Ихтиоз

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 20.12.2024

Ихтиоз — патологическое изменение верхнего слоя кожи, проявляющееся в виде чешуек. Название произошло от греческого «ihtiosis», что означает «рыба».

Основной причиной развития ихтиоза является генная мутация, передающаяся по наследству. Она изменяет внешний вид и поведение кератиноцитов (клеток кожи) в роговом слое, что приводит к огрубению кожи и замедлению процессов обновления эпидермиса. Биохимия процесса пока еще до конца не расшифрована.

В редких случаях ихтиоз может быть вызван другими заболеваниями.

Врачи-дерматовенерологи в ОН КЛИНИК обладают большим опытом и знаниями. Они быстро поставят верный диагноз и назначат адекватное лечение. Обязательно приходите на прием, если вас беспокоит ихтиоз — наши врачи точно вам помогут.

Виды ихтиоза

По итогам первой конференции по ихтиозу, проведенной в 2009 году, все его виды разделили на синдромальный и несиндромальный. При несиндромальном ихтиозе поражается только кожа, именно на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная система, а кожа выступает лишь дополнительным маркером заболевания.

По типу наследования врожденный ихтиоз делится на:

аутосомно-доминантный — передается от одного родителя (простой и эпидермолитический ихтиоз);

аутосомно-рецессивный — наследуется от обоих родителей (ламеллярный ихтиоз, ихтиоз плода);

х-сцепленный — передается рецессивно, но проявляется только у мужского пола (Х-сцепленный ихтиоз).

Как проявляются различные виды ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз

Мутация происходит в гене, кодирующем белок филаггрин. Это ведет к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду. Отсюда появляется повышенная сухость. Встречается примерно у одного человека из 250-300.

Уже на первом году жизни появляются специфические чешуевидные образования белого или сероватого цвета. Незатронутыми остаются только локтевые и коленные сгибы, подмышки и пах. На ладонях и стопах ярко проявляется кожный рисунок и возникает активное шелушение, они становятся похожи на кожу старого человека. У больных этим типом ихтиоза есть склонность к аллергическим заболеваниям, болезням желудочно-кишечного тракта, инфекциям и непереносимости некоторых продуктов и лекарств.

Такую форму ихтиоза часто даже не лечат, потому что люди не обращаются за помощью, считая это вариантом нормы. Помогают устранить сухость и шелушение любые увлажняющие средства, содержащие мочевину или глицерин.

Х-сцепленный ихтиоз

Мутация в гене стероидной сульфатазы ведет к отложению эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу. Частота возникновения — один на 6000 мальчиков.

При этом виде чешуйки кожи крупные и имеют черно-коричневый цвет, внешне напоминает змеиную кожу. Локализуется на задней части шеи, сгибах локтей и колен, спине. Не поражает лицо, ладони и стопы. Часто в летнее время наступает улучшение. У 50% больных может наблюдаться помутнение роговицы, у 20% — неопущение яичка.

Можно лечить местно альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Также помогут жирные кислоты, входящие в состав смягчающих средств.

Ламеллярный ихтиоз

Чаще всего мутирует ген, кодирующий фермент трансглутаминазу кератиноцитов, что приводит к эритродермии, пластинчатому гиперкератозу, эктропиону. Вторая по частоте мутация затрагивает ген трансмембранного белка, который участвует в транспорте липидов в пластинчатых тельцах. Болеет примерно один человек на 200–300 тысяч.

Отличительный симптом этого вида ихтиоза — рождение ребенка в коллодийной пленке, напоминающей пластик. Спустя несколько недель после родов эта пленка постепенно разрушается и отслаивается, а у ребенка проявляется один из двух типов ихтиоза: ламеллярный или ихтиозиформная эритродермия. Этот процесс опасен тем, что также увеличивает риск заражения другими инфекциями, обезвоживания, нестабильности температуры тела.

Новорожденного с данной патологией держат в кювезе с высокой влажностью до полного разрушения мембраны. Дают внутрь витамины и смазывают специальными кремами и лосьонами.

Наследственная ихтиозиформная эритродермия

Обусловлена мутациями в генах, кодирующих синтез кератина. Страдает один человек из 300 тысяч.

Если данный тип унаследован от обоих родителей, то это считается сухой формой ихтиоза. Наблюдается ярко выраженная эритродермия, особенно на лице, шее и в крупных складках. Кожа покрыта чешуйками, имеется гиперкератоз и разрастания.

Если же ген достался ребенку только от одного родителя, то это будет буллезная форма. При ней на коже периодически возникают пузырьки, содержащие прозрачную жидкость, которые затем лопаются.

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Наружно при сухой форме заболевания применяют кератолитики.

Ихтиоз плода

Развивается у эмбриона во втором триместре беременности из-за мутации гена ABCA12, отвечающего за образование белков-транспортеров, которые формируют липидный барьер. Часто при этом типе присутствуют мутации других органов, которые несовместимы с жизнью. Встречается редко — один случай на 300 тысяч.

Другой врожденный ихтиоз

Ихтиоз как один из симптомов синдрома Нетертона, синдрома Руда, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Юнга-Фогеля, линеарного огибающего ихтиоза Комеля.

Для всех типов ихтиоза характерна сильная уязвимость кожи, поэтому часто к ихтиозу присоединяются кожные инфекции и различные аллергические реакции.

Тип мутации влияет на тяжесть течения заболевания и его прогноз. Поэтому очень важно вовремя его определить, чтобы подобрать соответствующее лечение.

Приобретенный ихтиоз может развиться при онкологических заболеваниях, болезнях пищеварительного тракта, аутоиммунных патологиях, эндокринных расстройствах, заболеваниях крови, проблемах с почками, а также при приеме некоторых лекарственных препаратов.

Болсун С.В., дерматовенеролог, косметолог ОН КЛИНИК.
О процедурах ухода за кожей в разном возрасте.

Диагностика ихтиоза

Как правило, опытному дерматовенерологу поставить диагноз не составляет труда — достаточно визуального осмотра. Для определения разновидности ихтиоза необходимо сдать анализы и сделать генетический тест. Также врач спросит у вас, есть ли такое заболевание у родственников, чтобы определить наследственная ли у вас форма.

Особенно важно делать тест, если вы хотите знать, передастся ли ихтиоз вашим будущим детям.

Если предполагается, что ихтиоз вызван сопутствующими заболеваниями, то будет назначена консультация профильного специалиста.

У беременных при подозрении на врожденный ихтиоз проводится амниоцентез с последующим анализом амниотической жидкости, а также биопсия ворсин хориона.

Лечение ихтиоза

Полностью вылечится от ихтиоза невозможно. Но можно значительно улучшить качество жизни и устранить беспокоящие симптомы: убрать шелушение и гиперкератоз, предотвратить вторичное инфицирование, помочь заживлению ран и эрозий.

Лечение будет зависеть от вида ихтиоза и степени выраженности. При легком течении достаточно только наружных процедур: ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы.

При более сложном протекании ихтиоза может быть назначены лекарства, витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин, переливания плазмы крови, в тяжелых случаях — гормонотерапия.

Новорожденные с ихтиозом получают лечение только в условиях стационара.

Осложнения ихтиоза

Так как ихтиоз ослабляет защитные функции кожи, то она становится беззащитна перед проникновением различных бактерий, аллергенов, грибков и вирусов. Поэтому часто ихтиоз сопровождается вторичными инфекциями кожи, как мы уже писали выше.

Помимо этого, ихтиоз могут сопровождать конъюнктивиты, ретиниты, аллергические заболевания, дыхательная и сердечная недостаточность, патологии печени.

Также у больных ихтиозом волосы становятся сухими и ломкими, ногти — ломкими и слоящимися, а на зубах появляется кариес.

Преимущества лечения ихтиоза в ОН КЛИНИК

С 1993 года успешно диагностируем и лечим различные кожные заболевания.

Наши дерматовенерологи регулярно повышают квалификацию и посещают семинары.

Проводим комплексную диагностику для установления точной причины заболевания.

Назначен только необходимые обследования и процедуры.

Находимся в центре Москвы, поэтому к нам легко приехать.

Работаем ежедневно с 9:00 до 21:00 без выходных и праздников.

Проконсультируем и запишем на прием по телефону.

Вопрос-ответ

Нет, ихтиоз не передается от человека к человеку контактным или бытовым путем. Он наследуется генетически.

Так как ихтиоз передается генетически, то никакой профилактики нет. При наличии у одного из будущих родителей ихтиоза, рекомендуется пройти консультацию у генетика перед зачатием, чтобы определить вероятность рождения ребенка с данной патологией.

Рекомендуется принимать ванны, помогать отшелушиванию верхнего слоя кожи, смазывать кожу кремами. В тяжелых случаях можно посоветовать сменить климат на более подходящий.

Ихтиоз

Ихтиоз – это наследственная патология, которая характеризуется повышенным ороговением кожного покрова.

Ихтиоз передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Симптомы ихтиоза

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной кожи, то кажется что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет отличительные особенности:

чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже. Провести дифференциальную диагностику между ними под силу только дерматологу. Поэтому если заметили чрезмерное шелушение кожи с наличием чешуек и пластинок, записывайтесь на консультацию к дерматологу.

Причины ихтиоза

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза:

Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

злокачественные опухоли;
нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
системная красная волчанка;
сахарный диабет;
прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Диагностика ихтиоза

Опытный дерматолог устанавливает точный предварительный диагноз на основании только объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

Морфологический анализ образцов дермы, который помогает определить форму ихтиоза.
Определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина.
Дерматоскопия с применением электронного микроскопа.

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог.

Лечение ихтиоза

Лечение ихтиоза преследует 2 цели:

Улучшение состояния кожи.
Повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия.

Местное лечение включает в себя:

кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

Для системной терапии используется ретинол и ацитретин. Препараты имеют побочные эффекты, поэтому назначает только врач после взвешивания всех рисков и ожидаемой пользы.

При ихтиозе хорошо себя зарекомендовали солевые ванны и общее ультрафиолетовое облучение, в т.ч. загар под естественными солнечными лучами.

В процессе лечения обязательно регулярное проведение стандартных обследований:

Биохимический анализ крови – врач особое внимание обращает на липидный профиль.
Рентгенография плечевой и бедренных костей, костей предплечья и голени – позволяет выявить повышение минеральной плотности (исследование проводится только пациентам, которые длительное время принимают ретиноиды).

В многопрофильном центре «СМ-Клиника» прием ведут квалифицированные дерматологи, которые установят точную форму ихтиоза и определят наиболее вероятные причины развития заболевания. На основании окончательного диагноза врачи подберут оптимальную схему лечения и составят график динамического наблюдения. В центре работают врачи разных специальностей, поэтому при необходимости в стенах учреждения в тот же день может быть организована консультация окулиста и гастроэнтеролога. С «СМ-Клиника» удобно и результативно! Записывайтесь на прием в удобное время.

Ихтиоз

Информация, представленная на странице, не должна быть использована для самолечения или самодиагностики. При подозрении на наличие заболевания, необходимо обратиться за помощью к квалифицированному специалисту. Провести диагностику и назначить лечение может только ваш лечащий врач.

Содержание статьи:

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз (диффузная кератома) – это общее название группы дерматозов, характеризующихся нарушением отшелушивания верхнего (рогового) слоя кожи. В результате избыточного ороговения и задержки отшелушивания отмерших чешуек кожа внешне напоминает рыбью чешую. От этого и произошло название заболевания – греческое слово «ihtiosis» означает «рыба». Диагностика и лечение патологии – компетенция врача-дерматолога.

Причины болезни

Врожденный ихтиоз – наследственное заболевание, возникающее из-за мутации генов, причина которой не установлена. Пусковой механизм развития патологии – нарушение обмена белков и жиров, приводящее к накоплению в организме аминокислот и холестерина. Вследствие этого изменяется внешний вид клеток рогового слоя кожи – кератиноцитов, они не отшелушиваются должным образом, что вызывает клинические проявления болезни.

Под приобретенным ихтиозом чаще подразумевается нарушение отшелушивания рогового слоя кожи, возникающее вследствие различных патологических состояний. К ним относятся Источник:
Ихтиоз: к вопросу наследования. Тальникова Е.Е., Шерстнева В.Н., Моррисон А.В., Утц С.Р. Саратовский научно-медицинский журнал №3, Т.12, 2016. с.513-517 :

заболевания эндокринной системы, в частности – щитовидной железы;
нехватка макро- и микроэлементов, часто в результате недостатка поступления с пищей либо неусваиваемости витаминов A, E, D;
аномалии развития половых желез;
системные патологии – лимфома, СПИД, проказа, множественная миелома;
болезни органов пищеварения, препятствующие усвоению питательных веществ.

Классификация ихтиоза

Существуют различные классификации патологии. По типу наследования ихтиоз классифицируют следующим образом:

аутосомно-доминантный: вульгарный и эпидермолитический;
Х-сцепленный рецессивный ихтиоз;
аутосомно-рецессивный: ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

Ихтиоз может быть проявлением некоторых наследственных генетических синдромов – Нетертона, Рефсума, Руда и др.

Формы врожденного ихтиоза:

простой;
связанный с X-хромосомой (X-сцепленный Источник:
Х-сцепленный ихтиоз. Терещенко В.Н., Карпылаева Н.Е., Рябкова М.В., Шевелёва О.Ю. Российский журнал кожных и венерических болезней №1, 2013. с.21-23 ).
пластинчатый (ламеллярный);
врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
ихтиоз плода («плод Арлекин»).

Приобретенный ихтиоз, рассматриваемый как состояние, сопутствующее какой-либо патологии либо как признак возрастных изменений, классифицируется следующим образом:

симптоматический – одно из проявлений заболеваний внутренних органов: гиповитаминоза А, болезней крови, некоторых онкологических патологий;
сенильный (старческий) ихтиоз.

Согласно еще одной классификации, ихтиоз делится на два больших вида: синдромальный и несиндромальный. При несиндромальном ихтиозе все изменения выражены исключительно на коже. При синдромальном – поражается одна из систем организма, кожные признаки при этом выступают дополнительным маркером заболевания Источник:
Ихтиозы. Формы, клиническая картина, лечение. Шаваева К.А., Беремукова М.А., Жидков Р.С. Вопросы науки и образования, 2021. с.36-39 .

Симптоматика

Симптомы болезни различаются в зависимости от формы поражения.

Вульгарный ихтиоз

Характерные признаки – шелушение, наиболее выраженное на разгибательных поверхностях рук и ног, повышенная складчатость ладоней и подошв. На коже бедер, плеч, предплечий и ягодиц (реже – лица и туловища) наблюдается фолликулярный гиперкератоз – мелкие сухие узелки в устьях волосяных фолликулов. На подошвах, особенно в теплое время года, появляются болезненные трещины, ногти рук и ног ломкие, крошатся со свободного края, возможен онихолизис.

Абортивная форма вульгарного ихтиоза имеет менее выраженную симптоматику. Она проявляется сухостью кожи с незначительным шелушением и повышенной складчатостью ладоней и подошв.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой

Встречается только у мужчин. Симптомы возникают в первые недели жизни. Первоначально это сухость кожи, затем появляются чешуйки светло- и темно-коричневого цвета на разгибательных поверхностях рук, ног и задней поверхности шеи, которая из-за скопления чешуек выглядит грязной. При этой форме заболевания поражение не затрагивает кожу лица и кистей (по типу перчаток), подмышечных впадин, локтевых ямок и половых органов.

Пластинчатый ихтиоз

Для него характерно пластинчатое шелушение по всей поверхности тела, а также ладонно-подошвенный гиперкератоз. На гладкой коже обычно присутствуют мелкие и светлые чешуйки, на голенях – крупные. Иногда встречается деформация ушных раковин.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Выделяют сухую и буллезную форму эритродермии. Главный симптом для каждой из них – покраснение кожи, в особенности в области лица, шеи, естественных складок. Кожа при этом блестящая, натянутая, покрыта чешуйками и сосочкообразными разрастаниями. При буллезной форме на коже время от времени возникают пузыри, лопающиеся с выделением прозрачной жидкости.

Ихтиоз плода

Поражение кожи в виде сплошного, различной толщины рогового панциря беловато-желтого или серовато-коричневого цвета у новорожденного ребенка. Присутствуют деформации лица, ушных раковин. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы заполнены плотными слущенными роговыми массами. Дети с таким диагнозом часто рождаются недоношенными, тяжелая форма ихтиоза плода имеет неблагоприятный для жизни прогноз Источник:
Наиболее частые ихтиозы в детской практике: как мы можем помочь пациенту. Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Смолкина О.Ю., Корсунская И.М. Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum №4, 2021. с.357-360 .

Диагностика

Для постановки диагноза заболевания в большинстве случаев достаточно осмотра пациента, сбора анамнеза, общих анализов мочи и крови. Поскольку ихтиоз – наследственная патология, нередко (но не всегда) он бывает диагностирован у родственников.

Дополнительно подтвердить диагноз можно с помощью гистологического анализа. В некоторых ситуациях показана пренатальная диагностика (для исключения ихтиоза плода), когда проводится биопсия ворсин хориона либо забор околоплодных вод и их последующее ДНК-исследование.

Лечение

Этиотропной терапии ихтиоза, влияющей на его причину, не существует. Патология лечится симптоматически. Основные принципы лечения:

витаминотерапия – длительные курсы витаминов A, E, B, C, никотиновой кислоты;
прием препаратов, содержащих витамин U и альфа-липоевую кислоту, для смягчения чешуек;
местная терапия – смазывание пораженных участков детским кремом, лечебные ванны, грязевые обертывания;
физиолечение – УФО, талассотерапия, гелиотерапия;
иммуностимулирующая терапия – гамма-глобулин, переливание плазмы;
при тяжелых формах – назначение гормональных препаратов;
при сопутствующих патологиях – лечение пораженных органов (щитовидная железа, ЖКТ).

Профилактика заболевания

Облегчить проявления ихтиоза и улучшить качество жизни пациента помогут следующие меры:

поддержание повышенной влажности воздуха в помещении;
использование в уходе за кожей кислотных косметических средств – кремов с мочевиной, салициловой кислотой, оказывающих мягкое отшелушивающее действие;
применение смягчающих кожу средств;
отказ от острой, жирной пищи, алкоголя, которые вызывают обострение болезни;
периодический прием витаминных комплексов.

Специфической профилактики заболевания не существует. При высоком риске рождения ребенка с ихтиозом рекомендуется планирование беременности с предварительным проведением генетических исследований Источник:
Врожденный ихтиоз. Васильченко Т.С., Габдракипова А.А. Вестник науки и образования №24 (78), часть 4, 2020. с.50-52 .

Ихтиоз

Следствием мутации некоторых групп генов становится тяжелая болезнь – ихтиоз. Так называют патологическую трансформацию эпидермиса, в результате которой поверхность кожи покрывается твердыми чешуйками. Степени и формы ороговения варьируют от легкой шероховатости до образования плотного слоя ороговевшего эпидермиса.

Почему развивается заболевание

Патология носит наследственный характер, а главной причиной ихтиоза является мутация некоторых групп генов, которая передается детям от родителей. В редких случаях заболевание является приобретенным и становится следствием недостатка витаминов, проявлением некоторых болезней крови и др.

У больных отмечается нарушение метаболизма белков и аминокислот, в эпидермисе усиливается активность окислительных ферментов, понижается концентрация иммуноглобулинов. Этиология и патогенез до сих пор недостаточно изучены, но многие исследователи отмечают важную роль недостаточности витамина А и функции некоторых желез – щитовидной, надпочечников.

У пациентов с генетической формой ихтиоза, как правило, замедляются обменные процессы, нарушается терморегуляция, плохо работают потовые железы. Высокий уровень ферментов приводит к существенному усилению кожного дыхания. Клеточный и гуморальный иммунитет часто понижен. Нередко гиперкератоз сопровождается эндокринными заболеваниями, болезнями надпочечников и репродуктивной сферы, глазными заболеваниями. Часто у больных усиливается ломкость волос и ногтей, зубы легко поражаются кариесом.

В кожных покровах присутствует чрезмерное количество структурно измененного кератина. Из-за замедления метаболических процессов старые клетки кожи отторгаются недостаточно быстро, что приводит к образованию на поверхности кожи твердых чешуек. Между слоями клеток кожи скапливаются аминокислотные комплексы, ускоряющие процесс затвердения и ороговения, а также скрепляющие чешуйки между собой.

Клинические проявления

Основной симптом ихтиоза – характерные твердые чешуевидные образования на сухой коже – проявляется уже на первом году жизни, гораздо реже – в течение нескольких последующих лет. Кожа ребенка становится шершавой, на ней появляются прозрачные, белесые или сероватые чешуйки, прилегающие друг к другу. Чистыми остаются только локтевые сгибы, впадины под коленями и подмышечные зоны, а также область паха. Ладони и стопы шелушатся, на них ярко выделяется рисунок кожи. В наиболее легких случаях болезнь проявляется лишь небольшим шелушением и сухостью кожи.

В настоящее время насчитывается более пятидесяти клинико-морфологических форм заболевания, однако во всех случаях присутствуют следующие проявления:

роговой слой эпидермиса утолщен, на нем формируются чешуйчатые образования и зоны ороговения;
кожа сухая и шелушащаяся, сальные железы практически не работают;
ногтевые пластины расслаиваются или ломаются, в ряде случаев деформированы и напоминают птичьи когти, отслаиваются от мягких тканей;
кожный рисунок становится более глубоким и выразительным;
присутствуют высыпания разной формы и окраски.

Ихтиоз кожи, как правило, обостряется с наступлением холодов. В теплое время обычно наступает ремиссия. Во время полового созревания у подростков болезненные проявления уменьшаются, чтобы вновь вернуться во взрослом возрасте.

Разновидности патологии

Более чем у 90% пациентов развивается вульгарный ихтиоз – заболевание, которое впервые проявляется уже на втором или третьем месяце жизни. В зависимости от характера поражения кожи выделяют следующие клинические формы:

ксеродермию, или абортивную форму – наиболее легкий вариант болезни, при котором кожа становится сухой и шершавой, но чешуйчатые наслоения отсутствуют;
простую форму с небольшими чешуйками, тонкими по краям и с уплотненным центром, которыми покрывается все тело вплоть до волосистой части головы;
блестящую форму с прозрачными чешуйками, расположенными в виде мозаики преимущественно на ногах;
белую форму с белыми либо слегка желтоватыми чешуйками, внешне похожими на асбестовые волокна;
змеевидную форму с грубыми ороговениями коричневого, бурого или серого цвета, напоминающими змеиную чешую.

Намного реже встречается ламеллярная форма заболевания (коллодийный плод), фетальная (плод Арлекина), линеарная и т. д. Некоторые из них несовместимы с жизнью – так, фетальный ихтиоз формируется еще во втором триместре внутриутробного развития, и ребенок гибнет в первые дни жизни либо рождается уже мертвым.

Как определяют заболевание

Для первичной диагностики ихтиоза, как правило, бывает достаточно внешних проявлений заболевания. Чтобы отличить его от других кожных заболеваний, назначают гистологическое исследование эпидермиса.

При наличии случаев заболевания в семье проводится пренатальная диагностика: между 19 и 21 неделями развития у плода забирают биопсию эпидермиса.

Можно ли излечить?

На текущем этапе развития медицина еще не умеет справляться с генетическими заболеваниями, поэтому современное лечение ихтиоза направлено на уменьшение клинических проявлений и облегчение состояния пациента. Для этого назначают:

витаминные комплексы, железосодержащие составы, иммуноглобулин;
переливания плазмы крови;
гормонотерапию (в сложных случаях);
ванны с добавлением различных препаратов, смягчающие мази и кремы;
физиопроцедуры, курортное лечение по показаниям.

Выбор лечебных методик зависит от степени поражения кожи и особенностей протекания болезни.

Часто возникающие вопросы

Как наследуется ихтиоз от больных родителей?

Заболеванию одинаково подвержены как мужчины, так и женщины, но некоторые формы развиваются преимущественно у детей одного пола. Генная мутация наследуется в 97% случаев, если хотя бы один из родителей болен ихтиозом.

Передается ли ихтиоз при контактах с больным?

Ихтиоз – заболевание генетического характера, поэтому люди, которые им болеют, абсолютно не заразны и не могут передавать свою патологию иначе, чем наследственным способом, т.е. собственным детям.

Как живется людям с ихтиозом?

При ихтиозе показано пребывание в теплом и влажном климате, здоровое разнообразное питание с большим количеством витаминов. Чтобы уменьшить проявления болезни и продлить ремиссию, необходимо:

Ихтиоз

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Ихтиоз: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Ихтиоз – это диффузное нарушение ороговения верхнего слоя кожи (эпидермиса), проявляющееся образованием чешуек, напоминающих чешую рыбы.

Причины появления ихтиоза

Кожа состоит из 3 слоев: эпидермиса, дермы и подкожной клетчатки. Эпидермис представляет собой многослойный плоский ороговевающий эпителий, где происходит постоянное обновление клеток. Процесс отмирания и ороговения клеток в эпидермальном слое кожи называется кератинизацией. Кератин и жиры придают коже прочность, эластичность и способность защититься от внешней агрессивной среды и различных повреждений.

В эпидермисе различают 5 слоев (снизу вверх): базальный, шиповатый, зернистый, блестящий и роговой.

В базальном слое эпидермиса происходит рождение клеток. По мере созревания клетки эпидермиса поднимаются в верхние слои, у них исчезают ядро и органеллы и они заполняются кератином. В зернистом слое кератин уплотняется из-за присутствия белка филагрина. В роговом (самом верхнем слое эпидермиса) клетки приобретают плоскую форму и плотно прилегают друг к другу.

Таким образом, кератинизация – это последовательный, послойный процесс в эпидермисе, протекающий с образованием веществ, защищающих кожу от неблагоприятных внешних факторов.

При снижении скорости клеточной пролиферации (размножения) цикл обновления эпидермиса замедляется, а роговой слой утолщается. Чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса называется гиперкератозом.

Классификация заболевания

Ихтиоз может быть самостоятельным заболеванием (врожденный ихтиоз) или осложнением болезней внутренних органов и систем организма (приобретенный ихтиоз).
Различают несколько видов врожденного ихтиоза, связанного с мутацией генов:

ихтиоз простой;
ихтиоз, связанный с X-хромосомой;
пластинчатый ихтиоз;
врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия;
ихтиоз плода;
другой врожденный ихтиоз.

Х-сцепленный ихтиоз встречается с частотой 1 случай на 2000-9500 мальчиков и обусловлен мутацией в гене стероидной сульфатазы. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу. Х-сцепленный ихтиоз имеет рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.

Пластинчатый ихтиоз может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. Мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов, приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя кожи.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия имеет аутосомно-доминантный тип наследования и обусловлена мутациями в генах, кодирующих синтез кератина.

Ихтиоз плода характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования. Развивается в эмбриональном периоде на 4-5-ом месяце беременности. Больные дети рождаются обычно недоношенными. Весь кожный покров новорожденного инфильтрирован и напоминает панцирь. При данном заболевании существуют мутации, несовместимые с жизнью, когда новорожденные погибают в первые дни жизни.

Другой врожденный ихтиоз – это группа синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов синдрома Нетертона, синдрома Руда, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Юнга-Фогеля, линеарного огибающего ихтиоза Комеля.

Приобретенный ихтиоз появляется в зрелом возрасте и в 20–50% случаев встречается при злокачественных новообразованиях (лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциноме легких, яичников и шейки матки). Поражение кожи может быть первым проявлением опухолевого процесса. Также шелушение кожи, похожее на ихтиоз, может развиваться при заболеваниях пищеварительного тракта (синдроме мальабсорбции), при аутоиммунных заболеваниях (системной красной волчанке, дерматомиозите), эндокринных расстройствах (сахарном диабете), заболеваниях крови, болезнях почек, при приеме некоторых лекарственных препаратов (циметидина, никотиновой кислоты, антипсихотических препаратов).

Симптомы ихтиоза

Основными признаками простого ихтиоза являются шелушение разгибательных поверхностей конечностей, повышенная складчатость ладоней и подошв, фолликулярный гиперкератоз. Кожа спины, живота, волосистой части головы поражены меньше. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, с волнистыми краями. На коже голеней – темные и толстые, плотно прикрепленные. На коже бедер, плеч, предплечий, ягодиц, туловища, лица отмечается гиперкератоз в виде мелких сухих узелков в устьях волосяных фолликулов. Ладони и подошвы напоминают кожу старого человека. Ногтевые пластинки ломкие, крошатся. Волосы тонкие и редкие.

Больные вульгарным ихтиозом склонны к аллергическим заболеваниям. Могут наблюдаться проявления бронхиальной астмы, вазомоторного ринита, крапивницы, непереносимость ряда пищевых продуктов и лекарственных препаратов, заболевания желудочно-кишечного тракта (гастрит, энтероколит, дискинезии желчевыводящих путей), склонность к инфекциям.

Х-сцепленный рецессивно-наследуемый ихтиоз проявляется сразу после рождения или в первые недели жизни сухостью кожного покрова. Крупные чешуйки могут быть светло- или темно-коричневого цвета и располагаться на разгибательных поверхностях конечностей, а задняя поверхность шеи приобретает «грязный» вид. Отсутствует поражение кожи лица и кистей по типу «перчаток», подмышечных впадин, локтевых ямок и области гениталий. У многих больных, в том числе у женщин – носительниц гена, наблюдают помутнение роговицы.

Поражение кожи наблюдается только у лиц мужского пола (женщины являются лишь носительницами дефектного гена).

Часто встречается крипторхизм (неопущение яичка или яичек в мошонку). Имеется повышенный риск развития рака яичек. В редких случаях бывает умственная отсталость. Кожные проявления не приводят к физическим ограничениям, но вызывают психический дискомфорт.
Сочетание Х-сцепленного ихтиоза с гипогонадизмом (синдромом, сопровождающимся недостаточностью функций половых желез и нарушением синтеза половых гормонов) описывают под названием синдрома Руда.

При пластинчатом ихтиозе ребенок рождается в коллоидной пленке или состоянии генерализованной эритродермии, проявляющейся воспалением кожных покровов с покраснением, отеком, высыпанием папул, булл и пустул, которые превращаются в эрозии с образованием корок. К 6-7 месяцам после рождения на гладкой коже отмечается пластинчатое шелушение мелких светлых чешуек, на голенях – крупных. Отмечается ладонно-подошвенный гиперкератоз, деформация ушных раковин. Отсутствуют сезонность и нарушения физического и психического развития.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия характеризуется поражением кожи ребенка с рождения и проявляется гиперкератозом с крупнопластинчатыми образованиями в области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных, голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин). На фоне очагов гиперкератоза появляются пузыри с серозным содержимым. В последующем наблюдается крайне высокий риск присоединения вторичной инфекции, симптомами которого являются повышенная температура тела, увеличение регионарных лимфатических узлов. При отторжении роговых чешуек остаются эрозии. Наблюдается сезонность обострения осенью и весной. Легкая степень заболевания характеризуется единичными первичными элементами с роговыми чешуйками и самостоятельным разрешением процесса к 3-5 годам жизни. При тяжелом течении заболевания пузыри покрывают весь кожный покров, вскрываются, образуя участки мокнутия.

Небуллезная врожденная эритродермия характеризуется яркой, плотной диффузной эритемой с обильным шелушением в виде полупрозрачных коричневых чешуек, которые могут отделяться целыми пластами. Имеется сухость и ощущение стянутости кожи. При легкой степени заболевания в процесс вовлекаются только лицо, ладони и подошвы. При тяжелом течении захватывается весь кожный покров. Ребенок не может нормально дышать, сосать, открывать рот. В связи с плохой работой потовых желез жара или физическая нагрузка приводят к подъему температуры, потере влаги, обезвоживанию.

При ихтиозе плода в 80% случаев новорожденные рождаются недоношенными. Кожа ребенка похожа на панцирь, который растрескивается с образованием крупнопластинчатых чешуек коричневого и серого цвета. Характерна диффузная кератодермия ладоней и подошв. Лицо деформировано, волосы на голове редкие или отсутствуют. Губы утолщены, рот раскрыт, в углах рта - глубокие трещины. Нос, ушные раковины, суставы деформированы, могут быть врожденные дефекты пальцев. В связи со сниженным иммунитетом с первых дней жизни у детей могут быть инфекционные осложнения: пневмония, гнойные отиты, абсцессы подкожной клетчатки.

Диагностика ихтиоза

Диагноз ихтиоза устанавливается на основании клинических проявлений заболевания.

Для уточнения диагноза применяют следующие исследования:

Гистологическое исследование биоптатов кожи.
Пренатальная диагностика при амниоцентезе.
Исследование крови пациентов для обнаружения мутаций генов:
ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Читайте также: