Мукополисахаридоз - лучевая диагностика

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Для обследования селезенки широко применяется ультразвук. Наряду с лабораторными анализами УЗИ селезенки помогает выявить патологию этого органа, вовремя провести необходимое лечение. На снимках хорошо видны изменения структуры, размеров, инородные включения – кисты, опухоли, абсцессы, рубцовая ткань, очаги некроза и наличие паразитов.

Селезенка относится к иммунной системе. В ней разрушаются эритроциты, которые отличаются по форме или функциям от нормальных или уже отработали свой срок. Поэтому увеличение ее часто связано с патологией системы крови, а операция по удалению во многих случаях приводит к улучшению состояния пациента.

Показания

Сделать УЗИ селезенки нужно в таких случаях:

отклонения в общем анализе крови, гематологические заболевания;
боли в левом подреберье – они бывают из-за растяжения капсулы при инфаркте селезенки, опухолях, паразитарных болезнях, травмах, кровотечениях;
портальная гипертензия – нарушение оттока венозной крови от органов брюшной полости чаще всего из-за цирроза печени, опухолей;
наследственные заболевания в семье – мукополисахаридоз, болезнь Гоше.
инфекции – бруцеллез, вирусный гепатит, токсоплазмоз, цитомегаловирусная болезнь, малярия;
амилоидоз, ревматоидный артрит, СКВ и другая аутоиммунная патология.

Заподозрить спленомегалию (увеличение органа) или гиперспленизм (усиленную функцию) можно по таким признакам:

ослабление иммунитета;
частые ОРВИ;
длительный субфебрилитет;
слабость, утомляемость;
увеличенные лимфатические узлы по всему организму;
множественные синяки, петехии, ломкость капилляров.

Если под ребром пальпируется край органа, также нужно пройти обследование.

Противопоказания

Не делают УЗИ, если поражена кожа в области левого подреберья – на ней имеются воспалительные изменения, эрозии, ожоги. Других противопоказаний для исследования нет, так как ультразвук абсолютно безвредный в любом возрасте. Гель, который наносят на кожу, крайне редко вызывает аллергическую реакцию.

Подготовка к УЗИ селезенки

Учитывая, что селезенка граничит с петлями кишечника в брюшной полости, нужно позаботиться о хорошем обзоре органа во время УЗИ. Для этого за 3–5 дней до процедуры назначают диету, которая уменьшает количество газов в просвете ЖКТ. Лучше отказаться от цельного молока, сырых овощей и фруктов, бобовых, сладких напитков с газом, свежей выпечки. При проблемах со стулом врач может назначить клизму вечером накануне исследования. Уменьшить газообразование в кишечнике помогают также адсорбенты.

Прийти к врачу нужно на голодный желудок, взяв с собой медицинскую документацию. Это поможет правильно трактовать полученные данные.

Как проводится УЗИ селезенки

Исследование занимает 10–15 минут. Пациента укладывают на спину, затем на правый бок. Кожу смазывают гелем для лучшего контакта между датчиком и поверхностью, устранения воздушной прослойки. Изображение выводится на экран в режиме реального времени. Врач фиксирует нужные размеры, оценивает структуру органа, описывает это в заключении.

Цены на УЗИ селезенки

Низкая стоимость УЗИ селезенки – не единственное преимущество данного диагностического метода. Это информативное, быстрое, безболезненное, неинвазивное исследование. Оно позволяет выявлять заболевание, когда явные симптомы еще отсутствуют или только появляются.

Для проведения качественной диагностики и получения квалифицированной помощи обращайтесь в клинику «ЛОР-ПРАКТИКА» в Алматы. Современное оборудование и опытные врачи – залог эффективного лечения любого пациента.

Мукополисахаридоз - лучевая диагностика

Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия, 123995;
Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия, 117513

Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, Москва, Россия 117513;
Кафедра сурдологии РМАПО Минздрава России, Москва, Россия 123995

УКБ №3 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва, Россия, 119435

Институт физиологии и патологии слуха, Каетаны, Варшава, Польша, 02-042

Нарушение слуха у детей с различными хроническими заболеваниями

Журнал: Вестник оториноларингологии. 2015;80(3): 18‑22

Цель работы — повысить эффективность ранней диагностики и профилактики тугоухости у детей с различной хронической патологией. Врачи детской практики разных специальностей должны быть осведомлены о многообразных причинах развития тугоухости. Неврологических заболеваний, ассоциированных с нарушением слуха, насчитывается до нескольких десятков. Известна группа нефрологической патологии, при которой у детей возможно развитие тугоухости. Сахaрный диабет может проявляться снижением слуха. Лучевая терапия и химиотерапия приводят к осложнениям со стороны органа слуха. Пациенты с мукополисахаридозом составляют группу риска по развитию тугоухости. Среди детей с целиакией высоко распространена сенсоневральная тугоухость. В схемах лечения ряда болезней присутствуют ототоксичные препараты. Кооперация медицинских специалистов разных профилей позволит эффективно осуществлять аудиологический скрининг детей с тяжелой хронической патологией.

УКБ №3 Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, Москва, Россия, 119435

Институт физиологии и патологии слуха, Каетаны, Варшава, Польша, 02-042

В настоящее время известно значительное количество врожденной и приобретенной патологии, при которой поражается слуховой анализатор. Только неврологических заболеваний, ассоциированных с нарушением слуха, насчитывается до нескольких десятков (табл. 1). Существует ряд тяжелых заболеваний, при которых либо этиопатогенетические особенности самой патологии, либо побочное действие от проводимого лечения приводят к изменению слуха (менингит, муковисцидоз, сахарный диабет и др.). В силу тяжести течения многих заболеваний все диагностические и терапевтические мероприятия преимущественно направлены на сохранение и поддержание функций жизненно важных органов и систем, поэтому проведение диагностики состояния слуха у детей с тяжелой патологией происходит не всегда своевременно.

Таблица 1. Неврологические заболевания, ассоциированные с нарушением слуха

Проблеме осложнений и/или проявлений со стороны ЛОР-органов при многих хронических заболеваниях не уделяется должного внимания. Внедрение современных диагностических, профилактических и лечебно-реабилитационных мероприятий способствует как улучшению качества, так и увеличению продолжительности жизни детей с тяжелыми заболеваниями. Например, муковисцидоз из ранее абсолютно летального заболевания детского возраста перешел в хроническую патологию взрослых, что привлекает к нему внимание широкого круга специалистов, так как с увеличением возраста у больных данного контингента диагностируются множественные клинические проявления и осложнения со стороны различных органов и систем (цирроз печени, кровотечения, пневмоторакс, сахарный диабет, остеопороз), в том числе и со стороны ЛОР-органов — тугоухость, хронический риносинусит (ХРС), полипоз носа и др. [1, 2].

Знание факторов риска по развитию тугоухости важно не только для сурдологов и оториноларингологов. Врачи детской практики разных специальностей (педиатры, генетики, нефрологи, невропатологи, эндокринологи, онкологи, клинические фармакологи и др.) должны быть осведомлены о многообразных причинах развития тугоухости и глухоты в детском возрасте [3—8].

Развитие нарушений слуха имеет в своей основе многообразные механизмы взаимодействия патологических факторов, приводящих к изменениям органа слуха на разных уровнях. Как правило, при многих хронических болезнях на слуховой анализатор оказывают воздействие несколько факторов [2, 3]. Даже знание факторов риска в рамках работы программы аудиологического скрининга новорожденных в нашей стране позволяет выявить не всех детей с проблемами слуха и, ввиду отсутствия слухоречевого общения, диагностика тугоухости у детей раннего возраста затруднена особенно [4, 6—8].

Существует группа нефрологической патологии, при которой у пациентов возможно развитие тугоухости (табл. 2) [9—11]. Зарубежные коллеги, исследуя состояние слуха у детей в возрасте от 1 года до 16 лет методом регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (ЗВОАЭ) и коротколатентных звуковых вызванных потенциалов (КСВП), показали, что сенсоневральные нарушения слуха чаще развиваются у детей с хронической почечной недостаточностью (ХПН), длительно находящихся на гемодиализе, по сравнению с группой детей с ХПН, не проходивших данную процедуру, и с группой здоровых детей того же возраста (p<0,001). В исследовании при этом не принимали участие пациенты, получающие ототоксичные препараты, а также пациенты с травмами уха, сахарным диабетом и синдромальными нарушением слуха [11].

Таблица 2. Нефрологические заболевания, ассоциированные с нарушением слуха

Известен генетически детерминированный стероид-устойчивый нефротический синдром (СРНС) и определено 6 мутаций гена биосинтеза коэнзима Q10 монооксигеназной 6 (COQ6) в гомозиготном состоянии, каждая из которых связана с ранним проявлением СРНС и сенсоневральной тугоухости/глухоты. Таким образом, коэнзим Q10-связанные формы СРНС и потеря слуха могут быть дифференцированы генетически, соответственно снижение слуха при указанной патологии почек может быть прогнозируемым [9].

Сахaрный диабет (СД), независимо от генеза, может проявляться снижением слуха [12]. По материнской линии может наследоваться СД и прогрессивное нарушение слуха — maternally inherited diabetes-deafness syndrome (MIDD-синдром) — редкое заболевание, связанное с митохондриальной мутацией т-РНК гена в позиции 3243. С MIDD-синдромом также связаны дистрофия желтого пятна, нервно-мышечные и психиатрические проявления, кардиомиопатия, а также почечная недостаточность. Проведенное нидерландскими учеными исследование [13, 14] показало, что у больных с MIDD-синдромом потеря слуха происходит приблизительно на 1,4 дБ в год в среднем на 0,25 и 8 кГц. В диапазоне частот от 0,5 до 2 кГц снижение было примерно на 2 дБ в год; при 4 кГц составило 2,4 дБ в год. Вестибулярных изменений и нарушений со стороны ствола мозга при этом не было обнаружено. При проведении речевой аудиометрии у всех пациентов достигнуто максимальное распознавание речи на 1, 2 и 4 кГц. Таким образом, при МIDD-синдроме нарушения в слуховом анализаторе происходят только на уровне улитки.

Группу риска по развитию тугоухости составляют пациенты с онкологическими заболеваниями, поскольку в силу особенностей терапии онкопатологии (лучевая терапия, химиотерапия) у больных возникают осложнения, в том числе и со стороны органа слуха [15—17].

На протяжении 36 мес 220 пациентам с нормальным слухом, страдающим раком носоглотки и находящимся на лучевой терапии, проводилось аудиологическое исследование. Ни у одного из пациентов опухоль не распространялась на область уха и не было других хронических заболеваний. Изменения слуха были обнаружены через 3 мес после окончания лучевой терапии, причем только на речевых частотах. Средний порог костной проводимости до и после лучевой терапии значительно отличался (р<0,05). Однако ранние изменения слуха у нескольких пациентов после радиационной терапии носили временный характер. При этом ряд исследователей считают, что действие лучевой терапии на слух, как правило, приводит к прогрессирующей либо к хронической форме тугоухости [17].

В терапии злокачественных новообразований ведущая роль отводится цитостатикам — группе противоопухолевых препаратов, которые вызывают некроз раковых клеток. Цитостатики назначают при лечении рака, лейкоза, лимфомы, моноклональных гаммапатий и других злокачественных опухолей. Одно из побочных действий цитостатиков — ототоксичность [15—18].

Детям с остеосаркомой и саркомой мягких тканей (112 человек), находящихся на лечении цитостатиками (цисплатин и карбоплатин) и не получавших лучевую терапию, была проведена тональная пороговая аудиометрия до и после лечения. По окончании терапии у 49,1% детей была выявлена тугоухость. Ототоксичность, вызванная цитостатиками, считается необратимой, но у 9,8% детей с течением времени было отмечено улучшение слуха [16].

Медуллобластома — одна из наиболее распространенных злокачественных опухолей головного мозга у детей. В течение года американскими учеными проводилось аудиологическое исследование 29 детей с медуллобластомой, которые находились на лучевой терапии и получали цитостатики. Средний возраст детей составил 2 года. После лечения у 18 (62,1%) пациентов обнаружено нарушение слуха. Изменения слуха были зафиксированы на 4000 Г.в диапазоне 30—40 дБ. Слухопротезирование слуховыми аппаратами было проведено 11 пациентам (37,9%) [15].

Способность цитостатиков подавлять пролиферацию клеток в костном мозге позволяет также применять эти препараты в лечении многих аутоиммунных заболеваний (стрептококковый гломерулонефрит, аутоиммунные артриты, системная красная волчанка, тиреоидит и др.) [6, 16, 18]. Помимо этого, ряд исследователей предполагают наличие общих патогенетических цепочек между аутоиммунными заболеваниями и кохлеовестибулярной патологией [19].

Впервые D. Copeman и соавт. [20] описали пациентов с ревматоидным артритом, у которых была отмечена потеря слуха, и называл это отоартритом. Он подчеркивал, что тугоухость — следствие ревматоидного поражения «суставов» среднего уха.

К группе системных заболеваний относится мукополисахаридоз, который характеризуется генетически детерминированным дефицитом лизосомных ферментов, что приводит к накоплению гликозаминогликанов в различных тканях. Появление симптомов обычно происходит в раннем детстве, в том числе и в области ЛОР-органов, вызывая средний отит, тугоухость и обструкцию дыхательных путей. На протяжении 3 лет под наблюдением оториноларинголога находились 9 детей с мукополисахаридозом. У всех 9 детей был диагностирован экссудативный средний отит, в результате чего у одного ребенка развилась двусторонняя сенсоневральная тугоухость II степени, в другом случае — двусторонняя смешанная тугоухость, у остальных пациентов — двусторонняя кондуктивная тугоухость. У 4 детей развился вторичный синдром обструктивного апноэ/гипопноэ — obstructive sleep apnea/ hypopnea syndrome (OSAHS) в связи с гиперплазией кольца Waldeyer. Таким образом, пациенты с мукополисахаридозом составляют группу риска по развитию тугоухости и по развитию обструкции верхних дыхательных путей [23].

Хроническим воспалительным глютен-зависимым заболеванием иммунной системы является целиакия [24, 25]. Ряд научных работ свидетельствует о высокой распространенности сенсоневральной тугоухости среди детей, больных целиакией. В результате аудиологического исследования 32 детей, больных целиакией, была обнаружена сенсоневральная тугоухость у 13 (40,6%) (p<0,001), причем повышение порогов по воздушной и костной проводимости звука составило от 16 до 20 дБ в диапазоне частот 250—8000 Гц. Многие исследователи склонны придерживаться гипотезы о единых иммунологических механизмах, которые могут объединять целиакию и сенсоневральную тугоухость.

Возникновение сенсоневральной тугоухости связывают и с патологией щитовидной железы [26]. Проведенное аудиологическое обследование пациентов с диффузной гиперплазией и узловым зобом щитовидной железы выявило в 1/3 случаев сенсоневральную тугоухость I и II степени. По мнению некоторых исследователей, у пациентов с нарушенным слухом и у больных с диффузной гиперплазией и узловым зобом щитовидной железы (особенно при снижении ее функции) наблюдается нарушение мозгового кровообращения. Эти патологические процессы сочетаются с высокой частотой, что свидетельствует о наличии совместных механизмов их развития, которые замыкаются, скорее всего, на уровне диэнцефальных нейроэндокринных регуляторных центров. Авторы предполагают, что это необходимо учитывать при проведении как диагностических процедур, так и при лечении пациентов с сенсоневральной тугоухостью и патологией щитовидной железы.

Врожденная расщелина губы и неба относится к частым порокам развития челюстно-лицевой области [27, 28] (1 больной ребенок на 1000 новорожденных). Наличие самого заболевания является фактором риска по развитию тугоухости. Почти стандартным осложнением патологии является экссудативный средний отит, и как следствие — формируется кондуктивная форма тугоухости, что в дальнейшем, в случае бездействия со стороны педиатра, оториноларинголога и сурдолога, может вызывать развитие сенсоневральной и смешанной форм тугоухости.

Следует помнить о некоторых заболеваниях, в схеме лечения которых присутствуют ототоксичные препараты [29, 30]. В терапии туберкулеза, муковисцидоза и многих хронических болезней используют аминогликозиды, которые принято рассматривать как фактор риска по развитию тугоухости. В связи с этим пациенты, получающие данные антибиотики, составляют популяцию с высоким риском развития ототоксических побочных эффектов.

По результатам исследования Т.Г. Марковой [3], в половине случаев тугоухости/глухоты (47,3%), при которых, согласно данным анамнеза, патология слуха связывалась с использованием аминогликозидов и других лекарственных средств, на самом деле были выявлены патологические мутации в гене коннексин 26.

До 17% пациентов с несиндромальной тугоухостью являются носителями мутации А1555G. Среди детей с врожденной тугоухостью мутация А1555G встречается с частотой 2%. D. Fligor и соавт. (цит. по [29, 30]) указывают, что частота мутации А1555G у пациентов, получающих терапию аминогликозидами, может достигать 1:1500.

При муковисцидозе существуют особенности патогенеза, которые приводят к нарушению мукоцилиарного клиренса в слизистой верхних дыхательных путей, развивается мукостаз и хроническое бактериальное воспаление. Исходя из патогенетических механизмов заболевания, можно ожидать, что в эпителии слизистой оболочки среднего уха и слуховой трубы также возникает цилиарная дискинезия и гипертрофия слизистых желез с образованием вязкого секрета, что должно приводить к частым заболеваниям среднего уха и, как следствие, к нарушению слуха [1, 2, 5].

Помимо вышеупомянутых цитостатиков и аминогликозидов существует ряд лекарственных веществ, вызывающих ототоксический эффект, которые широко используют в лечении многих хронических заболеваний: tbc-статики, «петлевые» диуретики, НПВС, антимикотические препараты, этакриновая кислота, трехцикличные антидепрессанты [31—33].

Таким образом, нарушение слуха у детей с тяжелыми хроническими заболеваниями является не менее важной проблемой современной медицины, поскольку тугоухость существенно снижает качество жизни больных и значительно ухудшает течение тяжелой болезни. Ранняя диагностика врожденной и приобретенной тугоухости будет способствовать своевременному принятию мер для создания профилактической (отопротективной) терапии и использованию остаточного слуха для разработки методов лечения и дальнейшей реабилитации пациентов. Только посредством кооперации медицинских специалистов разных профилей возможно эффективное функционирование аудиологического скрининга среди детей с тяжелой хронической патологией. Это снизит развитие инвалидизации по слуху и улучшит социальную адаптацию ребенка.

Мукополисахаридоз - лучевая диагностика

МЕДИЦИНСКИЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПОРТАЛ

БИБЛИОТЕКА

Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения

Дата публикации 26.04.2022
Съемщикова Ю.П., Козлов Ю.А., Яковлев А.Б. и др.
Педиатрическая фармакология. 2022;19(1):39–44

В статье описан клинический случай синдрома Моркио

Поражения органов пищеварения при Covid 19 у детей

Дата публикации 27.04.2022
Харитонова Л.А., Османов И.М., Плоскирева А.А., Солодовникова О.Н., Милова Ю. Е.
Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2021;185(1): 53–66

В статье описаны особенности поражения органов пищеварения у детей с коронавирусной инфекцией

Дискордантные показатели инсулиноподобного фактора роста 1 и соматотропного гормона в диагностике и мониторинге акромегалии

Дата публикации 27.04.2022
Сахнова Е.Е., Пржиялковская Е.Г., Белая Ж.Е., Мельниченко Г.А.
Проблемы эндокринологии. — 2022. — Т. 68. — №1. — С. 40-48.

В статье представлен обзор по проблеме дискордантных показателей инсулиноподобного фактора роста 1 и соматотропного гормона в диагностике и мониторинге акромегалии

Анализ влияния агонистов рецептора глюкагоноподобного пептида 1 на сердечно-сосудистые исходы у пациентов с сахарным диабетом 2 типа: обзор исследований и оценка целевой популяции по данным регистра сахарного диабета Российской Федерации

Дата публикации 27.04.2022
Викулова О.К., Галстян Г.Р., Шестакова М.В.
Сахарный диабет. — 2022. — Т. 25. — №1. — С. 61-71.

В статье представлены результаты анализа влияния агонистов рецептора глюкагоноподобного пептида 1 на сердечно-сосудистые исходы у пациентов с сахарным диабетом 2 типа

Возможность заблокировать «метаболическую память» у пациентов с нарушенной толерантностью к углеводам

В статье обсуждается возможность заблокировать «метаболическую память» у пациентов с нарушенной толерантностью к углеводам

Феохромоцитома и беременность

В статье описан клинический случай развития феохромоцитомы у беременной

Технологии GX для быстрой диагностики туберкулеза в учреждениях общей лечебной сети

Дата публикации 29.04.2022
Бородулина Е.А., Шубина А.Т., Герасимов А.Н. и др.
Вестник современной клинической медицины. 2022. Т 15, вып. 1. С. 7-16

В статье обсуждается возможность применения технологий GX для быстрой диагностики туберкулеза в учреждениях общей лечебной сети

Диагностическое значение выявления LAM-антигена микобактерии туберкулеза в моче больных ВИЧ-инфекцией

В статье обсуждается диагностическое значение выявления LAM-антигена микобактерии туберкулеза в моче больных ВИЧ-инфекцией

Остановка легочного кровотечения при распространенном фиброзно-кавернозном туберкулезе легких

В статье обсуждается эффективность различных способов остановки легочного кровотечения при распространенном фиброзно-кавернозном туберкулезе легких

Случай генерализованного туберкулеза с развитием туберкулезного менингоэнцефалита

В статье описан клинический случай генерализованного туберкулеза с развитием туберкулезного менингоэнцефалита

Туберозный склероз у детей в практике врача ультразвуковой диагностики: обзор литературы с собственными клиническими наблюдениями

Дата публикации 30.04.2022
Черданцева С.Ю., Черданцева Ю.Е., Канайлова О.П., Свищева М.Е.
Радиология — практика. 2022. № 2. С. 49-64

В статье обсуждаются возможности ультразвуковой диагностики туберозного склероза у детей

Возможности перфузионной компьютерной томографии при диффузных заболеваниях печени

Дата публикации 30.04.2022
Мезикова Е.А., Завадовская В.Д., Белобородова Е.В. и др.
REJR. 2022. вып. 12(1). С. 56-66

В статье обсуждаются диагностические возможности перфузионной компьютерной томографии при диффузных заболеваниях печени

Новые области применения компьютерной томографии сердца в диагностике ишемии миокарда

Дата публикации 30.04.2022
Лисицкая М.В., Мершина Е.А., Ларина О.М. и др.
Медицинская визуализация. 2022. вып. 26 (1). С. 70–77.

В статье обсуждаются новые области применения компьютерной томографии сердца в диагностике ишемии миокарда

ПЭТ/КТ с 18F-ФДГ и 18F-холином в выявлении метастазов гепатоцеллюлярного рака. Клиническое наблюдение

Дата публикации 30.04.2022
Тулин П.Е., Пронин А.И., Поляков А.Н.
Онкологический журнал: лучевая диагностика, лучевая терапия. 2022. №5(1). С. 92-98

В статье описано клиническое наблюдение - применение ПЭТ/КТ с 18F-ФДГ и 18F-холином в выявлении метастазов гепатоцеллюлярного рака

Влияние нарушений микробиоты кишечника на течение хронического Helicobacter pylori- ассоциированного гастродуоденита.

В статье обсуждается влияние нарушений микробиоты кишечника на течение хронического Helicobacter pylori- ассоциированного гастродуоденита

Презентация - Мукополисахаридозы

30 слайдов, Подготовлена магистром 3курса кафедры детской неврологии и медицинской генетики. Презентация построена по типу: Определениегруппы, синдром Гурлера, синдром Гунтера, синдром Санфилиппо, синдром Моркио, синдром Марото-Лами, синдром Слая, синдром Ди Ферранте, 9 тип мукополисахаридоза, синонимы, Этиология, Патогенез, Патоморфология, Клиника, Формы, Минимальные диагностические признаки, Течение, Прогноз, Диагностика, Дифференциальный диагноз, Лечение. Сопровождается фотографиями, фенотипических признаков, картины глазного дна, рентген снимками изменений в костной системе.

Презентация - Прогрессирующие мышечные дистрофии

формат pptx
размер 697.02 КБ
добавлен 03 декабря 2011 г.

Крымский государственный университет им. С.И. Георгиевского Кафедра нервных болезней Эпидемиология. Этиология. Патогенез. Патоморфология. Классификация. Клиника. Диагностика. Лечение. Симферополь - 2010 38 слайдов

Презентация- Строение головного мозга

формат pptx
размер 227.68 КБ
добавлен 02 ноября 2010 г.

Общественные представления о головном мозге кора головного мозга поля головного мозга зоны коры блоки мозга полушария мозга

Презентация- Черепно- мозговые нервы

формат pptx
размер 1.04 МБ
добавлен 30 января 2011 г.

Презентация в слайдах. ЧМН - описана анатомия, физиология, патология и методы обследования. 66 страниц.

Презентация- Эпилепсия

формат pptx
размер 149.37 КБ
добавлен 20 декабря 2010 г.

Презентация представлена в 17 слайдах. Рассмотрены вопросы: определение эпилепсии, виды, формы эпилепсии, клиническая картина, лечение, диагноз.

Презентация-Ретикулярная формация

формат pptx
размер 305.52 КБ
добавлен 23 ноября 2010 г.

Ретикулярная формация - это продолговатая структура в стволе мозга. Она представляет собой важный пункт на пути восходящей неспецифической соматосенсорной чувствительности.

Презентация. Боль в спине в деятельности врача общей практики

формат ppt
размер 1.47 МБ
добавлен 04 августа 2010 г.

Курский Государственный Медицинский Университет. Кафедра общей врачебной практики. Факторы риска, болевое поведение, основанные на данныхобследования пациента, признаки болевого поведения, вертеброгенные боли, фибромиалгия.

Презентация. Неврологические основы движения человека

формат pptx
размер 4.05 МБ
добавлен 30 января 2011 г.

В презентации отражены неврологические основы произвольных движений: пирамидная система и стриопаллидарная: анатомия, пути, методы исследования. 49 слайдов.

Презентация. Неврологические основы чувствительности человека

формат ppt
размер 1.57 МБ
добавлен 30 января 2011 г.

Принципы лечения дорсопатии

формат ppt
размер 11.58 МБ
добавлен 13 июля 2011 г.

Презентация -165 слайдов. Автор - Новикова Н. П. д.м.н., профессор кафедры неврологии и нейрохирургии Сам ГМУ. Основные причины болей в спине. Типы дорсопатии. Строение позвоночника. Спондилоартропатии. Остеохондроз позвоночника, патогенез, клиника. Виды болей (ноцицептивная, нейропатическая), характеристика каждой боли. Осложнения остеохондроза. Принципы лечения остеохондроза и спондилоартроза с подробной характеристикой каждого препарата.rn.

Школа головной боли

формат ppt
размер 157.88 КБ
добавлен 12 июля 2011 г.

Презентация. 60 слайдов. Предоставлено на усовершенствовании врачей общей практики в 2010 г. Кафедра семейной медицины г. Самара. Международная классификация головной боли с указанием кодов по МКБ-10. Причины головной боли. Клиника,диагностика мигрени. Лечение мигрени, характеристика основных препаратов для лечения. Пучковая (кластерная) головная боль. Вторичные головные боли. Диагностика, лечение.rn

Мукополисахаридоз. +

Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) описан G. Hurler в 1919 г. Наследуется аутосомно-рецессивно.
В основе патогенеза лежит дефицит фермента а — L-идуронидазы, который приводит к нарушению катаболизма дерматансульфата и гепарансульфата, накапливающихся в клетках и экскретируемых с мочой.

При патоморфологическом исследовании выявляется отложение мукополисахаридов в виде зернистой массы в паренхиме печени, ретикулярных клетках селезенки, эпителии почечных канальцев; сетчатке, склере, роговице глаз; нервных клетках, периферических ганглиях, в интиме коронарных артерий, бронхиальных и других хрящах. Отмечается внутренняя гидроцефалия, обусловленная, по-видимому, отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. Определяются очаги демиелинизации. Реактивный фиброз эндокарда связан с отложением мукополисахаридов в клапанах.

Клиническая симптоматика проявляется уже с рождения характерным внешним видом ребенка — типичные изменения черепа, гротескные черты лица, тугоподвижность многих суставов, абдоминальные грыжи. Заболевание прогрессирует, появляются гепатоспленомегалия, сердечно-сосудистые нарушения, дыхательные расстройства. Часты респираторные инфекции. Характерны также помутнение роговицы, резкое снижение интеллекта и карликовый рост. Течение заболевания злокачественное, приводит к инвалидизации больных в течение нескольких лет.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) описан S. Hunter в 1919 г. Рецессивный патологический ген локализован в Х-хромосоме, поэтому заболевание проявляется только у мальчиков. Редкие случаи заболевания у девочек, вероятно, являются следствием гомозиготности, возникающей в результате неомутации в Х-хромосоме, полученной от отца.

Синдром обусловлен дефицитом фермента L-идуроно-сульфатсульфатазы, отщепляющей неорганический сульфат от идуроновой кислоты. Ферментативный блок приводит к отсутствию гидролиза дерматан- и гепарансульфата, которые в избыточном количестве, но в меньшем, чем при синдроме Гурлера, экскретируются с мочой.

Заболевание проявляется с рождения, но клинические и патоморфологические нарушения менее выражены, чем при I типе мукополисахаридоза. Деформации черепа и конечностей не столь резкие. Помутнения роговицы не бывает. Интеллект снижен в гораздо меньшей степени. Характерны гепатоспленомегалия, сердечно-сосудистые расстройства. Прогрессируют глухота и снижение зрения. Больные обычно шумливые, несколько агрессивные. Патогномоничными для этой формы мукополисахаридоза считаются множественные участки гладкой, блестящей, непокрытой волосами кожи в области лопаток на фоне общего гирсутизма и утолщения кожи.
Течение заболевания медленно прогрессирующее, средняя продолжительность жизни больных составляет около 30 лет.

Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) описан II. Scheie в 1962 г. и A. Emerit в 1966 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. Этот синдром обусловлен мутацией гена, гетероаллельного гену, лежащему в основе мукополисахаридоза I типа Гурлера. Поэтому в некоторых классификациях синдром Шейе называется не мукополисахаридозом V типа, а мукополисахаридозом I типа Шейе.
В основе заболевания лежит дефицит фермента a-L-гиалуронидазы, который, однако, менее выражен, чем при синдроме Гурлера.

Характерны тугоподвижность крупных и мелких суставов, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов. Эти симптомы выражены уже у новорожденных. Дети обычно растут нормально. Интеллект не страдает. Больные имеют специфическое лицо с большим ртом, кожные проявления характеризуются гирсутизмом и утолщением кожи на пальцах.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами, поли дистрофический нанизм). Описан P. Maroteaux и М. Lamy в 1965 г. Обусловлен рецессивным геном, локализованным в аутосоме.
В основе патогенеза заболевания лежит дефицит фермента N-ацетилгексозамин-4-SO4-сульфатазы (арилсульфатазы В).

Заболевание проявляется с рождения. Скелетные аномалии и поражение глаз выражены в той же степени, что при синдроме Гурлера. Может развиваться гидроцефалия. Однако психическое развитие страдает незначительно. С мочой экскретируется исключительно дерматансульфат.
Мукополисахаридоз VII типа. Описан Н. Sly и др. в 1973 г. Наследуется аутосомно-рецессивно.

При этой форме нарушен катаболизм всех трех фракций гликозамингликанов вследствие дефицита фермента глюкуронидазы.
Характерная гротескность черт лица наблюдается уже при рождении. Дети отстают в росте, увеличиваются печень и селезенка. Наблюдаются повторные легочные инфекции. Интеллект сохранен или снижен умеренно. В моче определяется мукополисахаридурия за счет всех трех функций мукополисахаридов.
В периферической крови обнаруживаются необычно гранулированные гранулоциты. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Читайте также: