Что такое хрустальная болезнь костей

Хрустальная болезнь (несовершенный остеогенез) представляет собой генетическое заболевание. Проявляется патология повышенной ломкостью костей. Существуют определенные причины, на фоне которых развивается несовершенный остеогенез.

Лечение хрустальной болезни осуществляется квалифицированным доктором после полного обследования и установленного диагноза.

Что такое хрустальная болезнь

В большинстве случаев патологические процессы развиваются по причине наследственного фактора. Редко врачи диагностируют болезнь на фоне индивидуальной мутации. Пациенту необходима квалифицированная помощь.

Причины

Основной фактор, провоцирующий патологические процессы, – это мутация генов Col Al и Col All. Аномальные причины провоцируют нарушения в виде недостаточного образования коллагена. Речь идет о важном компоненте костной ткани.

В большинстве случаев происходят патологические переломы. Кости становятся хрупкими также на фоне аномального строения коллагена.

Болезнь передается доминантным и рецессивным способами. В первом случае малыш наследует гены от одного из родителей. Повреждения наблюдаются чаще в дошкольном возрасте. При рецессивном наследовании мутированные гены передаются от отца и матери. Заболевание протекает в крайне тяжелой форме.

Травмы и переломы у малыша обнаруживаются сразу после рождения.

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

1. Меняется строение трубчатых костей.
2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
3. Наблюдается мышечная атрофия.
4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

• низким мышечным тонусом;
• слабыми и рыхлыми суставами;
• треугольной формой лица у пациента;
• возможным развитием сколиоза;
• синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
• минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
• хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
4. Лицо приобретает треугольную форму.
5. Появляются яркие признаки сколиоза.
6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
7. Наблюдается сильная деформация костей.
8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь (фото):

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Диагностические методы

Диагностируют хрустальную болезнь еще когда ребенок находится в утробе матери. Установить точный диагноз помогает ультразвуковое исследование (УЗИ). При подозрении на проблемы с синтезом коллагена женщине назначают дополнительные тесты. Изучению подлежит амниотическая жидкость и ткани эпителия.

Тщательное медицинское обследование проводится после появления ребенка на свет. Маленькому пациенту назначают:

• биопсию костной структуры;
• рентгеновское исследование, чтобы определить наличие переломов;
• денситометрию (изучается минеральный состав костной полости);
• анализ крови;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Справка. На основании полученных результатов врач подбирает максимально эффективное лечение. Специалист также учитывает протекание патологических процессов, клинические симптомы и индивидуальные особенности маленького пациента.

Терапия

Во время реабилитации пациентам рекомендуется выполнять физические упражнения и водные процедуры. Не забывать про специальную диету с добавлением продуктов, в составе которых есть белок, кальций и фосфор.

Лекарства назначает врач после установленного диагноза на основании полученных результатов, учитывая состояние больного и протекание болезни. Для борьбы с хрустальной болезнью используются следующие препараты:

Узнайте, какие еще есть препараты с кальцием.

Бисфосфонаты и метаболиты витамина D улучшают качество костной ткани. Кроме консервативного лечения может понадобиться хирургическое вмешательство. Операция проводится, если болезнь сопровождается выраженной деформацией костей.

Во время процесса поврежденный участок рассекают и восстанавливают его правильную форму. Специалисты проводят остеосинтез. Соединяют отломки, используя фиксирующие детали.

Заключение

Болезнь хрустальная относится к редким генетическим патологиям, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к высокой ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Каковы признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что собой представляет несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При этой патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

• атрофии мышечных тканей;
• зубных аномалий;
• гипермобильности суставов;
• тугоухости в прогрессирующей форме;
• деформации костных тканей.

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

• рахит внутриутробный;
• остеомаляция врожденная;
• болезнь Лобштейна;
• периостальная дистрофия;
• хрупкость костей, или хрустальная болезнь.

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменениях, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализированный остеопороз, а кости становятся хрупкими.

Заболевание довольно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основных причины появления заболевания:

1. В костях происходят генные мутации, из-за чего возникает нехватка белка коллагена, который является соединительной тканью. У 5 % больных тип наследования болезни аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
2. Причиной патологии становятся спонтанные мутации. Количество коллагена в этом случае находится в норме, но при синтезе белка происходят изменения в его структуре. Кости могут расти нормально, но при этом происходят нарушения окостенения тканей, снижаются механические свойства, возникает их хрупкость.

Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются различной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но по достижении 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, так как угроза ломкости костей вновь возрастает.

При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, происходящими в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания.

Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых свойственны определенные характеристики:

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорождённый маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. К 30 годам у больного может наблюдаться тугоухость.

Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мер. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать об имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.

Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

• биопсию костных тканей;
• рентгеновский снимок для выявления переломов;
• денситометрию (изучение минерального состава полости костей);
• анализ крови для выявления изменений в ДНК;
• диагностику коллагена;
• биопсию эпидермиса.

Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.

Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему.

В курс лечения должны быть включены:

• соли магния и калия;
• кальций;
• витамин D и другие полезные вещества.

Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.

Родители ребенка с подобными патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объясняется, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом.

Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеют отклонений в умственном и психологическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.

Несовершенный остеогенез — это наследственное заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани. В основе лежит дефект коллагена 1-го типа – структурного белка костной ткани. Больные с данным заболеванием имеют недостаточное количество этого белка, либо его качество не соответствует норме.

• Взрослые
• Дети
• Беременные
• Акции

• Симптомы
• Формы
• Причины
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения и последствия
• Профилактика

Симптомы несовершенного остеогенеза

• Повышенная ломкость костей. Наиболее типичны переломы длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, костей предплечья и голени). Патологические переломы могут возникать у плода во время беременности, в процессе родовой деятельности и в первые месяцы жизни (во время игр, пеленания, одевания, купания ребенка). Во время родов часто бывают переломы ключицы, костей конечностей, особенно при применении различных акушерских пособий, например, щипцов.
• Изменение формы и укорочение костей в результате неправильного сращения переломов.
• Деформация (изменение формы) грудной клетки.
• Мягкие кости черепа.
• Серо-синяя склера (белок) глаза из-за недоразвития его соединительной ткани и просвечивания внутренней оболочки, содержащей пигмент (красящее вещество).
• Позднее прорезывание зубов у детей (позже 1,5 лет), крошение зубов; цвет зубов желтый — “ янтарные зубы”.
• Слаборазвитые мышцы (дряблые, значительно уменьшены в объеме).
• Часто возникают паховые, пупочные грыжи.
• Слабость связочного аппарата сустава.
• Снижение слуха из-за прогрессирующего разрастания соединительной ткани между мелкими косточками (молоточек, наковальня, стремечко) полости среднего уха.
• Отставание в физическом развитии.
• Низкий рост.

Формы

Причины

• Причиной данного заболевания является мутация гена Col AI и Col AII, который приводит к недостаточному образованию коллагена (важного компонента костной ткани) либо аномальному его строению. Вследствие этого кости становятся хрупкими, что клинически и проявляется патологическими переломами, особенно длинных трубчатых костей (плечевой, бедренной, костей предплечья и голени).
• Выделяют два типа наследования:
  • аутосомно-доминантный (характерен для 1-5 типов);
  • аутосомно-рецессивный (характерен для 7 и 8 типов).
    

При аутосомно-доминантном типе наследования ребенок рождается больным, если данным заболеванием страдает хоть один из его родителей. В таком случае переломы чаще возникают после первого года жизни.

При аутосомно-рецессивном типе наследования больными рождаются те дети, родители которых имеют мутацию гена Col AI или Col AII. У таких больных течение заболевания более тяжелое: множественные переломы возникают во время беременности матери или сразу же после родов.

Врач терапевт поможет при лечении заболевания

Диагностика

• Анализ анамнеза и жалоб заболевания:
  • повышенная ломкость длинных костей конечностей с последующим изменением их формы и укорочением;
  • серо-синие склеры (белки) глаз;
  • снижение слуха вплоть до полной его утраты после 20-30 лет.

• Семейный анамнез: наличие заболевания у одного из родителей или у дальних родственников.

• Рентгенологическая картина зависит от тяжести данного заболевания. Основным клиническим признаком является распространенный остеопороз (уменьшение плотности кости, способствующее снижению ее прочности) всего скелета. Отмечаются:
  • значительное истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей (бедренной, плечевой, предплечья и голени);
  • уменьшение диаметра кости;
  • патологические переломы с дальнейшим образованием костной мозоли (структура, которая образуется при сращении костей вследствие перелома);
  • кости черепа у новорожденных истончены, между ними долгое время остаются расширенные швы.

• Биопсия кости — метод исследования, при котором проводится прижизненный забор маленького кусочка костной ткани (биоптата) из организма с диагностической целью. При данном заболевании забор биоптата проводится из подвздошной кости. При исследовании полученного биоптата отмечают уменьшение плотности костной ткани, истончение наружного компактного слоя длинных трубчатых костей.

• Биопсия кожи с целью изучения дефекта коллагена (главный белок костной ткани).

• Молекулярно-генетический анализ: коллагена (ДНК-анализ определенных генов из образца крови или слюны с целью выявления мутаций, характерных для заболевания).
• Возможна также консультация терапевта, травматолога-ортопеда.

Лечение несовершенного остеогенеза

Так как данное заболевание является наследственным, то применяют только симптоматические методы лечения.

• В первую очередь медикаментозная терапия должна быть направлена на усиление образования главного белка костной ткани – коллагена. Стимулятором является соматотропин, параллельно с ним назначают антиоксиданты, соли кальция и фосфора, витамин D2.
• После окончания курса лечения соматотропином назначают стимуляторы минерализации костной ткани (гормоны паращитовидных желез) и поливитаминные препараты.
• Также используют физиотерапевтические методы лечения (электрофорез с солями кальция – проникновение лекарственного вещества в организм человека под действием электрического поля), массаж, лечебно-профилактическую физкультуру.
• В тяжелых случаях для устранения деформаций (изменение формы и размера) конечностей показано оперативное вмешательство. Показанием к хирургической коррекции являются углообразные искривления сегментов конечностей со значительным уменьшением их размера. В данном случае прибегают к остеотомии (рассечение кости с целью устранения неправильной формы) с различными вариантами остеосинтеза (сопостановление костных отломков при помощи различных фиксирующих конструкций).
  

Сёма очень маленький для своего возраста — пока родители Людмила и Артём суетятся, он застенчиво сидит на застеленной кровати, под которой плотно уставлены 200 банок с соленьями. Комнату охраняет кот Персик — у него только взгляд сердитый, а сам он добрый, успокаивают хозяева.

Семён в своей комнате

Семён и Артём Кравченко

Людмила Кравченко

Какое-то время они носили Сёму в ватмане, пеленали в три слоя, клали спать в гамак и подкладывали под голову специальные подушки. Он ещё не может ходить, но встаёт с помощью хитрого устройства для опоры, а иногда и сам — облокотившись на спинку дивана.

Ева говорит, что брат перечитал почти все книги в доме и уже занимается английским языком

Родители носят 11-килограммового сына на руках или возят на колясках и санках — Сёме повезло, у него в сарае настоящий автопарк, включая личный BMW (правда, маленький).

«Он раньше плакал и плакал. Но все маленькие плачут — непонятно было, почему именно плачет. Сейчас угрозы перелома меньше, потому что Семён сам знает, что он "хрустальный", говорит: "Не трогайте меня!".

Детей охраняет суровый на вид, но ласковый кот Персик

Мальчик хорошо рисует и читает

Мальчик ездит в детском кресле в отцовском автомобиле

Сейчас он учит вместе с сестрой английский язык, пишет прописи и мечтает пойти в школу — пока ему отказывают, формально из-за возраста.

Семён встаёт редко — если он случайно упадёт с высоты собственного роста, он может сломать таз

«Школу мы тоже понимаем: не дай бог, что случится — представляете, какая ответственность! Но мы тоже хотим, чтобы ему тут не наскучило, дома обучение. Он очень доброжелательный, на всё шутками отвечает. Сёма не по возрасту развит. Он читает 88 слов в минуту, а это норма третьеклассника.

Ему нужно с другими детьми общаться. (М.М.: Дети бывают жестокими. Не боитесь, что навредят Семёну в школе?) Да общество всё жестокое — и не только дети злые.

В процессе игры с сестрой Евой

Людмила смеётся — наверняка Сёма был бы обычным мальчишкой и не помогал бы столько матери, если б не болезнь. По словам родителей, сын помогает по хозяйству — и может полоть грядки, чистить горох или даже готовить, в отличие от сестры Евы, у которой полно своих важных дел.

Семён на личном автомобиле

Семья Кравченко переехала в деревню Коченёвского района 4 года назад — на электричке сюда можно доехать за полтора часа

Дополнение: после публикации материала в редакцию НГС.НОВОСТИ пришло множество писем от желающих связаться с родителями Семёна. Эти письма можно адресовать напрямую матери мальчика Людмиле Кравченко по электронной почте [email protected].

ага, тебе, здоровой лошади, мучаться, а хрустальному малышу в детдоме - пропади он пропадом? он бы не мучался?

вы связались до прочтения или после прочтения этой статьи?

да мне даже как-то неудобно самому стало. спасибо.

Все эти системы реабилитации, стоят немаленьких денег, на государство рассчитывать не приходится, а семья судя из статьи не самая богатая.

Ничего, зато вырастет и пойдет Нормандию пилотировать.

а на этапе беременности это не выявляется? Теперь всю жизнь мучаться и родителям, и ему

Написали же, что патологий не было. Мучаться - а что делать? Хорошо, что мама учится на педагога заочно, сможет на дому обучаться, сестра есть - компания. Соседские дети, когда подрастут, смогут общаться, шестилетки еще те бандерлоги. В общем, молодцы родители, а сделать карьеру в современном мире можно и не с таким диагнозом.

В посте сказано, что это заболевание входит в список ОМС. Да и потом, хватит надеяться на государство! А то один с сошкой, семеро с ложкой.

А при более распространенных болезнях что, государство поможет? Рак, допустим. Друг спросил, что ему по ОМС дадут, обезбол сильный, может? Нет, только бесплатного психолога. Химия - 26 тыс. одна процедура, если квартира лишняя завалялась, хватит на полгодика. Зубы бесплатно не лечат тоже (бесплатные пломбы "расширяются" и убивают зуб, спросите у любого стоматолога). Любая детская простуда (ОРВИ) обойдется в 1500 рублей на лекарства с учетом бесплатной поликлиники. Какие уж редкие болезни?!

когда ребенок родился и про это написана статья, как минимум неэтично задавать такие вопросы. погуглите узнаете и сопоставьте уровень нашей медицины + медицина не в москве а в провинции.

детей конечно жаль, они не виноваты, но вот тяжелые генетические патологии нередко результат кровосмешения да вредных привычек родителей, а потом весь интернет в ". собираем на лечение"

Нет. Просто мудак.

Интересно, а кто и за что так люто минусует?

Те, кто не хочет видеть это в ленте.

вас послушали и конечно "добавили" тег.

а есть какие-то правила, какие темы можно постить, а какие нельзя? или просто на м№даков внимание не обращать?

Теги надо правильно ставить.

Правила все есть в соответствующем разделе. А уж потом всё зависит от голосования пользователей.

А на зеркало внимания можете не обращать.

Вы не поняли иронию. в правилах не указано, что нежелательно подобные темы размещать? А за зеркало отдельное спасибо.

Надеюсь, технические разработки, которые обеспечат таким детям полноценную жизнь, не за горами.

А потом он вырастит и взорвет вокзал или самолет

а вы посмотрите фильм Неуязвимый 2000года. Если я вам расскажу, почему, то это уже будут спойлеры. Фильм начинается с того, что рождается ребенок, у которого переломаны все кости и его в последствие так и называют "хрустальным" человеком. Обладает развитым интеллектом, помешан на комиксах, я как увидел русскому мальчика, так у меня сразу параллели с фильмом появились, наверное как и у человека, написавшего эту статью

да усыпите это недоразумение нахуй, не мучайте родителей

ох минусов понахватаешь.

В Омске мать из религиозных побуждений не давала лечить дочь

"По заключению врачебной комиссии отказ матери от медицинского вмешательства угрожал жизни и здоровью несовершеннолетней. В связи с этим прокурор Советского округа Омска обратился в суд с требованием признать незаконным отказ матери от дачи согласия на медицинское вмешательство, а также разрешить учреждению здравоохранения провести необходимое обследование и лечение. Решением Советского районного суда Омска требования прокурора были удовлетворены, в связи с чем несовершеннолетняя была госпитализирована в медицинское учреждение в целях прохождения лечения", - говорится в сообщении.

В пресс-службе отметили, что у 14-летней девочки белково-энергетическая недостаточность, из-за которой ее вес составлял всего 25 кг.

"При этом от предлагаемой госпитализации мать девочки отказывалась и не впускала домой врача-педиатра. Со слов матери, ее отказ обусловлен религиозными мотивами", - уточнил журналистам старший помощник прокурора Омской области Дмитрий Павленко.

В декабре 2019 года девочку уже доставляли бригадой скорой помощи в больницу, для этого потребовалось содействие сотрудников полиции. Однако тогда мать снова отказалась от проведения обследования, лечения и госпитализации, написав письменный отказ.

Содержание:

Несовершенный остеогенез, или хрустальная болезнь – большая группа заболеваний, связанных с генетическими нарушениями в организме человека, и одно из них проявляется в виде повышенной ломкости костей. Основных причин здесь может быть две. Первая – недостаточное количество коллагена, одного из самых важных белков в структуре любой костной ткани. Вторая причина – качество имеющегося коллагена не соответствует нормам, хотя его количество не вызывает никаких опасений.

Чаще всего патология передаётся по наследству, однако встречаются и случаи индивидуальных мутаций, когда в семье ни у кого такого заболевания нет, а у родившегося малыша оно имеется.

На сегодняшний день известно 7 типов этой генетической патологии. Самой лёгкой считается первый тип, который и является самым распространённым. За ним следует второй тип, один из самых тяжёлых, со смертельным исходом буквально в первые месяцы жизни.

Третья разновидность – быстро прогрессирующая патология с большим количеством всевозможных деформаций. Четвёртый тип – люди имеют некоторые деформации, но у них полностью отсутствует изменение в области склер.

Пятый полностью соответствует предыдущему, но здесь при исследовании можно получить уникальный гистологический результат при исследовании тканей пациента. Шестой тип соответствует четвёртому, но также со своими уникальными гистологическими данными.

Седьмая разновидность возникает при наличии мутации одного их белков хрящевой ткани.

Клиническая картина

Хрустальные дети с этой болезнью имеют каждый свою клиническую картину, которая будет полностью зависеть от типа заболевания. Так как в мире самыми распространёнными являются именно четыре первых вида, то рассмотрим только их.

Хрустальная болезнь первого вида – это нормальный коллаген, который вырабатывается в недостаточном количестве. Это приводит к частым переломам костей, особенно когда ребёнок ещё не достиг половой зрелости. Наблюдается небольшое искривление позвоночника, связки суставов очень слабые, из-за чего пациент практически не может передвигаться самостоятельно.

Присутствует пониженный мышечный тонус. Но особое внимание следует уделить глазам. При первом типе заболевания глазной белок полностью обесцвечен, а сами глаза имеют бледный голубовато-карий оттенок. У некоторых детей может наблюдаться полная потеря слуха.

Единственный риск для жизни – это фатальные переломы. В остальном продолжительность жизни ничем не отличается от жизни здорового человека.

При втором типе хрустальной болезни коллагена либо недостаточно, либо он низкого качества. Большинство детей в этом случае умирает в первый год жизни. Основная причина – внутричерепное кровоизлияние либо дыхательная недостаточность. Из-за неполного развития лёгочной ткани отмечаются постоянные трудности с дыханием. Также имеются деформации костей в тяжёлой степени и невысокий рост.

При третьем типе коллагена достаточно, но он плохого качества. В этом случае кости ломаются даже под весом собственного тела, иногда даже в период внутриутробного развития. Могут возникать проблемы с дыханием. Присутствуют и такие симптомы, как:

1. Искривление позвоночника и грудной клетки.
2. Слабость связок.
3. Слабый тонус мышц.
4. Полное обесцвечивание глаз.
5. Ранняя потеря волос.

Симптомы у новорожденных проявляются относительно слабо, с возрастом же они начинают прогрессировать. Продолжительность жизни может оставаться в пределах нормы.

При четвёртом типе болезнь хрустального человека выражается практически теми же самыми симптомами, что и в предыдущем случае.

Лечение

Несовершенный остеогенез – генетическое заболевание, поэтому вылечить его невозможно. В то же время современная медицина предлагает только симптоматическую терапию. Это может быть остеосинтез при переломах, физиотерапия либо использование бисфосфонатов, которые предотвращают потерю костной массы. В качестве поддерживающего лечения используются препараты кальция и витамин D3.

Остеосинтез штифтом имеет свои определённые показания. Чаще всего его проводят людям, у которых переломы случаются в одном и том же месте. При этом начинают образовываться ложные суставы, а сами суставные полости смещены, и их функция полностью нарушена.

У этой операции есть и свои противопоказания — тяжёлое общее состояние, недостаточность сердца и сосудов, и невозможность закрепить штифт из-за малого количества костной ткани. Это не поможет устранить само заболевание, но поможет облегчить общее состояние пациента и сделает симптомы не такими тяжёлыми.