Астроцитарная гамартома сетчатки
Добавил пользователь Владимир З. Обновлено: 21.12.2024
В статье представлено клинико-морфологическое описание случая пилоидной астроцитомы (астроцитарной гамартомы) сетчатки и зрительного нерва у девочки 11 лет. Приведены клинические и инструментальные характеристики опухоли по данным ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии. Представлено подробное цитологическое и патоморфологическое описание опухоли. Данная опухоль, несмотря на редкие случаи наблюдения, представляет угрозу для органа зрения, что требует ликвидационного хирургического вмешательства.
Ключевые слова
Об авторах
Светлана Владимировна Саакян— д-р мед. наук, профессор, начальник отдела офтальмоонкологии и радиологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Инна Петровна Хорошилова-Маслова — д-р мед. наук, профессор, начальник отдела патологической анатомии и гистологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Ануш Гамлетовна Амирян— д-р мед. наук, главый научный сотрудник отдела офтальмоонкологии и радиологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Галина Петровна Захарова— канд. мед. наук, зав. патолого-ана-томическим отделением, врач отдела патологической анатомии и гистологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Александр Юрьевич Цыганков — канд. мед. наук, младший научный сотрудник отдела офтальмоонкологии и радиологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Ольга Геннадьевна Пантелеева— д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник отдела офтальмологии и радиологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Марина Георгиевна Жильцова— канд. биол. наук, старший научный сотрудник отдела офтальмоонкологии и радиологии
ул. Садовая-Черногрязская, д. 14/19, Москва, 105062
Список литературы
1. Бровкина А.Ф., Хиониди Я.Н., Федотова О.Ф.Астроцитарная гамартома сетчатки. Российская педиатрическая офтальмология. 2008; 2: 19–20.
2. Мякошина Е.Б. Астроцитарная гамартома сетчатки: два клинических случая, визуализация с помощью спектральной оптической когерентной томографии. Российская педиатрическая офтальмология. 2013; 1: 23–7.
3. Shields C.L., Say E.A.T., Fuller T., et al.Retinal astrocytic hamartoma arises in nerve fiber layer and shows “moth-eaten” optically empty spaces on optical coherence tomography. Ophthalmology. 2016; 123 (8): 1809–16. doi: 10.1016/j.ophtha.2016.04.011
4. Herwig M., Laqua H. Klinisches Bild ind Verlaufsbeobachtungen beim astrozytaren Hamartom der Netzhaut und der Papille. Klin. Mbl. Auhenheilk. 1984; 84: 115–20.
5. Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. и др. Дифференциальная диагностика ретинальной астроцитарной гамартомы с другими новообразованиями сетчатки: клинический случай. Сибирский онкологический журнал. 2017; 16 (5): 93–9.
6. Астахов Ю.С., Нечипоренко П.А., Атласова Л.К. и др. Астроцитарная гамартома сетчатки при туберозном склерозе. Офтальмологические ведомости. 2017; 10 (1): 97–101.
7. Wang C., Brucker A.J. Vitreous hemorrhage secondary to juxtapapillary vascular hamartoma of the retina. Retina. 1984; 4: 44–7. doi: 10.1097/00006982-198400410-00007
8. Trincao R., Cunha-Vaz J.G., Pires J.V. Astrocytic hamartoma of the optic disc in localized ocular neurofibromatosis (von Recklinghausen`s disease). Ophthalmologica. 1973; 167: 465–9. doi: 10.1159/000306998
9. Sachdeva R., Rothner D.A., Traboulsi E.I., Hayden B.C., Rychwalski P.J. Astrocytic hamartoma of the optic disc and multiple cafe-au-lait macules in a child with neurofibromatosis type 2. Ophthalmic Genetics. 2010; 31 (4): 209–14. doi: 10.3109/13816810.2010.512356
10. Bec P., Mathis A., Adam P., Maillard P., Alberge Y. Retinitis pigmentosa with astrocytic hamartomas of the optic disc. Ophthalmologica. 1984; 189: 135–8. doi: 10.1159/000309399
11. Loukianou E., Kisma N., Pal B. Evolution of an astrocytic hamartoma of the optic nerve head in a patient with retinitis pigmentosa – photographic documentation over 2 years of follow-up. Case Rep. Ophthalmol. 2011; 2: 45–9. doi: 10.1159/000324037
12. Kiratli H., Turkcouglu P., Bilgic S. Gyrate atrophy associated with astrocytic hamartoma of the optic disc. Retina. 2004; 24 (6): 976–7. doi: 10.1097/00006982-200412000-00025
13. Sebrow D.B., Jung J.J., Dagi Glass L.R., Horowitz J., Chang S. Long-term follow-up of astrocytic hamartoma of the optic disc associated with gyrate atrophy. Ophthalmic Surg. Lasers Imaging Retina. 2015; 46 (3): 387–90. doi: 10.3928/23258160-20150323-17
14. Ulbright T.M., Fulling K.H., Helveston E.M. Astrocytic tumors of the retina. Differentiation of sporadic tumors from phakomatosis-associated tumors. Arch. Pathol. Lab. Med. 1984; 108 (2): 160–3.
15. Saxena S., Meyer C.H. Peripapillary astrocytic hamartomas evolve from the optic nerve. BMJ Case Rep. 2015; pii: bcr2014207275. doi:10.1136/bcr-2014-207275
16. Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю. и др. Внутриглазная шваннома: клинико-патоморфологический анализ случая. Вестник офтальмологии. 2014; 130 (2): 54–8.
17. Саакян С.В., Цыганков А.Ю., Иванова О.А. и др. Злокачественная медуллоэпителиома, симулирующая ретинобластому: клинико-гистологи-ческий анализ случая и опыт получения клеточной культуры. Вестник офтальмологии. 2016; 132 (6): 64–9.
18. Саакян С.В., Амирян А.Г., Цыганков А.Ю.Увеальная меланома у детей и подростков: анализ собственных наблюдений у 21 больного. Российская педиатрическая офтальмология. 2015; 3: 33–6.
Астроцитарная гамартома сетчатки: два клинических случая, визуализация с помощью спектральной оптической когерентной томографии Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»
Аннотация научной статьи по клинической медицине, автор научной работы — Мякошина Елена Борисовна
Представленные клинические случаи показывают значимость спектральной оптической когерентной томографии в диагностике астроцитарной гамартомы сетчатки на примере двух клинических случаев кальцифицированной и некальцифицированной формы.
Похожие темы научных работ по клинической медицине , автор научной работы — Мякошина Елена Борисовна
Оптическая когерентная томография в дифференциальной диагностике малых ретинобластом и «Псевдоретинобластом» у детей
Клинические особенности и результаты кератопластики при врожденных помутнениях роговицы, сочетающихся с врожденной глаукомой у детей
RETINAL ASTROCYTIC HARMATOMA: TWO CLINICAL CASES, VISUALIZATION WITH THE HELP SPECTRAL OPTICAL COHERENT TOMOGRAPHY
Two clinical cases of retinal astrocytic harmatoma (calcified and non-calcified forms) are presented that illustrate the important role of spectral optical coherent tomography in diagnostics of this pathology.
Текст научной работы на тему «Астроцитарная гамартома сетчатки: два клинических случая, визуализация с помощью спектральной оптической когерентной томографии»
с прогрессирующей миопией // Сбоник трудов науч.-практи-ческой конф. «Российский общенациональный офтальмологический форум». М., 2010. — С. 309—314.
14. Кварацхелия Н. Г. Сравнительное изучение анатомо-функци-ональных особенностей глаз с гиперметропией и миопией у детей: Автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2010.
15. Кушнаревич Н. Ю. Критерии перехода миопии в осложненную форму. Автореф. дис. . канд. мед. наук. М., 2000.
16. Луцевич Е. Э., Плехова Л. Ю., Бородина Н. В. Изучение синдрома гиперэластичности соединительной ткани у больных с миопией высокой степени // Вестн. офтальмол. — 2002. — № 6. — С. 33—35.
17. Обрубов С. А., Демидова М. Ю., Иванова А. О., Кузнецова Е. А. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани: современное состояние проблемы // Рос. педиатр. офтальмол. — 2009. — № 4. — С. 50—53.
18. Саматова Р. Р. Разработка методов прогноза и лечения прогрессирующей миопии у детей: Автореф. дис. . канд. мед наук. СПб., 2010.
19. Смирнова Т. С. О связи близорукости с общим состоянием организма и некоторых особенностях ее развития у школьников: Автореф. . дис. канд. мед. наук. — М., 1980.
20. Тарутта Е. П. Возможности профилактики прогрессирующей и осложненной миопии в свете современных знаний о ее патогенезе // Вестн. офтальмол. — 2006. — № 1. — С. 43—47.
21. Фридман Ф. Е., Кружкова Г. В., Тарутта Е. П. // Способ прогнозирования периферической витреохориоретинальной дистрофии при миопии у детей: Пат. РФ № 2055522 с приоритетом 8.10.1992 // Бюл. изобрет. — 1996. — № 7.
22. Ходжабекян Н. В. Прижизненные исследования биофизических свойств склеры при миопии и их прогностическое значение: Дис. . канд. мед. наук. — М., 1997.
23. ЧетызР. Р. Роль экстраокулярной патологии в развитии близорукости у детей и ее патогенетически обоснованное комплексное лечение: Автореф. . дис. канд. мед. наук. — М., 2007.
24. Balacco C., Santoro G., Santoro M. et al. Plasmatic and urinary steroids in high myopia. Note 3. Cortisol, 17-OH, 17-KS (prolific females) // Boll. Soc. Ital. Biol. Sper. — 1978. — Vol. 54, N 11. — P. 981—983.
25. Balacco C., Santoro G., SantoroM. et al. Plasmatic and urinary steroids in high myopia. Note 1-Testosterone, 17-OH, 17-KS // Boll. Soc. Ital. Biol. Sper. — 1978. — Vol. 54, N 11. — P. 975—977.
26. Beighton P., Horan F. T. Dominant inheritance in familial generalized articular hypermobility // J. Bone Jt Surg. B. — 1970. — Vol. 52B. — P. 145—147.
27. Carter C., Wilkinson J. Persistent joint laxity and congenital dislocation of the hip // J. Bone Jt Surg. B. — 1964. — Vol. 46. — P. 40—45.
28. Curtin B. J. The Myopias. Basic Science and Clinical Management. — Philadelphia, 1985.
29. Kérdo I. Statistical Analysis of Vegetative Reactions Under Various Meteorological Conditions. — London, 1963.
© Е. Б. МЯКОШИНА, 2013 УДК 617.735-006.484.03-073.756.8
АСТРОЦИТАРНАЯ ГАМАРТОМА СЕТЧАТКИ: ДВА КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЯ, ВИЗУАЛИЗАЦИЯ С ПОМОЩЬЮ СПЕКТРАЛЬНОЙ ОПТИЧЕСКОЙ
Отдел офтальмоонкологии и радиологии ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрава России
Представленные клинические случаи показывают значимость спектральной оптической когерентной томографии в диагностике астроцитарной гамартомы сетчатки на примере двух клинических случаев каль-цифицированной и некальцифицированной формы.
Ключевые слова: астроцитарная гамартома сетчатки, спектральная оптическая когерентная томография
RETINAL ASTROCYTIC HARMATOMA: TWO CLINICAL CASES, VISUALIZATION WITH THE HELP SPECTRAL OPTICAL COHERENT TOMOGRAPHY
Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases
Two clinical cases of retinal astrocytic harmatoma (calcified and non-calcified forms) are presented that illustrate the important role of spectral optical coherent tomography in diagnostics of this pathology.
Key words: retinal astrocytic harmatoma, spectral optical coherent tomography
Астроцитарная гамартома сетчатки (астроцито-ма) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание астроцитов сенсорной части сетчатки. Впер-
вые глиальная опухоль упоминается в 1921 г. I. Van der Hoeva как проявление туберозного склероза, однако астроцитома может возникать и у практически
Рис. 1. Некальцифицированная больной М.
гамартома сетчатки у
здоровых людей молодого или детского возраста. В литературе указаны два варианта течения гамарто-мы сетчатки: некальцифицированная и кальцифици-рованная форма [1, 2, 5—14].
Дифференциальная диагностика доброкачественной внутриглазной опухоли — астроцитомы — с ре-тинобластомой и меланомой хориоидеи имеет важное значение не только в выборе метода лечения новообразования, но и в прогнозе для зрения и жизни больного [3, 4].
Наряду с другими методами исследования заболеваний глазного дна, в последние годы широко применяется метод спектральной оптической когерентной томографии (СОКТ), обладающий высокой разрешающей способностью и скоростью сканирования [3, 9—12, 14]. Однако до настоящего времени в мировой литературе опубликовано немногочисленное количество работ по диагностике астроцитарной гамартомы сетчатки с помощью СОКТ [10—12, 14].
Клинический случай 1. Девочка М. наблюдалась с 7 лет по месту жительства по поводу миопии слабой степени. В январе 2012 г. в возрасте 14 лет на глазном дне правого глаза был обнаружен проми-нирующий очаг и в связи с этим пациентка была направлена на консультацию в МНИИ глазных болезней
Рис. 2. Флюоресцентная ангиография некальцифицированной гамартомы сетчатки. Артериальная (а), ранняя (б) и поздняя (в) венозные стадии, поздняя отсроченная стадия (г) (объяснения в тексте). 24
Рис. 3. Спектральная оптическая когерентная томография [линейный скан (а) и 3D (б)-изображение] некальцифици-рованной гамартомы сетчатки (объяснения в тексте).
им. Гельмгольца. При поступлении визометрия: OD = 0,4 c sph -1,0 = 1,0; OS = 0,5 c sph -1,5 = 1,0. Внутриглазное давление: OU = 17 мм рт. ст. Биомикроскопия: OU — передний отрезок не изменен, оптические среды прозрачны. Офтальмоскопия: OD — юкстапа-пиллярно по меридианам с 14.30 до 17.30 ч офталь-москопировался проминирующий беспигментный беловатый очаг с ровной поверхностью, с нечеткими, неровными границами (рис. 1). OS — очаговой патологии не выявлено. Ультразвуковая эхография: OD — проминенция ДЗН до 1,0 мм с диаметром основания
Рис. 4. Кальцифицированная гамартома сетчатки у больной Л.
6 мм. Флюоресцентная ангиография: В раннюю артериальную фазу в зоне очага отмечается зона гипо-флюоресценции с экранированием сосудов сетчатки. В венозную фазу исследования — слабоконтрастная диффузная флюоресценция очага, по периферии ан-гиопатия сосудов сетчатки с параллельным их ходом. В поздние венозные фазы в центральной зоне очага мелкие извитые сосудистые структуры, усиление гиперфлюоресценции очага (рис. 2).
Для уточненной дифференциальной диагностики проведена спектральная оптическая когерентная томография (СОКТ): OD — в зоне очага выявлены значительное утолщение и гомогенность внутренних слоев сетчатки, элевация их в сторону стекловидного тела, неровный профиль очага с микротракциями в стекловидное тело, кистовидная полость в строме образования, частичный эффект «тени» подлежащих структур, ровный хориоидальный профиль (рис. 3).
На основании совокупности результатов проведенных исследований, включающих СОКТ, диагностирована некальцифицированная форма астроци-тарной гамартомы сетчатки. Девочке рекомендовано динамическое наблюдение.
Клинический случай 2. У девочки Л., 15 лет, в 2011 г. на глазном дне выявили проминирующий очаг и направили в МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца на консультацию. При поступлении: визометрия: OU = 1,0. Внутриглазное давление: OU = 16 мм рт. ст. Биомикроскопия: OU — передний отрезок не изменен, оптические среды прозрачны. Офтальмоскопия: OD — в 4 PD от ДЗН по меридианам с 10 до 10.30 ч офтальмоскопировался проминиру-ющий желто-серый фокус с мелко-бугристой ячеистой поверхностью, с четкими неровными границами (рис.4 ). OS — очаговой патологии не выявлено. Уль -тразвуковая эхография: OD — фокус с проминенцией 1,7 мм, диаметром основания 5,0 мм. Флюоресцентная ангиография: исследование выполнить не удалось, так как у девочки отмечалась полиаллергия на
Рис. 5. Спектральная оптическая когерентная томография [линейный скан (а) и 3Б (б)-изображение] кальцифициро-ванной гамартомы сетчатки (объяснения в тексте).
лекарственные препараты. Для уточнения диагноза проведена СОКТ: OD — на уровне внутренних слоев сетчатки отмечалось формирование патологической ткани с мелко-бугристой поверхностью, проминиру-ющей в стекловидное тело, с формированием разнокалиберных кистовидных полостей в строме очага, мелких гиперрефлективных включений с эффектом «тени». Диагностировался частичный эффект «тени», ровный хориоидальный профиль (рис. 5).
На основании совокупности результатов клини-ко-инструментальных исследований, включающих СОКТ, на правом глазу диагностирована кальцифи-цированная астроцитарная гамартома сетчатки с мелкими кальцинатами. Девочке рекомендовано динамическое наблюдение.
По мнению некоторых авторов, астроцитарная гамартома сетчатки (астроцитома) может быть проявлением туберозного склероза у детей. Однако имеются описания случаев и изолированного поражения сетчатки у практических здоровых пациентов [1, 2, 5—14].
Некоторые авторы указывают в статьях на значимость метода оптической когерентной томографии в диагностике астроцитомы [10—12, 14].
Так, С. Shields и соавт. [10] показали, что у 15 больных при астроцитоме томографически диагностировались гиперрефлективность поверхности опухоли, дезорганизация внутренних ретинальных слоев в 20% и всей сетчатки в 33% случаев. Признаки эффекта «тени» и формирования интраретинальных крупных полостей отмечались в 47%, а тракции в сторону стекловидного тела в 27% случаев.
Также и W. Soliman и соавт. [12] после обследования одного 17—летнего пациента с диагнозом туберозного склероза и наличием внутриглазных кальцифицированных и некальцифицированных астроцитарных гамартом указали на значимость томографических признаков (гиперрефлективность внутренних слоев сетчатки в зоне очага с эффектом тени в случае кальцифицированной формы и гомогенность структуры очага в случае некальцифициро-ванной формы заболевания).
Таким образом, полученные нами данные согласуются с мнением других авторов, поэтому необходимость включения метода СОКТ в алгоритм обследования пациентов с подозрением на злокачественные опухоли сетчатки и хориоидеи с целью их исключения имеет важное значение.
Указанные два случая кальцифицированной и не-кальцифицированной формы астроцитарной гамарто-мы сетчатки, выявленные с помощью метода СОКТ, показывают значимость последнего в дифференциальной диагностике патологии глазного дна.
При систематическом динамическом наблюдении возможно выявление новообразований малых размеров, а проведение комплекса клинико-инструмен-тальных методов исследования, включающих СОКТ, позволит диагностировать астроцитому и проводить дифференциальную ее диагностику со злокачественными опухолями сетчатки и хориоидеи.
1. СОКТ — значимый метод диагностики опухолевой патологии сетчатки и хориоидеи.
2. Включение в комплексную диагностику метода спектральной оптической когерентной томографии позволяет поставить диагноз астроцитарной гамарто-мы сетчатки, определить ее формы и адекватно вести пациентов.
1. Бровкина А. Ф. Офтальмоонкология. — М., 2002.
2. Бровкина А. Ф., Федотова О. Ф., Хиониди Я. Н. Астроци-тарная гамартома сетчатки // Рос. педиатр. офтальмол. — 2008. — № 2. — С. 19—21.
3. Мякошина Е. Б. Флюоресцентная ангиография и оптическая когерентная томография в дифференциальной диагностике начальной меланомы и невусов хориоидеи: Дисс. . канд. мед. наук. М., 2007.
4. Саакян С. В. Ретинобластома (клиника, диагностика, лечение). — М., 2005.
5. Bloom S. M., Mahl C. F. Photocoagulation for serous detachment of the macula secondary to retinal astrocytoma // Retina. — 1991. — Vol. 11. — P. 416—422.
6. Coppeto J. R., Lubin J. R., Albert D. M. Astrocytic hamartoma in tuberous sclerosis mimicking necrotizing retinochoroiditis // J. Pediatr. Ophthalmol. Strabismus. — 1982. — Vol. 19. — P. 306—313.
7. KrollA. J., Ricker D. P., Robb R. M., AlbertD. M. Vitreous haemorrhage complicating retinal astrocytic hamartoma // Surv. Ophthalmol. — 1981. —Vol. 26. — P. 31—38.
8. Rowley S. A., O'Callaghan F. J., Osborne J. P. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a population-base study // Br. J. Ophthalmol. — 2001. — Vol. 85. — P. 420—423.
9. Sayanagi K., Pelayes D. E., Kaiser P. K., Singh A. D. 3D Spectral domain optical coherence tomography findings in choroidal tumors // Eur. J. Ophthalmol. — 2011. — Vol. 21, N 3. — P. 271—275.
10. Shields C. L., Benevides R., Materin M. A., Shields J. A. Optical coherence tomography of retinal astrocytic hamartoma in 15 cases // Ophthalmology. — 2006. — Vol. 113, N 9. — P. 1553— 1557.
11. Shields C. L., Materin M. A., Shields J. A. Review of optical coherence tomography for intraocular tumors // Curr. Opin. Ophthalmol. — 2005. — Vol. 16. — P. 141—154.
12. Soliman W., Larsen M., Sander B. et al. Optical coherence tomography of astrocytic hamartomas in tuberous sclerosis // Acta Ophthalmol. Scand. — 2007. — Vol. 85. — P. 454—455.
13. Vrabec T. R., Augsburger J. J. Exudative retinal detachment due to small non-calcified retinal astrocytic hamartoma // Am. J. Ophthalmol. — 2003. — Vol. 136. — P. 952—954.
14. Xu L., Burke T. R., Greenberg J. P. et al. Infrared umaging and optical coherence tomography reveal early-stage astrocytic ham-artomas not detectable by fundoscopy // Am. J. Ophthalmol. — 2012. — Vol. 153, N 5. — P. 8883—8892.
Сведения об авторе: Мякошина Елена Борисовна, канд. мед. наук, науч. сотр. отд. офтальмоонкологии и радиологии МНИИ ГБ
© КОЛЛЕКТИВ АВТОРОВ, 2013
А. В. Плескова, Е. В. Мазанова, Л. А. Катаргина
КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И РЕЗУЛЬТАТЫ КЕРАТОПЛАСТИКИ ПРИ ВРОЖДЕННЫХ ПОМУТНЕНИЯХ РОГОВИЦЫ, СОЧЕТАЮЩИХСЯ С ВРОЖДЕННОЙ ГЛАУКОМОЙ У ДЕТЕЙ
ФГБУ «Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца» Минздрав России
В статье указаны клинико-анатомические и функциональные особенности различных форм сочетанной патологии: врожденной глаукомы и врожденных помутнений роговицы (неглаукомной этиологии), обнаруженные в том числе с помощью высокоинформативного метода исследования структур переднего отрезка глаза — ультразвуковой биомикроскопии (УБМ). Проведен анализ биологических и функциональных результатов хирургического лечения — сквозной кератопластики у детей, включая детей раннего возраста, с различной степенью выраженности изменений переднего отрезка глаза.
Ключевые слова: врожденная глаукома, помутнение роговицы, ультразвуковая биомикроскопия, сквозная кератопластика
CLINICAL CHARACTERISTICS AND THE RESULTS OF KERATOPLASTY IN THE CHILDREN PRESENTING WITH CONGENITAL CORNEAL OPACIFICATION AND CONCOMITANT CONGENITAL
A.V. Pleskova, E.V. Mazanova, L.A. Katargina
Moscow Helmholtz Research Institute of Eye Diseases
This paper is focused on the specific clinical, anatomical, and functional characteristics of different forms of combined pathology including congenital glaucoma and congenital corneal opacification (of non-glaucomatous etiology). These conditions were revealed with the use of such highly informative method for the examination of the anterior parts of the eye as ultrasound biomicroscopy (UBM). The results of analysis of biological and functional outcomes of the surgical treatment by means of penetrating keratoplasty are presented. The method is applicable to the treatment of the young children differing in the degree of manifestations of the changes in the anterior parts of the eye.
Key words: congenital glaucoma, congenital corneal opacification, ultrasound biomicroscopy, penetrating keratoplast
Врожденная патология — помутнение рогови- желая и разноречивая патология [1]. В европейской цы (ПР) в сочетании с глаукомой — это крайне тя- популяции частота встречаемости данной аномалии
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА РЕТИНАЛЬНОЙ АСТРОЦИТАРНОЙ ГАМАРТОМЫ С ДРУГИМИ НОВООБРАЗОВАНИЯМИ СЕТЧАТКИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
Астроцитарная гамартома сетчатки (факома, астроцитома) – доброкачественная опухоль, представляющая собой разрастание глиальных астроцитов и кровеносных сосудов сенсорной части сетчатки. Впервые поражение глаз при туберозном склерозе (ТС) было описано в 1921 г. офтальмологом J. van der Hoeva. Характерная глиальная опухоль до настоящего времени считается классическим проявлением данного заболевания, но ретинальная астроцитома может наблюдаться и у практически здоровых людей молодого или детского возраста. Представлено клиническое наблюдение пациентки, 19 лет. На основании комплексного обследования с применением дополнительных методов диагностики, были впервые выявлены многочисленные гамартомы сетчатки правого глаза. При обнаружении с помощью офтальмоскопии такого образования на глазном дне необходимо использовать дополнительные методы диагностики для определения формы гамартом (кальцинированная или некальцинированная) и проведения дифференциальной диагностики с другими опухолями сетчатки и хориоидеи, а также для исключения патологических изменений в центральной нервной системе.
Ключевые слова
Об авторах
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия
аспирант кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведущая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия
доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики и клинической нейрофизиологии
ООО «Клиника лазерной микрохирургии глаза», г. Красноярск
Россия
кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия
доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой офтальмологии с курсом ПО им. проф. М.А. Дмитриева
КГБУЗ «Красноярская краевая офтальмологическая клиническая больница им. проф. П.Г. Макарова», г. Красноярск
Россия
кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог
КГБУЗ «Красноярская краевая офтальмологическая клиническая больница им. проф. П.Г. Макарова», г. Красноярск
Россия
главный врач
ФГБОУ ВО «Красноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России, г. Красноярск
Россия
доктор медицинских наук, профессор кафедры онкологии и лучевой терапии с курсом ПО
Список литературы
1. Бровкина А.Ф., Федотова О.Ф., Хиониди Я.Н. Астроцитарная гамартома сетчатки. Российская педиатрическая офтальмольмология. 2008; 2: 19–21.
2. Мякошина Е.Б. Астроцитарная гамартома сетчатки: два клинических случая, визуализация с помощью спектральной оптической когерентной томографии. Российская педиатрическая офтальмология. 2013; 1: 23–27.
3. Шнайдер Н.А., Максимова Ю.В., Максимов В.Н., Дмитренко Д.В., Шаповалова Е.А. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля- Прингла): Учебное пособие для системы последипломного образования врачей. Красноярск: Оперативная полиграфия, 2010. 112.
4. Шнайдер Н.А. Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения. Международный неврологический журнал. 2010. 2 (32): 5–13.
5. Дорофеева М.Ю. Туберозный склероз. М.: Практическая медицина, 2012. 19–29.
6. Ольшанская А.С., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В. Поражение органа зрения у больных с туберозным склерозом (обзор литературы). Русский журнал детской неврологии. 2016; 11 (4): 27–32.
7. Ольшанская А.С., Артюхов И.П., Шнайдер Н.А., Дмитренко Д.В., Козина Е.В., Донцева Е.А. Проблемы офтальмологического менеджмента туберозного склероза у женщин. Проблемы женского здоровья. 2016. 11 (4): 5–10.
Рецензия
Для цитирования:
For citation:
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.
Астроцитарная гамартома сетчатки
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Опухолеподобные заболевания и гамартомы сетчатки в практике офтальмолога
Журнал: Вестник офтальмологии. 2020;136(4): 367‑372
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
В статье представлен подробный обзор офтальмоскопической картины, а также данных оптической когерентной томографии сетчатки (ОКТ) и аутофлюоресценции глазного дна при таких редко встречающихся патологических процессах на глазном дне как макулопатия «torpedo», миелиновые волокна сетчатки, астроцитарная гамартома сетчатки и кавернозная гемангиома сетчатки.
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Дата принятия в печать:
Опухолеподобными принято называть те заболевания, течение которых схоже с течением доброкачественных опухолей. К данной группе можно отнести и некоторые редкие врожденные состояния, симптоматика которых может проявиться не сразу.
Гамартома — врожденное узловое доброкачественное опухолевидное образование, представляющее собой тканевую аномалию развития, состоящую из тех же тканевых компонентов, что и орган, в котором она расположена. При этом гамартома отличается аномальным строением и степенью дифференцировки тканей.
С врожденными заболеваниями сетчатки в первую очередь сталкиваются детские офтальмологи. Однако в редких случаях, если врожденная патология не приводит к появлению зрительных нарушений, с ней приходится впервые сталкиваться и взрослым офтальмологам, что нередко требует проведения дифференциальной диагностики с другими новообразованиями глазного дна.
Одним из таких состояний, не приводящих к нарушению зрительных функций, является макулопатия «torpedo» — врожденная аномалия ретинального пигментного эпителия (РПЭ) и наружных слоев сетчатки [1]. Впервые эта патология описана R. Roseman и J. Gass (1992) как гипопигментированный невус макулярной области [2]. В дальнейшем использовали различные термины: солитарный гипопигментированный невус, солитарный амеланотический невус, парамакулярная колобома и солитарный гипопигментированный меланоз [3].
Офтальмоскопически эта аномалия РПЭ представляет собой плоский беспигментный очаг овальной формы с четкими границами, расположенный в темпоральной части макулярной зоны (в редких случаях медиальный край может располагаться субфовеолярно). Край очага, обращенный к центральной ямке сетчатки (fovea centralis), может быть заостренным и гиперпигментированным [2—5].
Зрительные функции, как правило, не страдают. Однако в ряде случаев выявляют амблиопию со снижением максимальной остроты зрения до 0,4—0,8 [2, 4, 6] и/или относительную скотому с назальной стороны в соответствии с локализацией очага при сохранении нормальной светочувствительности (по данным микропериметрии) [4, 7, 8].
Среди теорий патогенеза данного состояния наиболее вероятным, с учетом данных оптической когерентной томографии (ОКТ), является предположение о поражении РПЭ, развивающемся во время закрытия швов сетчатки [9]. Существует также теория об эмбриогенетических изменениях в хориоидее макулярной локализации [10].
На основании данных ОКТ E. Wong и соавторы описали 2 томографических типа этого заболевания: незначительное разрушение наружных слоев сетчатки в отсутствие кавитации наружных слоев сетчатки (тип 1) и повреждение и кавитация наружных слоев сетчатки с/или без дегенерации внутренних слоев хориоидеи (тип 2) [8]. Позднее K. Tripathy и соавторы выделили тип 3, который характеризуется западением внутренней поверхности сетчатки и РПЭ, дезорганизацией РПЭ, истончением сетчатки и интраретинальными гипорефлективными пространствами без субретинальной щели [11].
Картина очага в свете коротковолновой аутофлюоресценции (К-АФ) варьирует от изоаутофлюоресценции с точечными участками гипераутофлюоресценции в заостренном крае очага, обращенном к макуле, до гипоаутофлюоресценции с ободком гипераутофлюоресценции. При исследовании аутофлюоресценции в ближнем инфракрасном диапазоне (ИК-АФ) макулопатия «torpedo» представляет собой зону гипоаутофлюоресценции, обусловленной, по-видимому, дефицитом отложения меланина в пораженном РПЭ [5, 7, 12].
При наблюдении в динамике увеличение размеров патологического очага не зафиксировано [6, 7], однако описаны единичные случаи развития субретинальной неоваскулярной мембраны на фоне макулопатии «torpedo» в сочетании с наличием «сателлитных» очагов на глазном дне [13—15].
Миелиновые волокна сетчатки (МВС) — практически непроминирующий беспигментный очаг на глазном дне — выявляют у 0,3—0,6% офтальмологических пациентов и в 0,9—1% случаев при аутопсии [16, 17].
Впервые миелиновые волокна в сочетании с миопией описал F. Berg (1914). Появление миелиновых волокон связывают с продолжением миелинизации за пределы решетчатой пластинки [18], что может быть связано с гетеротопией олигодендроцитов или глиальных клеток в слой нервных волокон сетчатки [19, 20] или распространением миелина в сетчатку через врожденный дефект в решетчатой пластинке [17, 21]. Подтверждением этому может служить встречающееся сочетание миелиновых волокон с ямкой диска зрительного нерва (ДЗН) [22].
Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования. В 17—20% случаев эта аномалия двусторонняя [17, 23]. Миелиновые волокна могут сочетаться с гиперметропией [20], миопией, амблиопией, косоглазием, нистагмом, витреомакулярным тракционным синдромом [21, 23—25], а также с системными наследственными заболеваниями, такими как нейрофиброматоз, синдром Дауна, синдром Горлина [17, 24].
В литературе описаны случаи развития миелиновых волокон у пациентов, которым ранее выполнена фоторегистрация глазного дна. Так, G. Baarsma описал развитие миелиновых волокон после тупой травмы глаза у пациента, которому за 7 лет до данного события выполнена фоторегистрация глазного дна при обследовании по поводу сахарного диабета [18]. R. Duval и соавторы представили случаи появления двусторонних миелиновых волокон у пациентов с друзами ДЗН [17]. Отмечено также прогрессирование данного состояния в процессе наблюдения [26, 27].
Офтальмоскопически МВС проявляется белыми очагами, расходящимися от ДЗН в виде «языков пламени» с радиальной исчерченностью, частично прикрывающими ретинальные сосуды [23, 25, 28], они могут встречаться и на удалении от ДЗН, что вызывает наибольшие сложности в дифференциальной диагностике с беспигментными внутриглазными новообразованиями [28], а при локализации МВС по краю ДЗН — с его друзами [29].
Зрительные функции обычно не страдают, но при большом распространении миелинизации на глазном дне может быть выявлена относительная скотома и/или отмечено снижение зрения [23, 30].
При ОКТ миелиновые волокна выглядят как высокорефлективные очаги на уровне слоя нервных волокон сетчатки (СНВС) при сохранной ее толщине [25, 28, 30]. При этом возможно отсутствие линии сочленения фоторецептров в макулярной зоне даже при экстрамакулярном расположении миелиновых волокон [19].
При проведении флюоресцентной ангиографии МВС блокируют флюоресценцию [25], а также аутофлюоресценцию, что связано с блокированием эндогенной флюоресценции от подлежащего липофусцина [25, 28].
Как правило, МВС остаются стабильными в течение всей жизни пациента. Однако в литературе описаны случаи регресса данного состояния после окклюзии центральной артерии сетчатки [16], при некомпенсированной глаукоме за счет антероградной дегенерации аксонов [31, 32] и на фоне постлучевой ретино- и нейропатии после брахитерапии меланомы хориоидеи как результат потери олигодендроцитов [33].
Описаны осложнения миелиновых волокон: телеангиоэктазии, окклюзии ветвей ретинальных артерий и вен, неоваскуляризация и кровоизлияния в стекловидное тело, что связывают с ишимизацией глубже расположенных слоев сетчатки как исходом сдавления их утолщенным СНВС [34, 35].
Астроцитарная гамартома сетчатки (АС) — еще одно патологическое состояние, проявляющееся утолщением внутренних слоев сетчатки. Это доброкачественная глиальная опухоль, развивающаяся из слоя нервных волокон сетчатки, которую чаще выявляют случайно у молодых пациентов. Наряду с этим описаны случаи выявления АС у лиц старшей возрастной группы [36].
Чаще встречаются синдром-ассоциированные случаи АС, спорадические случаи составляют 29% [37]. АС может сочетаться с пигментным ретинитом, нейрофиброматозом или миелиновыми волокнами [37, 38], но наиболее часто она является одним из проявлений туберозного склероза [37—39].
Описаны две формы этого образования — некальцифицированная и кальцифицированная [39—41], возможен и комбинированный вариант [39].
Некальфицированные АС встречаются преимущественно при туберозном склерозе, возможно билатеральное и мультифокальное поражение [42]. Некальфицированная АС представляет собой единичный относительно плоский полупрозрачный светло-серый очаг округлой или овальной формы, размерами около 0,5 диаметров ДЗН, расположенный в слое нервных волокон сетчатки. Вокруг очага может быть выявлен слабый круговой световой рефлекс [41].
Офтальмоскопически кальцифицированная астроцитома представляет собой отграниченный узел, чаще всего локализованный в центральных отделах глазного дна, белого или желтовато-белого цвета, который при наличии кист на поверхности может приобретать вид «тутовой ягоды» [39, 43], возможны точечные зоны кальцификации интенсивно белого цвета [43].
На ОКТ некальцифицированная АС проявляется значительным утолщением СНВС с сохранением подлежащих слоев сетчатки [42, 44]. При ОКТ в режиме ангиографии (ОКТ-ангиография) в ряде случаев удается выявить наличие центрального питающего сосуда [44].
Кальцифицированная АС проявляется утолщением внутренних слоев сетчатки с дистальным затенением и витреоретинальной тракцией [36, 45]. ОКТ-ангиография позволяет выявлять блокирование сигнала от глубоких структур с уменьшением плотности поверхностных ретинальных сосудов [45].
F. Pichi и соавторы выделили 4 типа ОКТ изменений АС на уровне слоя нервных волокон сетчатки [46]:
Тип 1 — плоский, умеренно гиперрефлективный очаг без признаков витрео-ретинальной тракции, структуры подлежащей нейросенсорной сетчатки и РПЭ сохранены.
Тип 2 — очаг умеренной толщины (до 500 мкм) с признаками витрео-ретинальной тракции на его поверхности и гиперрефлективностью передней поверхности.
Тип 3 — грибовидный очаг с элевацией более 500 мкм и оптическими пустотами типа «проеденными молью», что соответствует кальцификации внутри очага и феноменом дистальной тени за очагом.
Тип 4 — очаг куполообразной формы с элевацией более 500 мкм с оптически пустыми одиночными полостями и гиперрефлективной передней поверхностью.
При проведении ФАГ характерно блокирование флюоресценции в ранние фазы и гиперфлюоресценция в поздние, что более показательно в кальцифицированных АС. В ряде случаев возможно выявление капиллярной сети на поверхности опухоли [41].
При исследовании К-АФ некальцифицированные АС проявляются ослаблением фоновой аутофлюоресценции, в то время как кальцифицированные, напротив — яркой гипераутофлюоресценцией [41].
Течение АС, как правило, бессимптомное. Снижение зрения возможно при развитии вторичной экссудативной отслойки сетчатки, в том числе изолированно в макулярной зоне, гемофтальма или неоваскулярной глаукомы [38, 39, 47]. АС может также осложняться витриитом с появлением отсевов в стекловидном теле [48].
Описано сочетание астроцитарной гамартомы сетчатки с ее миелиновыми волокнами [49].
Кавернозная гемангиома сетчатки (КГС) — редко встречающаяся гамартома, которую выявляют преимущественно в молодом возрасте, может сочетаться с кавернозными гемангиомами кожи и центральной нервной системы [50—52]. Офтальмоскопически КГС характеризуется наличием гроздевидных кистоподобных выпячиваний, которые представляют собой аномально расширенные сосуды, заполненные темно-красной венозной кровью и окруженные желто-белыми фиброзными изменениями [50, 51, 53, 54]. Течение КГС, как правило, бессимптомное [55]. Снижение зрительных функций выявляют при локализации образования непосредственно в фовеолярной зоне [55] или в случае возникновения осложнений [52, 54, 55]. Описан случай сочетания кавернозной гемангиомы сетчатки с колбочковой дистрофией [53]. В основном встречаются спорадические случаи, однако описаны и семейные формы с аутосомно-доминантным типом наследования, для которых характерно билатеральное поражение. При монолатеральном поражении чаще страдает правый глаз [55].
По данным морфологических исследований, КГС развивается во внутренних слоях сетчатки, постепенно в процесс вовлекаются все ее слои [55]. КГС характеризуется формированием интраретинальных полостей в сочетании с гиперрефлективными изменениями на ОКТ. ОКТ позволяет визуализировать интраретинально расположенные, четко-очерченные гроздевидные каверны, прикрытые преретинальной тканью [56, 57], а ОКТ-ангиография выявляет резкое расширение ретинальных сосудов с локальными изменениями в виде узлов и «гроздей винограда» [51, 57].
ФАГ в ранней фазе у таких больных подтверждает наличие микроаневризм, представленных зонами гипофлюоресценции и замедленным заполнением извитых и расширенных ретинальных сосудов в зоне КГС в средней и поздней венозных фазах. В фазе рециркуляции сосуды опухоли заполняются красителем, при этом для каверн характерен «уровень» Флуоресцеина натрия и крови [51, 53, 54, 56, 58].
Для КГС характерны рецидивирующие гемофтальм и гифема [54, 56, 58, 59]. Гемофтальм возникает в результате формирования эпиретинальной мембраны, прилежащей к сосудистым полостям и образующей мосты между ними. Рецидивирующая гифема может осложняться вторичной глаукомой [60], а в детском возрасте — стать причиной амблиопии [50, 52, 60].
Заключение
Офтальмоскопическая картина перечисленных образований сетчатки редко, но достаточно подробно описана в «классической» офтальмологической литературе. Описаны и осложнения, которые могут возникать при этих, казалось бы, безобидных образованиях. Однако характер изменений в слоях сетчатки до появления оптической когерентной томографии оставался неизвестным. Понимание патологических изменений, которые возникают в сетчатке при этих образованиях и выявление их с помощью оптической когерентной томографии, возможно, станут базой для разработки методов предупреждения этих осложнений.
Астроцитарная гамартома сетчатки при туберозном склерозе
В статье представлено описание клинического случая длительно не диагностированного туберозного склероза с астроцитарной гамартомой сетчатки. Также описаны этиология, патогенез, клинические и патоморфологические критерии диагностики туберозного склероза.
Ключевые слова
Полный текст
Туберозный склероз (tuberous sclerosis) (ТС) (morbus Pringle-Bourneville, adenoma sebaceum, болезнь Бурневиля – Прингла, аденома сальных желёз) — наследственное заболевание, относящееся к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризующееся системным поражением внутренних органов, костей, глаз, кожи, нервной системы с формированием доброкачественных опухолей — гамартом [2, 3].
Впервые заболевание описал Frederich Daniel von Recklinghausen в 1862–1863 гг., диагностировавший множественные опухоли сердца и изменения головного мозга при патологоанатомическом исследовании умершего младенца. В 1880 г. французский невролог Désiré-Magloire Bourneville представил подробное описание неврологической картины и патологических изменений в головном мозге у девочки с судорожными пароксизмами, умственной отсталостью и кожными проявлениями. В 1890 г. британский дерматолог John James Pringle впервые описал кожные проявления на лице у больных ТС, применив термин congenital adenoma cebaceum (adenoma sebaceum). С тех пор заболевание носит название «болезнь Бурневиля – Прингла». В последующем многими авторами отмечалась полисистемность поражений при ТС. В 1908 г. Н. Vogt выделил классическую клиническую триаду ТС (tuberous sclerosis complex): аденомы сальных желёз, эпилептические приступы и задержка умственного развития. В 1920 г. офтальмолог Jan van der Hoeven описал характерные для ТС изменения на глазном дне: симптом «тутовой ягоды» — факому и предложил термин «факоматоз» [1–3].
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. В около 80 % случаев болезнь является следствием мутации de novo. Развитие ТС определяется двумя генами, локализованными в участке 34 длинного плеча 9-й хромосомы (ТС первого типа — TSC1, кодирует белок гамартин) и в участке 13 короткого плеча 16-й хромосомы (ТС второго типа — TSC2, кодирует белок туберин). Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью генов и их почти 100 % пенетрантностью. Частота случаев ТС составляет 1 : 30 000 населения. Распространённость среди новорождённых варьирует от 1 : 6000 до 1 : 10 000. Половой предрасположенности к заболеванию не отмечают [3, 4].
В 1998 г. были предложены диагностические критерии ТС, согласно которым данный диагноз мог быть установлен при наличии двух первичных или одного первичного и двух вторичных признаков. Возможный (вероятный) диагноз ТС — при наличии одного первичного и одного вторичного признака. Предположительный (сомнительный) диагноз ТС — при наличии только одного первичного или двух (и более) вторичных признаков (табл. 1.) [2, 3, 5].
Таблица 1. Диагностические критерии туберозного склероза
Table 1. Diagnostic criteria of tuberous sclerosis
Ангиофибромы и фиброзные бляшки лица
Многочисленные углубления в эмали зубов
Нетравматические околоногтевые фибромы
Гамартоматозные ректальные полипы
Гипопигментные пятна (больше трёх)
Участок «шагреневой кожи»
Миграционные тракты в белом веществе головного мозга
Гамартомы внутренних органов
Ахроматический участок сетчатки оболочки глаза
Гипопигментные пятна «конфетти» на коже
Множественные кисты почек
Множественные ангиомиолипомы почек
Поражение органа зрения при ТС характеризуется появлением гамартом сетчатки и зрительного нерва [1–3]. Существуют два основных клинических типа астроцитарных гамартом сетчатки: более мелкие, некальцифицированные, плоские, гладкие опухоли, которые проявляются как слабые утолщения слоя нервных волокон, и более крупные, кальцифицированные беловато-жёлтые узловатые массы (очаги в виде «тутовой ягоды»). Одна и та же опухоль может включать участки обоих типов, так как процесс кальцификации медленно прогрессирует в течение многих лет.
Дифференциальная диагностика включает ретинобластому, миелинизированные нервные волокна и гранулёму сетчатки, а в случае гамартом зрительного нерва — друзы диска зрительного нерва (иногда астроцитарные гамартомы на диске зрительного нерва называют гигантскими друзами зрительного нерва) и папиллит (отёк головки зрительного нерва при ТС может быть связан с внутричерепной гипертензией).
Астроцитарные гемартомы сетчатки обычно протекают бессимптомно и не требуют лечения. В случае развития достаточно редких осложнений, таких как кровоизлияние в стекловидное тело или под сетчатку, распространение опухоли в стекловидное тело или отслойка сетчатки, проводится симптоматическая терапия. Пациентов и членов их семей необходимо обследовать для выявления признаков ТС.
Поражение кожи лица отмечается в 50–90 % случаев уже в детском возрасте в виде множественных опухолеподобных образований до 0,5 см в диаметре, желтоватого или коричневатого цвета с гладкой поверхностью и телеангиэктазиями. Подногтевые и околоногтевые фибромы встречаются у 17–52 % больных, гипомеланоцитарные пятна — у 90 %, пятна цвета «кофе с молоком» — у 15 %, участки «шагреневой кожи» (peau chagrin) — в 20–68 % случаев, редко наблюдаются депигментация волос и разрастания слизистой оболочки полости рта [1, 5, 6]. Психоневрологические нарушения — эпилепсия (80–90 %) и снижение интеллекта (48 %) — могут быть следствием разрастаний нейроглии структур головного мозга [1]. Патология сердечно-сосудистой системы при ТС проявляется нарушениями проводимости и ритма, вплоть до остановки сердца из-за развития рабдомиом (30–60 %) [1]. У 10 % больных ТС в печени выявляются ангиомиолипомы и гамартомы, в кишечнике — ректальные полипы (50–78 % случаев), в почках в 47–85 % случаев выявляются двусторонние ангиомиолипомы и множественные кисты [1].
Описание клинического случая
Пациент, госпитализированный в клинике дерматовенерологии ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова» Минздрава России, был направлен для осмотра и консультации в клинику офтальмологии того же университета. Мужчина в возрасте 35 лет обратился с жалобами на безболезненные и незудящие высыпания на коже лица, туловища, пальцев кистей, а также на высыпания в области разгибательных поверхностей верхних и нижних конечностей. Считает себя больным с раннего детского возраста, когда впервые в 2 года появились пятнистые высыпания на коже лица. При обращении в КВД по месту жительства поражения кожи в области щёк были диагностированы как аллергическая реакция на лактозу. Лечение не проводилось, было рекомендовано исключить провоцирующий фактор. Впоследствии появились единичные мелкие бессимптомные узелковые высыпания на коже в области носогубных складок, пятнистые высыпания в области спины и нижних конечностей. В возрасте 5–10 лет отмечались эпилептические припадки, частоту которых пациент указать затруднялся. С 1990 г. приступы эпилепсии прекратились.
В 1995 г. пациент впервые заметил высыпания в области локтей, сопровождающиеся умеренным зудом. Врачом КВД по месту жительства был поставлен диагноз: псориаз. Отмечено относительно спокойное течение заболевания с редкими обострениями. В то же время на коже лица продолжали появляться новые мелкие узелковые высыпания.
В 2012 г. пациент обратился в КВД по месту жительства с жалобами на высыпания в области лица, шеи, спины, кистей, нижних конечностей, где также был диагностирован псориаз и назначено лечение. На фоне проводимой терапии пациент отмечает регресс псориатических высыпаний, а высыпания на лице оставались без динамики. В 2015 г. обратился в КВД по месту жительства, был направлен на консультацию в клинику дерматовенерологии, где впервые был заподозрен туберозный склероз в сочетании с ограниченным псориазом и рекомендовано обследование с лечением в условиях стационара учреждения.
При осмотре: общее состояние удовлетворительное, сознание ясное, однако отмечается некоторая заторможенность. Высыпания распространённые и располагаются на коже лица, шеи, волосистой части головы, левой брови, правого плечевого сустава, спины и околоногтевых валиков. Множественные, симметричные, плотные, сгруппированные, сливающиеся, невоспалительные папулёзные элементы красного цвета диаметром 1–3 мм в области крыльев носа, носогубных складках, щеках по типу «бабочки», подбородка. Папулы имеют полушаровидную форму, округлые очертания, чёткие границы, плотную консистенцию, гладкую поверхностью (рис. 1). На слизистой дёсен имеются единичные слегка возвышающиеся папулёзные элементы. Патоморфологическое исследование папулёзных элементов крыльев носа: разрастания сальных желёз, коллагеновых волокон, расширение сосудов. Заключение: ангиофиброма с признаками воспаления.
Рис. 1. Множественные фибромы кожи лица
Данные офтальмологического обследования: зрительные функции обоих глаз не изменены, передний отрезок без особенностей, на глазном дне левого глаза по ходу нижневисочной сосудистой аркады на 5 часов от макулярной зоны имеется крупный (диаметром около двух диаметров диска зрительного нерва) проминирующий в стекловидное тело желтоватый очаг с достаточно чёткими контурами (рис. 2). По данным ультразвукового В-сканирования в этой зоне имеется участок элевации внутренних оболочек с неоднородным контуром сетчатки. Оптическая когерентная томография позволяет визуализировать (рис. 3) умеренно гиперрефлективное гомогенное образование на уровне внутренних слоёв нейроэпителия с отдельными включениями (кальцификатами). Заключение: астроцитарная гамартома сетчатки левого глаза на фоне туберозного склероза.
Рис. 2. Фотография глазного дна: крупный проминирующий очаг желтоватого цвета с чёткими контурами
Рис. 3. Данные оптической когерентной томографии: умеренно гиперрефлективное гомогенное образование на уровне внутренних слоёв нейроэпителия с отдельными включениями (кальцификатами)
У пациента были выявлены 5 первичных признаков (ангиофибромы лица и фиброзные бляшки на лбу, нетравматические околоногтевые фибромы, гипопигментные пятна, участки «шагреневой кожи» и астроцитарная гамартома сетчатки) и 3 вторичных признака (фибромы дёсен, гипопигментные пятна по типу «конфетти» на коже, киста правой почки), подтверждающие диагноз туберозного склероза. На основании данных анамнеза (эпилептические приступы, высыпания на коже лица в раннем детском возрасте) и результатов обследования пациенту был поставлен клинический диагноз: туберозный склероз. Сопутствующие заболевания: ограниченный псориаз.
Особенностями данного клинического случая являются: а) длительно не диагностированное заболевание и б) необычное сочетание кожных клинических проявлений туберозного склероза и псориаза (что, вероятно, было причиной поздней диагностики). Практические врачи могут быть недостаточно знакомы с проявлениями ТС. Большое количество клинических признаков ТС, манифестация их в различные возрастные периоды в сочетании с псориатическим поражением у данного пациента иллюстрируют трудности диагностики данного заболевания. В то же время тщательно собранный анамнез и характерная клиническая картина могут позволить своевременно выявить ТС. Осмотр глазного дна офтальмологом, наряду с оптической когерентной томографией сетчатки, может помочь ускорить постановку диагноза в таких случаях.
Читайте также: