Фетальный алкогольный синдром

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

В США и Европе фетальный алкогольный синдром (ФАС) осознается как крупная социально-медицинская проблема. Стоимость реабилитации детей (а также поддержки взрослых), чье состояние полностью удовлетворяет диагностическим критериям ФАС, в США обходится ежегодно в $74,6 миллионов (Abel & Sokol 1991), а Институт Медицины (1996) приводит даже цифру 10 миллиардов долларов. Неудивительно, что само понятие разработано очень подробно.

Первичные нарушения при ФАС представляют собой врожденные (приобретенные в перинатальном периоде) дисфункции центральной нервной системы – синдром гиперактивности и дефицита внимания, нарушения памяти, целеполагания и др., а к вторичным дефекатам относятся все сложности, которые могут возникнуть в процессе развития под влиянием этих нарушений (Streissguth et al. 1996; Baumbach 2002). Вторичные нарушения включают в себя (Streissguth et al . 1997, 2004):

Нарушения психического здоровья; Исключение из школы или собственное нежелание продолжать образование, а также потребность в более длительном времени для освоения школьной программы; Правонарушения или аддикции, приводящие к попаданию в учреждения системы ювенильной юстиции, реабилитационные центры и т.д.; Отклоняющееся сексуальное поведение с последствиями вплоть до принудительного участия в программе реабилитации лиц, совершивших сексуальнео насилие; Алкоголизм; Сложности в самостоятельной жизни, в поиске стабильной работы и т.д.

Streissguth (1997) считает, что вторичные нарушения могут быть предотвращены или хотя бы скомпенсированы благодаря ранней диагностике и соответствующему вмешательству. ФАС может быть диагностирован в любом возрасте, однако в среднем диагноз ставится в 8 лет (Astley et al. 2000).

Расстройства фетального алкогольного спектра (fetal alcohol spectrum disorders, FASD) – это широкий термин, охватывающий диапазон влияний, которые может оказать на человека потребление его матерью алкоголя во время беременности. Влияние может прослеживаться в форме физических, психических, поведенческих нарушений, которые могут длиться всю жизнь. FASD не является диагнозом и иногда используется в качестве синонима таких состояний как:

Фетальный алкогольный синдром (Fetal Alcohol Syndrome (FAS),
Частичные проявления фетального алкогольного синдрома (Partial Fetal Alcohol Syndrome),
Фетальный алкогольный эффект (Fetal Alcohol Effects (FAE) – спектр нарушений поведения и психического функционирования, сходный с ФАС, но не сопровождающийся анатомическими изменениями,
Нарушения нервно-психического развития, вызванные алкоголем (Alcohol-Related Neurological Disorders (ARND),
Врожденные дефекты, вызванные алкоголем (Alcohol-Related Birth Defects (ARBDs).

Расстройства фетального алкогольного спектра

Фетальный алкогольный синдром

Широкий термин, не диагноз

Нет формальных диагностических критериев

Существуют формальные диагностические критерии

Нет аномалий лицевого строения

Специфические черты лица (сглаженный губной желобок, тонкая верхняя губа, узкие глаза и др.)

Не может быть подтвержден без сведений о потреблении алкоголя матерью.

Для диагностики не требуются сведения о потреблении алкоголя матерью.

Streissguth et al. (1996) обнаружили, что состояние, полностью отвечающее диагностическим критериям ФАС, по сравнению с другими нарушениями, связанными с алкоголем (казалось бы, менее тяжелыми), служит для ребенка своеобразным защитным фактором от возникновения вторичных нарушений. По наблюдениям Wilton (2003), семьи, воспитывающие ребенка с диагнозом ФАС, испытывают меньший уровень стресса и негативных эмоций, чем семьи с ребенком, страдающим от других расстройств фетального алкогольного спектра.

Точные данные о распространенности расстройств фетального алкогольного спектра в настоящее время неизвестны (Canadian Paediatric Society 2002), а сбор таких данных является проблематичным из-за сложностей с установлением диагностических критериев, поиском выборки и координацией междисциплинарных исследований (May & Gossage 2001). Оценка распространенности ФАС варьирует из-за особенностей различных популяций (уникального сочетания факторов риска в каждой из них) и из-за разных методов исследования (например, анализов клинических случаев или сбора статистических данных) (May & Gossage 2001). Конкретные цифры варьируют от 0,5 на 1000 в общей популяции (May & Gossage 2001) до 25 на 1000 у детей женщин, страдающих хроническим алкоголизмом (Abel & Sokol 1991), вплоть до 42.9 на 1000 в некоторых поселениях Южной Африки (May et al. 2000).

До 60% детей с расстройствами фетального алкогольного спектра по крайней мере однажды передавались на воспитание в профессиональную замещающую семью, а часть из них успевает сменить несколько таких семей из-за сложностей, вызываемых особенностями самого ребенка (Barth, Courtney, Berrick, & Albert, 1994; FOCUS, 1990; Jaudes & Ekwo, 1997). Многие специалисты по семейному устройству отмечают недостаточную подготовку профессиональных замещеющих семей и усыновителей к воспитанию ребенка с ФАС (Besharov, 1994; Burry, 1999; Grove, Haines-Simeon, & Barth, 1994).

Поддержка (приемных) семей, воспитывающих ребенка с ФАС

Для выявления основных мишеней коррекции Premji et al. (2004) предлагают акроним ENEMIES: Executive functioning – организация деятельности, Neuromotor – психомоторная сфера, Emotional – эмоциональная сфера, Medical – медицинские вмешательства, Interpersonal – межличностные отношения, Environment – создание поддерживающей окружающей среды, Speech – речевое развитие. Эта и подобные модели воплощаются в довольно востребованных тренингах для усыновителей и замещающих семей, которые планируют принять в семью или уже воспитывают ребенка с ФАС.

Сеть Семейной Поддержки (The Family Empowerment Network) была основана в1992 для помощи семьям, воспитывающим ребенка с ФАС и другими подобными нарушениями. Основные ее инструменты – это телефон доверия и привлечение более опытных семей для помощи тем, кто впервые столкнулся с этой проблемой. Специалисты службы специально подбирают пару семей - опытных и новичков – чтобы их сотрудничество оказалось максимально полезным для всех (parent-to-parent matching model, Dunst et al., 1993).

Проект STAFF (Supportive Training for Adoptive and Foster Families of Infants with Prenatal Substance Exposure) – Тренинг поддержки усыновителей и замещающих семей с младенцами, подвергавшимися пренатальному воздействию алкоголя и наркотиков – направлен на создание эмоциональных связей между родителями и ребенком, что должно служить профилактикой отмены усыновления или передачи ребенка в другую замещающую семью. В 6-часовой тренинг включены информирование об особенностях таких детей и отработка навыков взаимодействия с ними, организованные в виде 5-ти модулей.

Модуль 1 – Вводный;

Модуль 2 – «Матери и младенцы»: информация об аддиктивном поведении во время беременности и после рождения ребенка, направленная в том числе на формирование толерантного отношения к родным матерям детей, страдающих ФАС, на понимание алкоголизма как заболевания, а не дурной привычки.

Модули 3 и 4 посвящены знаниям и умениям, необходимым для заботы о младенцах, страдающих различными расстройствами фетального алкогольного спектра.

Модуль 5 – «Заглядывая в будущее»: информирование о возможных прогнозах развития и о ресурсах, которые могут понадобиться родителям по мере взросления ребенка.

Программа тренинга STAFF создавалась с учетом отзывов родителей, уже имеющих опыт воспитания детей с ФАС. Эта программа была подвергнута оценке при помощи контроля знаний родителей до и после участия в тренинге. В итоге участники должны были иметь представления о мотивах пьющих матерей, о поведении младенца с ФАС (в том числе уметь распознать его самостоятельно, если диагноз по какой-то причине не был поставлен специалистами (!), владеть средствами разрешения проблемных ситуаций, связанных с состоянием ребенка, знать правовые и административные аспекты приема этих детей в семью, и представлять будущие перспективы развития ребенка.

Jocie Devries & Ann Waller (2004) также считают: понимание того, что неприемлемое поведение – это следствие заболевания, а не лени, бунтарства или негативного влияния среды, вселяет надежду на улучшение ситуации в результате соответствующей помощи. Они обращаются к истории популяризации понятия «фетальный алкогольный синдром», появившегося лишь в 1973 в сравнительно узком кругу профессионалов. В 1989 г. Michael Dorris, приемный отец ребенка с ФАС, опубликовал книгу The Broken Cord (Разорванная пуповина), а затем выступил на телевидении с заявлением, что он получает тысячи писем от таких же как он родителей, в которых говорится, что «люди с ФАС бессовестны, безжалостны и не способны отличать добро от зла» . И книга, и даже неоднозначное заявление с телеэкрана оказались просто спасительными для многих приемных семей – их проблема получила название, диагноз, от которого уже недалеко до исцеления.

Однако сложно сказать, насколько использование понятий о расстройствах фетального алкогольного спектра, не подтверждаемых внешними особенностями ребенка, оправдано и полезно в отечественной практике. Например, серьезная проблема детей с ФАС – синдром дефицита внимания с гиперактивностью – очень часто наблюдается у детей, лишенных по тем или иным причинам своей семьи, независимо от того, употребляла ли мать алкоголь во время беременности. Подобные нарушения могут быть следствием материнской депривации и других неблагоприятных условий жизни. Постановка диагноза смещает фокус внимания со среды, в которой находится младенец, и делает проблему неотъемлемым «достоянием» самого ребенка (а не существующей системы воспитания сирот, например).

ФЕТАЛЬНЫЙ АЛКОГОЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Алкоголь – это сильный токсин, от регулярного употребления которого постепенно разрушается даже самый здоровый организм. Самый наглядный и необратимый пример воздействия алкоголя – это ФАС, фетальный алкогольный синдром плода, развивающийся в результате употребления спиртного беременной женщиной.

Способность какого-либо вещества вызывать нарушения внутриутробного развития и врожденные дефекты у плода называют тератогенным эффектом. В настоящее время алкоголь считается сильным тератогенным веществом.

В обществах, где разрешено употребление спиртного, воздействие алкоголя — самая распространенная причина появления на свет детей с умственной отсталостью. А также это важная причина врожденных физических дефектов и нарушений развития ребенка.

Симптомы ФАС

Сниженная масса тела при рождении и задержка роста в дальнейшей жизни.
Маленькая голова (микроцефалия) из-за нарушения роста мозга.
Лицо с уменьшенными глазными щелями, коротким носом со впалой переносицей, уплощенными скулами, длинной и тонкой верхней губой.
Нарушение развития скелета — ненормальное положение и функционирование суставов, укорочение фаланг и нарушение формы кисти.
Пороки сердца.
Эпилепсия.

Кроме того, у детей с ФАС могут появиться и более серьезные пороки развития:

Гидроцефалия – повышенное давление жидкости в черепе.
Заячья губа – расщелина верхней губы. Иногда она сочетается с дефектом неба – волчьей пастью.
Сужение аорты, приводящее к недостатку кровообращения во всем организме.
Не заращение тел позвонков.

Все симптомы ФАС могут проявляться у детей в том или ином сочетании, но чаще всего присутствуют дефекты лица, нарушения интеллекта и эмоциональной сферы, а также заболевания сердца и скелета.

Что вызывает ФАС?

Единственная причина развития этого синдрома – употребление алкоголя беременной женщиной.

Алкоголь легко проходит через плацентарный барьер и попадает в организм будущего ребенка, который физиологически не готов к его переработке. Поэтому в теле малыша концентрация спиртного может быть выше и задерживается дольше, чем в организме матери.

Выпивка во время первого триместра беременности вызывает наиболее серьезные проблемы в развитии ребенка – ведь именно в это время закладываются его нервная система, скелет и внутренние органы.

В первые месяцы беременности многие женщины не знают о своем состоянии. Поэтому очень важно отказаться от спиртного еще на этапе планирования беременности.

Во втором и третьем триместрах беременности развитие нервной системы ребенка продолжается, поэтому даже небольшие дозы алкоголя могут серьезно нарушить этот процесс.

Есть ли безопасная доза алкоголя при беременности?

Ученые не выявили количество алкоголя, которое можно назвать абсолютно безопасным для развивающегося плода.

И хотя классические случаи ФАС вызваны регулярным употреблением алкоголя во время беременности, психические нарушения у будущего ребенка способен вызвать даже однократный прием спиртного.

К чему приводит ФАС?

Со временем у детей, родившихся с ФАС, как правило, появляются проблемы со зрением – развивается ранняя близорукость. У них часто бывают ушные инфекции из-за неправильного формирования слухового аппарата и проблемы с прикусом.

Наблюдаются проблемы с поведением – непредсказуемые колебания настроения, импульсивность, сниженное внимание, отсутствие самодисциплины, ответственности, а также трудность в принятии социальных норм и установлении межличностных отношений.

У детей с ФАС существуют трудности в обучении – плохая память, проблемы с пониманием смысла слов, применении счета и числовых обозначений, неумение решать задачи, отсутствие воображения и любопытства.

Характерно снижение интеллекта. Средний уровень коэффициента интеллекта (IQ) у детей с ФАС – около 60 единиц, что квалифицируется как умственная отсталость.

Проблемы, вызванные ФАС, усугубляются по мере взросления человека, и способны перерастать в психические заболевания, неприятности с законом и неспособность к самостоятельной жизни.

Самое важное

Алкоголь способен вызвать врожденные дефекты у ребенка.
ФАС всегда подразумевает повреждение головного мозга.
ФАС всегда связан с нарушением роста.
ФАС всегда связан с дефектами лица и черепа.
Никакое количество алкоголя не может считаться безопасным во время беременности.
Женщинам, которые собираются забеременеть, надо заранее отказаться от любого алкоголя.

Государственное бюджетное
учреждение здравоохранения
Камчатского края
«Петропавловск-Камчатская
городская детская поликлиника № 2»

Доказанно эффективные программы помощи детям с фетальным алкогольным синдромом

Американские специалисты из Университета Миннесоты, доктор Дана Джонсон (профессор кафедры педиатрии и неонатологии) и Джеффри Возняк (детский клинический нейропсихолог и руководитель исследовательской программы по борьбе с фетальным алкогольным синдромом), поделились научными данными о программах помощи при ФАС на VI форуме «Каждый ребенок достоин семьи».

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) – это последствие употребления алкоголя матерью во время беременности, и это самая распространенная в мире причина умственной отсталости. Воздействие алкоголя приводит к нарушениям развития мозга. Понимание этого диагноза важно как для самих детей (почему у них проблемы с памятью, с планированием, с исполнительными функциями), так и для их семей, чтобы знать, какие стратегии использовать для того, чтобы дети могли добиваться максимальных результатов. У детей с ФАС также могут быть определенные лицевые признаки: глазная щель меньшего размера, тонкая верхняя губа и отсутствие носогубной складки. Сам ребенок мельче, мельче объем его головы.

Распространенность нарушений фетального алкогольного спектра очень высокая в детских учреждениях, а также в приемных и замещающих семьях. Из-за отсутствия лицевых признаков диагноз часто упускается, что приводит к задержке соответствующего вмешательства. Чем раньше начинается программа помощи, тем лучших результатов можно достигнуть.

Дефициты и нарушения при ФАС

нарушенное интеллектуальное функционирование
трудности с сенсорной интеграцией
дисрегуляция настроения и поведения
слабая рабочая память
нарушенное суждение и языковая аргументация
нарушенная способность к целенаправленной деятельности
нарушенное социальное адаптивное функционирование

Программы помощи

В Университете Миннесоты проводят исследования в области борьбы с фетальным алкогольным синдромом. Единственными проверенными методами оказания помощи являются поведенческие / образовательные меры.

Доклиническая работа предлагает возможности для вмешательства в области питания. Например, назначение холина в перинатальный период ослабляет негативные последствия пренатального воздействия алкоголя. Известно, что добавки в пренатальный период ослабляют когнитивные нарушения из-за воздействия алкоголя.

Медикаментозное лечение ФАС

В настоящее время не существует эффективного клинически испытанного и утвержденного способа медикаментозного воздействия, специально предназначенного для лечения ущерба, причиненного в результате воздействия этанола на раннем этапе развития, или в качестве одной из последующих мер вмешательства по мере взросления ребенка.

Образовательные вмешательства

MILE – интерактивный опыт обучения математике (math interactive learning experience).

Программа Университета Эмори (Атланта, США) специально для ФАС – работает с визуально-пространственными навыками, рабочей памятью и проблемами с вниманием (возраст 6–10 лет, рассчитана на 6 недель). Улучшение математических навыков.

ALERT – общее вмешательство, направленное на саморегуляцию.

12-недельная программа на основе руководства (распознавание изменений в уровне возбуждения).

Исследования ФАС: улучшения в способности к целенаправленной деятельности и решению эмоциональных проблем, улучшения в ингибиторном контроле и социальном познании, увеличение фронтального серого вещества. Программа помогает научиться решать проблемы, справляться с эмоциями.

Использование компьютерных игр

Компьютерные игры идеально подходят для капитализации нейронной пластичности:

повторение – сигнализирует мозгу о том, что это важно;
интенсивность – повторяющиеся модели в короткие сроки сильнее укрепляют эти модели;
значимость – вовлечение человека на уровне эмоции / мотивации еще сильнее укрепляет обучение.

Программа для контроля внимания. Ким Кернс (Университет Виктории, Канада), «Карибский квест» – компьютерная игра на внимание и рабочую память (аутизм и ФАС), возраст 6–13 лет, 8–12 недель. Результат: улучшенное разделение внимания, сниженная отвлекаемость.

Игра GoFAR (Университет Эмори). Игра учит мета-когнитивной стратегии (думать о мышлении), включает компонент обучения родителей, поведенческую терапию. Итог: в группе GoFAR существенно снизилось проявление отклоняющегося поведения.

Это группа расстройств развития у детей, причиной которых является употребление алкоголя матерью во время беременности. Характерная симптоматика может быть выражена в разной степени и обычно включает в себя: отставание в физическом развитии, специфическое строения лица, трудности с обучением и отставание в различных областях развития, нарушение исполнительных функций, а также поведенческие проблемы.

Данное расстройство развития возможно предотвратить, достаточно лишь исключить употребление алкоголя во время беременности. Исследования убедительно доказывают – во время беременности для будущей мамы и ее ребенка не существует НИКАКОЙ безопасной дозы алкоголя.

Фетальный алкогольный синдром ( Алкогольная эмбриофетопатия , Алкогольный синдром плода )

Фетальный алкогольный синдром – это совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

МКБ-10

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений.

Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Причины

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше.

Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:

алкогольный «стаж» матери;
количество и частота злоупотребления алкоголем;
неблагоприятные социальные условия;
плохое питание беременной;
отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Патогенез

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре - структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.

Классификация

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Симптомы ФАС

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

Гипотрофия

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Черепно-лицевые аномалии

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Поражение ЦНС

Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

Врожденные пороки развития

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца - ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков - гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек - удвоение влагалища, гипоплазия половых губ, гипертрофия клитора; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря.

Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:

поражение анализаторов: тугоухость, тяжелая близорукость;
нарушения опорно-двигательного аппарата: деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия;
патологии ЖКТ: диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода;
дерматологические заболевания: кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Осложнения

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.

Диагностика

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. Для постановки диагноза необходимо:

Физикальное обследование ребенка. Учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
Определение биомаркеров. Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
Неврологическое обследование. Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения.
Исследование внутренних органов и их функции. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.
Психологическая диагностика. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение. Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Прогноз и профилактика

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Алкогольный синдром плода

Мозг нормального 6-месячного ребенка и мозг ребенка этого же возраста, пораженный FAS. По данным Sterling Clarren, MD. Во время первого триместра беременности, по данным Drs. Clarren and Streissguth, алкоголь препятствует миграции и организации клеток мозга. [Journal of Pediatrics, 92(1):64-67] [3]

Алкогольный синдром плода (фетальный алкогольный синдром, FAS) — неизлечимые физические и психические дефекты, включая низкорослость и маленькую голову и мозг, которые являются следствием употребления этилового спирта (алкоголя) матерью во время беременности. [4] По данным комитета экспертов ВОЗ (2007), фетальный алкогольный синдром является наиболее серьезным последствием употребления алкоголя во время беременности. Он включает «нарушение развития, характеризующееся черепно-лицевыми аномалиями, замедлением развития и нарушениями функционирования нервной системы, которые могут включать умственную неполноценность». [5] Внешними признаками (стигмами) синдрома являются, в частности, короткая глазная щель, тонкая верхняя губа и сглаженный губной желобок. [6]

Содержание

Первое научное описание — французская работа P.Lemoine и соавт. (1968), результат обследования 127 детей с различными аномалиями от родителей — алкоголиков. [7] Наиболее детально ФАС был описан K.L.Jones и соавт. (1973) в двух публикациях в журнале Lancet. [8] [9] :7

Введение алкоголя во время зачатия и в первые недели развития эмбриона у подопытных животных сопровождается мутагенным и цитотоксическим действием, что приводит к гибели эмбриона или существенным нарушениям его развития. [10] Изменения условнорефлекторной деятельности и поведенческих реакций, а также белкового обмена в мозге крыс проявляются не только у родившихся подопытных животных, но и у их потомства (во втором поколении). [11] Было установлено нарушение половой функции, материнского поведения, формирования следов памяти во 2-м и 4-м поколениях у потомства крыс, которые получали этиловый спирт перед спариванием. [12] У животных, подвергнутых воздействию алкоголя во время внутриутробного развития, были нарушены высшие интегративные функции и ориентировочно-исследовательская активность, наблюдались замедленная выработка условных рефлексов, преобладающие пассивно-оборонительные реакции и депрессивноподобное состояние. У них была снижена способность к обучению и восприятию информации, кратковременная и долгосрочная память. [11] [13]

По данным J.J.Volpe, 2001, причиной тератогенного (отрицательно влияющего на зародыш) действия алкоголя является быстрое его проникновение через плаценту и гемато-энцефалический барьер, при этом предполагается прямое молекулярное действие алкоголя и его метаболитов, в частности, ацетальдегида, который вызывает дефицит питания матери (дефицит витаминов и микроэлементов), гипогликемию (дефицит сахара) у плода, внутриутробную гипоксию-ишемию (дефицит кислорода) за счет влияния алкоголя на плацентарный кровоток с вазоконстрикцией (сужение просвета кровеносных сосудов), снижение церебрального метаболизма кислорода и глюкозы, подавление дыхания и биоэлектрической активности мозга. [9] :20 Действуя таким образом, алкоголь нарушает основные механизмы формирования нервной системы зародыша:

пролиферацию нейронов (образование, размножение и расселение нервных клеток), в первую очередь в вентрикулярной зоне (желудочки головного мозга), что приводит к снижению общего количества нервных клеток;
миграцию нейронов за счет нарушения клеточной адгезии (взаимного соединения клеток), глиальной миграции и дифференциации глиальных клеток в астроциты (клетки, формирующие гематоэнцефалический барьер и задающие направление роста нейронов в период эмбрионального развития);
нейронную организацию с повреждением синаптогенеза, формирования нейротрансмиттерных систем: повреждение рецепторов, механизма обратного захвата нейротрансмиттеров, синтетических и катаболических ферментов, механизмов передачи сигналов — трансдукции. [9] :22

Основными краниоцеребральными морфологическими изменениями в порядке их убывания по частоте встречаемости (J.J.Volpe, 2001) являются:

Аномалии миграции (при этом аномалии нейронной миграции более выражены, чем аномалии глиальной миграции) — например, скопление нейронов, которые останавливаются в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга
Срединные прозэнцефалические аномалии: агенезия — полное или частичное отсутствие — мозолистого тела, септо-оптическая дисплазия (гипоплазия зрительного нерва) [14] , голопрозэнцефалия (неполное разделение эмбрионального переднего мозга [15] )
Аномалии ветвления дендритов, формирования нервной трубки. [9] :24

Признаком алкогольного синдрома FAS могут быть низко посаженные ушные раковины с характерными аномалиями их развития.

Читайте также: