Синдром Петерса (Peters) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 14.12.2024

Аномалия Петерса (АП) - это редкая врожденная патология роговицы и переднего отрезка глаза (ПОГ) у детей, клинически проявляющаяся симптомокомплексом дисгенеза глазного яблока, преимущественно мезодермального происхождения. Основным признаком являются центральные помутнения роговицы, сопровождаемые дефектом эндотелия и десцеметовой мембраны и сращенные с радужкой, реже с хрусталиком. Данная аномалия может наблюдаться изолированно, сопровождаться другой глазной патологией: микрофтальмом, микрокорнеа, частичной или полной аниридией, катарактой, врожденной афакией 3, персистирующим первичным гиперпластическим стекловидным телом, а также входить в состав некоторых синдромов: «Петерс-плюс синдром» [5, 6], синдром Краузе-Кивлина, включающих помимо глазной симптоматики и ряд других аномалий - волчья пасть, заячья губа, укорочение туловища и конечностей, задержка психомоторного развития, нарушение слуха 10. Около трети случаев АП сопровождается системной патологией, которая может включать в себя врожденные пороки сердца, органическое поражение ЦНС, патологию мочеполовой системы и т.д. Частота встречаемости заболевания в популяции 1:200 000 [13]. Сложившееся на практике предубеждение о неизбежности слепоты при АП делает данную патологию весьма актуальной темой современной детской офтальмологии. Отсутствие своевременного и грамотного лечения данной врожденной аномалии ПОГ приводит обычно к необратимым зрительным последствиям. Единственным способом лечения данной тяжелой патологии является сквозная кератопластика (СКП), преследующая вполне логичную цель - улучшить зрение детей, ранее обреченных на слепоту 16. В то же время редкость данной патологии у новорожденных и трудности, связанные с их обследованием, порождают ситуацию, когда клинические подходы к ведению АП остаются неясными для большинства детских офтальмологов.

Изучить клинические проявления и оценить результаты хирургического лечения у детей с АП.

Материал и методы

Под нашим наблюдением в отделе патологии глаз у детей ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца Минздрава России» за период с 1996 по 2016 гг. находился 51 ребенок с разными формами АП в возрасте от 3 мес. до 10 лет. С АП 1 типа (мезодермальная форма) было всего 20 детей, 32 глаза (37%), с АП 2 типа (эктодермальная форма) - находился 31 ребенок, 44 глаза (63%). Односторонняя патология была у 25 (49%) пациентов, во всех остальных - 26 чел. (51%) - патология была двусторонняя, хотя ни в одном из этих случаев не было полной симметрии клинических проявлений.

Во всех этих случаях помутнение роговицы (ПР) было с рождения, однако направление ребенка на этап специализированной хирургической помощи происходило обычно с опозданием. На момент 1-го осмотра в отделе патологии глаз у детей ФГБУ «МНИИГБ им. Гельмгольца» только 18 из 51 детей были в возрасте от 3 мес. до 1 года. Среди остальных 8 чел. были в возрасте от 1 до 3 лет, 16 - в возрасте от 3 до 5 лет, и 9 - старше 5 лет.

Клинико-функциональное и офтальмологическое обследование у всех проводилось в условиях медикаментозного сна и включало тонометрию, биомикроскопию, ультразвуковое А- и В-сканирование (УЗИ) и ультразвуковую биомикроскопию (УБМ), регистрацию общей и ритмической электроретинограммы (ЭРГ), зрительных вызванных потенциалов (ЗВП), ОКТ переднего отрезка глаза.

Тактика лечения зависела от состояния офтальмотонуса. На первом этапе у 8 из 31 (22%) детей с повышенным ВГД была выполнена синустрабекулэктомия. У 3 пациентов для нормализации ВГД потребовалось 2 антиглаукоматозных вмешательства, во всех остальных случаях достигнута нормализация ВГД и стойкий гипотензивный результат в сроки от 5 до 15 лет.

Все дети были разделены на 2 группы: в 1-ю вошли 20 детей (32 глаза) с АП 1 типа, во 2-ю - 31 ребенок (44 глаза) с АП 2 типа. Сравнительная клиническая характеристика 2 типов анома¬лии Петерса представлена в табл. Клиническая картина у детей в 1 группе представлена центральным аваскулярным частичным и/или субтотальным помутнением роговицы, по периферии которого крепятся несколько нежных шварт, иридокорнеальных сращений, исходящих от зрачкового края радужки (рис. 1). Хрусталик во всех случаях занимал свое обычное положение и был прозрачным. Передняя камера средняя, неравномерная, ВГД - норма, стекловидное тело - акустически прозрачно, данные результатов ЗВП и ЭРГ соответствовали возрастной норме. У 4 пациентов горизонтальный диаметр роговицы был 9 мм, микрофтальма не было ни в одном случае. Средние результаты пахиметрии по данным ОКТ переднего отрезка глаза составляли 600-750 мкм в центре, что свидетельствует о значительной плотности роговицы. Клиническая картина во 2 группе пациентов в дополнение к центральному аваскулярному помутнению роговицы и иридокорнеальным сращениям включает в себя еще и патологию хрусталика. Типично не только его помутнение, но и разной степени выраженности смещение кпереди. Передняя камера, соответственно, мелкая, неравномерная, местами отсутствует вовсе. Практически у всех пациентов была найдена другая глазная патология - 24 пациента (80%). Чаще всего наблюдали микрофтальм и микрокорнеа (рис 2). При УБМ (рис. 3) роговицы утолщены, структура повышенной эхоплотности, как правило, более 700 мкм, иридокорнеальный контакт практически на всем протяжение. Структура радужки повышенной эхоплотности неоднородна, возможны фиброзные перерождения, глубжележащие среды не визуализируются.

У 8 из 31 (22%) оперированных пациентов второй группы до кератопластики была выявлена глаукома, в связи с чем была проведена синустрабекулэктомия, и только через 3 мес. после антиглаукоматозной операции (при компенсации ВГД) была проведена реконструктивная сквозная кератопластика (РСКП) с реконструкцией передней камеры (ПК) и удалением сращенного с эндотелием мутного хрусталика. Пациенты этой группы, несмотря на компенсацию ВГД, получали гипотензивные препараты весь период наблюдения. Стекловидное тело было акустически прозрачно. Толщина роговицы составляла более 700 мкм. В 26 случаях показатели ЭРГ у этих детей оставались в пределах возрастной нормы или были незначительно снижены (волна «а» не менее 20-30 мкв, волна «в» - не менее 100-110 мкв). В 6 (15%) случаях было отмечено резкое снижение показателей ЗВП (амплитуда < 5), что свидетельствовало о нарушении проведения импульса по зрительному пути. Эхографически стекловидное тело в 29 (93%) случаях было акустически прозрачным, у 2 пациентов в стекловидном теле определялся мощный тяж, идущий от задней поверхности хрусталика к сетчатке - первично персистирующее стекловидное тело.

Пациенты, перенесшие СКП, были также разделены на 2 группы. В первую вошли 18 пациентов (25 глаз) с АП 1 типа, во вторую группу - 25 детей (44 глаза) с АП 2 типа. Типичная кривая выживаемости выглядит в виде ступенчатого графика, который отражает проградиентное уменьшение числа прозрачных трансплантатов со временем. К исходу 1-го мес. после операции прозрачность роговицы сохранилась во всех случаях, через год в 1-й группе прозрачность роговицы сохранилась на 29 глазах (90%), во 2-й группе - на 26 глазах (67%). Через 2 года в 1-й группе прозрачная роговица была у 17 пациентов, на 20 глазах (62%); во 2-й - у 15 пациентов, на 20 глазах (62%). Через 5 лет после операции прозрачность сохранили 53 и 39% соответственно, а через 10 лет - 53 и 31% пересаженных донорских роговиц. Через 15 лет после операции прозрачная роговица сохранилась в 1 группе на 15 глазах (46%), во 2 - на 9 (22%).

Максимальный пик осложнений отмечался в сроки от 3 до 10 мес. после хирургического лечения. В ранние сроки после операции (до 6 мес. после операции) основной причиной помутнения роговицы были эндотелиальные осложнения: болезнь трансплантата. В отдаленные - во 2 группе - вторичная глаукома, наблюдаемая нами у 8 из 25 пациентов (32%), и неоваскуляризация роговицы - у 7 пациентов (28%).

Высокая острота зрения с коррекцией 0,3 и выше отмечена у пациентов с прозрачными трансплантатами в 1 группе, оперированных в ранние сроки (до года) с двусторонней патологией. Во 2 группе наблюдения острота зрения была низкой. Тем не менее, очевидны были изменения к лучшему в бытовой и пространственной ориентации ребенка, в их поведении и развитии.

При гистологическом исследовании роговичных дисков во всех случаях обнаружен задний центральный дефект роговицы. Отсутствие эндотелия, десцеметовой оболочки, как правило, в центре роговицы является ключевым, специфическим признаком аномалии Петерса. Гистологическая картина центрального дефекта задних слоев роговицы делает диагноз АП бесспорным.

Характерно, что при аномалии Петерса в периферических, не пораженных отделах роговицы эндотелиальный покров был представлен типичным монослоем полигональных клеток, а десцеметова мембрана сохраняла свою нормальную толщину и структурность. В центральной же части роговицы эндотелий и десцеметова мембрана внезапно прерывались, образуя дефект, прикрытый пигментированным эпителием (рис. 4).

АП - это редкая врожденная патология роговицы и ПОГ у детей, в основе которого лежит нарушение развития роговицы и других структур переднего сегмента глаза вследствие генной аберрации или внутриутробно перенесенного воспаления. Первую теорию выдвинул А. Peters в 1906 г., вторую - Van Hippel 10 годами позже. С тех пор - за 100 лет - было накоплено достаточно данных, чтобы не только считать обе теории правомочными, но и предполагать в механизмах развития аномалий переднего отрезка глаза влияние более чем одного внутриутробного фактора. Различают мезодермальную и эктодермальную формы заболевания [8, 9]. Мезодермальная форма обусловлена неполным расщеплением мезодермы, связанной с центральной зоной роговицы и радужки. Хрусталик при этой форме остается прозрачным и занимает обычное положение. Эктодермальная форма является результатом неправильного отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы, вследствие чего появляется дополнительный симптом - катаракта. Для этой формы АП характерно не только помутнение хрусталика, но также его смещение кпереди с образованием плотных сращений хрусталика с эндотелием роговицы. Наследование АП, как правило, происходит по аутосомно-доминантному пути передачи, однако описаны случаи и аутосомно-рецессивного наследования. Некоторые пациенты с данной патологией имеют мутации в гене РАХ-6, которые, однако, не являются специфическими для АП [10, 11]. АП в 50-80% случаев является двусторонней патологией 12.

Единственным способом лечения данной тяжелой патологии является СКП. Учитывая тяжелый сочетанный характер патологии и высокую частоту глаукомы при АП, лечебная тактика зависит от состояния офтальмотонуса [20]. На первом этапе лечения необходимо своевременное выявление глаукомы и ее хирургическое лечение. У наблюдаемых нами пациентов использование синустрабекулэктомии позволило достичь стойкого гипотензивного эффекта в сроки от 5 мес. до 15 лет. Нормализация офтальмотонуса является подготовкой к следующему этапу лечения - СКП.

В мировой литературе, анализирующей результаты хирургического лечения АП, полученные данные значительно отличаются у разных авторов, от 100% прозрачного приживления трансплантата [21, 22] до 35-60% [23, 24] успеха. Также нет единого мнения о сроках проведения хирургического вмешательства - от самых ранних, в первые недели после рождения [4, 21], до 4-6 мес. 22 жизни.

Наш многолетний опыт показывает, что при определенных условиях (жестком отборе пациентов к операции, щадящей микрохирургической технике, тщательном послеоперационном мониторинге состояния глаза, своевременном лечении осложнений) хирургическое лечение АП может быть вполне успешным, причем в ранние (до года) сроки жизни.

Какой бы редкой не была врожденная глазная патология, появление на свет новорожденного ребенка с ПР каждый раз вызывает особое беспокойство у медицинского персонала и колоссальный стресс у родителей. Единственным способом лечения является СКП, сопряженная на таких глазах с выраженными анатомическими изменениями с высоким риском развития операционных и послеоперационных осложнений. Тем не менее, кератопластики у детей проводятся и будут проводиться дальше, но не в силу нашей самонадеянности, а в осознании того факта, что без попытки хирургической реконструкции никаких других шансов у этих детей на восстановление сколько-нибудь приемлемого зрения нет и не будет. Изменения после операции к лучшему - в поведении детей, их способности к общению, обучению - очевидны даже тогда, когда острота зрения составляет всего лишь сотые. Такая цель оправдывает любые средства и усилия.

1. АП - это тяжелая сочетанная патология роговицы и ПОГ, проявляющаяся симптомокомплексом дисгенеза элементов глазного яблока, преимущественно мезодермального происхождения.

2. Единственным способом лечения является СКП. Хирургическая тактика зависит от состояния офтальмотонуса.

3. Двусторонная патология является абсолютным показанием для кератопластики, при односторонней патологии показания к операции относительны.

Синдром Петерса-плюс - Peters-plus syndrome

Младенцы обычно рождаются маленькими для гестационного возраста и имеют задержку роста. Это связано с короткой конечностью карликовость и от легкой до тяжелой Интеллектуальная недееспособность и расстройство аутистического спектра. [1]

Причина

Схема наследования Петерс-плюс аутосомно-рецессивный, где оба родителя гетерозиготны, они могут произвести ребенка с синдромом. B3GALTL [3] (теперь называемый B3GLCT) ген кодирует фермент бета-3-глюкозилтрансферазу (B3Glc-T). [4]

Фермент бета-3-глюкозилтрансфераза отвечает за гликозилирование, присоединение сахаров к белкам, которое благодаря этой модификации позволяет выполнять более широкий спектр функций. Мутации гена B3GLCT у пораженных людей приводят к потере функции фермента бета-3-глюкозилтрансферазы. Результатом этого нарушения гликозилирования является изменение вторичная структура мРНК. Эти мутации гена B3GLCT приводят к образованию аномально короткой, нефункциональной версии бета-3-глюкозилтрансфераза (B3Glc-T) фермент, нарушающий гликозилирование. [5]

Фенотипические эффекты мутации B3GLCT приводят к триаде хорошо известных фенотипов; Аномалия Петерса (также классифицируется как дефекты переднего сегмента, дефект передней роговицы), низкий рост, брахидактилия, в дополнение к нескольким другим, менее часто наблюдаемым фенотипам. [6] Исследование 55 пациентов с фенотипами, связанными с Петерсом плюс, но без наиболее распространенной комбинации (аномалия Петерса, низкий рост и брахидактилия), не выявило ни одного из этих случаев мутации в гене B3GLCT. Таким образом, PPS-подобные признаки и симптомы, когда они возникают независимо друг от друга, предоставляют убедительные доказательства того, что мутация гена B3GLCT на самом деле ответственна за реальные случаи синдрома Петерса-плюс. [7]

История

Синдром Краузе - ван Шоневельда - Кивлина внесен в список «редких заболеваний» Управлением по редким заболеваниям (ORD) Национальные институты здоровья (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). [8]

Синдром Петерса (Peters) - синонимы, авторы, клиника

А.В. ТЕРЕЩЕНКО, И.Г. ТРИФАНЕНКОВА, М.С. ТЕРЕЩЕНКОВА

Калужский филиал «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» МЗ РФ, 248007, г. Калуга, ул. Св. Федорова, д. 5

В работе рассмотрены вопросы патогенеза, диагностики и лечения тяжелой врожденной патологии ― аномалии Петерса. По мнению специалистов, точная причина возникновения данного заболевания не установлена, однако, многие исследователи указывают на ее генетическую этиологию. Согласно данным литературы, на сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов лечения аномалии Петерса. Для определения оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при данной патологии важным является тщательное диагностическое обследование ребенка.

Ключевые слова: врожденная патология, аномалия Петерса, пересадка роговицы.

A.V. TERESHCHENKO, I.G. TRIFANENKOVA, M.S. TERESHCHENKOVA

Kaluga branch of the «Interbranch Scientific and Technical Complex «Eye Microsurgery» named after the acad. S. N. Fedorov» of the Ministry of Health of the Russian Federation, 5 Sv. Fedorova Str., Kaluga, Russian Federation, 248007

Peter’s anomaly

This article considers the issues of pathogenesis, diagnosis and treatment of severe congenital abnormality ― Peter’s anomaly. Experts say that the exact cause of this disease has not been established, however, many researchers point to its genetic etiology. According to literature, at the moment there are a number of different surgical options for the treatment of Peter’s anomaly. To determine the optimal tactics and timing of surgery in case of this disease, it is important to make a thorough diagnostic examination of a child.

Key words: congenital abnormality, Peter’s anomaly, corneal transplantation.

Аномалия Петерса ― достаточно редко встречающийся врожденный дисгенез переднего отрезка глаза у детей. В 1906 году Альфред Петерс впервые описал связь между дефектом десцеметовой мембраны, неравномерной передней камерой, иридокорнеальными синехиями и помутнением роговицы (лейкомой). Позже для описания данного синдрома стали использовать термин «аномалия Петерса». Спектр состояний, обозначенных как аномалия Петерса, на сегодняшний день расширен и может включать случаи одностороннего или двустороннего поражения глаз, с системными поражениями или без них.

Частота заболевания в популяции составляет 1:200000. Согласно данным литературы, аномалия Петерса зафиксирована приблизительно в 700 случаях в России, а во всем мире около 35000 человек имеют разные формы данной патологии.

В 1974 году W. Townsend с соавторами предложили классификацию аномалии Петерса, где были выделены 3 основных типа: 1 ― изолированное центральное помутнение роговицы (лейкома), 2 ― центральное помутнение роговицы с корнеолентикулярным сращением, 3 ― центральное помутнение роговицы с мезодермальным дисгенезом Ригера [1]. Однако, в дальнейшем, вариации данных классификационных категорий были пересмотрены и определены следующим образом: тип 1 (мезодермальный) ― врожденное центральное стромальное помутнение роговицы чаще округлой формы с истончением ее в зоне помутнения и иридокорнеальными сращениями; тип 2 (эктодермальный) ― центральное помутнение роговицы и иридокорнеолентикулярные сращения разной степени выраженности, зачастую возможно не только помутнение хрусталика, но и смещение его кпереди, нередко с отсутствием его дифференцировки и как бы сращением с задней поверхностью роговицы, передняя камера мелкая, неравномерная, местами отсутствует; тип Петерс-плюс ― симптомокомплекс глазных проявлений аномалии Петерса, который ассоциируется также с другой глазной патологией (глаукома, микрофтальм, хориоретинальные колобомы, перфорации роговицы, аниридия, персистирующее первичное гиперпластическое стекловидное тело, врожденная афакия) и системными поражениями, такими как врожденные пороки сердца или почек, половых органов, аномалии центральной нервной системы (агенезия мозолистого тела, задержка развития, внутричерепные кальцификаты), челюстно-лицевые дефекты (заячья губа, волчья пасть, микрогнатия, зубные дефекты, низко посаженные уши), дефекты опорно-двигательного аппарата (брахидактилия, клинодактилия, короткие конечности, низкорослость, позвоночные аномалии). В 60-80% случаев процесс носит двусторонний характер 3.

К настоящему времени не удалось выяснить точную причину аномалии Петерса. Тем не менее, многие авторы указывают на ее генетическую этиологию.

В своей статье M. Takamiya и соавт. пришли к выводу, что человеческие PAX6 мутации связаны с некоторыми глазными заболеваниями, одним из которых является аномалия Петерса. Кроме того, генетические мутации в бета-1,3-галактозилтрансферазе гена B3GALTL могут вызвать синдром Петерс-плюс, в то время как микроделеции в 8q21.11 хромосоме ― непостоянное проявление аномалии Петерса 11.

Возникновение аномалии Петерса происходит на 4-7 неделе эмбрионального развития в результате нарушения отделения хрусталикового пузырька от поверхности эктодермы или же неполной абсорбции и расщепления мезодермы, связанной с центральной и парацентральной зонами радужки и роговицы во время развития передней камеры. При гистологическом исследовании обнаруживается отсутствие десцеметовой мембраны и эндотелия в участке помутнения роговицы [13].

Важным этапом в определении оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при аномалии Петерса является тщательное диагностическое обследование ребенка. Помимо общепринятых методов в последние годы у детей активно и широко применяются оптическая когерентная томография (ОСТ) и ультразвуковая биомикроскопия (УБМ). Это высоко информативные и объективные методы визуализации переднего отрезка глаза, позволяющие получить и интерпретировать изображения структур роговицы, передней камеры, радужки, хрусталика, цилиарного тела и его отростков, связочного аппарата хрусталика и их соотношение. Исследователи указывают на высокую информативность данных методов не только для определения типа аномалии, но и степени ее выраженности [14, 15].

Лечебные мероприятия при аномалии Петерса направлены на своевременное выявление и лечение сопутствующей глаукомы, а также, по возможности, обеспечение прозрачности хрусталика и оптического центра роговицы в зависимости от клинического типа течения. На сегодняшний день существует целый ряд различных хирургических вариантов, доступных для лечения аномалии Петерса. Для предотвращения развития обскурационной амблиопии лечение должно проводиться в младшем возрасте.

Как уже отмечалось, одним из симптомов аномалии Петерса является глаукома, которая развивается в 20-50% случаев как следствие аномального строения угла передней камеры и оказывает существенное влияние на тактику лечения и на дальнейшее развитие зрительных функций. Для лечения офтальмогипертензии применяются следующие виды хирургических вмешательств: синустрабекулэктомия, иридоциклоретракция или деструктивные вмешательства на цилиарном теле как методы стойкого гипотензивного эффекта. После нормализации офтальмотонуса становится возможным проведение дальнейшего лечения.

Следующим важным этапом в лечении аномалии Петерса является восстановление прозрачности оптических сред: роговицы и/или хрусталика. В ряде случаев при помутнениях роговицы и хрусталика небольшой площади и малой интенсивности у детей младшего возраста отдается предпочтение местной рассасывающей и тканевой терапии с последующим щадящим вариантом оперативного лечения ― оптической (секторальной, периферической) иридэктомии. Суть подобной операции сводится к расширению зрачка до диаметра, превышающего размеры лейкомы [5]. Кроме того, в лечении аномалии Петерса традиционно используются такие хирургические методы как реконструкция передней камеры с хирургическим рассечением передних сращений, при необходимости в сочетании с факоаспирацией врожденной катаракты, а в последнее время ― факоаспирацией с фемтосекундным сопровождением 17.

Рассечение передних сращений в передней камере производят не только операционным доступом, но и с помощью лазера непосредственно у места сращения радужки с роговицей, с фокусировкой излучения непосредственно у места фиксации сращения радужки с участком мутной роговицы.

Преобладающее число работ при аномалии Петерса посвящено применению пересадки роговицы. Лечение синдрома заключается не только в проведении сквозной кератопластики с реконструкцией передней камеры, но и в комбинированной операции при 2 типе — с удалением хрусталика (возможны разные варианты: ленсэктомия, факоаспирация с имплантацией ИОЛ). Однако пересадка роговицы в раннем детском возрасте зачастую сопряжена с многочисленными техническими трудностями, кроме того, затруднен послеоперационный уход за данным контингентом пациентов, поэтому большинство авторов указывают, что проведение кератопластики целесообразно лишь в случаях тяжелого двустороннего поражения роговицы [19, 20].

Сроки проведения сквозной кератопластики, по данным литературы, сильно варьируют ― от первого месяца после рождения до 7-12 месяцев. Процент прозрачного приживления трансплантата у разных авторов колеблется от 30 до 50%. Скорость отторжения трансплантанта в течение 1 года после операции находится в довольно широком диапазоне, от 22 до 67%. Довольно большое (до 60%) число повторных операций связано с недостаточной прозрачностью трансплантата 27.

Таким образом, аномалия Петерса представляет собой серьезную врожденную патологию, требующую своевременного проведения комплексного диагностического обследования, выбора оптимальной тактики с применением современных технологий хирургического лечения.

Синдром Ригера. Аномалия Петерса

Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.

Клинические признаки и симптомы

Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.

К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

■ Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).

■ Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.

■ Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки (табл. 26.3).

Таблица 26.3. Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки

Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.

Болезнь Пертеса ( Болезнь Пертеса-Легга-Кальве , Остеохондропатия головки бедренной кости )

Болезнь Пертеса - это частичный асептический некроз головки бедренной кости. Болезнь возникает в подростковом или детском возрасте. Начало постепенное. Возникают незначительные боли в суставе, возможно легкое прихрамывание или «подволакивание» ноги. В последующем боли становятся интенсивными, появляется выраженная хромота, отек и слабость мышц конечности, формируются контрактуры. При отсутствии лечения вероятным исходом становится деформация головки и развитие коксартроза. Диагноз выставляется на основании симптомов и рентгенологической картины. Лечение длительное, консервативное, включает иммобилизацию, ЛФК, массаж, физиопроцедуры. В тяжелых случаях выполняются реконструктивно-восстановительные операции.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Пертеса - патологический процесс, характеризующийся нарушением кровоснабжения и последующим некрозом головки бедра. Является достаточно распространенным заболеванием и составляет около 17% от общего числа остеохондропатий. Страдают дети в возрасте от 3 до 14 лет. Мальчики болеют в 5-6 раз чаще девочек, однако у девочек отмечается склонность к более тяжелому течению. Возможно как одностороннее, так и двухстороннее поражение, при этом второй сустав обычно меньше страдает и лучше восстанавливается.

Причины

В настоящее время единой причины возникновения болезни Пертеса не выявлено. Считается, что это - полиэтиологическое заболевание, в развитии которого определенную роль играют как изначальная предрасположенность, так и нарушения обмена, а также воздействия внешней среды. Согласно наиболее распространенной теории, болезнь Пертеса наблюдается у детей с миелодисплазией - врожденным недоразвитием поясничного отдела спинного мозга, распространенной патологией, которая может никак не проявляться или становиться причиной возникновения различных ортопедических нарушений. Предполагается, что пусковыми моментами в возникновении болезни Пертеса могут стать следующие факторы:

Незначительная механическая травма (например, ушиб или растяжение связок при прыжке с небольшой высоты). В ряде случаев травма бывает настолько мелкой, что может остаться незамеченной. Иногда достаточно неловкого движения.
Воспаление тазобедренного сустава (транзиторный синовит) при микробных и вирусных инфекциях (гриппе, ангине, синуситах).
Изменение гормонального фона в переходном возрасте.
Нарушения обмена кальция, фосфора и других минералов, которые участвуют в образовании костей.

В ряде случаев выявляется наследственная предрасположенность к развитию болезни Пертеса, которая может быть обусловлена склонностью к миелодисплазии и генетически обусловленными особенностями строения тазобедренного сустава.

При миелодисплазии нарушается иннервация тазобедренных суставов, а также уменьшается количество сосудов, доставляющих кровь к тканям сустава. Упрощенно это выглядит следующим образом: вместо 10-12 крупных артерий и вен в области головки бедра у пациента имеется всего 2-4 недоразвитых сосуда более мелкого диаметра. Из-за этого ткани постоянно страдают от недостаточного кровоснабжения. Свое негативное влияние оказывает и изменение тонуса сосудов вследствие нарушения иннервации.

В относительно неблагоприятных условиях (при частичном пережатии артерий и вен из-за воспаления, травмы и т. д.) у ребенка с нормальным количеством сосудов кровоснабжение кости ухудшается, но остается достаточным. У ребенка с миелодисплазией в аналогичных обстоятельствах кровь полностью перестает поступать к головке бедра. Из-за отсутствия кислорода и питательных веществ часть тканей отмирает - формируется участок асептического некроза, то есть некроза, который развивается без микробов и признаков воспаления.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют пять стадий болезни Пертеса:

Прекращение кровоснабжения, формирование очага асептического некроза.
Вторичный вдавленный (импрессионный) перелом головки бедренной кости в разрушенной области.
Рассасывание некротических тканей, сопровождающееся укорочением шейки бедра.
Разрастание соединительной ткани на месте некроза.
Замещение соединительной ткани новой костью, сращение перелома.

Исход болезни Пертеса зависит величины и расположения участка некроза. При небольшом очаге возможно полноценное восстановление. При обширном разрушении головка распадается на несколько отдельных фрагментов и после сращения может приобретать неправильную форму: уплощаться, выступать за край суставной впадины и т. д. Нарушение нормальных анатомических соотношений между головкой и вертлужной впадиной в таких случаях становится причиной дальнейшего усугубления патологических изменений: формирования контрактур, ограничения опоры и быстрого развития тяжелого коксартроза.

Симптомы болезни Пертеса

На ранних стадиях появляются неинтенсивные тупые боли при ходьбе. Обычно боли локализуются в области тазобедренного сустава, но в некоторых случаях возможны болевые ощущения в области коленного сустава или по всей ноге. Ребенок начинает чуть заметно прихрамывать, припадает на больную ногу или подволакивает ее. Как правило, в этот период клинические проявления настолько слабо выражены, что родители даже не догадываются обратиться к врачу-ортопеду, и объясняют симптомы болезни ушибом, повышенной нагрузкой, последствием инфекционного заболевания и т. д.

При дальнейшем разрушении головки и возникновении импрессионного перелома боль резко усиливается, хромота становится выраженной. Мягкие ткани в области сустава припухают. Выявляется ограничение движений: больной не может вывернуть ногу кнаружи, вращение, сгибание и разгибание в тазобедренном суставе ограничены. Ходьба затруднена. Отмечаются вегетативные расстройства в дистальных отделах больной конечности - стопа холодная, бледная, ее потливость повышена. Возможно повышение температуры тела до субфебрильных цифр. В последующем боли становятся менее интенсивными, опора на ногу восстанавливается, однако хромота и ограничение движений могут сохраняться. В ряде случаев выявляется укорочение конечности. Со временем возникает клиника прогрессирующего артроза.

Диагностика

Важнейшим исследованием, имеющим решающее значение при постановке диагноза болезнь Пертеса, является рентгенография тазобедренного сустава. При подозрении на данное заболевание выполняются не только снимки в стандартных проекциях, но и рентгенограмма в проекции Лауэнштейна. Рентгенологическая картина зависит от стадии и выраженности болезни. Существуют различные рентгенологические классификации, наиболее популярными из которых являются классификации Кэттерола и Сальтера-Томсона.

1 группа. Рентгенологические признаки болезни Пертеса слабо выражены. Выявляется небольшой дефект в центральной или субхондральной зоне. Головка бедра имеет нормальную конфигурацию. Изменения в метафизе отсутствуют, линия перелома не определяется.
2 группа. Контуры головки не нарушены, на рентгенограмме видны деструктивные и склеротические изменения. Есть признаки фрагментации головки, определяется формирующийся секвестр.
3 группа. Головка поражена практически полностью, деформирована. Выявляется линия перелома.
4 группа. Головка поражена полностью. Выявляется линия перелома и изменения вертлужной впадины.

1 группа. Субхондральный перелом определяется только на рентгенограмме в проекции Лауэнштейна.
2 группа. Субхондральный перелом виден на всех снимках, наружная граница головки не изменена.
3 группа. Субхондральный перелом «захватывает» наружную часть эпифиза.
4 группа. Субхондральный перелом распространяется на весь эпифиз.

В сомнительных случаях на первой стадии болезни иногда назначают МРТ тазобедренного сустава для более точной оценки состояния кости и мягких тканей.

Лечение болезни Пертеса

Дети в возрасте 2-6 лет со слабо выраженной симптоматикой и наличием минимальных изменений на рентгенограммах должны наблюдаться у детского ортопеда; специальная терапия не требуется. В остальных случаях пациентов направляют на лечение в ортопедическое отделение с последующим амбулаторным долечиванием. Консервативная терапия длительная, продолжительностью не менее года (в среднем 2,5 года, в тяжелых случаях до 4 лет). Лечение включает в себя:

Полную разгрузку конечности.
Наложение скелетного вытяжения, использование гипсовых повязок, ортопедических конструкций и функциональных кроватей для предотвращения деформации головки бедра.
Улучшение кровоснабжения сустава с использованием медикаментозных и немедикаментозных методов.
Стимуляция процессов рассасывания разрушенных тканей и восстановления кости.
Поддержание мышечного тонуса.

Дети с болезнью Пертеса в течение длительного времени остаются малоподвижными, что часто провоцирует возникновение излишнего веса и последующее увеличение нагрузки на сустав. Поэтому всем пациентам назначают специальную диету для предотвращения ожирения. При этом питание должно быть полноценным, богатым белками, жирорастворимыми витаминами и кальцием. В течение всего периода лечения применяют массаж и специальные комплексы ЛФК. При использовании скелетного вытяжения и гипсовых повязок, исключающих возможность активных движений, проводят электростимуляцию мышц.

Детям назначают ангиопротекторы и хондропротекторы в виде средства для приема внутрь и внутримышечных инъекций. Начиная со второй стадии, больных направляют на УВЧ, диатермию, электрофорез с фосфором и кальцием, грязелечение и озокерит. Нагрузка на ногу допустима только после рентгенологически подтвержденного сращения перелома. На четвертой стадии пациентам разрешают выполнять активные упражнения, на пятой используют комплекс ЛФК для восстановления мышц и объема движений в суставе.

Хирургические вмешательства при болезни Пертеса показаны в тяжелых случаях (возникновение выраженной деформации, подвывих бедра) и только у детей старше 6 лет. Обычно выполняют ротационную транспозицию вертлужной впадины по Солтеру или корригирующую медиализирующую остеотомию бедра. В послеоперационном периоде назначают физиолечение, ЛФК, массаж, хондропротекторы и ангиопротекторы.

Прогноз и профилактика

При раннем выявлении и адекватном лечении патологии прогноз болезни Пертеса обычно достаточно благоприятный, возможно полное восстановление. В тяжелых случаях в исходе обнаруживается деформирующий артроз. Людям, перенесшим данное заболевание, вне зависимости от тяжести заболевания, рекомендуется в течение всей жизни исключить избыточные нагрузки на тазобедренный сустав. Противопоказаны прыжки, бег и поднятие тяжестей. Разрешается плавание и езда на велосипеде. Нужно регулярно заниматься лечебной гимнастикой. Не следует выбирать работу, связанную с тяжелыми физическими нагрузками или продолжительным пребыванием на ногах. Необходимо периодически проходить восстановительное лечение в поликлинических условиях и условиях санаториев.

1. Диагностика и лечение болезни Пертеса: метод, рекомендации/ Боталов О.А., Мусихина И.В., Пермяков Д.Б.

3. Современные принципы лечения болезни Лег-Кальве-Пертеса у детей/ Рубашкин С.А., Сертакова А.В., Герасимова В.А., Анисимов Д.И., Васильева Г.А., Бахтеева Н.Х.// Саратовский научно-медицинский журнал - 2013, Т.9, №4

Читайте также: