УЗИ, МРТ при синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера у плода

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 14.12.2024

Синдром Клиппеля ‒ Треноне ‒ Вебера ‒ состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен. Это состояние было впервые описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Паулем Треноне в 1900 году, которое они его называли «nevus vasculosus osteohypertrophicus». Немецко-британский врач Фредерик Паркес Вебер описал случаи 1907 и 1918 годов, которые были похожи, но не идентичны тем, которые описывали Клиппель и Треноне. Врожденный дефект поражает мужчин и женщин в равной степени и не ограничивается в пределах какой-либо расовой группы. Не имеется абсолютного подтверждения, что патология носит генетический характер, хотя изучение ее все еще продолжается.

4. Sfaihi L, Aissa K, Fourati H, Kamoun F, Mnif Z, Kamoun T, et al. Klippel Trenaunay syndrome in association with Sturge Weber syndrome about one case. Tunis Med. 2016 Feb. 92(2):173-4.

5. Sung HM, Chung HY, Lee SJ, Lee JM, Huh S, Lee JW, et al. Clinical Experience of the Klippel-Trenaunay Syndrome. Arch Plast Surg. 2015 Sep. 42 (5):552-8.

7. Vahidnezhad H, Youssefian L, Uitto J. Klippel-Trenaunay syndrome belongs to the PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). Exp Dermatol. 2016 Jan;25(1):17-9.

В 1900 году известные французские медики Клиппель и Треноне впервые описали синдром у 2-х пациентов с винным пятном, варикозным расширением вен конечности, а также с гипертрофией костных и мягких тканей пораженных конечностей. Они назвали синдром «naevus vasculosus osteohypertrophicus». В 1907 году Паркс Вебер, не подозревая об открытии Клиппеля и Треноне, описал пациента с тремя вышеупомянутыми симптомами, а также с артериовенозной мальформацией пораженной конечности. Он назвал этот процесс гемангиэктатической гипертрофией [1].

Определение и клиника

Синдром Клиппеля - Треноне - Вебера - состояние, влияющее на развитие кровеносных сосудов, кожи, мышц и костей. Данное расстройство имеет характерные черты в виде классической триады: капиллярную гемангиому, называемую винным пятном, гипертрофию мягких тканей и костей, пороки развития вен [4].

Большинство людей с синдромом Клиппеля - Треноне - Вебера с рождения имеют винное пятно, которое появляется в результате отека мелких кровеносных сосудов вблизи поверхности кожи [2]. Винные пятна плоские, имеют четкие границы, варьируются от бледно-розового до темно-бордового цвета, обычно локализуются на латеральной части одной конечности. С возрастом пораженный участок может стать светлее или темнее. Глубина гемангиомы может быть различной: она может быть ограничена кожей или проникать в низ лежащие слои, включающие мышцы и кости [1]. Висцеральные органы, такие как селезенка, печень, мочевой пузырь и толстая кишка, а также плевра, тоже могут быть вовлечены в патологический процесс [7].

Гипертрофия костных и мягких тканей является третьим признаком синдром Клиппеля - Треноне - Вебера. Гипертрофия конечности может быть вторичной по отношению к увеличенной длине (костное участие) и / или увеличению обхвата (вовлечение мягких тканей) [3]. Гипертрофия может быть оценена при рождении, а также в первые годы жизни. Большую степень гипертрофии можно наблюдать у пациентов с имеющейся у них артериовенозной мальформацией [1].

Обычно паталогический рост ограничен одной конечностью, чаще всего ногой, однако, разрастание также может затронуть руки, реже шею, голову и поясницу [5]. Аномальный рост может вызывать боль, чувство тяжести, снижение объема активных движений в зоне поражения. Также чрезмерный рост одной ноги приводит к проблемам с ходьбой. Иногда вовлеченная в процесс конечность может быть атрофирована, а не гипертрофирована [6].

Пороки развития вен являются третьей важной особенностью клинического течения синдрома Клиппеля - Треноне - Вебера. В эту группу аномалий входят варикозные расширения вен (обычно на латеральных сторонах бедер и на икрах ног), которые иногда замечаются при рождении [7]. Варикоз может не визуализироваться до тех пор, пока ребенок не начнет ходить. Варикозы могут быть обширными, хотя чаще всего они локализуются в пределах подкожной вены ноги [2].

Глубокие вены конечностей также могут вовлекаться в патологический процесс, повышая риск возникновения тромбоза, называемого тромбозом глубоких вен. Впоследствии оторвавшийся тромб, проходя с током крови через легкие, может привести к развитию легочной эмболии. В редких случаях варикозное расширение сосудов наблюдаются в мочевом пузыре, толстой кишке и легких [4].

Варикозы могут остаться стабильными в размере или постепенно расширяться, о чем будут свидетельствовать появление болей и лимфостаз. Эти симптомы могут ухудшиться во время беременности [1].

Другими особенностями клинического течения этого синдрома являются: лимфатическая обструкция, расщепление позвоночника, гипоспадия, синдактилия, олигодактилия, полидактилия, гипергидроз, гипертрихоз, парестезии, декальцификация костей, хроническая венозная недостаточность, застойный дерматит, плохое заживление ран, изъязвление, тромбоз, ангиосаркома. Орофасциальные аномалии могут потребовать специализированного ухода за зубами и анестезию [2].

Синдромом Клиппеля - Треноне - Вебера страдает не менее 1 на 100 000 человек по всему миру. Нет подтверждения о том, что данная патология развивается у представителей определенной расы. Страдают как мужчины, так и женщины в равной степени [3].

Точная причина синдрома Клиппеля - Треноне - Вебера неизветна, хотя существуют несколько теорий. Близнак и Стэпл предложили теорию внутриутробного повреждения симпатических ганглиев или латерального промежуточного тракта, что приводит к дилатации микроскопических артериовенозных анастомозов [3]. Сервелль считал, что аномалии развития глубоких вен, с результирующей обструкцией венозного потока, приводят к венозной гипертензии, развитию варикоза и гипертрофии конечностей [6]. МакГрори и Амадио полагали, что лежащая в основе смешанная мезодермальная и эктодермальная дисплазия, вероятно, ответственны за развитие данного синдрома [7].

Синдром Клиппеля - Треноне - Вебера почти всегда является спорадическим, что означает, что он возникает у людей, не имеющих данной патологии в своей семье [2]. Исследования показывают, что это состояние является следствием генных мутаций, которые не наследуются. Эти генетические изменения, вызываемые соматическими мутациями, возникают случайным образом в одной клетке на ранних стадиях развития до рождения. По мере того как клетки продолжают делиться в период внутриутробного развития организма, одни дочерние клетки, возникшие от мутировавшей материнской, будут иметь мутации, а другие нет. Эта смесь клеток с генетической мутацией и без нее именуется понятием мозаицизм [1].

Также Кихичаком было высказано предположение, что синдром Клиппеля - Треноне - Вебера может быть вызван мутацией гена PIK3CA. Этот ген кодирует белок р110α, который является субъединицей фермента, называемого фосфатидилинозитол-3-киназа (PI3K). PI3K играет важную роль в клеточной жизнедеятельности, в том числе влияние на их пролиферацию, миграцию и выживаемость.

При возникновении мутаций в гене PIK3CA, подвергается изменению как белок p110α, так и фермент PI3K, вследствие чего у последнего неестественным образом повышается активность, позволяющая клеткам непрерывно расти и делиться. Повышенная клеточная пролиферация приводит к патологическому росту мягких тканей, костей и кровеносных сосудов [1].

Синдром Клиппеля-Треноне ( Ангиоостеогипертрофический синдром , Гипертрофическая гемангиэктазия , Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера )

Синдром Клиппеля-Треноне - это врожденная дисплазия магистральных вен, которая вызвана спорадическими генными мутациями. К возможными причинам патологии относят тератогенное действие лекарственных средств, инфекционных возбудителей, физических и химических факторов. Заболевание проявляется триадой симптомов: капиллярной гемангиомой, гипертрофическим разрастанием мягких тканей и костей, пороками развития вен. Для диагностики синдрома применяют УЗДГ вен, флебографию, МРТ с контрастированием. Лечение зависит от степени тяжести болезни и включает физиотерапию, фармакотерапию, хирургические операции.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром получил название в честь французских врачей Мориса Клиппеля и Поля Треноне, которые описали характерную клиническую картину еще в 1900 году. Спустя 7 лет английский дерматолог Паркс Вебер независимо от французских коллег описал подобную симптоматику, поэтому иногда заболевание носит тройную фамилию: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Патология имеет синонимичные названия: гипертрофическая гемангиэктазия, ангиоостеогипертрофический синдром. Заболевание встречается с частотой 1 случай на 100 тыс. населения, существенных расовых или половых различий не выявлено.

Причины

До сих пор этиологическая структура заболевания не установлена. Ученые выдвигают несколько предположений, наиболее значимыми из которых являются теории внутриутробного повреждения симпатических ганглиев, аномалии развития глубоких вен, смешанной экто- и мезодермальной дисплазии. Установлена связь синдрома Клиппеля-Треноне (КТС) со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.

Значимая роль в формировании венозной патологии отводится тератогенным факторам, которые влияют на эмбрион и плод на разных сроках беременности. Вероятность синдрома повышается при воздействии ионизирующего излучения, химических канцерогенов, некоторых медикаментов. Имеют значение заболевания, перенесенные беременной женщиной, особенно инфекционные патологии в первом и третьем триместрах.

Патогенез

Диспластические процессы в мягких тканях, костях и сосудистых стенках связывают с нарушением функционирования белка р110, который входит в состав энзима фосфатидилинозитол-3-киназы. Сигнальная молекула участвует в процессах клеточного деления и миграции, поэтому ее патологии имеют множественные клинические проявления. Активация пролиферативных процессов обуславливает гипертрофию тканей конечностей.

Специфическое васкулярное поражение при синдроме Клиппеля-Треноне связывают с гипоплазией артерий, утолщением внутренней выстилки сосудов, разрушением эластических элементов сосудистой стенки. В магистральных венах наблюдаются процессы тромбоза и облитерации, периваскулярного фиброза. Непосредственной причиной нарушения оттока крови от глубоких вен называют эмбриональные тяжи.

Классификация

В международной флебологии и хирургии используется Гамбургская ISSVA-классификация сосудистых аномалий. Согласно ей, синдром Клиппеля-Треноне относится к группе сосудистых мальформаций, связанных с другими аномалиями развития. В отечественной медицине широко применяется клиническая систематизация магистральной венозной дисплазии, которая учитывает следующие признаки:

Тип поражения. В зависимости от времени развития сосудистой аномалии выделяют эмбриональный, фетальный и промежуточный фетальный варианты патологии.
Степень тяжести. По характеру и интенсивности клинической симптоматики бывает легкое, среднее, тяжелое и крайне тяжелое течение КТС.
Локализация патологии. По числу пораженных областей тела выделяют изолированную, сочетанную и распространенную формы заболевания.
Характер поражения. По анатомическим особенностям венозных аномалий выделяют аплазию, частичную и полную реканализацию, гипоплазию и эктазию сосудов.

Симптомы

Клинические проявления синдром Клиппеля-Треноне заметны у ребенка сразу после рождения. Наиболее ярким признаком являются сосудистые пятна красного или «винного» цвета, которые похожи на географическую карту. Они представляют собой капиллярную гемангиому и располагаются на передненаружной области конечностей. При легкой и среднетяжелой формах КТС пятна имеют гладкую поверхность, тяжелые варианты синдрома дополняются бугристостью и папилломатозными разрастаниями.

Вторым характерным симптомом является деформация пораженной конечности. У новорожденных с тяжелым течением синдрома Клиппеля-Треноне наблюдается симметричное утолщение ноги на 1-5 см, по сравнению со здоровой конечностью. Одновременно с этим происходит удлинение пораженной конечности в пределах 1-3 см, что вызвано диффузной костной и мягкотканной гипертрофией. Изредка встречается «уродующий» гигантизм стопы и макродактилия.

У пациентов с тяжелой и крайне тяжелой разновидностью течения КТС уже в первые 6 месяцев жизни определяются эмбриональные вены. Они располагаются по передненаружной поверхности ноги. Рельеф патологических сосудов легко прощупывается при поверхностной пальпации, видимость вен усиливается в вертикальном положении пациента. По мере роста ребенка обнаруживается хромота и ограничение сгибания в суставах.

Осложнения

Заболевание имеет прогрессирующее течение и вызывает ряд негативных последствий. При тяжелой форме патологии пациенты страдают от заметного дефекта конечности и обширных синюшных пятен, что становится причиной социальной дезадаптации, сложностей в личной и профессиональной сфере. Выраженная гипертрофия одной ноги сопровождается нарушениями походки и сколиозом. Дети с синдромом Клиппеля-Треноне склонны к раннему развитию артрозов и контрактур суставов.

Диагностика

Обследование пациентов с синдромом Клиппеля-Треноне проводится детским хирургом, узкопрофильным флебологом. На первичной консультации необходимо установить врожденный характер проблемы, уточнить историю беременности и родов, узнать семейный анамнез. При внешнем осмотре выявляют гемангиомы, диспропорциональность конечностей, видимые подкожные сосуды. В план комплексной диагностики заболевания входят следующие методы:

УЗДГ сосудов. Методика используется для оценки кровотока в магистральных сосудах, определения участков патологического кровообращения. Исследование дополняют классическим УЗИ для изучения структуры мягких тканей в области гипертрофии.
МРТ. Магнитно-резонансная томография с динамическим контрастным усилением является «золотым стандартом» для диагностики пораженных мягких тканей, обнаружения сосудистой патологии, оценки характера мальформации. По показаниям методику дополняют компьютерной томографией.
Флебография. Исследование имеет решающее значение для диагностики венозной дисплазии, определения ее характера, протяженности и степени тяжести. Для сочетанной диагностики артериального русла применяют селективную и чрескожную пункционную артериографию.

Дифференциальная диагностика

При постановке окончательного диагноза исключают артериовенозные мальформации, в частности синдром Паркса-Вебера. Дифференциальная диагностика проводится с дисплазией поверхностных вен (синдром Боккенхеймера), гемангиоэндотелиомой, врожденной лимфатической обструкцией. При выраженной костной деформации и гипертрофии необходимо исключить синдром Протея.

МРТ нижней конечности. Расширенная поверхностная венозная сеть и гипертрофия мягких тканей. Белая стрелка - эмбриональная боковая краевая вена.

Лечение синдрома Клиппеля-Треноне

Консервативная терапия

Программа лечения КТС подбирается с учетом его степени тяжести и возраста пациента. В консервативной флебологии практикуется сочетание медикаментозной терапии с физиолечением и применением ортопедических устройств. Показано эластическое бинтование и ношение компрессионных чулков для профилактики отеков и уменьшения венозного застоя. Большинство пациентов получают венотоническую терапию для предупреждения развития венозной недостаточности.

Хирургическое лечение

При синдроме Клиппеля-Треноне применяются малоинвазивные методики: внутривенная и транскожная лазерная коагуляция вен. Они уменьшают выраженность сосудистых мальформаций, препятствуют прогрессированию болезни. С этой же целью используется пенная склеротерапия сосудов. Малоинвазивное лечение - метод выбора в педиатрии, поскольку оно дает хороший клинический результат при минимальной травматизации и коротком реабилитационном периоде.

Также применяются оперативные методы лечения. При тяжелой степени синдрома Клиппеля-Треноне их выполняют в первые 2 года жизни, среднетяжелые и легкие формы требуют планового лечения в возрасте 3-6 лет. Тактика хирургического вмешательства подбирается индивидуально и может включать удаление эмбриональных вен, перевязку перфорантных вен, венозную пластику. По показаниям выполняют ортопедические операции и ампутации.

Прогноз и профилактика

Болезнь Клиппеля-Треноне отрицательно влияет на качество жизни пациентов, что связано с косметическими дефектами и множественными симптомами сосудистой аномалии. Однако при своевременной терапии она не угрожает жизни и имеет относительно благоприятное течение, за исключением крайне тяжелых вариантов. Поскольку КТС не имеет наследственной природы и точных причинных факторов, эффективные меры профилактики не разработаны.

1. Синдром Клиппеля-Треноне. Этиология, патогенез, диагностика и лечение/ М.В. Азаров, Д.Д. Купатадзе, В.В. Набоков// Педиатр. - 2018. - №2.

2. Абдоминальный вариант синдрома Клиппеля-Треноне/ А.М. Чеканов, М.Н. Чеканов, М.Ф. Осипенко, С.Г. Штофин и др.// ЭиКГ. - 2018. - №7.

3. Синдром Клиппеля-Треноне в практике врача скорой медицинской помощи/ А.С. Багдасарьян// Кубанский научный медицинский вестник. - 2018. - №2.

4. Варикозная болезнь вен у детей с синдромом Клиппеля-Треноне/ Ю.О. Синяченко// Здоровье ребенка. - 2017. - №1.

Что такое синдром Клиппеля-Треноне - простыми словами

Синдром Клиппеля-Треноне, также называемый КТС - это редкое врожденное заболевание, связанное с проблемами в развитии определенных кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и иногда лимфатической системы. Основные признаки включают:

Красное родимое пятно, цвет которого меняется от розового до красновато-фиолетового
Нетипичное развитие вен или лимфатических сосудов
Чрезмерный рост тканей и костей.

Эти проявления чаще всего поражают одну ногу, но могут встречаться на руке или в других местах. Хотя вылечить синдром Клиппеля-Треноне невозможно, целью лечения является улучшение симптомов и предотвращение осложнений.

Симптомы синдром Клиппеля-Треноне

Люди, страдающие синдромом Клиппеля-Треноне, могут иметь следующие признаки, которые меняются от легких до более обширных:

Пятна от портвейна. Это родимое пятно от розового до красновато-фиолетового цвета вызвано наличием дополнительных капилляров в верхнем слое кожи. Родинка часто покрывает часть одной ноги, но может охватывать любой участок кожи. С возрастом она становится темнее или светлее
Пороки развития вен. К ним относятся варикозное расширение вен. Также могут встречаться более глубокие деформированные вены на руках, ногах, в брюшной полости и тазу. В коже или под кожей может быть губчатая ткань, заполненная мелкими венами. Деформированные вены становятся более заметными с возрастом
Избыточный рост костей и мягких тканей. Начинается в младенчестве и может ограничиваться одной ногой, но иногда происходит на руке или, в редких случаях, на теле или лице. В результате избыточного роста костей и тканей конечность становится больше и длиннее. В редких случаях может наблюдаться сращение пальцев рук или ног или появление дополнительных пальцев рук или ног
Пороки развития лимфатической системы. Лимфатическая система - часть иммунной системы, которая защищает от инфекций и болезней и транспортирует лимфатическую жидкость - может быть деформирована. Могут присутствовать дополнительные лимфатические сосуды, которые не работают должным образом и могут привести к утечке жидкости в ткани и отеку
Другие заболевания. К КТС также могут относиться катаракта, глаукома, вывих бедра при рождении, пурпурно-красная окраска кожи на холоде и проблемы со свертываемостью крови.

Какой врач диагностирует синдром Клиппеля-Треноне

Обычно синдром Клиппеля-Треноне выявляется при рождении. Важно быстро поставить точный диагноз и получить соответствующую помощь для лечения симптомов и предотвращения осложнений.

Причины синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне - это генетическое заболевание. Оно связано с генетическими изменениями, чаще всего в гене PIK3CA. Этот ген отвечает за рост клеток и развитие тканей в организме. Изменение в нем приводит к чрезмерному росту тканей. Обычно КТС не передается по наследству. Изменения гена происходят случайным образом во время деления клеток на ранних стадиях развития до рождения.

Факторы риска

Семейная история не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с КТС родится другой ребенок с этим расстройством, даже если у одного из родителей есть синдром.

Осложнения синдрома Клиппеля-Треноне могут быть следствием нетипичного развития кровеносных сосудов, мягких тканей, костей и лимфатической системы. К ним относятся:

Осложнения, связанные с пятнами от портвейна. Некоторые участки пятна от портвейна могут со временем утолщаться и образовывать волдыри, которые склонны к кровотечениям и инфекциям. Также могут возникнуть язвы на коже и плохое заживление ран
Пороки развития вен. Варикозное расширение вен может вызывать боль и язвы на коже из-за нарушения кровообращения. Более глубокие пороки развития вен увеличивают риск образования тромбов и вызывают опасное для жизни состояние, называемое легочной эмболией. Венозные мальформации в тазу и органах брюшной полости вызывают внутреннее кровотечение. В поверхностных венах могут образовываться менее серьезные, но болезненные тромбы и воспаления
Избыточный рост костей и мягких тканей. Перерастание костей и тканей может вызывать боль, ощущение тяжести, увеличение конечностей и проблемы с передвижением. При чрезмерном росте, когда одна нога длиннее другой, возникают проблемы с ходьбой и тазобедренным суставом и спиной
Пороки развития лимфатической системы. Пороки развития лимфатической системы могут вызвать скопление жидкости и отеки в тканях рук или ног, разрушение кожи и кожные язвы, утечку лимфатической жидкости или целлюлит
Хроническая боль. Боль может быть распространенной проблемой, возникающей в результате таких осложнений, как инфекции, отек, поражение костей или проблемы с венами.

Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне

Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне начинается с физического обследования. Диагностикой и лечением заболевания занимается сосудистый хирург. Во время обследования врач:

Задаст вопросы о семейной и медицинской истории
Проводит осмотр на предмет отеков, варикозного расширения вен и пятен от портвейна
Визуально оценит рост костей и мягких тканей.

Несколько диагностических исследований помогут врачу оценить и определить тип и тяжесть заболевания и помочь определить лечение. Обследование включает:

КТ и МРТ при синдроме Стерджа-Калишера-Вебера - что покажет

КТ головного мозга, МР ангиография, МРТ головного мозга, УЗИ сосудов головы и шеи, ЭЭГ являются аппаратными методами диагностики синдрома Стерджа-Вебера. Исходя из первичных симптомов, истории болезни, противопоказаний и диагностических целей, врач невролог назначает необходимые способы обследования. Диагностика синдрома Стерджа-Калишера-Вебера требует комплексного подхода и включает:

генетические исследования
МР или КТ ангиография сосудов головного мозга
Однофотонная эмиссионная компьютерная томография
УЗИ сосудов головы
рентген черепа
Электроэнцефалограмма
Полное офтальмологическое обследование

Что такое синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера - это редкое сосудистое заболевание, рассматриваемое как спектр заболеваний, при котором у людей могут быть отклонения, затрагивающие все три системы, например, мозг, кожу и глаза. Альтернативные названия патологии:

Болезнь Димитрия
энцефало-лицевой ангиоматоз
энцефалотригеминальный ангиоматоз
лептоменингеальный ангиоматоз
Синдром Стерджа-Калишера-Вебера
Синдром Стерджа-Вебера-Краббе
Факоматоз Осетра-Вебера

При аномалии конкретные симптомы и их тяжесть могут сильно различаться у пациентов. Первичные признаки патологии, например, характерное родимое пятно на лице, обычно присутствуют при рождении, однако известно, что заболевание не передается по наследству. Синдром Стерджа-Вебера вызывается соматической мутацией, чаще всего в гене GNAQ . Эта генетическая поломка происходит случайно по неизвестной причине.

Синдром Стерджа-Калишера-Вебера поражает мужчин и женщин в равной степени. По статистической оценки заболеваемость составляет 1 случай на 20 000-50 000 новорожденных. Приблизительно 3 из 1000 детей рождаются с винной родинкой, но только примерно у 6% из них развиваются неврологические нарушения. Риск увеличивается до 20-50%, когда родимое пятно находится на лбу, в области висков или верхней части лица.

Виды синдрома Синдром Стерджа-Калишера-Вебера

Энцефало-лицевой ангиоматоз можно классифицировать как нейрокожный синдром или один из факоматозов. Нейрокожные синдромы - это широкий медицинский термин для обозначения групп заболеваний, при которых «новообразования» развиваются в коже, головном и спинном мозге, костях и иногда в других органах. В случае синдрома Стерджа-Вебера-Краббе эти «наросты» являются проявлением появления аномальных кровеносных сосудов.

Тип 1 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных и неврологических симптомов.
Тип 2 синдрома Стерджа-Вебера состоит из кожных симптомов и, возможно, глаукомы, но нет признаков неврологического поражения.
Тип 3 синдрома Стерджа-Вебера включает неврологическое поражение, но без кожных аномалий. Глаукомы обычно нет. Тип 3 иногда называют изолированной неврологической формой синдрома Стерджа-Вебера.

Симптомы синдрома Стерджа-Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз - это очень вариабельное заболевание. У ряда больных могут развиваться характерные кожные аномалии, но без неврологических осложнений. Реже у пациентов развиваются неврологические аномалии без характерных кожных проблем.

Врожденная родинка на лице, известная как порок развития капилляров (винная родинка), часто является наиболее заметным начальным симптомом. Эта родинка может иметь цвет от светло-розового до красноватого и темно-фиолетового. Размер родимого пятна может быть разным. Обычно поражается по крайней мере одно веко, область виска и лоб одной стороны лица. Реже поражаются обе стороны лица. У некоторых детей может быть поражена вся половина одной или обеих сторон лица. В редких случаях винная родинка затрагивает тело и руки. Родинка вызвана избыточной системой капилляров, которая развилась чуть ниже поверхности кожи. Капилляры - это крошечные кровеносные сосуды, которые образуют тонкую сеть по всему телу, соединяющую артерии и вены, и отвечают за обмен веществ. При отсутствии лечения родимые пятна могут становиться более темными с возрастом, утолщаться и потенциально образовывать кровяные пузыри, которые могут лопнуть, вызывая спонтанное кровотечение.

Больные с синдромом Стерджа-Вебера могут также испытывать различные неврологические осложнения. Неврологические симптомы вызваны аномальным пороком развития кровеносных сосудов головного мозга (лептоменингеальные ангиомы). Приступы, которые часто начинаются в младенчестве или детстве и обычно поражают противоположную сторону тела по сравнению с родимым пятном, но иногда поражают обе стороны тела. Больные могут также испытывать мышечную слабость или паралич на одной стороне тела (гемипарез), обычно на стороне, противоположной поражению родинки.

Задержки в развитии и умственная отсталость могут возникать у детей и обычно приводят к снижению когнитивной функции. Поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания, расстройства настроения и плохие социальные навыки, также наблюдались у некоторых пациентов, особенно у детей с более низкой когнитивной функцией.

У пациентов с синдромом Стерджа-Вебера могут возникать головные боли, включая мигрень, и дефекты поля зрения, такие как потеря зрения в половине поля зрения одного или обоих глаз (геманиопсия).

У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом существует повышенный риск инсульта или мини-инсультов (транзиторных ишемических атак). Эпизоды, похожие на инсульт, могут быть связаны с временной слабостью, параличом половины тела и дефектами поля зрения.

Некоторые дети рождаются глаукомой - заболеванием, характеризующимся повышенным внутриглазным давлением. Глаукома обычно поражает глаз на той же стороне лица, что и родинка. Глаукома может потенциально повредить зрительный нерв, главный нерв, передающий сигналы от глаза к мозгу, что в конечном итоге приводит к прогрессирующей потере зрения. Тот же глаз также может увеличиваться в размерах и, по-видимому, выпирать или увеличивать свою глазницу (буфтальм). Могут возникать и другие глазные аномалии, в том числе развитие ангиом в мембранах, выстилающих внутреннюю поверхность век (конъюнктиву), слое кровеносных сосудов и соединительной ткани между белком глаза и сетчаткой, а также прозрачном, прозрачная мембрана, покрывающая роговицу. Глаза больного человека могут быть двух разных цветов. Дополнительные симптомы могут включать аномальное скопление жидкости внутри глазного яблока, вызывающее увеличение глазного яблока (гидрофтальм), дегенерацию зрительного нерва, помутнение или смещение линз, отслоение сетчатки, полосы, напоминающие кровеносные сосуды сетчатки (ангиоидные полосы), и потеря зрения из-за органического поражения зрительной коры головного мозга (корковая слепота).

У некоторых больных возникают эндокринные нарушения, включая центральный гипотиреоз и повышенный риск дефицита гормона роста.

На фоне заболевания могут возникнуть дополнительные симптомы, в том числе аномально большая голова (макроцефалия), разрастание мягких тканей родинки и лимфатические пороки развития, которые представляют собой незлокачественные образования. Эти симптомы соответствуют другому редкому заболеванию - синдром Клиппеля-Треноне, и большинству детей с такими признаками ставится именно этот диагноз. Синдром Клиппеля-Тренауне - редкое заболевание, которое присутствует при рождении и характеризуется триадой кожных капилляров (винная родинка), лимфатических аномалий и аномальных вен в сочетании с разным разрастанием (гипертрофией) мягких тканей и костей. КТС чаще всего встречается в нижних конечностях и реже - в верхних конечностях. Мутации в генах PIK3CA или, реже, RASA1 вызывают этот синдром.

Другие расстройства, включенные в классификацию нейрокожных расстройств или факоматозов, такие как туберозный склероз, синдром фон Хиппеля Линдау, синдром Виберна-Мейсона,индром Кобба, синдром Маффуччи, синдром Горхэма-Стаута и синдром Паркса Вебера и нейрофиброматоз, могут иметь признаки и симптомы, аналогичные тем, которые наблюдаются у больных с энцефало-лицевой ангиоматозом.

Причины синдрома Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера обычно вызывается случайной мутацией в GNAQ гене. Эта генетическая мутация возникает после оплодотворения эмбриона на ранней стадии эмбрионального развития. По определению соматическая мутация может произойти в любой клетке тела, кроме половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). У больных с энцефалотригеминальным ангиоматозом будут некоторые клетки с нормальной копией гена и некоторые клетки с аномальным геном. Разнообразие симптомов синдрома Стерджа-Вебера отчасти объясняется соотношением здоровых и аномальных клеток в организме и типами пораженных клеток.

Когда возникает мутация гена, происходит сбой в формировании белков. Ген GNAQ создает альфа-субъединицу q (Gaq) G-белка, которая играет важную роль в функции клеток, включая регуляцию кровеносных сосудов. 90% пациентов с синдромом Стерджа-Вебера имеют мутации R183Q в GNAQ, что приводит к чрезмерной активации нисходящих путей к Gaq. Эта гиперактивация, в свою очередь, приводит к врожденным аномалиям сосудов. Эти аномалии кровеносных сосудов часто приводят к вторичным последствиям для пораженной ткани, включая недостаток кислорода в пораженной ткани тела (гипоксия), недостаточное кровоснабжение пораженных участков (ишемия), закупорка пораженных вен (венозная окклюзия), образование тромбов (тромбоз) и гибель тканей из-за недостатка кислорода (инфаркт). Также может произойти кальцификация пораженных участков головного мозга.

Мутация в гене GNAQ может вызывать рак кожи (меланома), которая поражает глаз (увеальная меланома). Мутации GNAQ, связанные с увеальной меланомой, влияют на определенные клетки, известные как меланоциты.

МРТ и КТ в диагностике синдром Стерджа-Вебера-Краббе

Диагноз синдром Стерджа-Вебера основан на выявлении характерных симптомов, например, родимое пятно, подробном анамнезе пациента, тщательной клинической оценке и тестах. Для выявления и оценки неврологических осложнений используются различные методы визуализации, включая:

рентген черепа
магнитно-резонансную томографию головного мозга с контрастом
компьютерная томография головного мозга.

КТ головы может показать внутричерепную кальцификацию в определенных областях мозга. МРТ головного мозга с контрастированием является предпочтительный способ диагностировать поражения головного мозга, вызванные синдромом Стерджа-Вебера и оценить венозных структур головного мозга.

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография может выявить пораженные участки мозга, которые могут не отображаться на МРТ или традиционной КТ.

Традиционная ангиография, предназначенная для оценки состояния и функции кровеносных сосудов, обычно не рекомендуется больным с подозрением на синдром Стерджа-Вебера, но иногда может потребоваться для исключения поражения с высокой скоростью кровотока, такого как артериальная венозная мальформация или артериально-венозный свищ. Обычно снимков МР- ангиографии достаточно, чтобы исключить эти сосудистые патологии.

Электроэнцефалограмма может использоваться для оценки и локализации судорожной активности. Кроме того, ЭЭГ можно использовать для скрининга поражения головного мозга у младенцев, когда ранняя визуализация может не выявить вовлечение мозга.

УЗИ сосудов головы может использоваться как неинвазивный метод для наблюдения за детьми на предмет прогрессирующих изменений с течением времени путем оценки тяжести нарушений кровотока. Поскольку процент асимметрии скорости средних мозговых артерий коррелирует с клинической степенью тяжести и частотой приступов, асимметрия кровотока может использоваться как индикатор прогноза заболевания.

Полное офтальмологическое обследование может выявить глаукому и другие глазные аномалии, потенциально связанные с синдромом Стерджа-Вебера. Из-за высокого риска глаукомы необходимо регулярно посещать офтальмолога и проводить полное обследование глаз, особенно у младенцев и маленьких детей.

Разница между МРТ и КТ

Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография используются для получения изображений органов и тканей в трехмерной проекции. Разница в томографии заключается в том, что при МРТ используются радиоволны, а при КТ - рентгеновские лучи для получения изображения. Хотя оба томографических метода имеют высокую информативность, есть диагностические различия, которые могут сделать каждый из них более подходящим вариантом в зависимости от обстоятельств.

КТ-сканирование более быстрая форма диагностики, чем магнитно-резонансная томография, и обычно используется для экстренного обследования. При использовании как КТ, так и МРТ существуют определенные риски. Они зависят от типа визуализации, а также от способа ее проведения. К рискам КТ относятся: вред для внутриутробного ребенка при беременности и доза радиации. Риски МРТ включают реакции на металлические импланты в теле из-за сильного магнитного поля, громкий шум от аппарата, повышенная, клаустрофобические риски.

Если врачу нужны более детальные изображения мягких тканей, связок или органов высоким состоянием воды, обычно назначается магнитно-резонансная томография. Если необходимо получить хорошие изображение костных структур и полых органов, обычно рекомендуется компьютерная томография.

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия): что это такое?

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера (гипертрофическая гемангиоэктазия) — это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдается врожденное неправильное развитие магистральных вен. Данная болезнь получила свое название по фамилиям ученых, впервые описавших ее. Патология встречается редко — примерно 1 случай на 100 тысяч населения. Ниже мы поговорим о клинических проявлениях синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера, лечении этого патологического состояния.

Как проявляется синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера?

В 2018 году ученые из Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета опубликовали работу, в которой было установлено, что симптомы, характерные для гипертрофической гемангиоэктазии, проявляются у всех пациентов практически сразу же после рождения.

Наиболее характерным клиническим признаком являются обширные сосудистые пятна, преимущественно локализующиеся на наружной и передненаружной поверхности конечности. Пятна имеют вид географической карты, они окрашены в красный или темно-бордовый цвет. В случае легкого или среднетяжелого течения поверхность патологических очагов гладкая, в тяжелых случаях — бугристая или покрытая папилломатозными разрастаниями.

Еще один специфический симптом — это нарушение формы или размеров конечности. Чаще наблюдается симметричное, реже — несимметричное увеличение окружности конечности по всей ее длине или в пределах одного сегмента (диаметр становится больше на 1-5 сантиметров). Кроме этого, возможно удлинение пораженной конечности на 1-3 сантиметра. У некоторых детей наблюдается выраженное увеличение размеров стопы, пальцев.

При тяжелом и очень тяжелом течении синдрома Клиппеля-Тренонне-Вебера на наружной и передненаружной поверхности конечности хорошо прощупываются эмбриональные вены, которые становятся более заметными, если поместить ногу в вертикальное положение. Сразу же после начала хождения у таких детей возникает хромота, появляются жалобы на быструю утомляемость конечности.

Тактика лечения гипертрофической гемангиоэктазии

Синдром Клиппеля-Тренонне-Вебера может лечиться с помощью как консервативных, так и хирургических методов.

Консервативное лечение подразумевает под собой компрессионную терапию (эластическое бинтование и ношение компрессионных чулок), различные физиотерапевтические процедуры, прием венотоников.

Однако чаще всего возникает необходимость в проведении хирургического вмешательства, при этом предпочтение отдается малоинвазивным методам, например, лазерной коагуляции патологически измененных венозных сосудов. Кроме этого, часто используется такой метод, как Foam-form склеротерапия вен. Как показывают наблюдения, малоинвазивные вмешательства обладают достаточно высокой эффективностью при относительно коротком восстановительном периоде.

Также могут проводиться классические операции, например, венозная пластика. При тяжелом течении гипертрофической гемангиоэктазии они осуществляются в первые два года жизни ребёнка, при легком или среднетяжелой форме — в период с трех до шести лет.

Читайте также: