Генетическое заболевание суставов у детей

Генетические заболевания обусловлены патологическими нарушениями строения генома. "Дефектный" ген может быть получен от одного из родителей и проявиться как на 100%, так и на 10%. А вот болезни с наследственной предрасположенностью значительно отличаются от генетических. Если последние излечить невозможно, то заболевания, к которым человек имеет наследственную предрасположенность, возможно нивелировать рациональным питанием, здоровым образом жизни и профилактическими мерами.

Пять генетический заболеваний позвоночника и костей

Такие болезни напрямую связанны с нарушениями генома и проявляются в виде дефектов развития скелета человека. Генетические заболевания обусловлены нерациональным формообразованием ткани или нарушениями роста. Подобные болезни носят в медицине общие название - дисплазии.

Это порок развития позвоночного столба, которое проявляется в виде недоразвитых позвонков. Такие позвонки не сомкнуты, через щель может быть виден спинной мозг. Заболевание развивается во внутриутробном периоде из-за аномалий строения нервной трубки плода, которая и формирует спинной и головной мозг зародыша. Расщепление позвоночного столба может проявляться и в закрытом виде, когда спинной мозг не виден снаружи.

В легких случаях заболевание могут обнаружить лишь при рентгеновском обследовании. А вот при самых серьезных формах болезни у ребенка могут сразу же образовываться свищи в полости позвоночника. Очень часто заболевание в тяжелых формах сопровождается параличом нижней части тела.

В более, чем 80% случаев, расщепление позвоночника сопровождается гидроцефалией спинного мозга и пороками развития головного мозга, а также - черепа.

По американской статистике, заболевание встречается у одного пациента из 1500. Российская статистика приводит следующие данные - 3 случая на 10000 человек. Однако, многие случаи расщепления позвоночника на территории СНГ остаются нераспознанными у новорожденных из-за легкой формы болезни.

Болезнь часто именуют остеопетрозом. Может протекать в двух формах:

• замедленной;
• злокачественной.

Генетическое заболевание встречается с частотой в 1 случай на 20000 пациентов. Для остеопетроза характерны такие симптомы:

• повышенная ломкость костей;
• увеличение плотности костной ткани;
• уменьшение размеров костномозговых лакун;
• нарушение гемопоэза;
• уменьшение массы костного мозга.

Генерализированный остеоклероз проявляется в достаточно раннем возрасте в виде разных беспорядочных слоев клеток костной ткани, увеличения общей массы костей и замедленном росте скелета.

При злокачественном течении болезни часто возникают внезапные переломы костей, развивается геморрагичекий синдром, жировая дистрофия органов, нарушается дентиногеез. Характерен очень небольшой рост.

В случае замедленного остеопетреза болезнь может быть выявлена лишь в 50% и протекать абсолютно бессимптомно. Выявляют заболевание случайно во время рентгена. В некоторых случаях может наблюдаться симптоматика синдрома "Кость внутри кости".

ФОП - это генетическое и очень редкое заболевание костей. При такой болезни организм начинает формировать новую костную массу в виде оссификатов в ненадлежащих местах тела, а именно внутри:

• соединительных тканей;
• связок;
• мышц;
• сухожилий.

К образованию оссификатов в организме может привести абсолютно любая травма: порез, операция, ушиб, внутримышечная инъекция или перелом. Поэтому образования такого типа удалять нельзя - на их месте костная ткань разрастется еще больше. По физиологическим признакам оссификаты совершенно не отличаются от здоровых костей.

Проблема лишь в неправильном расположении образования костной ткани. Возникает ФОП из-за мутаций гена ACVR1/ALK2. Данный ген кодирует рецептов костного морфогенетического белка. Носителем гена быть невозможно, его наличие в теле всегда вызывает развитие фибродисплазии оссифицирующей. Передается заболевание по наследству и на данный момент является неизлечимым.

Такие заболевания характеризуются чрезмерным развитием костной массы. Носят общее название - остеохондродисплазии. Гиперостозы возникают из-за генетических нарушений и патологий остеобластов и остеокластов. Наиболее часто встречаются такие формы остеохондродисплазий:

• Болезнь Лери или мелореостоз;
• пикнодизостоз.

Мелореостоз чаще всего поражает мужчин, может развиться в любом возрасте. Характеризуется болезнь избыточным образованием эндостальной или периостальной кости. Процесс может происходит в двух зонах одновременно. Зарождается болезнь Лери с поражения нижних конечностей. Процесс может переходить на все суставы, отдельные кости таза, позвоночный столб, ребра и даже череп. Все пораженные кости довольно слабо изменены и деформированы, кортикальный стой утолщен, а костномозговая полость сужена неравномерно.

Мелореостоз может протекать совершенно бессимптомно продолжительное время, однако, при значительном уменьшении габаритов костномозговых лакун развивается болевой синдром в пораженной конечности. Нога при этом может укорачиваться или увеличиваться, развивается анкилоз сустав, нарушается гемопоэз.

Пикнодизостоз проявляется в виде карликовости и остеоскрероза. В основе заболевания лежит неравномерное, чрезмерное и очаговое периостальное развитие компактной кости. Развивается явная деформация скелета в виде:

• сколиоза;
• кифоза;
• гипоплазии ключиц;
• укорочении пальцевых фаланг;
• уменьшении длины предплечий.

В молочных зубах ребенка быстро развивается кариес, склеры глаз приобретают характерных болезни голубой оттенок. На продолжительности жизни пикнодизостоз не сказывается.

Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов у детей, выражающиеся изменением формы и функции отдельных или многих суставов, могут возникнуть как пороки развития тканевых элементов, составляющих сустав, или как результат системного поражения скелета.

В первом случае речь идет о недоразвитии суставных концов костей (одного или обоих) с дисплазией суставного хряща, всего эпифиза, внутрисуставных или наружных связок, суставной капсулы и мышц, окружающих сустав. К такой группе поражений относятся:

1. дисплазия тазобедренного сустава, выраженная В трех формах — предвывиха. подвывиха и вывиха бедра (врожденный вывих в тазобедренном суставе);
2. врожденный вывих в коленном суставе;
3. врожденный вывих надколенника;
4. врожденный вывих лучевой кости;
5. редко встречающиеся врожденные вывихи в голеностопном, плечевом, локтевом и других суставах, связанные с аномалией развития суставных концов.

Пороки, относящиеся к вышеперечисленной группе, в тех случаях, когда их рано не распознают и не начинают лечить, приводят к тяжелой инвалидности в связи с расстройством нормальной функции суставов и присоединением артроза, а также сложных деформаций, усугубляющихся с возрастом. Эти заболевания связаны с внутриутробными нарушениями и недоразвитием всех элементов, составляющих сустав. Раннее лечение нормализует функцию и устраняет изменения суставного хряща, эпифизов, связок и мышц.

Вторая группа заболеваний суставов связана с серьезными нарушениями структуры скелета, как костного, так и мышечного; она может быть проявлением мезенхимальной недостаточности. Эта группа соединительнотканных дисплазий нередко бывает наследственной и всегда системной, а не солитарной (изолированной, локальной).

Чаще всего это хондродисплазии. связанные с аномалией развития суставного хряща (множественная деформирующая суставная хондродиспла-зия), эпифизов большинства суставов (множественная эпифизарная хондро-дисплазия) или отдельных суставов (гемимелическая форма эпифизарной дпсплазии. эпифизарная точечная хондродисплазия), эпифизов и тел позвонков (спондилоэпифизарная дисплазия. псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии).

К наследственным суставным синдромам относятся поражения суставов в связи с врожденными аномалиями развития соединительной ткани — при мукополисахаридозах и других дефектах.

Врожденный вывих голени в коленном суставе

Врожденный вывих голени в коленном суставе — редкий порок развития. Он наблюдается более чем в 30 раз реже, чем врожденный вывих в тазобедренном суставе: в случае отсутствия лечения порок дает тяжелую инвалидность.

Эта аномалия развития относится к нарушениям, встречающимся во второй половине беременности, и не принадлежит к порокам развития закладки, ибо все элементы, составляющие коленный сустав, имеются налицо; тем не менее наблюдаются разболтанность в суставе, недоразвитие отдельных связок, неконгруэнтность длительно не сопоставляющихся между собой суставных концов. По мере развития ребенка вторичные изменения тканей усиливаются.

Легкая форма вывиха — это врожденная рекурвация (лат. recurvatum — гнуть в обратную сторону) коленного сустава, I степень деформации. В литературе описаны и нерезкие степени деформации по типу рекурвации, запущенные, требовавшие резекций и настоящие вывихи, излеченные своевременно без операции с помощью шарнирно-дистракционных аппаратов. У девочек эта аномалия, как и врожденный вывих бедра, встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков: односторонние поражения в 3 раза чаще двусторонних.

Причины врожденного вывиха голени в коленном суставе

Этиология врожденного вывиха в коленном суставе связана с врожденным недоразвитием четырехглавой мышцы бедра. Если при этом имеют место и аномалии положения плода в матке, когда коленные суставы разогнуты при согнутых тазобедренных, наступает неправильное развитие коленных суставов. При этом обнаруживается и недостаток околоплодных вод. Не случайно. что нередко (у половины больных с недоразвитием коленного сустава) при этом имеются и врожденная косолапость, врожденный вывих бедер и другие аномалии развития.

Различают 3 стадии возникновения вывиха — стадия рекурвации, подвывиха и вывиха:

1. суставная поверхность большеберцовой кости смещается кпереди по отношению к эпифизу бедра и верхним краем выходит в область сочленения бедра с надколенником (I стадия);
2. задний край большебериовой кости упирается в переднюю часть суставной поверхности мыщелков бедра (II стадия);
3. перемещение большебериовой кости под влиянием нагрузки не только кпереди. но и вверх (III стадия).

Диагностирование врожденного вывиха в коленном суставе

Диагностика врожденного вывиха в коленном суставе несложна, если ребенок может ходить. В начальной стадии при рекурвации сгибание в суставе ограничено и характерно избыточное переразгибание голени: угол коленного сустава открыт кпереди. При вывихе область коленного сустава приобретает ступенеобразную форму, а подколенной ямке прощупываются мыщелки бедра, не сочлененные с голенью, межмышечная впадина углублена, кожа в этом месте натянута. а на передней поверхности сустава собрана в поперечные складки. Сгибатели голени перемещены кпереди, приобретают функцию разгибателей и мешают сгибанию колена.

Объем движений с учетом рекурвации составляет не более 15—20°. При одностороннем поражении нога значительно укорочена, при двустороннем характерна необычная походка, напоминающая шаги кенгуру.

У грудных детей такая аномалия распознается при исследовании функции суставов. Рекурвация может быть почти не видна, но имеется резкое ограничение даже пассивных движений в суставе. На рентгенограмме легко определяется смещение эпифизов бедренной и большеберцовой костей. Даже у грудных детей при неконтурирующихся островках окостенения эпифизов можно видеть смещение оси большебериовой кости кпереди и вверх и мыщелков бедра кзади и вниз.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с артрогрипозом — врожденной аномалией всех крупных суставов, с врожденным отсутствием или высокостоянием надколенника — аномалией, легко устранимой оперативным удлинением прямой мышцы бедра.

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе во всех его стадиях ранее производилось лишь оперативным путем: применялись артротомия, сопоставление суставных поверхностей, укрепление (укорочение) крестообразных и боковых связок коленного сустава, при необходимости — удлинение сухожилия прямой мышцы бедра (при высоком стоянии коленной чашечки). Такая операция могла быть проведена у детей до 3 лет. В более старшем возрасте проводилась укорачивающая длину бедра надмыщелковая резекция. Только эта манипуляция способствовала сопоставлению суставных концов. В 1968 г. М. В. Волковым и О. В. Оганесяном разработан шарнирно-дистракционный аппарат для лечения контрактур, восстановления движений и закрытого вправления вывихов, в том числе врожденных вывихов в коленном суставе. Лечение этого страдания должно начинаться с раннего возраста (с 1 года). До 5 — 6 лет его проводят шарнирно-дистракционными аппаратами, не прибегая к операции — резекции, с худшим функциональным результатом.

Прогноз при нелеченном врожденном вывихе в коленном суставе плохой, развивается тяжелая инвалидность — невозможность стояния и ходьбы.

Врожденный вывих надколенника

Врожденный вывих надколенника составляет 0.45 % по отношению ко всем вывихам, т. е. относится к редким аномалиям, однако за последние 15 лет под нашим наблюдением в Центральном НИИ травматологии и ортопедии Министрерства Здравоохранения России наблюдалось более 100 детей с этой патологией.

Наряду с врожденными вывихами надколенника, наблюдаются приобретенные — травматические, возникающие вследствие разрыва связочного аппарата и мышц, патологические — вследствие разрушения одного из мыщелков бедра опухолевым, туберкулезным или остеомиелитическим процессом или вследствие рахита, или деформирующего артроза. Диагноз уточняется при сборе анамнеза.

Причины врожденного вывиха надколенника

Причина врожденного вывиха надколенника связана с недоразвитием мягкотканевых элементов, образующих коленный сустав. Наши наблюдения показали, что при этом пороке развития имеется интимное спаяние склерозированной и укороченной латеральной порции четырехглавой мышцы бедра с прямой мышцей, резкое натяжение волокон первой мышцы в момент сгибания сустава.

Диагностирование заболевания

Диагностика заболевания не сложна. Как правило, коленная чашечка смещается в латеральную сторону, при легких формах это происходит только при сгибании, а при тяжелых — надколенник и прямая мышца последнего располагаются сбоку и даже в подколенной ямке, поэтому по степени смешения вывихи разделяют на полные и неполные.

Наряду с делением врожденного вывиха надколенника по степени смещения, по клиническому течению можно выделить:

1. вывих, постоянно существующий;
2. рецидивирующий после некоторого периода правильного расположения чашечки:
3. привычный, при котором надколенник вывихивается при каждом движении в суставе. Среди врожденных вывихов надколенника встречаются двусторонние поражения; описаны семейные поражения в двух-трех поколениях: мы также наблюдали их у 3 детей в одной семье.

Врожденные вывихи надколенника встречаются у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек. Диагностируется заболевание в первые 3 года жизни, чаще всего с началом стояния и ходьбы ребенка.

Нередко поздняя обращаемость в клинику больных с врожденным вывихом надколенника объясняется довольно медленным прогрессированием заболевания и незначительностью жалоб в первые годы жизни. Вместе с тем в старшем дошкольном возрасте ребенок начинает отставать в физическом развитии от здоровых детей, что и заставляет родителей обратиться к врачу.

Рентгенологическое исследование позволяет выявить ряд особенностей: надколенник находится сбоку, он меньших размеров, располагается в несколько сагиттальном направлении. На снимке в положении максимального сгибания в коленном суставе можно выявить уплощение и атрофию латерального мыщелка, а иногда — узурирование суставных концов как следствие артроза.

Лечение врожденного вывиха надколенника

В случае диагностирования данной аномалии показано оперативное вмешательство. Если степень деформации небольшая то иногда в качестве лечебного метода используют лечебную гимнастику и массаж. На данный момент насчитывается более ста способов хирургического лечения врожденного вывиха надколенника. Выбор метода оперативного вмешательства зависит от механизма появления и развития заболевания.

Для всех видов хирургического вмешательства данного заболевания характерны общие требования:

1. мобилизация надколенника и прямой мышцы бедра:
2. перемещение надколенника и прямой мышцы бедра к средней линии с последующим их укреплением в устойчивом положении. Но не все способы оперативного вмешательства дают возможность эти требования выполнить.

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

Классифицируется наследственная предрасположенность (врожденная форма), а также приобретенные типы гипермобильности суставов. Опасна ли такая особенность и можно ли вылечить это состояние, расскажет наша статья.

Что такое гипермобильность суставов

Чаще всего гипермобильность встречается на голеностопном и коленном суставах, реже — на шейном и поясничном отделе позвоночника. Обычно это не причиняет дискомфорта и боли, хотя чисто визуально смотрится даже пугающе. Люди с такой особенностью легко выворачивают суставы в неестественное положение, а также демонстрируют чудеса гибкости.

На гипермобильность влияют следующие факторы:

• Мышечный тонус;
• Напряжение кожи;
• Длина мышечных волокон;
• Структура сустава;
• Виды соединительной ткани.
  

У людей с такой особенностью наблюдается генетически заложенная недостаточная выработка коллагена в тканях, вследствие чего структура сустава становится более пластичной, а соединительная ткань легче поддается растяжению.

Такой эффект также достигается специальными тренировками, поэтому у людей, занятых в определенной сфере деятельности гипермобильность суставов также увеличивается. Примерами могут выступить спортсмены, музыканты, танцоры и другие аналогичные профессии.

Определение и особенности патологии

Гипермобильность суставов у детей часто расценивается как физиологическая норма, особенно при выявлении генетической предрасположенности. В этом случае подвижность суставов превышает физиологические нормы, поэтому ребенок или взрослый способен выполнять некоторые движения, превышающие обычные.

У детей гипермобильность суставов встречается примерно в 10-25%, но с возрастом эта способность без должных тренировок снижается. Если целенаправленно развивать такую подвижность, например, регулярными занятиями легкой атлетикой, балетом или акробатикой, подвижность суставов сохраняется.

Пациенты с таким недугом часто страдают также от дезориентации в пространстве, вследствие чего нередки случаи травматизма.

Кроме того, такое состояние характеризуется следующими особенностями:

• По статистике около 4-10% всех людей не испытывают проблем в связи с гипермобильностью суставов.
• Помимо повышенной подвижностью одной группы суставов, может встречаться явление генерализованной гипермобильности, при которой это состояние характерно для нескольких типов соединений.
• Генетическая предрасположенность чаще проявляется у жителей Азии, Африки и Ближнего Востока.
• У женщин повышенная подвижность суставов встречается чаще, нежели у мужчин.
• Гиперподвижность суставов может быть симптомом некоторых заболеваний соединительной ткани, связок и сухожилий. К таким патологиям относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса. Кроме того, это может быть признаком некоторых хромосомных отклонений, генетических заболеваний, а также ревматоидных недугов, в частности, ювенильного ревматоидного артрита.
  

Синдром гипермобильности суставов чаще всего вызван наследственной предрасположенностью. Примерно в 27-65% случаев у пациентов с данной особенностью в семье были близкие родственники с такой же способностью.

Также отмечена следующая закономерность: пациенты с гиперподвижностью суставов также часто страдают врожденным пороком митрального сердечного клапана. Это связано с особенностями формирования соединительной ткани, которая часто с возрастом укрепляется самостоятельно.

Нежелательные последствия такой особенности

Преимущества, вызванные такой особенностью, несомненны. Это помогает легче и пластичней двигаться, выполнять сложные физические упражнения, а также заниматься определенными видами деятельности, например, игрой на музыкальных инструментах или танцами.

Опасна ли гипермобильность? В некоторых случаях — да. В таком состоянии суставы более уязвимы и быстрей подвержены негативным процессам.

Среди негативных последствий чаще всего проявляются:

1. Болевой синдром в различных отделах суставных соединений;
2. Вывихи и подвывихи суставных хрящей;
3. Плоскостопие и развитие патологий стопы;
4. Воспалительные заболевания суставов и прилегающих тканей;
5. Развитие артроза даже в молодом возрасте;
6. Чрезмерное растяжение кожи, появление складок и растяжек;
7. Варикозное расширение вен;
8. Сбои в работе внутренних систем;
9. Высокий риск образования грыж;
10. Искривление позвоночника.
    

У детей часто поражаются тазобедренные суставы, что также приводит к развитию серьезных осложнений.

Примечательно, что с возрастом подвижность суставов может слабеть, но в период вынашивания ребенка многие женщины отмечают возвращение таких способностей. Это связано с гормональными перестройками организма в этом периоде, а также подготовкой к будущим родам. Обычно после рождения малыша структура суставов приходит в норму без медицинского вмешательства.

Как определить гипермобильность?

Методик диагностирования этой патологии было разработано немало, но все они отличаются весьма сложным тестированием и высокой степенью погрешности. Очень редко можно заподозрить именно этот диагноз, ведь способность совершать нестандартные движения зачастую врожденная и воспринимается как нечто обыденное.

Кроме того, пластичность движений и хорошая растяжка часто помогают в обычной жизни, поэтому большинство людей и не догадываются, что у них именно синдром гипермобильности.

В случае возникновения проблем со здоровьем и развития патологических изменений суставной и соединительной ткани, причины часто остаются невыясненными. Пациенту ставится совершенно другой диагноз, который обычно является следствием, а не причиной заболевания.

Кроме того, наследственные нарушения соединительной ткани, вызывающие гипермобильность, описаны в более чем 200 разновидностях, самыми распространенными из которых является врожденная скелетная дисплазия и синдром Марфана.

Синдром гипермобильности суставов у детей часто остается незамеченным, если только не сопровождается дискомфортными симптомами.

Лечение гипермобильности суставов

Как уже сказано ранее, гипермобильность — это не отдельное заболевание, а скорее особенность структуры суставного соединения. Само состояние не требует медицинского вмешательства, помощь необходима только в случае негативных проявлений.

При сопутствующем развитии воспалительного процесса в тканях используются обезболивающие препараты, гормоны и нестероидные противовоспалительные средства. Также можно использовать компрессы и мази, уменьшающие болевой синдром и обеспечивающие согревающий эффект.

Если нет медицинских противопоказаний, также используются физиологические процедуры, мануальная терапия и нетрадиционные методики лечения, например, иглоукалывание. Хороший результат дает лечебная гимнастика. Ее необходимо выполнять, согласно рекомендациям специалиста и индивидуально подобранной методики.

Кроме регулярно выполняемого комплекса упражнений может возникнуть необходимость приобретения специального ортеза, в зависимости от локализации проблемы. Гипермобильность коленных суставов подразумевает использование защиты этой области, при плечевой или локтевой подвижности — ношение другого типа ортеза.

Лечение гипермобильности суставов не ограничивается конкретными сроками, все зависит от степени прогрессирования патологии и индивидуальных особенностей пациента. В детском возрасте обязательно необходима консультация ортопеда и регулярные занятия спортом. Это поможет предотвратить нарушения опорно-двигательной функции, а также избежать чрезмерного травматизма, вызванного слабостью соединительной ткани.

Ввиду того, что гипермобильные суставы чаще всего представлены генетическими отклонениями, эффективные методики профилактики таких состояний не разработаны. Обычно стандартные рекомендации включают контроль над осанкой, отказ от травматических видов спорта и чрезмерной физической нагрузки.

Гипермобильный синдром, что это такое и возможные последствия таких состояний, описаны в приведенной информации. Несмотря на то, что такая патология редко вызывает беспокойство и зачастую пациенты даже не догадываются о своем состоянии, повышенная подвижность может вызвать негативные сопутствующие признаки.

Суставное соединение быстрей изнашивается, а слабость соединительной ткани влияет на опорно-двигательную функцию и может привести к травмам. Предупредить развитие последствий и успешно адаптироваться к такой особенности поможет бережное отношение к своему здоровью и советы нашей статьи.