Александр горецкий лечение мышечной дистрофии

В Центре регенеративной медицины, расположенном в польском городе Свебодзице, регулярно случаются сенсации: неизлечимые болезни становятся излечимыми буквально за месяц-два. Такие диагнозы, как все виды миопатии, атрофии и дистрофии мышц, рак, рассеянный склероз, болезнь Паркинсона, аутоиммунные заболевания, лейкемия, сахарный диабет, ДЦП, заболевания щитовидной железы, заболевания опорно-двигательной системы, — это лишь малый перечень недугов, которые берется вылечить регенеративная медицина с помощью универсального и безвредного метода Горецкого.

Знакомтесь, Академия регенеративной медицины

Наилучшие результаты метод Горецкого показывает при лечении неврологических заболеваний, поскольку в первую очередь на терапию реагирует нервная система. Но обо всем по порядку…

Городок Свебодзице находится недалеко от Вроцлава и притягивает туристов красивейшим замком Ксёнж и своей тайной — спрятанным в его окрестностях поездом с сокровищами и золотом Третьего рейха. Знакомство с культурным наследием бывших немецких земель становится частью познавательного отдыха для пациентов, приехавших со всего света в Академию регенеративной медицины Александра Горецкого. Вся система лечения здесь держится на его авторской методике регенерации организма, на базе которой в 2010 году он открыл свой центр.

Несколько позже нам принесли травяные смеси, бальзамы и прочие натуральные средства, изготовленные по технологии ноу-хау, а также… громадный пакет натурального яблочного сока. Оказывается, сок как лекарство входит в систему очищения печени. Весь этот скарб завершало расписание лечебных процедур на завтра.

В Центре регенеративной медицины диагноз не имеет значения, важнее иммунитет

И в тот же день мы испытали на себе, что значит комплексный подход к лечению всего организма, а не определенного органа. Все, что делают сотрудники Центра регенеративной медицины согласно методике, направлено на очистку организма, на его детоксикацию, регенерацию и омоложение, на восстановление гормонального баланса и собственного иммунитета.

Как оказалось, разница в процедурах, назначаемых пациентам с разными диагнозами, небольшая. После мощной стимуляции организм сам распознает, где у него проблема, и начинает исцеляться без единой таблетки.

Используют в Центре регенеративной медицины и современные знания о стволовых клетках. Методика включает процедуры для выработки организмом огромного количества собственных стволовых клеток. Без их инъекций! Регенерация организма — еще один секрет успеха, позволяющий восстанавливать здоровье, независимо от возраста пациента и тяжести его состояния. То есть родные, собственные стволовые клетки восстанавливают функции многих жизненно важных органов, в том числе кроветворных, а также нервную систему.

Доктор Горецкий демонстрирует множество историй успешного лечения своих пациентов. Все они являются свидетельством главного и неоценимого достоинства данной методики: буквально воочию происходит настолько быстрое восстановление, регенерация и омоложение организма, что пациенты разного возраста и в любом состоянии практически полностью отказываются от медицинских препаратов, включая обезболивающие средства и пищевые добавки. Люди престают ограничивать свое питание и придерживаться каких-либо диет, начинают жить полноценной жизнью, без болезней и лекарств.

К примеру, за время нашего пребывания в клинике на наших глазах молодой мужчина снова обрел чувствительность ноги после травмы, полученной в ДТП. В Центр он приехал спустя 6 месяцев после аварии и уже через 2 недели почувствовал первые результаты, которых не могли достичь в других клиниках в течение долгих месяцев.

Так же быстро происходят улучшения у больных с различными видами опухолей, миопатией и мышечной дистрофией, что противоречит всем укоренившимся представлениям и знаниям о медицине.

«Очень многие заболевания имеют схожие причины возникновения и факторы, усугубляющие их течение, — объясняет директор Академии регенеративной медицины Александр Горецкий. — Мне удалось составить алгоритм поэтапного устранения всех причин большинства заболеваний. На первый взгляд, это известные всем методики — грязелечение, обертывания, массажи, электростимуляция… Но все процедуры усовершенствованы мною, и во всем этом есть мое ноу-хау.

Действительно, вся методика Горецкого построена на парадоксах. К примеру, диагноз как таковой для него не имеет принципиального значения. Диагноз — это только определение проблем со здоровьем без объяснения причин заболевания, а для лечения главное — не название симптомов, а устранение причин болезни.

Регенеративная медицина: стволовые клетки снова в игре

Для начала в Центре регенеративной медицины постараются определить степень повреждения органов и систем, а также оценить физический и энергетический потенциал организма. При необходимости сделают дополнительные обследования на современном медицинском оборудовании. Проведут и авторскую пальпаторную диагностику по мышцам и точкам акупунктуры, которая выявит зоны нарушения циркуляции энергии в организме. Все это позволит назначить единственно правильное лечение.

Лечение в Центре регенеративной медицины характеризуется особой спецификой – полным отсутствием лекарственных препаратов. Их заменяет сама природа: солнце, воздух, вода, земля, огонь, растения, еда, гармония души и тела.

Пациентам не стоит рассчитывать, что их самочувствие здесь мгновенно улучшится. Наоборот, в Центре стимулируют обострение, чтобы активизировать иммунную систему и регенерацию организма. И именно в этот момент иммунитет больного становится в 10 раз мощнее, чем у любого здорового человека. А мощная иммунная система может восстановить организм практически при любом заболевании и в любом возрасте.

Используют в Центре регенеративной медицины и современные знания о стволовых клетках. Методика включает процедуры для выработки организмом огромного количества собственных стволовых клеток. Без их инъекций! Регенерация организма — еще один секрет успеха, позволяющий восстанавливать здоровье, независимо от возраста пациента и тяжести его состояния. То есть родные, собственные стволовые клетки восстанавливают функции многих жизненно важных органов, в том числе кроветворных, а также нервную систему.

Словом, ученым предстоит еще много работы по исследованию феноменальных результатов метода Горецкого.

Самое важное преимущество всех этих разработок — отсутствие побочных эффектов, что позволяет успешно использовать их при лечении различных заболеваний как у взрослых, так и у детей.

Я доктор Никонов Николай Борисович – миолог с 30-летним опытом. Я разработал уникальный метод восстановления движения мышц под названием метод Никонова. Благодаря моим уникальным знаниям я могу восстанавливать работу мышц при различных формах мышечной дистрофии.

Почему я могу восстанавливать силу в мышцах

Дело в том, что я заглянул в электронный микроскоп и увидел отек (изображен белым цветом на изображении) между мышечными волокнами (красный цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени миопатии (C):

На фото: нормальные мышечные волокна здорового человека:

На примере моей пациентки, которая страдала мышечной слабостью. Диагноз Эмине: мышечная дистрофия тяжелой степени тяжести, подтвержденная биопсией. Дальше я опишу свой подход к устранению слабости в мышцах. Рекомендую посмотреть видео по теме лечения прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна.

Мышечная дистрофия – это болезнь нарушения создания белка, создающего каркас мышечной клетки.

Симптомы

Заболевание мышечная дистрофия начинается с развития слабости и атрофии определенной группы мышц. С годами дистрофический процесс захватывает все больше новых групп мышц. Это происходит вплоть до полной обездвиженности. Основной признак миодистрофии - это поражение мышц тазового, плечевого пояса и туловища больного. Мышцы бедра и мышцы плеча поражаются в тяжелых случаях, что и было у пациентки Эмине: она не могла вставать без опоры и ходить, даже, небольшие расстояния.

Мышечные дистрофии двусторонние

В начальный период может преобладать миодистрофия с одной стороны, но по мере развития заболевания степень поражения становится одинаковой в симметричных мышцах больного. Со временем течения болезни практически во всех мышцах снижается их мышечная сила. На теле больного, страдающего мышечной дистрофией, появляются участки гипертрофических мышц. Это псевдогипертрофия, которая не связана с увеличением мышечных волокон. Псевдогипертрофия мышц связана с отеком в мышцах ног или рук. Такие мышцы плотные, но слабые.

Формы мышечной дистрофии у взрослых

Все образные формы рассматриваемого заболевания у взрослых отличаются:

типами наследования;
быстротой и характером его течения;
наличием или отсутствием сухожильных ретракций и псевдогипертрофий;
сроками начала процесса;
своеобразием топографии мышечных страданий;
другими признаками прогрессирующей мышечной дистрофии.

Вопросы классификации миопатии (хронические и прогрессирующие наследственные заболевания мышц) разрабатываются в разных направлениях. Мышечную дистрофию у взрослых классифицируют по типу наследования:

Аутосомно-доминантные.
Аутосомно-рецессивные.
Доминантные и рецессивные.
Сцепленные с Х-хромосомой.

Обследование при миопатии

Клиническими признаками, характерными для мышечной дистрофии, являются симптомы вялого паралича в разных группах мышц больного человека без признаков поражения двигательных нейронов и периферических нервов. Неврологи всего мира не могут это объяснить.

Мое мнение: белковый отек между мышечными волокнами делает невозможным движения мышц.

Не знание этого феномена приводит в недоумение врачей всего мира: “Как так? Мышечное волокно целое, не поврежденное. Двигательные нейроны и периферические нервы целые, находятся на своих местах и отлично пропускают импульсы, идущие от головного мозга к мышцам и от мышц к головному мозгу, а движения затруднены?”.

Неврологи назначают сделать электромиографию. И опять для них загадка: нет изменений в структуре мышечного волокна. Снижение амплитуды М-ответа, усиление интерференции и полифазности потенциала говорит о затруднении в движении мышц без какой-либо патологии!

Патологоанатомическая картина заболевания

Посмотрим, что происходит внутри мышечных клеток у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. Для этого сделаем надрез кожи, расширим расширителем и возьмем небольшой кусочек мышечных волокон.

На фото: биопсия мышечной ткани

Типичный признак миодистрофии в первую очередь – это разный диаметр мышечных волокон. У здорового человека диаметр мышечных волокон одинаковый.

Характерные признаки мышечной дистрофии – атрофированные и гипертрофированные волокна, множественные внутренние ядра и отек.

Изучая окрашенные срезы скелетной мышцы, я увидел денервацию миофибрилл, значительный разброс в размере миофибрилов и выраженный отек.

Пояснение к первому фото:

Бледно-фиолетового цвета – это мышечные волокна в разрезе.
Светлые пятна как внутри волокон, так и снаружи – это отек.
Темные точки – это ядра, которые отек сместил к периферии.

На втором фото показано нормальное мышечное волокно здорового человека.

Степень тяжести мышечной дистрофии по данным электронной микроскопии ориентируется на следующие показатели:

при легкой степени разница в размере мышечных волокон выражена умерено, начальные признаки отека (белый цвет).

На фото: биопсия мышечных волокон при легкой (A), средней (B) и тяжелой степени дистрофии (C).

средняя степень тяжести соответствует перемещению ядер в центр мышечных волокон, расширению межфибриллярного пространства из-за увеличения отека между клетками.

На фото: мышечные волокна при прогрессирующей мышечной дистрофии средней степени тяжести:

а) светло-фиолетового цвета мышечные волокна;

б) светлые пятна внутри мышечных волокон – отек, оттолкнувший ядра из центра клетки к периферии;

в) темные точки – ядра мышечных клеток;

г) стрелкой показана мышечная клетка, которая не может двигаться из-за уменьшения обменных процессов, – темнеет в сторону фиолетового цвета.

тяжелая степень характеризуется обширными очагами деструкции миофибрилл, их фрагментация и дезорганизация, появление гиалиноподобного вещества и отека между мышечными клетками. Функционально такая ткань обладает слабой силой, быстро наступает утомление и развиваются признаки мышечной усталости. Фото будет представлено немного ниже.

Вот такое состояние мышц было у Эмине до обращения ко мне:

Пояснение к фото “тяжелая степень мышечной дистрофии”:

Мышечные волокна в разрезе окрашены в синий цвет.
Красные точки – это ядра мышечных клеток.
Отек – неокрашенный белый цвет.

Клиническая картина мышечной дистрофии

Первым признаком миопатии Дюшенна у Эмине была слабость. Она стала утомляться при обычных физических нагрузках. Наиболее ранними жалобами у Эмине были:

Трудности при подъеме по лестнице.
Утомление при беге, длительной ходьбе.
Эмине стала часто падать.
Стали появляться миалгии в ногах (боль в области мышц), иногда в комбинации с болевыми спазмами.
Постепенно ходьба стала затрудняться.

После моего воздействия на мышцы Эмине, она поднимается на 17 этаж без помощи рук, сразу же спускается на лифте вниз и снова поднимается на 17 этаж, не уставая!

Атрофия мышц развивается преимущественно в области тазового пояса, бедер (поэтому воздействие на мышцы Эмине по методу Никонова было направлено на эти участки).

Мышцы верхних конечностей начинают атрофироваться позже. Эмине говорила, что не может налить себе чай или расчесаться. Посмотрите на результаты лечения мышечной дистрофии на представленном ниже видео:

Мышечная дистрофия входит в группу заболеваний, вызывающих дегенерацию скелетных мышц и суставов. Препаратов для его лечения пока не существует, хотя есть эффективные медицинские процедуры, способные замедлить развитие заболевания. Симптомы могут быть слабо выраженными, но в тяжелых случаях болезнь ухудшает рефлексы и лишает больного способности ходить.

Разновидности мышечной дистрофии

Выявлено более 30 видов мышечной дистрофии, из них наиболее распространены 9:

миодистрофия Дюшенна – наиболее распространенная форма, развивается преимущественно у молодых мужчин;
дистрофия Беккера – к сорокалетию больной теряет способность самостоятельно передвигаться;
миотония – симптомы проявляются чаще у взрослых (либо у детей в период позднего детства);
врожденная дистрофия – диагностируется сразу после рождения или в первые месяцы жизни;
лимб-поясная – свойственна подросткам, молодым людям (20-25 лет), затрагивает мышцы бедер и плеч;
плече-лопаточно-лицевая – вызывает ослабление мышц лица, плечевых мышц, теряется способность поднимать руки, возникают проблемы с речью, тахикардия;
дистальная – для заболевания характерна слабость рук и нижних конечностей;
дистрофия Эмери-Дрейфуса – для женщин опасна параличом сердца, у детей (преимущественно мальчиков), кроме сердца, поражаются икроножные мышцы и верхний плечевой пояс;
болезнь Шарко (и прочие дегенеративные заболевания) также могут провоцировать схожие с мышечной дистрофией симптомы.

Из этих 9 форм мышечной дистрофии наиболее часто диагностируют следующие:

Дистрофия Дюшенна. Симптомы проявляются в раннем детстве (до 5 лет). Болезнь диагностируют у одного из 3500 новорожденных мальчиков. Это наиболее распространенное смертельное генетическое расстройство. Женщины могут быть носителями гена, подвергшегося мутации, но сами этим расстройством не страдают. Дегенеративные изменения блокируют белок (дистрофин), поддерживающий структурные элементы мышечной ткани и клеточных мембран. Без дистрофина мышечная слабость прогрессирует, провоцируя обездвиженность и смерть.
Дистрофия Беккера. Хотя производство дистрофина при этом заболевании сохраняется, уровень стержневидного белка существенно ниже нормы. Мышечная дистрофия развивается к 12-летнему возрасту. Болезнь развивается медленнее, но поражения значительны: искривление позвоночника, трудности с дыханием, постоянная усталость, слабость, болезни сердца, когнитивные проблемы.

Основные симптомы дистрофии

Хотя все расстройства связаны между собой, каждый тип дистрофии вызван уникальной мутацией генов, поэтому симптомы и время проявления заболевания разнятся:

потеря мышечной массы (проблема усугубляется с возрастом);
поражение нижних конечностей (далее слабость распространяется на мышцы шеи, плечи, спину, грудь);
прогрессирующее истощение;
увеличение икроножных и дельтовидных мышц;
снижение гибкости, выносливости, усталость;
нарушение координации, синхронизации движений;
падения (из-за потери координации и мышечной слабости);
скованность суставов, боль при движении;
замена фиброзной ткани мышечной;
трудно приседать, наклоняться, подниматься по лестнице;
аномальное развитие скелета (кривизна позвоночника, нарушение осанки);
уменьшается диапазон движения (до полного паралича);
развивается пневмония, другие проблемы с работой дыхательной системы, нарушается сердечная деятельность, что может привести к смерти (при дистрофии Дюшенна).

Причины мышечной дистрофии, факторы риска

Дистрофия передается по наследству. Однако в 35% случаев заболевание провоцирует спонтанная мутация генов из-за нарушения выработки белка. Мужчины подвержены большему риску из-за наличия одной Х-хромосомы. Y-хромосома (ещё одна половая хромосома, имеющаяся у мужчин) не имеет копии гена дистрофина и на развитие мышечной дистрофии влияния не оказывает.

У женщин риск дистрофии уменьшается благодаря наличию двух Х-хромосом. Даже если одна из хромосом аномальна, здоровый ген может производить достаточно дистрофина. Вероятность передачи по наследству дефектного гена составляет 50%.

Диагностика мышечной дистрофии

При диагностике дистрофии проводят:

физический экзамен – проверяется гибкость, тестируется мышечная сила, диапазон движения и другие характеристики пациента;
электромиографию – исследуется электрическая активность внутри мышц;
электрокардиограмму;
биопсию мышц – позволяет установить, какой тип дистрофии развивается;
магнитно-резонансную томографию – показывает, какие органы и ткани поражены.

Женщины могут пройти тест при планировании беременности, чтобы знать о наличии или отсутствии дефектного гена. По анализу крови можно определить наличие ферментов, связанных с аномальным развитием мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).

Естественные методы управления мышечной дистрофией

Важно пытаться сохранить гибкость и силу мышц. Пассивный режим, отсутствие элементарных нагрузок усугубляют симптомы болезни, способствуют развитию осложнений и эмоционального расстройства. Для поддержания гибкости и координации тела полезна физиотерапия. Мобильность можно повысить, используя ортопедические вкладки, корсет, трость, электроскутер, коляску, можно двигаться при поддержке ассистента.

От боли в суставах, для улучшения балансировки, уменьшения тревожности, сохранения диапазона движений полезно плавание, йога, упражнения на растяжку (для страдающих мышечной дистрофией разработаны специальные практики, найти их можно в интернете или у врача).

Хроническая и очень тяжелая болезнь погружает человека в состояние эмоционального стресса, страдает и близкое окружение. И для больного, и для его родных (опекунов) необходима консультация когнитивно-поведенческого терапевта, психолога. Полезны медитации, визуализация, любые методики, направленные на снятие негативных установок, борьбу со страхом и печалью. Участие в группах поддержки ценно возможностью поговорить с теми, кто борется с такой же проблемой, дает возможность поделиться переживаниями.

Некоторые пищевые химические вещества воздействуют на геном человека и меняют структуру генов, провоцируя возникновение или прогрессирование хронических заболеваний, развитие осложнений. Воспалительные процессы поддерживает обедненная полезными веществами (или перегруженная обработанными продуктами) диета, отсутствие физической активности, стресс. Эти факторы снижают способность организма защищать клетки от дегенерации, ускоряют старение, приводят к потере плотности костной ткани.

Противовоспалительная диета хоть и не сможет исцелить от мышечной дистрофии, но существенно замедлит прогрессирование болезни. Такой рацион уменьшает воспаления, подщелачивает организм, снижает уровень глюкозы, помогает вывести токсины, обеспечивает питательными веществами.

Лучшие противовоспалительные продукты – листовые овощи, китайская капуста, сельдерей, свекла, брокколи, черника, ананас, лосось (дикий), костный бульон, грецкие орехи, куркума, имбирь, семена чиа.

Кроме чистой воды, полезны травяные чаи, свежевыжатые соки, натуральный лимонад, морс, квас. Из молочных продуктов допустимо оставить в меню козье молоко (сыр, йогурт из него), овечий сыр.

Важно исключить вероятность попадания в организм токсинов не только из пищи, но и из бытовой химии, косметики, выбирая натуральные средства.

По назначению врача, при мышечной дистрофии можно использовать следующие биодобавки:

аминокислоты (карнитин, коэнзим Q10, креатинин) – способствуют выработке белка, необходимого для поддержки мышц;
глюкозамин и хондроитин – борются с суставной болью;
антиоксиданты (витамины С, Е, А) – полезны для сердца, суставов и мышц;
зеленый, матча чай (экстракты) – поддерживают энергетический уровень;
омега-3 кислоты, рыбий жир – противостоят воспалениям;
пребиотики – улучшают пищеварение.

Уменьшить отек, снять боль и другие симптомы, вызванные дегенерацией мышц, тканей и суставов, помогает масло мяты, ладана, имбиря, куркумы, мирры. Эффективно при лечении депрессии, для снятия тревожности масло лаванды, ромашки, грейпфрута, сандалового дерева. Можно добавлять масло по капле в диффузор увлажнителя воздуха, принимать на его основе ванны и использовать для массажа.

При обнаружении любых тревожных признаков (онемении лица, нарушении речи, походки, внезапной слабости, снижении гибкости) необходимо пройти обследование. Раннее вмешательство позволит затормозить развитие болезни и уменьшить негативное влияние симптомов мышечной дистрофии на качество жизни.

Полезные продукты
Какие продукты снижают холестерин в крови быстро и эффективно
Про это
Таблетки для возбуждения женщины цена и название
Про это
Какую смазку лучше использовать для интимной близости
Про это
Какие существуют возбуждающие смазки для женщин быстрого действия

Есть три различных классификаций эрекции, которые мужчины могут испытать: рефлексогенная, психогенная и ночная

Мышечная дистрофия (МД) — это группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующей слабостью и мышечной дегенерацией. Мышцы постепенно атрофируются — теряют свой объем и, следовательно, силу.

Это болезни генетического происхождения, которые могут возникать в любом возрасте: с самого рождения, в детстве или во взрослой жизни. Существует более 30 форм заболеваний, которые различаются по возрасту появления симптомов, характеру пораженных мышц и степени тяжести. Большинство типов дистрофий постепенно осложняются и имеют необратимые последствия. В настоящее время лечения МД все еще не существует. Наиболее известным и распространенным типом заболеваний является миопатия Дюшенна.

В ходе развития МД страдают в первую очередь основные мышцы, которые способствуют произвольному движению, включая мышцы, бедра, ног, рук и предплечья. В некоторых случаях могут быть затронуты респираторные мышцы и сердце. Люди с мускульной дистрофией постепенно теряют свою мобильность при ходьбе. Другие симптомы могут быть связаны с мышечной слабостью, включая сердце, желудочно-кишечные, глазные проблемы.

Распространенность заболевания

Миопатия относится к редким и неизлечимым заболеваниям. Трудно вывести точную статистику, поскольку она объединяет различные болезни. Согласно некоторым исследованиям, около 1 из 3 500 человек страдают от этого заболевания.

Например:

Миопатия Дюшенна затрагивает приблизительно одного ребенка (мальчика) из 3500.
Миопатия Беккера касается 1 мальчика из 18 000.
Фазио-скапулогумаральная дистрофия поражает около 1 из 20 000 взрослых людей.
Болезнь Эмери-Дрейфус затрагивает 1 из 300 000 человек, вызывает ретракцию сухожилия и нарушение сердечной мышцы

Частота и тип заболеваний зависит от конкретной страны:

Причины заболевания и лечение

Причиной данной патологии являются генетические заболевания, то есть дефект (или мутация) гена, необходимого для нормального развития мышц. Когда этот ген мутирует, мышцы больше не в состоянии нормально функционировать — они теряют свой силовой потенциал и в результате атрофируются.

Например:

Миопатия Дюшенна связана с дефицитом дистрофина — белка, расположенного под мембраной мышечных клеток, который играет роль в сокращении мышц.
Почти у половины врожденных МД причиной является дефицит мерозина — белка, составляющего мембрану клеток мышцы.

Как правило, МД передается рецессивно. Другими словами, для того чтобы болезнь выражалась, оба родителя должны быть носителями и передавать ребенку ненормальный ген. Болезнь не проявляется у родителей по той причине, что у каждого из них есть только один аномальный ген, а не два. Для нормального функционирования мышц достаточно одного нормального гена.

Кроме того, некоторые формы миопатии затрагивают только мальчиков: это миопатия Дюшенна и Беккера. В обоих случаях ген, участвующий в этих двух заболеваниях, расположен в Х-хромосоме, которая существует в единственной копии у мужского пола.

Симптомы заболевания

МД проявляются мышечной слабостью, которая имеет тенденцию к постепенному ухудшению, симптомы варьируются в зависимости от типа патологии. В зависимости от случая могут присутствовать и другие симптомы, такие как сердечные и респираторные расстройства, аномалии глаз (пороки развития, катаракта), интеллектуальный дефицит, гормональные нарушения и т. д.

Дети часто жалуются на судороги и мышечные боли. Болезнь развивается довольно быстро, как только появляются первые симптомы. Обычно использование инвалидной коляски требуется примерно в возрасте 12 лет. Такого рода нарушения приводят к сколиозу и деформациям суставов. Кроме того, у некоторых детей наблюдается умственная отсталость. К концу подросткового возраста часто возникают сердечные осложнения (сердечная недостаточность), а также респираторные проблемы, требующие искусственной подачи воздуха. Средняя продолжительность жизни (от 20 до 30 лет в среднем).

Миопатия Беккера. Симптомы сравнимы с симптомами М. Д. Дюшенна , однако они менее выражены, а развитие заболевания происходит медленнее. Симптомы начинаются в 5−15 лет, иногда позже, характеризуются прогрессирующей потерей силы мышц в конечностях и в окрестностях туловища. В более чем половине случаев ходьба остается возможной до возраста 40 лет.

Миопатия Штейнтера. Это одна из трех наиболее распространенных миопатий у взрослых и чаще всего встречается в Квебеке. Симптомы варьируются от человека к человеку. Несмотря на то что они обычно появляются в возрасте 30−40 лет, существуют более ранние формы (ювенильные и врожденные).

Также наблюдается Миотония — аномальное и продолжительное сокращение мышц (мышца расслабляется слишком медленно), особенно выражается в руках, а иногда и на языке. Также могут быть затронуты мышцы лица, шеи и лодыжек. Часто присутствуют сердечные и дыхательные нарушения, которые являются потенциально серьезными. Нередко наблюдаются пищеварительные, гормональные, глазные расстройства, а также бесплодие и раннее облысение.

Миопатия поясничного отдела. Симптомы обычно проявляются в детстве (10 лет) или в раннем взрослом возрасте (около 20 лет). Мышцы плеч и бедер постепенно ослабевают, в то время как мышцы головы, шеи и диафрагмы обычно не затрагиваются. Если некоторые формы сопровождаются дыхательными нарушениями, то при этом типе дистрофии такие аномалии отсутствуют. Сердечные нарушения встречаются редко. Эволюция (развитие заболевания) очень изменчива, в зависимости от формы.

Миопатия Дежерина-Ландузи или плечелопаточная дистрофия. Симптомы обычно появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте (от 10 до 40 лет). Как следует из названия, миопатия затрагивает мышцы лица, плеч и рук. Таким образом, больному становится сложно выразить улыбку, произнести некоторые предложения и закрыть глаза. Потеря подвижности происходит примерно в 20% случаев. Заболевание развивается медленно, продолжительность жизни нормальная.

Врожденные МД. Симптомы варьируются от одной формы к другой и присутствуют при рождении или в первые месяцы жизни. Ребенок имеет небольшой мышечный тонус, ему трудности сосать и глотать, иногда даже дышать. Эти дистрофии могут сопровождаться, в частности, пороками головного мозга, умственной отсталостью, аномальным развитием глаз.

Окуло-глоточная миотония. Это заболевание относительно распространено в Квебеке. Симптомы обычно появляются около 40 или 50 лет. Первые признаки болезни проявляются опустившимися веками, за которыми следуют слабость мышц глаз, лица и горла (глотки), вызывая трудности с глотанием пищи. Прогрессирование заболевания происходит медленно.

Исследования и прогресс

С 2005 года для лечения пациентов с развивающимся поражением мышц все чаще используются стволовые клетки. Для лечения мышечной дистрофии этим методом могут быть рассмотрены различные варианты заболевания, такие как: мышечные дистрофии Дюшенна, Беккера, миопатия поясничного и плечевого отдела.

Целью лечения является регенерация потерянных и поврежденных мышечных волокон с использованием регенеративного потенциала стволовых клеток. Для этого большое количество стволовых клеток вводится при помощи нескольких внутривенных и внутримышечных инъекций, что позволяет лучше нацеливать терапию именно на пораженную группу мышц.

Возможный прогресс

Терапия с применением стволовых клеток может обеспечить улучшение в плане мышечной массы, силы, движений, баланса, тремора и ригидности мышц. Стволовые клетки также могут замедлить будущую потерю мышечного объема и уменьшить симптомы.

Важно отметить, что лечение не является окончательным лекарством от этого заболевания и никоим образом не может решить проблему потери мышечных волокон. По этой причине прогресс после такого лечения не может быть постоянным. Исследования в этой области все еще ведутся.

Семейства заболевания

Обычно существуют два основных семейства МД:

Мышечна врожденная дистрофия (ВМД), которая выражается в первые 6 месяцев жизни, сопровождает около десяти форм патологий переменной тяжести, включая ВМД с первичной недостаточностью мерозина, синдром Ульриха и Уокера-Варбурга;
Мышечные дистрофии, появляющиеся в детстве или в зрелом возрасте:
- Миопатия Дюшенна
- Миопатия Беккера
- Миопатия Эмери-Дрейфуса (существует несколько форм)
- миопатия Ландузи-Дежерина
- Так называемая миопатия поясничного отдела — затрагивает мышцы вокруг плеч и бедер.
- Миотонические дистрофии (типы I и II), которые включают болезнь Штейнтера. Они характеризуются миотонией — когда мышцы не могут нормально расслабиться после сокращения.
- Окулофарингеальная миопатия

Эволюция дистрофии

Эволюция (развитие заболевания) МД сильно варьируется от одной формы к другой, а также от одного человека к другому. Некоторые формы быстро развиваются, что приводит к ранней утрате подвижности и ходьбе, а иногда и к смертельным сердечным или респираторным осложнениям, в то время как другие развиваются очень медленно — в течение десятилетий. Большинство врожденных мышечных дистрофий, например, которые мало выражены или почти незаметны, позже могут проявятся внезапно и с серьезными последствиями.

Возможные осложнения

Осложнения сильно различаются в зависимости от типа патологии. Некоторые нарушения могут затрагивать респираторные мышцы или сердце, иногда с очень тяжелыми последствиями.

Таким образом, сердечные осложнения довольно распространены, особенно у мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Кроме того, дегенерация мышц заставляет тело и суставы деформироваться постепенно: на фоне этого у больных может развиваться сколиоз. Часто наблюдается сокращение мышц и сухожилий, что приводит к их стягиванию. Все эти нарушения приводят к деформации суставов: ноги и руки повернуты внутрь и вниз, деформируются колени или локти.

Также известно, что болезнь сопровождается тревожными или депрессивными расстройствами, поэтому больным требуется много внимания и поддержки, в первую очередь со стороны близких.

Читайте также: