Дисплазия мозжечка на МРТ
Добавил пользователь Валентин П. Обновлено: 21.12.2024
"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
- церебеллит
- абсцесс мозжечка
- нейросифилис
- ВИЧ
- паразитарная инвазия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
- этанол
- нейролептики
- антидепрессанты
- антиконвультсанты
- снотворные препараты
- химиотерапевтические препараты
- талий
- метилртуть
- висмут
- цинк
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
- болезнь "кленового сиропа"
- болезнь Хартнупа
- мевалоновая ацидурия и другие ацидурии
- наследственная гипераммонемии
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Дисплазия мозжечка на МРТ
Диагностика дисплазии мозжечка на МРТ, КТ
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Диффузная мозжечковая дисплазия
• Мозжечковая кортикальная дисплазия
2. Определения:
• Фокальные или диффузные дисплазии полушарий мозжечка или червя, несвязанныесдругими известными пороками развития или синдромами:
о Исключает спектр Денди-Уокера, болезнь Лермитт-Дуклос, ромбэнцефалосинапсис, мальформацию «коренного зуба», врожденные мышечные дистрофии, синдромные формы (например, PHACES)
о Исключает инфекционную (например, цитомегаловирусная инфекция), метаболическую этиологии (в том числе наследственные, например, врожденные нарушения гликозилирования-1а)
б) Визуализация:
1. Общие характеристики дисплазии мозжечка:
• Лучший диагностический критерий:
о Асимметрия или фокальное нарушение морфологии листков мозжечка или его борозд
• Локализация:
о Вариабельная:
- Может вовлекать как полушария, так и червь или, в основном, только червь мозжечка
- Патология может быть одно- или двусторонней
• Размеры:
о Вариабельные
• Морфология:
о Вариабельная
(а) МРТ, FLAIR, корональный срез: у пятилетнего ребенка с задержкой развития и правосторонним гемипарезом определяется агенезия мозолистого тела в сочетании с фокальной дисплазией левою полушария мозжечка. Обратите внимание на аномальную фолиацию малого пораженною полушария по сравнению с нормальным правым полушарием.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется деформация и дезорганизация белого вещества дисплазированного левого полушария, в отличии от нормальною правого полушария мозжечка (листки мозжечка должны быть параллельны своду черепа в аксиальной плоскости).
2. КТ при дисплазии мозжечка:
• Неправильная морфология IV желудочка или большой цистерны
3. МРТ при дисплазии мозжечка:
• Т1-ВИ:
о Неровная граница между серым и белым веществом мозжечка
о Отсутствие нормальной арборизации белого вещества
• Т2-ВИ:
о Кистозоподобные очаги в субкортикальном белом веществе
о Гетеротопия серого вещества мозжечка, нарушение фолиации
о Увеличение и вертикальная ориентация борозд
4. Рекомендации по визуализации:
• Лучший инструмент визуализации:
о МРТ
• Советы по протоколу исследования:
о Используйте Т2-ВИ с получением тонких срезов в аксиальной и корональной плоскостях для визуализации морфологии мозжечка
в) Дифференциальная диагностика:
1. Ромбэнцефалосинапсис:
• Слияние полушарий мозжечка в сочетании с гипо-/аплазией его червя
2. Деформация «коренного зуба» (синдром Жубера):
• IV желудочек в форме крыла летучей мыши:
Дисплазия мозжечка в сочетании с лиссэнцефалиями
• Врожденная мышечная дистрофия
(а) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у ребенка с гипоплазией червя определяется нарушение фолиации правого полушария мозжечка, а также обращает на себя внимание вертикальная борозда левого его полушария. Полагают, что, по всей вероятности, эти изменения являются следствием перинатального повреждения.
(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у четырехлетнего мальчика с общей задержкой развития определяется выраженная аномалия мозжечка: вертикально ориентированные листки и борозды, вдоль которых располагаются узелковые скопления серого вещества. Вероятна гетеротопия мозжечка.
г) Патология при дисплазии мозжечка:
1. Общие характеристики:
• Кора мозжечка не приобретает подобную взрослой гистологию вплоть до возраста одного года
• В исследовании 147 нормальных детей грудного возраста, незначительные дисплазии мозжечка были выявлены почти в 85% случаев:
о Некоторые незначительные дисплазии подвергаются инволюции после девятимесячного возраста
2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Дисморфичная фолиация, полушария мозжечка часто малых размеров
• Примитивная фолиация
• Мега цистерна магна
3. Микроскопия:
• Слияние смежных молекулярных слоев коры мозжечка
• Небольших размеров полости с менингеальными сосудами
• Узелки из клеток Пуркинье
• Зернистый слой коры мозжечка дефектен/отсутствует
4. Сопутствующие находки:
• Дисплазия коры головного мозга
• Агенезия/дисгенезия мозолистого тела
• Макро-/микроскопическая гетеротопия:
о Чаще всего задняя (затылочные/височные рога)
г) Клиническая картина дисплазии мозжечка. Проявления:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Гипотония, микроцефалия, задержка речевого развития
• Другие признаки/симптомы:
о Атаксия, пороки развития лица, аномальные движения глаз, задержка моторного развития
д) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Оцените наличие признаков «булыжниковой» лиссэнцефалии и врожденной мышечной дистрофии при рассмотрении диагноза изолированной дисплазии мозжечка
2. Советы по отчетности:
• Выполните поиск и задокументируйте ассоциированные поражения структур задней черепной ямки и супратенториальных структур
Дисплазия мозжечка на МРТ
Заболевания
Ромбэнцефалосинапсис ( Rhombencephalosynapsis ) – представляет собой чрезвычайно редкую аномалию (мальформацию) мозжечка, характеризующуюся вариабельной гипо- или аплазией (гипо-/агенезией) червя с объединением мозжечковых полушарий, слиянием зубчатых ядер, а в некоторых случаях и верхних мозжечковых ножек (ромбэнцефалон [лат.: rhombencephalon] – ромбовидный мозг, в состав которого входит мозжечок, мост и продолговатый мозг, окружающие ромбовидную ямку, которая является дном 4-го желудочка).
Эпидемиология и история
Генетика
Описываются случаи связанными с мутацией в гене MN1, однако поиски таргетного гене еще ведутся.
Клиническая картина
Согласно опубликованным данным, РЭС чаще встречается в ассоциации с другими супратенториальными аномалиями, такими как стеноз водопровода, гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия и фокальная кортикальная дисплазия. Также сообщается о сочетании РЭС с другими церебральными и экстрацеребральными пороками развития. Кроме того, описаны два синдрома в ассоциации с РЭС:
1) синдром Гомеса-Лопеса-Эрнандеса (Gomez-Lopez-Hernandez – GLH [тригеминальная анестезия, частичная алопеция, нарушения лицевого скелета]).
2) VACTERL (аномалии позвонков, анальная атрезия, аномалии сердечно-сосудистой системы, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, дефекты конечностей). РЭС может обнаруживаться в сочетании с системными пороками развития – аномалиями костно-мышечной, сердечно-сосудистой, мочеполовой и дыхательной систем. Известно, что в 45 – 65% случаев РЭС ассоциируется с врожденной вентрикуломегалией, которая чаще всего обусловлена стенозом водопровода. Препятствие может возникать в разных областях водопровода.
Наиболее широко распространенная классификация аномалии включает пять подтипов, основанных на наличии или отсутствии отдельных частей червя и узелка. Наиболее тяжелый, полный РЭС, характеризуется аплазией червя с объединением полушарий мозжечка и отсутствием узелка; при частично-тяжелой форме отмечается сохранение узелка (может быть гипоплазирован). Для частично средне-тяжелого типа характерно отсутствие заднего червя и вариабельный дефицит переднего червя и узелка. Частично умеренный тип подразумевает неполное слияние одной из частей червя (передней или задней соответственно) [Ishak G.E., Dempsey J.C., Shaw D.W. et al., 2012].
РЭС имеет широкий спектр клинического проявления, который включает мышечную гипотонию, атаксию разной степени выраженности, спастичность, аномальное движение глаз, косоглазие, дизартрию, головокружение, эпилепсию, непроизвольные движения головы. Пациенты могут также иметь умственную отсталость, психические расстройства, дефицит внимания, когнитивные нарушения и задержку развития. Большая вариабельность клинических проявлений, вероятно, связана с наличием или отсутствием сопутствующих супратенториальных аномалий. По данным А. Poretti и соавт. (2009) в большинстве случаев изолированных РЭС, без сопутствующих изменений, когнитивные функции у детей были нарушены и, в частности, наиболее выражен дефицит внимания. Также у всех пациентов отмечалась статическая атаксия различной степени выраженности. У четверых пациентов наблюдалось ритмичное, стереотипное подергивание (дрожание) головы (может наблюдаться за несколько лет до установления диагноза).
РЭС относится к некорригируемым нарушениям, в некоторых случаях, с очень плохим прогнозом, что делает необходимость возможно ранней пренатальной диагностики очень актуальной. Диагностика РЭС основывается на визуализации аномальной картины мозжечка, для которой характерными признаками являются однолобарность и гипоплазия (в то же время степень неразделенности структур мозжечка обусловливает различную визуальную картину РЭС). В настоящее время диагноз РЭС может быть заподозрен у плода после 22 недель гестации при выявлении вентрикуломегалии (с помощью ультразвукового исследования; что может являться показанием к пренатальной МРТ).
Диагностика
Данная патология лучше всего наблюдается при МРТ головного мозга. характерно отсутствие червя мозжечка, первичной борозды, а также частичное или полное сращение гемисфер мозжечка. Может выявляться акведуктальный стеноз с формированием гидроцефалии, дисгенезия прозрачной перегородки (преимущественно задних отделов), а также кортикальная дисплазия в супратенториальных структурах. Девиантные формы червя, включая его полную аплазию, а также отсутствие видимой разделительной межполушарной щели можно расценивать как вспомогательные симптомы.
Фокальная кортикальная дисплазия
Фокальная кортикальная дисплазия - это заболевание из гетерогенной группы аномалий развития коры головного мозга, характеризующееся нарушением пролиферации нейронов и нарушением архитектоники коры. Является одной из наиболее частых причин эпилепсии, может сочетаться с склерозом гиппокампов и кортикальными глионейрональными опухолями.
Клиническая картина
Фокальная кортикальная дисплазия является наиболее частой причиной рефрактерной эпилепсии.
Классификация
С момента первого описания фокальной кортикальной дисплазии Тейлором в 1971 г. Было разработано много различных классификации данной патологии [5].
Наиболее распространенными классификациями, используемыми до недавнего времени, были гистопатологическая классификация Palmini [6] предложенная в 2004 году и генетическая / морфологическая классификация Барковича [2] предложенная в 2005 году.
Наиболее актуальной и широко распространенной в настоящее время считается классификация предложенная Blumcke в 2011 году.
К сожалению, как и в случае многих других классификаций, в разных системах существует дублирование сущностей, а одна и та же терминология может использоваться с разными значениями. Таким образом, необходимо явно указывать, используемую классификацию (напр., «IIB тип по Blumcke»).
Диагностика
Магнитно-резонансная томография
МРТ является модальностью выбора у пациентов с подозрением на фокальную кортикальныю дисплазию. У различных типов фокальной кортикальной дисплазии существет много схожих черт, а отдельные типы при МРТ могут не иметь выявляемых изменений.
Основные черты фокальной кортикальной дисплазии включают [4]:
- утолщение коры
- размытость границ серого и белого вещества с аномальной архитектоникой субкортикального слоя
- гиперинтенсивный МР сигнал от белого вещества на T2/FLAIR взвешенных изображениях с или без признаков трансмантийной дисплазии
- гиперинтенсивный МР сигнал от серого вещества на T2/FLAIR взвешенных изображениях
- изменение структуры борозд и извилин
- долевая гипоплазия или атрофия
При каждом из типов фокальной кортикальной дисплазии эти признаки выражены в разной степени. Нижеприведенные типы относятся к классификации фокальной кортикальной дисплазии Blumcke (2011).
I тип
- локализация
- Ia тип: локализация обычно ограничена височной долей [4]
- при сочетании с атрофией гиппокампов данный тип сейчас относится к IIIa типу по классификации Blumcke
- размытость границ серого и белого вещества (менее выражена, чем при II типе ФКД)
- выраженная “сегментарная” или долевая атрофия / гипоплазия с локальной потерей объема белого вещества
- белое вещество
- промежуточно повышенный МР сигнала на T2/FLAIR взвешенных изображениях
- сниженный МР сигнал на T1 взвешенных изображениях
II тип
- локализация
- часто встречается в лобных долях
- менее часто, по сравнению с ФКД I типа, в височных долях
- изменение структуры борозд и извилин
- выраженная размытость границ серого и белого вещества
- утолщение коры
- белое вещество
- промежуточно повышенный МР сигнал на T2/FLAIR взвешенных изображениях, обычно более интенсивный, чем сигнал от прилежащей коры
- сниженный МР сигнал на T1 взвешенных изображениях
- локально измененненный сигнал может может распространяться за пределы коры по направлению к желудочкам (трансмантийный признак): что не характерно для I типа
- несколько повышенный МР сигнала на T2 взвешенных изображениях
- кора остается гипоинтенсивной, по отношению к повышеному сигналу от белого вещества на Т2 взвешенных изображениях [4]
- более выраженный чем при I типе
III тип
Фокальная кортикальная дисплазия III типа характеризуется наличием ряда сочетанных нарушений нарушений (напр, IIIa - сочетается с атрофией гиппокампов, IIIb - сочетается с глионейрональными опухолями (напр, ДНЭО), IIIc - сочетается с сосудистыми мальформациями; IIId - сочетается с инсультом раннего детского возраста).
Гипоплазия мозжечка. Знаменитое видео и комментарий невролога
В начале мая все сайты и форумы, посвящённые домашним животным и их здоровью, облетело это видео с котёнком Ральфи и его другом, собакой Максом.
У Ральфи гипоплазия мозжечка. Мы задали несколько вопросов об этой патологии ветеринарному врачу клиники «Биоконтроль», хирургу, неврологу Николаю Александровичу Глазову.
![Глазов]()
— Что такое гипоплазия мозжечка?
— Гипоплазия мозжечка – это незаразное, не прогрессирующее неврологическое состояние у животных и человека, при котором мозжечок имеет меньшие размеры, чем в норме, или недоразвит.— Какова причина возникновения заболевания?
— Причиной развития такой патологии чаще является внутриутробное поражение плода вирусом панлейкопении (у кошек), которым инфицирована мать. В более редких случаях — в результате поражения другими инфекционными агентами, в результате родовой травмы, отравления, аномалий внутриутробного развития.-У каких животных встречается данное заболевание?
— Данное заболевание, в большинстве случаев, встречается у кошек. Значительно реже оно наблюдается у других видов, в том числе и у человека.— В каком возрасте проявляются симптомы гипоплазии мозжечка?
— У кошек симптомы болезни наблюдаются сразу после рождения и становятся более заметны после того, как котёнок начинает активно перемещаться. У собак гипоплазия мозжечка встречается редко, подобные симптомы становятся заметными через 1-2 месяца.-На что нужно обращать внимание владельцу в первую очередь?
— Наибольшее значение будет иметь степень выраженности симптомов. Если животное совсем не способно перемещаться самостоятельно, то адаптироваться ему вряд ли удастся.![Котёнок]()
— Как проявляется данное заболевание?
— Гипоплазия мозжечка проявляется нарушением походки, тремором головы, нарушением координации движений. Животные часто падают. Симптомы усиливаются во время возбуждения.— Как диагностировать заболевание?
— Окончательный диагноз устанавливается по результатам МРТ. Но так как клинические симптомы и анамнез достаточно специфичны, то большинство специалистов ставят данный диагноз без дополнительных исследований.Следует помнить о возможных причинах, ведущих к данной патологии. Течение болезни поможет ветеринарному специалисту установить другие дифференциальные диагнозы (энцефалит, опухоль и т. д.).
Существует схожее по симптомам заболевание – мозжечковая абиотрофия, которому подвержены многие виды животных (чаще лошади и собаки). При этой патологии постепенно теряются клетки Пуркинье в мозжечке, и оно является генетически обусловленным. Симптомы проявляются на 2-4 месяц жизни и прогрессируют.
— Как лечится это заболевание?
— К сожалению, данная патология не излечима. Животное лишь может адаптироваться к существованию с вышеописанными симптомами.— Передаётся ли оно по наследству?
— Нет, в основном заболевание имеет инфекционную природу.— Влияет ли данное заболевание на развитие других заболеваний?
— Нет, все изменения уже произошли до момента рождения. Связи с другими патологиями нет.— Как жить с такой кошкой и как вести себя с ней?
— Владелец может помочь своему любимцу адаптироваться. Не скользкое покрытие полов, удобное расположение мисок – всё это значительно упростит существование больному животному. В интернете есть масса порталов, как русскоязычных, так и зарубежных, где владельцы и специалисты делятся своими наблюдениями и находками.Гипоплазия мозжечка, не в тяжёлых случаях, это не приговор. Надо понимать, что животное не чувствует боли, его умственные способности не нарушены и, адаптировавшись, оно живёт достаточно полноценной жизнью. Всё зависит от желания владельца.
Читайте также:
- Ia тип: локализация обычно ограничена височной долей [4]
