Синдром Миллса (Mills) - синонимы, авторы, клиника
Добавил пользователь Евгений Кузнецов Обновлено: 14.12.2024
Син.: Синдром верхней мозжечковой артерии. Мозжечковая гемиатаксия в сочетании с расстройствами болевой и температурной чувствительности на противоположной половине тела. Относится к группе альтернирующих синдромов. Описал английский врач Mills.
Нарастающий спастический гемипарез, распространяющийся в восходящем направлении. Развивается при дегенеративном процессе преимущественно в парасагиттальной области двигательной зоны противоположного полушария мозга. Характерны позднее начало, медленная прогредиентность, преобладание повышения мышечного тонуса над выраженностью пареза. Описал в 1900 г. американский невропатолог Mills (1845-1931).
описан американским невропатологом Ch. K. Mills, 1845-1931) - редкое заболевание неясной этиологии, проявляющееся постепенно прогрессирующим восходящим спастическим гемипарезом. Спастичность мышц нередко сопровождается их гипотрофией. В поздней стадии возможно вовлечение мимических мышц и мышц языка. Чувствительность не страдает. Предположительно связана с фокальной дегенерацией нейронов моторной зоны коры больших полушарий.
Ch. K. Mills. A case of unilateral progressive ascending paralysis, probably representing a new form of degenerative disease. [The] Journal of nervous and mental disease, 1900; 27: 195-200.
Синдром Миллса. Клинический случай редкой дегенеративной патологии центральной нервной системы
Синдром Миллса — это редкое неврологическое расстройство. Его нозологическая принадлежность в настоящее время окончательно не определена. Тем не менее синдром Миллса рассматривается как редкий вариант дегенеративной патологии центральной нервной системы — вариант фокальной корковой атрофии. Истинная частота данной патологии неизвестна, так как подобное состояние чаще имеет синдромальный характер, наблюдается в клинической картине ряда неврологических заболеваний (первичный боковой склероз, лобно-височная деменция и др.) и реже встречается изолированно.
1. Баркер Р., Барази С., Нил М. Наглядная неврология. — М.: ГЭОТАР-Медиа. 2006: 136 с.
2. Биллер Х. Практическая неврология. Т. 1. — М.: Медицинская литература. 2008: 512 с.
3. Брильман Дж., Коэн С. Неврология. — М.: МедПресс-информ, 2007: 224 с.
4. Виктор М., Роппер А.Х. Руководство по неврологии по Адамасу и Виктору. — М.: МИА, 2006: 680 с.
5. Гинсберг Л. Неврология для врачей общей практики. — М.: Бином, 2013: 368 с.
6. Клиническая неврология/Под ред. Д. Гринберг, М.Дж. Аминофф, Р.П. Саймон. — М.: Медпресс-информ, 2004: 372-379.
7. Неврология: национальное руководство/Под ред. Е.И. Гусева, А.Н. Коновалова, В.И. Скворцовой. Т. 1. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018: 880 с.
8. Нервные болезни/Под ред. М.М. Одинака. — СПб.: СпецЛит, 2014: 786 с.
1. Barker R., Barazi S., Neil M. Neuroscience at a Glance. Moscow, GEOTAR - Media Publ., 2006, 136 p.
2. Biller J. Practical Neurology. Vol.1. Moscow, Meditsinskaya literature Publ., 2008, 512 p.
3. Brilman J., Cohen S. Neurology. Moscow, MedPress - inform Publ., 2007, 224 p.
4. Victor M., Ropper A.H. Adams and Victor's Principles of Neurology. Moscow, MIA Publ., 2006, 680 p.
5. Ginsberg L. Lecture Notes: Neurology. Moscow, Binom Publ., 2013, 368 p.
6. Clinical Neurology (Ed. D. Greenberg, M.J. Aminoff, R.P. Simon). Moscow, Medpress-inform Publ., 2004, pp. 372-379.
7. Nevrologiya: natsional'noe rukovodstvo (Neurology: national guidelines. Ed. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova). Moscow, GEOTAR - Media Publ., 2018, vol.1, 880 p.
8. Nervnye bolezni (Nervous diseases. Ed. M.M. Odinak). St. Petersburg, SpetsLit Publ., 2014, 786 p.
Распространенность синдрома Миллса неизвестна, так как подобное состояние чаще носит синдромальный характер, наблюдается в клинической картине при ряде неврологических заболеваний (первичный боковой склероз, лобно-височная деменция и др.) [2]. Это позволяет рассматривать данный синдром как атипичную гемиплегическую форму болезни двигательного нейрона кортикоспинального тракта (бокового амиотрофического склероза, прогрессирующего бульбарного паралича, прогрессирующей мышечной атрофии, первичного латерального склероза). Значительно реже синдром Миллса встречается изолированно [3].
Заболевание обычно проявляется в возрасте 50-60 лет, хотя описаны случаи развития синдрома Миллса у пациентов в возрасте 20-25 лет с одинаковой частотой случаев у мужчин и женщин. Его причины и провоцирующие факторы развития неизвестны. Описание семейных случаев в литературе отсутствует [4, 6].
Синдром Миллса чаще характеризуется медленным прогрессирующим течением. В неврологическом статусе у пациентов с этим заболеванием преобладает повышение мышечного тонуса по спастическому типу одной половины тела, сопровождающееся гемигипотрофией мышц конечностей. Предполагается, что динамика клинических симптомов зависит от первичной локализации поражения отдельных мышечных групп, представленных в порядке, обратном расположению их в теле: дегенерация при дебюте с нейронов, расположенных в верхних отделах моторной зоны, приводит к восходящему гемипарезу, а со средних и нижних отделов — к нисходящему [5]. Распространение процесса на парасагиттальную область противоположного полушария сопровождается обычно маловыраженной контралатеральной пирамидной симптоматикой. Чувствительность при синдроме Миллса не страдает, нарушение функции тазовых органов и бульбарные расстройства не характерны, высшие психические функции (речь, праксис, гнозис и др.), как правило, не нарушены [7].
Константин Робертович Гулябин, Синдром Миллса. Клинический случай редкой дегенеративной патологии центральной нервной системы. Справочник врача общей практики. 2020;4.
Что такое синдром миллса
Mills’ syndrome. A clinical case of a rare degenerative pathology of the central nervous system
Mills’ syndrome is a rare neurological disorder. Its nosological nature is currently not completely determined. Nevertheless, Mills’ syndrome is considered to be a rare variant of the degenerative pathology of the central nervous system - a variant of focal cortical atrophy. The true prevalence of this pathology is unknown, since this condition is more often of a syndrome type, observed in the clinical picture of a number of neurological diseases (primary lateral sclerosis, frontotemporal dementia, etc.) and is less common in isolated form.
Синдром Миллса (2)
Смотреть что такое «Синдром Миллса (2)» в других словарях:
Синдром Миллса (1) — Син.: Синдром верхней мозжечковой артерии. Мозжечковая гемиатаксия в сочетании с расстройствами болевой и температурной чувствительности на противоположной половине тела. Относится к группе альтернирующих синдромов. Описал английский врач Mills … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Миллса синдром — (Ch. К. Mills, 1845 1931, амер. невропатолог) см. Синдром верхней мозжечковой артерии … Большой медицинский словарь
синдром верхней мозжечковой артерии — (syndromum arteriae cerebelli superioris; син. Миллса синдром) сочетание хореического гиперкинеза или атетоза в конечностях и симптомов поражения мозжечка на стороне патологического очага с нарушением болевой и температурной чувствительности на… … Большой медицинский словарь
МИЛЛСА СИНДРОМ — (описан американским невропатологом Ch. K. Mills, 1845-1931) - редкое заболевание неясной этиологии, проявляющееся постепенно прогрессирующим восходящим спастическим гемипарезом. Спастичность мышц нередко сопровождается их гипотрофией. В поздней… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
Пирами́дная систе́ма — система эфферентных нейронов, тела которых располагаются в коре большого мозга, оканчиваются в двигательных ядрах черепных нервов и сером веществе спинного мозга. В составе пирамидного пути (tractus pyramidalis) выделяют корково ядерные волокна… … Медицинская энциклопедия
Синдро́м ве́рхней мозжечко́вой арте́рии — (syndromum arteriae cerebelli superioris; син. Миллса синдром) сочетание хореического гиперкинеза или атетоза в конечностях и симптомов поражения мозжечка на стороне патологического очага с нарушением болевой и температурной чувствительности на… … Медицинская энциклопедия
МИЛЛСА СИНДРОМ
Ch. K. Mills. A case of unilateral progressive ascending paralysis, probably representing a new form of degenerative disease. [The] Journal of nervous and mental disease, 1900; 27: 195-200.
Смотреть что такое «МИЛЛСА СИНДРОМ» в других словарях:
Синдром Миллса (2) — Нарастающий спастический гемипарез, распространяющийся в восходящем направлении. Развивается при дегенеративном процессе преимущественно в парасагиттальной области двигательной зоны противоположного полушария мозга. Характерны позднее начало,… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике
MELAS-синдром ( Митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами )
MELAS-синдром - это генетическое заболевание с поражением центральной нервной системы, мышечной ткани и различных органов. В основе патологии лежит нарушение тканевого дыхания и дефект энергетического метаболизма. Клиническая картина отличается гетерогенностью, включает острые эпизоды, напоминающие инсульт, эпилептические приступы, непереносимость физических нагрузок вследствие мышечной слабости. Для диагностики применяются МРТ, ЭЭГ, ЭНМГ и другие исследования. Окончательный диагноз устанавливается при обнаружении точечных мутаций в митохондриальной ДНК. Лечение заключается в назначении метаболических препаратов и симптоматической терапии.
МКБ-10
Общие сведения
MELAS-синдром (митохондриальная энцефалопатия с лактат-ацидозом и инсультоподобными эпизодами) относится к болезням, обусловленным генетическим дефектом митохондриальной ДНК. При этом синдроме нарушается энергопродукция в митохондриальной дыхательной цепи. Заболевание впервые было описано в 1984 году. По разным данным, патология встречается с частотой от 1:15 000 до 1:20 000 человек. Гендерные различия отсутствуют. Средний возраст дебюта - 6-10 лет.
Причины
Причиной возникновения патологии являются точечные мутации митохондриальной ДНК. На сегодняшний день известно около 10 генов, при дефекте которых наблюдается манифестация MELAS-синдрома. Наиболее часто выявляются мутации в генах, кодирующих транспортную РНК. Чаще всего (80-90% случаев) обнаруживается мутация A3243G в гене MTTL1 транспортной РНК аминокислоты лейцина.
Из-за дефекта нарушается синтез митохондриальных белков. Наличие мутации необязательно гарантирует фенотипическое проявление заболевания, что связано с феноменом гетероплазмии, то есть, одновременного наличия в клетке, органе или организме нормальной и мутантной митохондриальных ДНК. Большое количество дефектных ДНК повышает вероятность клинической манифестации синдрома.
Патогенез
Генетически детерминированный дефект синтеза митохондриальных белков (ферментов тканевого дыхания) приводит к нарушению процессов окислительного фосфорилирования - последней стадии расщепления биологических субстратов: жирных кислот, углеводов. Окислительное фосфорилирование считается главным звеном энергетического метаболизма, обеспечивает образование подавляющего количества энергоносителей - молекул АТФ.
Сбой этих процессов происходит в каждой митохондрии с дефектной ДНК. Поскольку митохондрии представлены практически во всех клетках организма, поражение носит мультисистемный характер. Сильнее всего страдают органы и ткани с высокой энергетической потребностью: центральная и периферическая нервная система, миокард, скелетные мышцы.
В мышцах энергетический дефицит (тканевая гипоксия) приводит к избыточному образованию молочной кислоты. В генезе острых церебральных нарушений лежит дефицит оксида азота вследствие накопления в гладких мышцах сосудов фермента цитохромоксидазы. При недостаточности оксида азота возникает вазоконстрикция, агрегация тромбоцитов.
Классификация
По выраженности клинических проявлений выделяют 3 формы MELAS-синдрома:
Симптомы
Обычно вначале манифестируют неврологические симптомы, которые возникают уже в 6-15 лет. Наиболее типичными считаются инсультоподобные эпизоды (метаболический инсульт). Частые проявления - гемианопсия (выпадение половины поля зрения), нарушение равновесия, восприятия или воспроизведения речи, изменения сознания.
У половины пациентов отмечаются фокальные или генерализованные тонико-клонические эпилептические припадки, головные боли, напоминающие мигрень (односторонние, пульсирующие). Характерные черты таких приступов - возраст больных менее 40 лет, провоцирование инфекционным заболеванием, быстрый регресс симптоматики и частое рецидивирование.
Реже наблюдаются острые психозы и гемипарезы. Из других неврологических проявлений можно выделить задержку нервно-психического развития, заторможенность, когнитивные нарушения. Вследствие атрофии зрительных нервов постепенно ухудшается зрение. Еще один специфичный признак MELAS-синдрома - выраженная мышечная слабость и плохая переносимость физической нагрузки.
Часто встречаются боли, судороги в мышцах. Мышечные спазмы также могут вызываться снижением концентрации кальция в крови вследствие гипопаратиреоза. У многих пациентов наблюдается постепенное ухудшение слуха (нейросенсорная тугоухость), возникает сахарный диабет. Кардиологические признаки заболевания включают кардиомиопатии, аритмии, хроническую сердечную недостаточность.
Осложнения
MELAS-синдром является тяжелым заболеванием, характеризующимся широким спектром неблагоприятных последствий. Наиболее частые осложнения, приводящие к летальному исходу, связаны с митохондриальной энцефалопатией. К ним относятся повторные «метаболические инсульты» и эпилептические статусы. Небольшая часть пациентов впадает в кому.
У больных повышен риск развития жизнеугрожающих нарушений ритма (желудочковая тахикардия, фибрилляция), остановки сердца. Нейросенсорная тугоухость и атрофия зрительного нерва могут привести к полной потере слуха и зрения. В единичных случаях возникает кишечная непроходимость, хроническая почечная и печеночная недостаточность.
Диагностика
Больных с MELAS-синдромом курируют врачи-неврологи, педиатры. При общем осмотре обращает на себя внимание низкий рост, выраженная гипотония, гипотрофия мышц. Заподозрить заболевание позволяет сочетание миопатии с острыми неврологическими расстройствами у пациента молодого возраста. Дополнительное обследование, направленное на уточнение диагноза, включает:
Дифференциальный диагноз острых эпизодов проводят с ишемическими инсультами, субарахноидальным кровоизлиянием, острыми инфекционными менингоэнцефалитами. Миопатический синдром следует отличать от наследственных мышечных дистрофий, полимиозита. Патологию также нужно дифференцировать с другими митохондриальными заболеваниями.
Лечение MELAS-синдрома
Радикальное лечение не разработано. Все методы терапии направлены на улучшение состояния пациента и носят лишь паллиативный характер. Необходима диета с ограничением содержания углеводов. Диетическое питание требуется для снижения уровня глюкозы, негативно влияющей на параметры энергетического обмена, и для коррекции сахарного диабета. Применяются следующие медикаменты:
В зависимости от клинической картины назначают кардиотропные средства (бета-блокаторы, антиаритмики, ингибиторы АПФ), корректоры печеночной недостаточности (альбумин и медикаменты, подавляющие образование аммиака), сеансы гемодиализа. Следует максимально избегать применения препаратов, угнетающих митохондриальную функцию (барбитураты, хлорамфеникол, статины), поскольку это приводит к ухудшению состояния больного.
Прогноз и профилактика
Синдром MELAS - тяжелое прогрессирующее заболевание с высокой частотой летальных исходов. Продолжительность жизни у людей с бессимптомным носительством и олигосимптоматической формой не отличается от таковой в общей популяции. При манифестной форме, по различным данным, срок жизни составляет от 7 до 40 лет с момента дебюта болезни.
Методы первичной профилактики не разработаны. Поскольку неврологические приступы достаточно часто провоцируются острой инфекцией, для их предотвращения рекомендуется постановка прививок от гриппа и меры общей профилактики, направленные на повышение сопротивляемости организма (регулярные физические нагрузки, закаливание).
Синдром Миллса (1)
Смотреть что такое «Синдром Миллса (1)» в других словарях:
МИЛЛСА СИНДРОМ (описан американским невропатологом Ch. K. Mills, 1845-1931) - редкое заболевание неясной этиологии, проявляющееся постепенно прогрессирующим восходящим спастическим гемипарезом. Спастичность мышц нередко сопровождается их гипотрофией. В поздней стадии возможно вовлечение мимических мышц и мышц языка. Чувствительность не страдает. Предположительно связана с фокальной дегенерацией нейронов моторной зоны коры больших полушарий.
Ch. K. Mills. A case of unilateral progressive ascending paralysis, probably representing a new form of degenerative disease. [The] Journal of nervous and mental disease, 1900; 27: 195-200.
Энциклопедический словарь по психологии и педагогике . 2013 .
Смотреть что такое "МИЛЛСА СИНДРОМ" в других словарях:
Синдром Миллса (2) Нарастающий спастический гемипарез, распространяющийся в восходящем направлении. Развивается при дегенеративном процессе преимущественно в парасагиттальной области двигательной зоны противоположного полушария мозга. Характерны позднее начало, медленная прогредиентность, преобладание повышения мышечного тонуса над выраженностью пареза. Описал в 1900 г. американский невропатолог Mills (1845-1931).
Смотреть что такое "Синдром Миллса (2)" в других словарях:
Читайте также: