурикемии, необходимо корригировать; она не поддается коррекции при введении пробенецида, но достаточно чувствительна к воздействию аллопуринола.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Лёша-Нихана:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдром Лёша-Нихана, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .

Лешке синдром

наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением деятельности вегетативной нервной системы, дисфункцией гипофиза и надпочечников, инфантилизмом и многочисленными пигментными пятнами на коже.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Лешке синдром" в других словарях:

Лешке синдром — (Е. F. W. Leschke, 1887 1933, нем. терапевт; син. дистрофия пигментная наследственная) наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением деятельности вегетативной нервной системы, дисфункцией гипофиза и надпочечников, инфантилизмом и… … Большой медицинский словарь

Дистрофия — I Дистрофия у детей (dystrophia; греч. dys + trophē питание) хронические расстройства питания у детей. Различают следующие основные виды дистрофии: гипотрофию, гипостатуру, паратрофию и гипертрофию (см. Ожирение). Кроме того, выделяют особый… … Медицинская энциклопедия

дистрофия пигментная наследственная — (d. pigmentosa hereditaria) см. Лешке синдром … Большой медицинский словарь

ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ — ТУБЕРКУЛЕЗ ЛЕГКИХ. Содержание: I. Патологическая анатомия. 110 II. Классификация легочного туберкулеза . 124 III. Клиника. 128 IV. Диагностика . 160 V. Прогноз. 190 VІ. Лечение … Большая медицинская энциклопедия

НАДПОЧЕЧНИКИ — (glandulae suprarena les, epinephra, hypernephra, paraganglia), парные инкреторные органы, лежащие в задне верхней части брюшной полости на верхневнутренней поверхности почек. Открытие и первое описание надпочечников приписывается анатому… … Большая медицинская энциклопедия

REGIO SUBTHALAMICA — (подбугровая область; CHH.:regio hypothalamica,hypothalamus), нижняя часть межуточного мозга (diencepha lon), расположенная книзу от зрительного бугра и образующая нижнюю часть стенки III желудочка и его дно. Развивается из переднего первичного… … Большая медицинская энциклопедия

ГИПОФИЗ — ГИПОФИЗ. Содержание: Строение гипофиза. 184 Эмбриология. 186 Патологическая анатомия. 187 Дегенеративные процессы. 188 Воспаление Г. 189 Гиперпластическне процессы. 189 Химия… … Большая медицинская энциклопедия

Синдром Лешке (Е. F. W. Leschke, 1887--1933, нем. терапевт; син. дистрофия пигментная наследственная) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением деятельности вегетативной нервной системы, дисфункцией гипофиза и надпочечников, инфантилизмом и многочисленными пигментными пятнами на коже.

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Синдром Леша-Нихана

Синдром Леша-Нихана — это наследственное заболевание, которое возникает при нарушении обмена пуринов, избыточном накоплении мочевой кислоты в организме. Развивается вследствие генетической мутации, вызывающей дефицит фермента ГФРТ. Проявляется приступами подагры, тяжелым неврологическим дефицитом, самоповреждающим поведением. Диагностика болезни проводится путем биохимических анализов, генетического исследования, методов нейровизуализации. Лечение синдрома симптоматическое: подбор диеты, противоподагрические средства, психотропные препараты и комплексная нейрореабилитация.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром назван в честь американского педиатра и генетика Вильяма Нихана и его студента Майкла Леша, которые в 1964 г. первыми описали типичную клиническую картину у двух братьев с подагрой, поражением ЦНС, самоагрессией. С учетом особенностей транскрипции в русскоязычных источниках встречаются вариации названия «синдром Леша-Нихена», «Леша-Найхана». Заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 235-380 тыс. населения, болеют преимущественно мужчины. Несмотря на редкость, проблема актуальна в современной генетике, что связано со сложностями ее диагностики, затруднениями в подборе терапии.

Причины

Заболевание возникает вследствие мутаций гена HPRT1, который отвечает за образование фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ). Описано более 400 вариантов дефектов генетического кода, вызывающих болезнь Леша-Нихана. Мутация расположена на Х-хромосоме в локусе Xq26.2-q26.3. Наследование синдрома происходит по Х-сцепленному типу, поэтому практически все пациенты - представители мужского пола, а женщины в основном являются бессимптомными носителями гена.

Патогенез

Главную роль в патогенезе болезни играет повышенное образование мочевой кислоты. Она синтезируется из гуанина и гипоксантина, которые накапливаются внутри клеток вследствие дефицита ГФРТ, а затем подвергаются биохимическим превращением под действием фермента ксантиноксидазы. Ведущим в развитии синдрома является усиленное образование новых пуринов, что в сочетании с нарушениями реутилизации существующих пуриновых соединений утяжеляет состояние больного.

Механизм появления неврологических нарушений при болезни Леша-Нихана пока не раскрыт. Экспериментальные исследования позволяют предположить поражение ЦНС из-за нарушений обмена нейромедиаторов — дофамина, серотонина, аденозина. Особенно важное значение в патогенезе синдрома играет поражение базальных мозговых ганглиев, где расположено большое число дофаминергических нейронов.

Симптомы

В практике условно выделяют 3 формы синдрома соответственно степени остаточной активности энзима ГФРТ. При показателе меньше 1,5% развивается полный спектр расстройств, включающий тяжелые нарушения пуринового обмена и неврологические симптомы. Значение 1,5-8% соответствует менее интенсивным неврологическим проявлениям, а при уровне ГФРТ больше 8% преобладают расстройства обмена мочевой кислоты при нормальном функционировании ЦНС.

Первые признаки синдрома Леша-Нихана появляются у 3-6 месячных младенцев. Наблюдается снижение мышечного тонуса, вялые движения руками и ногами, задержка психомоторных навыков (улыбка, фиксация взгляда, удерживание головы). Во втором полугодии жизни младенца начинаются непроизвольные движения конечностями, головой, туловищем. После 1 года формируется выраженный гиперкинез с сопутствующей мышечной гипотонией.

Двигательные расстройства неуклонно прогрессируют. При попытке ребенка научиться сидеть или стоять зачастую отмечается дугообразное прогибание туловища и шеи, которому сопутствует тремор. Внешне такие симптомы напоминают судорожный припадок. При тяжелом дефиците ГФРТ больные утрачивают способности к целенаправленным движениям, самостоятельному передвижению. Клиническая картина сходна с симптоматикой ДЦП.

Синдром обязательно сопровождается аутоагрессивным поведением, когда пациент наносит травмы самому себе. Обычно это проявляется в виде постоянного прикусывания губ, кусания собственных пальцев, попыток травмировать глаза. Изредка агрессия проецируется на других людей: больные пытаются ударить окружающих, употребляют нецензурные выражения в речи.

Неотъемлемой составляющей клинической картины является гиперурикемия и гиперурикозурия. У детей раннего возраста родители могут замечать желтый осадок на памперсах, который представляет собой кристаллы мочевой кислоты. Для синдрома Леша-Нихана характерны развитие уратной нефропатии, случаются эпизоды микро- или макрогематурии. В тяжелых случаях возникает нефролитиаз, острая почечная недостаточность.

Осложнения

У всех больных с синдромом Леша-Нихана есть интеллектуальные нарушения по типу легкой или среднетяжелой умственной отсталости. Самой главной проблемой является дефицит внимания, вследствие чего такие дети крайне сложно обучаются. Вследствие тяжелых нарушений двигательных функций происходит ранняя инвалидизация пациентов, они большую часть времени пребывают на специальных колясках с фиксацией.

В редких случаях патология осложняется гастроэзофагеальным рефлюксом и частой рвотой, что затрудняет кормление. Также при болезни Леши-Нихана возможно появление мегалобластной или микроцитарной анемии. У некоторых больных бывают врожденные пороки развития: деформация ушных раковин, атрезия ануса, отсутствие яичек. Иногда возникают приступы апноэ, которые могут быть ассоциированы с синдромом внезапной смерти.

Диагностика

Первичное обследование проводится у детского невролога или педиатра, после чего назначается консультация генетика. Заподозрить болезнь удается по признакам гиперурикемии, которая сочетается с эпизодами аутоагрессии, задержкой психомоторного развития, гиперкинезами. Для подтверждения диагноза синдрома Леша-Нихана применяются следующие методы диагностики:

Биохимические анализы. При исследовании крови выявляется повешенное содержание мочевой кислоты, а анализ мочи определяет ее усиленную экскрецию через почки. Коэффициент отношения уратов в креатинину более 2 безошибочно указывает на гиперпродукцию мочевой кислоты.
Генетическое исследование. Для 100% точной диагностики синдрома выполняется прямое автоматическое секвенирование кодирующей области гена, которое демонстрирует типичную мутацию HPRT1.
Нейровизуализация. На КТ или МРТ головного мозга обнаруживаются специфичные для синдрома умеренные атрофические изменения больших полушарий, уменьшение объема базальных ядер. Чтобы оценить параметры обмена дофамина, рекомендована позитронно-эмиссионная томография.
УЗИ почек. Ультразвуковое сканирование показано всем больным, чтобы быстро оценить структуру, выявить камни, гидронефроз. Для уточнения диагноза используется экскреторная урография.

Лечение синдрома Леша-Нихана

Поддерживающая терапия начинается со специальной диеты для ограничения поступления пуринов в организм. Из рациона исключаются мясные и рыбные бульоны, копчености, консервы, также пациентам запрещено давать шоколад, кофе, соленые сыры. Основу питания составляют овощи, молочные продукты, правильный питьевой режим (отвары сухофруктов, щелочные минеральные воды). Медикаментозная терапия синдрома Леша-Нихана включает:

Противоподагрические препараты. Для снижения образования мочевой кислоты из гипоксантина назначается аллопуринол, который принимается длительными курсами, дозируется индивидуально соответственно выраженности гиперурикемии.
Антиконвульсанты. Противосудорожные лекарства применяются для уменьшения характерных для синдрома гиперкинезов и тремора, снижения тонуса мышц, улучшения качества жизни.
Нейролептики. При выраженных проявления аутоагрессии медикаменты помогают предотвратить тяжелые повреждения тела, стабилизируют психоэмоциональное состояние. С этой целью также показаны антидепрессанты.

Большое значение при синдроме Леша-Нихана имеет правильный уход. Дома нужно создать безопасную обстановку, покрыть мягкими материалами острые углы в зоне доступности ребенка, убрать травмоопасные предметы. При двигательных нарушениях используется специальное инвалидное кресло с широкими ремнями-фиксаторами, чтобы оградить больного от самоповреждения. Для защиты губ и языка от прикусывания на зубы надеваются специальные пластины.

Поскольку у многих пациентов с болезнью Нихана сохраняется речевое развитие и способность к запоминанию, возможно обучение таких детей. Учитывая выраженный дефицит внимания, требуются занятия по специальной программе с коррекционными педагогами. Реабилитация дополняется программами ЛФК, массажем для коррекции гипертонуса, физиотерапевтическими методиками.

Прогноз и профилактика

Синдром Леша-Нихана относится к неизлечимым заболеваниям, поэтому прогноз относительно неблагоприятный. Продолжительность жизни коррелирует с уровнем ГФРТ: пациенты с содержанием фермента менее 1,5% и развернутой клинической картиной зачастую погибают в возрасте 20-30 лет. При более высоком содержании энзима больные живут дольше. Профилактика синдрома заключается в медико-генетическом консультировании семей с отягощенной наследственностью.

1. Синдром Леша-Нихана, особенности диагностики и лечения наследственной формы подагры/ Т.Н. Павлика// Клиническая медицина и фармакология. — 2016. — №2.

2. Особенности клинико-лабораторной диагностики синдрома Леша—Найхана и современные возможности терапии/ М.И. Яблонская, П.В. Новиков, Е.Г. Агапов, И.В. Золкина и др.// Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2015. — №4.

3. Болезнь Лёша-Нихена: клинические проявления и варианты течения, анализ собственного опыта/ М.С. Елисеев, В.Г. Баскова// Современная ревматология. — 2010. — №3.

Синдром Леша-Нихана — тяжелое наследственное заболевание с поражением ЦНС

Синдром Леша-Нихана является наследственным заболеванием, которое проявляется повышением синтеза мочевой кислоты. Это происходит из-за дефицита фермента гипоксатин-гуанинфосфорибозилтрансферазы.

Данное заболевание отмечается у мужчин и чаще всего выражается замедлением психомоторного развития, неврологическими отклонениями и нарушением обмена веществ.

В чем причина, каков тип наследования?

Женщины являются носителями этого генетического нарушения, которое передается по наследству, но сами им не страдают.

Средняя продолжительность жизни людей, болеющих синдромом Леша Найхана, составляет тридцать лет. Частота вариаций проявления этого синдрома неизвестна. На сегодняшний день, известно больше 600 случаев реверсии гена ГФРТ.

Главная причина возникновения синдрома - это отсутствие гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы. Из-за этого совершается пиролиз (разложение) и экскреция пуринов в виде мочевой кислоты. Для компенсации потери пуринов, происходит их ускоренный биосинтез.

Скорость биосинтеза пуринов превышает скорость их разложения, что приводить к производству излишнего количества мочевой кислоты. Плазма крови перенасыщается уратами натрия, которые со временем кристаллизируются в различных тканях и органах, образуя при этом тофусы (подагрические формирования).

Когда кристаллы мигрируют в суставы, то сразу возникает подагрический артрит и воспаление. К появлению синдрома может также привести наличие песка и камней в почках, которые перекрывают выведение мочи и вызывают заражение и гематурию.

Клиническая картина

Болезнь начинает прогрессировать еще в грудном возрасте и проявляется такими симптомами, как: обостренная рефлекторная возбудимость, расположенность ребенка к самоповреждению (поэтому болезнь также называется синдром самоканнибализма), мышечный гипертонус, олигофрения.

Из-за проявления всех вышеперечисленных симптомов, иногда грудным детям ошибочно ставят диагноз детский церебральный паралич. В целом, симптомы синдрома Леша Нихана классифицируются на определенные группы (триада признаков):

Неправильный обмен веществ - многократные мочеиспускания, жажда, позднее половое формирование, задержка роста, артрит, кристаллурия.
Нетипичное поведение - резкие изменения настроения, обостренная агрессивность по отношению к себе, травмирование тела.
Разлаженность нервной системы - частая беспричинная рвота, гипертонус мышц, гиперкинезы, конвульсивная готовность, физическая и умственная отсталость, паралич верхних или нижних конечностей, дизартрия.

В начале развития болезни наблюдается психомоторная отсталость, с дальнейшим развитием мышечного гипертонуса. После прорезывания зубов у больных проявляется склонность к самотравмированию.

На фото мальчик-самоканнибал — обычное явление при синдроме Леша Нихана

Также отмечается аутоагрессия, при которой пациенты обкусывают пальцы, ногти, губы и расцарапывают лицо до крови. Больные могут быть агрессивны не только к себе, но и к людям, животным и др. Болевая чувствительность пациентов остается неизменной, поэтому самоповреждение сопровождается криками от причиненной себе боли.

Определение типа синдрома Леша-Нихена зависит от степени активности фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы.

Развитие синдрома может привести таким последствиям:

развитие многих неврологических и психических расстройств, приводящих к плохой социальной адаптации;
развитие таких инфекционных осложнений, как: инфекционно-воспалительная болезнь почек и пиелонефрит;
сокращение продолжительности жизни.

Диагностические критерии и методы

Диагноз синдром Леша-Нихана ставится на основе проявления таких клинических элементов:

неврологическая дисфункция;
когнитивные и поведенческие нарушения;
повышенное произведение мочевой кислоты.

Определить наличие синдрома на ранней стадии его развития практически невозможно, так как все вышеперечисленные признаки проявляются не сразу. Для диагностирования данного заболевания, прежде всего проводятся биохимические исследования, которые определяют изменения метаболизма пуринов:

Также проводятся такие гематологические исследования:

Пункция костного мозга. Показывает количество медуллобластов.
Гемолейкограмма. Определяет наличие мегалобластной анемии.

Проводится осмотр уровня физического развития больного. При такой проверке очень часто обнаруживаются шрамы, рубцы, следы травм. У больных отмечается нецелесобразное поведение, которое перерастает в агрессию к себе и к другим людям и предметам.

Для подтверждения диагноза назначается сдача анализов крови и мочи. Также проводится ультразвуковое исследование почек. Для точного подтверждения диагноза проводится генетическое исследование, которое определяет уровень ГФРТ и распознание мутаций его гена.

Что предлагает современная медицина

При диагностировании синдрома Леша-Нихана, используются следующие методы лечения:

Понижение количества мочевой кислоты. В данном случае назначаются медикаменты, которые способны понижать уровень мочевой кислоты в крови и чаще всего это Аллопуринол. Средняя суточная доза данного препарата составляет 100 - 300 мг. Терапию следует начинать от дозы 100 мг в сутки, после чего ее увеличивают до 600 мг. При наличии тяжелых заболеваний почек и печени, данный препарат не назначается. При непереносимости Аллопуринола назначается Пробеницид, с кратностью приема два раза в день (по 250 мг за один раз).
Проведение симптоматической терапии неврологических нарушений, исходя из проявления того или иного симптома.
Оперативное и медикаментозное устранение камней в почках.
Назначение нестероидных противовоспалительных лекарственных средств, в случае воспаления суставов.
Также пациентам назначается прием сбалансированных смесей солей (Polycitra), которые поддерживают рН мочи на уровне 7. Таким образом, ускоряется время лизиса мочевой кислоты. Лекарственную терапию комбинируют с беспуриновой диетой. При этом необходимо пить обильное количество чистой воды.
Для снятия проявлений депрессии, больным прописывается Алпразолам или другие подобные лекарства. В результате, у пациентов снижается ощущение страха и тревожности и стабилизируется эмоциональное состояние.

Прогноз и последствия

Средняя длительность жизни больных с данным синдромом составляет 30-40 лет. Большинство больных умирают от аспирационной пневмонии или от ухудшения при хронических почечно-каменных болезнях и почечной дефицитности. Также значительное количество пациентов умирает неожиданно, по неустановленным причинам.

В некоторых случаях, врачи диагностируют запущенные формы почечно-каменных болезней. Также возможно развитие стремительной дисфагии и смерть от пневмонии и аспирации. Причиной смерти также могут быть осложнения после калькулезного пиелонефрита.

Читайте также: