Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 21.12.2024

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Поражаются многие части тела, системы. Когда у людей присутствуют признаки как Клиппеля Фейля, так и дополнительного расстройства, то синдром сопровождается болями шеи, спины, хроническими головными болями.

Часто присутствует как симптом, признак при других расстройствах. Например, гемифациальная микросомия, синдром Вильдерванка.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями, болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

сколиоз (кривизна позвоночника);
Уродство Шпренгеля;
сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
проблемы дыхания, легочные аномалии;
дефицит слуха;
лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
кривошея;
неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
situs inversus;
низкий рост;
синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
Синдром Вильдерванка;
непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония); ;
мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
мальформация почек, сердца, ребер.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

синдром Гольденхара;
Wildervanck;
гемифациальной микросомии; .

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3 – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка; , стеноз позвоночника определяется на МРТ;
ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
сужение канала спинного мозга;
постоянные боли;
неврологические дефициты;
серьезный сколиоз позвоночника.

К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.

Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

хирургическая история спинального слияния;
анкилозирующий спондилит;
ювенильный ревматоидный артрит;
фибродисплазия;
ossificans progressiva;
активный или «сгоревший» остеомиелит.

Синдром Клифстры характеризуется умственной отсталостью, чертами аутистического характера, детской гипотонией, характерными чертами лица. Большинство людей

Синдром Лея (также называемый болезнью Ли, подострой некротизирующей энцефаломиелопатией) – наследственное нейрометаболическое расстройство, которое

Синдром мышечной дистонии – это неврологическое двигательное расстройство, при котором устойчивые или повторяющиеся сокращения

Адреногенитальный синдром (АГС) – наследственное метаболическое заболевание, вызванное дефицитом адренокортикального фермента стероид 21-гидроксилазы. Приводит

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля (СКФ) — это врожденная анатомическая аномалия шейного отдела позвоночника, которая характеризуется сращением двух или более шейных позвонков. Также этот синдром называют синдромом короткой шеи.

Feil классифицировал этот синдром следующим образом:

Тип I — полное сращение шейного отдела позвоночника.
Тип II — сращение 1 или 2 шейных позвонков.
Тип III — синдром Клиппеля-Фейля I или II типа с аномалиями грудного и поясничного отделов позвоночника.

Эпидемиология / Этиология

СКФ обусловлен нарушением сегментации шейных позвонков в первые недели внутриутробного развития плода. Существует несколько гипотез: сосудистое нарушение, аномалия нервной трубки, генетическая предрасположенность и, наконец, недостаточность сегментации фасеточных суставов. Также известно, что этот синдром может быть следствием алкоголизма матери или фетального алкогольного синдрома. Это всего лишь гипотезы. Что именно порождает эту аномалию, до сих пор остается неизвестным.

Считается, что частота возникновения данного синдрома составляет приблизительно 0.5-0.7%. Однако точная частота и распространенность СКФ неизвестна из-за отсутствия популяционных скрининговых исследований.

Характеристики / Клиническая картина

Люди с СКФ имеют короткую шею, с низкой линией роста волос и кожными складками, что связано со слиянием нескольких шейных позвонков. Также наблюдается ограничение подвижности шейного отдела. Особенно ограниченными являются латерофлексия и ротация. Флексия и экстензия также ограничены, но в меньшей степени. Уменьшение амплитуды движений является наиболее частым клиническим проявлением. Менее 50% пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеют все три признака (т.е. короткую шею, низкую линию роста волос и кожные складки, а также снижение амплитуды движений).

Друзья, совсем скоро состоится семинар Георгия Темичева «Диагностика и терапия проблем в шее». Узнать подробнее…

Возможно, что осложнения возникают при повреждении спинного мозга. Симптомами являются онемение, парестезия, спастичность или паралич. Эти осложнения могут возникнуть у человека с СКФ при незначительном падении, спотыкании или ударе. Этот синдром может также привести к хроническим симптомам, таким как боли в шее и конечностях, общая слабость, атаксия, головные боли, проблемы со зрением или слухом, головокружениям.

У пациентов с типом II в сагиттальной плоскости может развиваться повышенная кривизна позвоночника. Пациенты с I и III типами имеют более высокий риск развития сколиоза. Кривошея или асимметрия лица могут возникать у 21-50% пациентов с СКФ. Важно уметь проводить дифференциальную диагностику между врожденной мышечной кривошеей и синдромом Клиппеля-Фейля. Чтобы различить эти состояния, необходимо сделать рентгенографические снимки, но у маленьких детей это трудно сделать, особенно в области краниоцервикального перехода. Аномалии краниоцервиального перехода могут вызвать нестабильность нижних сегментов.

Несколько исследований показали, что данный синдром может проявляться и другими клиническими симптомами. К ним относятся: синдром Гольденхара, аномалии конечностей, сколиоз, кривошея, паралич лицевого нерва, мальформация Киари I, сирингомиелия, высокое нёбо и контрактура латеральной прямой мышцы головы.

30-60% пациентов с СКФ имеют проблемы с мочеиспусканием. Это связано с почками — у этих пациентов может наблюдаться односторонняя почечная агенезия, мальротация почки, эктопическая почка, подковообразная почка и мочеточниковая дупликация. Помимо проблем с почками, у этих пациентов могут также присутствовать аномалии гениталий. Односторонняя почечная агенезия является наиболее распространенной аномалией среди пациентов с СКФ.

Дифференциальный диагноз

Синдром Вильдерванка или цервико-окуло-акустический синдром. У пациентов с КФС может наблюдаться глухота, поэтому важно дифференцировать СКФ с синдромом Вильдерванка.
Врожденный сколиоз — многие пациенты с СКФ, вероятно, имеют врожденный сколиоз.
Постинфекционные / воспалительные заболевания позвоночника вследствие приобретенного спондилодеза.
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера.
Тортиколлис (кривошея). Важно провести дифференциальный диагноз между мышечной врожденной кривошеей и СКФ. Более чем у 20% пациентов с СКФ присутствует Кривошея.
Деформация Шпренгеля — существует у 16 % пациентов с СКФ, но может также присутствовать и без СКФ. Поэтому необходимо проверять, имеется ли у пациента с деформацией Шпренгеля также СКФ.

Диагностика

Пациенты с СКФ имеют деформацию шейного отдела при рождении, но обычно это диагностируются в гораздо более позднем возрасте, например, во время проведения рентгенологического исследования по другому поводу. Чаще всего данный синдром диагностируется при появлении жалоб, основными являются боль и неврологические симптомы. Также могут быть выполнены КТ и МРТ шейного отдела.

Магнитно-резонансная томография может дать ценную информацию о пространстве, доступном для спинного мозга, определении степени стеноза позвоночника, вызванного деформацией, и аномалиях ЦНС, таких как сирингомиелия, диастематомиелия или синдром «натянутого спинного мозга». МРТ также используется для определения того, сдавливает аномалия шейного отдела головной мозг, ствол головного мозга или спинной мозг.

Физическое обследование

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля разнообразна из-за различных ассоциированных синдромов и аномалий. У детей, в частности, классическая клиническая триада проявлений может присутствовать не всегда. Полный анамнез и тщательное физическое обследование плюс визуализация позволяют выявить некоторые сопутствующие аномалии.

СКФ может быть обнаружен в зрелом возрасте, часто как случайная находка. Пациенты с поражением верхнего шейного отдела выявляются раньше, чем те, у кого задействован нижний шейный отдел позвоночника. У большинства пациентов имеется короткая шея и уменьшенная амплитуда движений, при этом низкая линия роста волос встречается в 40-50% случаев. Неврологические развиваются у 20% пациентов. Gray обнаружил, что 27% из симптомы возникли в течение первого десятилетия, при этом краниоцервикальные аномалии были самой распространенной причиной неврологических проблем.

Лечение

Для хирурга-ортопеда наиболее частые показания к хирургическому лечению СКФ зависят от величины деформации, ее локализации и прогрессирования. Другие показания включают нестабильность шейного отдела позвоночника и / или неврологические проблемы. Эти признаки могут возникать при аномалиях краниоцервикального перехода и при разделении двух сросшихся сегментов.

У некоторых пациентов в раннем возрасте наблюдается сложная цервикальная и цервикоторакальная деформация, которая прогрессирует и обезображивает. Некоторым из этих пациентов требуется сращение шейного отдела позвоночника, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания.

У других пациентов может развиться компенсаторный или сопутствующий врожденный сколиоз, который также может прогрессировать с течением времени и требует операции для предотвращения прогрессирующей деформации. Более 50% пациентов в исследовании Hensinger страдали сколиозом. Лечение сколиоза с помощью ортезирования или хирургического вмешательства потребовалось 18 из 50 пациентов.

Используя свою собственную классификационную систему, Samartzis соавт. обследовали 28 пациентов рентгенологически и клинически. Из 28 человек, 64% не имели никаких симптомов, у двух развились миелопатические симптомы (тип II и тип III) и у двух развились радикулопатические симптомы (тип II и тип III). Аксиальные симптомы чаще встречались у пациентов I типа.

Те же авторы сообщили о пациентке, у которого развилась симптоматическая грыжа С3-4 диска. У больного наблюдалась затылочная форма С1 и слияние С2-3 и С4-Тh1. Это оставляло только С3-4 в качестве гипермобильного сегмента; таким образом, пациент находился в группе высокого риска.

Поскольку СКФ ассоциируется с целым рядом возможных отклонений, не существует определенного набора противопоказаний к хирургическому вмешательству. Если хирург считает, что операция показана, он обязан убедиться в отсутствии каких-либо условий, которые могли бы вызвать осложнения или смертность.

Неврологический дефицит и постоянные боли являются показаниями к хирургическому вмешательству. Развитие компенсаторной кривой в грудном отделе позвоночника может потребовать хирургического вмешательства или ортезирования. Симптоматический стеноз позвоночника может потребовать декомпрессии и спондилодеза.

Физическая терапия

СКФ не может быть полностью разрешен с помощью физиотерапии. Тем не менее физиотерапия в сочетании с нестероидными препаратами может быть полезна для сдерживания дегенеративных изменений. Когда у пациента есть несколько сросшихся позвонков, риск дегенеративных изменений увеличивается из-за неподвижных суставов. Вероятно, что верхний сустав претерпевает дегенеративные изменения с образованием остеофитов. Это может привести к возникновению радикулопатии и / или миелопатии, поэтому цель физиотерапии — предотвратить или отсрочить это повреждение. Если физиотерапия не помогает, необходимо хирургическое лечение, чтобы снять компрессию на нервных корешках.

Аномалия Клиппеля-Фейля. Синдром Вильдерванка

Хотя Вильдерванк и его коллеги обратили внимание на синдром, включающий аномалию Клиппеля — Фейля, паралич отводящего нерва с ретракцией глазного яблока [синдром Дуана (Duanе)] и резко выраженную нейросенсорную глухоту, в литературе имелись и ранее описанные случаи. Например, Jalladeau описал 20 случаев аномалии Клиппеля — Фейля. В 6 из них была обнаружена глухонемота. Mein при анализе 77 случаев синдрома Дуана, нашел 3 случая, сочетающихся с аномалией Клиппеля — Фейля, и 2 — с глухотой. Kirkham, изучив 112 больных с синдромом Дуана, сообщил, что по крайней мере 12 из них были глухими и у 5 была выявлена аномалия Клиппеля—Фейля, по только у 2 имелась полная триада.
Эти наблюдения были более подробно описаны Kirkham, который, кроме того, отметил расщепление неба.

Клинические данные. Данные осмотра. Внешний вид больных странный. Создается впечатление, что голова сидит прямо на туловище. Движения шеи в стороны, сгибание и разгибание резко ограничены. Непостоянно наблюдается асимметрия лица и/или кривошея различной степени. Линия волос сзади расположена низко.
Костная система. Наблюдается различная степень синостозирования одного или большого числа шейных позвонков.

Нервная система. В нескольких случаях отмечалась умственная отсталость (Wildervanck, Everberg et al., Bintliff, Fraser, MacGillivray, McLay, Maran). Kirkham отметил внутреннюю гидроцефалию. Мы также видели такие случаи.

Орган зрения. Паралич отводящего нерва препятствует наружной ротации глазного яблока. При боковом взгляде мышца, приводящая глазное яблоко, сокращается и глазная щель суживается (сходящееся косоглазие). Этот феномен, известный как синдром Дуана, может быть односторонним или двусторонним (примерно у 15—20% больных). Когда это состояние одностороннее, оно чаще наблюдается на левой стороне. Иногда это явление отсутствует (Wildervanck). Kirkham описал сочетание с псевдоотеком соска зрительного нерва.

Односторонняя эпибульбарная дермоидная киста была описана Franceschetti и Klein, Wildervanck с соавт., Kirkham, Cross и Pfaffcnbach и другими исследователями, цитировавшими последних авторов.
Полость рта. Некоторые авторы обнаружили расщепление неба (Witzel, Bintliff, Fraser, MacGillivray, Kirkham).

Орган слуха. Из 112 больных с синдромом Дуана Kirkham обнаружил 11% с односторонней пли двусторонней от умеренной до резко выраженной нейросенсорной глухотой, в то время как аномалию Клиппеля — Фейля он выявил менее чем у 5% больных. Однако Fraser и MacGollivray отметили более высокий уровень корреляции. Описаны также различные аномалии уха: преаурикулярные бугорки, деформации ушной раковины, атрезия или отсутствие наружного слухового прохода, аномалии слуховых косточек, стеноз или костная перегородка внутри внутреннего слухового прохода, отсутствие овального окна, патология полукружных каналов и недоразвитие костного лабиринта (Everberg et al., Fraser, MacGillivray, Cross, Pfaffcnbach, Baumeister, Terrahe).
Вестибулярная система. Вестибулярные реакции были обычно патологическими (Everberg et al., Wildervanck et al.).

Лабораторные данные. Аномалия Клиппеля — Фейля является наиболее характерной чертой заболевания. Ретгенологически отмечается синостозирование нескольких шейных позвонков. Могут также наблюдаться расщепление позвоночника, высокое положение одной или обеих лопаток (деформация Шпренгеля), кифосколиоз. Встречались также половинные позвонки (Witzel, Cross, Pfaffenbach, Stark, Borton).

Что нужно знать о синдроме Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейла (KFS) - это врожденное заболевание, при котором, по меньшей мере, 2 позвонка в шейном отделе позвоночника остаются сросшимися и неподвижными.

В зависимости от того, сколько позвонков остаются сросшимися, от местоположения врожденных слияний, симптомы боли в шее могут варьировать от слабых до тяжелых. Также возможно возникновения многих других симптомов, связанных с этой патологией.

3 классических признака синдрома Клиппеля-Фейла

В большинстве случаев люди с KFS имеют как минимум 1 из следующих 3 признаков:

Заметно укороченная шея
Низкая линия волос
Снижение подвижности шеи

Менее 50% людей с KFS имеют все 3 из этих классических признака.

Как проявляется синдром Клиппеля-Фейла

Синдром Клиппеля-Фейла присутствует с рождения и длится на протяжении всей жизни. По некоторым оценкам, у 1 из 40 000 человек есть это заболевание.

Синдром не всегда замечают при рождении или даже в детстве. Если заболевание протекает в легкой форме или сопровождается другими заболеваниями, не требующими немедленной медицинской помощи, могут пройти годы или десятилетия, прежде чем его диагностируют.

Если при синдроме Клиппеля-Фейла имеется 1 или более врожденных слияний возле черепа, признаки и симптомы имеют тенденцию быть более серьёзными, а подвижность шеи снижается. Это может вызвать большее напряжение в близлежащих суставах, мышцах и других мягких тканях. Уровень C2-C3, который находится вблизи верхних отделов шейного отдела позвоночника, является наиболее распространенным врожденным слиянием, обнаруженным при KFS.

KFS имеет тенденцию вызывать больше симптомов, так как организм продолжает расти и стареть. Например, остеоартрит обычно развивается вокруг врожденных слияний, что приводит к росту костных шпор и потенциальному сдавливанию близлежащего нервного корешка и/или спинного мозга.

Симптомы и сопутствующие заболевания

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейла (KFS) могут варьироваться от незначительного дискомфорта до сильной боли и ограниченного диапазона движений в шее. Могут развиваться другие состояния и симптомы, которые влияют на тяжесть течения заболевания и качество жизни.

Боль в шее. В то время как некоторые пациенты с KFS не испытывают значительных болей в шее, у других она присутствует. Боль в шее может варьироваться от легкой до достаточно сильной. Боль может оставаться локализованной в одном месте, перемещаться или охватывать более широкую область, например, распространяться на плечо и спину. При этом, боль может усиливаться с возрастом.

Головные боли. Спровоцировать ее могут спазмы мышц шеи. Они различаются по интенсивности, могут быть периодическими или приобрести хронический характер. Боль также может ощущаться в лице, челюсти или ухе.

Цервикальная миелопатия. Если порок развития или дегенерация позвоночника вызывают сдавливание сегмента спинного мозга, симптомы боли, покалывания, онемения и / или слабости могут ощущаться на этом уровне или где-либо ниже в теле. Другие симптомы миелопатии могут включать в себя:

снижение координации,
проблемы с равновесием и ходьбой,
снижение контроля над мочевым пузырем и / или кишечником,
паралич и другие серьезные симптомы.

Сопутствующие состояния

Клиппель-Фейл обычно имеет другие аномалии или является вторичным по отношению к другому расстройству. Вот некоторые примеры:

Трудности со слухом, зрением или другими сенсорными нарушениями. Например, синдром Вильдерванка - это состояние, которое обычно встречается при КФС и может вызвать проблемы со слухом и тем, как двигаются глаза.

Нарушения в других органах. Некоторые примеры могут включать пороки развития сердца, почек или легких.

Сколиоз. Позвоночник становится ненормально повернутым и изгибается из стороны в сторону. Обычно кривая сколиоза также проходит через грудной отдел позвоночника и включает аномальное вращение ребер.

Деформация Шпренгеля. Одна лопатка ненормально развивается выше другой. Другие признаки могут включать выпуклость за шеей и/или перепонку между шеей и приподнятым плечом.

Волчья пасть

Цервикальный остеоартроз. Врожденно слитые участки шейного отдела позвоночника подвергаются повышенному риску развития дегенеративного остеоартрита и возникающих в результате разрастаний костей (костных шпор). Это может вызывать боль и потенциально приводить к воспалению близлежащих нервных корешков и/или спинного мозга.

Лицевая асимметрия. Одна сторона лица может быть больше или отличаться от другой. Например, асимметрия лица может быть вызвана состоянием, называемым гемифациальной микросомией.

Цервикальная дистония. Эти неконтролируемые мышечные спазмы являются болезненными и могут повернуть шею в одну сторону.

Неврологические проблемы. Некоторые примеры могут включать трудности с обучением или координацией.

Важность диагностики KFS

Чем раньше будет диагностирован KFS, тем больше шансов контролировать течение заболевания и улучшать качество жизни.

В настоящее время нет лекарства от KFS, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддержки.

Некоторые конкретные преимущества ранней диагностики KFS включают в себя:

Определение серьезности и рисков. Если визуализация шейного отдела позвоночника показывает воздействие на спинной мозг или любые другие возможные проблемы в позвоночнике, следует избегать определенных действий. В тех случаях, когда обнаруживается, что шейный отдел позвоночника уязвим, травма, которая будет незначительной для большинства людей, может привести к серьезным осложнениям, включая паралич или смерть.

Потенциально лечить некоторые проблемы, прежде чем они будут ухудшатся или начнут развиваться. Некоторые случаи KFS могут значительно прогрессировать, а другие нет. Например, если деформация шейного и/или грудного отдела позвоночника начинает прогрессировать, можно посоветовать хирургическое вмешательство для стабилизации позвоночника и предотвращения обострения проблемы. Слишком долгое ожидание может ограничить эффективность такой операции.

Ставинский Юрий Алексеевич

Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза
Для жителей с Востока Украины и бойцов АТО в Киеве откроют Отделение травматических повреждений опорно-двигательного аппарата и проблем остеосинтеза

The algorithm of proximal femoral nail
The algorithm of proximal femoral nail use for surgical treatment of trochanteric fractures

Фиксации при переломах костей голени
Фиксации при переломах костей голени

Мультфильм ортопеды Киева, Украина
Мультфильм ортопеды Киева, Украина

Видео ортопеды Киева, Украина
Видео ортопеды Киева, Украина

2016.02.05 Фиксации при переломах костей голени 2015.07.02 Мультфильм ортопеды Киева, Украина 2015.03.11 The algorithm of proximal femoral nail 2014.01.20 Артроскопия кистевого сустава Киев 2014.01.20 Видео ортопеды Киева, Украина 2014.01.15 Анкилозирующий спондилит 2014.01.15 Болезнь Бехтерева 2014.01.15 Эндопротезирование коленного сустава Киев 2014.01.15 Операции голеностопный сустав Киев 2014.01.15 Операции локтевой сустав Киев

Синдром Клиппеля - Фейля, s. Klippel - Feil Главная » Справочник ортопеда » С » Синдром Клиппеля - Фейля

Синдром Клиппеля - Фейля (s. Klippel - Feil), синдром врожденной костной кривошеи, врожденный синостоз шейно- грудных позвонков, синдром короткой шеи.

Аномалия описана французскими невропатологами Klippel M. и Feil А. в 1912 г.у больного, страдавшего нефритом, с необычно короткой и неподвижной шеей.

Врожденное наследственное заболевание, передается по аутосомно- доминантному типу, проявляется с рождения. В основе аномалии Клиппеля - Фейля лежит нарушение процесса сегментации и дифференциации мезенхимы. Сущность деформации заключается в обширной кенкрестенции (слиянии) шейных позвонков. Количество шейных позвонков обычно меньше нормы, а общая высота меньше высоты этих позвонков с дисками, что и является причиной укорочения шеи. В эту костную массу могут быть включены и верхние грудные позвонки. Клинически синдром Клиппеля - Фейля представляет собой триаду: короткая шея, низкая граница роста волос на шее (до уровня I грудного позвонка) и резкое ограничение движений головы. При этой патологии наблюдаются и другие врожденные аномалии: высокое стояние лопаток, сколиоз, шейные ребра, кривошея, асимметрия лица и туловища, крыловидные кожно- мышечные складки на боковой поверхности шеи, деформация ключиц. Неврологические осложнения встречаются в виде атрофии мышц плечевого пояса, расстройства чувствительности в области шеи и груди, компрессионного радикулита шейных корешков, синдрома компрессии спинного мозга на уровне шейного утолщения.

Информационно-консультативный партнер проекта Ортопеды Киева : ГУ "Институт травматологии и ортопедии" АМН Украины, отдел повреждений опорно — двигательного аппарата и проблем остеосинтеза

Дни консультаций : понедельник - пятница с 9 до 18 (возможна предварительная договоренность по телефону)

Читайте также: