Лекарство от мышечной дистрофии дюшенна

Не упустить время

Милая неуклюжесть, сопровождающая малыша до трех лет, к пяти превращается в мышечную слабость. В 10-12 лет ребенок перестает ходить, к 15 — частично или полностью теряет способность двигаться самостоятельно. Всего 20 лет жизни — так мало, что в это невозможно поверить.

Врачи отделываются общими фразами, и родителям приходится искать информацию самостоятельно. Доктора, впервые столкнувшиеся с таким диагнозом, и сами зачастую не представляют, что делать.

Миопатия Дюшенна — заболевание, которое характеризуется мутацией в гене, отвечающем за синтез белка дистрофин в мышечных волокнах, что приводит к нарушению их строения. Носители мутаций — женщины, которые сами миопатией Дюшенна не болеют, но с 50% вероятностью передают ее своим потомкам. У мальчиков при этом развивается мышечная дистрофия, а девочки, в свою очередь, становятся носителями мутации. В некоторых случаях заболевание не является результатом передачи по наследству, а возникает спонтанно.

В России гигантский провал в данной области научных исследований. Специалистов по нейромышечным патологиям крайне мало, попасть к ним сложно. Только представьте, как много значит один год для прогрессирующего заболевания! А именно столько в среднем длится очередь в федеральное медучреждение.

Обычно сначала родители из-за трудностей при ходьбе обращаются к ортопедам, которые могут просто не знать об этом заболевании. Как показывает практика российских поликлиник, даже неврологи во многих случаях ошибаются с диагнозом. Тем более, что у 30% мальчиков миопатия сопровождается задержкой умственного развития.

Судя по частоте заболевания, в России должно быть около 4000 детей с дистрофией Дюшенна. На учете в московском детском нервно-мышечном центре — в 10 раз меньше. Где все остальные пациенты?

В этом-то и кроется самая большая проблема отечественной медицины. Невролог, наконец-то правильно поставивший диагноз, вольно или невольно убеждает родителей, что миопатия Дюшенна не лечится, быстро прогрессирует и всегда приводит к смерти. В результате — родители просто опускают руки, никуда не едут и ни к кому не обращаются, пытаясь просто выжить в поставленных условиях.

Правда ли, что ситуация настолько безвыходна? Неужели нет надежды на то, что ребенку действительно помогут? Разве неизлечимое заболевание — это повод отказаться от поисков наиболее эффективного лечения?

Учиться и работать с дистрофией Дюшенна — реально

Будем честны. Пока чуда мгновенного излечения ждать не стоит, кто бы вам что ни обещал. Однако продлить жизнь ребенка и в разы улучшить ее качество — возможно уже сейчас! Велик шанс, что за те годы, что вы ему подарите, ученые наконец-то найдут средство остановить или повернуть вспять развитие заболевания.

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати (Comprehensive Neuromuscular Center, Цинциннати, США) доказывает это каждый день:

Здесь регулярно проводят клинические испытания новых лекарств и методов, что позволило достичь отличных результатов в лечении мышечной миопатии Дюшенна.

На данный момент в Центре наблюдаются около 600 детей с этим заболеванием. Сюда приезжают со всего мира, чтобы получить современное лечение и эмоциональную поддержку. Медицинская команда оказывает своим пациентам и их семьям долгосрочную помощь.

Наблюдения за пациентами 13-16 лет, которые выполняли все назначения врачей Центра, подтверждают: к этому возрасту 40% из них могут самостоятельно встать с пола, 50% — пройти 10 метров без посторонней помощи. Тогда как без лечения ходьба становится абсолютно невозможной уже к 12-13 годам.

Все специалисты собраны в одном учреждении. Совместная работа неврологов, кардиологов, пульмонологов, эндокринологов, генетиков, физиотерапевтов, диетологов приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с миопатией Дюшенна увеличилась на 10 лет.

Благодаря комплексному лечению и постоянному наблюдению вместо 20 лет пациенты могут жить 30 и более. Соответственно, и основные двигательные функции тоже сохраняются намного дольше.

А это значит, что дети могут успешно получить профессиональное образование и даже работать. Такие примеры среди пациентов Центра уже есть!

Эффективные методики лечения миопатии Дюшенна от Comprehensive Neuromuscular Center

Центр комплексного лечения нейромышечных нарушений работает по продуманной схеме, которая делает лечение максимально комфортным для пациента и его законных представителей (родителей или опекунов).

Преимущества лечения миодистрофии Дюшенна в Comprehensive Neuromuscular Center:

• Специализация на нейромышечных нарушениях. В Центр обращаются пациенты с миопатиями Дюшенна и Беккера, спинальной мышечной атрофией (СМА), врожденным миастеническим синдромом, наследственной атаксией Фридрейха, другими патологиями нервной и мышечной системы.
• Пациенты Центра первыми получают максимальный доступ к новым научным открытиям и достижениям, к самым последним методикам и фармацевтическим средствам. А еще — участвуют в клинических исследованиях.
• По результатам обследования лечащий врач составляет индивидуальный план в зависимости от текущего состояния ребенка и сопутствующих заболеваний. Учитывается даже образ жизни семьи в целом — все для того, чтобы предоставить наилучшую помощь.
• Управление побочными действиями. Состояние ребенка постоянно контролируется с тем, чтобы своевременно корректировать количество и вид принимаемых препаратов.
• Всесторонний амбулаторный и стационарный уход, которые выражаются в постоянной заботе. 100% ведение пациента в течение всей жизни вплоть до консультирования по вопросам качества жизни, обучения и адаптации в обществе.

Лечение миодистрофии Дюшенна будет намного результативнее, если в семье поддерживается благоприятная психологическая обстановка. Поэтому в заключение мы подготовили несколько советов, которые помогут вам сохранять спокойствие и уверенность, а ребенку — стать счастливее.

• Не скрывайте от ребенка диагноз, правдиво и понятно рассказывайте ему о заболевании.
• Помогите вашему ребенку понять, что он может и должен быть активным участником процесса лечения. Правильно питаясь и выполняя рекомендованные физические упражнения, пациент и сам положительно влияет на ход течения болезни.
• Помните, что ваш ребенок — это личность, состоящая из многих аспектов. И миопатия Дюшенна — лишь один из них, причем не самый главный.
• Обращайте внимание на то, что ребенок еще может сделать. Не зацикливайтесь на потерянных умениях.
• Решайте только актуальные проблемы. Не думайте о том, как ребенок будет чувствовать себя через месяц или через год.
• Воспитывайте ребенка так же, как здорового. Старайтесь избежать чрезмерной опеки, предоставьте ему право быть независимым в доступных для него сферах.
• Просите о помощи близких, друзей, врачей тогда, когда вам это нужно.
• По возможности ходите вместе в кино, ездите в отпуска, развлекайтесь — дарите себе и ребенку радостные моменты, наполненные позитивными эмоциями.
• Нужна подробная консультация по нейромышечным нарушениям? Отправьте запрос прямо с сайта и узнайте, как связаться со специалистами Центра комплексного лечения нейромышечных нарушений Детской больницы Цинциннати.

Автор Ольга Тонкушина

• 3.74
• 1
• 2
• 3
• 4
• 5

Голосов: 19 5 0

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара , которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

- Действительно нет российских аналогов?

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Можете привести пример?

- Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

- А дальше?

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы - Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут - пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК - диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

- Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

ВАЖНО

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

Причина заболевания

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

• поражение скелетной мускулатуры;
• деформации скелета;
• поражение сердечной мышцы;
• умственные нарушения;
• эндокринные расстройства.

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

• определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
• электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
• биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
• дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

• стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
• β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мышечная дистрофия Дюшенна – характеризуется генетически обусловленной атрофией мышц, связанной с недостаточной выработкой дистрофина. Если нынешний кандидат получит разрешение на выход на рынок Европейского Союза (ЕС), то признание статуса сиротского препарата может обеспечить компанию AVI рыночной эксклюзивностью на срок до 10 лет. Еще одно соединение, созданное компанией AVI для лечения МДД – AVI-4658, получило статус сиротского в 2008 г., в случае регистрации его в ЕС, компания также может рассчитывать на вплоть до 10 лет рыночной эксклюзивности.

"Наделение EMEA соединения AVI-5038 статусом сиротского препарата обеспечивает важной регуляторной поддержкой наши дальнейшие изыскания в отношении болезнь модифицирующих препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна." – говорит доктор Лесли Хадсон (Leslie Hudson), президент и главный исполнительный директор компании AVI BioPharma, Inc. – "Мы с нетерпением ждем возможности сообщить о достигнутом нашей программой по МДД прогрессе, в особенности об успехах нашего главного кандидата – соединения AVI-4658, проходящего в настоящее время 1b/2 фазу клинических испытаний".

Препараты, наделенные EMEA статусом сиротских, предназначены для диагностики, профилактики и лечения угрожающих жизни или приводящих к стойкой инвалидности заболеваний, встречающихся в ЕС не более чем у пяти из 10 тыс. человек; сиротскими называют также такие препараты, которые по каким-либо экономическим причинам, вероятнее всего, не будут разрабатываться без особого поощрения со стороны регуляторных органов.

Цель признания препарата сиротским заключается в стимулировании научно-исследовательских разработок в области лекарственных препаратов для лечения редких заболеваний путем предоставления фармацевтическим компаниям каких-либо поощрений. Эта инициатива помогает обеспечить людей, страдающих редкими заболеваниями, медицинской помощью такого же качества, как и других пациентов. Заявки на придание препарату статуса сиротского рассматриваются Комитетом по сиротским препаратам EMEA.

О мышечной дистрофии Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна – это одно из наиболее частых фатальных генетических нарушений, встречающееся во всем мире. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков, ежегодно в мире регистрируется 20 000 новых случаев МДД. Это изнурительное неизлечимое заболевание, проявляющееся атрофией мышц, связано со специфическими врожденными изменениями в гене, кодирующем дистрофин – белок, который играет ключевую структурную роль при функционировании мышечного волокна.

Заболевают обычно мальчики, симптомы проявляются к возрасту трех лет. Прогрессирующая слабость мышц ног и таза распространяется на руки, шею и другие части тела. К 10 годам ребенок может перемещаться только с помощью опоры, а к 12 большинство детей прикованы к инвалидной коляске. В конце концов, наступает полный паралич, а все возрастающее затруднение дыхания требует использования средств вспомогательной искусственной вентиляции лёгких. Это состояние является терминальным, смерть, как правило, наступает до достижения пациентом 30 лет.

Среди всех заболеваний стоимость ухода за амбулаторными больными с МДД одна из наиболее высоких. В настоящее время лекарственные средства для лечения мышечной дистрофии Дюшенна отсутствуют, однако появились соединения, которые находятся или переходят в стадию клинических исследований.

О компании AVI BioPharma

Компания AVI BioPharma фокусируется на открытии и разработке препаратов на основе РНК с использованием собственных производных антисмысловых молекул (фосфородиамидные морфолиновые олигонуклеотиды, или PMO), которые могут применяться при разных заболеваниях и генетических нарушениях через различные направленные механизмы действия. В отличие от других терапевтических подходов на основе РНК, антисмысловая технология AVI в качестве цели использует как непосредственно матричную РНК (мРНК), так и ее предшественники (пре-мРНК), что позволяет усиливать или уменьшать регуляцию целевых генов и синтез протеинов.