Порфирийная полиневропатия. Диагностика порфирийной полиневропатии. Лечение порфирийной полиневропатии.

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 06.11.2024

Порфирийная полиневропатия. Диагностика порфирийной полиневропатии. Лечение порфирийной полиневропатии.

Порфирийная полиневропатия является наиболее тяжелым осложнением острой перемежающейся формы порфирии — наследственного аутосомно-доминантного заболевания, в основе которого лежит генетическая де-фицитарность порфибилиногендеаминазы. Обострения характеризуются абдоминалгиями.

При диагностике острой перемежающейся порфирии следует принимать во внимание следующее.

Во-первых, хотя обострения могут быть спонтанными, в большинстве случаев они вызываются экзогенными факторами: приемом алкоголя, инфекцией, стрессоген-ным воздействием, но наиболее часто, пожалуй, лекарствами: антибиотиками — рифампицином, гризеофульви-ном, левомицетином и др.; сульфаниламидами, барбитуратами, гормональными средствами (эстрогены, прогестерон), транквилизаторами (хлордиазепоксид) и другими (эрготамин, дифенин и пр.).

Во-вторых, наиболее характерным клиническим проявлением порфирийной полиневропатии бывает острая абдоминалгия, доходящая до степени, имитирующей «острый живот».

В-третьих, имеет место патогномоничный признак порфирийной полиневропатии: через несколько часов после выделения моча принимает винно-красный цвет — следствие превращения порфиби-линогена в уропорфирин.

Порфирийная полиневропатия описана, прежде всего, в связи с преимущественным поражением вегетативных волокон с потенциальным развитием острой вегетативной недостаточности и остановкой сердца (см. ч. II, гл. 3). Возможна также респираторная, угрожающая жизни дыхательная недостаточность из-за паралича дыхательных мышц.

Для порфирийной полиневропатии знаменательно начало параличей с верхних конечностей, сохранность ахилловых рефлексов при выпадении всех других.

Сенсорные нарушения необлигатны и выражены более легко, по полиневропатическому типу.

Лабораторным тестом, подтверждающим атаку порфирии, является тест Уотсона — Шварца, идентифицирующий в моче порфобилиноген.

Для лечения порфирийной полиневропатии применяют углеводы и препараты гема, которые активируют ферментное подавление гамма-ами-нолевуленовой кислоты. Глюкозу или левулезу вводят внутрь или внутривенно по 400 г/сут, гематин, нормо-санг — по 4 мг/кг в сутки. Одновременно назначают анальгетики, однако производные пиразолона (амидопирин и др.) противопоказаны.

Для устранения тахикардии (облигатного компонента атаки) применяют бета-адреноблокаторы (обзидан, анаприлин, атенолол и др.).

В целях профилактики обострения порфирийной полиневропатии необходимо полностью исключить вышеуказанные препараты, провоцирующие приступ.

Лицам, страдающим порфирией, барбитуровый наркоз противопоказан.

Члены семьи больного должны быть обследованы для исключения аклинической формы порфирии.

Бульварный паралич также может быть следствием токсического поражения соответствующих нервов при ботулизме. Однако точкой приложения токсина при ботулизме является нервно-мышечный синапс.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Одним из наиболее частых заболеваний, связанных с миелодисплазией, является сирингомиелия, характеризующаяся образованием в спинном мозге полостей (syrinx — трубка). Нередко их образованию предшествует пролиферация глии (глиоматоз), последующая дегенерация которой также приводит к возникновению полостей.

Как правило, сирингомиелия связана с врожденными аномалиями области большого затылочного отверстия и краниовертебрального сочленения (аномалии Арнольда — Киари, Денди — Уокера — сочетание базилярной импрессии с кистой IV желудочка, гидроцефалией). Полости могут образовываться и в мозговом стволе, чаще продолговатом мозге (сирингобульбия). Обычно максимум изменений обнаруживается в нижнешейном и верхнегрудном отделах спинного мозга, реже — в грудном и крайне редко — в пояснично-крестцовом.

Сирингомиелия может быть и симптоматической — следствие травмы спинного мозга и др. В этих случаях образуются полости, обычно не сообщающиеся с центральным каналом.

Нередки семейные случаи сирингомиелии, либо у отдельных членов семьи обнаруживаются характерные для сирингомиелии костные аномалии: кифосколиоз, деформации грудной клетки, крыловидные лопатки, добавочные ребра, полая стопа, сращение шейных позвонков и др. — так называемый дизрафический статус.

Поскольку полости сирингомиелии образуются в связи с дефектом эмбриональной закладки главным образом центрального канала, то они сообщаются с ним, при этом страдает прежде всего серое вещество спинного мозга — задние, передние и боковые рога. Соответственно этому заболевание характеризуется расстройствами чувствительности, вялыми парезами и трофическими расстройствами.

Нарушения чувствительности при сирингомиелии очень характерны: выпадает поверхностная (болевая, температурная) чувствительность соответственно уровню поражения задних рогов (сегментарно), глубокая же чувствительность, пути которой проецируются не в задние рога, а в задние канатики спинного мозга, остается сохранной (сегментарно-диссоциированный тип), наиболее часто в виде полукуртки, куртки. При сирингобульбии подобного рода нарушения чувствительности возникают в наружной зоне лица в виде латеральной скобки.

Парезы при сирингомиелии связаны с поражением передних рогов спинного мозга, т. е. периферического двигательного нейрона. Соответственно они характеризуются атрофиями мышц, снижением мышечного тонуса и выпадением глубоких рефлексов. В связи с излюбленным поражением патологическим процессом шейно-грудного отдела спинного мозга, эти явления, и прежде всего амиотрофии, наиболее рано обнаруживаются в мелких мышцах кисти. В последующем амиотрофии распространяются на мышцы предплечья, плеча, пояса верхних конечностей.

При сирингобульбии поражаются гомологи передних рогов — двигательные ядра каудальных черепных нервов, что проявляется обычно мягкими парезами мышц языка, мягкого нёба, глотки, голосовых связок (бульварный синдром).

На более поздних стадиях сирингомиелии прогрессирую щее увеличение полостей в спинном мозге приводит к сдавлению боковых и задних канатиков спинного мозга, в связи с чем могут развиться симптомы поражения спинномозговых проводников — проводниковые расстройства чувствительности с уровня поражения: глубокой (задние канатики) и поверхностной (боковые канатики), а также пирамидная симптоматика со стороны ног — следствие поражения пирамидного пути (повышение коленных и ахилловых рефлексов, рефлексы Россолимо, Бабинского и др.).

Третьим важнейшим компонентом клиники сирингомиелии являются трофические расстройства, в особенности кожи (цианоз, гиперкератоз и др.), суставов (деформация, остеопороз, переломы и др.).

Наиболее часто страдают руки, в особенности кисти, которые принимают характерный вид: кисть и пальцы утолщены, возникают труднозаживаюшие раны, обнаруживаются рубцы от предшествующих ожогов, нагноение, в том числе панариции. Нередка секвестрация и мутиля-ция пораженных фаланг.

В механизме этих расстройств, помимо трофических (следствие поражения боковых рогов спинного мозга), имеют значение нарушения поверхностной чувствительности, в связи с чем больные часто получают ожоги. Деформация и даже переломы костей, и в особенности суставов, также безболезненны. Рентгенологически выявляется остеопороз, эрозия суставных поверхностей, разрушение костной ткани. Обычно также имеет место ангидроз в области лица и/или рук.

Пояснично-крестцовый вариант сирингомиелии настолько редок, что подобный диагноз чаще всего бывает ошибочным, поскольку в действительности имеет место сенсорно-вегетативная форма наследственной невропатии. Остро возникающий сирингомиелитический синдром может быть следствием гематомиелии — кровоизлияния в серое вещество спинного мозга, обычно травматического, что, впрочем, наблюдается редко.

Консервативное лечение сирингомиелии малоэффективно. Определенный эффект, нередко значительный, может принести хирургическое вмешательство: дренирование полостей, рассечение спаек, декомпрессия спинного мозга.

Синдром Гийена-Барре. Острая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия Гийена — Барре.

Синдром Гийена-Барре тяжелое заболевание, этиология которого неизвестна. Учитывая, что у большинства больных началу заболевания предшествуют явные инфекции (ОРВИ, ангина и т.д.), полагают, что в основе поражения периферических нервов лежит инфекционно-аллергический механизм. В известной степени это подтверждается наличием сегментарной демиелинизации. В последнее время описан аксональный вариант заболевания с преимущественным поражением самого аксона.

Синдром Гийена-Барре потенциально жизнеопасен. Во-первых, нередко начинаясь с поражения ног, оно принимает восходящее развитие и захватывает в конечном счете буль-барные и другие черепные нервы (восходящий паралич Ландри). Во-вторых, часто вовлекаются в процесс вегетативные волокна, что может вести к тяжелым нарушениям, прежде всего со стороны сердечно-сосудистой системы — тахикардия, ортостатическая гипотензия, аритмия и др. При этом возникают серьезные изменения со стороны ЭКГ, снижение и даже инверсия сегмента S-T, увеличение интервала Q—Т, возможна остановка сердца.

К перечисленному следует добавить, что нередко синдром Гийена-Барре имеет острейшее течение.

В большинстве случаев в дебюте синдрома Гийена-Барре отмечается боль в ногах, парестезии стоп. В редких случаях болезнь стартует с поражения краниальных нервов (мимических, глазодвигательных), бульбарных расстройств. Может развиваться прогрессирующая дыхательная недостаточность, и не только обтурационного типа в связи с бульбарным параличом, но и при поражении диафрагмального нерва (характерен парадоксальный тип дыхания — при вдохе передняя брюшная стенка западает) и межреберных. Все это требует своевременного перевода больного на ИВЛ.

В большинстве случаев основное проявление синдрома Гийена-Барре — периферические, преимущественно дистальные, парезы с мышечной гипотонией и угасанием сухожильных рефлексов; характерна их симметричность. Атрофии поздние, иногда проксимальные.

Нарушения чувствительности практически никогда не доминируют в клинической картине синдрома Гийена-Барре, хотя дистальные ее расстройства (парестезии, боль в той или иной степени) всегда выражены. Возможна сенситивная атаксия, симптомы натяжения— Ла-сега, Нери, Мацкевича — положительны.

В первую неделю синдрома Гийена-Барре в диагностике важно учитывать отличительные признаки — отсутствие проводниковых двигательных и чувствительных расстройств. При значительном вовлечении вегетативной нервной системы возможны тазовые нарушения, но только в остром периоде заболевания.

Существенны и данные ЭМГ при синдроме Гийена-Барре — снижение скорости проведения по двигательным и чувствительным нервам, но эти изменения появляются часто позже (на 2-3-й неделе заболевания).

В большинстве случаев острый период с прогрессированием симптоматики синдрома Гийена-Барре длится 2—3 недели, хотя, как указывается выше, встречаются острейшие и даже молниеносные формы течения заболевания.

Восстановительный период синдрома Гийена-Барре длится многие месяцы, в большинстве случаев остаются той или иной степени остаточные явления — парезы.

В настоящее время кортикостероидная терапия синдрома Гийена-Барре признана неприемлемой. Эффективно обменное замещение плазмы (плазмаферез) с эксфузией за одну процедуру 1,0—1,5 л плазмы с замещением ее раствором альбумина либо специальными плазмозаменителями.

Другой действенный, однако очень дорогой способ лечение синдрома Гийена-Барре — внутривенное введение иммуноглобулина G из расчета 0,4 мг/кг.

При выраженных парезах, с целью профилактики синдрома Гийена-Барре тромбообразования глубоких вен конечностей и возникновения регионарного ДВС-синдрома, применяется гепарин под кожу живота 2 раза в день по 5 000 ЕД, ЛФК. При необходимости длительного применения гепарина (более недели) одновременно вводится свежезамороженная плазма. Предпочтительнее низкомолекулярные фракции гепарина (фраксипарин и др.), которые могут применяться в течение длительного времени без дополнительного введения плазмы.

Полинейропатия - симптомы и лечение

Что такое полинейропатия? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Богдановой Евгении Павловны, функционального диагноста со стажем в 10 лет.

Над статьей доктора Богдановой Евгении Павловны работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Наталья Пахтусова и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Полинейропатия (Polyneuropathy) — это группа заболеваний периферической нервной системы, при которых повреждаются периферические нервные волокна, входящие в состав различных нервов. Полинейропатия может быть вызвана множеством причин, но проявляется общими симптомами: слабостью в руках и ногах, онемением, покалыванием и жжением в кистях и стопах.

Полиневропатия и полинейропатия — это разные варианты написания одного и того же термина.

Как часто встречается полинейропатия

Полинейропатией страдает около 2,4 % населения, заболевание чаще встречается среди пожилых людей [6] .

Причины полинейропатии

Выделяют первичные и вторичные полинейропатии. Первичные полинейропатии — это наследственные формы, которые могут сочетаться с поражением других органов и отделов нервной системы. К наследственным полинейропатиям относятся транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия, болезнь Фабри, порфирийная полинейропатия, болезнь Рефсума.

Вторичные полинейропатии встречаются гораздо чаще. В зависимости от причинного фактора их можно разделить на несколько видов:

Инфекционные и инфекционно-аллергические (с известным и неизвестным возбудителем, аллергические). В эту группу входит синдром Гийена — Барре.
Токсические: медикаментозные, при хронических бытовых и производственных интоксикациях (ртутью, свинцом, литием), при токсикоинфекциях (ботулизм, дифтерия, столбняк), алкогольные. Медикаментозные полинейропатии могут развиться при приёме Амиодарона, Колхицина, Хлоракина, Хлорамфеникола, Дапсона, Дисульфирама, Этамбутола, Этионамида, Глутетимида, статинов, Изониазида, Гидралазина, Фенитоина, Никотинамида, препаратов золота. Чаще всего полинейропатия развивается при длительном применении больших доз этих лекарств. Также к ней может привести приём нуклеозидов — препаратов для лечения ВИЧ-инфекции. Полинейропатия может возникать на фоне химиотерапии — примерно через месяц после начала применения Цисплатина, если доза превышает 400 мг/м 2 ; при терапии Винкристином и Винбластином — нередко в первые два месяца лечения, если суммарная доза препаратов превышает 30–50 мг [8] . В редких случаях полинейропатию вызывает Интерферон-альфа, используемый при гепатите С и опухолях.
При воздействии физических факторов: холода, вибрации, радиации, хронических компрессиях (из-за утолщения оболочек вокруг нерва при системных болезнях соединительной ткани) и т. д.
Сосудистые: при системных заболеваниях соединительной ткани, специфических и неспецифических васкулитах, атеросклерозе.
Метаболические: при болезнях обмена веществ, дефиците витаминов (алиментарные), эндокринных заболеваниях (например, при сахарном диабете), болезнях печени и почек. Полинейропатия может быть первым проявлением сахарного диабета, чаще всего 2-го типа.
Паранеопластические (при злокачественных новообразованиях).

Около 20–30 % аксональных полинейропатий, т. е. возникших из-за повреждения длинных отростков нервов, являются идиопатическими: их причину не удаётся выявить, несмотря на полную диагностику [7] . Иногда поиск причины полинейропатии может затянуться на месяцы. Это связано с многообразием провоцирующих факторов и трудностями при сборе анамнеза: пациенты не всегда честно рассказывают о вредных привычках и часто не знают, чем болели родственники.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением - это опасно для вашего здоровья!

Симптомы полинейропатии

Клиническая картина полинейропатий типична и проявляется следующими симптомами:

Двигательные нарушения. При заболевании развиваются периферические парезы — снижается мышечная сила и тонус, атрофируются мышцы, угнетаются или исчезают рефлексы. Постепенно слабеют и уменьшаются в размерах мышцы рук и ног, чаще в стопах, голенях и кистях. Пациенты быстро устают при ходьбе, подъёме по лестнице и занятиях спортом, не могут встать на носки и пятки, взять и удержать тяжёлые предметы, чувствуют неловкость в руках, отмечают шаткость при ходьбе.
Чувствительные нарушения. Страдают глубокие (суставно-мышечное чувство, вибрационная чувствительность) и поверхностные виды чувствительности (чаще — болевая чувствительность). Чувствительные нарушения проявляются следующими симптомами:
Снижается или исчезает чувствительность к боли и температуре, преимущественно в стопах, голенях и кистях. Немеют руки и ноги, пациенты не различают горячую и холодную воду, могут поранить ногу, наступить на что-то острое и не заметить этого, так как не чувствуют боли.
Нейропатическая боль — пациенты описывают болевые ощущения по-разному: колющие, кинжальные, жгучие, ноющие, как от удара электрическим током. Боль может сочетаться с нарушением болевой и температурной чувствительности, аллодинией (боль возникает из-за прикосновения к коже) и гипералгезией (слабый раздражитель вызывает сильную боль). Нейропатическая боль часто начинается со стоп, но пациент, как правило, не может указать точно, где болит, и лишь примерно показывает область боли. Боль может быть постоянной или периодической, возникать самопроизвольно или в ответ на прикосновение.
Из-за нарушения глубоких видов чувствительности развивается сенситивная атаксия: пациент неустойчив, вынужден при ходьбе всегда смотреть под ноги, так как не чувствует поверхность под ногами. К глубоким видам чувствительности относится ощущение вибрации и суставно-мышечное чувство — понимание положения своего тела в пространстве. При ходьбе по твёрдой поверхности у больного возникает ощущение мягкого ковра под ногами. Особенно сложно передвигаться в темноте, когда невозможно смотреть под ноги. В таких случаях пациенты часто падают.
Трофические нарушения. Истончается кожа и изменяется её окраска, утолщаются ногтевые пластины. Эти изменения связаны с тем, что периферические нервы не только обеспечивают движения мышц, но и питают мышцы и кожу.

При поражении периферических отделов вегетативной нервной системы нарушается работа внутренних органов. Эти нарушения сопровождаются следующими симптомами:

ортостатическая гипотензия — давление снижается при перемене положения тела, например когда человек сидел или лежал, а потом резко встал ; в покое;
ригидный пульс, т. е. исчезновение его физиологической нерегулярности;
пониженное потоотделение;
нарушение тонуса мочевого пузыря и недержание мочи;
запоры и диарея; [3][6] .

Патогенез полинейропатии

Периферической называют ту часть нервной системы, которая не входит в центральную нервную систему, т. е. нервы за пределами головного и спинного мозга.

Периферическую нервную систему образуют длинные отростки нервных клеток, тела которых залегают в спинном мозге, стволе головного мозга, спинномозговых и вегетативных узлах. Эти длинные отростки называют аксонами. Аксоны получают питание из тела нервных клеток [11] .

Выделяют два типа нервных волокон: тонкие ( безмиелиновые ) и толстые ( миелиновые ). Миелин окружает аксон прерывистой электроизолирующей оболочкой, благодаря чему возбуждение передаётся быстрее. Этому способствуют перехваты Ранвье — периодические участки, не покрытые миелином.

Полинейропатии делят на два основных класса:

аксонопатии, или аксональные полинейропатии, — повреждён непосредственно сам аксон;
миелинопатии, или демиелинизирующие полинейропатии, — поражена миелиновая оболочка аксона.

Зачастую при поражении миелиновой оболочки позже повреждается и сам аксон, а при первичном повреждении аксона со временем разрушается и миелиновая оболочка.

Классификация и стадии развития полинейропатии

Формы полинейропатии в зависимости от причины:

инфекционные и инфекционно-аллергические;
токсические;
от воздействия физических факторов;
метаболические;
паранеопластические.

По течению полинейропатии могут быть:

острыми — развиваются от нескольких дней до четырёх недель;
подострыми — симптомы усиливаются в течение 4–8 недель;
хроническими — развиваются в течение нескольких месяцев или лет.

По патоморфологическим признакам выделяют аксонопатии и миелинопатии.

По преобладанию симптомов выделяют:

сенсомоторные полинейропатии (в равной степени присутствуют чувствительные и двигательные нарушения);
преимущественно моторные;
преимущественно сенсорные;
преимущественно вегетативно-трофические (с нарушением работы внутренних органов).

В чистом виде они встречаются редко, чаще развивается сочетанное поражение двух или трёх видов нервных волокон [6] .

Осложнения полинейропатии

К ослож нениям полинейропатии можно отнести атрофию мышц и утрату движений в конечностях, тревожные и депрессивные расстройства из-за боли при сенсорных полинейропатиях.

Также на фоне полинейропатии могут возникать ожоги, повреждения кожи из-за нарушения чувствительности и частые падения, которые приводят к травмам [15] .

Диагностика полинейропатии

Сбор анамнеза

При диагностике полинейропатии важно выяснить, на что жалуется пациент, какой образ жизни он ведёт и какими болезнями страдают его близкие родственники.

На приёме доктор спрашивает:

о наличии хронических и онкологических болезней, а также уточняет, проводилась ли химиотерапия;
о вредных привычках и профессиональных факторах, например работе с тяжёлыми металлами и фосфорорганическими соединениями;
о схожих симптомах у родственников, например слабости и онемении в ногах и руках, — эти нарушения могут указывать на наследственную полинейропатию.

Нужно обязательно рассказать доктору о вредных привычках, в том числе о злоупотреблении алкоголем, а также о том, что предшествовало развитию полинейропатии, например инфекция, боль в животе, голодание и т. д.

Неврологический осмотр

Доктор осматривает кожу, ощупывает мышцы, измеряет окружность рук и ног, оценивает сухожильные, надкостничные рефлексы и чувствительность.

Сухожильные рефлексы проверяют с помощью лёгкого удара неврологическим молоточком по сухожилию мышцы:

при ударе по ахиллову сухожилию стопа сгибается в области подошвы;
при ударе по сухожилию четырёхглавой мышцы бедра разгибается голень (проверка коленного рефлекса);
при ударе по шиловидному отростку лучевой кости рука сгибается в локте и поворачивается кисть (проверка надкостничного рефлекса).

Если рефлексы выпадают, описанные движения не происходят.

Чтобы оценить походку, силу мышц рук и ног, доктор просит пациента встать на носки и пятки, сесть на корточки и встать, лёжа потянуть стопы на себя и от себя, согнуть и разогнуть ноги в коленях, сжать кулаки, согнуть и разогнуть руки в локтях и т. д.

Нарушение разных видов чувствительности определяют различными методами:

для оценки температурной чувствительности к коже прикасаются пробирками с тёплой и холодной водой;
болевую чувствительность проверяют с помощью лёгкого покалывания заострённой деревянной палочкой;
вибрационную чувствительность исследуют с помощью камертона;
при оценке суставно-мышечного чувства пациент закрывает глаза, доктор шевелит пальцами его рук и ног, пациент описывает свои ощущения.

Определить интенсивность боли можно с помощью специальных шкал, например DN4 и визуальной аналоговой шкалы (ВАШ). Принцип ВАШ состоит в том, что пациенту предлагают оценить силу боли по 10-балльной шкале, где 0 — это отсутствие боли, а 10 — самая сильная боль, какую он испытывал в жизни. С помощью этой шкалы можно оценить эффективность лечения, сравнив интенсивность боли до него и после.

Лабораторная диагностика

Лабораторная диагностика позволяет установить причину полинейропатии.

К основным лабораторным методам относятся:

Общий анализ крови, определение концентрации витамина В12, анализ крови и мочи на содержание тяжёлых металлов, проба Уотсона — Шварца (специфическое исследование мочи при подозрении на порфирию).
Биохимический анализ крови (глюкоза, гликированный гемоглобин, показатели работы печени, почек).
Исследование антител к ганглиозидам — информативный метод при моторной мультифокальной и хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии, синдроме Гийена — Барре и других аутоиммунных невропатиях. Однако повышенный титр антител к GM1-ганглиозидам выявляют у 5 % здоровых людей, зачастую у пожилых пациентов [6] .
Антитела к ассоциированному с миелином гликопротеину (анти-MAG антитела) — определяются при парапротеинемической полинейропатии и ряде других аутоиммунных полинейропатий.
Исследование спинномозговой жидкости — проводится при подозрении на демиелинизирующие полинейропатии. Повышенное содержание белка в ликворе может указывать на синдром Гийена — Барре, хроническую воспалительную демиелинизирующую полинейропатию. Реже небольшое повышение встречается при диабетической полинейропатии. Избыток клеток в ликворе может указывать на полинейропатию при ВИЧ-инфекции и болезни Лайма[8] .
Молекулярно-генетический анализ — назначают при подозрении на наследственные мотосенсорные полинейропатии [6] . При анализе берут кровь из вены и отправляют в лабораторию.

Инструментальная диагностика

Стимуляционная электронейромиография (ЭНМГ) — основной метод диагностики полинейропатии, при котором определяется скорость проведения импульса по двигательным и чувствительным нервам. Позволяет подтвердить полинейропатию, определить её тип (аксонопатия или миелинопатия).
Игольчатая электромиография с оценкой состояния мышц рук и ног — проводится, если результаты стимуляционной ЭНМГ сомнительны: например, пограничные между нормой и патологией, или требуется дифференциальная диагностика между полинейропатией и поражением мышц (миопатией) [1][2][6] .
Ультразвуковое исследование нервов (УЗИ) — позволяет определить, на каком именно участке повреждены нервы.
Биопсия нервов — при полинейропатии проводится редко, целесообразна при подозрении на васкулит и амилоидную полинейропатию. Чаще всего для биопсии выбирают икроножный нерв [6] .

Лечение полинейропатии

Чтобы вылечить полинейропатию, нужно выявить и устранить причину болезни, а также подавить механизмы её развития.

Методы лечения полинейропатии зависят от основного заболевания:

при сахарном диабете — подбирают диету и терапию, которая снижает уровень глюкозы;
при дефиците витаминов — дают рекомендации по питанию и назначают витамины;
при аутоиммунных воспалительных полинейропатиях — применяют плазмаферез и внутривенно вводят иммуноглобулин [14] .

Чтобы уменьшить нейропатическую боль, применяют:

медикаментозное лечение — антидепрессанты и антиконвульсанты (препараты для лечения эпилепсии);
немедикаментозное лечение — психотерапия, методы с биологической обратной связью.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВС) при нейропатической боли неэффективны [6] [8] .

В терапии диабетической полинейропатии широко применяют препараты тиоктовой кислоты — антиоксиданта, защищающего клетки от повреждения [13] .

Помимо медикаментозного лечения, проводится физическая реабилитация: лечебная физкультура, массаж, методы с биологической обратной связью, физиотерапия (электромиостимуляция) и т. п.

Эффективного лечения наследственных полинейропатий пока не существует [6] . При болезни Рефсума основной метод лечения — это диетотерапия, также может применяться плазмаферез . Пациенту нужно ограничить поступление фитановой кислоты, есть меньше зелёных овощей, говядины, рыбы (тунца, пикши и трески).

Прогноз. Профилактика

Прогноз зависит от течения основного заболевания и своевременного и правильного лечения. Также влияет тип полинейропатии: при миелинопатиях прогноз благоприятнее, чем при аксонопатиях [8] .

Наследственные полинейропатии, как правило, неуклонно прогрессируют, но благодаря их медленному развитию пациенты адаптируются и обслуживают себя самостоятельно до поздних стадий болезни.

Прогноз токсических полинейропатий относительно благоприятный при прекращении интоксикации, например если пациент откажется от алкоголя.

При диабетической полинейропатии с адекватной терапией прогноз тоже относительно благоприятный. Без лечения заболевание прогрессирует, а невропатическая боль снижает качество жизни: пациенты не могут нормально спать и работать [6] [8] .

Профилактика полинейропатии

Профилактика заключается в своевременной диагностике и лечении соматических заболеваний, нарушений обмена веществ, а также отказе от алкоголя. Пациентам с хроническими заболеваниями необходимо регулярно посещать лечащего врача и выполнять его рекомендации. При подозрении на полинейропатию доктор направит больного на электронейромиографию [5] [7] .

Людям, занятым на вредном производстве, необходимо регулярно посещать профпатолога. Обычно такие консультации входят в ежегодный профилактический медицинский осмотр.

Пациентам, чьи родственники страдают наследственными формами полинейропатии, желательно обратиться к медицинскому генетику, чтобы определить свой риск развития болезни.

Невропатия (нейропатия) - симптомы и лечение

Что такое невропатия (нейропатия)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Алексеевича Григория Васильевича, невролога со стажем в 16 лет.

Над статьей доктора Алексеевича Григория Васильевича работали литературный редактор Вера Васина , научный редактор Сергей Федосов и шеф-редактор Лада Родчанина

Невропатия, или нейропатия (Neuropathy) — повреждение одного или нескольких нервов периферической нервной системы. К ней относятся черепные и спинальные нервы, а также нервы и сплетения вегетативной нервной системы [2] [3] . Невропатия проявляется нарушением чувствительности, болью в поражённом участке, судорогами, мышечной слабостью и затруднением движений. Выделяют две основные группы невропатий:

мононевропатия — повреждение отдельного нерва, например срединного.
полинейропатия — множественные повреждения нервов при диабетической полинейропатии, диффузной нейропатии, полирадикулопатии, плексопатии.

Распространённость нейропатии среди населения составляет 2-7 %. Риск развития заболевания увеличивается с возрастом: в 40 лет патология встречается в 15 % случаев [4] [5] [6] .

Повреждение периферических нервов может вызывать множество причин. Даже после комплексного обследования выявить их удаётся не всегда. К основным факторам, приводящим к заболеванию, относят:

Симптомы невропатии

Несмотря на то, что нейропатию вызывают различные причины, основные симптомы заболевания схожи [9] [14] [15] [16] [17] :

Двигательные нарушения, слабость мышц. Пациент с трудом выполняет действия, связанные с мелкой моторикой, например застёгивание пуговиц. Возникают проблемы с ходьбой — больной может упасть из-за слабости мышц стопы.
Сенсорные нарушения — онемение, повышенная тактильная чувствительность, резкая стреляющая боль, подобная удару электрическим током.
Снижение и выпадение сухожильных рефлексов. Появляются трудности при выполнении повседневных действий, таких как надевание одежды, перемещение предметов.
Расстройства сердечно-сосудистой системы. Выражается в нестабильности артериального давления и его снижении при резком вставании, проявляется головокружением и потемнением в глазах .
Расстройства желудочно-кишечного тракта — запоры и кишечная непроходимость, вызванные ухудшением тонуса мышц кишечника.
Боли в кистях и стопах.
Нарушение равновесия и координации движений.
Повышенная потливость.
Задержка мочеиспускания.
Сексуальная дисфункция.

При нейропатии могут поражаться не только нервы конечностей, но и черепно-мозговые нервы:

невропатия зрительного нерва (оптическая нейропатия) приводит к нечёткости, затуманенности зрения, нарушению цветового восприятия, слепоте;
поражение глазодвигательного нерва проявляется опущением верхнего века и параличом глазных мышц;
патология отводящего нерва вызывает сходящееся косоглазие, опущение верхнего века, двоение в глазах;
лицевого нерва — паралич мимических мышц;
преддверно-улиткового (слухового нерва) — потерю слуха;
языкоглоточного нерва — нарушение подвижности языка;
гортанного нерва — дыхательную недостаточность [15] .

На начальных стадиях двигательные расстройства могут не проявляться. Но в дальнейшем нейропатия значительно ограничивает физическую активность пациента [5] [7] [16] [17] .

Для повреждения периферической нервной системы характерны основные синдромы:

Поражение переднего корешка спинного мозга — приводит к ослаблению или параличу мышц. Возможны судороги и подёргивания.
Поражение заднего корешка спинного мозга — проявляется повышенной тактильной чувствительностью, жжением, нарушением спинальных рефлексов, болью в области поражения.
Поражение межпозвоночного узла — вызывает жжение, покалывание, снижение болевого порога, интенсивные жгучие боли, обострение герпесвирусной инфекции.
Поражение спинального нерва — приводит к расстройствам чувствительности и двигательным нарушениям.
Поражение сплетения периферических нервов — вызывает боль, но менее интенсивную, чем при повреждении корешков [16] .

Патогенез невропатии

К нейропатии могут приводить нарушения обмена веществ и иммунной системы, генетические факторы, инфекционное и токсическое воздействие [1] .

Развитие заболевания при обменных нарушениях, например при сахарном диабете, вызвано чрезмерным накоплением глюкозы в клетке. Гипергликемия приводит к отложению в нервных клетках продукта обмена — сорбитола. Избыток сорбитола нарушает функции клеток периферических нервов. При этом уменьшается выработка мио-инозитола — соединения, влияющего на передачу сигналов в мозге и защиту нервных клеток от повреждения. Всё это приводит к ухудшению регенеративных способностей нервной ткани и снижению её проводимости [9] .

В развитии нейропатии важная роль принадлежит митохондриям (органеллам, обеспечивающих клетку энергией) . Они повреждаются при гипергликемии и приёме противоопухолевых препаратов: паклитаксела, бортезомиба, оксалиплатина. Эти лекарства влияют и на другие внутриклеточные структуры (например микротрубочки, поддерживающие форму клетки ), негативно воздействуют на клеточные процессы и в результате активируют запрограммированную гибель нейронов [9] [15] [18] . Схожие нарушения возникают и у ВИЧ-инфицированных пациентов, принимающих антиретровирусные препараты [9] [15] .

Классификация и стадии развития невропатии

Попытки систематизировать различные виды нейропатии предпринимались многократно как отечественными, так и зарубежными авторами. Но ни одна из классификаций не удовлетворяет всем потребностям клиницистов. Это связано с тем, что к развитию заболевания приводит множество сложных и до конца не изученных факторов [16] .

По одной из классификаций, нейропатии разделяют на следующие группы: [19]

I. Мононевропатии (поражение одного нерва).

Травматические мононевропатии — возникают при травмах, ранениях, электротравмах, химических повреждениях.
Туннельные синдромы — это ущемление нерва при длительном сдавлении и травматизации в костно-мышечных каналах. К ним относятся: синдром карпального канала (сдавление нерва в области запястья), пронаторный синдром (поражение нерва в плече), синдром кубитального канала (в локте), синдром тарзального канала (сдавление большеберцового нерва), синдром ложа Гийона (сдавление глубокой ветви локтевого нерва) и др.

II. Множественные нейропатии (поражение нескольких отдельных нервов).

Моторная мультифокальная нейропатия с блоками проведения — аутоиммунное заболевание, проявляющееся слабостью мышц стоп и кистей.
Моторно-сенсорная невропатия с блоками проведения — вызывает поражение не только моторных, но и сенсорных волокон.
Множественная невропатия при васкулитах.

III. Полиневропатии (множественные поражения нервной ткани).

1. Наследственные полиневропатии: Шарко — Мари — Тута, синдром Руси — Леви, Дежерина — Сотта и др.

2. Приобретённые полиневропатии.

2.1. Аутоиммунные полиневропатии — возникают при сбое в работе иммунной системы (синдром Гийена — Барре, синдром Миллера — Фишера, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, парапротеинемические полиневропатии, паранеопластические полинейропатии).

2.2. Метаболические полинейропатии — диабетическая, уремическая, печёночная, при системных заболеваниях. Наиболее часто встречается диабетическая нейропатия.

2.2 Вызванные дефицитом витаминов В1, В6, В12.

2.3 Токсические полинейропатии — вызванная алкоголем, лекарствами, отравлением тяжёлыми металлами. Препараты, способные приводить к нейропатии:

Таксен (Палитаксел,Доцетаксел) — вызывает нарушение чувствительности, слабость и боль в мышцах, возможны редкие вегетативные симптомы.
Препараты на основе алкалоидов барвинка (Винбластин, Винорелбин, Виндезин, Винкристин) — нарушают функции мочевого пузыря и кишечника, влияют на чувствительность в руках и ногах, ухудшают мелкую моторику, приводят к мышечной слабости и резкому снижению артериального давления.
Бортезомиб — нарушает чувствительность, приводит к боли и вегетативным симптомам.
Иммуномодулирующие препараты (Талидомид) — провоцирует сенсорные нарушения, преимущественно в нижних конечностях, лёгкие двигательные, желудочно-кишечные и сердечно-сосудистые расстройства [15][16][18] .

2.4 Инфекционно-токсические — после гриппа, кори, дифтерии, мононуклеоза, поствакцинальные, при ВИЧ-инфекции, лепре.

IV. Поражения сплетений (шейного, верхнего плечевого, нижнего плечевого, пояснично-крестцового).

V. Вертеброгенные поражения нервных корешков (радикулиты).

Несмотря на многообразие причин, вызывающих полинейропатии, по участкам поражения их можно разделить на два вида:

Аксональные — вовлечены нервы с наиболее длинными отростками (аксонами), к ним относится большинство токсических полинейропатий, аксональный тип наследственной моторно-сенсорной полинейропатии. Характеризуются мышечными атрофиями.
Демиелинизирующие — вызваны разрушением миелиновой оболочки, окружающей отростки нервных клеток. Проявляются выпадением сухожильных рефлексов, развитием мышечной слабости без мышечных атрофий [19] .

Осложнения невропатии

Зачастую нейропатия уже является осложнением какого-либо заболевания, например сахарного диабета. У некоторых пациентов, страдающих диабетом, может развиваться диабетическая амиотрофия — асимметричное поражение проксимальных (близких к туловищу) отделов ног с развитием болей и слабости в мышцах [16] [17] [19] .

Если лечение не начато вовремя, нейропатия стремительно прогрессирует. В результате снижается тонус мускулатуры, наступает атрофия мышц и инвалидность. На фоне мышечной слабости случаются падения и травмы. Пациенты утрачивают способность ходить и обслуживать себя. Иногда последствиями полинейропатии становятся полный паралич конечностей или дыхательная недостаточность.

Диагностика невропатии

Неврологи используют различные шкалы для оценки тяжести нейропатии. Универсального опросника, соответствующего всем потребностям клиницистов, не существует. Это связано с различным прогнозом, проявлениями и причинами нейропатии [21] .

Во время обследования оценивают проводимость нерва, учитывая временную динамику [17] . Для диагностики применяют следующие методы:

Электромиография (ЭМГ) — регистрация электрической активности в мышце при её сокращении. Позволяет определить характер двигательных расстройств, уточняет степень разрушения нерва и выявляет заболевание до появления симптомов. ЭМГ позволяет провести дифференциальную диагностику невропатии с миастенией, миотонией, миоплегией, полимиозитом [16][17] .
Электронейромиография (ЭНМГ) — оценивает прохождение импульса по нервному волокну. ЭНМГ поможет не только выявить расположение поражённых участков, но и определить момент начала патологического процесса [17] .

УЗИ — распространённый метод визуализации периферических нервов. Ультразвук поможет выявить нарушения, которые незаметны при электродиагностике. Оценивается изменение диаметра нерва, непрерывность и ухудшение звукопроводимости. УЗИ позволяет обнаружить опухоли периферических нервов, травматические невромы, разрывы, воспаление, демиелинизирующие процессы.
МРТ — визуализирует нервы и структуру мягких тканей, выявляет злокачественные опухоли и предоставляет информацию о мышечной атрофии и поражении нервов. МРТ выявляет повреждение нерва в областях, которые трудно исследовать при помощи электродиагностики или ультразвука.

Согласно статистике, УЗИ выявляет мононевропатии или плечевые плексопатии чаще, чем МРТ [20] .

Лечение невропатии

Выбор методов лечения нейропатии зависит от вызвавших её причин:

Метаболические нейропатии, в частности диабетическую нейропатию лечат препаратами альфа-липоевой кислоты. Перспективный препарат для терапии диабетических невропатий — канитин. Однако основное лечение при сахарном диабете заключается в контроле уровня глюкозы [6] .
При комплексной терапии применяют препараты с витаминами. Высокие дозы принимают не более месяца.
При возникновении болевого синдрома используют противосудорожные препараты, трициклические антидепрессанты. Их противоболевое действие связано с блокированием болевого импульса в головном мозге и устранением болевой «памяти». К физическим методам воздействия относят магнитотерапию, лазеротерапию, электрофорез с прозерином, элетростимуляцию ослабленных мышц, иглотерапию [17][16] .
Для лечения хронической демиелинизирующей полирадикулониейропатии применяют иммуносупрессивные препараты. Иногда при терапии на первый план выходит уменьшение боли.
При синдроме Гийена — Барре необходима госпитализация в многопрофильную больницу с отделением реанимации и интенсивной терапии, в тяжёлых случаях — вентиляция лёгких, мониторинг ЭКГ и артериального давления, введение гепарина для предупреждения тромбоза глубоких вен и лёгочной эмболии. При выраженных болях вводят опиоидные анальгетики, антиконвульсанты, проводят лечебную физкультуру, организуют рациональное (зондовое) питание. Патогенетическая терапия включает использование плазмафереза, введение иммуноглобулинов, кортикостероидную терапию. При синдроме Гийена — Барре иммунотерапия ускоряет выздоровление, но не влияет на окончательный прогноз [16][17] .
Для достижения долгосрочной ремиссии при системном васкулите, не связанном с вирусами, применяют кортикостероиды и циклофосфамид. Продолжительность терапии кортикостероидами может быть более двух лет [1][17] .
Лечение нейропатий, вызванных приёмом противоопухолевых препаратов, является сложной задачей. Общепризнанной профилактической или лечебной стратегии до сих пор не существует [15][18] .

Невропатия зачастую развивается достаточно медленно. Пациенты сообщают о неврологических проявлениях врачу спустя годы после её формирования. О симптомах симметричной полинейропатии лечащий врач узнаёт в среднем через 39 месяцев. В таком случае лечение может быть запоздалым, а повреждение нерва необратимым [5] .

При синдроме Гийена — Барре прогноз ухудшают пожилой возраст, быстрое развитие заболевания, потеря аксонов. Восстановление может занять несколько месяцев и быть неполным. Приблизительно у 15 % пациентов с синдромом Гийена — Барре сохраняются остаточные параличи [16] [17] .

Васкулитная нейропатия развивается с разной скоростью. Заболевание может протекать как в прогрессирующей хронической форме, так и в рецидивирующей с длительными периодами ремиссии.

Прогноз при сахарном диабете зависит от поддержания оптимального уровня сахара в крови. Приверженность лечению позволяют замедлить развитие нейропатии.

Прогноз после травмы периферической нервной системы плохой. При повреждении эндоневральной трубки (внешнего слоя соединительной ткани, окружающей периферические нервы) пациенты редко восстанавливаются полностью [17] .

После терапии противоопухолевыми средствами нейропатия может сохраняться несколько лет [18] . Обратимость патологии остаётся под вопросом, особенно при приёме противораковых препаратов на основе платины и таксанов. Для уменьшения тяжести симптомов онкологи могут снизить дозировку или прекратить применение нейротоксических противоопухолевых препаратов [15] [18] .

Не все нейропатии можно предотвратить. Однако часть нарушений возможно избежать или отсрочить их появление на несколько лет. Это в первую очередь относится к эндокринным нейропатиям, например диабетической, и нейропатии, вызванной дефицитом витаминов в организме.

Читайте также: