Положена инвалидность при дистрофии мышц

Инвалидность может быть установлена бессрочно, если заболевание серьезно нарушает функции организма. В зависимости от наиболее выраженного нарушения устанавливается степень инвалидности.

Список заболеваний, с которыми человек имеет право на бессрочную группу инвалидности

1. Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения, инкурабельность заболевания с выраженными явлениями интоксикации, кахексии и распадом опухоли).

2. Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.

3. Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии) и выраженными ликвородинамическими нарушениями.

4. Отсутствие гортани после ее оперативного удаления.

5. Врожденное и приобретенное слабоумие (выраженная деменция, умственная отсталость тяжелая, умственная отсталость глубокая).

6. Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия).

7. Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана), прогрессирующие нервно-мышечные заболевания с нарушением бульбарных функций, атрофией мышц, нарушением двигательных функций и (или) нарушением бульбарных функций.

8. Тяжелые формы нейродегенеративных заболеваний головного мозга (паркинсонизм плюс).

9. Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,03 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.

10. Полная слепоглухота.

11. Врожденная глухота при невозможности слухоэндопротезирования (кохлеарная имплантация).

12. Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций), мышцы сердца (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ — III степени и коронарной недостаточностью III — IV функционального класса), почек (хроническая почечная недостаточность IIБ — III стадии).

13. Ишемическая болезнь сердца с коронарной недостаточностью III — IV функционального класса стенокардии и стойким нарушением кровообращения IIБ — III степени.

14. Болезни органов дыхания с прогредиентным течением, сопровождающиеся стойкой дыхательной недостаточностью II — III степени, в сочетании с недостаточностью кровообращения IIБ — III степени.
Статья по теме
Невеста в коляске. Как девушке с инвалидностью устроить личную жизнь

15. Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.

16. Неустранимые каловые свищи, стомы.

17. Резко выраженная контрактура или анкилоз крупных суставов верхних и нижних конечностей в функционально невыгодном положении (при невозможности эндопротезирования).

18. Терминальная стадия хронической почечной недостаточности.

19. Неустранимые мочевые свищи, стомы.

20. Врожденные аномалии развития костно-мышечной системы с выраженными стойкими нарушениями функции опоры и передвижения при невозможности корригирования.

21. Последствия травматического повреждения головного (спинного) мозга со стойкими выраженными нарушениями двигательных, речевых, зрительных функций (выраженные гемипарезы, парапарезы, трипарезы, тетрапарезы, гемиплегии, параплегии, триплегии, тетраплегии, атаксия, тотальная афазия) и тяжелым расстройством функции тазовых органов.

22. Дефекты верхней конечности: ампутация области плечевого сустава, экзартикуляция плеча, культи плеча, предплечья, отсутствие кисти, отсутствие всех фаланг четырех пальцев кисти, исключая первый, отсутствие трех пальцев кисти, включая первый.
Статья по теме
Вот какой рассеянный. Когда склероз грозит инвалидностью?

23. Дефекты и деформации нижней конечности: ампутация области тазобедренного сустава, экзартикуляция бедра, культи бедра, голени, отсутствие стопы.

Как сообщила пресс-служба Минтруда, инвалидность планируется устанавливать бессрочно при хромосомных аномалиях, в том числе при синдроме Дауна, нарушении свертываемости крови, парной ампутации области тазобедренного сустава, миодистрофии Дюшенна, кофакторной форме фенилкетонурии у детей, терминальной стадии хронической почечной недостаточности, системном варианте ювенильного ревматоидного артрита и др.

На первом приеме специалисты будут устанавливать взрослому гражданину инвалидность без указания срока переосвидетельствования, а ребенку — до достижения 18 лет.

Миопатии относятся к числу прогрессирующих системных наследственно-семейных заболеваний нервной системы, при которых избирательно поражается мускулатура. Характерной особенностью миопатии является то, что патологический процесс локализуется в самой мышце.

Группа прогрессирующих мышечных атрофии весьма многочисленна и объединяет значительное число самых разнообразных болезненных форм, сходных по ряду признаков и общих симптомов. В литературе встречаются описания многочисленных разновидностей миопатии. Одни из них лосят казуистический характер, другие же настолько редки, что практическая их значимость весьма невелика. Все описанные формы миопатии являются проявлениями единого заболевания, отличаясь лишь отдельными особенностями. Наиболее часто встречающимися и клинически лучше изученными формами миопатии являются следующие: 1) юношеская форма Эрба; 2) плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина; 3) псевдогипертрофическая форма Дюшена.

Юношеская форма является наиболее распространенной и чаще других встречается в клинической практике. При юношеской форме миопатии очень редко наблюдаются атрофии мимической мускулатуры, в основном страдают мышцы проксимальных отделов конечностей, а дистальные отделы длительное время остаются нормальными. При этой форме миопатии чаще, чем при других, отмечается псевдогипертрофия отдельных мышц, преимущественно икроножных, реже трехглавой, лопаточных мышц и др. Объем мышц увеличивается, несмотря на гибель мышечных волокон, за счет усиленного отложения жира и образования соединительной ткани. Ввиду того что отложение жира происходит вдоль измененных мышечных волокон по ходу плотных тяжей соединительной ткани внутри мышечных пучков, создается ложное представление о мышечной гипертрофии. При этой форме прогрессирующей мышечной атрофии особенно четко выступают расстройства со стороны вегетативной нервной системы. Трудовой прогноз при этой форме всегда неблагоприятный.

Плече-лопаточно-лицевая форма встречается значительно реже предыдущей и характеризуется тем, что процесс мышечной атрофии начинается с мимической мускулатуры, постепенно распространяясь на мышцы плеча и область лопаток. Лишь значительно позже, по мере прогрессирования заболевания и генерализации мышечных атрофии, процесс переходит на туловище и нижние конечности. Псевдогипертрофии мышц обычно отсутствуют или наблюдаются весьма редко. Заболевание начинается в детстве или отрочестве и развивается очень медленно, при этом длительно сохраняется частичная трудоспособность больных. Это наиболее благоприятно протекающая форма миопатии.

Псeвдогипертрофическая форма по своему развитию является самой ранней формой миопатии, представляя собой детскую разновидность этого заболевания. При этой форме прогрессирующей мышечной атрофии в первую очередь поражается мускулатура туловища и тазового пояса и очень мало страдают мышцы лица. У детей рано развивается расстройство походки, затруднение при беге, подъеме, вставании и т. д. Псевдогипертрофии мышц резко выражены и носят распространенный характер. Эта форма миопатии протекает тяжелей юношеской формы, и больным, если они и доживают до взрослого возраста, не удается включиться в трудовую деятельность.

Приведенные формы миопатии являются частыми клиническими вариантами, которые обычно легко диагностируются на основании указанных выше дифференциально-диагностических особенностей каждой формы. При экспертизе трудоспособности необходимо учитывать степень выраженности атрофии, их локализацию и динамику патологического процесса. В зависимости от характера профессиональной деятельности, образования и квалификации больные могут признаваться трудоспособными в одних случаях и непригодными к профессиональной деятельности в других. Если состояние больных таково, что встает вопрос о необходимости и возможности перехода их на другую работу со значительным снижением квалификации, следует признать их инвалидами третьей группы. Известны случаи очень длительных ремиссий, в течение которых больные полностью сохраняют трудоспособность на противопоказанных им работах. Описаны также случаи, когда лица, страдающие с юношеских лет миопатией, доживали до преклонного возраста, длительно сохраняя трудоспособность.

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность детям до 18 лет — будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:

1 — Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 — Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 — Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 — Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 — Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 — Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 — Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 — Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 — Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 — Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 — Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 — Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 — Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 — Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 — Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 — Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 — Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 — Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 — Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 — ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 — Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 — Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 — Полная слепоглухота.
24 — Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 — Врожденный множественный артрогрипоз.
26 — Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 — Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.

1 — Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 — Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 — Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 — Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 — Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 — Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 — Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 — Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 — Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 — Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 — Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 — Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 — Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 — Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.

Мышечная дистрофия Дюшенна, МДД - страшный лотерейный билет. Его может вытащить любая пара , которая планирует стать родителями, независимо от расы, образа жизни и социального статуса.

- Расскажите, что такое мышечная дистрофия Дюшенна?

- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)– редкое генетическое заболевание, которым в 99% случаях болеют мальчики. У больных с диагнозом МДД не вырабатывается белок дистрофин в гене, который отвечает за формирование мышечной ткани. С ростом ребенка происходит постепенное разрушение всех мышц в организме, в частности и сердца, которое тоже является мышцей. Отказывают все двигательные системы – трудно ходить, кашлять, дышать и так далее. Заболевание редкое и считается самым финансово затратным в мире. Случаев один на четыре тысячи. На Западе люди с диагнозом МДД могут доживать до 50 лет и не выживать, как у нас, а именно жить! Получать образование, заводить семьи и самое главное иметь здоровых детей. В России диагноз МДД – приговор!

- Приговор?!

- Да! У нас ребята с МДД доживают до двадцати лет, в лучшем случае…

- Почему?

- Нет нужных препаратов, и даже их разработки не ведутся. Западные же лекарства нельзя ввозить в Россию, та как их нет в реестре разрешенных препаратов. Да и стоить они будут от 600 000 евро в год. От куда у нас такие деньги?! А такие препараты отдельной категории детей смогли бы уже существенно замедлить прогрессирование заболевания. Нашим детям нужен дистрофин, как например диабетикам инсулин.

- Действительно нет российских аналогов?

- Неужели до сих пор никто не обратил внимания на эту проблему?

- Можете привести пример?

- Например, ребенок уже сам давно не ходит и ему требуется откашливатель и аппарат для искусственной вентиляции легких, а ему предоставляют ортопедическую обувь….

- На какие симптомы стоит обратить внимание родителям мальчиков?

- Примерно до пятилетнего возраста ребенка, врачи и родители находятся в полной уверенности, что малыш здоров. Ребеночек растет и вдруг начинает спотыкаться падать на ровном месте, дальше изменяется походка, может отмечаться хождение на носках. Ему трудно вставать с пола – поднимается с помощью опоры. Обратить внимание следует на увеличение икроножных мышц. Если они стали неестественно крупные, то это возможно признак начала мышечного распада. Дальше появляется трудности при хождении, ребенок не может подниматься по лестнице встать с пола без помощи, откашливании, меняется осанка, что значительно ухудшает качество жизни.

Меньше чем за десять лет здоровый на вид ребенок, садится в инвалидное кресло (болезнь быстро прогрессирует). Примерно к 17 годам мы имеем беспомощного молодого человека, который требует постоянного и дорогостоящего ухода…

- А дальше?

- Что происходит с родителями, когда они узнают о диагнозе ребенка?

Родители впадают в глубокую депрессию, порой рушится семья, уходят папы, родители вынуждены уйти с работы, чтобы осуществлять уход за ребенком, большинству требуется психологическая помощь…

Тяжело это. Очень!

- Я знаю, что у Вас есть сын…

- Да, его зовут Никита.

- Как Вы справляетесь, с его диагнозом?

- Все слезы уже выплаканы… Я поняла, что рассчитывать не на кого. Я должна жить, чтобы мой сын мог жить. В какой-то степени придает сил наша Общественная Организация. Мы - Родительский проект и всегда морально поддерживаем друг друга. Объединились больше 350 семей со всей России, в которых ребенок страдает МДД, чтобы начать вести диалог с врачами, обществом и Государством о проблемах, которые у нас есть.

Сын Елены Шевкуновой Никита. Мальчик хорошо учится в школе а на досуге любит слушать джаз Фото из семейного архива Елены Шевкуновой

- Какие ваши главные цели и задачи?

- Чтобы дети не умирали в 9-14 лет! Мы понимаем, что наши дети уже не увидят разработок российских препаратов от МДД. Пока эти лекарства откроют, пока их испытают, одобрять их еще дольше будут - пройдет десятилетие, как минимум. Но нам нужна хотя бы нормальная поддерживающая и своевременная медицина! На уход в год нужно примерно 800 000 рублей… И чтобы врачи были грамотней в этом вопросе, чтобы общество знало о проблеме. Такой ребенок может родиться в каждой семье! Обязательно нужно проводить семинары на эту тему, делать ДНК - диагностики мамам и скрининг детям.

Наше сообщество родителей даже как-то назвали интеллектуальными волонтерами, которые занимаются миссионерской деятельностью!

- Существует какой-то способ узнать, что человек может попасть в группу риска?

- Да. Носителем является женщина, у носительниц может быть повышен уровень КФК (креатинкиназа) – это фермент, который необходим каждой клетке в организме. Особенно важен этот фермент в клетках нервной ткани и мышц. У детей с МДД этот показатель, завышен в десятки раз.

ВАЖНО

+7 958 630 81 91

КСТАТИ

Почему родители таких малышей рискуют оказаться под следствием (подробности)

Мышечная дистрофия это группа наследственных заболеваний, которые включают мышечную слабость и потерю мышечной ткани, которая ухудшается с течением времени.

Причины

Мышечные дистрофии, представляют собой группу наследственных заболеваний, который означают, что они передаются из поколения в семьях. Они могут возникнуть в детском или взрослом возрасте. Есть много различных типов мышечной дистрофии. Они включают в себя:

• Мышечная дистрофия Беккера
• Мышечная дистрофия Дюшенна
• Эмери-Дрейфуса мышечная дистрофия
• Протезно-поясная мышечная дистрофия
• Врожденные миотонии
• Миотоническая дистрофия

Симптомы

Симптомы зависят от различных видов мышечной дистрофии. Все мышцы могут быть затронуты. Или только определенные группы мышц могут быть затронуты, такие как вокруг таза, плеча или лица. Мышечная дистрофия может повлиять на взрослых, но более тяжелые формы, как правило, происходят в раннем детстве.

Симптомы включают в себя:

• Умственная отсталость (присутствует только при некоторых типах состояния)
• Мышечная слабость, которая медленно ухудшается
  • Задержка развития навыков мышцы двигателя
  • Сложность использования одной или нескольких групп мышц
  • Слюнотечение
  • Птоз
  • Частые падения
  • Потеря силы в мышцах или в группах мышц
  • Потери в размер мышц
  • Проблемы ходьбы

Осмотр и ваша медицинская история поможет врачу определить тип мышечной дистрофии. Конкретные группы мышц, пострадавшие от различных видов мышечной дистрофии.

Тест может показывать:

• Аномальное искривление позвоночника ( сколиоз )
• Контрактуры суставов ( косолапость или др.)
• Низкий мышечный тонус ( гипотония )

Некоторые типы мышечной дистрофии включают сердечную мышцу, вызывая кардиомиопатию или нарушения сердечного ритма ( аритмии ). Биопсии мышц могут быть использованы для подтверждения диагноза. В некоторых случаях тест ДНК крови может быть всем, что нужно. Другие тесты могут включать:

• Тестирования сердца – электрокардиография (ЭКГ)
• Тестирования нервов – электромиографии ( ЭМГ )
• Анализы крови – в том числе КФК уровни
• Генетическое тестирование для некоторых форм мышечной дистрофии

Это заболевание также может изменить результаты следующих тестов:

• Альдолаза
• АСТ
• Креатинин
• LDH
• Миоглобин

Лечение

Сегодня не известны методы лечения различных мышечных дистрофий. Целью лечения является контроль симптомов. Физическая терапия может помочь пациентам сохранить мышечную силу и функции. Ортопедические приспособления, такие как скобки и инвалидные коляски могут улучшить подвижность. В некоторых случаях, хирургическое вмешательство на позвоночнике и ногах может помочь улучшить функцию. Кортикостероиды иногда назначают для детей. Человек должен быть так активным, как это возможно. Полное бездействие (например, постельный режим) может сделать болезнь хуже.

Перспективы

Тяжести инвалидности зависят от типа мышечной дистрофии. Все типы мышечной дистрофии медленно ухудшаются, но как быстро это происходит, колеблется в широких пределах. Некоторые типы мышечной дистрофии, такие как мышечная дистрофия Дюшенна, являются смертельно опасными. Другие типы вызывают малые инвалидности и люди с ними проживают нормальную продолжительность жизни.

Возможные осложнения

• Кардиомиопатия с сердечной недостаточностью
• Катаракта
• Снижение способности заботиться о себе
• Снижение движения
• Депрессия
• Легкая недостаточность
• Ужесточение мышцы вокруг суставов (контрактуры)
• Психические нарушения
• Сколиоз

Предупреждение

Генетическое консультирование рекомендуется при наличии в семейном анамнезе мышечной дистрофии. Женщины могут не иметь симптомов, но по-прежнему несут ген для расстройства. Мышечная дистрофия Дюшенна может быть обнаружена с 95% точностью генетического исследования, проведенного во время беременности.

Определение
Гипоталамический синдром — симптомокомплекс, обусловленный органическим поражением или конституциональной дефектностью гипоталамуса, проявляющийся в основном полиморфными нейроэндокринно-обменными и нейротрофическими нарушениями, сопряженными с патологией гипофиза.
Гипоталамус, входящий в состав лимбико-ретикулярного комплекса, является важным звеном присущей последнему интегративной функции. Совместно с другими образованиями лимбической системы он участвует в регуляции вегетативных функций, температуры тела, трофики, эмоций. Однако наиболее специфической для гипоталамуса является эндокринно-обменная регуляция благодаря синтезу в его ядрах факторов нейропептидной природы, стимулирующих образование гормонов передней доли гопофиза. Непосредственно в гипоталамусе же синтезируется антидиуретический гормон (вазопрессин).
С современных позиций гипоталамическим синдромом следует обозначать симптомокомплекс, обусловленный первичной (конституциональной) органической недостаточностью подбугровой области, либо являющийся последствием приобретенного органического поражения мозга. Дисфункцию гипоталамуса вследствие его вовлечения в патогенез неврозов, аллергии, психических, соматических болезней и других форм патологии не следует называть гипоталамическим синдромом, так как в реализации вегетативных, эмоциональных и других расстройств в этих случаях наряду с гипоталамусом участвуют другие структуры лимбико-ретикулярного комплекса.
Общность этиологии, патогенеза, клинических особенностей и социальных последствий позволяет совместно рассматривать патологию гипоталамуса и нейроэндокринные заболевания, что сделано в настоящем разделе. Социальное значение этой патологии обусловлено значительным распространением, молодым возрастом большинства больных, экономическим ущербом в связи с частой ВН (временная нетрудоспособность), нередкой тяжелой инвалидностью.

1. Общие диагностические критерии:
1) наличие полиморфных нейроэндокринно-обменных и (или) нейротрофических симптомов (синдромов);
2) наличие симптомов и синдромов, патогномоничных для поражения гипоталамуса ( булимия, нарушение терморегуляции центрального генеза, несахарный диабет, изменение либидо);
3) наличие церебральной органической симптоматики, свидетельствующей о поражении соседних с гипоталамусом и гипофизом структур мозга (оральный отдел ствола, базальные ганглии и др.).

2. Диагностика некоторых нейроэндокринно-обменных синдромов и заболеваний. Учитываются два фактора: а) единство гипоталамо-гипофизарной системы, обусловленное тем, что секреция тропных гормонов гипофиза реализуется благодаря синтезируемым в гипоталамусе нейропептидным гормонам ( либеринам и статинам), поступающим в переднюю долю гипофиза; б) синтез в паравентрикулярном и супраоптическом ядрах, нейроны которых обладают способностью к нейрокринии, собственных гормонов гипоталамуса — вазопрессина и окситоцина, которые также поступают в гипофиз и депонируются в его задней доле. Отсюда комплексность эндокринной и обменной дисфункции, свойственной патологии гипоталамуса, нередко сочетающейся с другими нарушениями, обусловленными поражением структур лимбико-ретикулярного комплекса, с которыми гипоталамус составляет единую функциональную (интегративную) систему. К ним, в частности, относятся вегетативные, эмоциональные, мотивационные расстройства, гиперсомния. Всегда необходимо исключить первичную патологию периферических эндокринных желез, имея в виду возможность вторичного вовлечения гипофиза и гипоталамуса в патологический процесс.

1) Смешанное церебральное ожирение. Наиболее часто встречающийся синдром.
Этиология: инфекционное, посттравматическое, опухолевое поражение гипоталамуса, его конституциональная дефектность. В проявлении заболевания велика роль психотравмирующей ситуации. В какой-то степени объединяет черты синдрома Иценко-Кушинга и адипозо-генитальной дистрофии. Наблюдается избыточная масса тела с равномерным распределением жира, другие эндокринные и обменные нарушения: аменорея, гирсутизм, стрии, гипергликемия натощак, задержка жидкости с явными или скрытыми отеками, артериальная гипертензия. Характерны мотивационные нарушения (у 50% больных гиперфагическая реакция на стресс), вегетативные расстройства, умеренная гиперсомния. Дифференцируют с другими эндокринными заболеваниями, проявляющимися, в частности, ожирением.
2) Синдром Иценко-Кушинга. Может быть обусловлен гиперпродукцией АКТГ как вследствие патологии гипоталамуса, так и при АКТГ-секретирующей (базофильной) аденоме гипофиза. Типично избирательное отложение жира в области лица, шеи и туловища при тонких конечностях (в отличие от смешанного церебрального ожирения). Постоянны сухость кожи, гипертрихоз, красные стрии, нарушения половой функции, стойкое или транзиторное повышение артериального давления. На рентгенограммах выявляются диффузный остеопороз, изменение конфигурации позвонков. В крови — гипокальциемия, повышение холестерина и сахара (стероидный диабет). Увеличена экскреция 17-оксикетостероидов с мочой. К невропатологу больные нередко обращаются после инсульта, обусловленного артериальной гипертензией, по поводу корешковых болей спондилогенного генеза.
Для исключения синдрома Иценко-Кушинга, развивающегося при опухолях коры надпочесников, яичников, злокачественных новообразованиях другой локализации, используют пробу с дексаметазоном: в отличие от синдрома Иценко-Кушинга при первичном поражении гипоталамо-гипофизарной системы экскреция 17-оксикетостероидов снижается на 50%.
3) Адипозо-генитальная дистрофия (болезнь Бабинского-Фрелиха) характеризуется комплексом гипоталамо-гипофизарных нарушений, развивающихся вследствие опухолей селлярной области и поражения гипоталамуса. При пролактиновой (хромофобной) аденоме могут быть общемозговые и хиазмальные симптомы. Наблюдается избыточное отложение жира, особенно в области живота и бедер, гипогонадизм, аменорея, бесплодие, снижение потенции. При начале заболевания в детском возрасте — задержка роста и умственное недоразвитие.
4) Синдром персистирующей галактореи-аменореи обусловлен гиперпродукцией пролактина вследствие недостаточности системы дофаминергической медиации в гипоталамусе или при пролактиносекретирующей опухоли гипофиза. Причиной галак- тореи могут быть и медикаментозные препараты (производные фенотиазина, антидепрессанты, оральные контрацептивы). Клинически у женщин бесплодие, нарушения менструального цикла, лакторея, снижение либидо; у мужчин — импотенция, гинекомастия, лакторея. Возможно сочетание с несахарным диабетом, церебральным ожирением. Диагностика должна предусматривать уточнение этиологии галактореи.
5) Синдром Клейне-Левина проявляется периодической гиперсомнией продолжительностью 1В—20 часов в сутки и более, приступообразной булимией с гиперфагией, двигательным беспокойством, гиперсексуальностью, ожирением. Длительность приступа от нескольких дней до нескольких недель, повторяемость через 6 месяцев. Как правило, синдром наблюдается у мальчиков в период полового созревания и обычно проходит к 20 годам.
6) Несахарный диабет — синдром, обусловленный абсолютным или относительным дефицитом антидиуретического гормона. Является облигатным признаком поражения гипоталамуса. Наиболее распространенные причины нейрогенного несахарного диабета — черепно-мозговая травма, опухоль мозга, в том числе метастатическая, артериальная аневризма передней соединительной артерии, гранулематозные процессы, в первую очередь саркоидоз, хирургические вмешательства на гипофизе, энцефалит. Так называемый идиопатический несахарный диабет, по- видимому, представляет собой проявление конституциональной недостаточности структур гипоталамуса.
Основное и первичное проявление заболевания — полиурия. Количество мочи с удельной плотностью менее 1006 колеблется в широких пределах (от 3 до 10 и более литров). Полиурия сопровождается сильной жаждой (больные выпивают дополнительно до 5—20 литров воды в зависимости от тяжести диабета). Нередки другие нейроэндокринные и обменные нарушения. Постоянно наблюдается астенический синдром, выраженность которого существенно сказывается на состоянии больных. Наряду с тяжелыми формами несахарного диабета возможны легкие или умеренные нарушения с диурезом, не превышающим 4 л в сутки. Дифференциальный диагноз проводят с нефрогенным и печеночным несахарным диабетом. При нефрогенной форме нарушается способность почек реагировать на антидиуретический гормон. Содержание его в плазме крови нормально. Учитывается и возможность полидипсии психогенного характера. В ряде случаев необходима консультация терапевта, нефролога, госпитализация с диагностической целью.
7) Центральная олигурия (гипергидропексический синдром Пархона). Вследствие гиперпродукции антидиуретического гормона наблюдается периодическая задержка жидкости в организме с олигурией (удельный вес мочи до 1020—1030), увеличением массы тела, отеками, отсутствием жажды. Наблюдаются также головные боли (отек оболочек мозга), бессонница, повышенная утомляемость, адинамия, аменорея, ожирение. Чаще у женщин. Проявления синдрома наиболее отчетливы в предменструальном периоде. Чаще периоды олигурии сменяются полиурией. Подобные циклы появляются через различные промежутки времени. Провоцировать приступ может эмоциональный стресс. Дифференцируют от сердечной недостаточности, патологии почек, цирроза печени с асцитом.
8) Синдром Морганьи-Стюарта-Мореля. В основе заболевания лежит гиперсекреция АКТГ и соматотропного гормона вследствие гипоталамо-гипофизарной дисфункции различной этиологии. Клинически характеризуется сочетанием церебрального ожирения с гиперостозом лобной кости и вирилизмом. Наблюдается в сочетании с нарушением менструального цикла, артериальной гипертонией, мигренью, сахарным диабетом. Встречается у женщин. Начало заболевания в 20—40 лет.
9) Синдром пустого турецкого седла — симптомокомплекс, обусловленный поражением гипоталамо-гипофизарных структур при врожденном дефекте диафрагмы турецкого седла. Непосредственной причиной является выбухание паутинной оболочки вследствие повышения внутричерепного давления в полость седла со сдавлением ножки гипофиза и самой железы. Среди этиологических факторов отмечены также множественные беременности, длительная гормональная терапия, гипертензивный ликворный синдром различного генеза. Клиническая картина: широкий спектр нейроэндокринных нарушений, свойственных поражению гипоталамо-гипофизарной области. Возможны головные боли, носовая ликворея, хиазмальный синдром, вегетативная дисфункция. Диагностика предусматривает прежде всего исключение опухоли гипофиза. В выявлении же первичного синдрома пустого турецкого седла исключительное значение имеет КТ, которая и позволила впервые определить этот синдром в качестве одной из причин комплексной нейроэндокринной дисфункции.
10) Акромегалия. Этиология: соматотропная аденома гипофиза, эпендимома III желудочка, глиома гипоталамуса, часто входит в клиническую картину синдрома пустого турецкого седла. Обычно заболевание выявляется после 20 лет, развивается постепенно. Вначале отмечается гипертрофия мягких тканей лица и конечностей, утолщение носа, позднее — неравномерное разрастание скелета, непропорциональное увеличение костей черепа, нижней челюсти, рук, стоп. Сопутствующие клинические признаки: деформирующие артропатии, гипогонадизм, гирсутизм, ожирение, сальность кожи, сахарный диабет, мышечная слабость, головная боль, сонливость. Возможно сочетание акромегалии с гигантизмом, что свидетельствует о начале заболевания в детстве (при микроаденоме гипофиза). Дифференциальный диагноз проводят с бронхогенным раком, карциноидными опухолями, способными продуцировать соматотропный гормон или рилизйнг-фактор; болезнью Педжета, арахнодактилией ( синдромом Морфана).

3. Диагностика некоторых нейротрофических синдромов.
Нарушения трофики свойственны многим эндокринно-обменным синдромам гипоталамо-гипофизарного генеза, однако в ряде случаев в связи с их преобладанием в клинической картине заболевания имеется основание говорить о нейротрофической форме гипоталамического синдрома.
1) Прогрессирующая липодистрофия (болезнь Барракера-Симонса). Основная клиническая особенность — атрофия подкожной жировой ткани на верхней половине туловища, лице, верхних конечностях при нормальном или избыточном отложении жира на нижней половине тела (в виде галифе). Сопутствуют трофические нарушения кожи, ногтей, волос, умеренные вегетативнососудистые и эндокринные нарушения. Описаны несимметричные формы, синдром гемиатрофии лица в сочетании с типичной ли- подистрофией. Встречается у женщин после достижения половой зрелости. Среди этиологических факторов отмечаются менингоэнцефалит, психическая травма, наследственная предрасположенность.
2) Синдром универсального облысения описан у больных, перенесших черепно-мозговую травму, нейроинфекцию, малярию, тяжелый стресс. Как правило, сочетается с нейроэндокринными (несахарный диабет и др.), обменными, терморегуляционными нарушениями.
3) Синдром нарушения костной трофики, проявляющийся прежде всего остеопорозом, входит в клиническую картину многих эндокринных заболеваний (синдром Кушинга, гипертиреоз, гиперпаратиреоз). Известны и неэндокринные формы. Остеопороз гипоталамо-гипофизарного генеза всегда сочетается с другими эндокринными и обменными нарушениями, но в клиническом отношении может выступать на первый план вследствие переломов позвонков (типично для синдрома Кушинга), длинных трубчатых костей скелета (нередко множественных).
4) Болезнь Симмондса (диэнцефально-гипофизарная кахексия) возникает вследствие нарушения синтеза всех тропных гормонов передней доли гипофиза, однако первичным (во всяком случае у большинства больных) является органическое поражение подбугровой области, неоднократно описанное морфологически. Этиология различна: опухоль хиазмально-селлярной области, черепно-мозговая травма, энцефалит. Проявляется выраженным похуданием, атрофией мышц, истончением кожи, выпадением волос и зубов, истончением костей, угасанием половой функции, гипотермией, артериальной гипотензией, астенией, депрессией. Близкий по симптоматике синдром Шиханаразвивается у женщин в возрасте 20—40 лет после обильной кровопотери при родах. Для него не свойственна выраженная кахексия, но типичны несахарный диабет, вегетативные нарушения. Дифференциальный диагноз проводят с нервной анорексией у девушек вследствие невроза или психического заболевания. Необходимо исключить иные причины снижения массы тела ( болезнь Адиссона, гипертиреоз, рак и др.).

4. Дополнительные исследования должны быть направлены на определение состояния обмена веществ, эндокринных функций, нейро-гуморальной регуляции, уточнение локализации и этиологии поражения гипоталамо-гипофизарной области:
— определение базового содержания в крови нейропептидов гипоталамуса ( либеринов, статинов, вазопрессина), гормона роста, пролактинаи других тропных гормонов аденогипофиза. Например, сниженное содержание антидиуретического гормона и отсутствие его повышения после приема жидкости свидетельствует о несахарном диабете; увеличение количества пролактина свойственно персистирующей галакторее-аменорее; повышение в плазме крови АКТГ и кортизона — синдрому Иценко-Кушинга; усиленное образование АКТГ и соматотропного гормона — синдрому Морганьи-Стюарта-Мореля; содержание соматотропного гормона свыше 10 мкг/л характерно для акромегалии. Однако при оценке результатов гормональных исследований обязательно учитывается комплекс клинических данных, свидетельствующих о локализации первичного поражения образований эндокринной системы;
— биохимические исследования, направленные на определение состояния углеводного, жирового, водно-солевого обмена и др.;
— исследование нейромедиаторов (катехоламины, серотонин) и продуктов их обмена (при уточнении патогенеза эндокринных, обменных, трофических нарушений и возможностей терапии);
— рентгенография черепа, позвоночника, других костей скелета (остеопороз, патологические переломы, лобный гиперостоз, состояние турецкого седла и другие изменения);
— КТ, МРТ (выявление опухоли гипофиза и околоселлярной области, синдрома пустого турецкого седла с целью дифференциального диагноза);
— эхо-ЭГ (расширение III желудочка при дифференциальной диагностике);
— ЭЭГ. Используется для выявления дисфункции гипоталамических и стволовых структур мозга. Диагностика гипоталамического синдрома на основании лишь данных ЭЭГ без учета всего комплекса клинических методов исследования невозможна;
— эндокринологическое и соматическое исследование;
— данные офтальмологического исследования.