Болезнь лу герига волчанка рассеянный склероз

В большинстве случаев невозможно определить причины бокового амиотрофического склероза. Изредка болезнь передается по наследству.

Недомогание чаще всего проявляется через подергивание или ослабление мышц в одной руке или ноге либо через эпизодическую невнятность речи. Спустя некоторое время пациент теряет способность контролировать мышцы, ответственные за движения, речь, поглощение пищи и дыхание. Болезнь Лу Герига неизлечима и неизбежно приводит к смерти.

Симптомы

Боковой амиотрофический склероз можно выявить на ранней стадии на основе следующих признаков:

• Трудности при ходьбе или выполнении повседневных действий, спотыкание.
• Слабость в ногах, в том числе в ступнях или щиколотках.
• Слабость в кистях рук или неуклюжесть движений.
• Невнятность речи или затрудненное глотание.
• Судороги и подергивания мышц в руках, плечах, языке.
• Трудности с поддержанием головы в нормальном положении (в позе стоя или сидя).

Если у пациента болезнь Лу Герига, симптомы зачастую проявляются в первую очередь в руках и ногах, и только затем распространяются на весь организм. По мере прогрессирования БАС мышцы сильно слабеют. В конце концов слабость затрудняет жевание, глотание, говорение и дыхание.

Тем не менее боковой амиотрофический склероз обычно не затрагивает функционирование мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, а также не влияет на органы чувств или способность мыслить. Пациент сохраняет возможность активно общаться с родственниками и друзьями.

Причины

При БАС нервные клетки, контролирующие мышечную активность, постепенно отмирают, вызывая прогрессирующую мышечную слабость, не поддающуюся лечению.

В 5-10 % случаев синдром Лу Герига признается наследственным заболеванием, однако чаще всего выявить причины нарушений не представляется возможным. Исследователи изучают несколько гипотез об обстоятельствах, способствующих возникновению бокового амиотрофического склероза:

• Генные мутации, которые могут привести к развитию наследственных форм БАС даже при отсутствии соответствующих предпосылок в семейном анамнезе.
• Химический дисбаланс. У пациентов с БАС отмечен повышенный уровень глутамата – нейротрансмиттера, окружающего нервные клетки в цереброспинальной жидкости. Известно, что в больших количествах глутамат становится токсичным для некоторых нервных клеток.
• Бессистемная реакция иммунной системы. Иногда иммунная система начинает беспричинно атаковать нормальные клетки, это может привести к их отмиранию.
• Нарушение белкового обмена внутри нервных клеток приводит к постепенному накоплению патологических форм протеинов и уничтожению этих клеток.

Факторы риска

Установлены следующие факторы риска:

• Наследственность. 5-10 % людей сталкиваются с наследственной формой БАС. В отношении их детей шанс возникновения заболевания составляет 50 %.
• Возраст. Боковой амиотрофический склероз чаще всего проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
• Пол. До достижения 65 лет мужчины страдают БАС несколько чаще, чем женщины. После 70 лет разница между полами нивелируется.

Не исключено, что в некоторых случаях негативное воздействие загрязненной окружающей среды вызывает болезнь Лу Герига. Причины, таким образом, кроются в нарушении экологического баланса.

Кроме того, по результатам некоторых исследований генома человека обнаружены многочисленные генетические изменения, характерные для всех пациентов с наследственным БАС и для некоторых людей, страдающих болезнью Лу Герига неясного генеза. Возможно, что именно генетические изменения ответственны за развитие бокового амиотрофического склероза.

Экологические факторы, способные вызвать подверженность БАС, включают:

• Курение. Сигареты повышают риск развития неврологического нарушения почти вдвое. Чем дольше человек курит, тем больше опасности представляет эта пагубная привычка. Отказ от сигарет способен постепенно снизить повышенный риск.
• Воздействие свинца. Некоторые данные свидетельствуют о наличии связи между БАС и длительным нахождением человека под воздействием свинца на рабочем месте.

По статистике, люди, служившие в армии, находятся в группе риска. Наука пока не может точно ответить, каким образом военная служба влияет на развитие болезни Лу Герига, но очевиден потенциальный вред следующих факторов: воздействие металлов и химических соединений, травмы, вирусные инфекции, повышенная физическая нагрузка.

Осложнения

По мере развития недомогания пациенты с БАС неизбежно сталкиваются с различными осложнениями.

Затруднение дыхания – самое распространенное осложнение при синдроме Лу Герига. Болезнь (фото нормального и пораженного нейронов расположено ниже) со временем парализует мышцы, ответственные за поглощение кислорода и избавление от углекислого газа. Существуют приборы, облегчающие дыхание в ночное время суток. По строению они похожи на оборудование, применяемое людьми с синдромом обструктивного апноэ. Например, врач может назначить неинвазивную вентиляцию легких с положительным давлением, чтобы пациент смог нормально спать ночью.

На последних стадиях БАС некоторые люди дают согласие на трахеостомию – хирургическую операцию, при которой на шее делают разрез до трахеи (дыхательного горла). При наличии трахеостомы становится возможным постоянное использование респиратора, подающего воздух в легкие.

Самая распространенная причина смерти среди больных боковым амиотрофическим склерозом – это остановка дыхания. В среднем смерть наступает через 3-5 лет после обнаружения первых симптомов.

Нарушения речи

Большинство пациентов с БАС со временем начинают страдать от проблем с речью. Процесс развития нарушений начинается с появления нечеткости в произношении, причем первые признаки недомогания редко носят постоянный характер. В течение некоторого периода речь заметно ухудшается, вплоть до того, что окружающие не могут различить слова. В связи с этим пациенты с БАС обычно полагаются на использование разнообразных коммуникационных технологий в целях общения.

Затрудненное поглощение пищи

Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.

Слабоумие

К какому врачу идти?

Если вам кажется, что вы обнаружили у себя ранние симптомы и признаки такой нервно-мышечной болезни, как боковой амиотрофический склероз, следует в первую очередь обратиться к терапевту. Он выслушает ваши жалобы на здоровье и проведет первичный медицинский осмотр. Затем терапевт, скорее всего, направит вас к врачу, специализирующемуся на заболеваниях нервной системы, – неврологу, который продолжит обследование.

Что можно сделать самостоятельно?

После направления к неврологу, скорее всего, пройдет некоторое время, прежде чем врач поставит точный диагноз.

Если вы обратились в специализированный медицинский центр, обследование могут поручить одновременно нескольким неврологам, а также медикам других профилей, сопряженных с диагностикой и лечением синдрома Лу Герига. Болезнь (фото ниже демонстрирует самого Герига, карьера которого так внезапно оборвалась в связи с тяжелым недугом) всегда требует серьезного комплексного подхода.

Возможно, придется достаточно долго ждать постановки диагноза, и вынужденное ожидание нередко приводит к дополнительному стрессу. Попробуйте следовать стратегическим рекомендациям, которые позволят с пользой пережить период диагностики:

• Ведите дневник симптомов. Перед визитом к неврологу начните вести блокнот или календарь, в котором нужно записывать время и обстоятельства, при которых вы обнаружили какие-либо затруднения при ходьбе, координации движений рук, речи, глотании. Непроизвольные движения мышц также необходимо фиксировать. Эти записи помогут определить паттерн заболевания, который поспособствует постановке диагноза.
• Пообщайтесь со специалистами. Доверие между врачом и пациентом невозможно переоценить, когда речь идет о лечении болезни Лу Герига (фото бейсболиста, расположенное выше, сделано еще до заболевания). Постарайтесь наладить доверительное общение со всеми специалистами, участвующими в диагностике и терапии.

Что предпримет врач?

Терапевт тщательно изучит семейный анамнез и текущие симптомы и признаки. Терапевт и невролог могут провести физический и неврологический осмотр, в который обычно входят следующие обследования:

• Рефлексы.
• Мышечная сила.
• Мышечный тонус.
• Осязание и зрение.
• Координация движений.
• Удержание равновесия.

Диагностика

Боковой амиотрофический склероз с трудом поддается диагностике на ранних стадиях, так как его первые признаки очень похожи на симптомы других неврологических недомоганий. Чтобы исключить наличие других болезней, проводят следующие исследования:

Медикаментозное лечение

Так как болезнь Лу Герига невозможно обратить вспять, все методы лечения предназначены только для облегчения симптоматики, предотвращения осложнений и максимально возможного улучшения качества жизни пациента.

Врач, скорее всего, назначит лекарства и для облегчения других симптомов:

• Мышечные судороги и спазмы.
• Мышечная спастичность.
• Запоры.
• Усталость.
• Повышенное слюноотделение.
• Повышенное отделение мокроты.
• Боли.
• Депрессия.
• Нарушения сна.
• Непроизвольные приступы смеха или слез.

Дыхательная и физическая терапия

Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.

В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.

Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.

Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.

Риксен: болезнь Лу Герига?

Известны случаи, когда боковой амиотрофический склероз был диагностирован у знаменитых людей. Беда не обошла стороной и популярного футболиста: в ряды больных БАС попал и Фернандо Риксен. Болезнь Лу Герига заставила его уйти из профессионального спорта и вплотную заняться лечением, надеясь на эффективность непроверенных и не получивших официального одобрения лекарственных средств. Риксен заявил, что станет первым человеком, который победит болезнь.

Боковой амиотрофический склероз (БАС). Кто рискует заболеть (Апрель 2020).

Амиотрофический боковой склероз (БАС) является прогрессирующим расстройством нервной системы, которая контролирует произвольные движения. Его иногда называют болезнью Лу Герига для знаменитого бейсболиста, который умер от болезни. Мускулы становятся все слабее, и состояние в конечном итоге приводит к параличу и смерти.

ALS является одной из групп заболеваний, известных как болезни моторных нейронов. Нейроны - нервные клетки, а двигательные нейроны - нейроны, контролирующие движение.

• Движение происходит, когда нейроны головного мозга (верхние двигательные нейроны) отправляют сообщения нейронам в спинной мозг (нижние моторные нейроны). Нижние двигательные нейроны ретранслируют эти сообщения через нервы к конкретным мышцам, которые выполняют движение.
• При некоторых заболеваниях моторных нейронов затрагиваются только верхние двигательные нейроны или только нижние моторные нейроны. В ALS, однако, влияют как верхние, так и нижние двигательные нейроны.
• Нейроны умирают и перестают посылать сообщения в мышцы. Мускулы не могут функционировать без этих сообщений и постепенно ослабевают. Они растаскивают (атрофируют) и трясутся (пускать).
• В конце концов все добровольное движение теряется, и мышцы становятся парализованными.

Потеря силы и контроля различна у разных людей.

• Некоторые люди сначала теряют контроль над одной или обеими ногами. У них могут быть проблемы с ходьбой или бегом, или они становятся неуклюжими, спотыкаются или падают.
• Другие сначала замечают проблему рукой или рукой, имея проблемы с простыми задачами, такими как написание или застегивание рубашки.
• В некоторых случаях речь или глотание - первое, что затронуло.
• В каждом случае слабость и инвалидность распространяются почти на каждую часть тела.
• Диафрагма - это мышца под легкими, которая частично контролирует их экспансию, когда они принимают воздух. Когда мышцы грудной клетки и диафрагма становятся слишком слабыми, человек больше не может дышать самостоятельно. Это называется дыхательной недостаточностью и на сегодняшний день является главной причиной смерти людей с БАС.
• Большинство людей с БАС умирают в течение пяти лет после появления симптомов.

В большинстве случаев ALS не влияет на умственные способности, чувства, рассуждения, память или личность человека. Чувства, такие как видение и прикосновение, не теряются. Большинство людей сохраняют способность двигаться глазами. Контроль кишечника и мочевого пузыря не нарушается.

ALS затрагивает все расы и этнические группы. Болезнь может возникать в любом возрасте, но наиболее часто встречается у людей в возрасте 40-60 лет. Мужчины чаще страдают, чем женщины.

Для ALS нет лекарств. Последствия заболевания не являются обратимыми. Исследование сосредоточено на поиске причины дегенерации нейронов и его остановке.

Мы точно не знаем, что вызывает ALS. Хотя некоторые случаи БАС являются наследственными (работают в семьях), большинство из них не являются. Мутация гена под названием SOD1 была идентифицирована в некоторых наследственных случаях, но мы не знаем, какую роль играет мутация в этой болезни.

Использование основанного на фактических данных подхода, было обнаружено, что курение было более вероятным, чем не фактором риска для ALS, на основе двух отличных исследований Kamel et al. и Nelson et al. Курение оказывает большое влияние на общественное здравоохранение, не выкупает функции и является изменяемым фактором риска. Доказательства также подтверждают вывод о том, что следующие, вероятно, не являются факторами риска для БАС:

• травмы,
• физическая активность,
• проживания в сельских районах и
• потребление алкоголя.

БАС может начинаться как слабость, неловкость или атрофия в одной или нескольких конечностях. Это может начаться как трудность глотания или речи. Сначала симптомы могут быть очень тонкими и могут быть упущены. Общие симптомы включают следующее:

• Сложность, ходьба или бег
• Неуклюжесть - частое отключение или падение
• Трудность с тонким движением руки, например, застежка, написание, поворот ключа в замке
• Атрофия мышц рук
• Атрофия языка
• Трудность пережевывания пищи
• Сложность глотания (дисфагия)
• Сложность
• Резкий рефлекс
• Трудность формирования слов (дизартрия)
• Слабость и атрофия в определенных мышцах
• Плотные, жесткие мышцы (спастичность)
• Мышечные спазмы
• Мышечные подергивания, видимые под кожей (пучки)

Депрессия и тревога могут возникать у пациентов с БАС. Хотя это трудно доказать, это, скорее всего, часть самого процесса болезни, а не просто реакции пациентов на их состояние. Депрессия и беспокойство поддаются лечению.

Наконец, некоторые пациенты с БАС часто проявляют так называемый псевдобульбарный аффект, проявляющийся как непроизвольные, неконтролируемые вспышки плача или смеха, которые отличаются от их основного настроения.

По мере прогрессирования заболевания человек с БАС теряет способность выполнять повседневные действия, такие как одевание, питание и работа. В конце концов встать с постели становится невозможно без посторонней помощи. Человек ограничивается креслом-коляской или кроватью (развитие пролежней может быть проблемой.) По мере ослабления дыхательных мышц дыхание становится все труднее. Риск пневмонии увеличивается.

Наследственные (семейные SOD1 ) и нерегулярные (спорадические) случаи БАС могут иметь сходные симптомы и курс, но в некоторых формах БАС эти проявления могут быть весьма отчетливыми (например, имеются случаи семейной БАС с ювенильным началом).

В начале признаки и симптомы БАС часто очень тонкие. Они могут быть неопределенными и неспецифическими. Это означает, что они могут быть вызваны множеством различных состояний, не обязательно болезнью моторных нейронов.

• Любые прогрессивные трудности при проведении нормальной деятельности, такие как ходьба, письмо или глотание, требуют оценки вашего врача.
• Иногда неловкость или судороги мышц не являются необычными и не означают, что у вас есть БАС.

Ни один тест не дает окончательного диагноза БАС. Если у вас есть симптомы, которые предлагают ALS, ваш врач будет проводить полную работу. Он или она проведет подробное медицинское собеседование и физическое обследование и проведет обзор результатов различных тестов перед тем, как приступить к диагнозу. В любое время во время планирования работы или лечения ваш врач может направить вас к специалисту по заболеваниям нервной системы (невропатолог).

Ваш поставщик медицинских услуг задаст вам много вопросов о:

• ваши симптомы;
• ваши медицинские проблемы сейчас и в прошлом;
• медицинские проблемы членов вашей семьи;
• лекарства, которые вы принимаете;
• ваша работа, военные и путешествия;
• ваши привычки и образ жизни; а также
• вероятно, другие.

Детальное физическое обследование будет сосредоточено на ваших умственных способностях, движениях, ощущениях и рефлексах.

Лабораторного теста нет, что подтверждает диагноз спорадической БАС. Ваш врач может заказать ряд анализов крови. Многие из них используются, чтобы исключить особые условия, которые могут вызывать симптомы, которые у вас есть. Эти состояния включают инфекции, метаболические проблемы и аутоиммунные состояния. Важно отличить ALS от других условий, потому что многие из этих условий могут быть улучшены при соответствующем лечении.

Вы можете провести исследование магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного или спинного мозга. Результаты МРТ являются нормальными в БАС, но эти исследования могут потребоваться, чтобы исключить другие состояния, симптомы которых аналогичны симптомам БАС.

Электролиз игл (ЭМГ) и исследования нервной проводимости являются критериями выбора для подтверждения диагноза БАС. Они также могут исключать некоторые другие условия, которые могут быть смущены ALS.

• ЭМГ - метод регистрации электрической активности в мышцах. Некоторые результаты ЭМГ подтверждают диагноз БАС.
• Скорость проводимости нерва (NCV) измеряет импульсы, проходящие через нервы между спинным мозгом и мышцами. Этот тест может различать ALS и другие состояния с похожими симптомами.
• Эти тесты проводят врач, специализирующийся на электрофизиологических измерениях.

В определенных обстоятельствах биопсия мышц делается для исключения мышечных заболеваний, которые могут иметь сходные симптомы. Биопсия - это удаление крошечного кусочка ткани. Ткань тестируют и исследуют под микроскопом врачом, который называется патологоанатом. Патолог сообщает о своих результатах обратно к врачу, который заказал биопсию.

Цели медицинского лечения состоят в том, чтобы облегчить симптомы и осложнения, поддерживать функции мышц и движение, а также задерживать паралич и инвалидность как можно дольше.

ALS - это медленно прогрессирующая болезнь, вызывающая постепенную инвалидность. Как только вы начинаете терять мышечную функцию, вы также начинаете терять способность заботиться о себе.

• Постепенно вы становитесь зависимыми от опекунов, чтобы заботиться о своих физических потребностях. Сначала, например, вы можете испытывать трудности при ходьбе; позже вам понадобится помощь в переносе с кровати на кресло или кресло-коляску. В конце концов даже самое маленькое движение требует помощи.
• Медицинская группа может включать в себя поставщика первичной медико-санитарной помощи, врачей-специалистов, физиотерапевтов, речевого и коммуникационного терапевта, респираторного терапевта, социального работника, диетолога и медсестер. Эта команда окажет большую помощь в подготовке вас и вашей семьи, чтобы справиться с этой инвалидностью.
• Супруги и другие родственники несут основную ответственность за ежедневный уход.
• Помощники по дому могут помочь снять стресс при обеспечении этого круглосуточного ухода. Они помогают купаться, одеваться, переносить и кормить вас, а также предоставлять другие услуги, которые предотвращают осложнения и обеспечивают комфорт.

Бывают болезни, предугадать появление которых невозможно. Человек родился, вырос, живет полной жизнью, заводит семью и ходит на работу — и вдруг его организм перестает ему подчиняться. И оказывается, что человек уже болен. И часы его жизни уже отсчитывают последние годы, потому что болезнь смертельная и неизлечимая. Например, БАС — боковой амиотрофический склероз. MedAboutMe разбирался, что это за заболевание и на что могут надеяться люди с таким диагнозом.

Моторные нейроны и движение

Напомним: мозг и головной, и спинной состоит из серого и белого вещества. Серое вещество — это серые тела нервных клеток, а белое — их отростки, покрытые белым миелином. Таким образом, кора больших полушарий головного мозга и многие его структуры состоят из тел нейронов, в том числе и двигательных. А спинной мозг на разрезе похож на медальон со стилизованной худощавой бабочкой: ее силуэт в центре — это серое вещество, тела нейронов, а окружающее ее белое поле — отростки нервных клеток.

Существуют разные нервные клетки со своими специальными функциями. За движение отвечают моторные, или двигательные нейроны. Для того, чтобы двигаться по собственному желанию, у нас есть головной мозг, целиком состоящий из нервных клеток. Обдумали — двинулись. Но организм у нас большой, и далеко не всегда есть время подумать: надо ли совершать движение и какое. Если схватиться за горячую сковородку и сразу не отдернуть руку — получишь ожог. Поэтому у нас существует два типа двигательных нейронов:

• Первые нейроны, они же верхние, они же центральные. Это мотонейроны, тела которых расположены в коре головного мозга. Их аксоны в зависимости от функций, уходят в спинной мозг и к другим частям головного мозга. Эти мотонейроны задействованы в движениях, где требуется участие головного мозга: произвольные движения, мелкая моторика и т. п.
• Вторые нейроны, они же нижние, они же периферические. Тела этих мотонейронов находятся в передних рогах спинного мозга, а их отростки уходят к скелетным мышцам. Эти мотонейроны — наше спасение в непредвиденных ситуациях. Это благодаря им мы отдергиваем руку от угрозы еще до того, как успеем подумать об этом.

Для выполнения произвольного движения мозг посылает импульс от верхних нейронов в спинной мозг, где сигнал перехватывают нижние нейроны — и, соответственно, передают его мышцам.

Раз есть отличная от других группа клеток — есть и болезни, которые поражают именно их. Нейродегенеративные заболевания, при которых происходит разрушение двигательных нервных клеток, объединяются в группу болезней моторных нейронов. Одни из них поражают только верхние двигательные нейроны, а другие — только нижние. Но есть болезнь, захватывающая и те, и другие мотонейроны — это боковой амиотрофический склероз (БАС).

Что в имени тебе моем?

Как и многие другие тяжелые заболевания, БАС имеет несколько имен, которые можно встретить в литературе в зависимости от места публикации:

Почему люди болеют болезнью Лу Герига?

Причины заболевания БАС до сих пор не установлены. В 95% известных случаев болезни никаких причин ее возникновения выявить не удалось. Это редкое заболевание, оно развивается у 5-7 человек на 100 тысяч населения.

Среди самых популярных теорий о причинах болезни Лу Герига две экологические версии:

Отдельные исследования показали на повышенную концентрацию ртути, марганца и свинца в спинном мозге у пациентов с БАС. Однако попытки излечения путем применения хелатных соединений для выведения тяжелых металлов потерпели неудачу. Из легких металлов подозрение падает на алюминий. Но достаточных доказательств тоже нет.

В начала 2000-х годов исследования итальянцев показали, что футболисты в 5 раз чаще болеют БАС, чем обычные люди. Сначала в этом обвинили допинг, но потом футболистов, принимающих допинг, сравнили с другими спортсменами, тоже употребляющими допинг — и оказалось, что дело не в таблетках. БАС чаще болели только футболисты. В итоге ученые решили, что все дело в слишком частых травмах головы. Впрочем, позднее было высказано предположение, что это не БАС, а хроническая энцефалопатия — другая болезнь, развивающаяся на фоне частых травм головы.

Среди других версий:

• теория о вирусе полиомиелита — не удалось обнаружить у больных БАС;
• теория о ретровирусах — доказательств нет;
• теория об эксайтотоксинах — когда некоторые обычные вещества, вырабатываемые самим организмом, вдруг становятся токсичными для нейронов, например, аспартат или глутаминовая кислота (полноценных доказательств нет, но единственное лекарство от БАС — это препарат, влияющий на распространение в организме глутаминовой кислоты);
• аутоиммунная теория — пока ученые пришли к выводу, что это вторичный механизм в развитии БАС.

Первые симптомы БАС

Болезнь поражает взрослых людей, в основном, в возрасте от 40 до 70 лет. Чаще всего, в 75% случаев первыми появляются симптомы поражения нижних мотонейронов:

• слабость и атрофия мышц;
• крампи — внезапные мышечные судороги;
• фасцикуляции — мышечные подергивания, вызванные неконтролируемым неожиданным сокращением мышечных волокон, иннервируемых аксонами, исходящими из передних рогов спинного мозга.

Если сначала страдает иннервация нижних конечностей, то человек может начать спотыкаться, подволакивать ногу. Если верхних — развиваются нарушения мелкой моторики, возникают проблемы с удержанием вещей в руках, попаданием ключа в замочную скважину и т. п. В редких случаях, кстати, конечностями дело и ограничивается. Болезнь на этом останавливается и дальше не прогрессирует. Эта разновидность БАС называется болезнь Хираяма, или мономелическая амиотрофия.

Разрушение кортикоспинального тракта (нервных путей, идущих из головного мозга в спиной) проявляется в виде следующих симптомов:

• спастичность — повышенный тонус отдельных мышц;
• повышение сухожильных рефлексов (гиперрефлексия) — ритмические непроизвольные сокращения какой-либо мышцы.

Отдельно существует синдром БАС — внешние проявления очень похожи на болезнь Лу Герига, но на самом деле причинами его являются совершенно другие заболевания: клещевой энцефалит, сирингомиелия, парапарез Штрюмпеля, спинальная амиотрофия, рассеянный склероз, болезнь Крейцтфельдта-Якоба, синдром Гийенна-Барре и др.

Развитие болезни и причины смерти

Постепенно перестают работать мышцы всего тела. Среди тех немногих мышц, что сохраняют способность выполнять свои функции — глазодвигательные мышцы (иногда), а также сфинктеры кишечника и мочевого пузыря. При БАС обычно не происходит поражения чувствительных (сенсорных) нейронов и вегетативной нервной системы — то есть, того отдела, который управляет работой внутренних органов.

В 5% случаев развивается БАС-деменция — слабоумие лобного типа в сочетании с боковым амиотрофическим склерозом. Это результат дегенерации верхних нейронов. Группа повышенного риска — пожилые мужчины старше 60 лет, у женщин это состояние развивается реже. Чаще всего проявляется в виде расстройства когнитивных функций — ухудшается память, внимание, речь становится более бедной и замедленной, снижается самоконтроль. При этом сам человек становится эмоционально неустойчив, инертен, у него возникают проблемы с поведением в обществе. Иногда наблюдаются так называемые примитивные формы активности: повышенная половая возбудимость, булимия, даже если предмет несъедобен, и т. п.

Иногда БАС-деменция на полгода-год опережает мышечные проявления болезни.

Еще у 30-50% пациентов нарушения когнитивных функций имеются, но практически не заметны на общем фоне — такие расстройства выявляются только в ходе специального тестирования.

По мере прогрессирования болезни человек может умереть по следующим причинам:

• ему становится сложно жевать и глотать — он получает недостаточно питания, а кроме того может задохнуться в процессе, высок риск попадания пищи в дыхательные пути;
• нарушения дыхания также могут привести к гибели от удушья;
• осознание своего будущего нередко приводит к развитию тяжелой депрессии и повышенному риску суицида.

Основные причины смерти пациентов с БАС — это пневмония и дыхательная недостаточность.

Шансы на жизнь и лекарства

В целом, без своевременно начатого лечения такие больные редко живут дольше 2-5 лет после того, как им поставили диагноз. Половина из них умирает в первые три года. Но при хорошем уходе есть шансы на чуть более продолжительную жизнь. Известны также случаи, когда болезнь развивалась очень медленно или вовсе останавливалась.

Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек). Его применение продлевает жизнь больного на полгода. Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни. Он лишь обладает антиглутаматными свойствами, то есть снижает активность нейромедиатора глутамата в организме. Немалая часть врачей считает его плацебо. Однако пациенты с БАС уверяют, что им становится при его приеме немного лучше.

Недавно появились сообщения о новом препарате Эдаравон, который замедляет развитие болезни и улучшает функцию дыхания. Лекарство уже зарегистрировано и продается в Японии. В США FDA присвоило ему статус орфанного препарата для лечения БАС, но пока не зарегистрировало. Эффективность препарата доказана, но не велика.

Ни один из альтернативных методов, предлагаемых для лечения БАС, не является эффективным. Но некоторые из них можно использовать как поддерживающую терапию. К таковым относят:

• акупунктуру,
• ароматерапию,
• медитативные техники.

Других лекарств нет. А Рилузол даже не зарегистрирован в России. Поэтому внутри отечественных пациентских сообществ люди обмениваются самим препаратом, контактами по его добыванию — и надеются прожить еще хотя бы несколько месяцев. Стоимость лекарства составляет 200-250 долларов за упаковку, которой хватает примерно на месяц.

По официальным данным, на территории нашей страны проживают примерно 8,5 тысяч пациентов с БАС. После постановки диагноза, пройдя традиционные круги официального ада, они могут получить инвалидность. Она не даст им лекарства — только помощь в приобретении так называемых средств реабилитации и небольшую пенсию.