Лейкоз при врожденных пороках сердца. Парадоксальные эмболии и тромбозы сосудов мозга при пороке сердца

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Ишемический инсульт (ИИ) у лиц молодого возраста является одной из актуальных проблем современной ангионеврологии. Это обусловлено высокой частотой развития ИИ в возрасте до 45 лет, что среди инсультов всех возрастных категорий составляет 5-18% [1]. Примерно у трети пациентов этиология ИИ, несмотря на всестороннее обследование, остается невыясненной, в таких случаях инсульт считается криптогенным [2].

Одним из возможных механизмов ИИ у молодых пациентов является парадоксальная эмболия (ПЭ) - миграция тромба (реже воздуха или жира) из венозной системы через открытое овальное окно, дефект межпредсердной перегородки или легочные артериовенозные мальформации с последующей эмболией в ветви дуги аорты, что клинически проявляется транзиторной ишемической атакой (ТИА) или ишемическим инсультом [3].

Открытое овальное окно (ООО) наиболее часто встречается в популяции (около 25%) и расценивается как доминирующий путь реализации ПЭ [4]. Среди лиц, перенесших криптогенный инсульт, вероятность выявления ООО в 3 раза выше, чем среди пациентов с установленной причиной инсульта [5].

ООО - форма межпредсердной коммуникации, анатомически представляющая «зондовое» отверстие, расположенное в центральной части межпредсердной перегородки (МПП), которое образуется из налагающихся частей первичной и вторичной перегородок. ООО - рудимент нормального кровообращения эмбриона, в норме оно должно закрываться к первому году жизни ребенка, однако остается не заращённым у ¼ населения.

Морфологическая вариабельность касается как размеров, так и формы овального окна – от простого отверстия, прикрытого заслонкой, до длинного извилистого прохода [6]. Строение ООО определяет степень шунтирующего кровотока, проходящего через отверстие, который может варьировать от малого до значительного. Сочетание ООО с гипермобильностью и аневризмой МПП способствует открытию овального окна при каждом сердечном цикле и усилению шунтирующего кровотока, особенно при повышении давления в полости правого предсердия (маневр Вальсальвы), тем самым повышая вероятность развития парадоксальной эмболии.

Другим способом осуществления ПЭ являются дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП). Наиболее распространенными из них, являются ДМПП типа ostium secundum (дефекты вторичной перегородки), расположенные в средней части МПП в области овальной ямки. Как правило риск ПЭ связан с небольшими, гемодинамически незначимыми ДМПП, которые не приводят к перегрузке правых отделов сердца и легочной гипертензии и обнаруживаются во взрослом возрасте при ультразвуковом исследовании сердца в процессе выяснения причины инсульта. По данным Hoffman с коллегами, частота развития инсульта у пациентов с ДМПП составляет 4% среди лиц с врождёнными пороками сердца [7].

Редким путем реализации ПЭ, являются легочные артериовенозные мальформации (ЛАВМ) - патологические коммуникации между легочными артериями и венами в обход капиллярного русла, минуя процесс фильтрации и оксигенации крови. Частота встречаемости ЛАВМ в популяции составляет 0,03%. Синонимами данного названия в литературе являются: легочные артериовенозные фистулы/аневризмы. Большинство ЛАВМ являются врожденными и в подавляющем числе случаев (47-90%) ассоциированы с наследственной геморрагической телеангиэктазией (болезнью Рандю - Ослера – Вебера) [8].

Механизм парадоксальной эмболии

Основными источниками тромбозов являются вены нижних конечностей, чаще глубокие вены голеней, и вены малого таза. Реже возникает тромбоз in situ в туннеле овального окна или в области аневризмы межпредсердной перегородки, а также в результате предсердных нарушений ритма сердца.

Факторами, способствующими тромбообразованию являются:

Недавняя иммобилизация (длительное путешествие или перелет, иммобилизация вследствие болезни).
Наличие генетических маркеров тромбофилии – гомо- или гетерозиготные мутации в гене II и V факторов (Лейденовская мутация), в гене фибриногена.
Антифосфолипидный синдром.
Недостаточность показателей противосвертывающей системы и фибринолиза – дефицит протеина С, S, антитромбина III.
Повышение 8 фактора в сочетании с повышением активности фактора фон Виллебранда.
Прием оральных контрацептивов у женщин, естественные протромботические состояния (беременность, ранний послеродовый период) [9].

Течение НМК

К особенностям нарушений мозгового кровообращения относится молодой возраст пациентов, у которых отсутствует сопутствующая патология со стороны сердечно-сосудистой системы. При анализе причины инсульта важно учитывать особенности развития заболевания. Для ПЭ характерным является острое развитие симптоматики в дневные часы или сразу после пробуждения, во время или после длительной поездки (перелета). В анамнезе возможно указание на недавно перенесенный тромбоз вен ног или тромбоэмболию легочной артерии (ТЭЛА), наличие мигрени с аурой, или синдрома апноэ во сне.

Маневр Вальсальвы характеризуется форсированным выдохом при закрытом надгортаннике, когда происходит моментальное повышение давления в правых отделах сердца и усиление шунтирующего кровотока. Наличие маневра Вальсальвы в дебюте развития симптомов инсульта повышает вероятность ПЭ, поэтому при сборе анамнеза необходимо обращать внимание на такие факторы, как подъем тяжести, натуживание при дефекации, кашель, чихание, смех и рвота.

Шкала RoPE

В помощь клиницистам в оценке взаимосвязи перенесенного криптогенного инсульта с выявленным открытым овальным окном была создана шкала Риска парадоксальной эмболии (Risk of Paradoxal Embolizm - RoPE). Шкала проста в использовании - по одному баллу начисляется за отсутствие факторов сосудистого риска, один балл за наличие ИИ корковой локализации по результатам нейровизуализации и один балл если настоящий инсульт или транзиторная ишемическая атака, являются впервые возникшими. Чем моложе пациент, тем большее количество баллов ему присваивается. Высокий суммарный балл, набранный по шкале, говорит о высокой вероятности взаимосвязи ООО с криптогенным инсультом [10].

Нейровизуализация

При нейровизуализации головного мозга характерным является обнаружение корковых или корково-подкорковых инфарктов малых или средних размеров. Особенно подозрительны в отношении ПЭ инфаркты, расположенные в пределах разных сосудистых бассейнов – каротидных и/или вертебрально-базилярном. Наряду с «острыми» очагами ишемии возможно наличие «немых» инфарктов мозга.

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковые методы являются основными для выявления межпредсердных коммуникаций и оценки шунтирующего кровотока. Для визуализации структурных аномалий строения сердца используются трансторакальная (ТТ-ЭхоКГ) и чреспищеводная (ЧП-ЭхоКГ) эхокардиография. ЧП-ЭхоКГ является более чувствительным методом, так как позволяет детально визуализировать область овальной ямки и обнаруживать в ней даже небольшие дефекты [11]. Для идентификации шунтирующего кровотока наиболее информативным методом является контрастная транскраниальная допплерография (ТКДС) с эмболодетекцией. Показано, что при наличии шунта справа налево, связанного с ООО, она обладает чувствительностью 70–100% и специфичностью более 95% [12].

Методика проводится по принятому в мире стандартизированному протоколу: двумя УЗ-датчиками, установленными на головном шлеме, мониторируется кровоток по обеим средним мозговым артериям. Далее пациенту в локтевую вену вводится контрастное вещество, которое представляет собой взболтанную смесь 9 мл 0,9% физиологического раствора и 1 мл воздуха. Осуществляется наблюдение за появлением микроэмболических сигналов в спектре кровотока в покое и при выполнении пробы Вальсальвы. Проведение пробы - обязательный компонент исследования, ведущий к резкому кратковременному повышению давления в правом предсердии и забросу пузырьков контраста в левое, что важно для функционирования как плохо визуализируемых малых, так и значимых лево-правых шунтирующих сбросов. После подсчета микроэмболов определяется степень шунтирующего кровотока. Значимым для парадоксальной эмболии является наличие шунта среднего (>20 микроэмболических сигналов (МЭС)) или большого («занавес» из МЭС, где единичный сигнал не может быть распознан в спектре) размера [11].

Лечение

В 2019 году представлены Европейские рекомендации по ведению пациентов с открытым овальным окном [13]. Для вторичной профилактики пациентам с криптогенным ишемическим инсультом и ООО в зависимости от клинической ситуации рекомендовано использовать медикаментозную терапию антиагрегантами или антикоагулянтами и/или эндоваскулярное закрытие дефекта с помощью специального устройства - окклюдера.

Данные рандомизированных контролируемых исследований последних лет позволяют констатировать, что закрытие ООО эффективно снижает риск рецидивирующего инсульта для определенной категории пациентов с криптогенным инсультом. Так, эндоваскулярное закрытие ООО показано пациентам моложе 60 лет, у которых ООО ассоциировано с аневризмой или гипермобильностью МПП, а также шунтом большого или среднего размера.

После чрескожного закрытия овального окна рекомендован прием двойной антиагрегантной терапии (ацетилсалициловая кислота 75 мг/день + клопидогрел 75 мг/день) в течение трех месяцев, с дальнейшим переходом на длительную терапию аспирином (75 мг/день). Пациентам с криптогенным инсультом и ООО, возраст которых старше 60 лет рекомендована вторичная профилактика инсульта с помощью антиагрегантов. Антикоагулянты показаны большинству пациентов, у которых развитие НМК ассоциировано с острым тромбозом глубоких вен, ТЭЛА или состоянием гиперкоагуляции [13].

Лейкоз при врожденных пороках сердца. Парадоксальные эмболии и тромбозы сосудов мозга при пороке сердца

Под термином «лейкозы» подразумевается заболевание лейкопоэтического аппарата, проявляющееся количественными и качественными извращениями лейкопоэза. Этиология и патогенез этого заболевания еще не выяснены.
По течению лейкозы подразделяются на острые и хронические, по характеру изменения периферической крови — на лейкемические, сублейкемические и алейкемические.

И. А. Кассирский и Г. А. Алексеев (1955) отмечали, что для лейкозов характерны системное поражение органов кроветворения с явлениями лейкемической «взаимной» метаплазии, то есть замещение миелоидного кроветворения лимфатическим или лимфатического — миелоидным; лейкемическое замещение мезенхимы в различных органах (развитие так называемых очагов гетеротопного кроветворения); патологическая эмбрионализация кроветворной системы.

Сочетание лейкозов и врожденных пороков сердца отмечается чрезвычайно редко. Pleydel (1957, 1960) и Muller (1963) описали лейкоз у больных с различными врожденными аномалиями, в том числе и врожденными пороками сердца. Heath, Hasterlik (1963) и Heath, Marring, Zelkowitz (1964) сообщили о 7 больных с различными врожденными пороками сердца в возрасте от 4 дней до 5 лет, которых они наблюдали в 1956—1960 гг. Данные этих авторов в 5 случаях секционные и в 2 — клинические. Следует отметить, что авторы не указывают ни форму лейкоза, ни течение его, однако можно предположить, что у 5 детей до 1 года имелся острый лейкоз. При этом они проводят этиологическую связь между лейкозом и врожденными пороками сердца, полагая, что развитие обоих заболеваний обусловлено радиоактивным излучением.

Парадоксальные эмболии и тромбозы сосудов мозга при пороке сердца

Поражения мозга при врожденных пороках сердца давно привлекают внимание исследователей. Если в период до хирургического лечения пороков сердца они изучались в основном морфологами и носили чисто описательный характер, то с началом оперативного лечения появились работы невропатологов и психиатров, посвяг щенные неврологической симптоматике при врожденных пороках сердца (Bodechtel, 1953; Г. А. Акимов, 1961; Stephens, 1962; В. Б. Гельфанд, 1964, 1967; В. В. Гельфанд и Л. Д. Крымский, 1967, и др.). Мы остановимся на некоторых осложнениях.

Эмболии сосудов мозга у больных с врожденными пороками сердца наблюдаются сравнительно редко. Они отмечаются чаще при сложных врожденных пороках сердца (например при тетраде Фалло): эмболы из вен большого круга кровообращения через дефект межпредсердной, межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток проходят, минуя сосуды легких, в артерии большого круга, в частности артерии мозга (Bodechtel, 1953; Fluling, Markoux, 1953; З. Л. Лурье, 1958, 1960; П. Ф. Попелюк с соавт., 1964, и др.). Источником парадоксальных эмболов является тромбоз вен нижних конечностей или геморроидальных, однако возможно попадание эмболов при тромбоэмболии легочной артерии. Парадоксальные эмболии приводят к развитию абсцессов, очагов размягчения мозга, тромбозов сосудов мозга со смертельным исходом или развитием гемиплегии.

У больных с цианозом нарушения мозгового кровообращения развиваются на почве гипоксии, полицитемии, повышенной вязкости крови с последующими кровоизлияниями в мозг (В. Б. Гельфанд и Л. Д. Крымский, 1967). По мнению Teyler, Clark (1957), у детей раннего возраста большую роль играет гипоксия, а старше 2—3 лет — полицитемия.

Исследования Л. Д. Крымского (1963) показали, что при врожденных пороках сердца «синего» типа в мозгу наблюдаются застойное полнокровие, нарушение целостности аргирофильных мембран капилляров и повышение их проницаемости, вследствие чего сосуды головного мозга начинают пропускать жидкую часть крови, диаиедезные кровоизлияния в веществе головного мозга, очаги размягчения, возникающие независимо от оперативного лечения.
Неврологическая симптоматика острых нарушений мозгового кровообращения достаточно хорошо освещена в соответствующих руководствах, поэтому мы не будем на ней останавливаться.

Паралич и парезы типа гемиплегии наблюдаются, по данным Teyler и Clark (1957), у 3,8% больных с цианозом, по данным Methiann (1954) — у 2,5%.
В. Б. Гельфанд и Л. Д. Крымский (1967) наблюдали гемипарез или парапарез у 4 из 105 больных с врожденными пороками сердца «синего» типа. При неврологическом обследовании у всех больных выявлены и другие неврологические симптомы, свидетельствующие о хронической недостаточности мозгового кровообращения. Авторы полагают, что причиной этих нарушений являются артериальная гипоксия и полицитемия, приводящие к морфологическим изменениям в мозгу.

Мы наблюдали гемипарез у 15 больных: у 12 — из 684 больных с тетрадой Фалло, у 1 — из 66 с трикуспидальной атрезией, у 1 — из 484 с открытым артериальным протоком. Гемиплегия у большинства больных развивалась на первом-втором году жизни.
Таким образом, и по нашим данным, гемиплегия чаще наблюдается у больных с цианозом. У больных с лево-правым шунтом она бывает очень редко.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Синюшно-одышечные приступы при тетраде Фалло. Тромбоцитопении при пороке сердца

По мнению К. Ф. Ширяевой (1962), Б. А. Константинова с соавторами (1966), гипохромная анемия приводит к развитию аноксемических приступов, которые обусловлены не спазмом мышечных волокон на месте сужения выходного тракта правого желудочка, а анемией и тканевой гипоксией.

Как известно, при тетраде Фалло наблюдаются «синюшно-одышечные приступы», обусловленные спазмом мышечных волокон на месте сужения выходного тракта правого желудочка (Литтман и Фоно, 1954) и характеризующиеся усилением цианоза, расстройством дыхания и исчезновением систолического шума над легочной артерией.

По данным Rossi с соавторами, аноксемические приступы возникают у больных с тяжелым цианозом и одышкой как выражение высокого содержания редуцированного гемоглобина в периферической крови и у больных со «скрытой» анемией в возрасте до 18 месяцев. Клинически они характеризуются следующими симптомами: серо-бледным цветом лица, сухим кашлем, холодным потом, иногда мышечной гипертензией; характер шума над сердцем во время приступа не изменяется.

Наши наблюдения не подтвердили высказывания авторов о связи «синюшно-одышечных приступов» с ги-похромной анемией. Так, из 43 детей, страдавших гипо-хромной анемией, приступы наблюдались у 22 (50%), а из 80, не имевших анемии, — у 49 (61%).

При развитии гипохромной анемии показана каузальная терапия — введение препаратов восстановленного железа. При этом у детей усиливается цианоз, но состояние улучшается: они становятся активнее, лучше переносят физическую нагрузку; по мнению К. Ф. Ширяевой, урежаются приступы.
При угрожающем положении показаны гемотрансфузии (Rossi с соавт., 1961), однако последние могут привести к декомпенсации.

В. Н. Бураковский и Б. А. Константинов (1966) считают, что выраженная гипохромная анемия у детей раннего возраста — одно из показаний к оперативному лечению.
Опыт нашей клиники показал, что при наличии тяжелых «синюшно-одышечных приступов» необходима неотложная операция. Если гипохромная анемия отмечается у ребенка с цианотическим пороком сердца без приступов, следует лечить препаратами железа и в последующем произвести операцию.

Тромбоцитопении при пороке сердца

У больных различными врожденными пороками сердца имеется склонность к развитию геморрагических диатезов. Наряду со снижением уровня факторов свертывания крови и повышения ее фибринолитической активности, определение которых играет большую роль в предоперационной подготовке и послеоперационном ведении больных (А. Н. Кайдаш, 1965; М. И. Титова, 1966), наблюдается снижение числа тромбоцитов — тромбоцитопения.

Тромбоцитопении подразделяются на хроническую тромбоцитопеническую пурпуру (болезнь Верльгофа) и вторичные симптоматические.
Тромбоцитопения при врожденных пороках сердца, особенно при цианотических, по мнению Kummer, Gurtner, Bucher (1964), обусловлена хронической гипоксемией. Авторы выявили укороченный срок жизни тромбоцитов— до 3—5 дней (при норме 7—10 дней), в то время как образование их в костном мозгу не нарушено.

Впервые тромбоцитопению у 28 взрослых больных с врожденными пороками сердца «синего» типа описал Hartman (1952). Jackson (1964) обнаружил тромбоцитопению у 52% обследованных больных врожденными пороками сердца, Noonan с соавторами (1960) —у 7 из 50 больных с транспозицией магистральных сосудов, Emery с соавторами (1957)—у 3, Verel с соавторами (1962)—у 4 больных врожденными пороками сердце и у 11,8% с транспозицией магистральных сосудов. Количество тромбоцитов снижалось до 10 000—5000 в 1 см3. Тромбоцитопения описана при дефекте межжелудочковой перегородки у 4 из 34 больных (Kontras с coast., 1966).

Во всех случаях тромбоцитоиения сопровождалась другими проявлениями геморрагического диатеза: снижением уровня фибриногена и повышением содержания фибринолизина крови (Kontras c соавт., 1966), удлинением времени свертывания крови и времени кровотечения, появлением петехий на коже, гемотораксом, гематурией (Verel с соавт., 1962). Описаны также неврологические осложнения: гемиплегия как следствие эпидуральнои и субдуральной гематомы, судороги и приступы цианоза (Teylor, Clark, 1957; Verel с соавт., 1962). По мнению большинства исследователей, тромбоцитопения увеличивалась параллельно усилению цианоза и чаще всего наблюдалась при транспозиции магистральных сосудов.

Механизмы развития абсцессов мозга при пороке сердца. Клиника и течение абсцессов мозга

До настоящего времени нет единого мнения о патогенезе абсцессов мозга при врожденных пороках сердца.
Нейрохирурги делят абсцессы мозга на метастатические, контактные и травматические. Абсцессы мозга при врожденных пороках сердца чаще представляют одну из разновидностей метастатических.

О развитии их имеются две точки зрения: первая рассматривает абсцессы мозга как следствие парадоксальных эмболии инфицированными эмболиями (Ehni, Grain, 1952; Marande, 1952, и др.), однако эта теория не объясняет избирательного абсцедирования мозга у больных врожденными пороками сердца. Согласно второй, в результате эмболии или тромбоза сосудов головного мозга, развивающихся на фоне гипоксии, полицитемии и стаза, вначале образуются очаги инфаркта и размягчение мозга (очаги наименьшего сопротивления).

В дальнейшем в результате гематогенной инфекции происходит вторичное инфицирование с развитием абсцессов (Sancetta, Zimmerman, 1950; Roger с соавт., 1952; 3. Я. Лурье, 1958, и др.). Такие очаги размягчения в головном мозгу установили Наnnа (1941), Gluck, Hall, Stewenson (1952), В. Б. Гельфанд (1967) и др.

Источником метастазирования и парадоксальных эмболии могут явиться подострый септический эндокардит, тромбоз вен нижних конечностей или геморроидальных вен, бронхоэктатическая болезнь, отит, экстракция кариозных зубов, удаление миндалин и др.

В ряде случаев не удается обнаружить источника метастазирования. Возможно развитие контактных абсцессов мозга в результате перехода гнойной инфекции на мозг из воспалительных очагов, расположенных во внутреннем ухе и придаточных пазухах носа, а также асептических абсцессов (Weber, 1957; Raimondi с соавт., 1965).

Клиническое течение абсцесса мозга нейрохирурги делят на четыре периода: 1) начальный, соответствующий внедрению в мозговую ткань гнойной инфекции и характеризующийся общими симптомами: недомогание, вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела; 2) латентный, соответствующий отграничению гнойного процесса в мозгу с образованием вокруг него соединительнотканной капсулы и характеризующийся улучшением общего состояния, исчезновением жалоб, нормализацией воспалительных изменений в крови и ликворе; 3) манифестный, характеризующийся воспалительными симптомами общего характера (повышение температуры, изменения крови), изменениями в спинномозговой жидкости, симптомами повышения внутрипочечного давления и очаговыми симптомами поражения мозга; 4) терминальный.

Диагностика абсцессов мозга у больных с врожденными пороками сердца трудна, так как отсутствуют характерные для воспалительного процесса изменения крови (Soulie, 1962).
Течение абсцесса мозга острое, со склонностью к прорыву в желудочки мозга. В некоторых случаях возможно хроническое волнообразное с периодическими обострениями.

- Вернуться в оглавление раздела "Кардиология."

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца – группа заболеваний, объединенных наличием анатомических дефектов сердца, его клапанного аппарата или сосудов, возникших во внутриутробном периоде, приводящих к изменению внутрисердечной и системной гемодинамики. Проявления врожденного порока сердца зависят от его вида; к наиболее характерным симптомам относятся бледность или синюшность кожных покровов, шумы в сердце, отставание в физическом развитии, признаки дыхательной и сердечной недостаточности. При подозрении на врожденный порок сердца выполняется ЭКГ, ФКГ, рентгенография, ЭхоКГ, катетеризация сердца и аортография, кардиография, МРТ сердца и т. д. Чаще всего при врожденных пороках сердца прибегают к кардиохирургической операции – оперативной коррекции выявленной аномалии.

Общие сведения

Врожденные пороки сердца - весьма обширная и разнородная группа заболеваний сердца и крупных сосудов, сопровождающихся изменением кровотока, перегрузкой и недостаточностью сердца. Частота встречаемости врожденных пороков сердца высока и, по оценке различных авторов, колеблется от 0,8 до 1,2% среди всех новорожденных. Врожденные пороки сердца составляют 10-30% всех врожденных аномалий. В группу врожденных пороков сердца входят как относительно легкие нарушения развития сердца и сосудов, так и тяжелые формы патологии сердца, несовместимые с жизнью.

Многие виды врожденных пороков сердца встречаются не только изолированно, но и в различных сочетаниях друг с другом, что значительно утяжеляет структуру дефекта. Примерно в трети случаев аномалии сердца сочетаются с внесердечными врожденными пороками ЦНС, опорно-двигательного аппарата, ЖКТ, мочеполовой системы и пр.

К наиболее частым вариантам врожденных пороков сердца, встречающимся в кардиологии, относятся дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП – 20%), дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП), стеноз аорты, коарктация аорты, открытый артериальный проток (ОАП), транспозиция крупных магистральных сосудов (ТКС), стеноз легочной артерии (10-15% каждый).

Причины врожденных пороков сердца

Этиология врожденных пороков сердца может быть обусловлена хромосомными нарушениями (5%), генной мутацией (2-3%), влиянием факторов среды (1-2%), полигенно-мультифакториальной предрасположенностью (90%).

Различного рода хромосомные аберрации приводят к количественным и структурным изменениям хромосом. При хромосомных перестройках отмечаются множественные полисистемные аномалии развития, включая врожденные пороки сердца. В случае трисомии аутосом наиболее частыми пороками сердца оказываются дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородок, а также их сочетание; при аномалиях половых хромосом врожденные пороки сердца встречаются реже и представлены, главным образом, коарктацией аорты или дефектом межжелудочковой перегородки.

Врожденные пороки сердца, обусловленные мутациями единичных генов, также в большинстве случаев сочетаются с аномалиями других внутренних органов. В этих случаях сердечные пороки являются частью аутосомно-доминантных (синдромы Марфана, Холта-Орама, Крузона, Нунана и др.), аутосомно-рецессивных синдромов (синдром Картагенера, Карпентера, Робертса, Гурлер и др.) или синдромов, сцепленных с Х-хромосомой (синдромы Гольтца, Аазе, Гунтера и др.).

Среди повреждающих факторов внешней среды к развитию врожденных пороков сердца приводят вирусные заболевания беременной, ионизирующая радиация, некоторые лекарственные препараты, пагубные привычки матери, производственные вредности. Критическим периодом неблагоприятного воздействия на плод являются первые 3 месяца беременности, когда происходит фетальный органогенез.

Внутриутробное поражение плода вирусом краснухи наиболее часто вызывает триаду аномалий – глаукому или катаракту, глухоту, врожденные пороки сердца (тетраду Фалло, транспозицию магистральных сосудов, открытый артериальный проток, общий артериальный ствол, клапанные пороки, стеноз легочной артерии, ДМЖП и др.). Также обычно имеют место микроцефалия, нарушение развития костей черепа и скелета, отставание в умственном и физическом развитии.

В структуру эмбриофетального алкогольного синдрома обычно входят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток. Доказано, что тератогенное действие на сердечно-сосудистую систему плода оказывает прием амфетаминов, приводящий к транспозиции магистральных сосудов и ДМЖП; противосудорожных средств, обусловливающих развитие стеноза аорты и легочной артерии, коарктации аорты, открытого артериального протока, тетрады Фалло, гипоплазии левых отделов сердца; препаратов лития, приводящих к атрезии трехстворчатого клапана, аномалии Эбштейна, ДМПП; прогестагенов, вызывающих тетраду Фалло, другие сложные врожденные пороки сердца.

У женщин, страдающих преддиабетом или диабетом, дети с врожденными пороками сердца рождаются чаще, чем у здоровых матерей. В этом случае у плода обычно формируются ДМЖП или транспозиция крупных сосудов. Вероятность рождения ребенка с врожденным пороком сердца у женщины с ревматизмом составляет 25 %.

Кроме непосредственных причин, выделяют факторы риска формирования аномалий сердца у плода. К ним относят возраст беременной младше 15-17 лет и старше 40 лет, токсикозы I триместра, угрозу самопроизвольного прерывания беременности, эндокринные нарушения у матери, случаи мертворождения в анамнезе, наличие в семье других детей и близких родственников с врожденными пороками сердца.

Классификация врожденных пороков сердца

Существует несколько вариантов классификаций врожденных пороков сердца, в основу которых положен принцип изменения гемодинамики. С учетом влияния порока на легочный кровоток выделяют:

врожденные пороки сердца с неизмененным (либо незначительно измененным) кровотоком в малом круге кровообращения: атрезия аортального клапана, стеноз аорты, недостаточность легочного клапана, митральные пороки (недостаточность и стеноз клапана), коарктация аорты взрослого типа, трехпредсердное сердце и др.
врожденные пороки сердца с увеличенным кровотоком в легких: не приводящие к развитию раннего цианоза (открытый артериальный проток, ДМПП, ДМЖП, аортолегочный свищ, коарктация аорты детского типа, синдром Лютамбаше), приводящие к развитию цианоза (атрезия трехстворчатого клапана с большим ДМЖП, открытый артериальный проток с легочной гипертензией)
врожденные пороки сердца с обедненным кровотоком в легких: не приводящие к развитию цианоза (изолированный стеноз легочной артерии), приводящие к развитию цианоза (сложные пороки сердца – болезнь Фалло, гипоплазия правого желудочка, аномалия Эбштейна)
комбинированные врожденные пороки сердца, при которых нарушаются анатомические взаимоотношения между крупными сосудами и различными отделами сердца: транспозиция магистральных артерий, общий артериальный ствол, аномалия Тауссиг-Бинга, отхождение аорты и легочного ствола из одного желудочка и пр.

В практической кардиологии используется деление врожденных пороков сердца на 3 группы: пороки «синего» (цианотического) типа с веноартериальным шунтом (триада Фалло, тетрада Фалло, транспозиция магистральных сосудов, атрезия трехстворчатого клапана); пороки «бледного» типа с артериовенозным сбросом (септальные дефекты, открытый артериальный проток); пороки с препятствием на пути выброса крови из желудочков (стенозы аорты и легочной артерии, коарктация аорты).

Нарушения гемодинамики при врожденных пороках сердца

В результате выше названных причин у развивающего плода может нарушаться правильное формирование структур сердца, что выражается в неполном или несвоевременном закрытии перепонок между желудочками и предсердиями, неправильном образовании клапанов, недостаточном повороте первичной сердечной трубки и недоразвитии желудочков, аномальном расположении сосудов и т. д. После рождения у части детей остаются открытыми артериальный проток и овальное окно, которые во внутриутробном периоде функционируют в физиологическом порядке.

При врожденных пороках сердца бледного типа с артериовенозным сбросом вследствие гиперволемии развивается гипертензия малого круга кровообращения; при пороках синего типа с веноартериальным шунтом у больных имеет место гипоксемия.

Около 50% детей с большим сбросом крови в малый круг кровообращения погибают без кардиохирургической помощи на первом году жизни от явлений сердечной недостаточности. У детей, перешагнувших этот критический рубеж, сброс крови в малый круг уменьшается, самочувствие стабилизируется, однако постепенно прогрессируют склеротические процессы в сосудах легких, обусловливая легочную гипертензию.

При цианотических врожденных пороках сердца венозный сброс крови или ее смешение приводит к перегрузке большого и гиповолемии малого круга кровообращения, вызывая снижение насыщения крови кислородом (гипоксемию) и появление синюшности кожи и слизистых. Для улучшения вентиляции и перфузии органов развивается коллатеральная сеть кровообращения, поэтому, несмотря на выраженные нарушения гемодинамики, состояние больного может длительное время оставаться удовлетворительным. По мере истощения компенсаторных механизмов, вследствие длительной гиперфункции миокарда, развиваются тяжелые необратимые дистрофические изменения в сердечной мышце. При цианотических врожденных пороках сердца оперативное вмешательство показано уже в раннем детском возрасте.

Симптомы врожденных пороков сердца

Клинические проявления и течение врожденных пороков сердца определяется видом аномалии, характером нарушений гемодинамики и сроками развития декомпенсации кровообращения.

У новорожденных с цианотическими врожденными пороками сердца отмечается цианоз (синюшность) кожных покровов и слизистых оболочек. Синюшность усиливается при малейшем напряжении: сосании, плаче ребенка. Белые пороки сердца проявляются побледнением кожи, похолоданием конечностей.

Дети с врожденными пороками сердца обычно беспокойные, отказываются от груди, быстро устают в процессе кормления. У них появляется потливость, тахикардия, аритмии, одышка, набухание и пульсация сосудов шеи. При хроническом нарушении кровообращения дети отстают в прибавлении веса, росте и физическом развитии. При врожденных пороках сердца обычно сразу поле рождения выслушиваются сердечные шумы. В дальнейшем обнаруживаются признаки сердечной недостаточности (отеки, кардиомегалия, кардиогенная гипотрофия, гепатомегалия и др.).

Осложнениями врожденных пороков сердца могут стать бактериальный эндокардит, полицитемия, тромбозы периферических сосудов и тромбоэмболии сосудов головного мозга, застойные пневмонии, синкопальные состояния, одышечно-цианотические приступы, стенокардитический синдром или инфаркт миокарда.

Диагностика врожденных пороков сердца

Выявление врожденных пороков сердца осуществляется путем комплексного обследования. При осмотре ребенка отмечают окраску кожных покровов: наличие или отсутствие цианоза, его характер (периферический, генерализованный). При аускультации сердца нередко выявляется изменение (ослабление, усиление или расщепление) сердечных тонов, наличие шумов и пр. Физикальное обследование при подозрении на врожденный порок сердца дополняется инструментальной диагностикой - электрокардиографией (ЭКГ), фонокардиографией (ФКГ), рентгенографией органов грудной клетки, эхокардиографией (ЭхоКГ).

ЭКГ позволяет выявить гипертрофию различных отделов сердца, патологическое отклонение ЭОС, наличие аритмий и нарушений проводимости, что в совокупности с данными других методов клинического обследования позволяет судить о тяжести врожденного порока сердца. С помощью суточного холтеровского ЭКГ-мониторирования обнаруживаются скрытые нарушения ритма и проводимости. Посредством ФКГ более тщательно и детально оценивается характер, длительность и локализация сердечных тонов и шумов. Данные рентгенографии органов грудной клетки дополняют предыдущие методы за счет оценки состояния малого круга кровообращения, расположения, формы и размеров сердца, изменений со стороны других органов (легких, плевры, позвоночника). При проведении ЭхоКГ визуализируются анатомические дефекты перегородок и клапанов сердца, расположение магистральных сосудов, оценивается сократительная способность миокарда.

При сложных врожденных пороках сердца, а также сопутствующей легочной гипертензии, с целью точной анатомической и гемодинамической диагностики, возникает необходимость в выполнении зондирования полостей сердца и ангиокардиографии.

Лечение врожденных пороков сердца

Наиболее сложной проблемой в детской кардиологии является хирургическое лечение врожденных пороков сердца у детей первого года жизни. Большинство операций в раннем детском возрасте выполняется по поводу цианотических врожденных пороков сердца. При отсутствии у новорожденного признаков сердечной недостаточности, умеренной выраженности цианоза операция может быть отложена. Наблюдение за детьми с врожденными пороками сердца осуществляют кардиолог и кардиохирург.

Специфическое лечение в каждом конкретном случае зависит от разновидности и степени тяжести врожденного порока сердца. Операции при врожденных дефектах перегородок сердца (ДМЖП, ДМПП) могут включать пластику или ушивание перегородки, рентгенэндоваскулярную окклюзию дефекта. При наличии выраженной гипоксемии детям с врожденными пороками сердца первым этапом выполняется паллиативное вмешательство, предполагающее наложение различного рода межсистемных анастомозов. Подобная тактика улучшает оксигенацию крови, уменьшает риск осложнений, позволяет провести радикальную коррекцию в более благоприятных условиях. При аортальных пороках выполняется резекция или баллонная дилатация коарктации аорты, пластика аортального стеноза и др. При ОАП производится его перевязка. Лечение стеноза легочной артерии заключается в проведении открытой или эндоваскулярной вальвулопластики и т. д.

Анатомически сложные врожденные пороки сердца, при которых радикальная операция не представляется возможной, требуют выполнения гемодинамической коррекции, т. е. разделения артериального и венозного потоков крови без устранения анатомического дефекта. В этих случаях могут проводиться операции Фонтена, Сеннинга, Мастарда и др. Серьезные пороки, не поддающиеся оперативному лечению, требуют проведения пересадки сердца.

Консервативное лечение врожденных пороков сердца может включать в себя симптоматическую терапию одышечно-цианотических приступов, острой левожелудочковой недостаточности (сердечной астмы, отека легких), хронической сердечной недостаточности, ишемии миокарда, аритмий.

Прогноз и профилактика врожденных пороков сердца

В структуре смертности новорожденных врожденные пороки сердца занимают первое место. Без оказания квалифицированной кардиохирургической помощи в течение первого года жизни погибает 50-75% детей. В периоде компенсации (2-3 года) смертность снижается до 5%. Ранее выявление и коррекция врожденного порока сердца позволяет существенно улучшить прогноз.

Профилактика врожденных пороков сердца требует тщательного планирования беременности, исключения воздействия неблагоприятных факторов на плод, проведения медико-генетического консультирования и разъяснительной работы среди женщин групп риска по рождению детей с сердечной патологией, решения вопроса о пренатальной диагностике порока (УЗИ, биопсия хориона, амниоцентез) и показаниях к прерыванию беременности. Ведение беременности у женщин с врожденными пороками сердца требует повышенного внимания со стороны акушера-гинеколога и кардиолога.

Читайте также: