Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера (Mayer-Rokitansky-Kuster) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 14.12.2024

При врожденном синдроме Рокитанского-Кюстнера (Майера- Хаузера, МРКХ) у лиц женского пола отсутствует матка (агенезия) и частично влагалище (аплазия). Происходит это из-за неразвившегося мюллерового протока, из которого внутриутробно формируются половые органы.

Распространенность синдрома среди всех женщин незначительная - 0,02% или 1 на 5000. При данной аномалии у девочек присутствуют гениталии, верхняя часть влагалища, развивающаяся из урогенитального синуса и нормально функционирующие яичники. За счет сохранения яичниковой функции присутствуют вторичные половые признаки.

Стаж работы 11 лет.

Статья проверена заместителем генерального директора, врачом акушер-гинекологом Дмитриевым Дмитрием Викторовичем.

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Классификация

Синдром Рокитанского-Кюстнера классифицируется по трем типам:

Виды	Характеристики	Встречаемость
Тип 1 (классический)	Аплазия влагалища и матки. Отсутствие других признаков	Диагностируется у двух пациенток из трех
Тип 2	Наиболее тяжелая форма, при которой еще и неправильно развит скелет	12% от всех случаев
Атипичный тип	Наряду с аплазией нарушена работоспособность яичников	Самый распространенный вид синдрома, обнаруживается у 25% женщин с данной патологией

Причины

Точные причины патологии не выявлены. Предположительно синдром Майера-Рокитанского передается по наследству по аутосомно-доминантному принципу. Наследственную теорию связывают с дефектом гена WNT4. В результате генетических трансформаций у женщин наблюдается переизбыток андрогенов, от чего повреждаются репродуктивные органы. При этом у больных синдромом отмечается полноценный кариотип (46 хромосом). У многих женщин с МРКХ имеются кровные родственники с различными дефектами эмбрионального развития. Это косвенно подтверждает наследственную теорию возникновения порока.

Существует спорадическая версия этиологии синдрома, которая не связана с наследственностью. Согласно этой теории мюллеров проток развивается под влиянием различных агрессивных факторов.

Внешние факторы риска:

ТОРЧ-инфекции или другие тяжелые инфекции, перенесенный беременной;
прием медикаментов в период беременности. Особенно опасны гормональные препараты, антибиотики, анальгетики опиумной группы, цитостатики;
лучевая терапия или проживание в среде с высоким радиационным фоном;
проживание в высокогорных районах, где имеется недостаток кислорода;
выраженный дефицит витаминов и микроэлементов.

Внутренние факторы, способствующие возникновению синдрома:

ВИЧ-инфекция у беременной;
выраженный гестоз;
злоупотребление спиртным;
угроза прерывания;
диспластические изменения соединительнотканных структур у плода, что может быть причиной сочетанных пороков.

Развитие синдрома происходит на 4-16 гестационной неделе, когда у плода закладывается и формируется репродуктивная система. При эмбриональном развитии возможна миграция гонад в паховые каналы, что свойственно лицам мужского пола.

Формирование женской репродуктивной системы

Симптомы

Характерное проявление болезни Рокитанского-Кюстнера - отсутствие менархе (первая менструация). При нормальном телосложении, наличии вторичных половых признаков менструальная функция в пубертатном периоде не устанавливается. Обычно это первая жалоба, с которой обращаются к гинекологу, тогда же и ставится диагноз. Другие симптомы в пубертате, как правило, отсутствуют.

Возможные проявления синдрома:

боль низа живота, связанная с овуляторными процессами или распиранием маточных рогов;
гематометра в рудиментарном роге (скопление крови) - крайне редкий случай; ;
гиперплазия (разрастание) тека-ткани;
аменорея (15% случаев);
болезненный или затруднительный половой контакт при сохранении либидо;
невозможность забеременеть.

Гиперандрогения встречается у 52% пациенток, гиперпролактинемия - у 14%. Обычно гормональные нарушения при синдроме не сопровождаются клиническими проявлениями. Иногда при первых попытках сексуального контакта у девушек разрывается промежность, прямая кишка или мочевой пузырь. Такие случаи требуют экстренного хирургического вмешательства, в ходе которого диагностируется аномалия.

Диагностика

При синдроме Рокитанского-Кюстнера вторичные половые признаки развиты, наблюдается оволосение лобка в подростковом возрасте, то внешний осмотр девочки не дает диагностический информации. При ректальной пальпации гинеколог может прощупать тяж в месте локализации матки и придатков.

Назначается гормональная панель. Но, если функция гонад не нарушена, то уровень гормонов будет в норме. Может выявиться повышенное содержание андрогенов.

На ультрасонографии или МРТ органов малого таза визуализируется влагалище со слепым окончанием.

Рудиментарная матка при синдроме может быть представлена одним или двумя недоразвитыми рогами или тяжем. Фаллопиевы трубы отсутствуют либо они тонкие и недоразвитые. Может быть обнаружена паховая грыжа, в которой заключен яичник.

Зачастую диагностируется дефекты развития почек: недоразвитие, неправильная локализация, подковообразная почка, удвоенный мочеточник.

Вы можете обратиться к ведущим эмбриологам и генетика клиники

Лечение

Устранение синдрома проводится двумя вариантами:

Растягиванием влагалища специальными расширителями, если отсутствует небольшая его часть (метод бужирования).
Вагинопластикой - созданием неовлагалища.

На экспериментальной стадии находится трансплантация матки.

Цель операции при пороке Рокитанского-Кюстнера: восстановление анатомически нормальных размеров влагалища, после чего женщина может жить обычной сексуальной жизнью. При методе McIndoe используется кожный трансплантат для создания искусственного влагалища. Для профилактики вагинального сужения пользуются расширителями.

При методе Веккьетти на брюшную стенку через суженное влагалище выводят две нити, за которые прикреплен шарик. Нити закрепляют на стенке пружинами. Шарик подтягивается нитями за счет чего создается свободный проход с последующим формированием неовлагалища. Периодическое подтягивание пружин на протяжении 10 суток позволяет увеличить влагалище до 10 см. Затем шарик извлекают, а в неоалагалище оставляют тефлоновый протез для предотвращения стеноза в процессе заживления. Такая паллиативная операция позволяет создать половой орган для ведения интимной жизни.

Мнение врача

Растягивание рекомендуется если влагалище длиной не меньше 2-4 см, его попробуют расширить с помощью дилататора Вольфа, длину которого можно менять. Материал, из которого изготовлен прибор - гипоаллергенный тефлон. Женщину обучают пользоваться дилататором. Кратность проведения процедуры в сутки устанавливается врачом индивидуально. В ходе процедур длину прибора нужно постепенно увеличивать. Одновременно назначается гормонотерапия эстрогенсодержащими препаратами, снижающими сопротивляемость тканей. Если процесс идет нормально, то можно добиться увеличения влагалища до 13 см. Если положительной динамики нет, то требуется хирургическое вмешательство.

Ведущий врач репродуктолог, акушер-гинеколог, к.м.н.

Реализация репродуктивной функции

Синдром МРКХ связан с отсутствием матки, это означает, что женщина не сможет забеременеть и реализовать свой репродуктивный потенциал. Но у пациенток с хорошо функционирующими половыми железами может быть генетическое потомство. Для этого в клинике репродукции у женщины производится забор яйцеклеток для прохождения программы суррогатного материнства.

стимуляция овуляции у женщины с синдромом для получения достаточного количества ооцитов (подробнее читайте здесь);
пункция фолликулов для извлечения яйцеклеток;
оплодотворение женской клетки сперматозоидами партнера (или донора) в эмбриональной лаборатории;
культивирование эмбрионов;
отбор и диагностика эмбрионов для исключения генетических мутаций;
эмбриотрансфер в матку суррогатной матери.

Партнеры могут сдать свои гаметы для криозаморозки, если пока нет кандидатуры на роль суррогатной матери. Либо эмбриотрансфер возможен в естественном цикле, когда циклы суррогатной и биологической матери синхронизируются. Для пациенток с пороком Рокитанского-Кюстнера суррматеринство - единственный шанс иметь собственных детей.

Адамян JI.B., Кулаков В.И., Хашукоева А.З. Пороки развития матки и влагалища. М.: Медицина, 1998. - 327 с.
Маркарова О.С., Сакварелидзе М.Л. Клиника и диагностика синдрома Рокитанского-Майера-Кюстера // Акушерство и гинекология. 1982. - №8. - С. 32 - 34.
Горднер Д., Шобек Д. Базисная и клиническая эндокринология. - М.: Изд. «Бином», 2010. - С.16-33, 126-132.
Подзолкова Н.М., Гладкова О.Л. Симптом, синдром, диагноз. Дифференциальная диагностика в гинекологии. - М. «ГЭОТАР-МЕД», 2003. - С. 69-111. .

У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.

Синдром Рокитанского-Кюстнера

Аплазия матки и влагалища (синдром Рокитанского-Кюстнера) - редкая врожденная аномалия, характеризующаяся первичным отсутствием матки и 2/3 верхних отделов влагалища. При синдроме Рокитанского-Кюстнера сохраняется нормальное развитие наружных гениталий, яичников и выраженность вторичных половых признаков, отсутствуют хромосомные аномалии (имеется женский кариотип 46ХХ). Характеризуется первичной аменореей, нередко сочетается с пороками других систем. Диагностируется в ходе гинекологического обследования (осмотра, УЗИ, МРТ, лапароскопии). Лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера - хирургическое, сводится к созданию неовагины - искусственной влагалищной трубки.

Общие сведения

Частота встречаемости синдрома Рокитанского-Кюстнера составляет 1 на 4500-5000 случаев новорожденных девочек. Регистрируются как спорадические, так и семейные формы аномалии. Современная гинекология выделяет изолированный синдром Рокитанского-Кюстнера, характеризующийся только аплазией матки и влагалища, а также тип порока, сочетающийся с врожденными аномалиями развития позвоночника, почек, сердца и др. органов.

Первое упоминание порока развития матки и влагалища относится к началу XIX в., когда немецкий ученый Майер описал аплазию влагалища, сочетающуюся с множественными аномалиями развития. Позднее Рокитанским и Кюстером было замечено, что при данном синдроме также отсутствует матка, но сохранены и нормально функционируют яичники. В дальнейшем Хаузер обнаружил частое сочетание аплазии матки и влагалища с пороками развития почек и скелета.

Этиология

Обусловленность развития синдрома Рокитанского-Кюстнера во многом остается неясной. В возникновении спорадических случаев синдрома Рокитанского-Кюстнера играет роль нарушение эмбриогенеза, а именно - развития мюллеровых протоков, являющихся предшественниками женских половых органов. Эти нарушения могут быть спровоцированы недостаточной продукцией биологически активной субстанции MIS в клетках эмбриона, тератогенными факторами (гестационным диабетом, химическими агентами), дефектами формирования мезенхимы и т. д.

Эпизоды семейного синдрома Рокитанского-Кюстнера наследуются по аутосомно-доминантному типу передачи с неполной пенетрантностью и экспрессивностью гена. Синдрома Рокитанского-Кюстнера в гинекологии диагностируется у женщин с первичной аменореей в 20% случаев.

Клинические проявления

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций. Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Лица с синдромом Рокитанского-Кюстнера сложены по женскому типу, имеют нормально развитые наружные гениталии и вторичные половые признаки. При синдроме Рокитанского-Кюстнера влагалище либо полностью отсутствует, либо определяется в виде укороченного слепого мешка. Недоразвитие внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментной матки в виде небольшого тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами или полным их отсутствием. При этом яичники имеют нормальную архитектонику и полноценно функционируют.

У 40% женщин синдром Рокитанского-Кюстнера сочетается со скелетными аномалиями и пороками мочевой системы - подковообразной почкой, дистопией почки, аплазией почки, удвоением мочеточников. Больные с синдромом Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам. При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

График измерения БТ в прямой кишке соответствует смене фаз менструального цикла и подтверждает нормальное функционирование яичников. Показатели уровня гонадотропинов и стероидов в плазме соответствуют норме. Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей. Иногда для уточнения степени аплазии перед проведением кольпопоэза прибегают к диагностической лапароскопии. Синдром Рокитанского-Кюстнера дифференцируют с атрезией влагалища и матки при синдроме тестикулярной феминизации (мужской кариотип 46-XY).

Единственным способом лечения синдрома Рокитанского-Кюстнера является пластическое формирование неовлагалища - кольпопоэз из тазовой брюшины или сигмовидной кишки. Бужирование и дилятация рудиментного влагалища (кольпоэлонгация) возможна только при его достаточной длине - 2-4 см. Целью вмешательств служит устранение препятствия для нормальной половой жизни.

В большинстве случаев в реконструктивно-восстановительной интимной пластике проводится лапароскопический кольпопоэз с ротацией фрагмента сигмовидной кишки на собственной брыжейке. Искусственное влагалище, сформированное из тканей кишки, не требует дополнительного увлажнения, что положительно сказывается на качестве сексуальной жизни женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера.

Ткани неовагины после операции подвергаются некоторым морфофункциональным изменениям, выражающимся в склерозе, атрофии и дисплазии слизистой кишки. Чтобы не допустить склерозирования и стеноза просвета искусственного влагалища необходимо ведение регулярной половой жизни или периодическое проведение бужирования.

Лапароскопический кольпопоэз при синдроме Рокитанского-Кюстнера имеет преимущества перед открытым вмешательством, позволяя достичь лучших эстетических результатов. При невозможности выполнения кольпопоэза из сигмовидной кишки (недостаточной длине брыжейки) для пластики неовлагалища используются тазовая брюшина, поперечно-ободочная или тонкая кишка.

Прогноз

При синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи. После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

IX Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум - 2017

ИЗУЧЕНИЕ СПЕЦИФИКИ СИНДРОМА МАЙЕР-РОКИТАНСКОГО-КЮСТЕР-ХАУЗЕРА

Текст работы размещён без изображений и формул.
Полная версия работы доступна во вкладке "Файлы работы" в формате PDF

Аномалии развития половых органов возникают обычно в эмбриональном периоде, редко в постнатальном. Частота их возрастает (2-3 %), что особенно отмечено в Японии через 15-20 лет после ядерных взрывов в Хиросиме и Нагасаки (до 20 %).

Причинами аномального развития половых органов считаются тератогенные факторы, действующие в эмбриональный, возможно в фетальный и даже постнатальный периоды. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные 1 .

Среди различных аномалий выделяется синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера.

Синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера - патология, которая развивается у женщин с нормальным кариотипом (46XX) вследствие аномалии развития протоков Мюллера и представляет собой полное отсутствие или недоразвития матки, маточных труб и влагалища.

Это относительно редкая патология, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Если говорить более конкретно, то синдром характеризуется аплазией матки (полное или частичное недоразвитие органа) и верхних отделов влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков, а также при отсутствии хромосомных аномалий.

История изучения

Первое описание заболевания, характеризующегося нарушением развития женских половых органов в медицинской литературе датируется 1829-м годом. Немецкий врач и анатом Карл Мейер (August Franz Joseph Karl Mayer) во время изучения анатомических препаратов обнаружил, что нарушение развития влагалища (аплазию влагалища) часто сочетается с множественными аномалиями развития. Позже, в 1838 году австрийский патологоанатом Карл фон Рокитанский (Carl Freiherr von Rokitansky) определил, что при данном синдроме также отсутствует матка, но присутствуют и нормально функционируют яичники.

В 1910 году немецкий гинеколог Герман Кюстнер (Hermann Küster) обобщил все, ранее известные, данные об этом заболевании и добавил собственное наблюдение частого сочетания аплазии влагалища и матки с аномалиями развития почек и скелета.

И только в 1961 году швейцарский акушер-гинеколог, профессор Базельского университета Жорж Хаузер (Georges André Hauser) предложил термин «синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнера». Он также опубликовал свои многолетние наблюдения 21 пациента с данным синдромом и обратил внимание на нечувствительность к андрогенам (мужским половым гормонам) у этих пациенток. В сотрудничестве с Шмидт-Танвальдом, Хаузер впервые описал атипичную форму синдрома (1977 год). Учитывая большой вклад вышеперечисленных ученых, данный синдром был назван именами первооткрывателей — синдром Мейер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера.

В литературе также встречатеся целый ряд названий: агенезия Мюллера, аномалия Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Майер-Рокитанского, синдром Майер-Рокитанского-Кюстера, синдром Рокитанского-Кюстера-Хаузера, синдром атрезии влагалища (atresia с лат. - отсутствие естественного отверстия) и, разумеется, самое полное - синдром Майер-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (далее сокращенно МРКХ).

Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Точные причины возникновения синдрома Майер-Рокитанского-Кюстнер-Хаузера еще точно не определены. Но тем не менее все случаи заболевания можно разделить на две группы:

Семейный тип вызывается дефектными генами, которые передаются по наследству, но проявляются не во всех поколениях в одинаковой мере. В семье больного синдромом МРКХ обычно есть случаи различных нарушений эмбрионального развития.

Спорадические случаи возникают спонтанно в популяции.

Обычно синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера-Хаузера не является наследственным заболеванием. Но известны случаи, когда он возникал у нескольких представительниц одной семьи.

Помимо наследственной теории возникновения, синдром Майера Рокитанского Кюстнера, наблюдался и на фоне воздействия тератогенных факторов, что говорит о возможности возникновения аномалии не связанной с генотипом. Тератогенные факторы можно разделить на внешние и внутренние (организм матери). К внешним относятся: ионизирующее излучение, инфекция, лекарственные средства, особенно гормональные, химические, атмосферные (недостаток кислорода), алиментарные (нерациональное питание, дефицит витаминов) и другие, нарушающие процессы метаболизма и клеточного деления. К внутренним тератогенным воздействиям относятся все патологические состояния материнского организма, а также наследственные.

Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери :

• наличие опасности прерывания беременности;

• наличие ВИЧ у матери;

• злоупотребление ею алкоголем;

• прием некоторых лекарственных средств (морфина, кортикостероидов

Данное заболевание возникает в эмбриональном периоде. По теории Мюллера, половые органы у женщин формируются с 4-й по 16 неделю развития плода. Воздействие отрицательных факторов на женщину в это время может привести к их различным патологиям. Новейшие исследования в области медицины доказывают, что на возникновение синдрома влияет появление у больных еще во внутриутробном периоде дисплазии соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) - это неправильное развитие соединительной ткани, ведущее к нарушению ее структуры. Патологические явления в соединительной ткани ведут к появлению болезней различных органов и их аномалиям. В том числе к формированию синдрома Майера.

Данная патология не связана с генетическим дефектом, так как кариотип у больной женский, и содержит 46, ХХ хромосом.

Таким образом, можно сказать что, причины синдрома Майера Рокитанского Кюстнера недостаточно изучены, поскольку патология развития возникает во внутриутробном периоде, вследствие нарушения формирования мезенхимы плода.

Клиника синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Основной жалобой, с которой девочки 15-16 лет приходят на консультацию гинеколога, служит отсутствие менструаций.

Нередко при синдроме Мейер-Рокитанского-Кюстнера отмечают циклически возникающие боли внизу живота, возможно, связанные с овуляцией или набуханием рогов матки в «предменструальную фазу». Крайне редко описано образование гематометры в маточном роге.

Пациенток более старшего возраста обычно беспокоит невозможность ведения половой жизни. В отдельных случаях синдром Рокитанского-Кюстнера выявляется в результате экстренного обращения женщины в связи с тяжелыми разрывами промежности при попытке полового сношения.

Как и многие другие аномалии эмбрионального развития, Рокитанского-Кюстнера синдром имеет различные степени тяжести. Интенсивность каждой из них определяется тяжестью внутриутробных нарушений.

Всего существует три формы этого заболевания:

Типичный синдром МРКХ (64% среди всех случаев). Для него характерна аплазия матки, а также влагалища (Рис. 1)

2. Атипичный синдром МРКХ (24% среди всех случаев). При этом заболевании у девушек отсутствует матка и влагалище, наблюдается дисфункция яичников.

3. MURCS-ассоциация (синдром 2 типа) (12% среди всех случаев). Это самая тяжелая форма синдрома, которая характеризуется перечисленными выше нарушениями и дополняется аномальным развитием скелета.

Больные с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера бесплодны.

Диагностика синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Сбор анамнеза, оценка развития вторичных половых признаков

Общий осмотр выявляет правильное телосложение, соответствие физического и полового развития возрастным нормам.

При гинекологическом осмотре на кресле пациенток с синдромом Мейер-Рокитанского-Кюстнера определяется нормальное развитие наружных гениталий, оволосение по женскому типу. Исследование влагалища с помощью зонда выявляет за девственной плевой укороченное и слепо заканчивающееся влагалище длиной 1-1,5 см. Ректально-абдоминальное исследование позволяет пальпировать тяж в месте типичного расположения матки и отсутствие придатков.

Проведение трансабдоминального УЗИ или МРТ органов малого таза удостоверяет наличие синдрома Рокитанского-Кюстнера. На УЗИ почек нередко выявляются аномалии мочевыводящих путей.

Лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера

Существует только один способ вылечить Рокитанского-Кюстнера синдром — интимная пластика. Операция по формированию влагалища называется кольпопоэз 2 .

К ее помощи врачи стали прибегать с XIX века. Идеальным возрастом для проведения кольпопоэза считается период с 16 до 21 года. Это время окончательного созревания организма.

Кольпопоэз из сигмовидной кишки или тазовой брюшины (пластическое формирование неовлагалища) — основное лечение синдрома Рокитанского-Кюстнера. Также влагалище может подвергаться бужированию и дилятации, но это возможно только в том случае, если оно имеет длину 2-4 см. Основная цель подобного вмешательства — создание необходимых условий для нормальной половой жизни.

Таким образом, при синдроме Рокитанского-Кюстнера возможен только паллиативный вариант лечения, которое направлено на адаптацию пациентки к нормальной сексуальной жизни при сохранении аменореи.

После пластики влагалища у пациенток с синдромом Рокитанского-Кюстнера нормализуется половая функция. Рождение генетических детей от женщин с синдромом Рокитанского-Кюстнера пока может быть достигнуто только с использованием экстракорпорального оплодотворения и суррогатного материнства.

Недавно ученые обнародовали положительные результаты операций по пересадке донорской матки. Через некоторое время, возможно, трансплантация этого органа поможет женщинам с этим коварным заболеванием самостоятельно вынашивать детей.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Синдром Майер-Рокитанского-Кюстер-Хаузера — это генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или недоразвитием матки и влагалища. Многие девушки до пубертатного периода даже не подозревают о проблемах со здоровьем. Отсутствие месячных заставляет их обратиться к гинекологу. Именно на приеме у специалиста они впервые узнают о существовании такого синдрома. С одной стороны, для него характерно недоразвитие матки и влагалища, а с другой — наличие вторичных половых признаков. Сегодня существует несколько вариантов лечения патологии. Все они постоянно совершенствуются и дополняются.

Важно помнить, что необходимо своевременное обследование и диагностика. Так как,прогнозпри I типе синдрома МРКХ (изолированный порок мочеполовой системы) благоприятный. Данная аномалия не влияет на продолжительность жизни. Однако, ассоциация синдрома с серьезными аномалиями развития почек (аплазия) или пороком сердца может в значительной степени ухудшить прогноз.

На сегодняшний день современная медицина способна значительно улучшить жизнь женщины с данным синдромом, но для этого необходимо длительное многоуровневое лечение, которое частично может носить периодический характер. Терапия заболевания сводится к устранению дефекта посредством интимной пластики. В результате пациентка может избавиться от психологических и физиологических проблем, наслаждаться жизнью и даже иметь детей. Что касается последнего пункта, то в основном здесь требуется помощь суррогатной матери.

Список литературы

Баранов В.С., Романенко О.П., Симаходский А.А. и др. Частота, диагностика, профилактика наследственных болезней и врожденных пороков развития в Санкт-Петербурге. - СПб: Медицинская пресса, 2004. - 126 с.

Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. - Минск: БГМУ, 2010. - 60 с.

Гинтер Е.К. Медицинская генетика. - М.: Медицина, 2011. - 447 с.

Детская гинекология. — Медицинское информационное агентство, 2007. — 480 с. — ISBN 5-89481-497-9

Дуда В. И., Дуда И. В. Оперативная гинекология. М.: Интерсервис, 2008.

Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a historical perspective.Patnaik SS1, Brazile B2, Dandolu V3, Ryan PL4, Liao J2.Gene. 2015, PMID: 25260227

Клинические лекции по акушерству и гинекологии / Под ред. А. Н. Стрижакова, А. И. Давыдова, Л. Д. Белоцерковцевой. М.: Медицина, 2004.

Сметник В. П., Тумилович Л. Г. Неоперативная гинекология: Руководство для врачей. М.: Медицинское информационное агентство. 2010.

Ураков А. П., Точилов С. П. О женских секретах. Ижевск: Удмуртия, 1991.

1 Герасимович, Г. И. Г37 Онтогенез и врожденные аномалии женских половых органов: учеб.- метод. пособие/Г. И. Герасимович. - Минск: БГМУ, 2010. - 60 с.

2 Запорожан В.Н., Грубник В.В. Видео-эндоскопические операции в хирургии и гинекологии. Киев: Здоровье, 2000.

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней часть. Данный синдром является причиной 15% случаев первичной аменореи. Поскольку большая часть влагалища развивается не из мюллерова протока, а из урогенитального синуса, наряду с мочевым пузырем и уретрой, оно присутствует даже в том случае, когда мюллеров проток полностью отсутствует. Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром. Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:

Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS

Большинство случаев синдрома МРКХ возникают спорадически, но семейные случаи свидетельствуют о том, что, по крайней мере для некоторых пациентов, МРКХ является наследственным расстройством. Основные причины синдрома МРКХ все еще изучаются, но изучено несколько генов на возможную связь с синдромом. Большинство из этих исследований исключили рассматриваемые гены в качестве причинных факторо МРКХ. И только WNT4 удалось связать с МРКХ и гиперандрогенизмом.

Синдром назван в честь Августа Франца-Иосифа Карла Майера (1787-1865), Карла Фрейхерра фон Рокитанского (1804-1878), Германа Кюстера (1879-1964) и Жоржа Андре Хаузера (1921-2009).

Содержание

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ - 46,XX. По крайней мере один яичник цел, но чаще оба, овуляция обычно происходит. Как правило, влагалище слишком мало или почти полностью отсутствует, и половой акт может быть затруднительным и болезненным. Медицинский осмотр, поддерживаемый гинекологическим УЗИ, демонстрирует полное или частичное отсутствие шейки матки, матки и влагалища.

При отсутствии матки, женщина с МРКХ не может забеременеть. Но может иметь генетическое потомство с помощью ЭКО и суррогатного материнства. Успешная трансплантация матки была проведена нескольким пациенткам, но техника не распространена широко.

Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа.

Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Сообщалось о связи с мутацией делеции в длинном плече (q) хромосомы 17 (17q12). Ген LHX1 расположен в этом регионе и может быть причиной ряда из этих случаев.

Диагноз

Типы синдрома и их частота встречаемости

Тип	Описание	Частота
Типичный МРКХ	отсутствует только влагалище и матка	64%
Атипичный МРКХ	отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников	24%
Ассоциация MURCS	отсутствует матка и\или влагалище, затронуты почки, возможна дисфункция яичников, скелетные дефекты	12%

Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке - создании неовлагалища.

Существует ряд методов для создания влагалища, но в случаях отсутствии матки в настоящее время нет никаких операций, для того чтобы сделать беременность возможной. Стандартные подходы используют вагинальные расширители и / или хирургию для создания функционального влагалища для обеспечения полового акта. В медицинской практике есть случаи использования разных методик для создания влагалища. В процедуре McIndoe применяется кожный трансплантат для образования искусственного влагалища. После операции расширители по-прежнему необходимы для предотвращения вагинального стеноза. Вагинопластика показала себя как метод создающий влагалище, которое сравнимо с нормальным влагалищем у пациенток.

Трансплантация матки была проведена ряду пациенток с МРКХ, но операция все еще находится на экспериментальной стадии. Поскольку яичники присутствуют, люди с этим синдромом могут иметь генетических детей с помощью ЭКО. В октябре 2014 года сообщалось, что 36-летняя шведка стала первым человеком с пересаженной маткой, и родила здорового ребенка. Она родилась без матки, но имела функционирующие яичники. Она и отец прошли через ЭКО для производства 11 эмбрионов, которые затем были заморожены. Врачи из Гетеборгского университета затем выполнили трансплантацию матки, а донором была 61-летная подруга семьи. Один из замороженных эмбрионов был имплантирован через год после трансплантации, младенец родился преждевременно через 31 неделю после того, как у матери развилась преэклампсия.

Перспективные исследования включают использование лабораторно выращенных структур. Недавняя разработка, где использовались собственные клетки пациентки, помогла сделать полностью функционирующее влагалище, способное менструированию и оргазму.

Эпидемиология

Распространенность синдрома остается мало исследованной. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.

Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера

Для цитирования: Сибирская Е.В., Караченцова И.В., Панасенко Т.С. Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера. Эффективная фармакотерапия. 2022; 18 (24): 38-42.

Аннотация
Статья
Ссылки
Английский вариант

Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера - врожденная аномалия развития женской половой системы, в основе которой лежит агенезия мюллеровых протоков. Патология характеризуется полным или частичным отсутствием матки, верхних двух третей влагалища, в ряде случаев в сочетании с аномалиями других органов и систем (опорно-двигательной, выделительной, сердечно-сосудистой, слуховой).
В статье обобщены современные принципы классификации, этиология, методы диагностики и лечения.
На сегодняшний день наиболее информативными методами диагностики данного порока являются ультразвуковое исследование и магнитно-резонансная томография. Неоперативные методы лечения используются для создания искусственного влагалища посредством растяжения тканей влагалищной ямки специальными устройствами (кольпоэлонгаторами), оперативные - для альтернативного создания неовлагалища.
Изучение принципов наследования синдрома, применение комплексного подхода к его диагностике и актуальных методов лечения обеспечат более эффективное ведение таких пациенток.

КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА: синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера, аплазия матки и влагалища, пороки развития, кольпопоэз

В последние годы наметилась тенденция к увеличению частоты случаев пороков развития мочеполовой системы. На сегодняшний день они занимают четвертое место в структуре всех пороков развития. Так, на них приходится 9,7%. При этом 4,0% составляют пороки развития женской половой системы [1, 2]. Одним из них является аплазия матки и влагалища, или синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера (СМРКХ).

СМРКХ характеризуется физиологично развитыми вторичными половыми признаками (женский фенотип), нормальным женским кариотипом (46, ХХ), врожденным отсутствием матки и влагалища или матки и верхних двух третей влагалища и нормальным функционированием яичников [3].

Историческая справка

Синдром назван в честь четырех ученых, опубликовавших свои наблюдения за больными в различные периоды времени, - немецкого анатома Августа Франца Йозефа Карла Майера (1829 г.), австрийского анатома Карла фон Рокитанского (1838 г.), немецкого гинеколога Германа Кюстера (1910 г.) и швейцарского гинеколога Жоржа Андре Хаузера (1961 г.).

Считается, что первым врожденное отсутствие матки и влагалища описал итальянский анатом Реальдо Коломбо. В его основном труде “De Re Anatomica” в томе 15 “De Iis Quae Raro in Anatome Reeriuntur” («Редкие находки в анатомии») (1562 г.) организм женщины без матки и влагалища, которая жаловалась на боль при половом акте, назван vulva rara. Спустя столетия А. Майер и К. Рокитанский независимо друг от друга сообщили о двух аналогичных случаях. У двух умерших женщин были выявлены укороченное слепое окончание влагалища и рудиментарные зачатки матки. К. Рокитанский определил, что при данной патологии также отсутствует матка, однако яичники сохраняют способность полноценно функционировать. Г. Кюстер не только обобщил имеющуюся информацию о заболевании, но и дополнил ее собственными наблюдениями. Он первым сообщил о клиническом случае у пациентки, у которой были удалены рудиментарные зачатки матки в связи с болевым синдромом. Г. Кюстер первым описал примеры частого сочетания аплазии матки с пороками развития почек. В 1961 г. Ж. Хаузер ввел термин«синдром Рокитанского - Кюстера - Майера». Кроме того, ученый опубликовал данные многочисленных наблюдений за больными с указанной патологией. В 1977 г. он представил случай атипичного варианта заболевания.

С учетом большого вклада всех ранее перечисленных ученых данный синдром был назван «синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Хаузера» [4].

Классификация

В мировой практике используются следующие классификации врожденных пороков развития репродуктивной системы [5]:

VCUAM (Vagina Cervix Uterus Adnex-associated Malformation);
CONUTA (CONgenital UTerine Anomalies).

В нашей стране предложена и широко используется клинико-анатомическая классификация пороков развития половой системы Л.В. Адамян и А.З. Хашукоевой, в соответствии с которой СМРКХ относится к первому классу пороков [6, 7].

В мировой литературе выделяют три варианта СМРКХ:

типичный (простой, изолированный), характеризующийся агенезией матки и влагалища, его встречаемость составляет 47%;
атипичный (сложный), отличающийся полным отсутствием матки и влагалища и сочетающийся с пороками развития мочевыделительной или опорно-двигательной систем, встречается в 21% случаев;
MURCS-ассоциация, включая аплазию мюллеровых протоков, дисплазию почек и пороки развития шейного и грудного отделов позвоночника, распространенность достигает 32%.

Одни авторы отождествляют MURCS-ассоциацию и атипичный вариант СМРКХ. Другие считают, что атипичный вариант и MURCS-ассоциация -два разных синдрома.

Согласно данным российских ученых, сочетание пороков развития половой системы с отклонениями в развитии выделительной системы отмечается в 22,1% случаев, с пороками развития других органов и систем - в 77,9%.

При СМРКХ патология опорно-двигательного аппарата варьирует от сколиоза до синдрома Клиппеля - Фейля, врожденного порока развития шейного и верхнего отдела грудных позвонков, характеризующегося триадой симптомов - короткая и малоподвижная шея, низкая линия роста волос на шее, ограниченная подвижность головы. Среди пороков мочевыделительной системы встречается аплазия почки, дистопия (тазовая или поясничная) единственной почки, одной или обеих, гипоплазия одной из почек, L-образная или подковообразная почка, аплазия одной почки в сочетании с дистопией контралатерального мочеточника.

В зависимости от наличия рудиментарных зачатков матки выделяют аплазию матки в виде одного цилиндрического валика (справа, слева, в центре малого таза), двух мышечных валиков и полного отсутствия рудиментов. При этом эндометрий определяется у 25% пациенток, функционирующий - у 6-10% [8].

Эмбриология, этиология, генетика

Из парных парамезонефральных (мюллеровых) протоков (ПМП) развиваются маточные трубы, матка, шейка матки и верхние две трети влагалища, из мочеполового синуса - нижняя треть влагалища.

ПМП закладывается на пятой-шестой неделе эмбрионального развития. Из целомического эпителия урогенитальных гребней формируются двухсторонние инвагинации, рост которых имеет краниокаудальный характер, в результате чего инвагинации достигают просвета урогенитального синуса. Каудальные части двух ПМП сливаются и дают начало матке, шейке матки и верхней части влагалища, а из краниальных частей образуются две маточные трубы. В отсутствие роста ПМП в каудальном направлении формируется аплазия влагалища и матки, а частичная аплазия влагалища - при нарушении слияния ПМП с урогенитальным синусом. При этом ее протяженность зависит от степени задержки роста протоков.

До сих пор остается неясной этиология СМРКХ. Формирование паттерна тканей и морфогенез органов у эмбриона представляет собой сложный процесс и является результатом сочетания своевременных сигналов от генетических, химических, механических факторов, что позволяет выделить несколько возможных этиологических вариантов: моногенные, олигогенные, полигенные, многофакторные и зависящие от факторов окружающей среды. Кроме того, могут быть задействованы регуляторные механизмы, например эпигенетические факторы, и соматические генетические во время эмбриогенеза [9].

На базе Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова (НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова) было проведено генеалогическое обследование 145 пациенток с аплазией влагалища и матки, у 27% из которых выявлена отягощенная наследственность. Для генетико-математического анализа были отобраны 26 родословных, пробанды которых имели не менее одного сибса женского пола. При определении типа наследования использовали простой и априорный метод сибсов. Полученные результаты позволили выдвинуть гипотезу о рецессивном типе наследования данного порока развития. Некоторые ученые допускают вероятность аутосомно-доминантного типа наследования СМРКХ по отцовской линии. Согласно результатам ретроспективного исследования, у 34 детей, которые были рождены от женщин с СМРКХ, использовавших донорские яйцеклетки (50% детей женского пола), не выявлено ни одного порока развития мочеполовой системы. О низкой пенетрантности и вариабельной экспрессивности данного порока можно говорить в контексте аутосомно-доминантного типа наследования [10, 11].

Клиническая картина и диагностика

Как правило, аменорея является ведущим симптомом у пациенток с нормальным фенотипом и кариотипом 46, ХХ, физиологией, анатомией яичников и отсутствием признаков избытка андрогенов.

При физикальном обследовании отмечается изосексуальный тип развития вторичных половых признаков при обычном темпе полового созревания. Возможны варианты, при которых влагалище полностью отсутствует или определяется в виде укороченного слепого мешка. Порок внутренних половых органов может проявляться наличием рудиментарной матки в виде небольшого мышечного тяжа или двух рогов с тонкими неполноценными фаллопиевыми трубами либо полным их отсутствием [12].

В качестве дополнительных методов диагностики используется ультразвуковое исследование органов малого таза. При его проведении могут визуализироваться образования, создающие эхографическую картину функционирующих маток, - у стенок малого таза определяются изоэхогенные мышечной ткани маточные рудименты, имеющие полость с одной или обеих сторон. При этом переходная зона эндо- и миометрия неравномерная или отсутствует. Яичники располагаются высоко в малом тазу. Их размеры соответствуют возрастной норме. В трети случаев диагностируется поликистоз или обеднение фолликулярного аппарата обоих яичников, стенки влагалища не визуализируются.

Магнитно-резонансная томография как наиболее информативный метод неинвазивного обследования необходима для дифференциальной диагностики. Она применяется для верификации сложных и атипичных форм аномалий матки, а также при наличии сочетанной гинекологической патологии (при атипичном варианте СМРКХ или MURCS-ассоциации) [13].

Лапароскопия проводится при болевом синдроме, ассоциированном с функционирующими рудиментами матки, и показаниях для экстренного хирургического лечения [5].

Целью лечения пациенток с СМРКХ является создание искусственного влагалища (кольпопоэз).

Методы лечения подразделяются на консервативный (кольпоэлонгация) и оперативный (формирование влагалища с аутотрансплантацией тканей из тазовой брюшины, кожи вульвы и промежности, отрезка кишки или с использованием синтетических (аллопластических) материалов). Хирургические методы в свою очередь подразделяются на тяговые и трансплантационные. Эффективность хирургического лечения достигает 80-90%, что не превышает показатель эффективности нехирургического [2, 14, 15].

У подростков с аплазией влагалища и матки кольпоэлонгация допустима в возрасте 15 лет и старше.

При растяжении тканей влагалищной ямки за счет постепенного надавливания за задней спайкой малых половых губ образуется искусственное влагалище [16].

Консервативный кольпопоэз проводится акушером-гинекологом при помощи кольпоэлонгатора с использованием кремов со смягчающим, регенерирующим и противовоспалительным действием, которые наносятся на область влагалищной ямки в режиме один раз в сутки в течение 20 минут под контролем болевых ощущений. В дальнейшем в отсутствие выраженных болевых ощущений кольпоэлонгация выполняется два раза в сутки в течение 30-40 минут. Курс кольпоэлонгации включает 15-20 процедур. Для достижения глубины неовлагалища 10-12 см требуется от одного до трех курсов (прямая корреляция с выраженностью дисплазии соединительной ткани) с перерывом два-три месяца. Между курсами рекомендуется ежедневно обрабатывать зоны задней спайки малых половых губ и кожи сформированного неовлагалища кремом с эстриолом.

Следует подчеркнуть, что указанные выше методы имеют ограниченное применение, поэтому не всегда удается достичь желаемого результата лечения.

Редко и преимущественно в России выполняется кольпопоэз резецированным отрезком сигмовидной кишки, использование которого нередко осложняется рестенозами, избыточным неприятным кишечным отделяемым, выпадением сформированного влагалища, а также развитием послеоперационной кишечной непроходимости и воспаления в отключенных отделах толстой кишки.

С учетом большого количества осложнений как во время операции, так и после, в настоящее время во многих странах мира метод сигмоидального кольпопоэза представляет исключительно исторический интерес.

Методика Викьетти основана на использовании механических тяговых устройств: под лапароскопическим контролем через преддверие влагалища в брюшную полость проводятся две монофиламентные нити, прикрепленные к акриловому оливообразному шаблону. Ход нитей соответствует потенциально возможному ходу влагалища, нити крепятся снаружи на передней брюшной стенке к специальному устройству, создающему восходящее натяжение, подтягивая шаблон. Нити подтягиваются на 1-2 см ежедневно в течение 7-10 дней. При достижении достаточной глубины тяговое устройство удаляется. Пациенткам рекомендуется бужирование влагалища в течение шести месяцев или до начала половой жизни для предотвращения укорочения и стеноза неовагины. Послеоперационный период сопровождается выраженным болевым синдромом, длительным периодом восстановления. Часто возникают сложности при правильном размещении крепежей шаблона. При увеличении силы натяжения аппарата высока вероятность перфорации прямой кишки и мочевого пузыря, перекручивания мочеточника.

Л.В. Адамян в НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова впервые была модифицирована методика брюшинного кольпопоэза лапароскопическим доступом: идентификация свободной и подвижной части брюшины малого таза и создание купола неовлагалища лапароскопическим доступом с параллельным выполнением туннелирования между уретрой, мочевым пузырем и прямой кишкой со стороны промежности [17]. Формирование неовагины из брюшины является технически сложным и относительно безопасным методом кольпопоэза (с минимальным количеством интраоперационных и послеоперационных осложнений). Предложенная модификация брюшинного кольпопоэза позволяет упростить, обезопасить и ускорить этап низведения и фиксации брюшины к краям разреза кожи промежности. Это предупреждает возможные ранения соседних органов и тканей [5, 14, 18, 19].

Для лечения пациенток с СМРКХ необходим междисциплинарный подход. Использование приемлемых классификаций пороков развития половой системы, новых подходов к диагностике и лечению СМРКХ, изучение принципов его наследования и развития имеют решающее значение для улучшения качества жизни пациенток с данным пороком.

Достижения вспомогательных репродуктивных технологий позволяют реализовать репродуктивную функцию с использованием собственных яйцеклеток и суррогатного материнства, однако риск передачи синдрома достоверно не может быть оценен, что обусловливает потребность в дополнительных исследованиях СМРКХ.

Читайте также: