Синдром Лежена (Lejeune) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.

Симптомы синдрома Лежена

Симптомы синдрома Лежена часто включают характерный писклявый плач, похожий на мяуканье котенка. Этот плач слышен сразу после рождения, длится несколько недель, а затем исчезает. Тем не менее, не у всех новорожденных с аномалией присутствует такой легко отличимый плач. У ребенка с этим синдромом может быть низкая масса тела при рождении; небольшая голова с множественными аномальными чертами, включая круглое лицо, небольшую челюсть, широкий нос, широко расставленные глаза, косоглазие (страбизм Косоглазие Страбизм — периодическое или постоянное смещение глаза таким образом, что линия взгляда одного глаза направлена не на тот же предмет, на который направлена линия взгляда другого глаза. При отсутствии. Прочитайте дополнительные сведения ) и пороки сердца. Умственное и физическое развитие существенно ограничено. Многие дети с синдромом кошачьего крика доживают до совершеннолетия, но обычно они значительно инвалидизированы.

КОШАЧИЙ КРИК. История редкой девочки с синдромом Лежёна


В солнечный июньский день, 2007 года, родилась наша долгожданная Настенька.

Родилась раньше срока, с маленьким весом. Малышку сразу увезли в реанимацию и сказали мне: «Мамаша, вы сами виноваты. Не видишь ребенок инфицированный».

Это сейчас я знаю, что детки с нашим синдромом рождаются часто раньше срока и маловесными, но тогда пребывала в состоянии шока. Никто из врачей, конечно, не обратил внимания на явные стигмы, на характерный плачь, зачем, если можно обвинить мать. Да и потом, когда лежали в институте педиатрии, ни один специалист не заподозрил именно нашего синдрома, т.к. не видели таких деток раньше.

Для справки: Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году.

Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50 000 родившихся, встречается во всех этнических группах и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3.

Признаки и симптомы: Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканнюкотенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение; запоры.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

На консультации мне как-то весело сказали, что это синдром крика кошки. И ничего не рассказали о нем, я даже подумала, что это не серьезно, а весело, раз так смешно. А сказать генетикам было просто нечего, они сами толком не знают, как будет развиваться такой ребенок. В Филатовской больнице, спросила у профессора генетика — а выто сами видели наших взрослых деток? Он честно ответил, что нет, т.к. к ним привозят на диагностику только совсем малышей, а потом, когда диагностировать уже ничего не надо, такие пациенты уже не интересны. Ведь поменять уже ничего нельзя. Так что найти полезную информацию о развитии, а тем более специалиста, занимающегося нашим синдромом, оказалось невозможным. По крупиночкам я собирала хоть какую информацию, искала людей с похожей проблемой, хваталась за соломинку, стучалась во многие двери…. Постепенно осознание того что мы никому не нужны с нашей бедой охладило мой пыл. Вот так мы и стали «вариться в собственном соку». Везде приходиться вымаливать положенное, доказывать, что несмотря на то что ребенок не лежит постоянно в больницах, ему требуется помощь. А вот последняя веха нашего мытарства в попытке получить лечение. В центре реабилитации нам не назначают некоторые занятия и специалистов, которых находят, видимо для более перспективных, детей с ДЦП. Получается, чтобы получить реабилитацию по нашему редкому заболеванию, обязательно нужно иметь еще и ДЦП.


Нет сил бороться с системой, ходить с взятками, шоколадками, просить что- то, требовать. Каждый раз объяснять врачам, что же за синдром у нас такой.

А живем мы дружно, активно, весело. Когда не надо никому доказывать какое мой ребенок «чудо-юдо», забываю обо всем. К семи годам, пережив самое тяжелое, уже почти перестали реагировать на ее странности, а воспринимаем ее такой какая она есть. Со своими потребностями.

Настена лентяйка, она по знаку зодиака рак и как маленький рачок вылезает из раковины, только если вокруг творится что-то интересное. Если нет, уходит в себя и из этого состояния ее сложно извлечь. Выполнять рутинную работу не хочет. Но все же нам удалось научиться ходить, кушать самостоятельно, обходиться без памперса и главное осознать, что можно выражать свои желания словами, что для этого не надо биться головой и громко вокализировать! Это наши огромные победы! Хоть речи у нас почти нет. Иногда, на яркое в ее жизни событие, сразу произносит и запоминает новые даже сложные слова. Но такие простые как пить и есть слова не скажет. Если на морозе у нее свалится валенок, так и будет идти, пока кто-то не заметит. А если сестренка потеряет башмак, заметит, побежит, принесет самая первая. Вот такая она наша Настя.

Любит передачи про животных, все увиденное переносит в жизнь. Лечит собак, ловит змей, дрессирует львов. Любит «читать» книги, только этим можно удержать на месте и спасти дом от разрушений. С моторикой у нас не очень, поэтому она даже при своем малом весе и хрупкости, как «слон в посудной лавке». По шуму падающих вещей всегда можно определить, где Настасья находится в данный момент.

О грустном. Себя особенной она не ощущает. Хочет общаться с другими детками, но они ее отвергают. Даже дети близких друзей, бывает, смеются над ней. А младшие брат (5 лет) и сестра (1.5года) считают себя старшими.

Сложно в общественных местах. Т.к. вместо речи она иногда громко вокализирует. Такие места, как театры, музеи и тому подобные места, где любят тишину, нам пока не доступны.

А если говорить про лечение, которое нам необходимо, оно есть! Называется эмоции. Без них ребенок уходит все глубже и глубже в себя. Сама себе она подарить их не может, не умеет. Ей нужны люди, с которыми можно общаться, которые будут воспринимать ее как Человека, а не диковинку. Поездки в красивые места. Общение с лошадками, собачками, дельфинами. Это можно сравнить с жизненным диализом или лекарством! Без этого она сразу откатывается назад и нет прогресса. Но увы, такое лечение слишком накладно получается для нашей семьи. Стараемся справляться своими силами, много путешествуем, приглашаем гостей, гуляем по магазинам… но я понимаю, что в нашей стране, у нас нет пока таких возможностей по реабилитации и социализации, как например у деток с синдромом крика кошки в Германии или Америке. Где от таких деток не отворачиваются, как отвернулись от нас.

Лежена синдром

Синдром Лежена (J. Lejeune, род. в 1926 г., франц. педиатр и генетик) - см. Болезнь кошачьего крика.

Википедия

Статьи для врачей

  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
  • 12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов


SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

MEDICINE

Рисованные лекции от Armando Hasudungan, биохимия, часть 1
Темы: гликолиз, глюконеогенез, гликогенолиз, глицеролы, транспорт ацетил КоА, синтез жирных кислот, транспорт и деградация ЖК, кетоновые тела, регуляция ферментативной активности.

MEDICINE запись закреплена
Доктор на работе | Клинические публикации
СНО ИМ. Н.И. ПИРОГОВА СИБГМУ
Наше тело [Медицинское сообщество]
Хаётбек Ибрагимов

Да пошло все в пекло, к чёрту всех. Я люблю тебя хоть ты не меня. Я не отпрашиваю чувства любви которые у тебя нет ко мне. к чёрту все и ты тоже. Одинок, к этому привыкаешь, со временем. Я должен отвыкнуть от тебя. как это тяжело. Одновременно хотеть быть вместе и быть в одиночестве. В этом есть что то двухжизненность, так жила химера когда та. Может я перестану желать тебя когда стану камнем на земле. Но когда то этот камень расплавится от неимоверной страсти который исходит изнутри и я вновь стану свободным. Мы оба станем свободными. Но пока мы будем мечтать и воплощать их в настоящее.

Жером Лежен - великий гуманист XX века 1180

Каким был Жером Лежен - выдающийся ученый, открывший хромосомную природу синдрома Дауна? Благодаря ему наука узнала о трисомии-21, что положило начало новой фазе изысканий в этой области - фазе цитогенетических исследований. Однако не меньшего внимания и осмысления заслуживает гуманистическая позиция Лежена - врача-практика, который не оставлял работу с семьями и детьми, даже находясь на пике своей научной славы, и всегда отстаивал принцип: главная ценность в жизни - это сама жизнь.

Тип: персоналии

Ссылка для цитирования


Имя французского педиатра и генетика Жерома Лежена стало символом исследования синдрома Дауна в ХХ веке. Сделанное им в 1959 году открытие хромосомной природы синдрома Дауна - трисомии по 21-й паре хромосом - обозначило новый этап развития исследований в этой области, который впоследствии получил название «леженовский». Открытие Жерома Лежена стало революционным во многих смыслах, и существовавшие ранее гипотезы причин возникновения синдрома Дауна ушли в область истории. Изучение синдрома Дауна вступило в новую фазу - фазу цитогенетических исследований. Данная статья не преследует цель всесторонне осветить биографию и научную деятельность Жерома Лежена. Нам хотелось бы раскрыть образ великого гуманиста, миссия которого заключалась в лечении пациентов и защите жизни в контексте общечеловеческих ценностей. В центре нашего внимания - формирование этической позиции врача, привнесшего в профессиональную деятельность ту новую черту, которую мы сегодня называем толерантным отношением к семье ребенка-инвалида.

Читайте также: