Прогрессирующая мышечная дистрофия ландузи-дежерина лечение

Нервно-мышечное заболевание миопатия Ландузи-Дежерина — редкая генетическая патология, которая практические не влияет на продолжительность жизни, но значительно ухудшает качество жизни пациентов.

1. Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина
2. Причины развития
3. Симптомы
4. Методы диагностики
5. Лечение
6. Возможные осложнения
7. Прогноз на выздоровление
8. Что нужно запомнить?

Особенности течения мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

Нервно-мышечное заболевание характеризируется прогрессирующим поражением лицевой мускулатуры, плеч и лопаток. Также поражаются мышцы других частей тела, но значительно медленнее и менее выражено. Особенностью течения является несимметричность деструктивного процесса. Зачастую первыми атрофируются мышцы плечевого пояса, постепенно распространяясь на мимическую мускулатуру, приводя к амимичности лица, слабости и невозможности поднять руки.

В отличие от других миодистрофий, при миопатии Ландузи-Дежерина занятия спортом и физические нагрузки не замедляют патологический процесс, а наоборот ускоряют деструкцию мышечной ткани. В дальнейшем отмечается нарушение сердечной деятельности, может произойти потеря зрения и снизиться слух.

Впервые данную миопатию описали французские врачи Ландузи и Дежерин в 1884 году.

Известно, что диагноз является генетически обусловленным, с аутосомно-доминантным типом наследования. У большинства больных обнаруживаются генные мутации, но у некоторых пациентов генетические нарушения не выявляются.

Плече-лопаточно-лицевая миопатия Ландузи-Дежерина относится к редким патологиям, с частотой заболеваемости 1-1,5 на 100 000 населения. Из-за наследственной предрасположенности она часто выявляется у кровных родственников. Первые симптомы возникают еще в детском возрасте. Пик заболеваемости и выраженности клинических проявления – переходной возраст, период беременности и климактерический период.

Патологию продолжают изучать, но причина возникновения дефекта и развития атрофии не известна. Патогенетического лечения в настоящее время не существует, из-за этого болезнь продолжает относиться к тяжелым заболеваниям. Несмотря на то, что длительное время пациенты остаются трудоспособными и могут самостоятельно себя обслуживать, в большинстве случаев диагноз приводит к их инвалидизации.

Причины развития

Первичные причины возникновения биохимических дефектов, приводящих к миопатии, неизвестны. Но, анализируя статистические данные, ученые выделяют несколько факторов развития миопатии:

• наследственный фактор – часто страдают члены одной семьи;
• генетическая предрасположенность – у многих выявляется дефект 4 хромосомы;
• вирусные заболевания у матери во время беременности;
• патология беременности у матери.

У некоторых пациентов миопатия возникает на фоне нормального здоровья без видимых на то причин. В таком случае диагноз классифицируют как идиопатическую миопатию.

Из-за отсутствия информации о начальных процессах развития патологии врачам практически не удается их остановить и восстановить утраченные функции организма.

Симптомы

Первые признаки заболевания возникают в 10-20 лет, когда отмечается чрезмерная мышечная слабость, быстрая утомляемость и медленное развитие мускулатуры плечевого пояса. Больным трудно поднимать руки, выполнять физические упражнения. Из-за атрофии мышечной ткани у них чрезмерно вступают лопатки, приобретая крыловидную форму, промежуток между ними расширен, грудная клетка уплощенная. Слабость мускулатуры способствует развитию сколиоза.

Дистрофия мышц плеча, грудной клетки и трапециевидной мышц приводит к развитию симптома свисающего плеча. Частым осложнением в таком случае являются вывихи плечевого сустава. У больных возникают трудности в повседневной жизни и в быту. Им сложно расчесывать волосы, умываться, чистить зубы. Из-за привычных ранее нагрузок они чрезмерно быстро устают, вплоть до невозможности их выполнения.

Прогрессируя, миопатия вовлекает в процесс лицевые мышцы. Лицо становится амимичным. Из-за поражения круговых мышц рта и глаз сложно либо невозможно зажмурить глаза, сжать губы. Это приводит к частым воспалениям глаз, травмированию роговицы.

Распространенной жалобой является нарушение речи – неразборчивая, медленная. Это значительно ухудшает качество жизни, особенно социальной жизни и трудовой деятельности. Также трудности возникают во время приема пищи. Больным тяжело есть твердую пищу, пережевывать ее и глотать.

В дальнейшем возможна прогрессирующая мышечная дистрофия в других частях тела. При поражении тканей ягодиц и бедра, мышечная слабость способствует чрезмерной утомляемости от ходьбы, которая может привести к хромоте. Поражение икроножных мышц сопровождается симптомом свисающей стопы, выраженной слабостью при ходьбе и невозможностью бегать.

В зависимости от того, какие симптомы более выражены и какова очередность их возникновения, выделяют следующие формы миопатии Ландузи-Дежерина:

• лицелопаточно-плечевая;
• лицелопаточная-плече-перонеальная;
• лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная;
• лицелопаточно-плече-ягоднично-бедренная-перонеальная;
• лицелопаточно-плече-перонеально- ягоднично-бедренная;
• инфантильная форма.

Наиболее тяжелой является инфантильная форма. Она возникает у детей до 5 лет. Характеризируется симметрическим парезом лицевых мышц, поражением плеч, грудной клетки, отсутствием сухожильных рефлексов. Из-за стремительно нарастающей слабости у детей возникает дыхательная недостаточность вплоть до необходимости в искусственной вентиляции легких.

Важно! Часто родители детей с чрезмерной мышечной слабостью стараются восстановить организм с помощью спортивных секций и физической нагрузки. В результате этого болезнь прогрессирует еще быстрее.

Методы диагностики

Несмотря на частое обнаружение генетической мутации во время генетического исследования, у некоторых больных с выраженной клинической картиной они отсутствуют. Из-за этого генетический анализ крови не является основным критерием заболевания. В большинстве случаев миопатию Ландузи-Дежерина диагностируют на основании характерных клинических проявлений, в первую очередь поражение типичных для болезни мышц.

Также дополнительно проводят следующие виды обследования:

• биохимический анализ крови с определением уровня креатинфосфокиназы;
• биопсию мышц;
• электронейромиографию.

Значительное повышение уровня креатинфосфокиназы свидетельствует о прогрессирующей атрофии мышечной ткани. У больных отмечается слабая активность миоцитов. Для гистологического исследования производят забор образцов тканей с разных участков тела. При исследовании обнаруживаются характерные признаки атрофии. Дополнительно больные нуждаются в офтальмологическом обследовании и консультации невропатолога.

Важно! Течение некоторых болезней схоже с данной миопатией. Врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику с неврологическими заболеваниями, аутоиммунными и патологиями соединительной ткани.

Лечение

Заболевание относится к неизлечимым диагнозам. Патогенетическое лечение отсутствует. Также достаточно сложно остановить быстропрогрессирующую атрофию. Лечение миопатии Ландузи-Дежерина направленно в первую очередь на замедление дистрофических изменений, приводящих к невозможности самостоятельно передвигаться и обслуживать себя, восстановление утраченных функций и общее улучшение состояния пациента. Медикаментозная терапия основана на применении медикаментов, поддерживающих миоциты, улучшающих обменные процессы в них, и благотворно воздействующих на сердце. Наиболее часто назначают такие препараты: АТФ-лонг, Милдронат, Метион, витамин Е, Цитофлавин, кокарбоксилаза.

Также для улучшения состояния значение имеют следующие факторы:

• питание – рекомендуется увеличить количество белков и сократить жиры;
• физиопроцедуры – больным показан массаж, электрофорез и другие процедуры;
• лечебная физкультура – умеренные физические нагрузки и специальный комплекс необходим для предупреждения развития сколиоза и контрактур.

Учитывая, что миопатия зачастую возникает в детском возрасте, особое внимание необходимо уделять психическому состоянию пациентов. Часто патология приводит к депрессивным расстройствам, нервным срывам и нарушениям эмоциональной сферой. Чтобы предотвратить психологические нарушения и улучшить эмоциональное состояние пациентов, им необходима помощь психолога или психотерапевта.

Для социализации необходимо помочь больным с выбором профессии, чтобы сохранить их работоспособность.

Посмотрите видео по теме статьи!

Возможные осложнения

Несмотря на тщательное изучение, миопатия Ландузи-Дежерина продолжает относиться к тяжелым патологиям. Во многом прогноз зависит от особенностей течения и скорости развития патологического процесса. Гипомимия и амимия не только ограничивает физические возможности, но и является причиной психологического дискомфорта и трудностей с социализацией.

Прогрессирование и вовлечение в патологический процесс других частей тела приводит к значительным ограничениям, вплоть до невозможности передвигаться.

В некоторых случаях при поражении круговых мышц глаза и частых воспалительных процессах у пациентов ухудшается зрение вплоть до слепоты.

Зачастую, выполнение рекомендаций врача помогает сохранить продолжительность жизни, но при крайне тяжелой форме заболевания возможен летальный исход из-за тяжелой дыхательной недостаточности.

Прогноз на выздоровление

Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как миопатия Ландузи-Дежерина неизлечима. Восстановить атрофированные мышцы практически невозможно, особенно при выраженной деструкции, но в некоторых случаях удается значительно замедлить процесс и улучшить состояние организма.

Что нужно запомнить?

1. Миопатия Ландузи-Дежерина характеризируется прогрессирующей атрофией мышц лица, плеч и лопаток.
2. Основной причиной заболевания является генетическая предрасположенность.
3. Признаками патологии является гипомимичность и амимичность, мышечная слабость и потеря мышечной ткани.
4. Лечение направлено на торможение развития болезни и предотвращение ее прогресса.
5. Мышечная дистрофия приводит к инвалидизации пациента из-за выраженных ограничений его возможностей.
6. Прогноз на выздоровление неблагоприятный, так как болезнь неизлечима.

Литература

• Асанов А. Ю. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студентов вузов. — М.: Академия, 2003. — С. 216.
• Бадалян Л. А. Детская неврология: учеб. пособие. 4-е изд. — М.: МЕДпресс информ, 2016. — 608 с.
• Влодавец Д. В., Сухоруков В. С., Харламов Д. А., Белоусова Е. Д. Способ лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий путем коррекции вторичных митохондриальных изменений: Автореф. дис. … к. м. н. — М., 2009. — 28 с.
• Гринио Л. П. Атлас нервно-мышечных болезней. — М.: АНС, 2004. —167 с.
• Ерохина В. А. Реабилитация детей с наследственными миопатиями // Вестник Московского Университета МВД России. — 2015. — № 12. — С. 304—308.
• Arvanitidis A., Henriksen K., Karsdal M. A., Nedergaard A. Neo-epitope Peptides as Biomarkers of Disease Progression for Muscular Dystrophies and Other Myopathies // J Neuromuscul Dis. — 2016. — № 30. — Р. 333—346.
• Carroll M. B., Newkirk M. R., Sumner N. S. Necrotizing Autoimmune Myopathy: A Unique Subset of Idiopathic Inflammatory Myopathy // J Clin Rheumatol. — 2016. — № 22. — Р. 376—80.
• Inoue M., Nishino I. Diagnosis of Idiopathic Inflammatory Myopathy: A Muscle Pathology Perspective // Brain Nerve. — 2016. — № 68. — Р. 1431—1441.

Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Кириллова Л.Г., Шевченко А.А., Яковлева С.М., Лисица В.В., Михайлец Л.П.

Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Кириллова Л.Г., Шевченко А.А., Яковлева С.М., Лисица В.В., Михайлец Л.П.

Facioscapulohumeral Landouzy - Dejerine Muscular Dystrophy in the Clinics of Neuropediatrics

ЛИЦЕЛОПАТОЧНО-ПЛЕЧЕВАЯ МИОДИСТРОФИЯ ЛАНДУЗИ — ДЕЖЕРИНА В КЛИНИКЕ НЕЙРОПЕДИАТРИИ

Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина была описана Ландузи и Дежери-ным в 1884 г. Большинство отечественных детских неврологов впервые познакомились с данной патологией в руководстве Л.О. Бадаляна [1], которое до настоящего времени многим специалистам служит настольной книгой. При этом следует отметить и значительный вклад коллектива ученых, которые многие годы занимались и занимаются изучением диагностики, механизмов развития, клинических проявлений и лечения нейромышечных заболеваний [2, 5].

Миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и встречается с частотой 0,9—2 на 100 000 населения. Установлена генетическая гетерогенность лицелопаточно-плечевой миоди-строфии: в 90—95 % семей обнаруживается сцепление с локусом 4q35 (1А тип болезни), а в остальных 5—10 % — с локусом 10q26 (1В тип). Первичные биохимические дефекты в настоящее время неизвестны

Необходимо отметить асимметричность атрофии, что является характерной клинической особенностью данной патологии. В некоторых случаях имеет место псевдогипертрофия мышц. Контрактуры и ретракции выражены умеренно. Кардиомиопатия бывает в редких случаях. При проведении ангиоретиногра-фии могут выявляться аномалии сосудов сетчатки. Во многих случаях при тяжелых глазных проявлениях находят телеангиэктазии, отек и отслойку сетчатки. Коагуляция телеангиэктазий предотвращает развитие слепоты. Может наблюдаться также и снижение слуха. Вышеперечисленные симптомы рассматриваются в качестве составляющей части фенотипических проявлений данной патологии. Тип течения болезни в большинстве случаев от-

Випадок !'з практики

носительно благоприятный. Особо мы хотим акцентировать внимание на том, что физические перегрузки, интенсивные спортивные занятия и нерационально проводимая лечебная физкультура могут способствовать более тяжелому течению болезни [9].

Несмотря на определенные успехи молекулярной генетики и другие достижения медицинской науки, диагностика данного заболевания на современном этапе основывается прежде всего на особенностях клиники (преимущественно лицелопаточно-плече-вая локализация миодистрофического процесса) и на генеалогическом анализе (аутосомно-доминант-ный тип наследования).

Дифференциальную диагностику следует проводить с другими прогрессирующими мышечными дистрофиями (Эрба — Рота, Беккера и т.д.) и с вторичными миопатическими синдромами, которые возникают на фоне воспалительных, сосудистых, токсических и метаболических процессов.

Для уточнения диагноза используют биохимическое исследование с определением креатинфосфо-киназы (КФК), электронейромиографию (ЭНМГ) и биопсию мышц. Уровень КФК может повышаться в 5 раз, но в некоторых случаях содержание фермента нормальное. На ЭНМГ регистрируются как миопатические, так и денервационные потенциалы. При проведении гистологических исследований во многих мышцах конечностей выявляют минимальные изменения, наибольшее число патологических признаков отмечается в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются явления прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации [5, 7, 9].

Хотим обратить внимание на то, что в монографиях зарубежных авторов последних лет описана и инфантильная форма лицелопаточно-плечевой мио-дистрофии, которая быстро прогрессирует и приводит к тяжелой инвалидизации. Симптомы возникают еще в грудном возрасте, но не позднее 5 лет жизни в виде двустороннего пареза мимических мышц, что может имитировать врожденное поражение лицевых нервов. В дальнейшем развиваются ринолалия, а иногда птоз. Прогрессирующая проксимальная мышечная слабость возникает спустя 1—2 года после дебюта и в первую очередь захватывает плечи, а затем мышцы таза. Может отмечаться и псевдогипертрофия голеней. Сухожильные рефлексы снижены, а со временем исчезают. Отмечается быстрое нарастание слабости, что приводит к летальному исходу вследствие дыхательной недостаточности до достижения пациентом 20-летнего возраста. Очень редко в течение длительного срока слабость не прогрессирует, а тяжелая инвалидизация не наступает вплоть до зрелого возраста. У половины родственников больных обнаруживаются телеангиэктазии сетчатки и высокая частота снижения слуха. Диагноз данной патологии должен быть заподозрен у каждого ребенка с прогрессирующей лицевой диплегией, но в каждом случае необходимо исключить миастению и глиому мозгового ствола [8, 10].

Приводим таблицу, в которой представлены данные по локализации генов, ответственных за наследственные миопатии, с указанием первичных биохимических дефектов и краткой функциональной характеристикой этих белков (табл. 1) [12]. Как было отмечено выше, первичные биохимические дефекты в случае лицелопаточно-плечевой миодистрофии Ландузи — Дежерина в настоящее время неизвестны.

В настоящее время терапевтические возможности при миодистрофии Ландузи — Дежерина весьма ограниченны. Симптоматическое лечение направлено прежде всего на предотвращение развития контрактур, поддержание имеющейся мышечной силы и на снижение скорости развития атрофии. Основная задача состоит в том, чтобы максимально продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться, так как в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства. Терапевтический комплекс должен включать в себя лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия, медикаментозную терапию, сбалансированное питание. В медикаментозном лечении прогрессирующих мышечных дистрофий следует отметить назначение курсами препаратов метаболического действия, направленных на улучшение и поддержание обменных, энергетических процессов неповрежденных миоцитов, кардиомиоцитов (кардонат, элькар, витамин Е, метионин, цитофлавин, АТФ-лонг, мил-дронат, кокарбоксилаза). Определенное значение имеет коррекция питания пациента. Рекомендуется диета с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров, с пониженной калорийностью при оптимальном содержании витаминов и микроэлементов [5, 6, 8]. Важную роль играет и психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация.

Больной М., 16 лет, поступил в отделение с жалобами на слабость в верхних конечностях — невозможность поднять руки вверх. Слабость в руках больной отмечает на протяжении года, в то время как мать, страдающая аналогичным заболеванием, заметила снижение силы в верхних конечностях сына года три назад. Слабость постепенно нарастает. Заметное ухудшение отмечали после физических нагрузок — спортивных занятий на турнике и подъема тяжестей.

Випадок 1з практики - 1(28) • 2011

Таблица 1. Локализация генов и первичные биохимические дефекты при нейромышечных заболеваниях

Нозологическая форма Ген, локализация Белок, функции

Миодистрофия Дюшенна; Беккера, Х-сцепленная DMD Хр21.2 Дистрофин — сарколеммный белок цитоске-лета, связывающий актин с экстраклеточным матриксом через дистрофин-ассоциированный комплекс белков; аподистрофины

Миодистрофия врожденная, прогрессирующая, с умственной отсталостью, тип Фукуяма, аутосомно-рецессивная FCMD, MUSC 9q31-q33 Рецепторная тирозинкиназа

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-доминантная 1А LMNB1 5q22.3-q31.3 Ламин В1 — белок ядерной ламины

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-доминантная 1В LMNA 1q11-q21 Ламин А/С — белок ядерной ламины

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-доминантная 1С CAV3 Зр25 Кавеолин-3 — дистрофин-ассоциированный белок

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2А CAPN3 15q15.1-q21 1 Кальпаин-3 — мышечная протеаза

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2В; миопатия дистальная Миоши DYSF, ММ 2р13.3-2р13.1 Дисферлин — цитоплазматический белок, взаимодействующий с ядерной и плазменными мембранами

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2С SGG, ySG 13q12 у-саркогликан — белок дистрофин-ассоцииро-ванного комплекса

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2D; первичная адхалинопатия ADL, DAG2, SGA, ctSG 17q21 у-саркогликан, адхалин — белок дистрофин-ас-социированного комплекса

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2Е SGB, PSG 4q12 р-саркогликан — белок дистрофин-ассоцииро-ванного комплекса

Миодистрофия конечностно-поясная, аутосомно-рецессивная 2F SGD, 8SG 5q33 5-саркогликан — белок дистрофин-ассоцииро-ванного комплекса

Миодистрофия плечевого и тазового пояса с буллезным эпидермолизом, аутосомно-рецессивная PLEC1 8q24.13-qter Плектин — белок, соединяющий цитоскелет клетки с мембраной

Лицелопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи — Дежерина, аутосомно-доми-нантная 1А FSHD1 4q35-qter Первичный биохимический дефект не установлен

Миодистрофия Эмери — Дрейфуса, Х-сцепленная EMD, STA Xq28 Эмерин — ядерный ламина-ассоциированный белок

Миодистрофия Эмери — Дрейфуса, аутосомно-доминантная EDMD-AD, LAMA 1q11-q23 Ламин А/С — белок ядерной ламины

Миодистрофия врожденная мерозин-де-фицитная, аутосомно-рецессивная LAMA2 6q22-q23 Мерозин, ламинин 2 — белок базальной ламины, связанный с дистрофин-ассоциированным комплексом белков

Рисунок 2. Асимметрия при подъеме рук

Випадок i3 практики

Из анамнеза жизни: мальчик от 2-й нормально протекавшей беременности, 2-х родов со слабостью родовой деятельности, родился с массой 4000 г, длиной 58 см. Развивался соответственно возрасту, учится в 9-м классе, удовлетворительно.

Обследование: общеклинические анализы без патологических изменений; активность ферментов сыворотки крови — АЛТ — 23 ед/л (N — 8—40 ед/л), АСТ — 34 ед/л (N — 10-41 ед/л), КФК — 148 (N Не можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

Випадок i3 практики

1. Бадалян Л.А. Детская неврология. — М.: Медицина, 1975. — 416 с.

2. Гехт Б.М. Нервно-мышечные болезни. — М.: Медицина, 1982. — 352 с.

3. Горбунова В.Н., Савельева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология. — СПб.: Интермедика, 2000. — Ч. 1. — 318 с.

4. Давиденков С.Н. Клинические лекции по нервным болезням. — Л.: Медгиз, 1961. — 360 с.

5. Евтушенко С.К., Шаймурзин М.Р., Евтушенко О.С., Евтушенко Л.Ф., Дегонская Е.В., Евтушенко И.С., Со-хань Д.А. Ранняя клинико-инструментальная диагностика и терапия быстро- и медленнопрогрессирующих мышечных дистрофий и амиотрофий // Международный неврологический журнал. — 2007. — № 4 (14). — С. 14-30.

6. Казаков В.М. Клинико-молекулярно-генетическая классификация мышечных дистрофий (научный обзор с

Кирилова А.Г., Шевченко O.A., Яковлева С.М., Лисиця В.В., Михайлець А.П.

ЛИЦЕЛОПАТКОВО-ПЛЕЧОВА МЮДИСТРОФ1Я ЛАНДУ31 — ДЕЖЕРША В КЛШЩ НЕЙРОПЕД|АТРИ

Kro40Bi слова: м'язова дистроф1я, атрофiя, дии.

комментариями) // Неврол. журнал. — 2001. — № 3. — С. 47-52.

7. Armstrong D., Halliday W., Hawkins C. Pediatric neuropathology. A text-atlas. — Springer, 2007. — 426p.

8. David R.B., Bodeinsteiner J.B., Mandelbaum D.E. Clinical pediatric neurology. — Demos Medical Publishing, New York, 2009. — 622 p.

9. Fenichel G.M. Clinical pediatric neurology. A signs and symptoms approach. — Saunders Elsevier, Philadelphia, 2009. — 415 p.

10. Menkes J.H., Sarnat H.B., Maria B.L. Child Neurology. — 7th Edition, Copyright-2006. — Lippincott Williams & Wilkins, 2006. — 1156 p.

11. Neuromuscular disorders: gene location // Neuromusc. Disord. — 1999. — Vol. 9, № 5. — P. 1-8.

Kyryllova L.G., Shevchenko A.A., Yakovleva S.M., Lysytsa V.V., Myhajlets L.P.

FACIOSCAPULOHUMERAL LANDOUZY — DEJERINE MUSCULAR DYSTROPHY IN THE CLINICS OF NEUROPEDIATRICS

Key words: muscular dystrophy, atrophy, children.

4 минуты на чтение

Заболевание, называемое миопатией Ландузи-Дежерина, относится к группе аутосомных, передаваемых по наследству. Встречается оно с частотой 2 случая на 100 тысяч населения и проявляется в возрасте 10-20 лет. Многие специалисты предполагают, что в данное определение входит несколько заболеваний со сходными симптомами.

1. Причины развития
2. Симптомы
3. Диагностика
4. Лечение
5. Последствия и осложнения

Заболевание характеризуется мышечной слабостью в области плечевого пояса и мимических мышц.

Дисфункция может распространяться и на другие группы мышц, вызывая иные формы миопатии. В пораженных мышцах снижается тонус, в итоге они полностью перестают выполнять свои функции, формируется мышечная дистрофия.

Развитие болезни происходит медленно, пациент долгое время остается трудоспособным. Чем раньше начинает проявляться заболевание, тем тяжелее его течение, при этом продолжительность жизни больного не изменяется, его умственные способности не ухудшаются.

Причины развития

Источником возникновения заболевания являются гены и их комбинация, которая может быть унаследована прямыми потомками.

Работа данных генов включает механизмы, нарушающие обмен веществ в мышцах, повышают уровень креатинфосфокиназы, в результате чего мышечная ткань теряет способность связывать и удерживать креатин, снижается содержание АТФ, что способствует атрофии мышечных волокон.

Нарушение биохимических процессов в итоге приводит к повреждению и гибели мышечных волокон.

• • Миопатия

• 
  Наталия Сергеевна Першина
• 5 июня 2018 г.

Фактором, запускающим механизм заболевания, может стать инфекция, интоксикация организма или перенапряжение.

Специалисты используют несколько классификаций миопатии. Согласно этиопатогенетическому принципу, миопатия подразделяется на:

• наследственную;
• воспалительную;
• метаболическую;
• мембранную;
• токсическую;
• паранеопластическую.

Форма Ландузи-Дежерина относится к наследственной плече-лопаточно-лицевой. Существует также легкая разновидность данного вида миопатии – офтальмоплегическая.

Симптомы

Развитие миопатии чаще начинается в детском возрасте и не проявляет себя конкретными симптомами. Начало заболевания приходится на определенную группу мышц, проявляющую слабость и атрофию, затем распространяется на соседние группы, постепенно приводя к полному обездвиживанию конечностей.

Атрофия наблюдается с обеих сторон, причем на начальных стадиях она может преобладать на одной стороне, но потом становится одинаковой.

В ходе развития миопатии мышечная сила снижается, ухудшается тонус и сухожильные рефлексы. Параллельно может происходить гипертрофия другой группы мышц, однако, она возникает чаще не за счет развития мышечной ткани, а за счет роста жировой и соединительной. В результаты мышцы выглядят плотными, но не могут в полной мере выполнять свои функции.

• • Миопатия

• 
  Екатерина Николаевна Кислицына
• 26 марта 2018 г.

В суставах также происходят изменения, приводящие либо к сокращению амплитуды движений, поскольку мышцы и сухожилия укорачиваются, либо к росту подвижности сустава.

Миопатия Ландузи-Дежерина является одной из самых распространенных, особенно в юношеском возрасте. При этом в зависимости от наследования, могут различаться сочетания аллельных генов, в результате чего проявляются разные мутации, что дает несколько отличные клинические картины заболевания, а также тяжесть его течения.

Диагностика

Установка диагноза производится неврологом, который использует в работе электрофизиологические методы обследования: электромиографию и электронейрографию. Эти методы позволяют оценить состояние нервных окончаний и передачу импульсов.

Без их применения сложно отличить миопатию от нарушения спинномозгового кровообращения, опухолей спинного мозга, инфекционной миелопатии или миелита, имеющих сходную симптоматику.

При миопатии происходит уменьшение амплитуды и длительности сокращения мышц, что говорит об изменении мышечного потенциала. При обследовании аппарат показывает чрезмерное число коротких пиков.

Еще один способ диагностики — биохимический анализ крови, на котором обнаруживается повышенное содержание таких компонентов, как:

• Креатинин;
• Альдолаза;
• АЛТ;
• ЛДГ;
• КФК;
• АСТ и других ферментов.

Некоторые врачи предполагают, что данный вид миопатии объединяет в себе несколько отдельных заболеваний, поскольку при обследовании по результатам мышечной биопсии наблюдаются разные показатели. То же наблюдается и при мышечной биопсии.

Этот метод диагностики предполагает взятие образцов мышечной ткани и обследование их на наличие атрофированных миофибрил, которые в беспорядке распределены среди здоровых и гипертрофированных волокон. Также обнаруживается присутствие соединительной или жировой ткани вместо мышечной.

По результатам мышечной биопсии и ЭМГ невропатолог может диагностировать первичную миопатию от заболеваний нерогенного характера, имеющих сходные симптомы. Биопсия позволяет определить воспалительный тип миопатии Ландузи-Дежерина, при котором происходит обширная лимфоцитарная инфильтрация мышечных пучков.

Данный вид очень похож на полимиозит, источник развития которого, как и методика лечения, совершенно иной. Поэтому правильно поставленный диагноз позволяет назначить соответствующее лечение и вовремя оказать помощь пациенту.

Для окончательного установления диагноза необходимо дополнить диагностику гистохимическими, иммунобиохимическими и молекулярно-генетическими исследованиями, дающими более полную картину. При необходимости врач может назначить консультацию других специалистов, таких как кардиолога или пульмонолога.

Лечение

На сегодняшний день утвержденной методики лечения миопатии нет. Все применяемые методы находятся еще на стадии эксперимента, соответственно, гарантировать их результативность невозможно. Основной механизм лечения направлен на улучшение обмена веществ в мышечной ткани.

Пациенту предлагают препараты, содержащие комплекс витаминов, аминокислот, Неостигмин, Тиаминпирофосфат, дополняют терапию анаболическими стероидами, антихолинэстеразными средствами, препараты кальция и калия.

Их составляют в определенной комбинации и применяют курсом в течение полутора-трех месяцев по три раза в год. Основная задача терапии – поддержание работоспособности мышц улучшение качества жизни пациента.

Помимо медикаментозного лечения, назначают физиотерапевтические методы:

• массаж;
• ионофорез с кальцием;
• электрофорез;
• ультразвук;
• лечебная гимнастика;
• посещение бассейна.

Упражнения подбираются таким образом, чтобы нагрузка распределялась равномерно, не перегружая ослабленную мускулатуру. Физиотерапия не рекомендуется при повышении мышечной силы или торможении развитии мышечной дистрофии.

Изменения, затрагивающие мышцы лица, можно корректировать с помощью хирургических методов. Производится операция, при которой широкую фасцию смещают на скуловую мышцу скуловое окончание головки квадратной мышцы верхней губы. Применяют также ортопедические средства, помогающие корректировать положение тела.

Если миопатия вызвана воспалительным или иным заболеванием, в первую очередь, необходимо устранить его. Таким образом, лечение будет сочетать терапию от первоначальной проблемы и от миопатии.

Последствия и осложнения

Лучшие прогнозы дает миопатия Ландузи-Дежерина, проявившаяся в ранние детские годы, когда возможна стабилизация процесса. При других случаях прогноз зависит от того, насколько процесс захватил сердечную и дыхательные мышцы.

В самых неблагоприятных случаях больной полностью теряет подвижность мышц верхних конечностей и лица, также возможен летальный исход в результате нарушения дыхания.

Профилактика в данном случае состоит только в сборе семейного анамнеза и консультирования у генетика. При высоком риске необходимо наблюдать за состоянием ребенка, чтобы с первых дней обнаружить начало развития заболевания.