Как лечить мышечную дистрофию у ребенка

• Подписаться на AdMe
• Поделиться в Facebook
• Рассказать ВКонтакте

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Мышечная дистрофия обычно вызывается генетическими мутациями и приводит к прогрессирующему разрушению и потере мышечных клеток в организме. Она включает более 150 заболеваний, проявляющихся различным образом, но почти все они начинаются с едва заметных симптомов. Эти симптомы постепенно усугубляются, если вовремя не обратить на них внимание.

Потеря мышечных клеток обычно вызывает ощущение слабости в мышцах. Так что если вам тяжело вставать со стула, расчесывать волосы, поднимать предметы или вы постоянно что-то роняете, то, возможно, вы страдаете от мышечной дистрофии.

Вы также можете ощутить, что мышцы стянуты и утратили гибкость, а частая мышечная боль свидетельствует о том, что с ними явно что-то не в порядке. В то же время такие симптомы, как длительные спазмы, стянутость и напряжение в мышцах рук и ног, могут быть признаками миотонии — серьезного заболевания, требующего медицинского вмешательства.

Увеличенные мышцы икр могут быть одним из признаков мышечной дистрофии Дюшенна. Эта болезнь обычно возникает у мальчиков в раннем возрасте и развивается очень быстро.

Если вас поразила болезнь Дюшенна, мышцы ваших икр страдают в первую очередь, так как на них идет большая нагрузка, связанная со стабилизацией всего тела. При этом мышцы постепенно заменяются жиром и рубцовой тканью.

Если у вас недостаточно сильные мышцы, чтобы держать спину ровно, у вас может быть плохая осанка, которая со временем приведет к сколиозу. При этом заболевании ваша спина искривляется в правую или левую сторону, что приводит к смещению внутренних органов.

Сколиоз обычно проявляется в подростковом возрасте и чаще диагностируется у женщин, чем у мужчин. У этой болезни есть множество негативных последствий для здоровья, включая головные боли и постоянную боль в ногах.

В тяжелых случаях сколиоза прогрессирующая мышечная слабость может влиять на мышцы груди, связанные с процессом дыхания. Хотя вы можете не испытывать трудностей с дыханием как таковым, но вы можете страдать от проблем, указывающих на плохую работу респираторной системы, среди которых головные боли, невозможность сконцентрироваться и ночные кошмары.

Слабые мышцы груди затрудняют кашель, увеличивая риск серьезных инфекций дыхательных путей. Если обычную простуду не лечить как следует, она может быстро перерасти в пневмонию.

Проблемы с едой, включающие потерю способности жевать и проглатывать еду, кашель, першение или глухой голос после еды, могут быть признаками болезни Кеннеди. Это заболевание может проявиться в любом возрасте, но в большинстве случаев развивается в среднем взрослом возрасте.

Наряду с трудностями с едой, вы можете столкнуться с другими симптомами типа изменения речи, гнусавости и даже полной атрофии мышц лица, челюсти и языка. Все они требуют немедленного медицинского лечения.

Некоторые формы мышечной дистрофии могут вызывать прогрессирующие изменения в работе сердца. Эти изменения называются кардиомиопатией и на ранней стадии могут проходить бессимптомно, хотя некоторые старадают от одышки, усталости и отека ног.

Однако из-за этой болезни мышцы сердца не могут качественно работать. Поэтому со временем могут появиться симптомы типа нерегулярного сердцебиения, обмороков и головокружения.

В дополнение к истощению мышечной ткани, люди с миотонической дистрофией часто страдают от различных глазных болезней. К этим проблемам относятся слабость глазных мышц, слезящиеся глаза, низкое глазное давление и катаракта.

Катаракта — самый типичный признак мышечной дистрофии. Для нее характерно затуманивание хрусталика глаза, что обычно становится причиной размытого зрения, тусклых цветов, проблем с восприятием яркого света и ночным зрением.

Некоторые мужчины, страдающие от миотонической дистрофии, также сталкиваются с гормональными изменениями. Эти гормональные нарушения обычно провоцируют раннее облысение передней части головы, обычно происходящее в возрасте между 20 и 30 годами.

Эндокринное нарушение также может привести к импотенции и атрофии яичек. Как правило, эта болезнь вызывает бесплодие.

Хотя лечения как такового не существует, вы все же можете попробовать выполнять простые действия, чтобы поддерживать мышцы сильными и здоровыми.

• Упражняйтесь регулярно. Так как мышцы постепенно слабеют, один из лучших способов замедлить этот процесс - обеспечить ежедневную физическую нагрузку. Регулярные тренировки с низкой интенсивностью и растяжки помогут вам стимулировать тело и естественным путем нарастить мышечную массу.
• Ешьте больше продуктов, богатых витаминами Е и D. Если вы страдаете от слабости в мышцах, потребляйте больше лосося, сардин, креветок, сыра, яиц, миндаля, авокадо, брокколи и оливкового масла.
• Используйте куркуму во время готовки. Эта старинная индийская приправа содержит мощное вещество, куркумин, которое весьма полезно для предотвращения и лечения мышечного истощения.
• Пейте зеленый чай вместо других напитков. Согласно некоторым исследованиям, около 7 чашек зеленого чая в день могут замедлить износ мышечной ткани, борясь с оксидативным стрессом в мышцах.
• Добавляйте пищевую соду в ванну. Благодаря своей щелочной природе это вещество защищает ваши мышцы и снимает боль и воспаление в них.

Если вы заметили один из этих симптомов, первым же делом обратитесь к врачу.

Знаете другие способы лечения мышечной дистрофии? Поделитесь своими знаниями по этой теме в комментариях ниже. Будьте здоровы!

Мышечная дистрофия — это группа хронических заболеваний мышц (чаще скелетных). Мышечная дистрофия характеризуется нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц (снижение толщины (диаметра) мышечных волокон). Пораженные мышцы постепенно теряют способность сокращаться, подвергаются распаду и замещаются жировой и соединительной тканью.

• Взрослые
• Дети
• Беременные
• Акции

• Симптомы
• Формы
• Причины
• Диагностика
• Лечение
• Осложнения и последствия
• Профилактика

Симптомы мышечной дистрофии у ребенка

• Некоторые формы мышечных дистрофий могут начать проявляться в раннем возрасте (например, первые признаки дистрофии Дюшена отмечаются уже в возрасте 2-5 лет).
• Родители обращают внимание на повышенную утомляемость ребенка при минимальных нагрузках, неуклюжесть в движениях на фоне здоровых сверстников, ребенок подвержен частым падениям.
• При мышечной дистрофии в возрасте до года характерна резкая деградация в развитии на фоне изначально нормального роста и жизнедеятельности. Ребенок перестает переворачиваться, утрачивает способность удерживать головку. У таких детей весьма неблагоприятный прогноз: как правило, они не доживают и до 3-х лет.

Формы мышечной дистрофии у ребенка

Причины мышечной дистрофии у ребенка

• Причиной мышечной дистрофии является мутация гена, ответственного за способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки.
• На сегодняшний день расшифрованы еще не все механизмы развития той или иной мышечной дистрофии.
• В настоящее время выявлен ген дистрофии Дюшенна, расположенный в половой Х хромосоме. Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но сами, как правило, мышечной дистрофией не страдают. У мальчиков, получивших дефектный ген от матери, в возрасте от 2 до 5 лет появляются первые признаки мышечной слабости.
• В основе миотонической мышечной дистрофии лежит мутация генома 19-ой хромосомы.
• Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии также не связаны с половыми хромосомами; в равной степени ими болеют и мужчины, и женщины.

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика мышечной дистрофии у ребенка

• Сбор семейного анамнеза (выявление факта мышечной дистрофии у родственников, характера течения дистрофии. Анализируя эти данные, можно спрогнозировать, как будет протекать мышечная дистрофия у пациента).
• Проведение электромиографии — метода исследования электрической активности мышц.
• Иногда проводится микроскопическое исследование участка мышцы для выявления характерных дистрофических изменений мышечной ткани и жировых отложений .
• В центрах, оснащенных современным оборудованием, можно провести молекулярно-биологические и иммунологические исследования для определения вероятности развития мышечной дистрофии ребенка, также с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией.
• Возможна также консультация педиатра, детского ортопеда.

Лечение мышечной дистрофии у ребенка

• Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием.
• Основной задачей терапии является замедление дистрофических процессов в мышцах (инъекции витамина В1, кортикостероидов, аденозинтрифосфата (АТФ) — вещества, участвующего в процессе сокращения мышечных волокон и др.).
• Введение фетальных стволовых клеток также способствует замедлению или остановке патологического процесса.
• Физиотерапевтическое лечение.
• Лечебный массаж.
• Профилактика сколиоза (искривления позвоночника).
• Дыхательная гимнастика в случае риска поражения дыхательной мускулатуры.

Осложнения и последствия мышечной дистрофии у ребенка

• Деформация позвоночника.
• Утрата двигательной способности и инвалидизация.
• Развитие заболеваний дыхательной системы, таких как дыхательная недостаточность, частые воспаления легких.
• Нарушения сердечной деятельности.
• Нарушения интеллекта, функций памяти, способности к обучаемости.
• Летальный исход.

Профилактика мышечной дистрофии у ребенка

• Женщине на стадии планирования беременности необходимо провести обследование на наличие патологических генов, определяющих развитие мышечной дистрофии в случае наличия мышечной дистрофии у родственников.
• Мышечную дистрофию Дюшена на сегодняшний день можно определить уже в дородовом периоде. Дородовая диагностика представляет собой исследование амноитической жидкости, клеток плода или крови плода на наличие мутации в генетическом материале.
• Своевременное осуществление мер по профилактике возможных осложнений у пациента.

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ОЗНАКОМЛЕНИЯ

Необходима консультация с врачом

• Выбрать подходящего врача невролог
• Сдать анализы
• Получить от врача схему лечения
• Выполнить все рекомендации

• 
  

Мышечная дистрофия у детей. Первичные поражения мышц (мышечные дистрофии) – это генетически обусловленные патологии скелетных мускулов.

Со временем движения становятся неполными, недостаточными, и физическая активность ребенка постепенно ограничивается.

Болезнь негативно отражается на работоспособности всего опорно-двигательного аппарата, приводя к инвалидности.

На сегодняшний день, к сожалению, нет лекарств, обеспечивающих возврат к полному физическому здоровью, и главной целью реабилитации все еще остается замедление проявлений неблагоприятных для организма последствий болезни.

Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера

Это наиболее часто встречающееся у детей первичное поражение мышц, наследуемое по так называемому рецессивному Х-сцепленному типу.

Болезнь Дюшенна Беккера проявляется только у мальчиков, которые получают ее ген вместе с хромосомой Х от матери – бессимптомной носительницы недуга.

Иными словами, мать совершенно здорова, но в ее генном материале имеется дефектное звено, которое впоследствии проявляется у мужского потомства.

Передача дефектного гена мальчику приведет к развитию болезни, а девочка, как и ее мать, станет его носительницей.

Таким образом, вероятность болезни у каждого из сыновей матери-носительницы гена мышечной дистрофии составляет 50%, тогда как каждая вторая дочь может стать его бессимптомной носительницей.

Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера не проявляется тотчас после рождения малыша.

На первых порах психомоторное развитие новорожденного и младенца протекает вполне нормально.

В соответствии со всеми нормами правильного развития ребенок учится держать головку, изменять положение тела в пространстве, затем сидеть, ползать, вставать на ноги, ходить и манипулировать руками.

Ничто не указывает на какую-либо угрозу, которая дает о себе знать лишь на 2-4-м году жизни.

Малыш начинает постепенно отставать от сверстников по физическому развитию. Он хуже ходит, чаще спотыкается и падает так, словно слабые ножки не в силах держать вес его тела.

Появляются трудности с хождением по неровной поверхности, подъемом по лестнице и преодолением различных препятствий. Упавшему малышу стоит немалых трудов самостоятельно подняться на ноги, он быстрее утомляется.

С течением времени ребенок ходит все более неуверенно, вразвалку, а иногда начинает опираться не на всю стопу, а на пальцы – явный признак прогрессирования болезни, захватывающей все новые участки мышц.

Изменяется и его осанка – крестец отставлен назад, усиливается поясничный лордоз, а со временем углубляется сколиотическая деформация позвоночника.

Примечательно, что у маленьких мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна икроножные мышцы заметно утолщены, что, как ни парадоксально, наводит на мысль о большой силе ног, хотя в действительности дело обстоит как раз наоборот.

Реабилитация детей с мышечной дистрофией Дюшенна Беккера

До настоящего времени, увы, не существует эффективной методики лечения этого недуга, поэтому главенствующая роль в борьбе с ним по-прежнему отводится реабилитации, цель которой – поддержание мышечной силы слабеющих конечностей в степени, оптимальной для данного этапа болезни.

Когда ребенок ходит, не следует ограничивать его свободу и двигательную активность или приходить ему на помощь в повседневных делах. К сожалению, по мере прогрессирования болезни, малыш сам утрачивает способность самостоятельно двигаться.

Частые падения приводят к переломам костей, и рано или поздно врачи рекомендуют адаптировать ребенка к сидячему образу жизни в инвалидной коляске.

На этом этапе появляются новые проблемы. Одна из них – искривление позвоночника, вызванное ослаблением мышц туловища.

Ребенку со сколиозом требуется специальный ортопедический корсет, тормозящий дальнейшее прогрессирование дефекта.

Еще одна проблема – развитие мышечных контрактур в неподвижных из-за постоянного сидения конечностях.

Для борьбы с ними рекомендуется укладывать ребенка в кроватку спать на животик, и в этой же позиции он должен передвигаться по полу.

В течение дня малыша следует помещать в специальный аппарат, поддерживающий больного в вертикальном положении, что позволяет стимулировать кровообращение и питание тканей в конечностях.

Дети с мышечной дистрофией со временем начинают испытывать трудности с дыханием. В реабилитационных отделениях стационаров родителей обучают методам улучшения вентиляции легких – дыхательным упражнениям, укладыванию ребенка в определенные позиции, способствующие отхождению мокроты из бронхов и откашливанию. Время от времени они участвуют в сеансах психотерапии.

Мышечная дистрофия Дюшенна Беккера проявляется довольно рано и быстро прогрессирует. Другие типы мышечных дистрофий дают о себе знать позднее (на втором или третьем десятке лет жизни), отличаются способом наследования и темпами развития.

С учетом характера болезни, серьезности прогноза и хорошо изученных путей ее наследования каждая семья, в которой имел место случай мышечной дистрофии, берется под наблюдение генетического диспансера.

Артрогрипоз у детей

Другое название артрогрипоза – врожденные множественные контрактуры – многое говорит о характере этого недуга. Болезнь развивается у плода, и в отельных случаях диагноз можно поставить уже новорожденному ребенку.

При этом заболевании происходит замещение мышечных волокон соединительной тканью. В результате вместо нормальных мышечных структур, способных активно сокращаться, появляются соединительнотканные полосы, снижающие биологическую ценность мышечной ткани.

Пораженные болезнью мускулы не могут нормально работать и приводить в движение конечности или туловище. Заболевание носит наследственно-генетический характер и чаще всего поражает детей молодых и здоровых родителей.

Плод с артрогрипозом редко шевелится, и порой беременная даже не ощущает его движений. Наблюдение за движениями плода имеет большое значение для ведения беременности.

Будущая мать всегда должна обращать внимание на этот фактор внутриутробного развития ребенка и делиться с врачом всеми своими сомнениями.

Новорожденный (чаще всего родившийся в результате кесарева сечения) малоподвижен и лишь слабо шевелит ручками и ножками.

Его конечности деформированы и согнуты мышечно-суставными контрактурами. Из-за существенного недоразвития мышц ребенок выглядит очень худым.

Этим недугом могут быть поражены почти все мышцы туловища и конечностей либо только отдельные их группы, что так или иначе сказывается на двигательной функции данной анатомической области.

Реабилитация и лечение артрогрипоза

Начинать двигательную реабилитацию ребенка, больного артрогрипозом, следует как можно раньше – лучше всего с периода новорожденности, если нет противопоказаний общепедиатрического характера.

Только своевременно начатые, правильно, систематически и последовательно выполняемые родителями реабилитационные процедуры позволяют настолько повысить уровень физического развития малыша, что со временем тот обретает самостоятельность и может ходить в школу вместе со здоровыми сверстниками.

Реабилитация больного артрогрипозом длится всю жизнь, но в самые первые годы, когда приходится вести борьбу с контрактурами и зачастую прибегать к хирургическому лечению деформированных конечностей, от родителей требуется тесное взаимодействие с врачами.

Главные задачи реабилитации – улучшение функций пораженных болезнью мышц, укрепление здоровых мускулов, борьба с контрактурами, улучшение кровоснабжения, иннервации и питания всех частей опорно-двигательного аппарата, включая кожные покровы.

Родители должны всячески стимулировать психомоторное развитие ребенка, позволяющее развивать и совершенствовать сферу восприятия, осмысления, эмоций и социального поведения.

Прежде чем приступать к упражнениям, малыш должен быть хорошо разогрет, чтобы его кожа, мышцы, сухожилия и связки стали эластичными и хорошо реагировали на различные манипуляции.

К их числу принадлежат пассивные упражнения и редрессации, которые ликвидируют контрактуры, растягивают мышцы, облегчают приведение конечностей в нормальное положение.

Путем стимуляции психомоторного развития по методу Войты или PNF -Бобата ребенка побуждают к выполнению правильных движений туловищем и конечностями.

Терапевтический эффект закрепляют, надевая на ручки и ножки сразу же после упражнений либо на ночь соответствующие гипсовые либо пластиковые шины, сменяя их по мере роста ребенка и улучшения его состояния.

Отказываться от шин ни в коем случае нельзя, поскольку без них неминуемо произойдет повторная деформация конечностей и весь труд физиотерапевта и родителей пойдет насмарку.

У значительной части малышей с артрогрипозом в подходящий момент и после заблаговременной подготовки те деформации или костные патологии, которые невозможно устранить консервативными методами, подвергают хирургическому лечению.

После операции ребенок нуждается в дальнейшей интенсивной реабилитации для закрепления достигнутого эффекта.

Реабилитация больных артрогрипозом проводится в специализированных отделениях больниц и реабилитационных диспансерах, предоставляющих широкий доступ к физиотерапии и располагающих профессиональными кадрами физиотерапевтов и врачей разных специальностей.

Диагностика болезней мышц

Наряду с собранным у родителей подробным анамнезом, неврологическим обследованием и наблюдением моторики ребенка в диагностике различных миопатий используются также методы лабораторного определения мышечных энзимов и генетические исследования с определением концентрации белков, вырабатываемых дефектным геном.

Специализированная неврологическая диагностика заключается в проведении ЭМГ (электромиографии), дифференцирующей происхождение мышечной патологии.

Окончательный диагноз можно поставить на основании биопсии мышечной ткани и тщательного гистологического анализа взятого образца.

Специализированной диагностикой описанных выше заболеваний занимаются консультации, действующие при неврологических клиниках, в которые направляют как детей, так и взрослых.

Мышечные патологии и другие болезни организма

Ослаблением тех или иных мышечных групп могут сопровождаться такие эндокринные болезни, как гипер- или гипотиреоз, патологии надпочечников, а также длительное лечение стероидными гормонами.

Дети точно так же, как взрослые, могут ощущать общую слабость и, следовательно, испытывать затруднения при подъеме по лестнице, вставании со стула или пола либо при выполнении действий, требующих поднятия рук над головой.

Ослабление мышц проходит после излечения основного заболевания либо внесения изменений в курс лечения кортикостероидными гормонами.

Миопатии на метаболическом фоне сопутствуют болезням, связанным с аккумуляцией гликогена. Для них характерно прогрессирующее ослабление мышц, мышечные боли и порой судороги при физическом усилии.

Миопатии развиваются и у детей, страдающих некоторыми аутоиммунными болезнями, включая коллагенозы (болезни соединительной ткани).

В этих случаях наряду с ослаблением мышц конечностей отмечается затрудненное глотание. Течение и прогноз болезней мышц зависят от их прогрессирования и лечения коллагеноза.

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Хроническая болезнь наследственного генезиса, выраженная дегенерацией мышц, поддерживающих костный каркас скелета – это мышечная дистрофия.

Медицина классифицирует девять разновидностей данной патологии, различающихся по локализации нарушения, его характеристиках, агрессивность прогрессирования, возрастным показателям пациента (сколько лет было пациенту, когда начали проявляться первые симптомы патологии).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причины мышечной дистрофии

На сегодняшний день медицине не может назвать все механизмы, которые запускают процесс, приводящий к мышечной дистрофии. Однозначно можно сказать только, что все причины мышечной дистрофии базируются на мутациях аутосомно-доминантного генома, который ответственен в нашем организме за синтез и регенерацию белка, который и участвует в формировании мышечных тканей.

В зависимости от того, какая из хромосом в коде человека подверглась мутации и зависит, патологию какой локализации мы и получим на поверку:

• Мутация половой Х хромосомы приводит к наиболее распространенному виду патологии мышечная дистрофия Дюшена. Если женщина является носительницей данной хромосомы – она, зачастую передает его своим потомкам. При этом сама такими нарушениями может не страдать.
• Мотоническая мышечная дистрофия проявляется, если дефектным становится геном, принадлежащий девятнадцатой хромосоме.
• Не зависит от патологии половой хромосомы и такая локализация мышечной недоразвитости: поясница – конечности, а так же плечо – лопатка-лицо.

[8], [9], [10], [11]

Симптомы мышечной дистрофии

Симптомы мышечной дистрофии имеют комплекс основных, базовых, проявлений, но и в зависимости от локализации и характеристик патологии имеются и собственные отличительные особенности. •

• В связи с дефицитом мышечной массы ног, наблюдаются нарушения в походке человека.
• Уменьшается тонус мышц.
• Атрофируются скелетные мышцы.
• Утрачиваются двигательные способности, которые были приобретены больным до момента начала прогрессирования заболевания: пациент перестает держать голову, ходить, сидеть, теряет и другие навыки.
• Притупляются болевые ощущения мышц, при этом чувствительность не пропадает.
• Снижение общего жизненного тонуса, больной начинает очень быстро утомляться.
• Мышечные волокна начинают замещаться соединительной тканью, что приводит к увеличению объемов самих мышц. Особенно это заметно по икроножному отделу.
• Проявляются трудности к обучению.
• Достаточно часты падения.
• Возникают сложности при беге и прыжках.
• Больному становиться тяжело вставать, как из лежачего положения, так и сидячего.
• Походка такого больного становится переваливающейся.
• Идет снижение интеллекта.

Первые признаки заболевания начинают проявляться в ослаблении тонуса нижних конечностей, а так же области таза. При дальнейшем прогрессировании заболевания подключаются к атрофии группы мышц верхней части тела. Постепенно, за счет перерождения мышечных волокон в соединительные, увеличиваются в объемах икроножные области нижних конечностей больного, увеличиваются размеры и жировой ткани. Темпы развития данного генетического нарушения достаточно велики и уже к 12 годам ребенок утрачивает способность вообще двигаться. Зачастую до двадцати лет такие пациенты не доживают.

Ослабление тонуса мышц нижних конечностей с разрастанием объемов икроножной области и приводит к тому, что ребенок начинает первично испытывать дискомфорт при ходьбе и беге, а впоследствии теряет эту способность полностью. Постепенно поднимаясь вверх и захватывая все большее количество групп мышц, на терминальной стадии мышечной дистрофии дюшена, патология начинает поражать и комплекс дыхательных мышц, глотки и лица.

Псевдогипертрофия может прогрессировать не только в икроножной области, она способна захватить и зоны ягодиц, живота и языка. При такой патологии достаточно часто возникает поражение и сердечных мышц (изменения идут по типу кардиомиопатии). Нарушается сердечный ритм, тона становятся глухими, само сердце увеличивается в размерах. Сердечная мышечная дистрофия, зачастую, и является причиной смерти пациента.

Характерной симптоматикой является и то, что больной страдает и умственной отсталостью. Это объясняется поражениями, которые захватывают и большие полушария головного мозга. При прогрессировании мышечной дистрофи, начинают появляться и другие сопутствующие заболевания. Такие, например, как: диффузный остеопороз, заболевания, связанные с эндокринной недостаточностью, идет деформация грудной клетки, позвоночника…

Основным отличительным признаком патологии по типу Дюшена от остальных видов, является большой уровень гиперферментемии, проявляющийся уже на начальной фазе развития патологии.

[12], [13], [14], [15]

Наиболее часто, в области мышечно-неврологических заболеваний, встречается первичная прогрессирующая мышечная дистрофия, которая представлена достаточно обширной классификацией. Отличие одной формы от другой идет в зависимости от места генной мутации, скорости прогрессирования, возрастной характеристикой пациента (в каком возрасте начала проявляться патология), присутствует ли в симптоматике псевдогипертрофия и другие признаки. Большая часть из этих миодистрофий (их симптоматика), за практически вековую историю, достаточно неплохо изучена, но до сих пор патогенез так и не известен, а, исходя из этого, возникают проблемы и с высокой достоверностью диагностики. Не зная причин возникновения патологических изменений, очень тяжело и провести достаточно рациональную классификацию прогрессирующей мышечной дистрофии.

В большинстве своем, деление проводится либо по форме наследования, либо по клиническим характеристикам.

Первичная форма - повреждение мышечной ткани, при которой остаются действующими периферийные нервы. Вторичная форма – когда поражение начинается из нервных окончаний, изначально не затрагивая мышечные слои материю.

• Тяжелый тип псевдогипертрофии Дюшена.
• Реже встречающийся, менее агрессивный тип Беккера.
• Тип Ландузи - Дежерина. Затрагивает область плечо-лопатка-лицо.
• Тип Эрба – Рота. Подростковая форма заболевания.

Это основные типы мышечной дистрофии, которые диагностируются наиболее часто. Остальные разновидности встречаются реже и являются атипичными. Например, такие как:

• Дистрофия Ландузи Дежерина.
• Дистрофия Эмери Дрейфуса.
• Конечностно - поясная мышечная дистрофия.
• Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
• А так же, некоторые другие.

Эта патология встречается относительно редко и, в отличие от тяжелой злокачественной формы Дюшена, является доброкачественной и прогрессирует достаточно медленно. Одним из характерных признаков может служить то, что данной формой, как правило, болеют люди, имеющие небольшой рост. Достаточно длительное время болезнь не дает о себе знать и человек живет обычной жизнью. Толчком к развитию заболевания может явиться либо банальная бытовая травма, либо сопутствующее заболевание.

Мышечная дистрофия беккера относится к более легким формам данного заболевания и по остроте клинической симптоматики, и по полноте молекулярных проявлений. Симптомы в случае диагностики мышечной дистрофии по форме Беккера выявляются слабо. Больной с такой патологией способен достаточно нормально жить не один десяток лет. При такой слабой симптоматике дистрофию по Беккеру низко квалифицированный врач вполне может спутать с конечностно-поясничной дистрофией. Первые признаки данной патологии обычно начинают проявляться в двенадцатилетнем возрасте. Подросток начинает ощущать боли в нижних конечностях (в области голени), особенно во время нагрузки. Анализ мочи показывает высокое содержание миоглобина, являющегося показателем того, что в организме проходит распад мышечного белка. Идет повышение креатинкиназа в организме больного (фермента, вырабатывающегося из АТФ и креатина). Он активно используется организмом при возрастании физических нагрузок на него.

Эта форма мышечной дистрофии была описана врачами и учеными Беккером и Кинером еще в 1955 году, поэтому и носит их имя (ее знают как мышечную дистрофию Беккера или Беккера-Кинера).

Симптоматика выявления патологии, как и в случае болезни по форме Дюшена, начинается с отклонений в тазово-поясной области, захватывая и нижние конечности. Это проявляется в изменении походки, появляются проблемы с подъемом по лестнице, очень тяжело такому больному становиться вставать из сидячего, на низких поверхностях, положения. Постепенно увеличиваются размеры икроножных мышц. При этом изменения области ахилловых сухожилий, заметные при патологии Дюшена, в данном случае визуализируются незначительно. Не наблюдается и снижения интеллектуальных способностей человека, что неизбежно при злокачественной мышечной дистрофии (по Дюшену). Не столь существенны и изменения в мышечной ткани сердца, поэтому при рассматриваемой болезни практически не наблюдается кардиомиопатия, либо она встречается в легкой форме.

Как и при других формах мышечной дистрофии, клинический анализ крови показывает повышения уровня некоторых ферментов в сыворотке крови, хотя они и не такие значительные как в случае с изменениями по Дюшену. Происходят сбои и в обменных процессах

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Данную патологию называют еще юношеской. Симптомы этого заболевания начинают появляться в период с десяти до двадцати лет. Существенным отличием симптоматики данной формы заболевания является то, что первичным местом локализации изменений является плечевой пояс, а уже далее атрофия мышц начинает захватывать все новые области организма больного: верхние конечности, затем область пояса, таза и ног.

Случаи заболевания встречаются в пропорции 15 больных на один миллион населения. Дефектный геном переходит наследственно, по аутосомно-рецессивному пути. Страдают от этого заболевания, с равной вероятностью, как женщины, так и мужчины.

Мышечная дистрофия эрба рота существенно деформирует грудную клетку больного (как бы проваливая ее назад), живот начинает выдаваться вперед, походка становится неуверенной, переваливающейся. Первые признаки заболевания появляются приблизительно в 14 – 16 лет, но сам диапазон гораздо шире: бывают случаи и более позднего развития - после третьего десятка, или наоборот – лет в десять (при ранней симптоматике болезнь протекает с более тяжелыми проявлениями). Интенсивность и развитие течения болезни от случая к случаю различно. Но средняя продолжительность цикла с момента появления первых симптомов до полной инвалидности составляет от 15 до 20 лет.

Чаще всего мышечная дистрофия эрба начинает проявляться с изменений в тазово-поясном отделе, а так же с отеков и слабости в ногах. Далее распространяющаяся патология постепенно захватывает и остальные мышечные группы организма больного. Преимущественно поражение не затрагивает мышцы лица, сердечная мышца остается не тронутой, уровень интеллекта, обычно, держится на прежнем уровне. Количественный показатель ферментов в сыворотке крови слегка увеличен, но не до такого уровня как в предыдущих случаях.

Мышечная дистрофия рассматриваемой формы является одной из самых аморфных патологий.

Рассматриваемое заболевание является наследственным и связанным с полом (дефект генома Х-хромосомы). Путь передачи – рецессивный.

Клиника проявления достаточно ранняя – до трехлетнего возраста малыша. Даже в грудничковый период можно заметить отставание в развитии моторики у карапуза, позже, чем здоровые детки, они начинают сидеть и ходить. Уже к трем годам у малыша, заметна слабость в мышцах, он быстро устает, плохо переносит даже незначительные нагрузки. Постепенно атрофия захватывает тазовый пояс и проксимальные мышцы нижних конечностей.

Медицина насчитывает ряд наследственных (генетических) заболеваний, поражающих мышечные и нервные ткани. Одна из них - нервно мышечная дистрофия, которая характеризуется нарушением моторных и статических проявлений на фоне мышечной атрофии. Поражению подвергаются нейроны, отвечающие за двигательные функции (клетки переднего рога), что приводит к изменениям группы тканей спинного мозга. Повреждение нейронов ядра клеток черепного нерва влияют на мимику лица, бульбарную и глазную мускулатуру. Так же за двигательные процессы отвечают однотипные клетки, при поражении которых страдают нервные окончания периферии и, нервно-мышечные соединения.

Базовые признаки такой патологии:

• Атрофия мышечно-соединительных тканей.
• Мышечные боли.
• Быстрая утомляемость больного.
• Снижение чувствительности рецепторов.
• Или наоборот повышенная чувствительность, вплоть до болевых синдромов.
• Появление внезапных судорог.
• Головокружения.
• Патология сердца.
• Ухудшение зрения.
• Сбой в системе потоотделения.

Чаще всего патология данной формы начинает проявляться у подростков в 10 – 15 лет, хотя фактически известны случаи, когда мышечная дистрофия ландузи дежерина начинала развиваться у шестилетних детей, либо у пятидесятилетнего человека. Первичной областью патологии, чаще всего, является группа мышц лицевой зоны. Постепенно ореол поражения расширяется, начинают атрофироваться группы плечевого пояса, торса и далее вниз. При поражении лицевой мимики в ранний период заболевания, неплотно закрываются веки. Приоткрытыми остаются и губы, что приводит к речевому дефекту. Течение болезни идет медленно – на протяжении этого периода человек абсолютно трудоспособен, только лет через 15 – 20 постепенно начинают атрофироваться мышцы пояса и таза – это и приводит уже к двигательной пассивности. И только к 40 – 60 годам поражение полностью захватывает нижние конечности.

То есть мышечную дистрофию ландузи дежерина можно назвать благоприятно текущим проявлением мышечного поражения.

Как и все предыдущие, мышечная дистрофия эмери дрейфуса является заболеванием наследственным. Основная зона поражения – атрофия плечелоктевых и голеностопных мышц. Данная болезнь характеризуется длительным периодом развития. В подавляющем большинстве случаев поражению подвергается сердце: брадиаритмияи, снижение кровяной проходимости, блокада и другие. Сбои в работе сердца могут быть причиной обмороков, а иногда даже летального исхода.

Ранняя диагностика не только самого заболевания, а и дифференцирование ее формы, поможет спасти жизнь не одному больному.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Конечностно поясная мышечная дистрофия относится к наследственной патологии, путями наследования которой являются как аутосомно-рецессивные, так и аутосомно-доминантные болезни. Базовый район поражения – это область пояса, торса и верхних конечностей. При этом мышцы лицевой мускулатуры не страдают.

По данным исследований удалось установить как минимум два локуса генома хромосом, при мутации которых создается толчок к развитию конечностно поясной мышечной дистрофии. Прогрессирование данного поражения проходит достаточно медленно, давая больному в полной мере насладиться жизнью.

Аутосомно-доминантная болезнь, проявляющаяся уже в достаточно зрелом возрасте - окулофарингеальная мышечная дистрофия. Как не странно это звучит, но данная патология поражает людей, принадлежащих определенным этническим группам.

Чаще всего симптоматика начинает проявляться к 25 – 30 годам. Классическими признаками данной мышечной дистрофии является атрофия лицевых мышц: птоз век, проблемы с глотательной функцией (дисфагия). Болезнь, постепенно прогрессируя, приводит к неподвижности глазного яблока, при этом внутренние мышцы глаза не подвергаются поражению. На этом этапе изменения могут остановиться, но иногда патологии подвергаются и остальные лицевые мышцы. Достаточно редко, но бывают задействованы в разрушительном процессе и группы мышц плечевого пояса, шеи, неба и глотки. В этом случае кроме офтальмоплегии и дисфагии прогрессирует еще и дисфония (проблема речевого аппарата).

Мышечная дистрофия у детей

Детство. Многие его вспоминают с улыбкой. Прятки, качели, велосипеды… Да сколько еще различных игр придумывает детвора. Но есть малыши, которые не могут себе позволить такой роскоши. Мышечная дистрофия у детей не дает такой возможности.

Практически все, за редким исключением, формы могут проявляться у деток своей симптоматикой: и злокачественная форма патологии по Дюшону (развивающаяся только у мальчиков), и доброкачественная мышечная дистрофия по Беккеру и другие. Особенно опасна патология, развивающаяся стремительно, агрессивно (форма по Дюшону). Причем для малыша опасна даже не столько сама симптоматика (атрофия практически всех групп мышц), как вторичные осложнения, которые и приводят к двадцати годам к смерти. Чаще всего летальный исход наступает вследствие респираторной инфекции или сердечной недостаточности. Но данная симптоматика становится более явной только тогда, когда малыш начинает делать первые шаги.

• Задержка в развитии: такие дети позже начинают сидеть и ходить.
• Медленное интеллектуальное развитие.
• Первыми поражаются мышцы позвоночника.
• Таким малышам трудно бегать и подниматься по лестнице.
• Походка вперевалочку.
• Деформация позвоночника.
• Ходьба на пальцах.
• Малышу тяжело держать свой вес, и он быстро утомляется.
• За счет жировой ткани увеличивается размер мышц.
• Поражение конечностей идет симметрично.
• Патологическое увеличение челюсти и промежутков между зубками.
• Приблизительно с 13 лет малыш перестает ходить совсем.
• Патология сердечной мышцы.

При других формах поражения, симптоматика достаточно похожа, только тяжесть поражения значительно ниже.