Буллезный эпидермолиз у новорожденного

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Буллезный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) — группа редких генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы.

Заболевание возникает в результате генетических дефектов, приводящих к недостаточному количеству или качеству некоторых белков кожи и нестабильному соединению слоев кожи.

Классификация буллезного эпидермолиза

Наследственные варианты буллезного эпидермолиза в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях: простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ), пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ) и дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ), кроме того, в классификацию включен синдром Киндлера.

ПБЭ характеризуется цитолизом в кератиноцитах, ПоБЭ — расщеплением lamina lucida (отсюда определение «пограничный»), а ДБЭ — образованием пузырей ниже lamina densa (т.е. отслоением дермы) в дермо-эпидермальной зоне базальной мембраны, при синдроме Киндлера образование пузырей может быть на разных уровнях.

Основные типы БЭ

Основной тип БЭ	Основные подтипы БЭ	Белки-мишени
Простой БЭ (ПБЭ)	Супрабазальный ПБЭ	плакофилин-1; десмоплактин; возможно другие
Простой БЭ (ПБЭ)	Базальный ПБЭ	α6β4-интегрин
Пограничный БЭ (СБЭ)	ПоБЭ, подтип Херлитца	1ламинин-332 (ламинин-5)
Пограничный БЭ (СБЭ)	ПоБЭ, другие	ламинин-332; коллаген XVII типа; α6β4-интегрин
Дистрофический БЭ (ДБЭ)	доминантный ДБЭ	коллаген VII типа
Дистрофический БЭ (ДБЭ)	рецессивный ДБЭ	коллаген VII типа
Синдром Киндлера	—	киндлин-1

Классификация подтипов простого типа БЭ (2008 г)

Классификация подтипов пограничного БЭ (2008 г)

Основные типы	Подтипы ПБЭ	Белки-мишени
Пограничный БЭ, подтип Херлитца	—	ламинин-332
Пограничный БЭ, другие

Классификация подтипов дистрофического БЭ (2008 г)

ДДБЭ, генерализованный
коллаген VII типа

В ситуациях, когда подтип БЭ невозможно определить по клинической картине, рекомендуется использование термина «неопределенный подтип».

Простой буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов простого типа БЭ (2008 г)

Клинические проявления

Простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ) характеризуется хрупкостью кожи, а в некоторых случаях и эпителия слизистых. Это приводит к образованию пузырей в ответ на небольшие травмы или при их отсутствии. Современная классификация буллезного эпидермолиза делит ПБЭ на 12 подтипов, общим признаком которых является образование пузырей в верхних слоях эпидермиса над дермой.

Наиболее распространенные подтипы ПБЭ:

простой буллезный эпидермолиз – локализованный подтип (ранее тип Вебера-Коккейна);
простой буллезный эпидермолиз – другой генерализованный подтип (ранее Кёбнера),
простой буллезный эпидермолиз – подтип Доулинга-Меары (герпетиформный),
простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией.

Фенотип этих подтипов варьируется, пузыри могут появляться на кистях рук и стопах, а могут покрывать все тело, что иногда приводит к смертельному исходу. Обычно пузыри заживают без образования шрамов.

ПБЭ локализованный подтип (OMIM 131800): пузыри при рождении почти отсутствуют, могут появиться в младенчестве на коленях и голенях при ползании или на стопах. У некоторых больных первые признаки болезни проявляются в подростковом возрасте или ранней зрелости. Образование пузырей ограничено главным образом ладонями и ступнями, хотя пузыри могут возникнуть и в других местах, если кожа серьезно травмирована. Симптомы болезни ухудшаются в теплую погоду, при повышенном потоотделении. Внекожные проявления редки, за исключением клинически незначимых пузырей в ротовой полости в раннем детстве.

ПБЭ другой генерализованный подтип (OMIM 131900): пузыри обычно присутствуют при рождении или появляются в первые месяцы жизни. Могут возникнуть на коже в любом месте. Когда пузыри появляются на конечностях, ладони и ступни обычно остаются незатронутыми. Поражение тканей обширнее, чем при локализованном подтипе. Иногда локализованный подтип не отличим от легкого течения этого подтипа.

ПБЭ Доулинга-Меары подтип (OMIM 131760): самый тяжелый вариант генерализованного ПБЭ. Характеризуется наличием пузырей или везикул, возникающих группами. Отсюда название «герпетиформный ПБЭ», поскольку некоторые повреждения могут имитировать повреждения, возникающие при простом герпесе. Заболевание проявляется в момент рождения, степень тяжести в значительной степени варьируется как в пределах одной семьи, так и по сравнению с другими семьями. Отмечаются распространенный или сливной ладонно-подошвенный гиперкератоз, дистрофия ногтей, атрофическое рубцевание, милии, гипер- и гипопигментация и повреждение слизистых. Образование пузырей может принимать тяжелую форму, иногда приводящую к смерти новорожденного или младенца. Может также возникать задержка роста, стеноз гортани и возможна преждевременная смерть.

ПБЭ с пятнистой пигментацией (OMIM 131960): хрупкость кожи заметна уже при рождении и клинически неотличима от подтипа Доулинга-Меары. Небольшие гиперпигментированные пятна появляются в раннем детстве, прогрессируют с течением времени и срастаются в ретикулярные рисунки, а могут быть напротив разрозненными. Локализация – туловище, особенно на участках кожных складок, например, в области шеи, паха и подмышек, затем распространяются на конечности. В зонах образования пузырей пигментация не появляется и часто исчезает с возрастом. Последний фактор отличает этот тип болезни от поствоспалительной гипер- или гипопигментации. Имеется вероятность возникновения ладонно-подошвенного гиперкератоза.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов пограничного БЭ (2008 г)

Клинические проявления

Пограничный БЭ (ПоБЭ) характеризуется хрупкостью кожи и слизистых оболочек, спонтанным появлением пузырей, практически без травм. Одним из признаков ПоБЭ является образование грануляционной ткани на определенных частях тела. Пузыри обычно заживают без существенных рубцов. В настоящее время ПоБЭ делят на два основных подтипа, один из которых, подразделяется еще на шесть подтипов.

Основные подтипы ПоБЭ:

пограничный буллезный эпидермолиз – подтип Херлитца (ранее летальный);
пограничный буллезный эпидермолиз – подтип не-Херлитца (ранее генерализованный атрофический).

ПоБЭ подтип Херлитца (OMIM 226700): наиболее тяжелый генерализованный вариант ПоБЭ. В более ранней литературе он иногда назывался летальным БЭ в связи с высоким риском преждевременной смерти. К типичным симптомам подтипа относятся образование множества пузырей, эрозий и атрофических рубцов кожи, ониходистрофия, приводящая к полной утрате ногтевых пластин и серьезным рубцам ногтевых лож, милии, тяжелое поражение мягких тканей в ротовой полости, гипоплазия эмали и тяжелый кариес зубов. Патогномоничным симптомом является обильная грануляционная ткань, симметрично образующаяся вокруг рта, в области средней части лица и вокруг носа, в верхней части спины, подмышечных впадинах и ногтевых валиках. Возможными системными осложнениями являются тяжелая полиэтиологическая анемия, задержка роста, эрозии и стриктуры желудочно-кишечного тракта и поражение слизистых оболочек верхних дыхательных путей и мочеполового тракта, поражение почек, наружных оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук. Смертность крайне высока, особенно в первые несколько лет жизни, в результате прекращения прибавки в весе, сепсиса, пневмонии или обструкции гортани и трахеи.

ПоБЭ подтип не-Херлитца (OMIM 226650): пациенты с ПоБЭ-нХ страдают от генерализованных пузырей, эрозий и корок на коже, атрофических рубцов, рубцовой алопеции («по мужскому типу»), дистрофии или потери ногтей, гипоплазии эмали и кариеса. В отличие от подтипа Херлитца, внекожные проявления за исключением стеноза гортани и трахеи редки, а ожидаемая продолжительность жизни чаще всего является обычной.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Классификация подтипов дистрофического БЭ (2008 г)

коллаген VII типа

Дистрофический БЭ (ДБЭ) делится на два главных подтипа по типу наследования. ДБЭ может наследоваться по аутосомно-доминантному (ДДБЭ) либо по аутосомно-рецессивному (РДБЭ) типу.

Основные подтипы дистрофического БЭ:

доминантный Дистрофический БЭ (ДДБЭ);
рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – тяжелый генерализованный подтип (ранее Аллопо-Сименса);
рецессивный Дистрофический БЭ (РДБЭ) – генерализованный другой подтип (ранее не-Аллопо-Сименса).

ДДБЭ (OMIM 131750): клинически ДДБЭ характеризуется рецидивирующим образованием пузырей, милиями и атрофическим рубцеванием, особенно на конечностях, а также дистрофией и, в конечном итоге, утратой ногтей. У большинства пациентов с ДДБЭ поражение кожи является генерализованным. Внекожные проявления, не считая поражения пищевода, редки.

РДБЭ, тяжелый генерализованный подтип (OMIM 226600): характеризуется генерализованным образованием пузырей, эрозиями, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтей, псевдосиндактилией пальцев рук и ног. С возрастом развиваются контрактуры суставов локтей и коленей, кистей и стоп. Часто встречаются внекожные проявления, включающие поражения желудочно-кишечного и мочеполового трактов, внешних оболочек глаза, хроническую анемию, задержку роста. У пациентов крайне высокий риск образования агрессивных плоскоклеточных карцином.

РДБЭ генерализованный другой подтип (OMIM 226600): характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах, на туловище. Заболевание протекает менее тяжело, чем РДБЭ тяжелый генерализованный подтип, заживление происходит без образования рубцов.

Это не просто новостная рассылка, вы сможете почувствовать себя частью команды фонда и регулярно участвовать в жизни подопечных вместе с нами, следить за их историями и успехами.

Буллезный эпидермолиз у новорожденного

Kontextnavigation:

Что такое буллёзный эпидермолиз?

Врожденный буллёзный эпидермолиз относится к группе генетических кожных заболеваний, вызванных мутациями генов в белках дермо-эпидермальной базальной мембраны. В настоящее время изучены мутации 13-ти генов, являющиеся причиной эпидермолиза.

Лечением данного заболевания в Германии занимаются только 2 центра: во Фрайбурге и в Кёльне.

Статистика заболеваний всеми формами буллезного эпидермолиза основывается только на приблизительных расчетах. Точные данные по заболеваемости неизвестны. Согласно оценкам экспертов, эпидермолизисом буллёзным страдают от 1 из 50.000 до 1 из 100.000 новорожденных. Очень важны второстепенные симптомы данного заболевания. Рубцевание, повреждения на слизистых оболочках, выпадение волос, различные нарушения при росте зубов и ногтей, а также оценка общего состояния здоровья, течение заболевания помогают установить точный диагноз.

Основные формы заболевания согласно месту образования повреждений

Простой буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений в базальных кератиноцитах
Юнкциональный буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений вдоль базальной мембраны
Дистрофический буллёзный эпидермолиз характеризуется образованием повреждений под базальной мембраной
Киндлер-синдром в связи с клиническими сходствами с буллёзным эпидермолизом также считается его разновидностью. При диагностике Киндлер-синдрома необходимо также рассматривать все формы эпидермолиза, врожденного фотодерматита и пойкилодермии.

Диагностика буллёзного эпидермолиза

Расширенное клиническое обследование: кожа, слизистые покровы и раны (если имеются)
Проявления буллезного эпидермолиза: пузыри, эрозии, шрамы, кисты, афты, фрагильность кожи, непереносимость лейкопластыря, дистрофия ногтей, поражения зубной эмали, сильный кариес, пальмоплантарный кератоз, алопеция, пигментные пятна, атрезия привратника желудка, стеноз пищевода, дистрофия мышц
Семейный анамнез: известны ли заболевания кожи с образованием пузырей? Кровное родство в семье?
Лабораторные исследования: иммунофлюоресцентный анализ и анализ на мутации

Терапия буллёзного эпидермолиза

При различных формах заболевания наряду с поражениями кожи возможно также поражение и многих других органов. Предпосылкой для обеспечения оптимального медицинского обслуживания является тесное комплексное сотрудничество пациента, членов его семьи и специалистов различных направлений медицины.

При мягких формах заболевания иногда бывает достаточно только ухода силами больного и его родственников. В некоторых случаях требуется ежедневный интенсивный уход специалистов. Обязательным является тесное сотрудничество специалиста-педиатра и специалиста-дерматолога с участковым терапевтом. Часто требуется также привлечение стоматолога, гастроэнтеролога, хирурга, ортопеда, а также помощь физиотерапевта, диетолога, социальных работников, психолога и т.д. Только так можно обеспечить оптимальное решение комплексных проблем. Подобный многопрофильный терапевтический подход требует серьезной координационной работы, которая должна реализовываться как по месту жительства больного, так и в условиях специализированных медицинских центров.

Несмотря на то, что каузальной терапии на данный момент не существует и излечение еще невозможно, во многих ситуациях можно добиться стабилизации и существенного улучшения состояния больного. В некоторых случаях своевременное вмешательство может помочь избежать возникновения многих осложнений или уменьшить степень их тяжести. В быту на первый план выходит симптоматическая поддерживающая терапия.

Уход за новорожденными с подозрением на буллезный эпидермолиз

Основные правила

Максимально осторожное и нежное обращение с новорожденными и младенцами. Необходимо свести к минимуму любые травмирующие кожу факторы, т. к. это может спровоцировать возникновение пузырей. Нельзя использовать обычные перевязочные материалы. Скрининг новорожденного должен проводится путем осторожного забора крови из вены. При подозрении на наличие буллезного эпидермолиза следует как можно скорее провести диагностические исследования, включающие в себя биопсию кожи и анализ на мутации.

Общие рекомендации

Не использовать обычный пластырь или другие обычные самоклеящиеся повязки. Если они все же по ошибке были использованы, их следует очень аккуратно удалить с помощью специальных растворяющих средств (напр., Niltac).

При мониторинге или проведении ЭКГ не наклеивать электроды непосредственно на кожу, а осуществлять наблюдение с помощью пульсоксиметрии или фиксировать электроды с помощью силиконовых лент Mepilex transfer или Mepitac.

После купания не растирать кожу ребенка, а очень аккуратно обсушивать.

Ни в коем случае не поднимать и не носить ребенка, взяв под мышки. Чтобы поднять ребенка, следует сначала подложить под его тело пеленку, затем повернуть его на бок, подложить под пеленку руки таким образом, чтобы одна рука поддерживала голову и плечи, а вторая – нижнюю часть туловища ребенка. Поднимать ребенка как можно осторожнее, одним движением. Укладывать ребенка рекомендуется на ватный или мягкий матрас из пеноматериала, во время пребывания в клинике использовать специальный противопролежневый матрас из вискоэластика. При транспортировке следует выложить внутреннюю поверхность переносной колыбели мягким пеноматериалом (напр. Ligasano), чтобы предотвратить образование пузырей при усиленном потоотделении.

Одежда ребенка должна быть свободной и мягкой, все предметы одежды должны одеваться швами наружу, предпочтение следует отдавать ползункам с интегрированным носком. Не одевать ребенка слишком тепло, это может вызвать усиленное потение и спровоцировать образование пузырей. Носочки должны быть без тугих резинок и не давить на кожу. Имеющиеся эластичные резинки следует отрезать. Обувь ребенка должна быть свободной и мягкой.

Кормление/питание

Для кормления и для успокоения ребенка можно использовать соски и пустышки Habermann. Если ребенок в состоянии брать грудь, возможно также и грудное вскармливание. В таком случае вокруг рта и на щеки ребенка, а также вокруг соска матери необходимо нанести вазелин или мазь бепантен, что позволяет минимизировать трение кожи.

Если ребенок не голоден, однако ему требуется успокоительное сосание, можно предложить ему успокоительную соску-пустышку. Для этого рекомендуется использовать соски из натурального латекса с мягкой эластичной защитной пластинкой. Тем не менее, надо иметь в виду, что сосание пустышки также может способствовать образованию пузырей. Начиная с 10-го дня жизни требуется проводить заместительную терапию витамином Д, а также препаратами фтора. Прием фтора необходим в связи с тем, что гигиена полости рта у пациентов с БЭ может быть сильно затруднена.

Требуется особенно тщательно наблюдать за ростом и развитием ребенка с заболеванием БЭ, т.к. постоянные процессы заживления кожи требуют повышенного расхода калорий. Детей нужно регулярно взвешивать. При недостаточном развитии ребенка по согласованию с педиатром необходимо дополнительно к материнскому молоку ввести в его рацион специальные питательные добавки (напр. Maltodextrin).

Частым осложнением БЭ являются запоры. Если достаточное количество жидкости и специальное питание не способствуют смягчению консистенции стула, то назначаются не свечи, а оральные препараты (напр. Lactulose).

Общие правила ухода за кожей, пупком и руками

В целом, необходимости в специальном уходе за здоровыми участками кожи младенцев нет. Важно обрабатывать корочки, образующиеся в процессе заживления пузырей, смягчающими мазями (напр. Linola, Bepanthen) и затем аккуратно удалять их, т.к. в противном случае они могут вызывать раздражение кожи и возникновенение новых пузырьков.

До отпадения пуповины с целью предотвращения трения и возникновения пузырей необходимо непосредственно вокруг пупка накладывать силиконовую губчатую повязку (напр. Mepilex lite или transfer).

Ногти младенцам следует обрезать только тогда, когда они станут очень длинными и появится опасность, что ребенок сможет поранить себя. Следует учитывать то, что сам процесс обрезания также может вызвать образование пузырей, поэтому по возможности делать это следует во время сна ребенка.

Если ребенок сосет пальцы, то на ручки надо одевать специальные варежки или носочки.

Обработка пузырей и ран

Пузыри следует прокалывать большой стерильной канюлей в нескольких местах, за 2 минуты до этого детям грудного возраста с целью обезболивания следует дать 1 – 2 мл G40% орально. При уходе за эрозиями и пузырями нельзя использовать сухие повязки, т.к. они могут приклеиваться и в дальнейшем при замене повреждать кожу и провоцировать возникновение новых пузырей.

При инфицированных, гнойных пузырях, покрывающую их кожу необходимо удалить и продезинфицировать рану.

На свежие раны рекомендуется накладывать сетчатую накладку Urgotül или Mepitel, затем внешнюю повязку из силиконового губчатого материала (Mepilex lite, Mepilex transfer) и далее фиксировать все мягкой повязкой (напр. Medicomp), марлевым бинтом или трубчатой фиксирующей повязкой. Если имеется необходимость наклеить пластырь непосредственно на кожу, можно использовать повязку Mepitac.

При неинфицированных ранах, чтобы максимально оградить ребенка от болей, вызываемых процессом перевязки, мепитекс можно оставить на несколько дней (макс. 7 дней). Внешнюю повязку требуется менять каждый день.

При сухих открытых ранах для обеспечения увлажнения на или под сетчатую накладку можно наносить мази Bepanten или Prontosan.

Для минимизации травмирования кожи и предотвращения образования пузырей в местах преимущественной локализации (в области ягодиц, пяток и резинок подгузников) рекомендуется использовать повязки Mepilex, Mepilex lite и transfer.

При подозрении на инфицирование раны при каждой смене повязки ее следует в течение 5 минут обработать дезинфицирующим раствором (напр. Octenisept, Prontosan, Lavanid). Если это не приведет к улучшению состояния раны или появится жар, необходимо взять мазок и провести оральную антибиотическую терапию (напр. препаратом Cefalosporin 2-го поколения).

От повязок с содержанием серебра из-за опасности возникновения аргирии в первые месяцы жизни ребенка следует отказаться.

Если новорожденный содержится в инкубаторе, необходимо обязательно следить за тем, чтобы в нем не застаивался слишком теплый воздух, т.к. это увеличивает риск образования пузырей.

Обработка пузырей в области подгузников

Необходимо стараться максимально избегать трения в области подгузников, а также сильно не растирать кожу при ее обработке и очищении. Труднодоступные для очищения участки необходимо покрыть марлевой повязкой, пропитанной слоем Bepanten, и затем использовать ее для очищения при смене подгузников.

Если у детей в области подгузников образовались пузыри, необходимо накладывать силиконовые повязки (Mepilex transfer). Эластичные резинки от подгузников рекомендуется срезать.

Перианальные трещины смазывать цинковой пастой. В остальном, применяются вышеуказанные общие правила обработки ран и ухода за кожей.

Буллезный эпидермоз

Буллезный эпидермолиз - это группа из 4 очень редких генетических заболеваний и их подтипов. Хрупкость эпителия и легкое образование пузырей на коже и слизистых оболочках обычно манифестирует при рождении или в младенчестве. Фенотипы заболевания варьируют от легких до угрожающих жизни. Диагноз устанавливают путем взятия образцов кожи на биопсию, иммунофлуоресцентным анализом или трансмиссионной электронной микроскопией, а также с помощью генетического анализа. Лечение является поддерживающим, и в тяжелых случаях требуется специализированный мультидисциплинарный подход к терапии.

Буллёзный эпидермолиз встречается у 20/миллионов живорожденных. Данное заболевание не имеет половой предрасположенности. Изредка буллезный эпидермолиз не диагностируют до пубертатного или старшего подросткового возраста.

Типы буллезного эпидермолиза

Генетически опосредованные дефекты адгезивных белков эпителия приводят к хрупкости кожи и слизистой оболочки, из-за чего эпителий склонен к легкому образованию пузырей после незначительных травм или даже самопроизвольно. Механизм является аутоиммунным, с продукцией аутоантител против компонента коллагена VII типа.

Типы буллезного эпидермолиза

Выделяют четыре основных типа буллезного эпидермолиза, основываясь на уровне или уровнях деградации тканей и образования булл (см. рисунок Уровни расщепления кожи при буллезном эпидермолизе Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе ) по отношению к базальной мембране кожи (дермо-эпидермальному соединению):

Простой буллезный эпидермолиз: эпидермис

Пограничный буллёзный эпидермолиз: Светлая пластинка области базальной мембраны.

Дистрофический буллезный эпидермолиз: ниже тёмной пластинки (самая верхняя часть дермы, чуть ниже тёмной пластинки базальной мембраны)

Синдром Киндлера: вариабельно –внутриэпидермальный или субэпидермальный

Уровни расслоения кожи при буллёзном эпидермолизе

На этом рисунке базальная мембрана непропорционально увеличена для отображения ее слоев. Волдыри при простом буллёзном эпидермолизе (ЭБ) образуются на уровне эпидермиса. При простом БЭ волдыри формируются на уровне светлой пластинки базального слоя кожи (lamina lucida). Дистрофические волдыри ЭБ образуются в области субламина дэнса (самая верхняя дерма). Волдыри при синдроме Киндлера могут образовываться на внутриэпидермальном или субэпидермальном уровне.

Различные типы имеют разные типы наследования. (См. таблицу Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермоза [Some Features of the Major Epidermolysis Bullosa Types] Некоторые особенности основных типов буллезного эпидермолиза ).

Простой буллезный эпидермолиз является наиболее распространенным и легкопротекающим типом, встречающимся примерно в 80% случаев.

Несколько подтипов определяются на основе таких особенностей, как

Распространения повреждений (локализированое или генерализированое)

Сравнительная тяжесть кожных и внекожных проявлений

Другие кожные проявления (например, избыточное количество грануляционной ткани, пятнистая пигментация, псевдосиндактилия [сращение кожи межпальцевых промежутков])

Тип наследования (аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный)

Вовлечены специфические гены

Аутосомно-доминантный буллезный эпидермолиз дистрофического типа у новорожденного

Представлено клиническое наблюдение врожденного буллезного эпидермолиза у новорожденного ребенка. Особенность данного случая состоит в течении указанного заболевания у новорожденного с задержкой внутриутробного развития. В настоящее время этиопатогенетическое лечение больных врожденным буллезным эпидермолизом отсутствует, все существующие методы лечения больных являются паллиативными. В данном наблюдении отмечено значительное клиническое улучшение состояния ребенка.

Ключевые слова

Об авторах

ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского»; ГБУЗ МО «Мытищинская городская клиническая больница»
Россия

Захарова Нина Ивановна – д.м.н., проф. кафедры неонатологии

Янин Валерий Анатольевич – гл. врач

Крикунова Вера Леонидовна – зав. отделением новорожденных

ГБУЗ МО «Мытищинская городская клиническая больница»
Россия
Хлебушкина Виктория Максимовна – врач-неонатолог отделения патологии новорожденных

ГАУЗ МО «Мытищинский кожно-венерологический диспансер»
Россия
Гаврилова Ольга Сергеевна – врач-дерматовенеролог

Список литературы

1. Швед А.Д., Туровец А.Н. Буллезный эпидермолиз: подходы генной и клеточной терапии. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия 2011; VI(4): 21–25. [Shved A.D., Tourovets A.N. Еpidermolysis bullosa: approaches of gene and cell therapy. Kletochnaya transplantologiya i tkanevaya inzheneriya 2011; VI(4): 21–25. (in Russ)]

2. Новиков П.В. Правовые аспекты редких (орфанных) заболеваний в России и в мире. Медицина 2013; 4: 53–73. [Novikov P.V. Legal Issues Relating to Rare (Orphan) Diseases in Russia and in the world. Meditsina 2013; 4: 53–73. (in Russ)]

3. Альбанова В.И., Гольчено В.А. Наследственный буллезный эпидермолиз: современные представления об этиологии и патогенезе. Российский журнал кожных и венерических болезней 2013; 2: 15–20. [Albanova V.I., Golchenko V.A. Hereditary bullous epidermolysis. Modern concepts of the etiology and pathogenesis. Rossiiskii zhurnal kozhnykh i venericheskikh boleznei 2013; 2: 15–20. (in Russ)]

5. Намазова-Баранова Л.С., Торшхоева Р.М., Беляева И.А. Уход за кожей новорожденного ребенка. Методические рекомендации. М., 2016; 6–7. [Namazova-Baranova L.S., Torshkhoeva R.M., Belyaeva I.A. Skin care of a newborn child. Guidelines. Moscow, 2016; 6–7. (in Russ)]

6. Альбанова В.И. Буллезный эпидермолиз: первый год жизни. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2010; 55(3): 110–116. [Albanova V.I. Epidermolysis bullosa: the first year of life. Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 2010; 55(3): 110–116. (in Russ)]

7. Макарова С.Г., Намазова-Баранова Л.С., МурашкинН.Н., ЕпишевР.В., ЧумбадзеТ.Р., ПетровскаяМ.И.и др. Коррекция нутритивного статуса в комплексной терапии детей, страдающих дистрофической формой врожденного буллезного эпидермолиза. Педиатрическая фармакология 2016; 13(6): 577–586. [Makarova S.G., Namazova-Baranova L.S., Murashkin N.N., Epishev R.V., Chumbadz T.R. et al. Of Nutritional Status in Complex Therapy for Children Suffering from Dystrophic Forms of Innate Epidermolysis Bullosa. Pediatricheskaya farmakologiya (Pediatric pharmacology) 2016; 13(6): 577–586. (in Russ)]

Россиянка с буллезным эпидермолизом родила здорового ребенка

Международная Неделя буллезного эпидермолиза проходит до 31 октября во всем мире. В благотворительном фонде "Б.Э.Л.А. Дети-бабочки" рассказали историю рождения здорового ребенка у молодой женщины с этим редким заболеванием из Ставропольского края.

Полина Реутова ("Б.Э.Л.А. Дети-бабочки"), специально для проекта "Жизнь без преград"

22-летняя Анастасия из Ставропольского края с диагнозом "врожденный буллезный эпидермолиз" родила здоровую дочь. Это счастливое событие в семье молодой Анастасии и ее мужа произошло в марте 2015 года.

"Рождение ребенка у больных буллезным эпидермолизом дистрофической формы, как у нашей подопечной, — большая редкость. А рождение здорового ребенка — тем более, — говорит врач-генетик, кандидат медицинских наук, медицинский директор фонда "Б.Э.Л.А. Дети-бабочки" Юлия Коталевская. — Существует метод пренатальной диагностики, с помощью которой можно определить ещё на ранней стадии беременности, передалось ребёнку заболевание от родителей или нет. И наш фонд проводит такую диагностику. Но пациенты не всегда прибегают к данной возможности, так как желание стать родителями превышает чувство риска во много раз".

Девочку родители назвали Селена, ей сейчас 7 месяцев. Беременность не была плановой. "Я испытала смешанные чувства, с одной стороны, это была великая радость, но с другой стороны я очень боялась, что ребенок родится с буллезным эпидермолизом. Поговорив со своим мужем, мы решили, что как бы там ни было, рожать все равно буду", — рассказывает молодая мама Анастасия.

Врачи в родном городе девушки Михайловске предполагали и пророчили, что ребенок родится с серьезными отклонениями. В Краевом перинатальном центре в Ставрополе после всех анализов и обследования будущих родителей заверили, что риски отклонения в развитии плода минимальны. И беременность протекала хорошо. На 37 неделе возникла необходимость вызывать роды, так как у ребенка была гипоксия.

"Срочно собрали консилиум и решили делать экстренное кесарево сечение. Делали его под общим наркозом, поэтому мало что помню из того, что происходило, — рассказывает Анастасия. — Помню только, что меня привязали к операционному столу и на живот наклеили что-то большое, а потом попытались передвинуть вместе с моей хрупкой кожей, я вскрикнула и уснула. Придя в себя в палате интенсивной терапии, я была в полнейшем шоке. Кожа на животе отсутствовала. Врач-неонатолог сказала, что у меня девочка вес 1770 г и рост 45 см, состояние тяжелое, но стабильное. Свою дочь я смогла увидеть только на третьи сутки после родов. Увидев ее в первый раз, по моим щекам покатились слезы радости, ведь моя принцесса была абсолютно здорова, не считая маленьких размеров".

Сейчас малышка растет и чувствует себя хорошо. Анастасия восстанавливалась после родов в течение месяца. Рана от кесарева сечения зажила довольно быстро. Изменений в состоянии кожи "бабочки" после родов нет.

Международная Неделя буллезного эпидермолиза проходит до 31 октября во всем мире. Впервые акция прошла в 2007 году и была одобрена Международной ассоциацией DEBRA International, ведущей мировой организацией по изучению и лечению заболевания. Представительства ассоциации проводят различные акции, собирают средства для помощи людям с БЭ, рассказывают о медицинских разработках и новых методах лечения, подают петиции в госорганы и медорганизации.

"Главная цель Недели буллезного эпидермолиза — рассказать обществу о заболевании, привлечь внимание властей, врачей, журналистов и всех неравнодушных людей к проблемам семей, которые несут финансовое и психологическое бремя такой тяжелой болезни, — говорит руководитель фонда Алена Куратова. — Важно, чтобы врачи-дерматологи, педиатры, акушеры знали о болезни, государство материально помогало семьям, а общество принимало таких больных".

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание кожи, которое передаётся по наследству и встречается у одного на 50-100 тыс. родившихся. Причиной болезни является поломка в гене, в результате которой в организме не хватает белка, отвечающего за соединение слоев кожи. При неосторожном прикосновении или трении швом на одежде кожа может отслоиться, а раны потом плохо заживают. Больных буллезным эпидермолизом называют "бабочками", сравнивая их хрупкую и ранимую кожу с крылом бабочки. Заболевание на сегодняшний день неизлечимо. Но, как доказывает мировая медицина, вовремя поставленный диагноз и правильный уход с применением специальных перевязочных средств позволяют больному вести полноценную жизнь с некоторыми оговорками.

Читайте также: