Синдром Шультце (Schultze) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 14.12.2024

Баршоня — Тешендорфа синдром (Th. Barsony, 1887-1942, венгерский рентгенолог; W. Teschendorf, немецкий рентгенолог, XX в.; синонимы: дивертикулы пищевода множественные ложные, дивертикулы пищевода множественные функциональные, пищевод извитой, пищевод четкообразный, пищевод штопорообразный) — болезнь пищевода неизвестной этиологии, характеризующаяся спастическим сокращением его циркулярных мышц, что придает пищеводу четкообразный вид на рентгенограмме; клинически проявляется непостоянной дисфагией и загрудинными болями.

Бойса симптом (Boys) — появление булькающего звука или урчания при надавливании на боковую поверхность шеи; признак большого дивертикула шейного отдела пищевода.

Бушара болезнь (Ch.J. Bouchard, 1837-1915, французский патолог) — гастрэктазия (расширение полости желудка с растяжением его стенок при стенозе привратниковой части или двенадцатиперстной кишки).

Бэррета язва пищевода (N.R. Barret, род. в 1903 г., английский хирург) — язва пищевода, по клинико-морфологическим признакам напоминающая пептическую язву желудка или двенадцатиперстной кишки.

Кушинга эзофагит (Н.W. Cushing, 1869-1939, американский нейрохирург) — острый эзофагит, иногда развивающийся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кушинга язва (Н.W. Cushing) — язва желудка или двенадцатиперстной кишки, иногда развивающаяся при поражении ЦНС, напр. после черепно-мозговой травмы.

Кэмерона синдром (A.J. Cameron) — язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, которые сопровождаются хроническим оккультным или явным кровотечением и железодефицитной анемией.

Ларрея грыжа (D.J. Larrey, 1766-1842, французский хирург). Левосторонняя парастернальная диафрагмальная грыжа, выходящая в средостение через грудино-реберный треугольник.

Лихтенштерна симптом (Lichtenstern, синоним дисфагия парадоксальная, d. paradoxalis) — дисфагия, при которой большие порции пищи легче проходят в желудок, чем малые; возможный признак грыжи пищеводного отверстия диафрагмы.

Лиана — Сигье — Вельти синдром (С.С. Lian, 1882-1969, французский врач; F. Siguier, 1909-1972, французский врач; Н.L. Welti, 1895-1970, французский хирург) — сочетание диафрагмальной грыжи, часто осложненной рефлюкс-эзофагитом, с повторными тромбозами и тромбофлебитами сосудов конечностей и нередко с гипохромной анемией; патогенез неясен.

Монтандона синдром (А. Montandon, швейцарский врач, XX век) — приступы длительной дисфагии вследствие миогенного стеноза шейной части пищевода (области пищеводноглоточного соединения), сопровождающиеся попаданием жидкой пищи в гортань, аспирации и приводящие к нарастающему истощению.

Морганьи грыжа (G.B. Morgagni, 1682-1771, итальянский анатом). Правосторонняя парастернальная грыжа.

Харрингтона грыжа (S. W. Harrington, 1889-1975, американский хирург). Антральная грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (типы 1 и 2).

Ценкера дивертикул (F.A. Zenker, 1825-1898, немецкий патолог; синоним ценкеровский дивертикул) — мешковидный дивертикул глоточного конца пищевода, образующийся сначала на его задней стенке, а затем распространяющийся и на боковую. В начале заболевания — глоточные парестезии, перемежающаяся дисфагия, сухой кашель. С увеличением дивертикула в нем происходит задержка пищи, урчание при приеме воды. Мешок сдавливает пищевод, усиливается дисфагия, часты аспирационные пневмонии.

Эпонимные симптомы/синдромы, связанные с патологией кишечника

Алапи симптом (Alapy). Отсутствие или незначительное напряжение брюшной стенки при инвагинации кишечника.

Альвареса синдром (W.C. Alvarez, 1884-1978, американский врач, описан в 1949 г.; синонимы: псевдоилеус; истерическое вздутие живота). Преходящее вздутие живота нейрогенной природы. Чаще наблюдается у истеричных или психопатичных женщин.

Бувре признак (1) (L. Bouveret, 1850-1929, французский врач) — выпячивание в области проекции на переднюю брюшную стенку места перехода подвздошной кишки в слепую, наблюдаемое при непроходимости толстой кишки.

Бувре признак (2) (L. Bouveret; синоним Куссмауля симптом, Adolf Kußmaul, 1822-1902, немецкий терапевт) — периодическое выбухание брюшной стенки в надчревной области и левом подреберье при сужении привратника, обусловленное усиленной перистальтикой желудка.

Вербрайка синдром (J.R. Verbryke, род. в 1885 г., американский врач; синоним синдром печеночного перегиба ободочной кишки) — боль и чувство натяжения в подложечной области в сочетании с диспептическими явлениями при наличии сращений желчного пузыря с печеночным углом ободочной кишки.

Вильмса симптом падающей капли (М. Wilms, 1867-1918, немецкий хирург и онколог) — звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при непроходимости кишечника.

Гарднера синдром (Е.J. Gardner, 1909-1989, американский врач-генетик) — наследственная болезнь, характеризующаяся множественным полипозом прямой и ободочной кишок в сочетании с доброкачественными опухолями, чаще костей и кожи (остеомы, фибромы, липомы); наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гейбнер-гертеровская болезнь (O.J.L. Heubner, 1843-1926, немецкий педиатр; С.A. Herter, 1865-1910, американский врач и фармаколог; синоним Ги — Гертера — Гейбнера болезнь) — целиакия.

Данса симптом (J. В. H. Dance, 1797-1832, французский врач) — западение брюшной стенки в правой подвздошной области при илеоцекальной инвагинации.

Жанбона синдром (М. Janbon, современный французский терапевт; синоним syndromus choleriformis, enteritis choleriformis). Описан как гастроинтестинальная симптоматика после лечения окситетрациклином. Патогенез заключается в уничтожении антибиотиками физиологической бактериальной флоры кишечника, что способствует развитию патогенной, устойчивой к антибиотикам.

Ирасека — Цюльцера — Уилсона синдром (A. Jirasek, 1880-1960, чехословацкий хирург; W.W. Zuelzer, 1909-1987, американский педиатр; J.L. Wilson, американский педиатр) — аганглиоз толстой кишки врожденный сегментарный. Патоморфологическая форма болезни Гиршспрунга, при которой в толстой кишке имеются одна или две аганглионарные зоны с нормальным участком кишки между ними; при этом аганглиоз не распространяется на прямую кишку.

Кантора симптом (М.О. Cantor, род. в 1907 г., американский хирург) — нитевидные тени в дефектах наполнения кишки; рентгенологический признак колита и регионарного илеита.

Карно симптом (M.O. Carnot) — боль в эпигастральной области, возникающая при резком разгибании туловища. Бывает при спаечной болезни.

Кенига синдром (F. Konig, 1832-1910, немецкий хирург) — сочетание приступов коликообразных болей в животе, метеоризма, чередования запоров и поносов, урчания при пальпации правой подвздошной ямки, наблюдающееся при хронической непроходимости кишечника в области перехода подвздошной кишки в слепую.

Клойбера симптом (Н. Kloiber, немецкий рентгенолог; синоним Клойбера чаши) — наличие на рентгенограмме живота (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости.

Кронкхайта — Канада синдром (L.М. Cronkhite, род. в 1919 г., американский врач; W.J. Canada, современный американский рентгенолог) — облысение, атрофия ногтей и гиперпигментация кожи при семейном полипозе органов пищеварительного тракта.

Кюсса синдром (G.Е. Kuss, 1877-1967, французский хирург) — хроническая частичная непроходимость кишечника, обусловленная наличием спаек в области малого таза, например при хроническом сальпингите.

Лобри — Сулля синдром (Ch. Laubry, 1872-1941, французский врач; P.L.J. Soulle, 1903-1960, франц. врач) — сочетание избыточного содержания газа в желудке, метеоризма и высокого стояния правого купола диафрагмы при ишемической болезни сердца, обусловленное рефлекторной гипокинезией пищеварительного тракта.

Мачеллы — Дворкена — Биля симптом (T.E. Machella, F.J. Dworken, H.J. Biel; 1952). Синоним: симптом селезеночного угла. Сильная боль в левой половине живота, вызванная растяжением газами селезеночного угла толстой кишки. Облегчение наступает после опорожнения кишечника и отхождения газов. См. Пайра болезнь, синдром.

Матье симптом (A. Mathieu, 1855-1917, французский врач) — шум плеска в пупочной области при толчкообразной пальпации; признак непроходимости кишечника.

Меккеля дивертикул (J.F. Meckel junior, 1781-1833, немецкий анатом). Врожденный дивертикул подвздошной кишки. Правило двоек: 2 дюйма длиной, в 2 футах от илеоцекального клапана (баугиниевой заслонки), у 2% населения.

Образцова признак (В.П. Образцов, 1849-1920, отечественный терапевт) — шум плеска при пальпации слепой кишки; признак хронического колита.

Обуховской больницы симптом — баллонообразное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки.

Пайра болезнь, синдром (Erwin Payr, австрогерманский хирург, 1871-1946; синонимы: синдром селезеночного изгиба, flexura lienalis syndrome, splenic flexure syndrome). Первично описана как запоры, обусловленные перегибом и сращением поперечной и нисходящей ободочной кишок («двустволка»). Разнообразная симптоматика (в т. ч. кардиалгии) связана с скоплением газа в области изгиба. Одни считают вариантом СРК (облегчение после опорожнения кишечника и отхождения газов), другие - самостоятельной патологией. Иногда называют также синдромом Мачеллы-Дворкена-Била.

Пиулахса — Хедериха (Пиулакса - Эдерика) болезнь, синдром (испанские врачи P. Piulachs, H. Hederich; синоним: тимпанит при синдроме долихомегаколона, tympanites in dolichomegacolon syndrome). Острое паралитическое расширение толстой кишки (без механической непроходимости). Симптомы: резкий метеоризм и боль в животе. Рентгенологически обнаруживают долихомегаколон.

Протопопова синдром (В.П. Протопопов, 1880-1957, отечественный психиатр; синоним Протопопова триада) — сочетание тахикардии, мидриаза (расширения зрачка) и спастического запора, наблюдающееся при депрессиях.

Рапунцель синдром (описан E.D. Vaughan, J.L. Sawyers и H.W. Scott в 1968 г.). Закупорка кишок, вызванная систематическим проглатыванием волос. В кишках больного образуются трихобезоары. Может потребовать хирургического вмешательства. Наблюдается при психопатиях, шизофрении, эпилепсии, олигофрении, преимущественно в детском возрасте. Рапунцель (Rapunzel) - персонаж одноименной сказки братьев Гримм, девушка с длинными косами.

Сейнта синдром (Ch.F.М. Saint, совр. южноафриканский патолог; синонимы: Сейнта триада, Сена синдром — нрк*, Сента синдром — нрк*) — сочетание грыжи пищеводного отверстия диафрагмы, желчнокаменной болезни и дивертикулеза толстой кишки.

Тавеля болезнь (Е. Tavevl, швейцарский хирург) — периколит после аппендэктомии, характеризующийся образованием спаек и сужением толстой кишки, лихорадкой и расстройствами функции кишечника.

Miserere! (помилосердствуй!) от начала католической молитвы "miserere mei" - помилуй меня (Боже), так по-старому называлась каловая рвота (copremesis) при непроходимости кишечника.

Синдром Шульца

Клиническая картина. Данный синдром проявляется резким подъёмом температуры тела, вплоть до развития септического шока. При орофарингоскопии отмечаются островчатые некрозы слизистых оболочек нёбных миндалин, задней стенки глотки и мягкого нёба. Возможно развитие язвенно-некротической ангины с дифтерийно подобными налётами. Регионарные лимфатические узлы выглядят припухшими и болезненными при пальпации.

Так же отмечается склонность к гепато- и спленомегалии (достоверные признаки увеличения печени и селезёнки). В анализе крови будет отмечаться резко выраженная лейкопения с исчезновением форменных элементов зернистого ряда.

Диагностика. Консультация лор врача, консультация гастроэнтеролога, консультация гепатолога, консультация инфекциониста, общий анализ крови, биохимический анализ крови, ультразвуковое сканирование брюшной полости, при необходимости магнитно-резонансное томографическое и компьютерное томографическое исследование органов брюшной полости, взятие мазков из зева и полости носа на BL (на дифтерию).

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Шультце симптом

Википедия

Статьи для врачей

12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя
12.02.2105 Восприятие марки настроено позитивно. Диктат потребителя

Статьи для пациентов

SPRINT: О целевом уровне артериального давления у пожилых

Антидепрессанты. Влияние на сон и когнитивные функции у пожилых

IDSA/ ATS. Рекомендации по лечению внутрибольничных пневмоний

Головная боль у взрослых. Виды головных болей.

Головная боль. Вопросы и ответы

Мигрень

Болезнь Альцгеймера и антидепрессанты

Артериальная гипертензия. Какое из имеющихся руководств лучше

Насыщенные жиры и риск сердечно-сосудистых заболеваний. Первые шаги революции?

Терпены

Терпены - группа природных ненасыщенных углеводородов, содержащихся гл. обр. в эфирных маслах (камфора, ментол и др.); применяются, напр., при изготовлении лекарственных средств и инсектицидов.

Тандлера схема

Тандлера схема (J. Tandler, 1869-1936, австрийский анатом) - схема расчета проекции долей и извилин большого мозга на кости черепа по наружным костным ориентирам.

Сустав локтевой

Сустав локтевой (a. cubiti, PNA, BNA, JNA) - сложный сустав, объединяющий плечелоктевой, плечелучевой и проксимальный лучелоктевой сустав, заключенные в одну суставную капсулу; в суставе локтевом возм.

Синдром Шницлер

Синдром Шницлер - это редкое заболевание, которое проявляется хронической крапивницей и моноклональной IgM-гаммапатией. Причины и механизм развития болезни пока не ясны. Патология манифестирует периодически возникающими волдырями на коже, интенсивным зудом, костно-суставными болями и увеличением лимфатических узлов. Диагностика синдрома предполагает клинические и иммунологические анализы крови, гистологическое исследование кожных биоптатов, методы инструментальной визуализации. Для лечения болезни Шницлер применяют моноклональные антитела и другие виды иммуносупрессивных препаратов.

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Учитывая редкость и недостаточную изученность синдрома Шницлер, его этиологическая структура пока не установлена. Некоторые ученые устанавливают связь между пищевыми привычками и развитием хронической крапивницы при СШ. К триггерам уртикарной кожной реакции относят употребление синтетических пищевых добавок, ярких фруктов, жареной пищу, молочных и глютенсодержащих продуктов питания. У некоторых пациентов рецидивы дерматоза наблюдаются на фоне переохлаждения, психоэмоциональных потрясений и других стрессовых воздействий на организм.

Хотя возможность наследования синдрома не подтверждена, генетическая предрасположенность играет важную роль. Независимым фактором риска является отягощенный семейный анамнез по любым аутоиммунным заболеваниям, особенно когда они прослеживаются в нескольких поколениях. К предрасполагающим факторам относят женский пол и связанные с ним гормональные колебания, молодой и средний возраст, принадлежность к латиноамериканской и афроамериканской этнической группе.

Патогенез

По современным представлениям, болезнь относят к аутовоспалительным процессам, которые вызывают появление моноклональной гаммапатии. Предполагается, что отложение парапротеина иммуноглобулина M запускает формирование иммунных комплексов, активацию системы комплемента. Также одним из механизмов синдрома Шницлер называют неконтролируемую выработку цитокина IL-1α. Иммунологические нарушения провоцируют уртикарный васкулит, поражение лимфоидных органов и прочие признаки, типичные для СШ.

Симптомы

Первая жалоба большинства пациентов с синдромом Шницлер - хроническая крапивница. Она проявляется уртикарной сыпью, которая имеет вид зудящих волдырей на отечной и покрасневшей коже. При надавливании элементы сыпи светлеют, что указывает на наличие расширенных кожных сосудов. Высыпания сопровождаются сильным кожным зудом, который усиливается ночью. Симптоматика продолжается до 24-48 часов, бесследно исчезает, после чего может возникать снова.

Помимо уртикарной сыпи, больные жалуются на боли в костях и суставах. Чаще всего болевой синдром затрагивает верхние и нижние конечности, но возможна и другая локализация. У большинства больных наблюдается длительная лихорадка, возможны боли и распирание в животе, вызванные гепатомегалией и спленомегалией. Повышение температуры тела зачастую дополняется лимфаденопатией, слабостью, нарушениями сна.

Для синдрома Шницлер характерно приступообразное развитие симптоматики без видимых причин. Мучительные симптомы вызывают у пациента страхи по поводу здоровья, могут стать причиной канцерофобии. Видимые проявления васкулита и ангиоотека становятся преградой для активной общественной жизни, особенно у людей творческих и публичных профессий.

Осложнения

Наиболее опасным последствием синдрома Шницлер являются лимфопролиферативные заболевания: миелома, В-клеточная лимфома, макроглобулинемия Вальденстрема. Они развиваются у каждого пятого пациента спустя 10-20 лет после манифестации патологии. Онкопатология, возникающая на фоне моноклональной гаммапатии, отличается более тяжелым течением, с трудом поддается терапии. Второе типичное последствие - АА-амилоидоз, который поражает внутренние органы.

Уртикарный васкулит при СШ сопряжен с повышенным риском поражения внутренних органов и неврологических структур. Соматические нарушения представлены гломерулонефритом с мезангиопролиферативными изменениями, интерстициальной болезнью легких, доброкачественной интракраниальной гипертензией. Неврологические патологии включают васкулит зрительного нерва, паралич краниального нерва, полинейропатии.

Диагностика

Пациенты с синдромом Шницлер обращаются к дерматологу, ревматологу или другим специалистам с учетом ведущих клинических проявлений. В комплексном обследовании больного обязательно участвует врач-иммунолог и онкогематолог. Первичная консультация включает сбор жалоб и анамнеза, внешний осмотр, физикальное исследование сердечно-сосудистой и вегетативной нервной системы. Для диагностики заболевания используются следующие методы:

Инструментальная визуализация. При костно-суставном синдроме обязательно назначают УЗИ суставов, рентгенографию костей скелета. Жалобы на лимфаденопатию требуют проведения эхосонографии увеличенных лимфоузлов. Для диагностики гепатоспленомегалии назначается КТ органов брюшной полости.
Биопсия кожи. Исследование биоптатов - «золотой стандарт» диагностики уртикарного васкулита, присутствующего у всех больных синдромом Шницлер. При окраске образца ткани определяют отечность стенок сосудов и их лейкоцитарную инфильтрацию, набухший эндотелий, эозинофильную инфильтрацию в ретикулярном слое дермы.
Биопсия костного мозга. Нарушения клеточного состава крови требуют исключения лимфопролиферативных состояний. При классическом СШ признаки поражения костного мозга отсутствуют. Патология выявляется только на поздней стадии болезни, когда возможно присоединение лимфолейкоза.
Анализы крови. В гемограмме определяется повышение СОЭ и лейкоцитоз - неспецифические признаки воспаления. При иммунологическом исследовании выявляют возрастание общего IgM, моноклональную гаммапатию к-цепи иммуноглобулина. При синдроме Шницлер отсутствуют патологии системы комплемента, криоглобулины также не определяются.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза исключают аутоиммунные заболевания соединительной ткани, прежде всего системную красную волчанку и васкулиты. Дифференциальная диагностика СШ проводится с криопирин-ассоциированными периодическими синдромами, болезнью Стилла, хронической идиопатической крапивницей. Длительная лихорадка и лимфаденопатия требуют исключения ВИЧ-инфекции. Для постановки верного диагноза используют большие и малые критерии Липскера.

Лечение синдрома Шницлер

Заболевание требует применения современных терапевтических схем, которые включают рекомбинантные препараты и моноклональные антитела. Лекарства назначаются для подавления аутовоспалительного процесса, уменьшения клинических проявлений и предупреждения лимфопролиферативных патологий. В современной иммунологии применяют несколько вариантов препаратов:

Антагонисты IL-1ra. Лекарства связываются с рецепторами интерлейкина, угнетая воспалительный процесс и снижая выработку других провоспалительных цитокинов. При длительном лечении у части пациентов удается достичь стойкой и продолжительной ремиссии синдрома Шницлер.
Моноклональные CD20-антитела. Препараты угнетают выработку патологических иммуноглобулинов, благодаря чему они действуют непосредственно на механизм СШ. Такой эффект достигается благодаря индукции лизиса или апоптоза В-лимфоцитов.
Фторхинолоны. Противомикробные препараты данной группы обладают способностью угнетать воспалительные и иммунные реакции. Медикаменты связываются с провоспалительными интерлейкинами, снижают образование гранулоцитарно-макрофагального колониестимулирующего фактора.
Глюкокортикостероиды. Гормональные препараты назначаются для неспецифического воздействия на аутоиммунные механизмы синдрома Шницлер. Они используются в невысоких дозах в дополнение к вышеназванным группам лекарств либо как самостоятельная терапия до верификации диагноза СШ.

Для удаления избытка патологических IgM прибегают к плазмаферезу и другим методикам экстракорпорального очищения крови. Ряд авторов высказывают необходимость соблюдения пациентом элиминационной диеты. Она предполагает отказ от возможных пищевых триггеров, запускающих рецидивы хронической крапивницы. В сочетании с медикаментозным лечением диетотерапия показывает хорошие результаты.

Прогноз и профилактика

Синдром Шницлер имеет доброкачественное течение, при отсутствии у пациента лимфопролиферативной патологии прогноз для жизни и здоровья относительно благоприятный. 90% больных живут дольше 15 лет после постановки диагноза. При онкогематологических болезнях прогноз зависит от правильности курса лечения и ответа на проводимую терапию. Вследствие неясности этиопатогенеза превентивные меры не разработаны.

2. Уртикарный васкулит: современный подход к диагностике и лечению/ П.В. Колхир, О.Ю. Осипова// Лечащий врач. - 2015. - №11.

3. Синдром Шницлер/ П.В. Колхир, Е.А. Муравьева, О.Ю. Олисова, Е.А. Никитин// Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2014. - №2.

4. Хроническая крапивница с моноклональной секрецией иммуноглобулина М (синдром Шницлер): описание двух клинических случаев/ П.И. новиков// Фарматека. - 2013. - №5.

Что такое синдром Лойса - Дитца у ребенка?

Синдром Лойса-Дитца — это новая болезнь, которую описали менее 20 лет назад. Эксперты утверждают, что даже не все врачи знакомы с таким заболеванием и нередко неверно диагностируют его как синдром Марфана. Что же это за новый синдром и как он проявляется у детей?

Что такое синдром Лойса-Дитца?

Это генетическое заболевание, которое разрушает соединительные ткани. Те самые, что поддерживают и придают гибкость мышцам, кровеносным сосудам и костям.

Изменения в соединительных тканях влияют на формирование костей, а также на развитие артерий. Обычно симптомы проявляются в подростковом возрасте, но постановка точного диагноза может быть затруднена до взрослого возраста.

Каковы генетические причины болезни?

Существует пять различных версий синдрома Лойса-Дитца в зависимости от того, какой из генов мутировал. Хотя каждая версия патологии вызывается мутацией разных генов, но все пять из этих генов вовлечены в один и тот же клеточный сигнальный путь — путь трансформирующего бета фактора роста.

Этот путь контролирует, как клетки функционируют во время развития ребёнка. Он также помогает в развитии внеклеточного матрикса — сети белков и других молекул, соединяющих клетки.

Мутировавшие гены производят «сломанные» белки, которые не работают должным образом. Симптомы синдрома Лойса-Дитца являются результатом этих нарушений.

Все мутации при Лойса-Дитца являются доминантными, а это означает, что ребёнку достаточно унаследовать только одну мутировавшую копию от одного родителя, чтобы иметь синдром.

Однако по новым данным исследования самих первооткрывателей этого синдрома, врачей Dietz H и Loeys B, в 75% всех случаев данные мутации возникают спонтанно, поэтому семейного анамнеза болезни может и не быть.

Каковы симптомы синдрома Лойса-Дитца?

Четыре основные характеристики предполагают, что у ребёнка это заболевание. Эти особенности обычно не возникают все вместе при других расстройствах соединительной ткани как основные характеристики. Признаки включают:

Аневризмы (расширение артерий), которые можно наблюдать с помощью методов визуализации. Они чаще всего наблюдаются в корне аорты (основание артерии, ведущее от сердца), но их можно увидеть в других артериях по всему телу.
Артериальная извилистость (скрученные или спиральные артерии), чаще всего встречающиеся в сосудах шеи.
Гипертелоризм — необычно широко расположенные глаза на лице.
Разделенный или широкий небный язычок, или увула (маленький кусочек плоти, который свисает в задней части рта).

Важно: эти симптомы не всегда наблюдаются у всех пациентов, однако присутствуют в большинстве случаев.

Кроме этого набора у детей с диагнозом синдрома Лойса-Дитца могут быть отличительные признаки во внешности: плоские щеки (маларская гипоплазия), краниосиностоз (раннее зарастание родничков), расщелина неба, синеватые склеры глаз, маленький или отсутствующий подбородок, очень длинные пальцы и/или их срастание, деформации, сколиоз, полупрозрачная, очень мягкая кожа с быстро возникающими синяками и широкими шрамами

Синдром Лойса-Дитца также вызывает врожденные пороки сердца, грыжи, близорукость, частые пищевые аллергии и болезни желудка и кишечника, астму, мигрень и так далее.

Как ставят диагноз «синдром Лойса-Дитца» у ребёнка?

Если есть подозрение на синдром Лойса-Дитца, в первую очередь рекомендуется консультация генетика, который знаком с расстройствами соединительной ткани. Во время первоначального визита будет проведен сбор семейного анамнеза и истории болезни, комплексное физическое обследование для оценки скелетных, черепно-лицевых и связанных с кожей признаков.

Если подозрение на болезнь продолжается, должна быть выполнена эхокардиография (ультразвуковая визуализация сердца), чтобы оценить, есть ли увеличение аорты и/или другие структурные дефекты сердца, которые согласуются с диагнозом. Консультация с кардиологом потребуется, чтобы помочь интерпретировать результаты обследования.

Врач также может предложить дальнейшую визуализацию артерий по всему телу. Ее проводят с помощью КTA ( КТ-ангиография, или обследование сосудов при компьютерной томографии) или МРА (магнитно-резонансная томография в ангиорежиме) всего артериального дерева (голова, шея, грудь, таз и живот). Эти исследования помогут обнаружить аневризмы в других артериях.

Генетическое тестирование на мутации в генах TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 и TGFB3 проводятся, если есть высокое подозрение наличия синдрома. Если у ребёнка обнаружена мутация гена, обычно рекомендуется проверить родителей на ту же мутацию, чтобы дать точную информацию о риске рецидива.

Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Лойса-Дитца по данным экспертов (Genetics in Medicine) оценивается примерно в 37 лет, но некоторые люди с этим расстройством могут жить намного дольше — иногда до семидесяти лет.

Доступное лечение синдрома Лойса-Дитца: что возможно?

Терапия при синдроме Лойса-Дитца зависит от симптомов ребёнка: если что-то беспокоит или грозит развитием патологии, специалисты концентрируют усилия в этих направлениях. Российские ученые из Санкт-Петербурга уточняют, что основной командой специалистов для ребёнка с такой болезнью должны стать педиатр, кардиолог, невролог и ортопед, а обследование сосудов сердца надо проходить как минимум ежегодно, даже если ничего не беспокоит.

К общим целям лечения относятся:

Снижение нагрузки на артерии.
Управление различными скелетными и мышечными проблемами, которые развиваются, и болью, которую они могут вызвать.
Управление любыми проблемами иммунной системы — с помощью образа жизни, диеты, лекарств, вакцинации.

В случаях, когда у ребёнка развивается аневризма, врач будет в зависимости от размера и локализации советовать либо оперативное лечение, либо наблюдение.

Если у ребёнка синдром Лойса-Дитца, ему следует избегать напряженных, повторяющихся действий, таких как приседания и отжимания. Однако сама физическая нагрузка полезна, с учетом основной рекомендации: на пике усилий ребёнок должен дышать достаточно эффективно, чтобы спокойно поддерживать разговор. Полезна также целенаправленная закалка организма. Как ее проводить, читайте в статье «Закаливание детей: виды, принципы, рекомендации».

Читайте также: