Гипофизарный нанизм или инфантилизм. Карликовость или акромикрия

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 21.12.2024

Низкорослость (Карликовость, Гипофизарный нанизм) – это синдром, который обусловлен заболеваниями как эндокринного, так и неэндокринного характера. Это болезнь очень редкая и характеризуется она задержкой физического развития и особенностями роста, что связано с проблемами в секреции соматотропина (гормона роста). Нанизм с греческого языка переводится как "карлик".

Внимание!

Здесь вы сможете выбрать врача, занимающегося лечением Низкорослость (Карликовость) Если вы не уверены в диагнозе, запишитесь на прием к терапевту или врачу общей практики для уточнения диагноза.

Статьи на тему Низкорослость (Карликовость):

Симптомы

Причины

Диагностика

Лечение

Симптомы

Признаком карликовости считается рост мужчины менее 130 см, а у женщины – менее 120 см. У детей, которые являются практически здоровыми, семейную низкорослость можно воспринимать в качестве варианта физического развития.

Характерно сильное отставание в росте и развитии относительно средних норм для определенного возраста, причем это может быть снижение уровня динамики роста и массы тела. С рождения такие дети могут иметь вполне нормальные показатели, но впоследствии они могут явно отставать от ровесников. В некоторых формах карликовость у детей может быть замечена на первом году жизни, однако чаще всего это замечается с 2–4 лет.

У страдающих нанизмом пропорции больше похожи на детские. Кожа может быть бледной, сухой, что определяется полной или частичной недостаточностью функций паращитовидных желез. У тех, кто не получал должного лечения, может рано начать стареть кожа, появятся морщины. Жировая клетчатка также слабо развита, может диагностироваться избыточное жировое отложение на груди, бедрах, животе. Также слабо развивается и мышечная система. Нередко отсутствует вторичное оволосение. Также существенный признак – это медленное окостенение скелета. Можно отметить и позднюю замену молочных зубов коренными.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза может проявляться симптомами недостаточного полового развития. Страдающие нанизмом мужского пола обычно имеют маленькие размеры полового члена, недоразвитую мошонку, отсутствие вторичных половых признаков. Умственное развитие может быть нормальным с определенными ювенильными чертами. В случае неврологического обследования можно определить признаки органического поражения нервной системы. Также часто уменьшаются размеры внутренних органов, появляется гипотензия, брадикардия. Может проявляться вторичный гипокортицизм.

Внутренние органы имеют уменьшенные размеры. Нередко при такой проблеме, как карликовость, симптомы – это приглушенные сердечные тоны, артериальная гипотония, функциональные шумы в разных участках.

Причины

Среди причин развития такого заболевания, как гипофизарная карликовость, выделяется поражение гипофиза (различные травмы, опухоли, повреждения инфекционного и токсического характера), а также нарушения регуляции функции гипофиза относительно гипоталамуса.

Играют роль некоторые генетические факторы, травматические, опухолевые, токсические и инфекционные проблемы промежуточно-гипофизарной зоны.

Уменьшение или полное выпадение соматотропной функции гипофиза, биологически неактивные гормоны роста либо нарушение чувствительности по отношению к нему периферических тканей.

Многие формы гипофизарного нанизма относятся к генетическим заболеваниям. Самым распространенным является карликовость. Можно встретить больных, у которых поражена центральная нервная система по причине нехватки кислорода и травм. Нередко такое возникает в случае многоплодной беременности. Факторы, которые усугубляют нарушения физического развития, могут заключаться в неправильном питании, неполноценном угоде, негативным факторам окружающей среды.

Диагностика

Замедленный рост и явная низкорослость определяется уже на первых месяцах жизни ребенка, и несколько реже – во время полового созревания. В результате рентгенологического исследования можно заметить задержку окостенения и дифференцировки скелета. Также базальная концентрация гормона роста в кровяной сыворотке может быть сниженной или отвечать норме, при введении аргинина или инсулина не отмечается повышение секреции гормона роста, как это бывает в случае нормы. Иногда даже наблюдается краткосрочное и едва заметное повышение уровня его секреции.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Эндокринологи советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

Гипофизарный нанизм или инфантилизм. Карликовость или акромикрия

Гипофизарная карликовость — заболевание, проявляющееся малым ростом, торможением или отсутствием полового созревания из-за проблем с синтезом гормонов в гипофизе.
Этиология. Заболевание может быть следствием опухоли, инфекции или травмы, гуммы, ксантоматоза, неполноценного питания. При врожденных формах болезни рождаются дети нормального размера и веса. Задержку в росте обычно не замечают до 2—4-летнего возраста. Эти больные склонны к различным инфекциям и чаще умирают в возрасте до 30 лет.

Патогенез. В основе патогенеза гипофизарной карликовости (гипофизарного нанизма) лежит недостаточность продукции соматотропного и гоиадотроппого гормонов, а нередко и АКТГ и ТТГ, что в свою очередь приводит к понижению функции щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез.
Патологическая анатомия. Нередко отмечается гипоплазия или атрофия гипофиза. Иногда анатомические изменения в гипофизе и гипоталамусе отсутствуют.

В иных случаях имеется полное разрушение гипофиза или только его передней доли, вызванное опухолью. Иногда может поражаться гипоталамус, не затрагивая гипофиза. В щитовидной железе, надпочечниках, половых железах наблюдается гипоплазия или атрофия. Скелет и внутренние органы небольшого размера.

Клиника. Телосложение у больных пропорционально и симметрично. Формирование зубов и костей организма значительно отстает от возраста. Психическое развитие нормальное, правда, они не лишены несвойственных возрасту детских черт.

Для гипофизарного нанизма очень характено не соответствие внешнего вида возрасту - выглядят больные более старо. При обследовании кожи она даже у молодых напоминает старческую. Наблюдается одутловатость лица. Вторичные половые признаки отсутствуют. Подкожножировой слой развит преимущественно на животе, молочных железах, лобке, бедрах. Клинические признаки гипотиреоза и недостаточности коры надпочечников выражены неотчетливо.

При гипофизарном нанизме сердце небольшого размера. Отмечается склонность к брадикардии. Нередко имеет место гипотония. Легкие и пищеварительные органы малы. Турецкое седло небольшого размера. При наличии опухоли гипофиза турецкое седло увеличено. Рентгенологически можно также отметить задержку окостенения эпифизарных линий. Половая система резко недоразвита. Яички остаются маленькими, иногда наблюдается крипторхизм (неопущение яичек в мошонку). У девочек большие и малые половые губы инфантильны. Матка едва прощупывается.

Молочные железы остаются рудиментарными. При исследованиях часто наблюдается низкая сахарная кривая, понижен основной обмен. Выделение 17-кетостероидов нередко понижено. У многих больных понижена толерантность к водной нагрузке как проявление недостаточности коры надпочечников. Нередко имеет место гиперхолестеринемия. У некоторых больных гипофизарным нанизмом наблюдается гипогликемия натощак, повышенная чувствительность к инсулину.

Гипофизарный нанизм (карликовость)

Гипофизарный нанизм (карликовость) – это патологическое состояние, которое характеризуется крайне замедленным ростом вследствие нехватки в крови гормона соматотропина. Это биологически активное вещество вырабатывается гипофизом и отвечает за рост и созревание организма в детском и подростковом возрасте. Эндокринологи клиники «СМ-Клиника» для детей и подростков внимательно обследуют детей с подозрением на гипофизарный нанизм и назначат лечение в соответствии с современными клиническими рекомендациями.

Само понятие «карликовость» объединяет несколько патологических состояний, при которых происходит снижение темпов роста. Они могут быть обусловлены как эндокринными нарушениями, так и другими факторами, однако наиболее распространенным заболеванием является карликовость гипофизарной природы. Она связана со снижением количества соматотропного гормона в крови или уменьшением чувствительности тканей к нему на фоне каких-либо патологических процессов. Патология чаще встречается у мальчиков.

Причины развития карликовости у детей

Существует несколько больших групп причин, по которым у ребенка могут возникнуть признаки гипофизарного нанизма:

врожденный дефицит соматотропина, связанная с аномалиями развития гипофиза и гипоталамуса или генетическими мутациями, влияющими на выработку гормона;
приобретенное поражение гипофиза вследствие физического или токсического поражения центральной нервной системы, нейроинфекций, кровоизлияний, аутоиммунных поражений или развития злокачественных опухолей;
врожденные состояния, связанные с нарушением чувствительности тканей к соматотропному гормону.

Классификация карликовости у детей

Все виды нанизма можно разделить на несколько групп в зависимости от телосложения. Если пропорции тела остаются гармоничными, т.е. идет синхронная задержка формирования всех тканей и органов, говорят о карликовости с пропорциональным телосложением. К нему относят патологии, связанные с работой желез внутренней секреции (гипофиза, гипоталамуса, тимуса, щитовидной железы, надпочечников, половых желез), а также возникшие вследствие воздействия внешних факторов (некачественное питание, хроническая интоксикация).

Нанизм с непропорциональным развитием может быть связан с:

дефицитом отдельных микроэлементов (рахитический нанизм);
патологией хрящевой ткани (хондродистрофическая форма);
несовершенным остеогенезом.

Семейная низкорослость – отклонение от нормы, не являющееся симптомом какого-либо заболевания. Главной задачей врача является не только диагностировать сам факт наличия нанизма, но и определить, что послужило причиной его развития.

Симптомы гипофизарного нанизма у детей

Первые симптомы карликовости гипофизарного происхождения появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда отставание роста от нормы становится очевидным. Задержка прогрессирует с каждым годом, в результате чего к концу полового созревания длина тела редко превышает 120-130 см. Телосложение при этом остается пропорциональным.

Гипофизарный нанизм нередко сопровождается другими изменениями:

недоразвитие лицевого скелета по типу кукольного лица;
слабость скелетной мускулатуры;
задержка смены зубов;
недостаточное развитие гортани и сохранение детского голоса;
уменьшение размеров внутренних органов;
задержка полового развития;
сниженное артериальное давление.

Нередко изменения в работе гипоталамо-гипофизарной системы приводят к другим эндокринным нарушениям: снижение функции щитовидной железы и надпочечников. В этом случае к карликовости добавляются и соответствующие признаки.

Диагностика

Предположительный диагноз гипофизарного нанизма ставится ребенку при значительном отставании в росте. Для подтверждения первоначальной версии и уточнения формы заболевания детский эндокринолог назначает ряд обследований:

определение уровня соматотропного гормона в крови в разное время суток, со стимуляцией и без;
рентген, КТ или МРТ турецкого седла (области черепа, где находится гипофиз);
рентген кисти для определения костного возраста;
определение уровня других гормонов (соматомедина, тиреоидной группы, кортизола, половых и т.п.);
КТ или МРТ головного мозга для исключения опухолевого процесса.

Дополнительно назначаются общие обследования (ЭКГ, УЗИ внутренних органов), консультации профильных специалистов (гинеколога, андролога, генетика, невролога и т.п.).

Публикации в СМИ

Гипофизарная карликовость — гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе СТГ (дефекты рецептора соматолиберина, гена СТГ, рецептора СТГ). Часто сочетается с нарушениями развития других эндокринных желёз и половых органов вследствие недостаточности различных аденогипофизарных гормонов. Карликовым считают рост взрослого мужчины ниже 130 см, взрослой женщины — ниже 120 см, у детей — дефицит роста более 15% от возрастной нормы.

Этиология • Новообразования ЦНС (аденома гипофиза, краниофарингиома, менингиома) • Токсические и инфекционные повреждения гипоталамо-гипофизарной области • Травмы.

Генетические аспекты • Мутации гена СТГ • Недостаточность соматомедина • Дефекты соматолиберина и его рецептора • Пангипопитуитаризм • Дефекты рецептора СТГ.

Патогенез • Снижение или выпадение соматотропной функции гипофиза • Снижение биологической активности СТГ • Снижение чувствительности периферических тканей к СТГ • Недостаточность соматомедина С (лароновская форма).

Клиническая картина • Задержка роста и физического развития при сохранении пропорций тела • «Кукольное лицо» • Гипогликемия • Возможны явления вторичного гипогонадизма, гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика • Рентгенологическое исследование кистей и лучезапястных суставов — задержка дифференцировки и окостенения скелета • Базальная концентрация СТГ в сыворотке крови снижена или в пределах нормы • Введение препаратов инсулина (инсулиновый тест), леводопы или аргинина, как правило, не сопровождается повышением секреции СТГ • АТ к экзогенному СТГ.

Лечение • Введение соматотропина (неэффективно при лароновской форме) 0,1 ЕД/кг/сут на ночь • Половые гормоны (для стимуляции полового развития) • Коррекция вторичного гипотиреоза и гипокортицизма • Диета с увеличенным содержанием белка, витаминов.

Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

OMIM • 139191 Дефекты рецептора СТГ • 173100 Гипофизарная карликовость Ларона вследствие изолированной СТГ недостаточности (245590, 262500) • 262400 Гипофизарная карликовость, тип I • 262600 Гипофизарная карликовость, тип III • 262650 Гипофизарная карликовость, тип IV • 262700 Врождённые дефекты развития гипофиза • 262700 Гипофизарная карликовость с малым «турецким седлом» • 262710 Гипофизарная карликовость с большим «турецким седлом» • 312000 Пангипопитуитаризм X-сцепленный • 600946 Карликовость с нормальным уровнем гормона роста.

Код вставки на сайт

Карликовость гипофизарная

Синонимы • Инфантилизм гипофизарный • Карликовость церебрально-гипофизарная • Нанизм гипофизарный

МКБ-10 • Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Карликовость (гипофизарный нанизм)

Гипофизарный нанизм (карликовость) — это задержка роста и физического развития, вызванная недостаточным количеством соматотропного гормона (СТГ, гормон роста) в организме.

Это чрезвычайно редкое заболевание: по разным данным, оно встречается у 1-4 человек из 10000. Причем мальчики болеют в два раза чаще, чем девочки. Карликовым считается рост ниже 130 см у мужчин и ниже 120 см у женщин.

Причины

Виновниками данного заболевания считаются:

наследственная предрасположенность;
врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде);
травмы головы, в том числе во время родов;
опухоли гипофиза и окружающих его структур;
такие заболевания, как: туберкулез, сифилис, саркоидоз;
перенесенная лучевая или химиотерапия.

Однако в более чем 60% случаев причина карликовости остается невыясненной.

Что происходит?

При рождении вес и рост больных с недостаточностью гормона роста не отличаются от здоровых детей. Как правило, первые признаки заболевания появляются у детей в возрасте 2-3 лет, когда они начинают отставать в росте от своих сверстников. Скорость роста резко снижена и не превышает 3-4 см в год (в норме 7-8 см в год). Задержка роста сопровождается нормальными пропорциями тела ребенка. Также отмечаются:

замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов;
слабое развитие мышечной системы;
недоразвитие половых органов;
склонность к артериальной гипотонии;
при наличии опухоли гипофиза или окружающих участков мозга наряду с перечисленными симптомами отмечается нарушение зрения.

Умственное развитие, как правило, нормальное, у больных обычно хорошая память.

Диагностика и лечение

Для подтверждения диагноза необходимо:

Сдать анализы крови и мочи на гормон роста и др. Выбор необходимых анализов определит врач, он же назначит гормональные пробы. Проба проводится следующим образом: определяют исходный уровень гормонов в крови, затем пациент принимает лекарство и через некоторое время анализ повторяют.

Выполнить рентгенографию черепа и области турецкого седла для определения размеров гипофиза. Дополнительно могут быть назначены следующие исследования:

магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга — безболезненные процедуры, с помощью которых можно детально рассмотреть область гипофиза и окружающие участки мозга.
консультация окулиста.

Лечение назначает врач-эндокринолог. Основной способ восстановления нормального уровня гормона роста в организме — постоянный прием искусственного гормона роста. Для облегчения дозировки и введения гормона роста в последнее время разработаны специальные инъекционные шприц-ручки (подобные шприц-ручкам для введения инсулина).

Эффективность лечения зависит от конкретной причины заболевания. В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.

Читайте также: