Аниридия. Колобома радужки и микрокория
Добавил пользователь Евгений Кузнецов Обновлено: 21.12.2024
Офтальмологическое заболевание, при котором возникает дефект тканей оболочек глаза в виде расщелины, называется колобомой. Название происходит от древнегреческого слова κολόβωμα – в переводе – «увечье», «отнятая часть».
Существует несколько разновидностей заболевания. Одни из них можно определить на вид. Так, дефект при врожденной колобоме радужки напоминает щель, грушевидное или в виде отверстия для ключа пятно черного цвета, которое как бы стекает вниз от зрачка. Направление отверстия идет обычно в сторону аномалии. Такая щель образовывается из-за отсутствия тканей. Дефекты же при более глубоких поражениях – например, при колобоме зрительного нерва, – увидит только специалист.
В данной статье рассмотрим виды, причины появления и возможные способы лечения колобомы.
Причины колобомы
Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:
- хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
- наследственностью;
- инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
- злоупотребление беременной алкоголем;
- гормональные сбои.
Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).
При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.
Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:
- механических травм;
- осложнений офтальмологических операций;
- онкологии органов зрения;
- некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
- появления рубцов.
Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.
Симптомы колобомы радужки
При любом из видов колобомы можно наблюдать следующую симптоматику:
- повышенная утомляемость;
- фоточувствительность: пациент остро реагирует даже на незначительные изменения, неяркий свет;
- боль, неприятные ощущения в глазах;
- сокращения, подергивания зрачка, которые нельзя контролировать;
- размытость: воспринимаемая картинка теряет четкость;
- диплопия.
Виды колобомы
| Вид | Описание | Локализация | Симптомы |
|---|---|---|---|
| Колобома радужной оболочки глаза | Самый распространенный вид заболевания. Выглядит как грушевидная щель черного цвета. | Область зрачка одного или обоих глаз. | - небольшое снижение зрения; - появление в поле зрения скотом «слепых пятен»; - повышенная светочувствительность; - при двойной симметричной колобоме имеют место высокочастотные непроизвольные подергивания глаз – нистагм. |
| Колобома хориоидеи (сосудистой оболочки глаза) | Обнаруживается при исследовании глазного дна. Выглядит как окрашенный в белый цвет участок с неровными краями. | Нижний отдел глазного дна, иногда до зрительного нерва. | - значительное ухудшение зрения. |
| Ресничная колобома (колобома цилиарного тела) | У пациентов отсутствует часть сосудистой оболочки, к которой крепится хрусталик глаза | Ресничное тело. | - сложности с фокусировкой на расположенных близко предметах. Причина – плохая работа аккомодационного аппарата. |
| Колобома хрусталика | Отсутствие части хрусталика (к примеру, выемка на нижнем или нижне-внутреннем крае) или его деформации. Встречается очень редко.Иногда сопровождается гетерохромией. | Хрусталик | - симптомы, схожие с астигматизмом. Возникают из-за нарушения светопреломляющей функции хрусталика. |
| Колобома зрительного нерва | Особенность этого вида – изменение формы соска нерва, его деформация. На патологическом участке можно наблюдать выемки. Встречается очень редко. Может быть одно- и двусторонним. | Зрительный нерв | - двоение изображения; - головокружения; - появление косоглазия; - схожие с астигматическими нарушения, развивающиеся по миопическому типу. |
| Колобома века | Дефект нижнего или верхнего века – заметный косметический дефект. | Чаще всего – верхнее веко одного глаза. | - вторичное воспаление конъюнктивы; - потертости, эрозии – из-за контакта оболочек и ресниц; - неполное смыкание век. |
В зависимости от того, какой отдел глаза поражен, специалисты выделяют несколько видов заболевания.
Помимо локализации при разделении на виды учитываются:
- Количество пораженных слоев.
В этом случае колобома бывает полной и частичной. - Распространенность.
В соответствии с этим признаком болезнь делится на одностороннюю (когда поражен только один глаз) и двустороннюю. - Расположение в структурах глаза.
Выделяются типичная и атипическая формы. - Степень поражения.
Изолированная колобома (поврежден участок одной оболочки) и комбинированная (болезнь затрагивает несколько слоев, например, симметричная двухсторонняя колобома сетчатки глаза и радужной оболочки).
Диагностика и лечение колобомы
Подтвердить диагноз «колобома» в некоторых случаях не составляет труда. Так, при колобоме зрачка или века специалисту достаточно визуального осмотра. Врач расспросит о том, выявлялось ли заболевание у родственников пациента, как давно появились первые симптомы, в чем они заключаются.
Для дальнейшего исследования могут потребоваться такие методы как ультразвук, офтальмо- и биомикроскопия, периметрия, оптическая томография, КТ или МРТ, анализ на гистологию.
Консервативные методы лечения применяются ограниченно. Они могут дать эффект только при использовании у новорожденных: витаминизация, кератопротекторы и антисептические средства могут улучшить ситуацию, но косметический эффект останется.
В большинстве случаев для лечения колобомы показано хирургическое вмешательство. Врачи могут «сшить» края щели, вживить коллагеновую вставку, которая будет служить каркасом, провести коагуляцию некоторых участков. Эти методики применяются при ухудшениях состояния пациента, угрозах потерять зрение. Если же речь идет только о косметическом дефекте зрачка, хирургические операции не показаны.
Аниридия. Колобома радужки и микрокория
Аниридия. Колобома радужки и микрокория
Термин «аниридия» в данном случае не совсем корректен, поскольку ткань радужной оболочки обычно сохранена, хотя и гипопластична. В 2/3 случаев болезнь передается по доминантному типу с высокой степенью пенетрантности. Оставшиеся случаи (1/3) спорадические и считаются результатом новых мутаций. У 98 % пациентов аниридия двусторонняя независимо от типа наследования; частота составляет 1:50 000.
Аниридия — заболевание всего глаза, а не только изолированный дефект радужки. Обычно имеется гипоплазия желтого пятна и зрительного нерва, которая приводит к снижению зрения и сенсорному нистагму. У большинства пациентов острота зрения составляет 20/200, хотя иногда зрение бывает лучше. Аниридия обычно сочетается с другими дефектами глаза, которые могут затрагивать хрусталик и роговицу.
Роговица уменьшена в размере, в поверхностном слое ее периферических участков иногда возможен клеточный инфильтрат (паннус) в виде серого помутнения. Аномалии хрусталика включают катаракту, частичный или полный его вывих. У 75 % пациентов с аниридией развивается глаукома.
У 20 % пациентов со спорадической аниридией развивается опухоль Вильмса. Особый интерес представляет сочетание аниридии, аномалий мочеполовой системы, умственной отсталости и частичной делеции короткого плеча хромосомы 11. У этих больных опухоль Вильмса развивается наиболее часто. Считается, что ее риск существует только у пациентов со спорадической аниридией, хотя она бывает и при семейной аниридии. Опухоль Вильмса обычно появляется к 3 годам, поэтому дети группы риска должны проходить скрининг с УЗИ почек каждые 3-6 мес. примерно до 5 лет.
Ген аниридии локализуется на участке 11p13. Он может принимать участие в организации взаимодействия между углублением диска зрительного нерва, поверхностной эктодермой и клетками нервного гребня на начальном этапе формирования радужки и других структур глаза.
Колобома радужки
Колобома радужки порок развития может проявиться в виде дефекта сегмента радужки отверстия в ней или выемки на границе зрачка Простая колобома часто наследуются по аутосомно-доминантному типу, может быть изолированной или сочетаться с другими аномалиями. Колобома образуется в случае неполного заращения зародышевой щели. Из-за анатомической локализации зародышевой щели колобома всегда находится в нижней части радужки, придавая ей вид замочной скважины.
Колобома радужки может быть единственной видимой снаружи частью обширного незаращения зародышевой щели, затрагивающего глазное дно и зрительный нерв, когда зрение серьезно нарушается. Поэтому всем детям с колобомой радужки необходимо полное офтальмологическое обследование.
Микрокория
Основное проявление микрокории (врожденный миоз) — маленький зрачок, который не реагирует на свет и аккомодацию и слабо расширяется, если расширяется вообще, в ответ на лекарственные средства. Микрокория может быть одно- или двусторонней. При двусторонней микрокории степень миоза может быть разной в каждом глазу. В другом отношении глаз может быть нормальным, иногда наблюдаться аномалии переднего сегмента. Наследственная микрокория передается аутосомно-доминантно, хотя известны и спорадические случаи.
Врожденный мидриаз. При данном нарушении зрачки кажутся расширенными, они слабо сужаются на свет или при взгляде вблизи и минимально реагируют на миотические средства. В другом отношении радужка нормальная, дети практически здоровы. Мидриаз может быть следствием травмы, применения фармакологических мидриатиков или неврологического расстройства. Часто при врожденном мидриазе обнаруживают аномалии центральных структур радужки, что рассматривается как форма аниридии.
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Аномалии развития сосудистого тракта
Колобома радужки (coloboma iridis congenitum) — щелевидный дефект, расположенный книзу, книзу кнутри, реже книзу кнаружи (рис. 58 см. в Приложении). Может быть одно- или двусторонняя, полная или частичная. Зрачок имеет грушевидную форму с пигментной каймой, что его отличает от искусственной колобомы.
Колобома может сочетаться с колобомой собственно сосудистой оболочки и другими аномалиями развития глаза. В случаях отсутствия колобомы хориоидеи и других аномалий, зрение не изменено. Имеет семейно-наследственный, чаще доминантный характер.
Врожденная аниридия (aniridia congenita) — отсутствие радужки, чаще двусторонняя. Даже при боковом освещении видны контуры хрусталика и зонулярные волокна. Иногда определяются остаток корня радужки и цилиарные отростки, которые хорошо можно видеть при биомикроскопии. Аниридия часто сопровождается светобоязнью, нистагмом. Может сочетаться с врожденным задним эмбриотоксоном, блокадой угла передней камеры, мезенхимно-эмбриональной тканью, передними синехиями, аплазией Шлеммова канала с развитием вторичной глаукомы. Частыми симптомами при аниридии являются подвывих, редко вывих хрусталика, микрофакия, колобомы, катаракта. Как правило, имеется гипоплазия центральной ямки сетчатки, приводящая к резкому понижению центрального зрения. Наследуется по доминантному типу.
Лечение вторичной глаукомы, катаракты, подвывихов, вывихов хрусталика — хирургическое, коррекция аномалий рефракции, косметическая контактная линза.
Поликория (polycoria) — врожденная аномалия, при которой в каждой радужке имеется по 2-3 зрачковых отверстия, каждое со своим сфинктером, реагирующим на свет (рис. 59 см. в Приложении).Лечение — иногда пластические операции.
Корэктопия (corectopia) — обычно двустороннее, симметричное смещение зрачка. Зрачок может быть круглый или щелевидный, иногда едва заметный, величиной с булавочную маленькую головку.
Возможно резкое снижение зрения, развитие амблиопии и косоглазия. Отмечается рецессивное или доминантное наследование.
Гетерохромия Фукса сопровождается наличием преципитатов, помутнением стекловидного тела и часто катарактой, а также гетерохромической глаукомой. Врожденная простая гетерохромия не имеет другой патологии и аномалий и при ней функции органа зрения не нарушены.
Зрачковая мембрана (membrana pupillaris perseverens) — это остатки переднего отдела сосудистой сумки хрусталика. Остатки зрачковой мембраны имеют вид нитей или грубых тяжей, идущих от малого артериального круга радужки к малому артериальному кругу на противоположной стороне или передней капсуле хрусталика. Редко зрачковая мембрана может закрыть всю область зрачка и тогда требуется оперативное вмешательство. Иногда остатки пленки имеют вид пигментированных звездчатых клеток, скопившихся на передней капсуле хрусталика, которые зрения обычно не нарушают.
Врожденная микрокория может сочетаться с другими дефектами развития глаза: микрофтальм, микрокорнеа, врожденная катаракта, арахнодактилия. Дифференцируют врожденный миоз от паралича симпатического нерва и спинального миоза.
Врожденные кистырадужной оболочки развиваются в результате пороков эмбриогенеза глазного яблока. Нередко врожденные кисты радужной оболочки сопровождаются другими аномалиями развития глаза, такими, как остатки зрачковой мембраны, распыление пигмента на капсуле хрусталика, врожденной катарактой, колобомами. Врожденные кисты долгое время не изменяются, а затем быстро растут и могут достигать значительных размеров. Лечение кист является сложной задачей. Предложены методы лечения — диатермокоагуляция, пункция, электролиз, лучевая терапия, лазеркоагуляция и хирургическое лечение кист.
Альбинизм (albinismus) — отсутствие или недостаток пигмента в сосудистой оболочке, пигментном эпителии сетчатки, коже, волосах. У таких больных часто выражен нистагм и очень низкое зрение.
Показано ношение дымчатых очков. Иногда оперативное лечение нистагма.
Аномалии сосудистого тракта могут сочетаться с другими пороками развития, такими, как микрофтальм, микрокорнеа, заячья губа, расщелина верхнего неба и др.
Презентация на тему: Генетические заболевания глаз.
Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:
Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
Врожденная катаракта
Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
Микрокорнеа
Макрокорнеа
Задний эмбриотоксон
Гипертелоризм
Синофриз
Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
Передний лентиконус, задний лентиконус
Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
Гиперпигментация склеры
Гипоплазия радужки, передние синехии
Плоская роговица
Эпикантус/эпикант
Врожденный птоз верхнего века, птоз
Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
Врожденная миопия
Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
Эктопия зрачка
Наружная офтальмоплегия
Гипоплазия фовеа
Врожденная глаукома
Иридогониодисгенез
Микрокория
Склерокорнеа
Сферофакия
Заболевания, при которых установлены генетические причины
поражения органа зрения
Абеталипопротеинемия
Аблефарон-макростомии синдром
Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
Аденоматозный полипоз толстой кишки
Адренолейкодистрофия
Аакарди синдром
Ал Каисси синдром
Алажилля синдром
Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
Синдром Альпорта
Альстрома синдром
Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
Аниридия
Ахроматопсия
Алкаптонурия
Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
Синдром Аперта
Первичная врожденная афакия
Дисплазия удушающая торакальная
Атаксия полинейропатия
Атаксия с окуломоторной апраксией
Атаксия телеангиэктазия
Баллера-Герольда синдром
Синдром Барайтсера-Винтера
Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
Атрофия зрительного нерва Бера
Синдром Бьемонда
Барде-Бидля синдром
Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
Монохроматизм синих к
Консультация офтальмогенетика
Развитие молекулярной биологии и генетики даёт новые возможности для разработки методов диагностики и лечения заболеваний зрительного аппарата.
Технологии секвенирования ДНК позволяют во многих случаях быстро установить молекулярные механизмы конкретных заболеваний. Сведения о новых мутациях и их роли в этиологии и патогенезе расстройств органа зрения постоянно пополняются, в результате чего часто пересматривается классификация заболеваний. Использование в диагностике глазных болезней только клинических критериев осложняется большой вариабельностью симптоматических проявлений при том или ином заболевании. Всё большее число глазных заболеваний может быть верно и своевременно распознано только с помощью молекулярно-генетического анализа, и их применение уже становится стандартом в клинической науке и практике.
Новые возможности лечения заболеваний органа зрения, такие как генная терапия, также подчёркивают необходимость точной информации на молекулярном уровне. Таким образом, генетические исследования и основанная на них классификация многочисленных поражений органа зрения решает как диагностические, так и терапевтические задачи.
На данный момент изучены молекулярно-генетические основы при многочисленных поражениях органа зрения, включающих практически все описанные в настоящее время глазные заболевания и синдромы. Для большинства из них установлена связь с проявлениями заболевания. Накоплена клиническая, диагностическая и генетическая информация о более чем 650 наследуемых состояниях с глазными симптомами. Знание механизмов наследования позволяет решить многие проблемы, связанные с планированием беременности и рождением ребёнка без поражения глаз.
В нашей лаборатории вы можете получить консультацию специалиста офтальмолога-генетика, и по её итогам пройти генетическое обследование с выдачей заключения о характере патогенных вариантов в исследованных генах и дальнейшей тактике ведения пациента. Во многих случаях это позволит уточнить возможности проведения хирургического, консервативного или поддерживающего лечения, а также даст информацию о путях наследования поражения и возможности избежать передачу болезни потомству при планировании следующих/последующих беременностей.
Мы выполняем хромосомный микроматричный анализ, а также все виды исследований методом NGS: Клиническая «Офтальмо-панель», включающая анализ 443 генов, связанных с развитием наследственных заболеваний глаз, полноэкзомное и полногеномное секвенирование, секвенирование по Сэнгеру.
Обращение к офтальмологу-генетику позволит:
- Установить точный диагноз наследственной патологии органа зрения.
- Определить тип наследования заболевания.
- Оценить величину риска рождения ребёнка с наследственным заболеванием органов зрения и оказание помощи в принятии решения.
- В ряде случаев получить информацию о новых терапевтических опциях.
- При необходимости провести пренатальную (дородовую) диагностику, в том числе преимплантационное генетическое тестирование.
Симптомы, указывающие на возможность генетически обусловленных поражений органа зрения:
- Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
- Никталопия (ночная слепота), стационарная, прогрессирующая
- Врожденная катаракта
- Микрофтальм, микрофтальм с колобомой
- Микрокорнеа
- Макрокорнеа
- Задний эмбриотоксон
- Гипертелоризм
- Синофриз
- Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки
- Врожденный нистагм, горизонтальный нистагм
- Атрофия зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва
- Альбинизм, глазной альбинизм, глазо-кожный альбинизм
- Передний лентиконус, задний лентиконус
- Дистрофия/абиотрофия сетчатки, колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки, периферическая дистрофия сетчатки, пигментная дистрофия сетчатки (пигментная абиотрофия сетчатки, пигментный ретинит) вителлиформная дистрофия сетчатки (болезнь Беста), паттерн-дистрофии сетчатки, ювенильный ретиношизис
- Аниридия, врожденная аниридия, частичная аниридия, полная аниридия
- Гиперпигментация склеры
- Гипоплазия радужки, передние синехии
- Плоская роговица
- Эпикантус/эпикант
- Врожденный птоз верхнего века, птоз
- Частичная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва, гипоплазия зрительного нерва
- Врожденная миопия
- Хориоретинальная атрофия/дисплазия/дистрофия
- Дистрофия роговицы, наследственная дистрофия роговицы (врожденная дистрофия роговицы), первичная дистрофия роговицы, врожденная эндотелиальная дистрофия роговицы, врожденная стромальная дистрофия роговицы
- Эктопия зрачка
- Наружная офтальмоплегия
- Гипоплазия фовеа
- Врожденная глаукома
- Иридогониодисгенез
- Микрокория
- Склерокорнеа
- Сферофакия
Заболевания, при которых установлены генетические причины поражения органа зрения
- Абеталипопротеинемия
- Аблефарон-макростомии синдром
- Акрофациальный дизостоз, тип Цинцинати
- Аденоматозный полипоз толстой кишки
- Адренолейкодистрофия
- Аакарди синдром
- Ал Каисси синдром
- Алажилля синдром
- Алландский глазной синдром, синдром Форсиуса-Эрикссона
- Синдром Альпорта
- Альстрома синдром
- Ангиопатия наследственная с нефропатией, аневризмой и мышечными спазмами
- Аниридия
- Ахроматопсия
- Алкаптонурия
- Дисгенез переднего сегмента, Аксенфельда-Ригера аномалия, Аксенфельда-Ригера синдром
- Аномалии лица, мозга и переднего сегмента глаза
- Синдром Аперта
- Первичная врожденная афакия
- Дисплазия удушающая торакальная
- Атаксия полинейропатия
- Атаксия с окуломоторной апраксией
- Атаксия телеангиэктазия
- Баллера-Герольда синдром
- Синдром Барайтсера-Винтера
- Горлина синдром (синдром базальноклеточных невусов, синдром Горлина-Гольтца)
- Атрофия зрительного нерва Бера
- Синдром Бьемонда
- Барде-Бидля синдром
- Кристаллическая дистрофия, корнеоретинальная дистрофия Биетти
- Блефароптоз, миопия, эктопия хрусталика
- Монохроматизм синих колбочек
- Брахио-окуло-фациальный синдром
- Синдром Элерса-Данло (Элерса-Данлоса)
- Брауна — Виолетта – Ван Лэре синдром
- Болезнь Канавана
- Церебро-окуло-фацио-скелетный синдром (COFS синдром, синдром Пена-Шокейра)
- Врожденная глаукома, ювенильная глаукома
- Врожденная миопия
- Центральная ареолярная хориоидальная атрофия
- Хориодеремия
- Болезнь Коактса
- Коэна синдром
- Колобома верхнего века, колобома нижнего века, колобома радужки, колобома цилиарного тела, колобома сетчатки, колобома хориоидеи, колобома зрительного нерва
- Дальтонизм, частичная цветовая слепота
- Дистрофия/абиотрофия сетчатки: колбочко-палочковая дистрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия сетчатки, палочковая дистрофия сетчатки, колбочковая дистрофия сетчатки, центральная дистрофия сетчатки, смешанная дистрофия сетчатки,
- Пигментная дистрофия сетчатки, пигментный ретинит
- Вителлиформная макулярная дистрофия, вителлиформная макулярная дегенерация, болезнь Беста
- Паттерн дистрофия макулы/ Паттерн дистрофия сетчатки
- Ювенильный ретиношизис
- Макулярная дистрофия, раннего начала
- Макулярная дистрофия северной Каролины
- Плоская роговица
- Дермоид роговицы, эпибульбарный дермоид
- Дистрофия роговицы Фукса, гранулярная дистрофия роговицы, пятнистая дистрофия роговицы, решетчатая дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Месманна, задняя аморфная дистрофия роговицы, задняя полиморфная дистрофия роговицы, рецидивирующие эпителиальные эрозии, дистрофия роговицы Шнайдера, субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы, дистрофия роговицы Тиля-Бенке, Гранулярная дистрофия роговицы Авеллино
- Криптофтальм
- Болезнь Данона
- Сотовидная дистрофия сетчатки Дойна
- Синдром ретракции Дуэйна
- Врожденный дискератоз
- Эктопия зрачка
- Эктопия хрусталика
- Эндотелиальная дистрофия, гипоплазия радужки, врождённая катаракта, истончение стромы
- Эктодермальная дисплазия, эктродактилия, макулярная дистрофия
- Гипоплазия фовеа
- Эксфолиативная глаукома
- Наружная офтальмоплегия
- Болезнь Фабри
- Семейная экссудативная витреоретинопатия
- Фиброз экстраокулярных мышц
- Белоточечное глазное дно, белоточечная дистрофия сетчатки
- Врожденный амавроз Лебера, Амавроз Лебера
- Нейропатия Лебера, Атрофия зрительного нерва Лебера
- Галловей-Моват синдром, врожденный нефротический синдром
- Гапо синдром
- Гиллеспи синдром
- Гольденхара синдром
- Гольмана-Фавре синдром
- Синдром Горлина-Чаудри-Мосса
- Gyrate Atrophy
- Окуло-мандибуло-фациальный синдром (синдром Халлермана-Штрайфа)
- Синдром Харбояна
- Хеймлер синдром
- Синдром Германски-Пудлака
- Гомоцистинурия
- Болезнь Хантера
- Синдром Гурлера
- Синдром наследственной гиперферритинемии-катаракты
- Гипераксалурия
- Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией
- Синдром Блоха-Сульцбергера, или недержание пигмента
- Синдром Жалили/Джалили
- Жубера синдром
- Синдром Кабуки
- Окуло-церебро-фациальный синдром Кауфмана
- Синдром Кернса — Сейра
- Синдром Кенни-Коффи
- Врожденный кератит
- Кератоконус
- Кноблох синдром
- Болезнь Краббе
- Дисплазия Книста
- КИД-синдром, синдром кератит-ихтиоз-глухота
- Болезнь Норума
- Леопард синдром (LEOPARD синдром)
- Окуло-церебро-ренального синдрома Лоу
- Макрофтальм, колобоматозный с микрокорнеа
- Синдром Марфана
- Маринеску-Шегрена синдром
- Синдром Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа), синдром Моркио, (мукополисахаридоз IV типа), Санфилиппо синдром (мукополисахаридоз III типа)
- Синдром Маршалла
- Синдром Меккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная
- Мегалокорнеа, мегалокорнеа-эктопия хрусталика-сферофакия
- Синдром MELAS
- Анофтальм, анофтальмия
- Микрофтальмия, микрофтальм, микрофтальм с колобомой, микрофтальм с катарактой
- Врожденная миопия и глухота
- Нанофтальм, нанофтальм с пигментным ретинитом, нанофтальм с ретинопатией
- Нейрофиброматоз тип I, нейрофиброматоз тип II
- Нейрональный цероидный липофусциноз
- Врожденная стационарная ночная слепота
- Нунана синдром
- Болезнь Норри
- Глазо-зубо-пальцевой синдром
- Окуломоторная апроксия
- Болезнь Огуши
- Рото-лице-пальцевой (оро-фацио-дигитальный) синдром
- Нарушение биогенеза пероксисом, болезнь Цельвегера, Хеймлера синдром, неонатальная адренолейкодистрофия, синдром/болезнь Рефсума
- Первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело (ППГСТ)
- Аномалия Петерса
- Синдром Пфайффера
- Пирсона синдром
- Пигментная паравенозная хориоретинальная атрофия
- Эластическая псевдоксантома
- Ретинобластома
- Рубинштейна-Тейби синдром
- Склерокорнеа
- Синдром Сенгера
- Сениора-Локена синдром
- Септооптическая дисплазия
- Синдром SHORT
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Синдром Смит—Магенис, синдром Смита—Магениса
- Сферофакия
- Болезнь Штаргардта, дистрофия сетчатки Штаргардта
- Стиклера синдром
- Болезнь Тея-Сакса
- Синдром Тричера Коллинз
- Туберозный склероз
- Ашера синдром (Ушера синдром)
- Болезнь Гиппеля — Линдау
- Синдром Ваарденбурга
- Вагнера синдром
- Синдром Уокера-Варбурга
- Синдром Уотсона
- Синдром Маркезани
- Синдром Вильямса, синдром Уильямса
- Болезнь Вильсона — Коновалова
- DIDMOAD-синдром, синдром Вольфрама
Медико-генетический центр и лаборатория
Широкий спектр услуг в области медицинской генетики
Читайте также: