Геморрагический артрит при гемофилии. Диагностика и лечение гемартроза

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 06.11.2024

Лечение гемофилии - схема

Лечение больных гемофиликов основывается на 7 общих принципах, а именно:
1) Своевременное клиническое обследование и лабораторное исследование, с целью по возможности быстрой постановки диагноза и начала лечения.
2) Ослабление напряжения больного, который терпит сильные боли и в результате этого испуган и беспокоен.
3) Уход за больным по расписанию, которое является исключением от повседневной больничной рутины, в том смысле, что утро больного гемофилика начинается с перфузии и лишь за этим следуют уже остальные деятельности.
4) Из ряда медикаментов гемофилика надо категорически исключать аспирин и морфий.
5) Из ряда путей применения медикаментов надо исключать внутримышечную инъекцию, а подкожную инъекцию использовать в чрезвычайных случаях.
6) Терапевтику надо правильно выбирать, правильно дозировать и продолжать достаточное время, с целью получения максимальной пользы и без риска рецидива.
7) Основой антигемофилического лечения является субституцион-ная терапия дефицитным фактором.

Современная терапевтика гемофилии имеет комплексный характер и осуществляется в трех направлениях:

а) Лечение геморрагического приступа — имеющее своей целью наиболее скорое прекращение геморрагии. Ежедневно вводится путем перфузии антигемофилический материал, а именно:
1) Консервированная кровь, будучи совершенно лишенной Ф. VIII, не должна использоваться при гемофилии А; однако она содержит Ф. IX (0,5 Ед/мл) и поэтому ее можно использовать при гемофилии В. Свежая кровь имеет хороший эффект при обоих типах гемофилии, при условии ее введения путем прямой трансфузии (донор => гемофилик), посредством гидрофугированного материала. Так как для получения хороших результатов необходимы большие объемы, свежая кровь используется лишь тогда, когда она является единственной терапевтической возможностью.

2) Свежая нативная плазма, используемая в первые 2 часа после взятия крови, содержит 1 Ед Ф. VIII и Ф. IX на 1 мл; ее можно использовать при обоих типах гемофилии. В замороженном и консервированном при —30° варианте она имеет продолжительность действия 6 месяцев и поэтому ее можно складировать. Требует довольно больших объемов, вследствие чего ее надо избегать в тех случаях, когда мы опасаемся перенагрузки циркуляции.

3) Лиофизированная антигемофилическая плазма имеет срок консервирования 2 года. При растовирении в половинном объеме жидкости по сравнению с первоначальным, ее концентрация Ф. VIII и IX удваивается, что позволяет лучшую адаптацию к волемии больных, подвергающихся данному лечению.

4) Криопреципитат является концентратом Ф. VIII + Ф. I, который получается посредством специального метода — замораживания-размораживания, очень простого и экономичного. Его можно использовать только при гемофилии А. Одна доза содержит около 40 Ед Ф. VIII в объеме около 150 мл; следовательно препарат очень подходит для введения высоких доз в малых объемах. Сохраняется при —30°С, с сроком консервирования в 3 месяца. Его надо применять сразу же после размораживания при 37°С, иначе он инактивируется. Его лиофилизированный гомолог имеет срок консервирования в 1 год. Время полужизни — 8 часов.

5) Франкции I Cohn, Kekwick, Blomback — лиофилизированные препараты с сроком консервирования в 18 месяцев и высоким содержанием Ф. VIII—С, в концентрации подобной криопреципитату, но растворяются в объеме 50 мл (10 Ед/мл); они лишены фибриногена (Ф.I) и полезны только для гемофилии А. Время полужизни — 12 часов.

6) Антигемофилический глобулин, чистый, концентрированный, является наиболее активным и чистым в отношении Ф. VIII—С; изготовляется в лиофилизированном виде (срок действенности — 18 месяцев) в человеческом (250, 500 и 1000 Ед) и животном (5000 Ед) варианте; последний однако имеет антигенные свойства. Время полужизни 15 ч.

7) P.P.S.B. содержит Ф. II, VIII, IX и X в лиофилизированном виде (срок действия 18 месяцев). Используется только при гемофилии В; содержит 100 Ед Ф. IX (для детей), или 250, 500, 1000 Ед (концентрированная форма для взрослых). Время полужизни — 24 часа.

8) Фракции Feiba или Autoplex — лиофилизированные препараты, содержащие Ф. VII и Ф. X. Концентрация одного флакона — 500, 1000, 2000 Ед, растворимые в 50 мл жидкости. Показаны для лечения тяжелых геморрагических синдромов при гемофилии А, при высоком титре ингибиторов, так как их применение шунтирует место Ф. VIII в каскаде коагуляции плазмы и останавливает таким образом кровотечение. Необходимо уделять большое внимание дозировке, потому что Ф. X находится а активированном состоянии и сверхдозировка может порождать тромбозы. Время полужизни — 24 часа.

Медикаментозные дополнители комбинируются с введением антигемофилических факторов, в зависимости от нужды е-АСА (для сдерживания латентного хронического фибринолиза), антибиотики (когда существует риск инфекции кровяного потока), флавоноиды + вит. С (для повышения капиллярной резистентности), АКТГ—кортикоиды (для уменьшения риска появления антифакторов VIII или IX), аналгезики (для успокоения боли: acetamynofen, buprofen, fortral), успокаивающие (для общего седирования больного), у-глобулин (для профилактики трансфузионного гепатита) и антигистаминовые (против аллергических реакций).

Применение всех этих средств должно быть только внутривенным или пероральным; внутримышечные инъекции воспрещаются, а подкожно можно применять лишь в порядке исключения иглой номером 12, под кожу живота, сжимая место укола в течение 5 мин.

Лечение антигемофилическими препаратами проводится в виде перфузии через прибор с фильтром в свободном падении. Когда используется шприц, инъецирование делается очень медленно (10 мг/мин.), при очень низком давлении, а игла должна иметь фильтр. Фильтры должны быть специального типа (Micronite) с порами в 40 u.

Растворение (лиофилизированных) или размораживание (замороженных) препаратов должно делаться быстро при 37° и без взбалтывания производящего пену; всякое отклонение от этих норм ведет к понижению активности препарата. По окончании растворения, препарат следует вводить немедленно.

Субституционное лечение должно быть своевременным, правильно дозированным и последовательным. Оно применяется в виде скорой перфузии (150 капель/мин.). Однако лечение нельзя чрезмерно продлевать, чтобы не создавать возможность появления антифакторов.

Малые геморрагии легко ликвидируются когда уровень антигемофилического глобулина достигает около 20%, что осуществляется путем введения 10 мл антигемофилической лиофилизированной плазмы на 1 кг веса тела/12 часов; продолжительность лечения — 2—3 дня.

Средние геморрагии лечатся также антигемофилической плазмой, но уровень, на который следует поднять недостающий фактор, равняется 30%. Этого можно добиться путем введения 15 мл плазмы на кг веса тела/12 часов; продолжительность лечения — 3—5 дней.

Большие геморрагии нуждаются в уровне 50% недостающего глобулина, соответственно антигемофилической плазмы в дозе 25 мл/кг веса тела/12 часов. Имея в виду, что объем довольно крупный, доза делится на 2 полудозы (применяемые на расстоянии 6 часов). Для гемофилии А можно использовать криопреципитат или Fr. I в дозе 50 Ед/кг веса тела/ день, перфузируя препарат через каждые 12 часов, а для гемофилии В, препарат P.P.S.B. в той же дозе и таким же образом. Продолжительность лечения — 7—14 дней.

В случае катастрофических геморрагии мы употребляем в первые 3—5 дней дозы в 80 Ед/кг веса тела/день криопреципитата или Фр. Т для гемофилии А, и P.P.S.B. для гемофилии В, продолжая затем меньшими дозами (50 Ед/кг веса тела/день) еще 4—8 дней.

Ни под каким видом нельзя пренебрегать местным лечением, вклад которого составляет 30% всего антигемофилического лечения. Оно состоит в первую очередь в приведении больного в состояние покоя, в особенности в отношении органа, где произошло кровотечение. Для конечностей используются шины, гуттиера, эластичные бинты, мешочки с песком и пр.

Уже более не практикуется иммобилизация в гипсовом аппарате, так как в современном понимании, иммобилизация должна быть кратковременной (3—5 дней) и не абсолютной. Как только кровоизлияние приостановлено, практикуется ранняя мобилизация (массаж, пассивные движения, прогрессивная механотерапия, активные движения в воде или под водой, активные движения на воздухе).

В течение режима покоя рекомендуется прикладывание пузыря со льдом (Termofix или Flexible Cold Pack) на месте кровоизлияния.

На открытые раны накладывается перевязка с тромбином на губках или с фибриновыми пленками. Наконец, при зубных авульсиях десна защищаются плотно прилегающими пластинками из пластмассы.

Очень спорным вопросом была артикулярная пункция на уровне гемартроза с целью его опорожнения. До появления концентрированных антигемофилических препаратов, пункция категорически запрещалась. В настоящее время она уже не запрещена, но и нужда в ней практически перестала существовать, так как медицинское лечение хорошо и быстро ликвидирует кровоизлияние.

Если же особые случаи и требуют этого вмешательства, его надо производить с соблюдением очень строгих правил: во время его выполнения надо вводить в перфузии 500—1000 Ед антигемофилического фактора, игла должна быть тонкой, аспирация осторожной, а после пункции накладывается компрессионная перевязка.

Лечение гемофилии при появлении антител к антигемофильному фактору А - VIII

Надо упомянуть схему лечения гемофиликов типа А, у которых в течение лечения острого геморрагического явления развились в плазме ингибиторы (антитела анти-Ф. VIII).
1) Для больных с титром ингибиторов до 10 Ед В/мл достаточно массивное лечение чистым концентрированным Ф. VIII в дозе 100 Ед/кг веса тела/день, в течение около 10 дней, или же до ликвидации геморрагического синдрома.
2) Для больных с титром ингибиторов между 10—30 Ед В/мл применяется лечение, указанное в пункте 1, к которому добавляется Feiba или Autoplex в половинной дозе по сравнению с дозой применяемого Ф. VIII (50 Ед/кг веса тела/день), в течение того же времени.

3) Для больных с титром ингибиторов между 30—50 Ед В/мл применяется лечение, указанное в пункте 2, к которому добавляются иммуносупресивные вещества, как-то:
— Винкристин, в первый день 0,03 мг/кг веса тела в.в.
— Циклофосфамид в первый день 8 мг/кг веса тела в.в., затем в дни 2—5, 3 мг/кг веса тела в.в. и
— Преднисон в дни 1—5, 2 мг/кг веса тела в.в.

4) Для больных с титром ингибиторов превышающим 50 Ед В/мл применяется лечение, указанное в пункте 3, но только после предварительного произведения плазмафереза. Для этого используются аппараты типа Aminco-Hemonetics, при рабочем ритме 20 мл/мин., в течение 120 мин. У больного отбирается вся его плазма, а затем вводятся снова его форменные элементы, ресуспендированные в плазме от нормального лица, изогруппы изо-Rh, к которой добавлена предусмотренная схемой (пункт. 3) доза антигемофилического фактора.

Сеансы плазмафереза можно производить через каждые 2 дня или даже ежедневно, в случае необходимости.

б) Профилактическое гемостатическое лечение гемофилии в случаях хирургических вмешательств предследует цель осуществления эффективного гемостаза на все время вмешательства и затем постонерационно до заживления раны.

В качестве эффективных средств используются концентраты Ф. VIII (крио, фракция I, чистый глобулин) или Ф. IX (P.P.S.B.). Плазма требует слишком больших объемов, и поэтому не используется.

Схема лечения: в случае хирургических вмешательств средней важности (синовектомии, тонсилектомии, репарационнопластическая хирургия, закрытые переломы, гемороидектомии, лечение гидроцеле, резекция рожков, глазные вмешательства, экстракции децидуальных зубов, физиотерапия и коррекция порочных положений) используется та же доза, как и при больших геморрагиях; продолжительность лечения — 7—14 дней.

В случае больших хирургических вмешательств (в животе, грудной клетке, тазе, при ампутациях, пателектомиях, эксцизиях остаточных кист, эксцизиях эпифизарного хрящя, кровоточащих редукциях переломов, коррекциях порочных положений конечностей, элонгациях сухожилий, артродезах, остеотомиях, ламинектомиях, секвестротомиях, инциазиях волокнистых фасций, челюстно-лицевых операциях, экстракциях окончательных зубов, нейрохирургических вмешательствах) уровень защиты который надо обеспечить составляет 80% дефицитного фактора, что требует использования концентрированных факторов (Ф. VIII, соответственно Ф. IX) в дозах 80 Ед/кг веса тела/день в течение 7 дней; затем еще 7 дней с дозами в 60 Ед/кг веса тела/день и наконец, в последние 7 дней доза сокращается до 40 Ед/кг веса тела/день, причем перфузии делаются через каждые 12 часов.

С целью синтеза вышесказанного в полезной форме, мы приводим ниже схему — тип лечения, в которой представлены синоптически все вышеизложенные ситуации и возможности. Безусловно, она задумана как ценное руководство для проведения разумной и эффективной субституционной терапии, но ее данные не следует принимать абсолютно дословно, потому что гамма вариантов у различных больных чрезвычайно широкая. Наиболее верным терапевтическим поведением является то, которое основываясь на этой схеме, приспосабливает ее к каждому больному в отдельности, в зависимости от его клинической эволюции, сопоставляемой с результатами лабораторных тестов (биологическая мониторизация лечения).

Схема лечения гемофилии

Категории кровотечений	Уровень дефицитного фактора для гемостаза	Доза/12 ч.	Продолжительность лечения
I. Эпистаксис, откыртые кровотечения рта, легкие открытые поражения, легкие гематурии, гемартрозы, обыкновенные гематомы	20%	10 ед/кг веса тела	2—3 дня
II. Опасные гематомы: псоас, шея, скальп, небо, флексорные мышцы предплечья. Средние открытые поражения. Зубные экстракции. Диггестивные кровотечения, средние гематурии. Леткие хирургические вмешательства. Закрытые переломы. Физиотерапия для коррекции порочных положений	30%	15 ед/кг веса тела	3—5 дней
III. Абдоминальная геморрагия. Субперитонеальная геморрагия. Интраторакальная геморрагия. Открытые переломы, крупные открытые раны. Массивные гематурии. Средние хирургические вмешательства: синовэктомии, тонсилэтомии, геморроидэктомии, лечение гидроцеле, резекции рожков носовой перегородки, операции гортани, глазные операции, ортопедические хирургические вмешательства для коррекции средних порочных положений	50%	25 ед/кг веса тела	7—14 дней
IV. Геморрагии на уровне ЦНС, большие хирургические вмешательства: живот, грудная клетка, таз, ампутации, пателектомии, эксцизии остаточных кист, нефрои нефректомии, простатектомии, эксцизии эпифизарного хряща, кровоточивые редукции переломов, коррекции порочных положений конечностей, элонгации, артродезы, остеотомии, ламинектомии, секвестротомии, челюстно-лицевые операции, нейрохирургические вмешательства	80%	40 ед/кг веса тела	10—21 день

Правильно применяемое и организованное субституционное лечение совершает при гемофилии настоящие чудеса, по сравнению с положением таких больных 25—30 лет тому назад. Все же не надо терять из виду, что ото лечение может иметь и неприятные последствия у некоторых больных (к счастью очень редких). Эти последствия включают; возникновение и развитие ингибиторов, возникновение гемолитической анемии (вместе с антигемофилическими препаратами, больному вводятся через перфузию и специфические для данной кровяной группы агглютинины), передача посттрансфузионного гепатита (типа В, или нон-А-нон-В) и наконец появление хронического гепатического заболевания, без клинического выражения, но с эволюцией к циррозу.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Гемартроз

Гемартроз – это кровоизлияние в полость сустава. Возникает вследствие разрыва сосудов, снабжающих кровью внутрисуставные структуры. Чаще наблюдается в коленном суставе. Может быть травматическим или нетравматическим. При гемартрозе сустав увеличивается в объеме и становится шарообразным, возникает боль и флюктуация (зыбление). Диагноз выставляется на основании осмотра. Для уточнения причины развития патологии может назначаться рентгенография, МРТ, КТ и другие исследования. Лечение – пункции сустава, наложение гипсовой повязки.

МКБ-10

Общие сведения

Гемартроз – скопление крови в суставе. Чаще всего развивается при травмах. Второе место по распространенности занимает гемартроз при гемофилии. Кровоизлияние может возникнуть в любом суставе, однако в большинстве суставов оно, как правило, небольшое и рассасывается самостоятельно, без проведения специальных лечебных мероприятий. Исключение – коленный сустав, при возникновении гемартроза в таких случаях обычно требуются пункции. Лечение осуществляют специалисты в сфере травматологии и ортопедии.

Причины гемартроза

Гемартроз может возникать в результате любых травм. Скопление крови при ушибах коленного сустава, как правило, образуется в результате падения либо (реже) прямого удара. Гемартроз при разрыве связок и разрыве менисков часто становится следствием спортивной травмы. Гемартрозы при внутрисуставных переломах могут возникать как в результате обычного падения на колено, так и вследствие более крупных происшествий: дорожно-транспортных катастроф либо падений с высоты. При серьезных происшествиях возможно сочетание с другими травмами: повреждениями грудной клетки, переломами позвоночника, таза и костей конечностей, ЧМТ, тупой травмой живота и повреждениями мочеполовой системы.

Более или менее выраженное скопление крови характерно и для послеоперационного периода при различных плановых хирургических вмешательствах на коленном суставе, например, при удалении мениска, сшивании крестообразных связок, остеосинтезе мыщелков бедра, остеосинтезе мыщелков большеберцовой кости пластинами или винтами. При гемофилии, цинге и геморрагических диатезах гемартроз может развиться даже после минимальной травмы. В ряде случаев травматическое воздействие бывает настолько незначительным, что больной даже не может его вспомнить.

Симптомы гемартроза

При первой степени патологии (объем излившейся крови до 15 мл) сустав незначительно увеличен в объеме. Преобладают симптомы основной травмы (обычно ушиба коленного сустава). Боли – локальные в области повреждения, распирающих болей в суставе нет. Опора на ногу свободная или несколько ограничена. При второй степени гемартроза (объем излившейся крови до 100 мл) сустав увеличивается в объеме, становится шарообразным, его контуры сглаживаются.

Во время пальпации определяется флюктуация. При значительном скоплении крови в коленном суставе наблюдается заметное выбухание по переднебоковым поверхностям снаружи и изнутри от надколенника. При продолжающемся кровотечении и третьей степени гемартроза (объем излившейся крови более 100 мл) кожа может становиться синюшной, а мягкие ткани – очень тугими, напряженными. В некоторых случаях отмечается повышение местной температуры.

Если гемартроз вызван ушибом или носит нетравматический характер (возник вследствие гемофилии, цинги и т.д.), пациент жалуется на умеренные распирающие боли в суставе, особенно выраженные при излитии большого количества крови. Опора на ногу возможна, движения несколько ограничены. При гемартрозе, обусловленном более тяжелыми повреждениями (разрывом связок или разрывом менисков, переломами), выявляется симптоматика, характерная для той или иной травмы. Так, при повреждении связок будет наблюдаться нестабильность сустава, при переломе возникнет резкая болезненность, а опора на ногу будет невозможна и т. д.

В отсутствие своевременного лечения небольшое количество крови в суставе может рассосаться самостоятельно. При выраженном гемартрозе кровь в последующем становится более жидкой, отчего вздутие в области сустава «смягчается». Сустав как бы оплывает, выбухания по его боковым поверхностям «сползают» книзу при перемене положения тела. Наряду с этим, возможно образование сгустков, которые в отдельных случаях можно почувствовать под пальцами при ощупывании.

Осложнения

Из-за скопления крови в полости сустава ткани сдавливаются, их кровообращение нарушается, что может стать толчком для развития дистрофических изменений (особенно при повторных гемартрозах). Впоследствии клетки крови начинают распадаться, продукты распада попадают в ткани, и это тоже оказывает свое негативное влияние на гиалиновый хрящ и капсулу сустава. В тканях скапливается гемосидерин (пигмент, образующийся при разрушении кровяных клеток), из-за этого капсула, хрящ и связки становятся менее эластичными. На поверхности хряща возникают небольшие очаги разрушения, хрящ теряет целостность и становится менее гладким. Это, в свою очередь, становится причиной дальнейшей травматизации хрящевых поверхностей во время движения, что со временем может привести к развитию артроза.

В некоторых случаях продукты распада кровяных клеток вызывают воспаление синовиальной оболочки сустава. Оболочка начинает выделять повышенное количество воспалительной жидкости, в суставе появляется выпот, развивается асептический синовит. Если в воспалительную жидкость гематогенным (через кровь) или лимфогенным (через лимфатические сосуды) путем попадают патогенные организмы, синовит может стать инфекционным. При распространении процесса на фиброзную мембрану суставной капсулы и окружающие ткани может развиться гнойный артрит.

Диагностика

Диагноз гемартроза выставляется травматологом-ортопедом на основании клинических данных и истории болезни. Для того чтобы исключить повреждения костей, всех пациентов с подозрением на гемартроз направляют на рентгенографию коленного сустава. При необходимости (например, при подозрении на разрыв связок или повреждение хряща) могут быть назначены другие дополнительные исследования: КТ коленного сустава или МРТ коленного сустава, артроскопия и т. д. Подозрение на нетравматический гемартроз является показанием для консультации гематолога.

КТ коленных суставов. Уровень жидкости в супрапателлярной сумке слева у пациента с переломом мыщелков левой большеберцовой кости.

Лечение гемартроза

При появлении соответствующих симптомов следует как можно быстрее обратиться в травмпункт, чтобы получить своевременное лечение и предупредить развитие осложнений. На догоспитальном этапе необходимо обеспечить конечности покой, положив ее на горизонтальную поверхность с небольшой подушкой под коленным суставом. Можно приложить к суставу холод (грелку с холодной водой или мешок со льдом, завернутый в полотенце).

При первой степени гемартроза пункция не проводится, поскольку такое количество крови рассасывается самостоятельно. На ногу накладывают гипсовую лонгету, 1-2 дня рекомендуют прикладывать холод, сохранять возвышенное положение конечности и ограничить нагрузку. В последующем назначают УВЧ. Срок иммобилизации зависит от основной травмы.

Если количество крови в суставе превышает 25-30 мл, необходима пункция. Пункцию выполняют под местной анестезией. Сначала по наружне-боковой поверхности сустава, чуть ниже надколенника вводят тонкую иглу, чтобы обезболить мягкие ткани и капсулу. Затем иглу меняют на специальную, более толстую и длинную. Кровь удаляют, полость сустава промывают новокаином. При необходимости вводят гидрокортизон или триамцинолон.

Затем на сустав накладывают тугую повязку и выполняют иммобилизацию лонгетой. Иногда кровь в суставе скапливается снова, поэтому через 1-2 дня назначают повторный осмотр. При необходимости пункцию повторяют. Обычно достаточно 1-2, реже 3 пункций. Рекомендуется возвышенное положение конечности и ходьба на костылях. Срок иммобилизации, как и в предыдущем случае, определяется основной травмой.

Гемартроз третьей степени, как правило, сопутствует тяжелым травмам. В таких случаях больных госпитализируют в травматологическое отделение и осуществляют лечение основного повреждения. Пункции выполняют по мере накопления крови в суставе. Если гемартроз третьей степени возникает при отсутствии тяжелых повреждений, это также является поводом для госпитализации в травматологическое отделение. Наряду со стандартными лечебными мероприятиями в таких случаях проводится детальное обследование: определение свертываемости крови, МРТ, КТ, осмотры других специалистов и т. д.

Упорно рецидивирующий гемартроз также является показанием для углубленного обследования, поскольку повторные скопления крови могут быть обусловлены повреждением хрящей, которое не просматривается на рентгенограммах. Обычно в таких случаях пациента направляют на артроскопию коленного сустава – этот лечебно-диагностический метод позволяет не только уточнить причину повторных кровотечений, но и в ряде случаев провести все необходимые лечебные манипуляции. Например – удалить поврежденные кусочки хряща или разорванную часть мениска.

Гемартроз при гемофилии, наряду со стандартными лечебными мероприятиями, требует переливания плазмы крови и внутривенного введения антигемофильного глобулина. Лечение проводится в гематологическом отделении.

Прогноз и профилактика

Прогноз при травматическом гемартрозе обычно благоприятный, особенно в случае своевременного обращения в лечебное учреждение. Рецидивирующий гемартроз, а также гемартроз при тяжелых травмах и гемофилии может стать причиной развития осложнений и последующего формирования артроза коленного сустава. Профилактические меры включают в себя предупреждение травматизма в быту и на производстве, своевременное лечение заболеваний, которые могут стать причиной гемартроза.

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее - продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Геморрагический артрит при гемофилии. Диагностика и лечение гемартроза

а) Терминология:

1. Синонимы:
• Гемофилия типа А (недостаточность фактора VIII), гемофилия типа В (недостаточность фактора IX, болезнь Кристмаса)

2. Определения:
• Сцепленное с X хромосомой нарушение свертывания крови, обусловленное недостаточностью факторов свертывания
• Гемофилическая псевдоопухоль: неопухолевое объемное образование, развивающееся при повторяющихся очаговых внутрикостных, поднадкостничных или мягкотканных кровотечениях

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Напряженный гемартроз, артропатия, деформация роста
о МРТ: узелки «выцветания» изображения, обусловленные отложениями гемосидерина
• Локализация:
о Артропатия: коленный > локтевой > голеностопный > тазобедренный > плечевой сустав:
- Возможно поражение нескольких суставов, но обычно несимметричное
о Псевдоопухоль: мягкие ткани > кость > поднадкостничная область:
- Внутрикостные псевдоопухоли: бедренная кость > таз > большеберцовая кость > мелкие кости кисти > пяточная кость
- Мягкотканная псевдоопухоль: бедро > ягодичная область > подвздошно-поясничная мышца
• Морфология:
о Хронический гемартроз и гиперемия → деформации роста:
- Избыточный рост эпифизов/метафизов (раздувание)
- Раннее зарастание зон роста обусловливает различную длину конечностей

(Слева) Рентгенография в боковой проекции, мужчина 31 года: определяется истончение хряща в области надколенно-бедренного сустава с неровностью сустава и эрозией задней поверхности большеберцовой кости. Наблюдается избыточный рост (раздувание) эпифизов относительно тонких диафизов.
(Справа) МРТ Т1ВИ, корональный срез: у этого же пациента определяется распространенное эрозивное поражение. Учитывая морфологию и пол пациента, следует предположить гемофилическую артропатию. (Слева) MPT Т2 ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется объем разрушения хряща, полная толщина всех поверхностей, отек костного мозга. Тяжелая артропатия характерная для гемофилической артропатии.
(Справа) MPT, GRE, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется «выцветание» изображения в синовиальной оболочке. Это характерная картина при отложении гемосидерина, подтверждающая диагноз гемофилической артропатии. (Слева) МРТ Т1ВИ, сагиттальный срез: на артрограмме определяются отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала, утолщение синовиальной оболочки, неровность хряща и отек костного мозга, окружающего крупную субхондральную кисту.
(Справа) МРТ Т2ВИ, сагиттальный срез: на артрограмме также определяются отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала и утолщение синовиальной оболочки. Еще более заметен отек костною мозга. Хрящ отсутствует как в большеберцово-таранном, так и в подтаранном суставах. Все эти признаки характерны для гемофилической артропатии.

2. Рентгенография при гемофилии:

• Гемофилическая артропатия:
о Крупный выпот:
- Увеличение плотности, если хронические кровотечения обусловливают отложения гемосидерина в синовиальной оболочке
о Характер избыточного роста:
- Обычно наблюдается избыточный рост (раздувание) эпифизов и метафизов, обусловленный гиперемией; диафизы тонкие
- В области локтевого сустава особенно увеличивается головка локтевой кости
о Преждевременное зарастание зон роста приводит к укорочению конечностей
о Остеопороз
о Паннус вызывает эрозию и расширение межмыщелковой борозды коленного сустава, вертельной вырезки локтевого сустава
о Воспалительный синовит приводит к разрушению хряща, эрозии и субхондральных кистам
о Со временем развивается вторичный остеоартрит

• Гемофилическая псевдоопухоль:
о Если расположена в кости, то наблюдается крайне распространенное литическое поражение:
- Из-за размеров картина выглядит необычной, но является рельефной
- Может возникать одно литическое поражение или множество очагов
- Часто наблюдаются дочерние кисты
- Может содержать перегородки
- Редко наблюдаются дистрофические кальцификаты
- Изъязвление эндоста, истончение кортикального слоя
- Склерозированный ободок с четким контуром
- Реактивное костеобразование в прилегающей области
о Если сформировалось под надкостницей или в мягких тканях:
- Мягкотканная плотность ± внутренние кальцификаты
- Изъязвление наружной поверхности кости с острым краем
- Периостальная реакция может обусловливать необычную картину в виде острых костных выростов, перпендикулярных кости

3. КТ при гемофилии:
• Важная для оценки перегородок и тонкого кортикального ободка псевдоопухоли
• При КТ с контрастированием можно определить границы и толщину стенки периферической капсулы
• Вариабельная КТ-плотность в центральной части, соответствует различными стадиям кровоизлияния

4. МРТ при гемофилии:

• Гемофилическая артропатия:
о Отложения гемосидерина по ходу синовиальной оболочки сустава:
- Могут быть узелковыми
- Низкая интенсивность сигнала при всех последовательностях, «выцветание» при градиентном эхо
о Неоднородный выпот на Т1 ВИ и Т2 ВИ: продукты различных стадий распада крови:
- Острая: изоинтенсивный сигнал на Т1 ВИ, гипоинтенсивный на Т2ВИ
- >одной недели: ИС постепенно ↑ и на Т1 ВИ, и на Т2 ВИ
- Возможно наличие уровней жидкость-жидкость
о Разрушение хряща, субхондральные эрозии и кисты

• Гемофилическая псевдоопухоль:
о Внутрикостномозговое кистозное образование:
- Тонкий ободок сигнала низкой интенсивности
- Может наблюдаться периостальная реакция с низкой интенсивностью сигнала и реактивное костеобразование в прилегающей области
- Отложения гемосидерина с низкой интенсивностью сигнала в стенках
- Содержат жидкостный компонент, лучше всего визуализирующийся на Т2 ВИ и постконтрастных Т1 ВИ; могут присутствовать уровни жидкость-жидкость
- Сложный внутренний сигнал (застарелые и рецидивирующие кровоизлияния, формирование сгустка): смешанные области высокой и низкой интенсивности сигнала при всех последовательностях
о Мягкотканная/поднадкостничная псевдоопухоль:
- Узелковые отложения гемосидерина по ходу капсулы образования (низкая интенсивность сигнала при всех последовательностях, «выцветание»)
- Эрозии, обусловленные давлением (изъязвление) прилегающей кости
- Костные выросты с низкой интенсивностью сигнала, выдающиеся на несколько сантиметров перпендикулярно длинной оси кости
- Давление может обусловливать боль, некроз кожи и, со временем, инфекцию
- Мягкотканное объемное образование характеризуется неоднородностью на Т1 ВИ и Т2 ВИ, обусловленной продуктами различных стадий распада крови
- Могут наблюдаться уровни жидкость-жидкость

5. УЗИ при гемофилии:
• УЗИ используется для отслеживания прогрессирования/разре-шения псевдоопухоли

6. Рекомендации по визуализации:
• Лучший метод визуализации:
о Первоначальная диагностика по данным рентгенографии
о МРТ используется для подтверждения наличия гемосидерина и оценки любого объемного образования и прилегающих периферических нервов
• Советы по протоколу исследования:
о При последовательностях с использованием градиентного эхо определяется «выцветание» изображения, обусловленное отложением гемосидерина в синовиальной оболочке

(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяются огромные субхондральные кисты по обе стороны от сустава, но особенно в таранной кости. На этих урезанных изображениях степень избыточности роста не очевидна, но сужение хряща и эрозивное поражение значительны. У этого молодого мужчины имеется выраженная артропатия в сочетании с гемофилией в анамнезе.
(Справа) Рентгенография в косой проекции: определяется избыточный рост головки лучевой кости и небольшое субхондральное кистозное образование в локтевой и плечевой костях - признаки, наблюдаемые на ранней стадии гемофилической артропатии. (Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется типичная картина поздней стадии артропатии локтевого сустава. Наблюдается крупное субхондральное кистозное образование, расширение вертельной вырезки и значительный избыточный рост головки лучевой кости.
(Справа) МРТ Т1ВИ, корональный срез: определяются эрозивные изменения головки плечевой кости. Хрящ плечевою сустава полностью отсутствует. Несмотря на то что это изображение было получено в режиме Т1ВИ, можно увидеть разрыв вращательной манжеты плеча. Кроме того, наблюдается объемное образование с низкой интенсивностью сигнала, выстилающее поддельтовидную сумку. (Слева) МРТ, режим протонной плотности, аксиальный срез: на уровне нижней части плечевого сустава определяется плотное объемное образование с низкой интенсивностью сигнала, выстилающее поддельтовидную сумку, что согласуется с картиной на предыдущем изображении. Вещество с низкой интенсивностью сигнала также наблюдается внутри сустава.
(Справа) МРТ, градиентное эхо, аксиальный срез: на этом же уровне определяется «выцветание» объемного образования в поддельтовидной сумке и объемных образований в полости сустава. Это позволяет с большой вероятностью говорить о гемофилической артропатии с отложением гемосидерина.

в) Дифференциальная диагностика:

1. Гемофилическая артропатия:
• Юношеский идиопатический артрит (ЮИА):
о ЮИА развивается у пациентов с незрелым скелетом, поэтому гиперемия вызывает избыточный рост и раннее сращение
о Паннус и синовит обусловливают схожий характер эрозий и разрушения кости/хряща
о Гемофилию можно дифференцировать с ЮИА, если возможно определить отложения гемосидерина либо по рентгенографической плотности, либо по «выцветанию» изображения на МР-томограмме
• Туберкулезный артрит (ТВ):
о Такие же нарушения роста могут возникать при ТБ артрите у пациентов с незрелым скелетом
о Разрушение хряща и эрозии при ТБ имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при гнойном септическом артрите
о Эрозии могут иметь более склерозированный ободок с более четкими границами
• Пигментный виллонодулярный синовит (ПВНС):
о В обоих случаях наблюдается низкая интенсивность сигнала от внутрисуставной синовиальной оболочки, «выцветающей» при градиентном эхо, при всех последовательностях
о ПВНС часто имеет более очаговый узелковый характер
о Если ПВНС развивается у пациента с незрелым скелетом, то это может привести к избыточному росту, хотя обычно не достигающему той же степени, что при гемофилии о Характер эрозий при ПВНС более очаговый, связаны только с узелковыми образованиями

2. Псевдоопухоли кости:
• Могут имитировать множественные опухоли 1-й и 2-й стадии:
о Гигантоклеточная опухоль; десмопластическая фиброма; плазмоцитома; метастаз; простая или аневризматическая костная киста

(Слева) Рентгенография в ПЗ проекции: определяется значительно расширенное литическое образование в крыле правой подвздошной кости. Тем не менее, края этого образования достаточно рельефны. Такая картина характерна для гемофилической псевдоопухоли, несмотря на распространенные деструктивные изменения. Образование оставалось стабильным до недавно перенесенного патологического перелома.
(Справа) КТ, аксиальный срез: определяются гладкие края области разрушения кости во внутрикостной псевдоопухоли. Объемное образование достигает мягких тканей в виде множества дольчатых скоплений жидкости с ободками контрастирования. (Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется поднадкостничная псевдоопухоль. Мягкотканное объемное образование «изъело» прилегающую кость; область разрушения кости имеет рельефную границу и поперечные костные выросты. Это характерная картина, обусловленная повторяющимися кровотечениями, эрозиями вызванными давлением и подъемом надкостницы.
(Справа) КТ, сагиттальный срез: у этого же пациента несколько лет спустя определяется новая область разрушения кости и мягкотканное объемное образование. Это могло быть связано с повторяющимися кровотечениями, но при биопсии была выявлена трансформация в злокачественную гемангиоэндотелиому. (Слева) МРТ Т1ВИ, корональный срез: у пациента 21 года с гемофилией определяется объемное образование таза с неоднородностью в виде очагов гиперинтенсивного сигнала, что наблюдается при наличии крови. На Т2ВИ и постконтрастных изображениях определяется неспецифическая гиперинтенсивность сигнала и накопление контраста, соответственно (томограммы не представлены).
(Справа) МРТ, градиентное эхо, аксиальный срез, этот же пациент: определяется «выцветание» изображения в объемном образовании. Признаки наличия гемосидерина подтверждают диагноз гемофилической псевдоопухоли.

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Гемофилическая артропатия:
- В наибольшей зоне риска находятся суставы, стабильность которых зависит от мягкотканного компонента
- Изначальное кровотечение обусловливает предрасположенность к рецидивирующим кровотечениям
- Рецидивирующие кровотечения; гиперемия -»избыточный рост кости и раннее сращение зон роста
- Гипертрофия и воспаление синовиальной оболочки -» повреждение хряща и кости
о Гемофилическая псевдоопухоль:
- Рецидивирующее кровотечение во внесуставной части скелетно-мышечной системы →
- Хроническое, медленно расширяющееся инкапсулированное объемное образование →
- Реакция костной ткани на объемное образование

2. Макроскопические и хирургические особенности:
• Изменение синовиальной оболочки: воспаленные ткани, паннус, коричневатый цвет
• Обесцвечивание хряща, очаги фибрилляции, эрозии и некроза

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Острый гемартроз: напряжение, отек, покраснение, болезненность; могут наблюдаться лейкоцитоз и лихорадка
о Подострый или хронический гемартроз: контрактуры, значительное снижение объема движений
о Псевдоопухоль проявляется в виде объемного образования и, в некоторых случаях, нейропатии, патологических переломов,компартмент-синдрома

2. Демография:
• Возраст:
о Первый эпизод внутрисуставного кровоизлияния происходит в возрасте 2-3 лет; повторное возникновение гемартроза в подростковом и детском возрасте
о Частота возникновения гемартроза снижается у более взрослых пациентов
• Пол:
о Только у мужчин (сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание)
о Невероятно редкое заболевание у женщин, наблюдается при различных хромосомных аномалиях
• Эпидемиология:
о Гемофилия типа А: 1:10000 мужчин в США (>80% случаев)
о Гемофилия типа В: 1:100000 мужчин в США
о Гемартроз наблюдается у 70-90% пациентов с гемофилией:
- У 50% пациентов развивается стойкая артропатия
о Псевдоопухоль возникает у 1-2% пациентов с тяжелой формой гемофилии (уровень фактора свертывания

3. Течение и прогноз:
• Тяжесть заболевания варьирует:
о Наименее тяжелая: интенсивное кровотечение при хирургическом вмешательстве/травме
о Наиболее тяжелая: кровотечения спонтанные или обусловлены незначительной травмой
• Повторяющиеся внутрисуставные кровотечения приводят к контрактурам и разрушению суставов
• Псевдоопухоль может разрешаться спонтанно, но обычно продолжает увеличиваться; редко происходит злокачественная трансформация

4. Лечение:
• Гемофилическая артропатия:
о Острая: введение необходимого фактора свертывания
о Хроническая: синовэктомия, артропластика в конечной стадии
о Обратите внимание: пациенты должны регулярно получать агрессивное лечение синтетическими факторами свертывания
• Гемофилическая псевдоопухоль: целью является сохранение функции:
о Консервативное: иммобилизация
о Радикальное: резекция или лучевая терапия

е) Диагностическая памятка. Следует учесть:
• Необходима МРТ при артропатии в ранней стадии; ранняя оценка позволяет провести интенсивную профилактику и отсрочить развитие суставных осложнений

ж) Список использованной литературы:
1. de Almeida AM et al: Arthroscopic partial anterior synovectomy of the knee on patients with haemophilia. Knee Surg Sports Traumatol Arthrosc. 23(3):785-91,2015

Читайте также: