Нарколепсия - клиника, диагностика, лечение

Добавил пользователь Alex
Обновлено: 21.12.2024

Это неврологическое нарушение также называют пароксизмом непреодолимой сонливости или болезнью Желино. Этот французский невролог впервые описал данный недуг в конце семидесятых годов 19 века. На протяжении нескольких лет Жан Батист Эдуар наблюдал за виноторговцем 38 лет от роду, который обратился к врачу со своей проблемой.

Мужчина до двухсот раз в течение дня мог заснуть прямо за едой, сидя в театральном кресле на спектакле, за разговором – начав говорить и «отключившись» на полуслове. При сильных переживаниях и всплеске эмоций его сонливость сопровождалась потерей мышечного тонуса, и он падал. Сознание же у него оставалось вполне ясным. Такой случай Желино назвал катаплексия.

Врач Сэмюэль Брок (США) в 1928 году обнаружил еще одну форму нарколепсии, названную им сонным параличем. Его пациент, двадцатидвухлетний парень, страдал приступами сонливости и каталепсии, но за ними следовала еще и временная неспособность двигаться и говорить. В этом состоянии у него появлялись весьма правдоподобные галлюцинации, ему несвойственные вообще.

Причины особенного недуга

Нарколепсия – достаточно редкая болезнь (из 2 тысяч поражает 1 человека). Развивается она, в основном, у 20-50-летних мужчин, но может появиться и в детском возрасте. Несмотря на малую распространенность, эта патология очень опасна, ведь индивид может внезапно уснуть в любой момент и где угодно, выполняя какое-то действие. Такой приступ не подлежит контролю, поэтому является помехой для нормальной деятельности – невозможно должным образом учиться, работать, делать повседневные дела, водить машину. Все это негативно влияет на личную и общественную жизнь. Дети с такой болезнью отстают в развитии.

Ощущения страдающих нарколепсией похожи на те, которые испытывают люди, не спавшие двое суток, и это снижает качество жизни.

Исследователи не могут объяснить точную причину синдрома сонливости, так как изучена она недостаточно в силу своей уникальности. Однако выяснено, что психологические и психиатрические проблемы тут не виноваты.

В настоящее время называют такие факторы развития болезни:

наследственность;
нехватка особых генов гипокретинов (орексинов)– нейромедиаторов, обеспечивающих передачу сигналов ко сну и пробуждению в головном мозге;
нарушения работы иммунной системы;
переутомление;
тяжелые инфекции;
травмы черепа;
вирусные заболевания;
сбои в работе желез внутренней секреции, в том числе и гипофиза.

Сонливые днем, ночью нарколептики часто испытывают проблемы с засыпанием или постоянно просыпаются. Это связывают с аномалиями областей головного мозга, регулирующими основные стадии сна: быстрая фаза наступает раньше, чем в норме, а глубокая фаза отсутствует вовсе.

Проявления пароксизма непреодолимой сонливости

Симптомы заболевания впервые появляются у подростков или молодых людей либо сразу ярко, либо усугубляются постепенно, по мере взросления:

Сильное желание спать днем, несмотря на вполне достаточное количество ночного сна. Такая непреодолимая сонливость препятствует нормальной деятельности, так как ей сопутствует вялость, туманность мышления, апатия, трудности с концентрацией внимания. Человек чувствует себя «разбитым», «выжатым как лимон», постоянно усталым. У него нет настроения, он постоянно раздражен, не может вспомнить важную информацию, теряет мотивацию. В любой момент и при любых обстоятельствах больной может уснуть, и такие приступы наступают по несколько раз в день. Разбудить его легко и после пробуждения он, всего лишь на некоторое время, чувствует себя отдохнувшим.
Нарушение нормального сна ночью - частые пробуждения или бессонница.
Катаплексия – при сильных эмоциях (удивлении, смехе, радости, ярости и т.п.) происходит внезапная потеря тонуса мышц. Человек может упасть из-за слабости в ногах, онемевают руки, голова «падает». Такой приступ может продолжаться мгновение или длиться полчаса.
При засыпании или пробуждении возникают страшные, весьма правдоподобные галлюцинации, визуальные или в виде ощущений, звуков. Они пугают и даже угрожают.
Паралич сна - просыпаясь, больной не может пошевелиться и что-то сказать, но мыслит вполне адекватно.
Автоматизм– выполнение действий «на автопилоте». Человек может заснуть, но продолжать то, что делал во время бодрствования, не осознавая этого. Это опасно, так как сон может настигнуть в процессе вождения транспортного средства, приготовления пищи и т.п.

Страдающие нарколепсией также жалуются на потерю памяти, двоение в глазах, головную боль.

При наличии вышеуказанных симптомов необходимо обратиться к специалисту для постановки диагноза и последующего лечения. К сожалению, полностью избавиться от данного неврологического нарушения невозможно, но скорректировать и тем самым улучшить качество жизни вполне возможно.

Особенности диагностики

Поставить точный диагноз «нарколепсия» может только невролог – сомнолог, то есть врач, специализирующийся на нарушениях сна. Сразу это сделать не удастся, так как в этой области достаточно много нарушений по разным поводам. Некоторые врачи даже могут и не вспомнить о наличии такой болезни, как пароксизм непреодолимой сонливости - настолько он редко встречается.

Прежде всего, специалисту нужно будет оценить общее состояние пациента, что дает возможность исключить другие недуги, имеющие похожие симптомы. Для этого врач изучит историю болезни и проведет комплексные исследования в сомнологической лаборатории.

Существуют два теста для определения, какая именно патология имеется у пациента:

Полисомнография. К коже находящегося в изолированной комнате человека с помощью желеобразного вещества прикреивают мелкие электроды. Они позволяют зарегистрировать внутримозговые волны, ритм биения сердца, движения глаз, мышечную активность.
MSLT-тест делается после предыдущего, но уже на следующий день. На теле пациента также закрепляют электроды и дают ему уснуть на 20 минут. Таких попыток предпринимается несколько при соблюдении промежутка от 2 до 3 часов.

Результаты данных исследований позволят получить данные о течении заболевания и установить, можно ли утверждать наличие нарколепсии или пациент поражен другим заболеванием, связанным с нарушением сна и аналогичными симптомами.

Кроме вышеупомянутых процедур для этого необходима и энцефалограмма мозга.

Симптоматическое лечение

Прежде всего, пациентам с нарколепсией советуют вести определенный образ жизни:

отказаться от «тяжелой» пищи, кофеина, алкоголя, табакокурения;
соблюдать режим сна – дневной сократить, ночной увеличить, ложиться и вставать в одно и то же время;
делать физические упражнения;
планировать график своих действий так, чтобы во время выполнения определенных действий (например, ведя машину) быть особо бдительным, осторожным. Лучше, чтобы рядом в этот период кто-то находился.

Для контроля нарушения сна, сонливости, избегания галлюцинаций врач прописывает пациенту определенные препараты – стимуляторы, антидепрессанты и т.д. Его рекомендации следует строго соблюдать и при любой проблеме или изменениях в состоянии сразу же сообщать.

Не так давно появилась хорошая новость. На основании утверждения ученых, что одной из причин нарколепсии является нехватка в мозге орексина (об этом говорилось выше), был разработан назальный спрей с его содержанием. Пока препарат испытан только на обезьянах, но после его применения животные были бодрыми даже при недостатке сна. Разработкой заинтересовались военные, но есть надежда, что дело дойдет и до больных!

Показана и поведенческая терапия. Члены семьи страдающего нарколепсией, а также коллеги и начальство должны знать о его болезни – первым об этом должен сообщить лечащий врач, а остальным – сам пациент. Это дает возможность избежать массы недоразумений – окружающие будут понимать поведение больного, не думать, что он умышленно увиливает от работы, ленится, впадает в депрессию, страдает психическим расстройством.

Родные поддержат родственника-нарколептика, и помогут справляться с симптомами патологии. Что же касается работы, то работодатель, если это возможно, создаст определенные условия, если заинтересован в таком сотруднике. Если же нет, то больному придется поискать другой источник дохода, где его проблема не помешает исполнять должностные обязанности.

Родители ребенка с таким заболеванием должны предупредить о нем учителей. Педагоги обязательно примут меры, чтобы школьник не был осмеян, не страдал учебный процесс и т.д. Диагноз не будет препятствием к хорошей успеваемости и получению образования.

Что нужно иметь в виду

Нарколепсия, к сожалению, сопровождает человека всю жизнь, ее симптомы либо стабилизируются, либо становятся тяжелее. Только благодаря лечению и соблюдению рекомендаций сомнолога можно сделать приступы реже и слабее, вести вполне нормальную социально активную жизнь.

И еще… Исследователи недавно выяснили, что таким недугом страдал великий Леонардо да Винчи. Она поразила его после трехлетнего пребывания в подвалах Палаццо Дукале (Дворца дожей) в Венеции. Мыслитель, инженер, художник, опережающий свое время, сумел и болезнь обратить себе на пользу. Он соорудил кресло-каталку и оно всегда находилось рядом с ним – так приступы сна не заставали его врасплох. Леонардо почти не расставался с карандашом и бумагой, поэтому сразу после пробуждения он рисовал то, что ему привиделось. Так нарколепсия способствовала творчеству гения.

Каталепсия

Каталепсия – идеомоторный феномен, характеризующийся невозможностью самостоятельно двигаться при высокой гибкости и способности длительно сохранять позу, не прилагая усилий. Развивается при нарколепсии, истерии, кататонической форме шизофрении, воссоздается в период гипнотического сна. Проявляется напряжением, отвердением мышц, практически полной потерей чувствительности к теплу и боли. Диагностика включает сбор данных анамнеза, осмотр невролога, беседу с психиатром. Для устранения приступов каталепсии проводится лечение основного заболевания, применяются техники психотерапии, усиливающие способность произвольно управлять телом.

Общие сведения

Причины каталепсии

Провоцирующим фактором восковой гибкости считается длительное переживание стресса, интенсивные эмоции – волнение, страх, гнев, ярость. Каталепсия развивается на фоне неврологических и психических заболеваний, искусственно вызывается в состоянии гипноза при определенных психологических чертах. Причинами приступа могут быть:

Кататоническая шизофрения. Типичными симптомами данной формы заболевания являются чередующиеся возбуждение и ступор. При кататоническом ступоре может наблюдаться каталепсия.
Заболевания мозжечка. Причиной синдрома становятся неврологические патологии, при которых блокируются связи между лобными отделами коры и мозжечком. Такие нарушения определяются при опухолях, после травм.
Истерический невроз. Каталепсия возникает при истерическом ступоре. Чаще обнаруживается у женщин.
Прием медикаментов. Лекарственная каталепсия развивается в результате применения больших доз препаратов, блокирующих и снижающих активность дофамина. Например, патологическая гибкость наблюдается после введения галоперидола, трифтазина.
Внушаемость. Гипнозу и формируемым в нем эффектам более подвержены люди с ослабленной волей, зависимые, восприимчивые. Признаки каталепсии распространяются на все тело или отдельные части.
Нарколепсия 1 типа. При данном варианте гиперсомнии (нарушений сна) каталепсия рассматривается как специфический симптом. Она формируется спустя год после начала заболевания.

Патогенез

Каталептические состояния различны по происхождению, триггером может выступать эмоциональное состояние, функциональные и структурные изменения ЦНС, сигналы гипнотизера. «Общим конечным путем» развития синдрома являются активированные подкорковые системы модуляции мышечного тонуса при относительной деактивации коры, ретикулярной формации, базальных ядер. Равновесие тела сохраняется, но произвольность движений утрачивается. Согласно последним исследованиям, повреждения каудального отдела гипоталамуса и тегментума в верхних отделах среднего мозга вызывают синдром, сходный с каталепсией.

Поддерживается тонус мышц, нарушается сложная иннервация двигательных актов. Это проявляется сонливостью, двигательной заторможенностью, застыванием в приданных позах. Приступ развивается не одномоментно, патологические изменения постепенно распространяются в верхнем шейном отделе, руках, затем перемещаются к нижней части тела. Реже наблюдается обратный порядок. Выход может происходить в противоположном началу приступа направлении. У большинства пациентов продолжительность составляет от 1 минуты до нескольких часов, но известны случаи, когда каталепсия сохранялась несколько недель.

Симптомы каталепсии

При каталептическом приступе нарастает мышечное напряжение, снижается чувствительность к боли и температурным изменениям, утрачивается возможность двигать конечностями, шевелиться. Пациент видит, слышит, понимает, но не может реагировать на происходящее вокруг. Пульс, сердцебиение и другие вегетативные реакции сильно замедляются, что вызывает у окружающих предположение о смерти. Мышцы становятся твердыми на ощупь, но оцепенение отсутствует. Положение конечностей, туловища легко изменяется внешними усилиями. Поза сохраняется на протяжении всего приступа.

В отдельных случаях у больного могут также отмечаться аффективные, бредовые расстройства и галлюцинации. Часто каталепсия сопровождается эхопраксией (непроизвольным повторением жестов), негативизмом (сопротивлением просьбам и насильственному изменению позы), эхофазией (повторением слов, фраз), вербигерацией (беспрестанным произношением одних и тех же слов, предложений), стереотипией (устойчивым повторением бесцельных движений). После выхода из приступа пациент испытывает эмоциональное возбуждение – плачет, кричит.

Осложнения

Тяжелые случаи каталепсии осложняются бредовыми и галлюцинаторными расстройствами. В течение приступа у больных наблюдается помрачение сознания, как правило – онейроид с наплывом бредовых фантастических образов и представлений. Галлюцинации появляются в определенной последовательности, создавая целостную, законченную по содержанию картину. После острого состояния обычно отмечается амнезия на реально происходившие события, но собственное состояние пациенты описывают достаточно точно. Осложнения продолжительных каталептических приступов возникают в результате вегетативных расстройств. Развиваются головные боли, головокружения, нарушения сна и пищеварения.

Диагностика

Диагностика каталепсии выполняется врачом-психиатром и неврологом. Приступы восковой гибкости могут проявиться при установленном основном диагнозе либо быть причиной первичного обращения к специалисту. В зависимости от этого фактора определяется объем диагностических процедур. Комплексное обследование включает:

При постановке основного диагноза дополнительно может быть назначена психодиагностика, инструментальные исследования ЦНС, лабораторные анализы крови и мочи. Данные объективных методов дают возможность установить заболевание, послужившее причиной каталепсии, и дифференцировать патологию с другими синдромами двигательных функций.

Лечение каталепсии

Устранение каталепсии является частью терапии ведущего заболевания – кататонической шизофрении, истерического невроза, нарколепсии, опухолей и последствий травм головного мозга. При адекватно подобранных методах частота и продолжительность приступов сокращаются. К специфическому лечению синдрома относят:

Интерактивную имагогику. Психотерапевтическая методика, основанная на работе с воображением. Пациент обучается способности лучше чувствовать состояние мышц, осознавать процесс управления ими. Затем создается положительный образ, через который развивается контроль над движениями и действиями, позволяющий предупредить приступ каталепсии.
Медикаментозную коррекцию. Препараты подбираются врачом индивидуально с учетом существующих эмоциональных и поведенческих отклонений. Для купирования приступов используются психостимуляторы, антидепрессанты, нейролептики.
Семейное консультирование. Задача членов семьи – обеспечить эмоциональный комфорт и физическую безопасность больного. На консультациях родственникам рассказывают об особенностях течения заболевания, порядке действий при каталепсии. Нельзя насмехаться, унижать больного, оставлять без присмотра при выполнении потенциально опасных действий (приготовлении пищи, переходе улицы). При застывании в неестественной позе, нужно придать телу удобное положение, побыть рядом до окончания приступа.

Прогноз и профилактика

Прогноз каталепсии благоприятный при успешном лечении основной патологии, сохранности когнитивных функций, способности к критическому мышлению. При таких условиях эффективным оказывается метод интерактивной имагогики, развивающий навык произвольного предупреждения приступов. Специфических мер профилактики не существует, снизить вероятность каталепсии можно при помощи своевременной диагностики и лечения психических и неврологических заболеваний, на базе которых она возникает.

Катаплексия ( Аффективная адинамия , Аффективная утрата мышечного тонуса , Блокада тонуса , Эмоциональная астения )

Катаплексия – это неврологический синдром, характеризующийся внезапной потерей мышечного тонуса при переживании сильных эмоций. Приступ возникает на фоне смеха, гнева или страха. Фокальная слабость мышц сопровождается утратой функций части тела (руки, ноги, шеи), полная – падением человека и кратковременной обездвиженностью. Для диагностики используется клинико-анамнестический метод: наблюдение, опрос, анализ видеозаписей. Лечение предполагает прием медикаментов, соблюдение режима сна-бодрствования.

МКБ-10

Термин «катаплексия» в переводе с древнегреческого языка означает «ужас», «страх», «смятение». Синонимичные названия синдрома – аффективная утрата мышечного тонуса, блокада тонуса, аффективная адинамия, эмоциональная астения. Течение хроническое. Дебют чаще происходит в молодом или подростковом возрасте. По мере взросления приступы становятся более редкими и менее интенсивными. Распространенность – около 20 случаев на 100 000 человек. Синдрому более подвержены мужчины.

Причины катаплексии

В основе катаплексии лежат органическое поражение ЦНС, длительные психические нагрузки, воздействие на организм токсинов. К предрасполагающим факторам относятся хроническая интоксикация алкоголем или наркотическими веществами, пребывание в зоне техногенной катастрофы или боевых действий, сильный испуг. Приступ утраты тонуса мышц – синдром, который встречается при ряде заболеваний:

НарколепсияIтипа. Данная патология является причиной более 90-92% случаев катаплексии. Она характеризуется патологической дневной сонливостью с приступами внезапного засыпания. Основой феноменов является нейрохимическое нарушение основ регулирования цикла сна и бодрствования.
Наследственные заболевания. При болезни Ниманна-Пика типа C катаплексия проявляется слабостью мышц челюстей, шеи, ног, чаще обнаруживается у подростков. При синдроме Прадера-Вилли приступы атонии редки, развиваются как проявления вторичной нарколепсии.
Заболевания мозга. Причиной катаплексии может стать преходящая ишемия или сдавливание ствола головного мозга. Приступ разворачивается у пациентов с шейным остеохондрозом, стенозирующим поражением позвоночных артерий, сосудистыми или опухолевыми образованиями. Мышечная атония возникает после запрокидывания и резких поворотов головы.

Этиология нарколепсии – нарушение биохимических и неврологических основ регуляции циклов «сон-бодрствование». Патогенетическая причина катаплексии при нарколепсии первого типа – недостаточное производство нейромедиатора орексина A и B. По химической структуре он представляет собой пептид, предшественником которого является белок пре-прогипокретин. Его физиологической функцией является обеспечение бодрости и поддержание аппетита.

Орексинергические нейроны отличаются немногочисленностью, концентрируются большей частью в гипоталамусе (около 10-20 тысяч клеток, секретирующих нейромедиатор). Их активность у больных катаплексией снижена. Причины продолжают исследоваться, наиболее вероятна гипотеза аутоиммунного поражения. Согласно данным лабораторных анализов, у обследуемых понижен уровень орексина А в спинномозговой жидкости (менее 110 пг/мл) и в крови (ниже 0,5 пг/мл).

Аксоны орексинергических нейронов сильно ветвятся, иннервируют клетки различных отделов мозга, продуцирующих ацетилхолин, глутаминовую кислоту, серотонин. Эти нейромедиаторы вызывают возбуждение нервной системы. Их недостаточность проявляется усталостью, сонливостью, депрессией.

Симптомы катаплексии

Для синдрома типичны приступы атонии мышц, продолжительностью от 5-10 секунд до нескольких минут. Провоцирующими факторами становятся сильные эмоции: в 90% случаев – смех, реже – страх, гнев, удивление. Сознание сохраняется ясным, потеря тонуса двусторонняя, может затрагивать изолированные мышечные группы или мышцы всего тела. В зависимости от этого выделяют два типа катаплексии: фокальную и классическую.

При фокальной катаплексии нарушается механика выполняемых действий. Если ослабевают мышцы ног, идущий или стоящий человек падает на колени. При снижении тонуса в области шеи голова непроизвольно опускается на подбородок, возникают кивающие движения. Если патология затрагивает мышцы лица, при приступе отвисает нижняя челюсть, закрываются веки или становится невнятной речь. Иногда появляются мышечные подергивания.

Фокальные приступы катаплексии могут оставаться незаметными для окружающих, но классический вариант синдрома всегда привлекает внимание. Утрачивается тонус всех мышечных групп, больной падает, оставаясь в сознании. Если в период приступа получена травма, он не может отреагировать на боль или изменить положение. Интенсивная эмоция может спровоцировать череду приступов – катаплексический статус длительностью от 2-5 минут до часа.

Иногда приступы завершаются сном. Их частота и продолжительность значительно варьируются даже у одного больного. Например, в течение месяца может наблюдаться ремиссия, а при обострении приступы развиваются несколько раз в день. При длительном течении заболевания пациенты научаются выстраивать свое поведение таким образом, чтобы избегать провоцирующих приступ эмоций.

Основным осложнением катаплексии являются физические травмы, вызванные внезапным падением. Ситуация усугубляется тем, что в первые минуты после инцидента человек не может сообщить о боли и получить помощь. В жизни больных возникает множество ограничений. Например, они вынуждены отказаться от вождения автомобиля, так как слабость в мышцах не позволяет продолжать управление транспортным средством и становится причиной дорожных аварий.

Приступы мешают выполнению рабочих обязанностей, требующих постоянной концентрации внимания. Невозможна работа на производственном конвейере, в условиях повышенной опасности. При частых приступах, плохо поддающихся лечению, пациенты становятся социально дезадаптированными – теряют рабочее место, не выходят из дома в одиночестве.

Специфические инструментальные обследования для подтверждения катаплексии отсутствуют. Диагностика осуществляется клиническими методами. Основное обследование проводит врач-невролог, дополнительно может потребоваться участие психиатра, сомнолога. Чаще всего пациенты имеют диагноз нарколепсии 1 типа. У 65-70% людей с этим заболеванием развиваются катаплексические приступы, которые описываются как состояния слабости мышц, приходящие вслед за непреодолимой сонливостью днем.

Может использоваться метод анализа видеозаписей. Классические приступы при катаплексии имеют три фазы:

первая характеризуется закрыванием глаз, подгибанием коленей;
вторая – исчезновением улыбки, опусканием челюсти, нарушением осанки;
третья – атоническим укладыванием на пол.

Выделение этих фаз, учет провоцирующих факторов и сопутствующего заболевания важен при проведении дифференциальной диагностики. Должны быть исключены:

Конверсионное расстройство. У личностей с истерическим неврозом возможно проявление конверсионной симптоматики, схожей с катаплексическим приступом. Отличительные черты: наличие истероидного характера, отсутствие нарколепсии и прямой связи приступов с яркими эмоциями.
Синкопальное состояние. Обмороки, вызванные транзиторным замедлением кровотока в головном мозге, характеризуются снижением тонуса скелетных мышц. Дифференциальные признаки: кратковременная потеря сознания, бледность кожных покровов, продолжительность – до 20-30 секунд.
Атонический абсанс. Пароксизмальные изменения тонуса мышц с падением возникают при малых эпилептических припадках. Отличия от катаплексии: наличие «ауры», бессознательное состояние, амнезия на произошедший припадок (часто). Атонические абсансы затрагивают все мышцы тела, но иногда очень непродолжительны (больной не успевает упасть).

Лечение катаплексии

Консервативная терапия

Методы, способные повлиять на причину синдрома, находятся на этапе экспериментальных разработок. К настоящему времени в практике применяется фармакотерапия, которая не устраняет приступы мышечной атонии навсегда, но обеспечивает длительную ремиссию и полное купирование симптомов. Ключевая цель лечебных и профилактических мероприятий – улучшить качество жизни. Их основой является использование следующих медикаментов:

СИОЗС. Во время приступа отмечаются движения глаз, характерные для быстрой фазы сна. Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина подавляют «быстрый сон», уменьшают частоту атонических приступов.
Трициклические антидепрессанты. Препараты данной группы могут быть назначены вместо СИОЗС. Они также подавляют фазу быстрого сна, увеличивают продолжительность дельта-сна. Действуют более интенсивно, но чаще провоцируют побочные эффекты.
Антиконвульсанты. Противосудорожные препараты, обычно применяемые для терапии эпилепсии, препятствуют мышечным пароксизмам катаплексии. При их приеме состояния мышечной слабости возникают реже, протекают в более легкой форме.

При нарушениях сна дополнительно назначаются имидазопиридины, циклопирролоны, препараты мелатонинового ряда. Как правило, придерживаться медикаментозных назначений необходимо на протяжении всей жизни. Помимо медикаментозного лечения больным рекомендуется строго соблюдать гигиену сна: спать не менее 8 часов ночью и не более 30 минут днем в одно и то же время. Противопоказана депривация ночного сна, ночная сменная работа, стрессовые ситуации.

Экспериментальное лечение

В последние десять лет активно исследуется эффективность лекарств, способных воздействовать на патогенетическое звено катаплексии. Разработаны и продолжают апробироваться орексиновые (гипокретиновые) и неорексиновые препараты. В группу последних входят Н3-антагонисты (блокаторы гистаминовых рецепторов) и моноаминергические блокаторы обратного захвата различных медиаторов.

Препарат питолисант (pitolisant) является обратным агонистом рецепторов Н3. Он одобрен Европейским союзом в 2016 году для лечения нарколепсии I типа, сопровождающейся катаплексией. Еще 8 неорексиновых лекарственных средств проходят клинические испытания. Например, JZP-110 блокирует захват допамина и повышает уровень дневного бодрствования. Лечение препаратами на основе орексина, генная и иммунная терапия находятся на стадии экспериментальных разработок.

При соблюдении назначений врача пациентам с катаплексией удается достичь стабильной ремиссии или уменьшения выраженности приступов. Профилактические меры – сохранение правильного режима бодрствования и сна, повышение стрессоустойчивости, избегание ситуаций, провоцирующих интенсивные эмоции. Необходим отказ от употребления психостимулирующих веществ, кофе, алкоголя. Для предупреждения очередного приступа перед эмоционально насыщенным мероприятием рекомендуется прием успокоительных препаратов.

1. Катаплексии как вид пароксизмальных расстройств нервной системы (клиническое наблюдение) / Э.З. Якупов, Ю.В. Трошина // Вестник современной клинической медицины. — 2015. — Т. 8, прил. 1.

2. Deep-brain Imaging Identifies Cataplexy-on Neurons In The Amygdala. Sleep, Volume 42, Issue Supplement_1, April 2019, Pages A1–A2, 12 April 2019.

3. Нарколепсия: современные представления о патофизиологии и методах лечения. А.В. Захаров, Е.В. Хивинцева, И.Е. Повереннова, Т.В. Романова.

Нарколепсия - клиника, диагностика, лечение

Нарколепсия: приступы сна, сны с бурными сноведениями, сон с параличом

Нарколепсия (от греч.— «сонный приступ») — это хроническое расстройство сна, которое характеризуется повышенной дневной сонливостью (ПДС). Для нарколепсии характерны следующие клинические признаки.

• ПДС: несколько раз в день у пациента возникает непреодолимое желание погрузиться в сон, длительность которого составляет до 1 ч. В начале или конце приступа у пациента также возникает сонный паралич, при котором пациент находится в полном сознании, но при этом в течение 1-2 мин не может совершать никаких движений.

• Гипнагогические (от греч.— «сопровождающие сон») галлюцинации: возникают в момент перехода из бодрствующего состояния в состояние сна, характеризуются появлением ярких зрительных образов. Эти галлюцинации можно рассматривать как «искаженную версию» БДГ-сна.

• Катаплексия: во время бодрствования у пациента возникают внезапные эпизоды мышечного паралича, которые провоцируют какие-либо сильные эмоции, чаще всего удивление. Несмотря на то, что механизм развития катаплексии до настоящего времени не ясен, возможно, она возникает благодаря активации префронтальной коры и ее связей с миндалевидным телом; активация миндалевидного тела сопровождается угнетением деятельности нейронов моста, отвечающих за снижение тонуса мышц во время БДГ-сна.

Противоположным эффектом обладает нейропептид орексин, однако если этот белок отсутствует, работа миндалевидного тела не встречает никакого сопротивления. Катаплексию встречают у трех из четырех пациентов с нарколепсией; она может варьировать от легкой (например, свисание головы или челюсти, выпадение предмета из рук) до тяжелой, когда пациент падает на землю вследствие развития вялого паралича туловища и конечностей (при этом больной остается в полном сознании). Иногда катаплексия служит единственным симптомом заболевания, однако чаще всего нарколепсия проявляется ПДС.

То, что нарколепсия представляет собой «искаженный БДГ-сон», становится ясным из того факта, что двигательный паралич возникает во время бодрствования, а не во время периода сновидений, характерного для БДГ-сна. Нарколепсию чаще встречают у членов одной семьи, иногда она имеет иммунную природу. Пациенты очень тяжело переносят свою болезнь: на работе их могут обвинять в лени и некомпетентности, несчастный случай может произойти с ними во время управления автомобилем или простого перехода через дорогу.

Причина нарколепсии состоит в гибели нейронов, расположенных в латеральных стенках гипоталамуса. В результате снижается синтез активирующего белка орексина (гипокретина), роль которого может заключаться в поддержании бодрствования. Рецепторы к орексину в норме имеются на гистаминергических нейронах серобугорно-сосцевидного ядра (ССЯ). ССЯ отдает обширные проекции к коре головного мозга и поддерживает состояние бодрствования за счет активации H₁-рецепторов нейронов коры.

В настоящее время препаратом первой линии в лечении нарколепсии является модафинил. Он усиливает выброс моноаминов и повышает уровень гистамина, поддерживая состояние бодрствования. В прошлом для лечения нарколепсии чаще использовали психостимуляторы, такие как амфетамин и метилфенидат. Лечение катаплексии обычно начинают с назначения адренергических/серотонинергических селективных ингибиторов обратного нейронального захвата, которые также могут влиять на сопутствующие симптомы (сонный паралич и гипнагогические галлюцинации).

Механизм действия этой группы препаратов заключается в увеличении времени действия норадреналина, который выбрасывают нейроны голубого пятна, а также в сокращении времени БДГ-сна. В настоящее время внедряют новые методы лечения, направленные на устранение основной—иммунной причины заболевания; разрабатывают агонисты гипокретина.

Нарколепсия ( Болезнь Желино , Нарколептическая болезнь )

Нарколепсия — патология сна, характеризующаяся нарушением последовательности фаз сна и возникновением фазы быстрого сна в период бодрствования. Основной симптом заболевания — приступы непреодолимого сна, вынуждающие пациента буквально «засыпать на месте». К типичным для нарколепсии признакам также относятся катаплексия, паралич сна и гипнагогические феномены. Основу диагностического поиска составляет полисомнография, MSLT-тест и обследования, направленные на исключение других видов гиперсомнии. Лечение нарколепсии направлено на нормализацию ритма сна и бодрствования, уменьшение дневной сонливости и проявлений катаплексии, улучшение ночного сна.

Нарколепсия — редко встречающееся нарушение сна по типу гиперсомнии (повышенной сонливости), проявляющееся ухудшением качества ночного сна и появлением пароксизмальных приступов засыпания в период активного бодрствования. Нарколепсия возможна в любом возрасте, но обычно она манифестирует в период от 15 до 25 лет. Частота ее диагностирования по различным данным составляет 20-40 случаев на 100 тыс. чел. В современной медицине нарколепсия имеет несколько синонимов: болезнь Желино, нарколептическая болезнь, эссенциальная нарколепсия.

Этиология и патогенез нарколепсии

Пока научная и клиническая неврология не имеет точных сведений о причинах и механизмах формирования нарколепсии. Распространенное ранее предположение, что расстройства регуляции режима сна при нарколепсии прямо связаны с психическими отклонениями и психологическими проблемами, сегодня признано несостоятельным. Выдвинута теория о том, что заболевание обусловлено недостаточностью нейромедиатора, ответственного за поддержание состояния бодрствования. В качестве подобного биологически активного вещества рассматривается гипокретин (орексин). Дефицит орексина может быть генетически детерминирован или возникает при воздействии таких триггерных факторов, как тяжелые инфекции, резкое переутомление, черепно-мозговая травма, беременность, эндокринная дисфункция.

Согласно другой теории нарколепсия может иметь аутоиммунный механизм возникновения, что подтверждается наличием аномальных Т-лимфоцитов, отсутствующих у здоровых людей, случаями заболевания после вакцинации и его связью с различного рода инфекционными болезнями (гриппом, корью и пр.).

О патогенезе нарколепсии известно немного. Сходство состояния мышечной системы при явлениях катаплексии и сонного паралича с ее состоянием в фазе быстрого сна, а также появление фазы быстрого сна при засыпании или сразу после него, позволяют сделать предположение, что основная проблема нарколепсии заключается в несвоевременном возникновении фазы быстрого сна — ее внедрении как в фазу медленного сна, так и в период бодрствования.

Симптомы нарколепсии

Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ (атака) непреодолимого сна (hypnos — сон, lepsis — приступ). Сами пациенты описывают данное состояние как очень сильную сонливость, неминуемо приводящую к проваливанию в сон. Подобные приступы чаще развиваются в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий (например, во время прослушивания лекции, чтения, просмотра телевизора). Сонливость в таких ситуациях может наблюдаться и у здоровых людей. В отличие от них у больного нарколепсией атаки сна происходят и в моменты напряженной жизнедеятельности (при приеме пищи, разговоре, за рулем автомобиля).

Частота приступов гипнолепсии значительно варьирует, их длительность может составлять от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же просто, как и во время обычного. После пробуждения пациент с нарколепсией, как правило, чувствует себя вполне бодрым. Однако уже через несколько минут с ним может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и, почувствовав характерную сонливость, успевают найти более-менее подходящее для сна место.

Наряду с приступами гипнолепсии, происходящими в дневное время, нарколепсия характеризуется расстройством ночного сна. Типичны яркие сновидения, частые прерывания ночного сна, бессонница, ощущение невыспанности по утрам. Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и возможности концентрировать внимание, появлению дневной сонливости и раздражительности, усилению межличностных конфликтов, возникновению депрессивного невроза, синдрома хронической усталости.

В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, зачастую носящие угрожающий характер. Данные феномены сходны со сновидениями, происходящими в фазу быстрого сна. В норме они отмечаются у маленьких детей, в редких случаях — у здоровых взрослых.

У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — преходящая мышечная слабость, непозволяющая человеку совершать произвольные движения и возникающая при засыпании и пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Примечательно, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.

Примерно в 75% случаев нарколепсии отмечаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости вплоть до полного паралича — катаплексия. Обычно катаплексию провоцируют резкие эмоциональные реакции пациента (удивление, радость, гнев, страх и т. п.). Мышечная слабость может иметь генерализованный характер, тогда пациент с нарколепсией падает как подкошенный, или охватывать лишь часть тела (например, только руку или обе руки).

Диагностика нарколепсии

Обследование пациентов с характерными для нарколепсии жалобами, как правило, проводит невролог. Диагностический поиск включает проведение полисомнографии с регистрацией ЭЭГ и множественного теста латентности сна (MSLT-теста). Более углубленное исследование сна средствами специальной сомнологической лаборатории осуществляет сомнолог.

Полисомнография исследует ночной сон, для чего пациенту с подозрением на нарколепсию придется провести целую ночь в специально оборудованном кабинете под наблюдением врача. Полисомнография позволяет выявить нарушения чередования фаз сна с увеличением частоты и продолжительности фазы быстрого сна с быстрыми движениями глазных яблок и исключить другие возможные расстройства сна (в т. ч. синдром сонных апноэ).

Проведение MSLT-теста обычно назначается на следующий после полисомнографии день. В ходе исследования пациенту в течение дня предлагается сделать 5 попыток заснуть, интервал между попытками сна составляет 2-3 часа. Критериями подтверждения нарколепсии являются: наличие не менее двух эпизодов подтвержденного сна и сокращение латентного времени наступления сна до 5 мин.

Дополнительно может быть проведено определение периодов скрытой сонливости, в некоторых случаях позволяющее оценить эффективность проводимого лечения.

Дифференцировать накролепсию необходимо от эпилепсии, других видов гиперсомнии: психофизиологической; посттравматической — обусловленной перенесенной ЧМТ, наличием внутримозговой гематомы; психопатической — возникающей на фоне психический расстройств (шизофрении, истерии); связанной с воспалительными (энцефалит, менингит, арахноидит), опухолевыми или сосудистыми (хроническая ишемия мозга, аневризма, ишемический и геморрагический инсульт) церебральными заболеваниями, а также с соматической патологией (гипотиреоз, сахарный диабет, печеночная недостаточность, пернициозная анемия и др.). В ходе дифференциальной диагностики может потребоваться консультация психиатра, эпилептолога, эндокринолога, инфекциониста, гастроэнтеролога; проведение офтальмоскопии, МРТ головного мозга, дуплексного сканирования, МРА или УЗДГ церебральных сосудов.

Лечение нарколепсии

Лечение нарколепсии с легкой или умеренной дневной сонливостью начинают с модафинила, который, стимулируя состояние бодрствования, не вызывает эйфории, синдрома привыкания и эффектов последействия. Начальная доза 1 раз утром. Если действия модафинила не хватает, чтобы купировать симптомы нарколепсии на целый день допускается дополнительный дневной прием препарата.

В случаях, когда накролепсия плохо поддается лечению модафинилом, прибегают к назначению производных амфетамина: метилфенидат или дексамфетамин, метамфетамин. Однако они обладают такими побочными эффектами, как тахикардия, возбуждение, артериальная гипертензия, привыкание с риском развития зависимости (см. Злоупотребление амфетамином).

Снизить частоту катаплексии у пациентов с нарколепсией помогает применение трициклических антидепрессантов ( кломипрамина и имипрамина), ингибитора обратного захвата серотонина (флуоксетин). В терапии нарколепсии также применяются модафинил, метилфенидат и ряд других лекарственных средств. Ведутся разработки назального спрея, который, по мнению ученых, позволит пациентам с нарколепсией быстро восполнять дефицит нейромедиатора и тем самым избегать приступов гипнолепсии.

Прогноз и профилактика нарколепсии

Заболевание является пожизненным. Существенно влияя на качество жизни пациентов, нарколепсия не вызывает сокращения ее продолжительности. Адекватно назначенная терапия может значительно снизить проявления нарколепсии, но необходимость постоянного приема препаратов приводит к проявлению их побочных эффектов.

Поскольку на сегодняшний день доподлинно не известны причины и механизмы возникновения нарколепсии, ее специфическая профилактика не может быть разработана.

Читайте также: