Эластолизис

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 21.12.2024

Обозначение cutis laxa относится не только к определенному дерматологическому признаку, но и к большому разнообразию менделирующих и неменделирующих, врожденных и приобретенных синдромов, которые объеденены характерной особенностью кожи, ее вялостью, слабостью и рыхлостью. Неменделирующие формы обозначают приобретенным эластолизисом, они являются вторичными по отношению к основному заболеванию типа саркоидоза. При приобретенных формах cutis Laxa, аномалии эластической ткани ограничены только кожей.

Генерализованный эластолизис наблюдается при аутосом-но- доминантном, аутосомно-рецессивном, и Х-сцепленном типах наследования, а также может возникать спорадически. Наряду с тяжелым поражением кожи в патологический процесс вовлекается легочная и сердечно-сосудистая системы в связи с резким уменьшением или полным отсутствием эластических волокон. Врожденные формы характеризуются отличительными чертами лица с длинной верхней губой и крюкообразным носом, приводящими к уродливому виду.

Сердечно-сосудистая система. У больных могут наблю- даться аневризмы синусов Вальсальвы, периферические аневризмы сонных артерий, пролапс митрального клапана. Лечение не разработано.

Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Несовершенный остеогенез - наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза коллагена I типа в костной ткани. В зависимости от типа биохимического дефекта выделяют четыре формы болезни.

Несовершенный остеогенез I типа

Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.

Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.

Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.

Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.

Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.

Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I).

Несовершенный остеогенез II типа

Этот тип относится к летальным синдромам и характеризуется низкими весовыми и ростовыми показателями при рождении, рентгенологическими признаками множественных переломов трубчатых костей и ребер возникших внутриутробно. Вскоре после рождения развивается тяжелая дыхательная недостаточность.

Сердечно-сосудистая система. Новорожденные имеют рефрактерную сердечную недостаточность, обусловленную клапанной дисфункцией и вентиляционными нарушениями. При морфологическом исследовании может обнаруживаться миксоматоз полулунных створок митрального и трикуспидального клапанов, кальцификация легочных, мозговых и периферических сосудов. Сообщены случаи множественных периферических стенозов легочной артерии, коарктации аорты, аномалии Эбштейна.

Лечение не разработано.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный, многие случаи синдрома представляют свежую доминантную мутацию. Вероятна множественная точечная мутация гена с заменой глицина на цистеин или аргинин.

Несовершенный остеогенез III типа

Заболевание проявляется в раннем возрасте и характеризуется множественными переломами, приводящими к грубым деформациям скелета. У некоторых больных определяются голубые склеры. Кифоз развивается в подростковом возрасте. Рентгенологически выявляется остеопения с множественными деформациями скелета.

Сердечно-сосудистая система. Поражение сердца проявля- ется латентно протекающим пролапсом митрального клапана, обычно не приводящим к развитию митральной недостаточности. Возможно развитие легочного сердца из-за грубых деформаций грудной клетки.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Вероятен дефект в гене, кодирующем синтез проколлагена А2(I).

Эластическая псевдоксантома (Pstudoxantoma elasticum)

Эластическая псевдоксантома - наследственное системное заболевание, сопровождающееся деструкцией соединительной ткани, протекающее с поражением кожи, глаз, сердечно- сосудистой и других систем.

Синонимы: синдром Дарье-Гренблад-Страндберга, псевдоксантома Дарье, систематизированный эласторексис.

Проявления заболевания могут обнаруживаться с детства, но нередко замечаются впервые в более старшем возрасте. Клиническому выявлению страдания могут способствовать некоторые эндогенные влияния, такие, как эндокринные заболевания (диабет, опухоли гипофиза, заболевания щитовидной железы и др.), а также пубертатный период.

Поражение кожи характеризуется образованием мелких желтоватых папул, густо расположенных, образующих линейные и сетчатые очаги, иногда сливающиеся в бляшки. В пределах очагов кожа вялая, морщинистая, иногда свисает складками. Такие изменения кожи обнаруживаются чаще всего на боковых поверхностях шеи, в подмышечных, паховых складках, подключичных областях, на животе, бедрах. Иногда такие образования появляются на слизистой оболочке твердого неба, губ, желудка, кишечника, вагины. При гистологическом исследовании участка измененной кожи, взятого при биопсии, найдены изменения эластической ткани глубоких слоев, эпидермис и сосочковый слой кожи нормальные. Количество эластической ткани не увеличено, имеются ограниченные очаги дегенерации и распада, волокна скручены, разорваны, местами утолщены в виде комков.

У половины больных обнаруживаются ангиоидные поло-сы сетчатки глаз. У 70% больных с ангиоидными полосами сетчатки развивается потеря центрального зрения. Большинство офтальмологов расценивает ангиоидные полосы как трещины и надрывы в эластическом слое стекловидной пластинки (бруховской мембране) сосудистой оболочки. В результате дегенеративного разрушения эластических волокон стенок сосудов хориоидеи, могут наблюдаться кровоизлияния на глазном дне, которые вначале проявляются скотомами, а затем приводят к полной слепоте.

Поражение почек проявляется микро- и макрогематурией, альбуминурией, сопровождается болями в животе, рвотой. Возможны поражения желудочно-кишечного тракта: кровоизлияния в желудок, толстый кишечник.

Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживается системное поражение артерий с расстройством кровообращения в соответствующих бассейнах. Наиболее часто поражаются сосуды нижних конечностей, аорты, коронарные и мозговые артерии. Ведущим проявлением сосудистых нарушений является артериальная гипертензия (особенно повышается диастолическое давление), сопровождающаяся перемежающейся хромотой, кардиалгиями, головной болью, головокружением, транзиторными нарушениями мозгового кровообращения. Артериальная гипертензия усугубляется гипоксическими изменениями в центральной нервной системе. Повреждение мозговых сосудов на фоне стойкой артериальной гипертензии может приводить к инсультам, нервно-вегетативным и психическим расстройствам. Гистологически в сосудистой стенке артерий обнару-живаются дегенеративные изменения эластических волокон с базофильным окрашиванием и инфильтрацией кальцием, гипертрофия мышечной оболочки.

Со стороны сердца в результате поражения коронарных сосудов возможно возникновение приступов стенокардии. Развивающаяся гипертрофия миокарда носит смешанный характер: с одной стороны - это гипертрофия повреждения в ответ на гипоксию, с другой - результат длительной и выраженной артериальной гипертензии. Изменения на ЭКГ в виде нарушения метаболически процессов в миокарде связаны с дефицитом коронарного кровотока (вторично к гипертрофии миокарда) и возможно, с поражением сосудистой стенки. Эхокардиография выявляет симметричную гипертрофию левого желудочка, утолщение эндокарда, пролапс митрального клапана, не сопровождающийся какими-либо значимыми клиническими проявлениями в детстве. У взрослых пролапс митрального клапана может обусловить возникновение митральной регургитации. При гистологическом исследовании обнаруживается фиброэластозное утолщение эндокарда преимущественно в левом предсердии. Гистологически в эндокарде выявляется дезорганизация, фрагментация и кальцификация эластических волокон.

Для синдрома Гренблад-Страндберга характерно хроническое прогрессирующее течение. Прогноз заболевания определяется распространенностью и локализацией сосудистых поражений. В некоторых случаях может наступить выздоровление без остаточных явлений.

Лечение. Эффективного лечения не существует. Ре- комендуется назначение витаминотерапии (группы В,Е,А, аскорбиновой кислоты), а также биогенных стимуляторов. Отмечено улучшение со стороны глаз при лечении АКТГ и преднизолоном. В лечении артериальной гипертензии используют мочегонные, антиадренергические препараты (клофелин), алкалоиды раувольфии (резерпин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.

Тип наследования: Большинство случаев эластической псевдоксантомы наследуется аутосомно-рецессивно, реже - аутосомно-доминантно.

Умерла молодой и родилась старухой. Девочка из Камбоджи страдает от уникального генетического заболевания

Нередко дети сталкиваются в школе с буллингом в школе и годами терпят травлю одноклассников. Как это приходится делать 10-летней жительнице Камбоджи Бо Ракчинг. По неизвестным причинам девочка родилась с морщинистой, как у пожилой женщины, кожей.

В свои 10, отмечает газета The Daily Mail, маленькая Бо выглядит 60-летней пенсионеркой. Телосложение обычной девочки, рост — как у 11-летнего брата Чеа, но кожа — как у пожилой женщины.

Странность в том, что Бо уже родилась такой, с дряблой, обвисшей и морщинистой кожей. Девочка живет в маленькой деревушке на окраине камбоджийской столицы Пномпень со своими матерью, братьями и сестрами. Больше всего на свете, по ее словам, она мечтает сделать пластическую операцию и стать тем, кем она и должна быть — ребенком.

«Мне нужно хорошенькое личико. Я хочу сделать операцию. Другие дети называют меня „старухой“. Среди всех моих братьев и сестер я единственная, у кого старое лицо. У всех юные лица. Они называют меня не сестрой, а бабушкой», — рассказала она.

1 августа малышка встретилась со служителем местного буддийского храма Воаном. Он объяснил странность плохой кармой ребенка. Якобы наказание последовало из-за грехов, совершенных Бо в прошлой жизни и, по его словам, она «все еще не очистила свою жизнь от плохого пути».

Для очищения, ей нужно пройти весь уготованный путь и только потом стать красивой. Достается Бо и от одноклассников, которые постоянно обзывают. Девочка постоянно просит не насмехаться над ней, но те продолжают травлю. Поэтому Воан учит Бо противостоять хулиганам, постоянно подбадривает и поддерживает ребенка.

Британских врачей поставила в тупик неизвестная болезнь юноши

«Мне жаль ее. Когда мы рождаемся, мы всегда расплачиваемся за свои грехи. Люди рождались в том или ином месте, основываясь праведной жизни или совершенных в прошлом грехов », — сказал он.

Сама Бо говорит, что в прошлой жизни ее застрелили, когда она была совсем молодой. А в этой она родилась со старым лицом. «Моей маме приснился сон, в нем она увидела и взяла распустившийся цветок. А потом она родила меня со старым лицом», — добавляет она.

По словам девочки, она переживает из-за внешности и насмешек. Но никогда не обращалась к матери с просьбой о лечении. Впрочем, медики все же сделали некоторое обследование и заподозрили у Бо эластолизис или синдром вялой кожи Cutis Laxa. Это редкое заболевание соединительной ткани, при которых кожа становится неэластичной и свободно свисает.

Обычно, болезнь встречается у детей и чаще всего бывает наследственной. Но может быть и приобретенной из-за нарушения метаболизма и снижения эластичности кожи при ревматоидном артрите, системной красной волчанке, целиакии и других заболеваниях или приеме некоторые лекарств. Избавиться от нее можно только сделав пластическую операцию, как и планирует Бо. Ни одно фармакологическое средство пока не смогло остановить развитие этой болезни.

Почему в 18 лет они выглядят на 80?

Увидев старика в школьном классе, можно разное подумать. Может он заядлый второгодник, трудный ребёнок. А может это очередной социальный эксперимент. Возможно это новый вид охраны для школьников. А может это съёмки интересной комедии с перенесением душ в разные тела.

Недуг вызывает деформацию лицевых мышц и кожи. Лицо становится похожим на морду шарпея. Или как будто оно подвергается чудовищной эрозии каждый день. Кожа просто висит. Даже мочки ушей отвисли. Хотя у Будды тоже были длинные уши. И в буддизме считается что чем длиннее мочки, тем счастливее человек.

В видеоролике, который появился в Китайском интернете, Цуй говорит, что он заметил первые симптомы в начальных классах и с тех пор его лицо становится все более старым.

Докторам, еще предстоит понять и разобраться в его состояние, не говоря уже о том, чтобы найти способ остановить болезнь. У Сяо нет другого выбора, кроме как принять всё как есть и оставаться позитивным.

К счастью для Сяо Цуй, полное изменение его внешнего вида, не оказало негативного влияния на весь организм или другие органы. Благодаря поддержке семьи и друзей он смог понять, что есть вещи на порядок выше, чем молодое лицо.

Он один из лучших учеников в школе, а одноклассники называют «Суперменом», за способность преуспеть в различных областях. Учителя также высоко отзываются о Сяо Цуй и убеждены, что, несмотря на трудности, которые ему приходится переживать, он продолжит учебу в одном из лучших китайских университетов и добьётся успеха в любых начинаниях, которые он поставит перед собой.

Молодой человек говорит, что иногда люди смеются над внешностью и это доходит до него, и единственный способ борьбы, это позитивный настрой.

«Я бы обманул, сказав, что меня не волнует мой вид, но я всегда был позитивным человеком, это моя самая большая сила», - сказал Сяо Цуй.

Сяо в настоящее время усердно готовится к вступительным экзаменам в ВУЗ. Надеется, что будет принят в Пекинский университет или Университет Цинхуа. А это одни из самых престижных учебных заведений в Китае. Пожелаем ему удачи и будем надеяться, что учёным и докторам удастся найти лекарство от редкой болезни.

Кошмар молодой женщины начался более 10 лет назад, сразу после того, как она родила своего старшего сына. Она начала замечать, что ее лицо быстро меняется и через шесть месяцев после родов, ее внешний вид настолько изменился, что она едва могла признать себя в зеркале.

Ху Хуан был поставлен диагноз кутис лакса, - это чрезвычайно редкое заболевание соединительной ткани, что делает кожу дряблой, обвисшей и морщинистой с очень большой скоростью из-за резкой потери эластичности.

Заболевание влияет только на ее лицо и шею, и медицинские осмотры на протяжении многих лет показывали, что она в остальном здорова. Ху Хуан одна из нескольких десятков, больных во всём мире. За последние годы эта некогда красивая женщина была не в состоянии смотреть на себя в зеркало и даже выходить из дома.

Жестокое расстройство также вызвало размолвку между ней и ее старшим сыном, так как он отчаянно стыдится ее внешнего вида. Непривлекательный внешний вид, неприятие и комментарии со стороны окружающих и близких, завели Ху Хуан в глубокую депрессию, и она как-то даже попыталась покончить с собой.

К счастью, любовь и поддержка мужа на протяжении всего этого, предают ей силы продолжать бороться и надеяться, что когда-нибудь у нее будет возможность насладиться нормальной жизнью.

Причина возникновения заболевания так и не выявлена. Пара надеялась, что рождение второго ребенка повернет процесс вспять, но появление дочери ничем не помогло несчастной женщине.

Ху Хуан приехала в Шанхай, в надежде, что ей вернут эластичность кожи при помощи пластических операций, но врачи выразили сомнения, что это даст ощутимый результат.

Про болезнь

Cutis Laxa (эластолизис) характеризуется дряблой кожей, свободно свисающей складками. Диагноз устанавливается клинически. Специфических методов лечения нет, иногда применяют методы пластической коррекции.

Эластолизис может быть наследственным или приобретенным. Выделяют 4 наследственные формы: аутосомно-доминантную, Х-сцепленную рецессивную и две аутосомно-рецессивные. Аутосомно-рецессивные формы, как правило, более распространены. Одна из рецессивных форм вызывает потенциально смертельные сердечно-сосудистые, дыхательные и желудочно-кишечные осложнения. Другие наследственные формы являются относительно доброкачественными.

Иногда эластолизис возникает в раннем возрасте после лихорадки или воздействия определенного препарата (например, реакция гиперчувствительности к пенициллину, воздействие на плод пеницилламина). У детей и подростков эластолизис обычно развивается после тяжелой болезни с лихорадкой, полисерозитом или эритемой. У взрослых нарушение может развиться незаметно или ассоциироваться с различными расстройствами, особенно с плазмоклеточными дискразиями ( Обзор плазмоклеточных заболеваний). Основной дефект при таких приобретенных нарушениях неизвестен, но фрагментированный эластин выявляют при всех формах заболевания.

Патофизиология

Клинические признаки

При наследственных формах, дряблость кожи может присутствовать при рождении или развиться позже; она проявляется свисающей складками кожей и наиболее ярко проявляется на коже лица. Пострадавшие дети имеют жалобный вид (так называемое лицо Черчилля) и крючковатый нос. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма также вызывает умственную отсталость и нестабильность суставов. Грыжи и дивертикулы желудочно-кишечного тракта являются общими признаками. Если расстройство тяжелое, прогрессирующая эмфизема легких может привести к развитию легочного сердца. Также могут развиться бронхоэктазы, сердечная недостаточность и аневризмы аорты.

Диагностика

Иногда биопсия кожи, обследование для выявления осложнений

Диагноз устанавливается клинически. Специфичных лабораторных показателей нет; однако можно провести биопсию кожи. Пациентам с симптомами со стороны сердца и легких возможно проведение определенных обследований (например, эхокардиографии, рентгенографии грудной клетки) для выявления ассоциированных нарушений (например, эмфиземы легких, кардиомегалии, сердечной недостаточности). Генетическое исследование показано пациентам с эластолизисом с ранним началом или предполагающим наличием его в семейном анамнезе, так как результаты обследования могут предсказать риск передачи потомству и вовлечения придатков кожи. Типичный эластолизис можно отличить от синдрома Элерса – Данло по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера дряблые кожные складки у основания шеи пораженных девочек уплотняются и с возрастом напоминают перепончатость. При нейрофиброматозе иногда развиваются односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но конфигурация и текстура отличают их от эластолизиса.

Лечение

Иногда пластическая хирургия

Специфического лечения нет. Пластическая хирургия значительно улучшает внешний вид больных наследственным эластолизисом, но менее успешна у пациентов с приобретенными формами заболевания. Восстановление после оперативного лечения, как правило, неосложненное, но дряблость кожи может рецидивировать. Внекожные осложнения лечат соответствующим образом.

Спасибо за интерес. Оценивайте, ставьте лайк, комментируйте, делитесь. Подписывайтесь.

Эластолизис у детей

Cutis Laxa (эластолизис) характеризуется дряблой кожей, свободно свисающей складками.

Диагноз клинический. Специфических методов лечения нет, иногда применяют методы пластической коррекции.

Эластолизис может быть наследственным или приобретенным. Выделяют 4 наследственные формы: аутосомно-доминантную, Х-сцепленную рецессивную и две аугосомно-рецессивные. Аутосомно-рецессивные формы, как правило, более распространены. Одна из рецессивных форм вызывает потенциально смертельные сердечно-сосудистые, дыхательные и желудочно-кишечные осложнения. Другие наследственные формы являются относительно доброкачественными.

Иногда эластолизис возникает в раннем возрасте после лихорадки или воздействия определенного препарата (например, реакция гиперчувствительности к пенициллину, воздействие на плод пеницилламина). У взрослых может развиться коварно. Основной дефект неизвестен, но фрагментированный эластин присутствует при всех формах.

Патофизиология

Эластолизис обусловлен нарушением метаболизма эластина. Точная причина неизвестна. Несколько факторов, таких как дефицит меди, количество и морфология эластина, а также эластаза и ингибиторы эластазы, могут играть роль в деградации эластина.

Симптомы и признаки

Диагностика

Диагноз клинический. Специфичных лабораторных показателей нет; однако можно провести биопсию кожи. Некоторые тесты (например, эхокардиография, рентген грудной клетки) могут быть проведены для проверки на ассоциированные состояния (например, эмфизему легких, кардиомегалию, сердечную недостаточность). Типичный эластолизис можно отличить от синдрома Элерса - Данло по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера дряблые кожные складки образуются у основания шеи и с возрастом начинают напоминать перепончатость. При нейрофиброматозе могут развиваться односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но конфигурация и текстура отличают их от эластолизиса.

Лечение

Пластическая хирургия более менее улучшает внешний вид больных наследственным эластолизисом, но менее успешна у пациентов с приобретенными формами. Восстановление после оперативного лечения, как правило, неосложненное, но дряблость кожи может рецидивировать. Внекожные осложнения лечат соответствующим образом.

Эластолизис (Cutis Laxa)

Cutis Laxa (эластолизис) характеризуется дряблой кожей, свободно свисающими складками. Диагноз ставится на основе клинических данных. Специфических методов лечения нет, иногда применяют методы пластической коррекции.

Генерализованный эластолизис может быть наследственным или приобретенным. Выделяют 4 наследственные формы:

Иногда эластолизис возникает в раннем возрасте после лихорадки или воздействия определенного препарата (например, реакция гиперчувствительности к пенициллину, воздействие на плод пеницилламина). У детей и подростков эластолизис обычно развивается после тяжелой болезни с лихорадкой, полисерозитом или полиморфной эритемой Многоформная эритема Многоформная эритема – это воспалительная реакция, характеризующаяся образованием мишеневидных высыпаний. Возможно поражение слизистой оболочки полости рта. Диагноз ставится на основе клинических. Прочитайте дополнительные сведения

Патофизиология генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)

Эластолизис обусловлен нарушением метаболизма эластина, что приводит к снижению эластичности кожи. Точная причина неизвестна, за исключением случаев врожденного дефекта, обусловленного идентифицированным генетическим дефектом (например, в ELN, FBLN4, FBLN5, ATP6V0A2 или ATP7A генах). Несколько факторов, таких, как дефицит меди Дефицит меди Медь – компонент многих белков организма; почти вся медь организма связана с белками. Дефицит меди может быть приобретенным или наследственным. (См. также Обзор недостаточности и избытка минеральных. Прочитайте дополнительные сведения , количество и морфология эластина, а также эластазы и ингибиторов эластазы, могут играть роль в деградации эластина.

Симптомы и признаки генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)

При наследственных формах дряблость кожи может присутствовать при рождении или развиться позже; она проявляется свисающей складками кожей и наиболее ярко проявляется на коже лица. Пострадавшие дети имеют жалобный вид (так называемое лицо Черчилля) и крючковатый нос. Доброкачественная аутосомно-рецессивная форма также вызывает умственную отсталость и нестабильность суставов. Грыжи и дивертикулы желудочно-кишечного тракта являются распространенными признаками. Если расстройство тяжелое, прогрессирующая эмфизема легких может привести к развитию легочного сердца. Также могут развиться бронхоэктазы, сердечная недостаточность и аневризмы аорты.

Диагностика генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)

Иногда биопсия кожи, обследование для выявления осложнений

Диагноз синдрома вялой кожы устанавливается клинически. Специфичных лабораторных показателей нет; однако, можно провести биопсию кожи для выявления аномалий эластических волокон. Пациентам с симптомами со стороны сердца и легких возможно проведение определенных обследований (например, эхокардиографии, рентгенографии грудной клетки) для выявления ассоциированных нарушений (например, эмфиземы легких, кардиомегалии, сердечной недостаточности). Генетическое исследование показано пациентам с эластолизисом с ранним началом или с наводящим семейным анамнезом, так как результаты обследования могут предсказать риск передачи потомству и вовлечения придатков кожи.

Типичный эластолизис можно отличить от синдрома Элерса–Данло Диагностика Синдром Элерса – Данлоса – наследственное нарушение развития коллагеновых структур, характеризующееся суставной гипермобильностью, гиперупругостью кожи и выраженной хрупкостью тканей. Диагноз. Прочитайте дополнительные сведения по отсутствию хрупкости кожи и суставной гипермобильности. Другие нарушения иногда вызывают образование локальных зон дряблой кожи. При синдроме Тернера Клинические проявления При синдроме Тернера девочки рождаются с одной или двумя частично или полностью отсутствующей Х-хромосомой. Диагноз ставят на основании клинических данных и цитогенетических анализах. Лечение. Прочитайте дополнительные сведения иногда развиваются односторонние маятниковые плексиформные невриномы, но их конфигурация и текстура отличаются от эластолизиса.

Лечение генерализованного эластолиза (Cutis Laxa)

Иногда пластическая хирургия

Специфического лечения генерализованного эластолиза не существует. Физическая терапия иногда может помочь увеличить тонус кожи.

Пластическая хирургия значительно улучшает внешний вид больных наследственным эластолизисом, но менее успешна у пациентов с приобретенным заболеванием. Восстановление после оперативного лечения, как правило, неосложненное, но дряблость кожи может рецидивировать. Внекожные осложнения лечат соответствующим образом.

Читайте также: