Синдром Вебера (Weber) - синонимы, авторы, клиника

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Штурге-Вебера (СШВ или синдром Стерджа-Вебера, энцефалотригеминальный ангиоматоз, невоидная аменция) — редкое заболевание, характеризующееся ассоциацией «винных» пятен (пламенеющий невус) на лице, неврологическими аномалиями и аномалиями глаз, такими как глаукома. СШВ можно рассматривать как спектр заболеваний, при которых у пострадавших возникают отклонения, затрагивающие все три из этих систем (т.е. мозг, кожу и глаза), или только две, или только одну. Следовательно, конкретные симптомы и тяжесть расстройства могут сильно различаться от одного человека к другому. Симптомы синдрома Стерджа-Вебера обычно присутствуют при рождении (врожденные), однако заболевание не передается по наследству и не возникает в семьях. Некоторые симптомы могут развиться только в зрелом возрасте. Синдром Штурге-Вебера вызывается соматической мутацией в GNAQ гене. Эта мутация происходит случайно (спорадически) по неизвестной причине.

Синдром Стерджа-Вебера можно классифицировать как нейрокожный синдром или один из факоматозов. Нейрокожные синдромы или факоматозы — это общие термины для группы заболеваний, при которых в коже, головном и спинном мозге, костях и иногда в других органах тела развиваются наросты. В случае синдрома Стерджа-Вебера эти разрастания состоят из аномальных кровеносных сосудов.

Некоторые публикации разбивают синдром Штурге-Вебера на три основных подтипа. 1 тип состоит из кожных и неврологических симптомов. У этих пациентов может быть глаукома, а может и нет. 2 тип состоит из кожных симптомов и, возможно, глаукомы, но нет никаких доказательств неврологического поражения. 3 тип включает неврологическое поражение, но без кожных аномалий. Глаукомы обычно нет. 3 тип синдрома Стерджа-Вебера также называется изолированным неврологическим типом.

Признаки и симптомы

Синдром Штурге-Вебера — это очень вариабельное заболевание. У некоторых пациентов могут развиваться характерные кожные аномалии, но не неврологические. Реже развиваются неврологические аномалии без характерных кожных признаков. Поэтому важно отметить, что у больных могут быть не все симптомы, описанные ниже, и что каждый отдельный пациент уникален. Родители должны поговорить с лечащим врачом своего ребенка об их конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

— Лицевые аномалия.

Врожденная родинка на лице («винное» пятно или пламенеющий невус), часто является наиболее заметным начальным симптомом. Эта родинка может иметь цвет от светло-розового до красноватого и темно-фиолетового (см. фото выше). Размер «винного» пятна может быть разным. Обычно поражается по крайней мере одно веко и/или лоб одной стороны лица, но обе стороны лица поражаются редко. У некоторых детей поражается вся половина одной стороны лица. Иногда изменение цвета может незначительно распространяться на другую сторону лица или могут быть сильно поражены обе стороны лица. В редких случаях пламенеющий невус простирается до туловища и/или рук. Родимое пятно, которое характеризует синдром Штурге-Вебера, вызвано переизбытком капилляров чуть ниже поверхности кожи в распределении тройничного нерва. Капилляры — это крошечные кровеносные сосуды, которые образуют тонкую сеть по всему телу, соединяющую артерии и вены, и отвечают за обмен различных веществ, таких как кислород, между клетками и тканями. При отсутствии лечения «винные» пятня могут становиться более темными с возрастом, утолщаться и потенциально образовывать кровяные пузыри (волдыри), которые могут лопнуть, вызывая спонтанное кровотечение.

Аномальные кровеносные сосуды, из которых состоит родинка, будут различаться по размеру, диаметру, распределению и глубине от одного человека к другому и даже у одного человека в разных пораженных областях. Это означает, что пламенеющий невус у каждого человека уникален и может сильно отличаться.

— Неврологические отклонения.

Пациенты с синдромом Штурге-Вебера могут также испытывать различные неврологические отклонения. Степень неврологического поражения может сильно варьироваться от одного человека к другому. Неврологические симптомы вызваны аномальным ростом кровеносных сосудов на поверхности мозга (лептоменингеальные ангиомы). Эпилептические приступы, которые часто начинаются в младенчестве или детстве, являются обычным явлением. Эпилептический спазм обычно односторонний, противоположный «винному» пятну, однако иногда поражает обе стороны тела. Эпилепсия может различаться по частоте и интенсивности и иногда ухудшается по степени тяжести и частоте с возрастом. Больные могут также испытывать мышечную слабость или паралич на одной стороне тела (гемипарез), обычно на стороне, противоположной невусу. У некоторых детей наблюдаются задержки в развитии и умственная отсталость, от легкой неспособности к обучению до серьезных когнитивных нарушений; у других детей болезнь не влияет на интеллект и познавательные способности. У пациентов с тяжелыми или неконтролируемыми приступами часто встречаются когнитивные нарушения.

Также могут возникать головные боли, включая мигрень, и дефекты поля зрения, такие как потеря зрения в половине поля зрения одного или обоих глаз (гемианопсия). Существует риск инсульта, инсультоподобных эпизодов или мини-инсультов (транзиторные ишемические атаки). Инсультоподобные эпизоды могут быть связаны с временной (преходящей) слабостью или параличом половины тела и дефектами поля зрения. Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания, расстройства настроения и плохие социальные навыки, также наблюдались у некоторых детей, особенно у детей с более низкой когнитивной функцией и большей частотой приступов.

— Нарушения глаз.

Некоторые дети рождаются с глаукомой, состоянием, характеризующимся повышенным внутриглазным давлением. Глаукома обычно поражает глаз на той же стороне лица, что и родинка портвейна. Глаукома может потенциально повредить зрительный нерв, главный нерв, передающий сигналы от глаза к мозгу, что в конечном итоге приводит к прогрессирующей потере зрения. Тот же глаз также может увеличиваться в размерах, поэтому кажется, что он выпирает из глазницы или увеличивает его (буфтальм).

Могут возникать и другие глазные аномалии, включая развитие ангиом в мембранах, выстилающих внутреннюю поверхность век (конъюнктиву), слое кровеносных сосудов и соединительной ткани (сосудистой оболочки) между белком глаза и сетчаткой, а также прозрачной мембраной, покрывающей оболочку (роговицу). Глаза пораженного человека могут быть двух разных цветов (например, один коричневый и один голубой). Дополнительные глазные симптомы могут включать аномальное накопление жидкости внутри глазного яблока, вызывающее увеличение глазного яблока (гидрофтальм); дегенерация черепного нерва, передающего световые сигналы в мозг (атрофия зрительного нерва); помутнение или смещение линз; отслойка сетчатки; полоски, напоминающие кровеносные сосуды сетчатки (ангиоидные полоски); и/или потеря зрения из-за органического поражения зрительной коры (корковая слепота). У пациентов с неврологическими отклонениями, но без невуса, как правило, не возникают проблемы со зрением.

— Эндокринные нарушения.

Могут возникнуть дополнительные симптомы, включая аномально большую голову (макроцефалия), разрастание (гипертрофия) определенных мягких тканей, лежащих в основе «винного» пятна, и лимфатические мальформации, которые представляют собой незлокачественные образования, состоящие из заполненных жидкостью каналов или пространств, которые считаются вызваны аномальным развитием лимфатической системы. Эти симптомы согласуются с родственным редким заболеванием, известным как синдром Клиппеля-Треноне (СКТ), и большинство детей с такими симптомами классифицируются как имеющие СКТ. Исследователи не уверены, являются ли СШВ и СКТ связанными расстройствами, которые накладываются друг на друга, или же они являются похожими, но разными, редкими расстройствами.

Причины и факторы риска

Синдром Штурге-Вебера вызывается соматической мутацией в гене GNAQ. Эта генетическая мутация является соматической, поскольку возникает после оплодотворения эмбриона; в случае СШВ, скорее всего, на ранней стадии эмбрионального развития. По определению соматическая мутация может произойти в любой клетке тела, кроме половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). У пораженных людей будут некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном (мозаичный узор). Это можно назвать наличием двух различных клеточных линий в теле. Разнообразие симптомов, связанных с синдромом Штурге-Вебера, отчасти объясняется соотношением здоровых и аномальных клеток в организме и типами пораженных клеток. Соматические мутации не передаются по наследству и не передаются детям. Исследователи считают, что соматические мутации GNAQ возникают случайно без видимой причины (спорадически).

Гены предоставляют инструкции по созданию белков, которые играют решающую роль во многих функциях организма. Когда происходит мутация гена, белковый продукт может быть неисправным, неэффективным или отсутствовать. В зависимости от функций конкретного белка это может повлиять на многие системы органов тела. Ген GNAQ создает белок, известный как Gaq, который играет важную роль в функционировании клеток, включая регуляцию кровеносных сосудов. Конкретный способ, лежащий в основе нарушения функции Gaq у людей с синдромом Штурге-Вебера, до конца не изучен. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, вызывающие различные симптомы СШВ.

Как обсуждалось выше, симптомы частично вызваны аномальным развитием, ростом и разрастанием определенных кровеносных сосудов. Эти аномалии кровеносных сосудов часто приводят к вторичным последствиям пораженной ткани, включая недостаток кислорода в пораженных тканях тела (гипоксия), недостаточное кровоснабжение пораженных участков (ишемия), закупорка пораженных вен (венозная окклюзия), образование тромбов (тромбоз) и/или гибель тканей из-за недостатка кислорода (инфаркт). Также может произойти кальцификация пораженных участков головного мозга.

Мутация в гене GNAQ также вызывают форму рака кожи (меланома), которая поражает глаз (увеальная меланома). Мутации GNAQ, связанные с увеальной меланомой, влияют на определенные клетки, известные как меланоциты. Мутация у людей с увеальной меланомой происходит в зрелом возрасте, а не до рождения, как у людей с синдромом Штурге-Вебера. Следовательно, конкретные вовлеченные клетки и возраст человека, когда происходит мутация в GNAQ, чрезвычайно важны и могут вызывать различные расстройства или физические отклонения.

Затронутые группы населения

Энцефалотригеминальный ангиоматоз поражает мужчин и женщин в равной степени. Точная частота и распространенность неизвестны. По одной из оценок, заболеваемость составляет 1 случай на 20 000-50 000 живорождений. Примерно 3 из 1000 детей рождаются с пламенеющим невусом, но только примерно у 6% пациентов с родинкой на лице развиваются неврологические нарушения, связанные с болезнью. Риск возрастает до 26%, если невус находится на лбу, в области виска или верхней части лица. Синдром может затронуть людей любой расы или этнической принадлежности.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть аналогичны симптомам синдрома Штурге-Вебера. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ) — редкое заболевание, которое присутствует при рождении (врожденное) и характеризуется триадой кожных капиллярных аномалий (пламенеющим невусом), лимфатических аномалий и аномалий вен в сочетании с переменным разрастанием (гипертрофией) мягких тканей и костей. СКТ чаще всего возникает в нижних конечностях и реже в верхних конечностях и туловище. СКТ одинаково влияет на мужчин и женщин. Точная причина расстройства неизвестна.

Другие расстройства, включенные в классификацию нейрокожных расстройств или факоматозов, такие как туберозный склероз, болезнь Гиппеля-Линдау, синдром Уайберн-Мейсона и нейрофиброматоз, могут иметь признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у людей с синдромом Штурге-Вебера. Дополнительные расстройства, которые могут иметь похожие симптомы, включают синдром Паскуаль-Кастровьехо II типа, синдром Кобба, синдром Маффуччи, синдром Горхема-Стоута и синдром Паркса-Вебера.

Кроме того, у некоторых детей с синдромом мегалэнцефалий-капиллярных мальформаций частично совпадают признаки с СШВ. Однако большинство случаев мегалэнцефалий-капиллярных мальформаций вызваны мутациями в гене PIK3CA, и если это вызывает сомнения, можно провести генетическое тестирование пораженной ткани кожи.

Диагностика

Диагноз синдрома Штурге-Вебера (СШВ) основывается на выявлении характерных симптомов (например, пламенеющего невуса), подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и различных специализированных тестах. Диагноз может быть несложным у младенца с невусом, глаукомой, признаками поражения головного мозга и результатами нейровизуализации, соответствующими диагнозу СШВ. Диагностика может быть более сложной у младенцев, у которых есть родинка, но нет неврологических симптомов.

— Клинические обследования.

Для выявления и оценки неврологических осложнений можно использовать различные методы визуализации, включая рентген черепа или магнитно-резонансную томографию (МРТ) с гадолинием. Гадолиний — это контрастное вещество, которое используется для улучшения результатов сканирования и получения более детального изображения тканей, таких как мозг или кровеносные сосуды.

Компьютерная томография (КТ) также может использоваться для диагностики синдрома Стерджа-Вебера. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ), которая является специализированной компьютерной томографией, помогает выявить пораженные участки мозга, которые могут не отображаться на МРТ или традиционных КТ. ОФЭКТ сканирование может использоваться в сочетании с другими методами сканирования для оценки мозга пациентов, подозреваемых в СШВ.

Традиционная ангиография, предназначенная для оценки здоровья и функции кровеносных сосудов обычно не рекомендуется лицам с подозрением на СШВ, но иногда может потребоваться для исключения поражения с высокой скоростью кровотока, например, артериовенозной мальформации или артериовенозной фистулы. Для оценки и локализации судорожной активности используется электроэнцефалограмма (ЭЭГ).

Полное офтальмологическое обследование может выявить глаукому и другие глазные аномалии, потенциально связанные с синдромом Стерджа-Вебера. Из-за высокого риска глаукомы необходимо регулярно проводить полное обследование глаз, особенно у младенцев и маленьких детей. Последующее обследование должно продолжаться и в зрелом возрасте, даже если результаты оставались нормальными в детстве.

Стандартные методы лечения

Лечение синдрома Штурге-Вебера направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, нейрохирургам, дерматологам, офтальмологам и другим работникам здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения аффективного ребенка. Психосоциальная поддержка также важна для всей семьи.

Применяются противосудорожные препараты для контроля судорожных припадков и препараты для лечения глаукомы. Может потребоваться хирургическое вмешательство по поводу глаукомы или хирургическое вмешательство для прекращения судорожных припадков, которые повторяются несмотря на медикаментозное лечение.

Людям обычно назначают аспирин в малых дозах, поскольку он может снизить риск возникновения инсульта. Кроме того, аспирин может улучшать кровоток в расположенных под ангиомами отделах головного мозга. Однако данные, подтверждающие эффективность аспирина, отсутствуют.

Для осветления или удаления родимых пятен может применяться лечение лазером. Проводится исследование бета-блокаторов, наносимых на кожу.

Дополнительная терапия включает физиотерапию при мышечной слабости, специальное обучение для детей с задержкой в развитии или умственной отсталостью, а также другие медицинские, социальные или профессиональные услуги.

Прогноз

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера имеют тенденцию к ухудшению с возрастом. Однако у большинства людей с синдромом симптомы легкие и не опасные для жизни. Долгосрочная перспектива варьируется в зависимости от тяжести симптомов, а также от того, насколько хорошо можно контролировать и предотвращать судороги и глаукому. Более тяжелые припадки в раннем возрасте ассоциируются с повышенными рисками развития умственной отсталости. У взрослых с синдромом Стерджа-Вебера могут возникнуть психологические проблемы, требующие дополнительного вмешательства.

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера — врожденный ангиоматоз, поражающий кожу, органы зрения и центральную нервную систему. Проявляется множественными врожденными ангиомами лицевой области, стойким эпилептическим синдромом, глаукомой, олигофренией, другими неврологическими и офтальмологическими симптомами. В ходе диагностики выполняется рентгенография черепа, КТ или МРТ церебральных структур, офтальмоскопия, измерение внутриглазного давления, гониоскопия, УЗИ глаза. Лечение включает противоэпилептическую терапию, консервативное и хирургическое лечение глаукомы, симптоматическую терапию. Прогноз во многих случаях неблагоприятный.

Общие сведения

Синдром Стерджа-Вебера — редко встречающееся врожденное ангиоматозное поражение церебральных оболочек, кожи и глаз. Распространенность находится на уровне 1 случай на 100 тыс. населения. Впервые пациента с таким синдромом описал в 1879 г. Стердж, затем в 1922 г. Вебер указал рентгенологические признаки, выявляемые при данном синдроме. В 1934 г. Краббе предположил, что у пациентов, наряду с ангиомами кожи, имеется ангиоматоз церебральных оболочек. В честь этих исследователей заболевание получило название синдром Стерджа-Вебера-Краббе. В связи с тем, что ангиомы лица локализуются в области иннервации кожи 1-ой и 2-ой ветвью тройничного нерва, в неврологии заболевание также известно под названием энцефалотригеминальный ангиоматоз. Наряду с нейрофиброматозом Реклингхаузена, синдромом Луи-Бар, туберозным склерозом, болезнью Гиппеля-Линдау и др., синдром Стерджа-Вебера входит в группу факоматозов — прогрессирующих нейрокожных заболеваний.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера возникает в результате нарушений эмбрионального развития, приводящих к сбою дифференцировки экто- и мезодермальных листков. Большинство случаев составляет спорадическое появление синдрома, реже отмечается аутосомное (не сцепленное с полом) доминантное или рецессивное наследование с частичной пенетрантностью. Считается, что спорадические случаи обусловлены негативным воздействием на плод в эмбриональном периоде. Вредоносными факторами могут выступать экзо- и эндогенные интоксикации беременной, в том числе никотин, алкоголь, наркотики, различные медикаменты; внутриутробные инфекции; дисметаболические нарушения у будущей матери (например, некомпенсированный сахарный диабет или гипертиреоз).

Морфологическим субстратом заболевания является ангиоматоз — формирование и рост множественных сосудистых опухолей (ангиом), располагающихся на коже лица и в церебральных оболочках. Как правило, ангиоматоз оболочек затрагивает их конвекситальную часть, более часто наблюдается в затылочной и теменных зонах. Обычно ангиоматоз лица и ангиоматоз мозговых оболочек имеют гомолатеральное расположение, т. е. находятся на одной стороне. Однако нередко отмечается двусторонний характер поражения. В церебральных тканях, расположенных под ангиоматозно измененным участком оболочки развиваются дегенеративные процессы, происходит атрофия и избыточный рост глии, формируются кальцификаты.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Самым ярким признаком, характеризующим синдром Стерджа-Вебера, выступает ангиоматоз кожи лица. У всех пациентов сосудистое пятно является врожденным. Со временем оно может увеличиваться в размерах. Локализуется, как правило, в скуловой и подглазничной области. Бледнеет при надавливании. В начале имеет розовую окраску, затем приобретает ярко-красный или красно-вишневый оттенок. Внешний вид и распространенность ангиом различны, они могут представлять собой мелкие рассеянные очажки или сливаться в одно большое пятно, т. н. «пламенеющий невус». Ангиоматоз может охватывать полость носа, глотку, полость рта. В 70% случаев синдрома ангиоматоз является односторонним. В 40% изменения на лице сочетаются с ангиомами туловища и конечностей. Возможны и другие дерматологические симптомы: врожденные гемангиомы, локальные отеки мягких тканей, невусы, зоны гипо- и гиперпигментации. По некоторым данным в 5% случаев синдром Стерджа-Вебера протекает без характерного «пламенеющего невуса» на лице.

От 75% до 85% случаев энцефалотригеминального ангиоматоза протекают с судорожным синдромом, дебютирующим на первом году жизни. Характерны эпиприступы джексоновского типа, во время которых судороги охватывают конечности, контрлатеральные (противоположные) расположению ангиоматоза церебральных оболочек. Эпилепсия приводит к задержке психического развития, олигофрении, в отдельных случаях вплоть до идиотии. Может наблюдаться гидроцефалия, гемипарез и гемиатрофия контрлатеральных оболочечной ангиоме конечностей.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться ангиомы сосудистой оболочки глаза, гетерохромия радужки, гемианопсия, колобомы. Примерно у трети больных диагностируется глаукома, которая вызывает помутнение роговицы, а в ряде случаев приводит к формированию гидрофтальма. В некоторых случаях синдром Стерджа-Вебера сочетается с дисплазией лицевого черепа, проявляющейся асимметрией лица; в других — с врожденным пороком сердца.

Патогномоничная триада проявлений синдрома («пламенеющий невус», нарушения зрения, неврологическая симптоматика) наблюдается лишь у пятой части больных. В остальных случаях сочетание симптомов значительно варьирует, в связи с чем на сегодняшний день выделено 10 клинических форм синдром Стерджа-Вебера. Нередки абортивные варианты синдрома, при которых клинические симптомы выражены лишь частично и в легкой степени.

Диагностика синдрома Стерджа-Вебера

Диагностировать синдром Стерджа-Вебера возможно по характерному сочетанию симптомов: наличию кожного лицевого ангиоматоза, эпиприступов и других неврологических проявлений, а также офтальмологической патологии (в первую очередь, глаукомы). Диагностический поиск проводится коллегиально неврологом, эпилептологом, офтальмологом и дерматологом.

При проведении рентгенографии черепа обнаруживаются зоны обызвествления коры, имеющие вид двойных контуров, как бы обводящих извилины в области церебрального поражения. КТ головного мозга визуализирует еще более обширные зоны кальцификации, чем показывает рентгенография. МРТ головного мозга выявляет участки дегенерации и атрофии церебрального вещества, истончения коры; позволяет исключить другие заболевания (внутримозговую опухоль, абсцесс головного мозга, церебральную кисту).

Электроэнцефалография дает возможность определить характер биоэлектрической активности мозга и диагностировать эпи-активность. Офтальмологическое обследование состоит из проверки остроты зрения, периметрии, измерения внутриглазного давления, офтальмоскопии и гониоскопии (при сохранности прозрачности роговицы), ультразвуковой биометрии глаза, АВ-сканирования.

Лечение и прогноз синдрома Стерджа-Вебера

В настоящее время синдром Стерджа-Вебера не имеет эффективного лечения. Терапия направлена на купирование основных проявлений. Проводится антиконвульсантная терапия вальпроатами, карбамазепином, леветирацетамом, топираматом.

Эписиндром зачастую оказывается резистентным к проводимому противоэпилептическому лечению, что требует перехода с монотерапии на прием комбинации из двух препаратов. В качестве одного из способов лечения применяется рентген-облучение черепа над пораженной ангиоматозом областью. По показаниям нейрохирургами может быть рассмотрен вопрос о проведении оперативного лечения эпилепсии.

Лечение глаукомы состоит в инстилляции глазных капель, снижающих секрецию внутриглазной жидкости: бримонидина, тимолола, дорзоламида, бринзоламид и пр. Однако подобная консервативная терапия зачастую оказывается малоэффективной. В таких случаях офтальмохирургами проводится хирургическое лечение глаукомы: трабекулотомия или трабекулэктомия.

К сожалению, при выраженной клинике синдром Стерджа-Вебера имеет неблагоприятный прогноз. Некупируемый эпилептический синдром приводит к выраженной олигофрении. Возможна потеря зрения, интракраниальные сосудистые нарушения, влекущие за собой вероятность развития инсульта.

Альтернирующие синдромы ( Перекрёстные синдромы )

Альтернирующие синдромы — это неврологические нарушения, включающие одностороннее поражение черепных нервов и контрлатеральные ему двигательные и/или сенсорные расстройства. Разнообразие форм обусловлено различным уровнем поражения. Диагностика осуществляется клинически в ходе неврологического обследования. Для установления этиологии заболевания проводится МРТ головного мозга, исследования церебральной гемодинамики, анализ ликвора. Лечение зависит от генеза патологии, включает консервативные, хирургические способы, восстановительную терапию.

МКБ-10

Альтернирующие синдромы получили название от латинского прилагательного «альтернанс», означающего «противоположный». Понятие включает симптомокомплексы, характеризующиеся признаками поражения черепно-мозговых нервов (ЧМН) в сочетании с центральными двигательными (парезы) и чувствительными (гипестезия) нарушениями в противоположной половине тела. Поскольку парез охватывает конечности половины тела, он носит название гемипарез («геми» - половина), аналогично сенсорные расстройства обозначаются термином гемигипестезия. Из-за типичной клинической картины альтернирующие синдромы в современной неврологии имеют синоним «перекрёстные синдромы».

Причины альтернирующих синдромов

Характерная перекрёстная неврологическая симптоматика возникает при половинном поражении церебрального ствола. В основе патологических процессов могут лежать:

Нарушения церебрального кровообращения. Инсульт наиболее частая причина, обуславливающая альтернирующие синдромы. Этиофактором ишемического инсульта становится тромбоэмболия, спазм в системе позвоночной, базилярной, мозговой артерии. Геморрагический инсульт возникает при кровоизлиянии из указанных артериальных сосудов.
Опухоль головного мозга. Альтернирующие синдромы появляются при непосредственном поражении ствола опухолью, при сдавлении стволовых структур увеличивающимся в размерах рядом расположенным новообразованием.
Воспалительные процессы:энцефалиты, менингоэнцефалиты, абсцессы головного мозга вариабельной этиологии с локализацией воспалительного очага в стволовых тканях.
Травма мозга. В ряде случаев альтернирующей симптоматикой сопровождаются переломы костей черепа, формирующих заднюю черепную ямку.

Альтернирующие симптомокомплексы внестволовой локализации диагностируются при нарушениях кровообращения в средней мозговой, общей или внутренней сонной артерии.

Патогенез

Ядра черепных нервов расположены в различных отделах церебрального ствола. Здесь же проходит двигательный тракт (пирамидный путь), несущий эфферентную импульсацию от церебральной коры к нейронам спинного мозга, чувствительный тракт, проводящий афферентные сенсорные импульсы от рецепторов, мозжечковые пути. Двигательные и чувствительные проводящие волокна на уровне спинного мозга образуют перекрест. В результате иннервация половины тела осуществляется нервными путями, проходящими в противоположной части ствола. Одностороннее стволовое поражение с одновременным вовлечением в патологический процесс ядер ЧМН и проводящих трактов клинически проявляется перекрёстной симптоматикой, характеризующей альтернирующие синдромы. Кроме того, перекрёстные симптомы возникают при одновременном поражении двигательной коры и внестволовой части ЧМН. Патология среднего мозга отличается двусторонним характером, не приводит к альтернирующей симптоматике.

Классификация

По расположению очага поражения выделяют внестволовые и стволовые синдромы. Последние подразделяются на:

Бульбарные — связаны с очаговым поражением продолговатого мозга, где расположены ядра IX-XII черепных нервов, нижние ножки мозжечка.
Понтинные — обусловлены патологическим очагом на уровне моста с вовлечением ядер IV-VII нервов.
Педункулярные — возникают при локализации патологических изменений в ножках мозга, где располагаются красные ядра, верхние мозжечковые ножки, проходят корешки III пары ЧМН, пирамидные тракты.

Клиника альтернирующих синдромов

Основу клинической картины составляют альтернирующие неврологические симптомы: признаки дисфункции ЧМН на стороне поражения, сенсорные и/или двигательные расстройства с противоположной стороны. Поражение нервов носит периферический характер, что проявляется гипотонусом, атрофией, фибрилляциями иннервируемых мышц. Двигательные нарушения представляют собой центральные спастические гемипарезы с гиперрефлексией, патологическими стопными знаками. В зависимости от этиологии альтернирующие симптомы имеют внезапное либо постепенное развитие, сопровождаются общемозговой симптоматикой, признаками интоксикации, внутричерепной гипертензией.

Бульбарная группа

Синдром Джексона формируется при поражении ядра XII (подъязычного) нерва и пирамидных путей. Проявляется периферическим параличом половины языка: высунутый язык девиирует в сторону поражения, отмечается атрофия, фасцикуляции, затруднения произношения сложно артикулируемых слов. В контрлатеральных конечностях наблюдается гемипарез, иногда — потеря глубокой чувствительности.

Синдром Авеллиса характеризуется парезом мышц гортани, глотки, голосовых связок вследствие дисфункции ядер языкоглоточного (IX) и блуждающего (X) нервов. Клинически наблюдается попёрхивание, нарушения голоса (дисфония), речи (дизартрия) с гемипарезом, гемигипестезией противоположных конечностей. Поражение ядер всех каудальных ЧМН (IX-XII пара) обуславливает вариант Шмидта, отличающийся от предыдущей формы парезом грудинно-ключично-сосцевидной и трапециевидной мышц шеи. С поражённой стороны наблюдается опущение плеча, ограничение подъёма руки выше горизонтального уровня. Затруднён поворот головы в сторону паретичных конечностей.

Форма Бабинского-Нажотта включает мозжечковую атаксию, нистагм, триаду Горнера, перекрёстно — парез и расстройство поверхностной чувствительности. При варианте Валленберга-Захарченко выявляется аналогичная клиника, дисфункция IX, Х и V нервов. Может протекать без пареза конечностей.

Понтинная группа

Синдром Мийяра-Гюблера появляется при патологии в области ядра VII пары и волокон пирамидного тракта, представляет собой сочетание лицевого пареза с гемипарезом противоположной стороны. Аналогичная локализация очага, сопровождающаяся раздражением ядра нерва, обуславливает форму Бриссо-Сикара, при которой вместо лицевого пареза наблюдается лицевой гемиспазм. Вариант Фовилля отличается наличием периферического пареза VI черепного нерва, дающего клинику сходящегося косоглазия.

Синдром Гасперини — поражение ядер V-VIII пар и чувствительного тракта. Отмечается лицевой парез, сходящееся косоглазие, гипестезия лица, тугоухость, возможен нистагм. Контрлатерально наблюдается гемигипестезия по проводниковому типу, моторика не нарушена. Форма Раймона-Сестана обусловлена поражением моторных и сенсорных путей, средней мозжечковой ножки. Диссинергия, дискоординация, гиперметрия обнаруживаются на стороне очага, гемипарез и гемианестезия — контрлатерально.

Педункулярная группа

Синдром Вебера — дисфункция ядра III пары. Проявляется опущением века, расширением зрачка, поворотом глазного яблока в сторону наружного угла глаза, перекрёстным гемипарезом или гемигипестезией. Распространение патологических изменений на коленчатое тело прибавляет к указанной симптоматике зрительные нарушения (гемианопсию). Вариант Бенедикта — патология глазодвигательного нерва сочетается с дисфункцией красного ядра, что клинически проявляется интенционным тремором, атетозом противоположных конечностей. Иногда сопровождается гемианестезией. При варианте Нотнагеля наблюдается глазодвигательная дисфункция, мозжечковая атаксия, расстройства слуха, контрлатеральный гемипарез, возможны гиперкинезы.

Внестволовые альтернирующие синдромы

Гемодинамические нарушения в системе подключичной артерии обуславливают появление вертигогемиплегической формы: симптомы дисфункции вестибуло-кохлеарного нерва (шум в ухе, головокружение, падение слуха) и перекрёстный гемипарез. Оптикогемиплегический вариант развивается при дисциркуляции одновременно в глазничной и средней мозговой артерии. Характеризуется сочетанием дисфункции зрительного нерва и перекрёстного гемипареза. Асфигмогемиплегический синдром возникает при окклюзии сонной артерии. Наблюдается противоположный гемипарезу гемиспазм мышц лица. Патогномоничный признак — отсутствие пульсации сонной и лучевой артерий.

Осложнения

Альтернирующие синдромы, сопровождающиеся спастическим гемипарезом, приводят к развитию контрактур суставов, усугубляющих моторные расстройства. Парез VII пары обуславливает перекос лица, который становится серьёзной эстетической проблемой. Результатом поражения слухового нерва является тугоухость, доходящая до полной утраты слуха. Односторонний парез глазодвигательной группы (III, VI пары) сопровождается двоением (диплопией), существенно ухудшающей зрительную функцию. Наиболее грозные осложнения возникают при прогрессировании поражения мозгового ствола, его распространении на вторую половину и жизненно важные центры (дыхательный, сердечно-сосудистый).

Установить наличие и вид перекрёстного синдрома позволяет осмотр невролога. Полученные данные дают возможность определить топический диагноз, то есть локализацию патологического процесса. Ориентировочно судить об этиологии можно по течению болезни. Опухолевые процессы отличаются прогредиентным нарастанием симптоматики в течение нескольких месяцев, иногда — дней. Воспалительные поражения зачастую сопровождаются общеинфекционными симптомами (повышение температуры тела, интоксикация). При инсульте альтернирующие симптомы возникают внезапно, быстро нарастают, протекают на фоне изменений артериального давления. Геморрагический инсульт отличается от ишемического размытой атипичной картиной синдрома, что обусловлено отсутствием чёткой границы патологического очага в связи с выраженными перифокальными процессами (отёк, реактивные явления).

Для установления причины возникновения неврологической симптоматики проводятся дополнительные исследования:

Томография. МРТ головного мозга позволяет визуализировать воспалительный очаг, гематому, опухоль ствола, область инсульта, дифференцировать геморрагический и ишемический инсульт, определить степень сдавления стволовых структур.
Ультразвуковые методы. Наиболее доступный, достаточно информативный метод диагностики нарушений церебрального кровотока - УЗИ церебральных сосудов. Обнаруживает признаки тромбоэмболии, локального спазма внутримозговых сосудов. В диагностике окклюзии сонных, позвоночных артерий необходима УЗДГ экстракраниальных сосудов.
Нейровизуализация сосудов. Наиболее информативным способом диагностики острых нарушений мозгового кровообращения является МРТ сосудов головного мозга. Визуализация сосудов помогает точно диагностировать характер, локализацию, степень их поражения.
Исследование цереброспинальной жидкости.Люмбальная пункция проводится при подозрении на инфекционно-воспалительный характер патологии, в пользу которого свидетельствуют воспалительные изменения ликвора (мутность, цитоз за счёт нейтрофилов, наличие бактерий). Бактериологические и вирусологические исследования позволяют выявить возбудителя.

Лечение альтернирующих синдромов

Терапия проводится в отношении основного заболевания, включает консервативные, нейрохирургические, реабилитационные методы.

Консервативная терапия. К общим мероприятиям относится назначение противоотёчных, нейропротекторных средств, коррекция АД. Дифференцированное лечение осуществляется соответственно этиологии заболевания. Ишемический инсульт является показанием к тромболитической, сосудистой терапии, геморрагический — к назначению препаратов кальция, аминокапроновой к-ты, инфекционные поражения — к проведению антибактериальной, противовирусной, антимикотической терапии.
Нейрохирургическое лечение. Может потребоваться при геморрагическом инсульте, поражении кровоснабжающих мозг магистральных артерий, объёмных образованиях. По показаниям проводится реконструкция позвоночной артерии, каротидная эндартерэктомия, формирование экстра-интракраниального анастомоза, удаление опухоли ствола, удаление метастатической опухоли и пр. Вопрос о целесообразности хирургического вмешательства решается совместно с нейрохирургом.
Реабилитация. Осуществляется совместными усилиями реабилитолога, врача ЛФК, массажиста. Направлена на предупреждение контрактур, увеличение объёма движения паретичных конечностей, адаптацию больного к своему состоянию, послеоперационное восстановление.

Прогноз и профилактика

Соответственно этиологии альтернирующие синдромы могут иметь различный исход. Гемипарез приводит к инвалидизации большинства пациентов, полное восстановление наблюдается в редких случаях. Более благоприятный прогноз имеют ограниченные ишемические инсульты в случае быстро начатого адекватного лечения. Восстановление после геморрагического инсульта менее полное и более длительное, чем после ишемического. Прогностически сложными являются опухолевые процессы, особенно метастатического генеза. Профилактика неспецифична, состоит в своевременном эффективном лечении цереброваскулярной патологии, предупреждении нейроинфекций, ЧМТ, онкогенных воздействий.

Синдром Клиппеля-Треноне ( Ангиоостеогипертрофический синдром , Гипертрофическая гемангиэктазия , Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера )

Синдром Клиппеля-Треноне - это врожденная дисплазия магистральных вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями. К возможными причинам патологии относят тератогенное действие лекарственных средств, инфекционных возбудителей, физических и химических факторов. Заболевание проявляется триадой симптомов: капиллярной гемангиомой, гипертрофическим разрастанием мягких тканей и костей, пороками развития вен. Для диагностики синдрома применяют УЗДГ вен, флебографию, МРТ с контрастированием. Лечение зависит от степени тяжести болезни и включает физиотерапию, фармакотерапию, хирургические операции.

Синдром получил название в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, которые описали характерную клиническую картину еще в 1900 году. Спустя 7 лет английский дерматолог Паркс Вебер независимо от французских коллег описал подобную симптоматику, поэтому иногда заболевание носит тройную фамилию: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Патология имеет синонимичные названия: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, существенных расовых или половых различий не выявлено.

Причины

До сих пор этиологическая структура заболевания не установлена. Ученые выдвигают несколько предположений, наиболее значимыми из которых являются теории внутриутробного повреждения симпатических ганглиев, аномалии развития глубоких вен, смешанной экто- и мезодермальной дисплазии. Установлена связь синдрома Клиппеля-Треноне (КТС) со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.

Значимая роль в формировании венозной патологии отводится тератогенным факторам, которые влияют на эмбрион и плод на разных сроках беременности. Вероятность синдрома повышается при воздействии ионизирующего излучения, химических канцерогенов, некоторых медикаментов. Имеют значение заболевания, перенесенные беременной женщиной, особенно инфекционные патологии в первом и третьем триместрах.

Диспластические процессы в мягких тканях, костях и сосудистых стенках связывают с нарушением функционирования белка р110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Сигнальная молекула участвует в процессах клеточного деления и миграции, поэтому ее патологии имеют множественные клинические проявления. Активация пролиферативных процессов обуславливает гипертрофию тканей конечностей.

Специфическое васкулярное поражение при синдроме Клиппеля-Треноне связывают с гипоплазией артерий, утолщением внутренней выстилки сосудов, разрушением эластических элементов сосудистой стенки. В магистральных венах наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, периваскулярного фиброза. Непосредственной причиной нарушения оттока крови от глубоких вен называют эмбриональные тяжи.

В международной флебологии и хирургии используется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий. Согласно ей, синдром Клиппеля-Треноне относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития. В отечественной медицине широко применяется клиническая систематизация магистральной венозной дисплазии, которая учитывает следующие признаки:

Тип поражения. В зависимости от времени развития сосудистой аномалии выделяют эмбриональный, фетальный и промежуточный фетальный варианты патологии.
Степень тяжести. По характеру и интенсивности клинической симптоматики бывает легкое, среднее, тяжелое и крайне тяжелое течение КТС.
Локализация патологии. По числу пораженных областей тела выделяют изолированную, сочетанную и распространенную формы заболевания.
Характер поражения. По анатомическим особенностям венозных аномалий выделяют аплазию, частичную и полную реканализацию, гипоплазию и эктазию сосудов.

Симптомы

Клинические проявления синдром Клиппеля-Треноне заметны у ребенка сразу после рождения. Наиболее ярким признаком являются сосудистые пятна красного или «винного» цвета, которые похожи на географическую карту. Они представляют собой капиллярную гемангиому и располагаются на передненаружной области конечностей. При легкой и среднетяжелой формах КТС пятна имеют гладкую поверхность, тяжелые варианты синдрома дополняются бугристостью и папилломатозными разрастаниями.

Вторым характерным симптомом является деформация пораженной конечности. У новорожденных с тяжелым течением синдрома Клиппеля-Треноне наблюдается симметричное утолщение ноги на 1-5 см, по сравнению со здоровой конечностью. Одновременно с этим происходит удлинение пораженной конечности в пределах 1-3 см, что вызвано диффузной костной и мягкотканной гипертрофией. Изредка встречается «уродующий» гигантизм стопы и макродактилия.

У пациентов с тяжелой и крайне тяжелой разновидностью течения КТС уже в первые 6 месяцев жизни определяются эмбриональные вены. Они располагаются по передненаружной поверхности ноги. Рельеф патологических сосудов легко прощупывается при поверхностной пальпации, видимость вен усиливается в вертикальном положении пациента. По мере роста ребенка обнаруживается хромота и ограничение сгибания в суставах.

Заболевание имеет прогрессирующее течение и вызывает ряд негативных последствий. При тяжелой форме патологии пациенты страдают от заметного дефекта конечности и обширных синюшных пятен, что становится причиной социальной дезадаптации, сложностей в личной и профессиональной сфере. Выраженная гипертрофия одной ноги сопровождается нарушениями походки и сколиозом. Дети с синдромом Клиппеля-Треноне склонны к раннему развитию артрозов и контрактур суставов.

Обследование пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне проводится детским хирургом, узкопрофильным флебологом. На первичной консультации необходимо установить врожденный характер проблемы, уточнить историю беременности и родов, узнать семейный анамнез. При внешнем осмотре выявляют гемангиомы, диспропорциональность конечностей, видимые подкожные сосуды. В план комплексной диагностики заболевания входят следующие методы:

УЗДГ сосудов. Методика используется для оценки кровотока в магистральных сосудах, определения участков патологического кровообращения. Исследование дополняют классическим УЗИ для изучения структуры мягких тканей в области гипертрофии.
МРТ. Магнитно-резонансная томография с динамическим контрастным усилением является «золотым стандартом» для диагностики пораженных мягких тканей, обнаружения сосудистой патологии, оценки характера мальформации. По показаниям методику дополняют компьютерной томографией.
Флебография. Исследование имеет решающее значение для диагностики венозной дисплазии, определения ее характера, протяженности и степени тяжести. Для сочетанной диагностики артериального русла применяют селективную и чрескожную пункционную артериографию.

Дифференциальная диагностика

При постановке окончательного диагноза исключают артериовенозные мальформации, в частности синдром Паркса-Вебера. Дифференциальная диагностика проводится с дисплазией поверхностных вен (синдром Боккенхеймера), гемангиоэндотелиомой, врожденной лимфатической обструкцией. При выраженной костной деформации и гипертрофии необходимо исключить синдром Протея.

МРТ нижней конечности. Расширенная поверхностная венозная сеть и гипертрофия мягких тканей. Белая стрелка - эмбриональная боковая краевая вена.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Консервативная терапия

Программа лечения КТС подбирается с учетом его степени тяжести и возраста пациента. В консервативной флебологии практикуется сочетание медикаментозной терапии с физиолечением и применением ортопедических устройств. Показано эластическое бинтование и ношение компрессионных чулков для профилактики отеков и уменьшения венозного застоя. Большинство пациентов получают венотоническую терапию для предупреждения развития венозной недостаточности.

Хирургическое лечение

При синдроме Клиппеля-Треноне применяются малоинвазивные методики: внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен. Они уменьшают выраженность сосудистых мальформаций, препятствуют прогрессированию болезни. С этой же целью используется пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение - метод выбора в педиатрии, поскольку оно дает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком реабилитационном периоде.

Также применяются оперативные методы лечения. При тяжелой степени синдрома Клиппеля-Треноне их выполняют в первые 2 года жизни, среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3-6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально и может включать удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По показаниям выполняют ортопедические операции и ампутации.

Болезнь Клиппеля-Треноне отрицательно влияет на качество жизни пациентов, что связано с косметическими дефектами и множественными симптомами сосудистой аномалии. Однако при своевременной терапии она не угрожает жизни и имеет относительно благоприятное течение, за исключением крайне тяжелых вариантов. Поскольку КТС не имеет наследственной природы и точных причинных факторов, эффективные меры профилактики не разработаны.

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. - 2018. - №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. - 2018. - №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. - 2018. - №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. - 2017. - №1.

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ

ЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ (синоним: болезнь Стерджа — Вебера, синдром Стерд-жа — Вебера — Краббе, ангиоматоз Стерджа — Вебера — Краббе — Димитри, нейроэктодермальная врожденная дисплазия) — заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит эктомезодермальная дисплазия, проявляющаяся ангиоматозом кожи, головного мозга, глазного яблока, а также иногда ангиоматозом и пороками развития внутренних органов.

Впервые энцефалотригеминальный ангиоматоз был подробно описан в 1879 году английским офтальмологом Стер джем (W. A. S turge), наблюдавшим больного с ангиомой кожи лица, глаукомой, судорожными припадками и гемипарезом. В 1922 году Вебер (F. P. Weber) обнаружил внутричерепные петрификаты на рентгенограмме у больной с аналогичными клиническими проявлениями. О сходных рентгенологических находках сообщил Димитри (V. Dimitri) в 1923 году, Краббе (К. H. Krabbe, 1934) подробно описал морфологические изменения при данном заболевании. В 1937 году энцефалотригеминальный ангиоматоз включен Ван-дер-Хуве (J. van der Hoeve) в группу факоматозов (см. Факоматозы).

В развитии энцефалотригеминального ангиоматоза ведущая роль, по-видимому, принадлежит генетическим факторам, что подтверждается наличием семейных форм заболевания, а также высокой конкордантностью (сходством) течения болезни у монозиготных близнецов. Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью, возможен аутосомно-рецессивный.

В основе болезни лежат наследственно обусловленные нарушения, приводящие к эктомезодермальным дисплазиям с развитием ангиоматоза (см. Ангиоматоз) кожи, головного мозга, сетчатки и хориоидеи, иногда внутренних органов. Гемангиомы (см.) головного мозга располагаются преимущественно на поверхности больших полушарий в теменной и затылочной долях, чаще на той же стороне, что и ангиомы кожи лица. Гемангиомы могут распространяться в глубинные отделы головного мозга, занимая почти все полушарие. При диффузном ангиоматозе кожи не всегда наблюдается выраженный ангиоматоз мозга. Ангиоматоз глазных яблок характеризуется склерозом и атрофией радужки, цилиарного тела, отслойкой сетчатки. Наблюдается также утолщение сосудистой оболочки, содержащей большое количество расширенных кровеносных сосудов. Иногда выявляются ангиомы и пороки развития внутренних органов.

Наиболее ранними клиническими проявлениями болезни являются гемангиомы кожи, которые могут наблюдаться с рождения или появляются в первые месяцы жизни ребенка. Гемангиомы кожи имеют различную форму и величину, обычно ярко-красного или темно-вишневого цвета. Они чаще располагаются на лице с одной стороны в зоне иннервации тройничного нерва (преимущественно первой и второй ветвей), реже бывают двусторонними; могут локализоваться также на туловище и конечностях. Нередко отмечаются гипертрофия и отек мягких тканей, слизистых оболочек. Кроме того, на коже туловища и конечностей обнаруживаются пятна кофейного цвета и участки гипопигментации (см. Витилиго). К ранним проявлениям энцефалотригеминального ангиоматоза относятся также фокальные эпилептические припадки (см. Эпилепсия). У детей первых лет жизни преобладают судороги тонического характера. У детей школьного возраста и у взрослых наблюдаются очаговые моторные, сенсорные, вегетовисцеральные и сочетанные приступы. Корреляция между распространенностью ангиоматоза кожи и тяжестью эпилептических приступов не обнаруживается (последние обусловлены наличием внутричерепных ангиом и гемоликворо-динамическими церебральными расстройствами). Характерным является отставание ребенка в психическом развитии. Снижение интеллекта может достигать степени имбецильности, реже идиотии. Наблюдается корреляция между степенью умственной деградации и тяжестью эпилептических приступов. В межприступном периоде отмечается двигательная расторможенность и агрессивность больных. Гемипарезы и гемиплегии нередко возникают до или вскоре после появления судорожных припадков и характеризуются стойкостью. Реже наблюдаются гиперкинезы (см.), дистония мышц, локомоторная и статическая атаксия (см.), поражение V, VI, VII пар черепно-мозговых нервов, гипоталамические расстройства (вегетативнотрофические , эндокринно-обменные, сопровождающиеся преждевременным половым развитием). Степень выраженности общемозговых и очаговых неврологических расстройств весьма вариабельна.

При офтальмологическом исследовании обнаруживают ангиоматоз конъюнктивы, радужной оболочки, цилиарного тела и хориоидеи. Реже в процесс вовлекаются сетчатка и диск зрительного нерва. Ангиоматоз сосудистой оболочки глаза прогрессирует и приводит к глаукоме, слепоте.

Течение болезни прогрессирующее, постепенно нарастают центральные параличи, учащаются эпилептические припадки, развиваются тяжелые психические расстройства. Могут наблюдаться ремиссии, во время которых прекращаются эпилептические припадки. Помимо описанной типичной клин, формы заболевания встречаются абортивные формы с отсутствием какого-либо одного или группы симптомов (гемипареза, глаукомы, эпилептических приступов и др.).

Диагноз энцефалотригеминальный ангиоматоз основывается на выявлении комплекса характерных клин, проявлений и данных обследования. На рентгенограммах черепа выявляют петрификаты и признаки внутричерепной гипертензии. При электроэнцефалографическом исследовании обнаруживают фокальные или диффузные изменения эпилептического характера. Цереброспинальная жидкость обычно не изменена. Дифференциальную диагностику проводят с врожденными пороками развития центральной нервной системы (см. Головной мозг), другими болезнями из группы факоматозов (см.).

Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза симптоматическое. Применяют противоэпилептические средства (см.), дегидратационную терапию (см.). Оперативное лечение ангиом кожи и головного мозга проводят при ограниченных, изолированных поражениях. Иногда при гемангиоме мозга показана лучевая терапия. При глаукоме в ряде случаев производят энуклеацию глаза (см.).

Прогноз неблагоприятный. При прогрессировании энцефалотригеминального ангиоматоза больные погибают (смерть наступает во время эпилептического статуса от отека головного мозга). Инфекционные болезни и травмы могут усугублять течение энцефалотригеминального ангиоматоза и нередко ведут к летальному исходу в связи с развитием субарахноидально-паренхиматозных кровоизлияний.

Читайте также: