Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

Синонимы: Диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1); ДНК-Диагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости (глухоты).

Краткое описание исследования «Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)»

Нейросенсорная тугоухость (сенсоневральная потеря слуха, перцептивная тугоухость, кохлеарная невропатия) – форма снижения слуха, при которой поражаются структуры звуковоспринимающего отдела слухового анализатора. Как правило, заболевание обусловлено дефектами сенсорно-эпителиальных клеток кортиева органа улитки внутреннего уха. Реже встречаются нарушения слуха, связанные с повреждением VIII черепного нерва (преддверно-улиткового) или слуховых центров мозга.

Частота врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Считается, что примерно 50% всех случаев врожденной нейросенсорной тугоухости или с ранним началом связаны с различными генетическими аберрациями. Однако в 95% случаев нейросенсорной тугоухости развивается у детей с родителями без нарушения слуха, что часто мешает заподозрить наследственную этиологию состояния.

Тугоухость может быть одним из проявлений специфического наследственного синдрома (синдрома Ваарденбурга, нейрофиброматоза, синдрома Стиклера, синдрома Ашера, синдрома Альпорта и других), однако чаще всего (в 70% случаев) является единственным проявлением, то есть считается несиндромальной тугоухостью (НГ). С точки зрения наследования, около 80% случаев НГ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, 15% – аутосомно-доминантный, около 5% – Х-сцепленный и митохондриальный.

Наиболее частой причиной развития наследственной нейросенсорной тугоухости являются варианты в гене GJB2. Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин-26, который представляет собой белок щелевых контактов.

В большинстве случаев варианты в гене GJB2 наследуются по аутосомно-рецессивному типу, то есть для возникновения симптомов требуется наличие либо гомозиготной формы носительства, либо двух гетерозиготных (компауд-гетерозиготость). Наиболее распространенным аберрациями являются небольшие делеции c.35delG, c.313_326del14, c.235delC, c.358_360delGAG, c.167delT, а также точечные замены IVS1+1G>A и c.101T>C. Данные патогенные варианты составляют 90-95% всех изменений в гене GJB2.

Вариант c.35delG в гене GJB2 является самым распространенным и обнаруживается у 2-4% европейцев, достигая 70% от всех аберраций в данном гене. Гомо- или компаунд-гетерозиготное носительство c.35delG является наиболее распространенной причиной наследственной глухоты на территории Российской Федерации. Делеция c.313_326del14 встречается с частотой до 7% людей с нарушением слуха и наиболее часто обнаруживается на территории Польши и Литвы, вызывая аутосомно-рецессивную форму нейросенсорной тугоухости. Вариант c.235delC наиболее распространен в регионе близ озера Байкал, а также с высокой частотой обнаруживается у различных народов Азии (Китая, Японии, Монголии) с распространенностью носительства до 0,6%. Реже можно обнаружить патогенную делецию c.358_360delGAG, наиболее типичный для народов Турции, Ирана и других арабских стран. Вариант c.167delT наиболее распространен среди евреев-ашкенази, достигая частоты носительства 7,5%, однако реже встречается и в других популяциях. Замена IVS1+1G>A отличается высокой распространенностью на территории Восточной Европы, в Среднев Азии и России, достигая частоты 11% в Якутии. Вариант c.101T>C ассоциирован с тугоухостью умеренной тяжести со сниженной пенетрантностью и встречается с частотой 1-2% в общей популяции.

Реже варианты в гене GJB2 вызывают аутосомно-доминантную форму несиндромальной тугоухости, а также могут характеризоваться комплексными синдромами, одним из проявлений которых является тугоухость: ладонно-подошвенная кератодермия с тугоухостью, синдром Барта-Памфри, синдром Фовинкеля, синдром Сентера.

Патогенные варианты в гене GJB6 чаще всего вызывают редкую аутосомно-доминантную форму нейросенсорной тугоухости. Ген GJB6 кодирует белок коннексин-30, участвующий в построении щелевых контактов наряду с коннесином-26. Белок выполняет схожую функцию, участвуя в поддержании гомеостаза ионов K+ в перилимфе внутреннего уха. Данная форма тугоухости является врожденной и имеет большую вариабельность тяжести проявлений. Наибольшую клиническую значимость имеют протяженные делеции гена GJB6 (чаще всего, ∆GJB6-D13S1830, ∆GJB6-D13S1854), которые, нередко затрагивая GJB2, могут приводить к аутосомно-рецессивному типу нейросенсорной тугоухости. На данные формы приходится 1-10% всех причин наследственной нейросенсорной тугоухости. Данное исследование позволяет выявлять не только частые делеции ∆GJB6-D13S1830 и ∆GJB6-D13S1854, но и более редкие протяженные делеции и дупликации в данном регионе, которые затрагивают гены GJB2, GJB6.

Также существуют формы тугоухости, имеющие сцепленное с полом наследование. До 50% из этих форм развиваются при наличии патогенных вариантов в гене POU3F4 и приводят к формированию X-сцепленной нейросенсорной тугоухости. Одноименный кодируемый белок представляет собой транскрипционный фактор, участвующий в развитие органов внутреннего уха. Делеции в этом регионе могут затрагивать как кодирующие области, так и локализоваться в регуляторных регионах, нарушая синтез белка с гена POU3F4. Данное исследование позволяет выявлять делеции гена POU3F4.

Кроме того, ответственным за аутосомно-доминантную форму заболевания является ген WFS1, ассоциированный с характерной низкочастотной формой тугоухости. Гомозиготные варианты в данном гене вызывают редкое состояние - синдром Вольфрама. Состояние включает в себя прогрессирующую нейродегенерацию, формирование диабета и атрофии зрительного нерва до подросткового возраста. Более 90% случаев синдрома Вольфрама вызвано патогенными вариантами в гене WFS1. Делеции в данном гене встречаются редко, но также приводят к развитию синдрома Вольфрама.

С какой целью выполняют Диагностику наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость

Рецессивная умеренная глухота. Врожденная рецессивная непрогрессирующая тугоухость

Эта форма нарушения слуха, характеризующаяся врожденной умеренной непрогрессирующей глухотой, была обнаружена у 2 сибсов в каждой из трех семей, описанных Konigsmark, Mengel и Haskins. Дополнительно такие же семьи были представлены Konigsmark и, возможно, McLeod с соавт..

Клинические данные. Орган слуха. При отологическом исследовании обнаружены нормально сформированные уши, нормальные наружные слуховые проходы и барабанные перепонки. Из анамнеза известно, что потеря слуха была замечена уже в детстве, и все больные утверждали, что глухота не прогрессировала. Повторные аудиограммы, полученные на все доступные случаи за период до 16 лет, не выявили прогрессирования нарушения слуха.

Во всех случаях глухота достигала умеренной степени на все три частоты (500, 1000 и 2000 Гц), потеря слуха составляла 30—50 дБ. Аудиометрические кривые были плоскими с минимальным увеличением дефекта восприятия высоких частот. Расхождения между уровнем воздушной и костной проводимости не отмечалось. SISI-тест был положительным, а tonc-decay-тест — отрицательным, что позволяло предполагать поражение улитки.

Вестибулярная система. Калорические вестибулярные пробы, произведенные у 5 из 6 больных, были нормальными.
Лабораторные данные. Результаты лабораторных исследований не приведены.
Патология. Гистопатологическос изучение височных костей не производилось.

умеренная глухота

Наследственность. В каждой из трех семей у остальных сибсов и у родителей слух был нормальным, за исключением одной семьи, в которой у матери был отосклероз. Поражение в каждой семье 2 детей совершенно одинаковой нейросенсорной непрогрессирующей глухотой позволило предположить, что этот тип глухоты наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагноз. При установлении диагноза в первую очередь должны быть исключены такие заболевания, как пренатальная краснуха, которые могут быть причиной врожденной умеренной нейросенсорной глухоты. Рецессивная непрогрессирующая нейросенсорная глухота должна быть отграничена от рецессивной рано выявляющейся нейросенсорной глухоты на основании более глубокого нарушения слуха при последнем заболевании.

Когда мы имеем дело со спорадической непрогрессирующей глухотой, очень трудно установить точный диагноз. Облегчить диагностику может тщательное изучение семьи больного, которое может указать или на кровное родство между родителями больного, или на нарушение слуха у других членов семьи.

Выводы. Эта форма характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным типом наследования; 2) врожденной симметричной непрогрессирующей умеренной нейросенсорной потерей слуха, более заметной на высоких частотах, и 3) нормальной вестибулярной функцией.

Тугоухость

Несиндромальная сенсоневральная тугоухость является частой патологией, затрагивающей примерно 1 на 1000 новорожденных. Примерно у 80% детей с тугоухостью нарушение слуха вызвано наследственными причинами.

Наиболее частой формой наследственной тугоухости является аутосомно-рецессивная несиндромальная тугоухость, которая затрагивает 1 из 2500 детей. Аутосомно-рецессивные формы являются обычно более тяжелыми и возникают вследствие кохлеарных дефектов (сенсоневральная тугоухость).

Аутосомно-рецессивная тугоухость возникает, когда ребенок имеет две копии мутантного гена, полученные по одной от каждого родителя. В данном случае родители являются здоровыми гетерозиготными носителями мутации (при наличии одной копии мутантного гена тугоухость у них не развивается, так как вторая копия гена не изменена).

Наиболее значимым генетическим локусом для аутосомно-рецессивной несиндромальной нейросенсорной тугоухости является локус DFNB1 на хромосоме 13 (13q11-q12), который содержит 2 гена GJB2 и GJB6 гены.

Ген GJB2 (OMIM 21011) кодирует белок щелевого контакта коннексин 26, который важен при развитии внутреннего уха. Доля тугоухости, обусловленной мутациями в гене GJB2, в Российской Федерации составляет 46%. Каждый 16-й человек в России является гетерозиготным носителем мутации в гене GJB2 (Близнец Е.А. и др., 2012). Мутация c.35delG гене GJB2 является наиболее частой в европеоидных популяциях. Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в гене GJB2 является отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты.

Второй белок щелевого контакта - коннексин 30 - кодируется геном GJB6 (OMIM 604418) и может также вызывать аутосомно-рецессивную несиндромальную сенсоневральную тугоухость. Описаны 2 наиболее частые в европеоидных популяциях делеции, включающие GJB6 ген, в связи с DFNB1 тугоухостью - del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854).

Значение данного исследования:

Установление генетической (наследственной) причины тугоухости.

Прогноз результативности ранней кохлеарной имплантации у детей (при выявлении мутаций локуса DFNB1 кохлеарная имплантация в возрасте до 3,5 лет дает наилучшие результаты (Wu et al. 2015).

Предупреждение рождения ребенка с нарушением слуха у здоровых супругов- носителей мутаций в локусе DFNB1.

Методика исследования:

GJB2 ген анализируется с помощью секвенирования по Сэнгеру кодирующей последовательности (экзон 2) и 3`- и 5`-участков интрона 1 (сайты сплайсинга). Поиск делеций del(GJB6-D13S1830) и del(GJB6-D13S1854) проводитсяс помощью мультиплексной ПЦР по методу del Castillo (2005).

С помощью данного исследования выявляется 99% всех наследственных причин тугоухости.

Показания к исследованию:

  1. Пациенты с установленным диагнозом несиндромальной нейросенсорной (сенсоневральной) тугоухости (глухоты) любой степени .
  2. Родители и родственники пациентов с тугоухостью (при выявленной мутации)
  3. Родственники и члены семей, отягощенных по тугоухости
  4. Анализ супружеских пар при планировании рождения ребенка (особенно изоляты, родственные браки)

Биологические образцы: не менее 2 мл венозной крови в пробирку с ЭДТА.

Глухота и потеря слуха

Более 5% населения мира, или 430 миллионов человек, нуждаются в реабилитации для решения проблемы «инвалидизирующей» потери слуха (432 миллиона взрослых и 34 миллиона детей). По оценкам, к 2050 г. более 700 миллионов человек, или каждый десятый, будут иметь инвалидизирующую потерю слуха.

«Инвалидизирующей» называется потеря слуха в слышащем лучше ухе, превышающая 35 децибел (дБ). Почти 80% таких людей живет в странах с низким и средним уровнем дохода. Потеря слуха более широко распространена среди более возрастных людей: от этой проблемы страдают более 25% людей в возрасте старше 60 лет.

Потеря слуха и глухота

Человек, не способный слышать так же хорошо, как слышит человек с нормальным слухом – порог слышимости 20 дБ или ниже в обоих ушах, – страдает от потери слуха. Потеря слуха может быть легкой, умеренной, тяжелой или глубокой. Она может развиваться в одном или обоих ушах и затруднять слуховое восприятие разговорной речи или громких звуков.

Понятие «тугоухости» применяется по отношению к людям с потерей слуха, варьирующейся в пределах от легкой до тяжелой. Обычно тугоухие люди общаются с помощью разговорной речи и для улучшения слышимости могут пользоваться слуховыми аппаратами, кохлеарными имплантами и другими ассистивными устройствами, а также субтитрами.

«Глухие» люди в большинстве случаев страдают от глубокой потери слуха, то есть слышат очень плохо или не слышат вообще. Для общения такие люди часто используют язык жестов.

Причины потери слуха и глухоты

Хотя люди могут подвергаться влиянию перечисленных ниже факторов в разные периоды своей жизни, они наиболее восприимчивы к их воздействию в критические периоды жизни.

Предродовой период

  • Генетические факторы: включают как врожденные, так и приобретенные причины потери слуха.
  • Внутриутробные инфекции, такие как краснуха и цитомегаловирусная инфекция.

Перинатальный период

  • Асфиксия при рождении (недостаток кислорода во время родов).
  • Гипербилирубинемия (тяжелая форма желтухи в неонатальный период).
  • Низкий вес при рождении.
  • Другие перинатальные осложнения и их лечение.

Детский и подростковый возраст

  • Хроническое воспаление среднего уха (хронический гнойный средний отит).
  • Скопление жидкости в ухе (хронический негнойный средний отит).
  • Менингит и другие инфекционные заболевания.

Взрослый и пожилой возраст

  • Хронические заболевания.
  • Курение.
  • Отосклероз.
  • Возрастная сенсоневральная дегенерация.
  • Внезапная сенсоневральная потеря слуха.

Факторы, воздействующие на протяжении всей жизни

  • Серная пробка (ушная сера, блокирующая слуховой проход).
  • Травма уха или головы.
  • Чрезмерный шум/громкие звуки.
  • Ототоксичные лекарственные препараты.
  • Ототоксичные химические вещества, связанные с работой.
  • Недостаточность питания.
  • Вирусные инфекции и другие болезни уха.
  • Прогрессирующая наследственная потеря слуха с поздним началом.

К чему приводит потеря слуха, если не принимаются необходимые меры

Если не принимаются необходимые меры, потеря слуха может повлиять на множество аспектов жизни человека:

Общение и речь

Когнитивные функции

Образование и работа: в развивающихся странах дети, страдающие от потери слуха и глухоты, редко получают какое-либо образование. Среди взрослых людей, страдающих от потери слуха, отмечается гораздо более высокий уровень безработицы. По сравнению с общим работающим населением процентная доля работающих глухих людей, занимающихся менее квалифицированной работой, выше.

Социальная изоляция, одиночество и стигматизация

Социально-экономические последствия

Годы, прожитые с инвалидностью (YDL) и количество лет жизни, скорректированных с учетом инвалидности (DALY)

По оценкам ВОЗ, нерешенная проблема потери слуха ежегодно обходится миру в 980 млрд долл. США. Это включает расходы на здравоохранение (без учета стоимости слуховых аппаратов), расходы на помощь в процессе обучения, потери в результате утраты трудоспособности и социальные издержки. На страны с низким и средним уровнем дохода приходится 57% этих издержек.

Профилактика

Стратегии общественного здравоохранения и меры клинического вмешательства, принимаемые на протяжении всей жизни человека, позволяют избежать многих факторов, являющихся причинами потери слуха.

Профилактика потери слуха необходима на протяжении всей жизни – от пренатального и перинатального периодов до пожилого возраста. У детей потеря слуха почти в 60% случаев вызвана причинами, которые можно предотвратить, принимая меры общественного здравоохранения. Аналогичным образом, можно предотвратить наиболее распространенные причины потери слуха взрослыми, такие как воздействие громких звуков и ототоксичных лекарственных средств.

К числу эффективных мер, направленных на сокращение количества случаев потери слуха и принимаемых на разных стадиях жизни человека, относятся следующие:

  • иммунизация;
  • эффективная охрана здоровья матери и ребенка;
  • генетическое консультирование;
  • выявление и ведение наиболее распространенных болезней уха;
  • программы защиты слуха от воздействия шума и химических веществ на производстве;
  • стратегии пропаганды безопасного прослушивания с целью уменьшения воздействия громких звуков во время развлекательных мероприятий; и
  • правильное применение лекарственных средств для предотвращения потери слуха под воздействием ототоксичных лекарственных средств.

Выявление и ведение

  • Раннее выявление потери слуха и заболеваний уха имеет решающее значение для эффективного ведения пациентов.
  • Для этого необходим систематический скрининг с целью выявления болезней ушей и связанной с ними потери слуха среди следующих категорий людей, подверженных наибольшему риску:
    • новорожденные и грудные дети.
    • дети дошкольного и школьного возраста.
    • люди, подвергающиеся воздействию шума или химических веществ на работе.
    • люди, принимающие ототоксичные лекарственные препараты.
    • люди пожилого возраста.
    • использование слуховых технологий, таких как слуховые аппараты, кохлеарные импланты и импланты среднего уха;
    • использование языка жестов и других средств сенсорного замещения, таких как визуальное восприятие речи (чтение по губам), использование слепоглухими людьми метода тадома (прикладывание пальцев к губам и щекам говорящего), общение жестами; и
    • реабилитационная терапия для улучшения навыков восприятия и развития коммуникативных и языковых способностей.

    Деятельность ВОЗ

    ВОЗ способствует внедрению комплексных и социально ориентированных систем охраны здоровья уха и слуха (IPC-EHHC).

    Работая в этой области, ВОЗ руководствуется рекомендациями Всемирного доклада ВОЗ по проблемам слуха (2021 г.) и резолюцией о предупреждении глухоты и потери слуха Всемирной ассамблеи здравоохранения.

    Тугоухость



    Термином «тугоухость» обозначают состояние, при котором частично или полностью утрачивается слух. Оно может возникнуть в любом возрасте в результате самых разных причин. Как показывает статистика, тугоухость у младенцев в 50–60% случаев развивается из-за генетических дефектов. В 25% случаев ответственны внешние факторы, например инфекционные заболевания, травмы. В остальных случаях гены работают вместе с факторами внешней среды. В этой статье нас в первую очередь интересуют генетические нарушения, так как они могут передаться ребенку от биологических родителей, в том числе от донора ооцитов или спермы.

    Какие генетические нарушения приводят к тугоухости?

    Для начала немного определимся с терминологией. Тугоухость у детей классифицируют по разным критериям, в первую очередь по степени тяжести потери слуха. Выделяют пять степеней: легкую, умеренную, умеренно тяжелую, тяжелую и глубокую. Также рассчитывают процент потери слуха – от 0 до 100%.

    Известно, что в целом с генетическими причинами связано около 80% случаев врожденной тугоухости и 35–55% случаев – это возрастная потеря слуха.

    К слову, под врожденными нарушениями слуха понимают те, которые имеются с самого рождения. Еще есть термин «прелингвальная тугоухость» – она возникает до того, как у ребенка формируется речь. Все врожденные нарушения слуха являются прелингвальными, но не все прелингвальные – врожденными. Постлингвальная тугоухость возникает уже после того, как сформирована нормальная речь. И все эти разновидности могут быть наследственными. В одних случаях патогенные мутации в генах напрямую приводят к снижению или полной потере слуха, а в других лишь повышают предрасположенность, а нарушение может развиваться уже в старости. И даже развитию профессиональной тугоухости (например, когда человек постоянно работает в условиях сильного шума) могут сильно поспособствовать такие мутации.

    В зависимости от клинической картины наследственная тугоухость делится на две большие группы:

    • Несиндромная тугоухость, когда нарушен только слух, а никаких других нарушений нет. Это самая распространенная причина у детей – она приводит к 80% случаев прелингвальной тугоухости. На данный момент известно более 6000 нарушений в 110 генах, способных вызвать эту форму заболевания. Они находятся в разных хромосомах, и связанные с ними нарушения слуха наследуются по-разному.
      • Аутосомно-доминантное наследование. Как многим известно из школьного курса биологии, каждый ген в клетках человека (кроме половых клеток) представлен двумя копиями – аллелями. При аутосомно-доминантном механизме наследования достаточно одной дефектной копии гена, чтобы ребенок родился с заболеванием. Современной науке известно 25 генов, связанных с аутосомно-доминантной несиндромной формой тугоухости. Если один из родителей страдает такой формой тугоухости, то с вероятностью 50% он передаст его ребенку.
      • Аутосомно-рецессивное наследование. В данном случае дефектный ген является рецессивным, то есть более «слабым». Если у человека хотя бы одна из двух копий нормальная, то он будет здоров, но может оказаться носителем. Ребенок родится с тугоухостью, если получит от обоих родителей по копии дефектного гена (при этом оба могут быть здоровыми носителями, и тогда вероятность рождения больного ребенка составит 25%). Известно 70 таких генов тугоухости.
      • Наследование, сцепленное с X-хромосомой. Тут работают более сложные механизмы, потому что девочки получают по X-хромосоме от обоих родителей, а мальчики – X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Известно 5 генов, связанных с этим типом наследования.
      • Нарушения в митохондриальных генах. Митохондрии – особые органеллы клеток, в которых есть собственный, не связанный с ядром генетический материал. Ребенок получает митохондрии только от матери, поэтому и наследуются такие формы тугоухости практически только по женской линии.

      Конечно, разные генетические дефекты встречаются с разной частотой и приводят к нарушениям слуха разной степени тяжести. Например, в половине случаев тяжелая врожденная тугоухость развивается из-за мутаций в гене коннексина 26 (GJB2). Есть и изменения в генах, которые встречаются очень редко, и из-за этого их бывает сложно выявить.

      Как предотвратить рождение ребенка с этим заболеванием?

      Возможности современной медицины позволяют в большинстве случаев успешно лечить врожденную тугоухость и вернуть ребенку слух. Для этого используют слуховые аппараты, вибротактильные устройства и кохлеарные имплантаты. При соответствующей педагогической коррекции и реабилитации ребенок может развиваться не хуже здоровых сверстников и жить полноценной жизнью.

      Но лучше заранее принять меры, чтобы ребенок родился здоровым. Это особенно важно, если будущие родители решили воспользоваться донорскими половыми клетками.

      В настоящее время можно проверить гены эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, и плода в утробе матери. Но лучше выявить проблему еще до того, как пара решила завести ребенка или донор сдал свои клетки в криобанк. Поэтому все кандидаты в доноры яйцеклеток и сперматозоидов Репробанка проходят современные виды генетического тестирования:

      • мужчины-доноры сперматозоидов проходят самый подробный на данный момент тест – полноэкзомное секвенирование ДНК, которое позволяет выявить носительство 85% всех генетических заболеваний;
      • женщины-доноры ооцитов проходят тестирование на 54 наиболее распространенных генетических заболевания.

      Это позволяет существенно снизить риски. Но, как мы уже отметили, генов, связанных с тугоухостью, идентифицировано очень много, а в реальности наверняка существует еще больше. Некоторые нарушения слуха связаны сразу с несколькими генами. Иногда генетические дефекты не приводят к тугоухости напрямую, а вызывают предрасположенность, повышают риски. Дальше вмешиваются другие факторы, и в результате тугоухость может появиться много лет спустя. Поэтому доноры в Репробанке предоставляют информацию о своих родственниках и заболеваниях, которые встречались в их семье. Это помогает отследить патологии, которые могут носить наследственный, семейный характер, и свести риски к минимуму.

      Мы заботимся о вашей безопасности и предоставляем только качественный донорский материал. Все наши доноры проходят тщательное обследование и заполняют подробные анкеты. Если вы планируете использовать донорские сперматозоиды или ооциты, – свяжитесь с нами, чтобы узнать подробности. Или сразу записывайтесь на консультацию к нашему врачу-специалисту (кстати, ее можно провести дистанционно) – он предоставит вам подробную информацию и поможет подобрать подходящего донора в нашем обширном каталоге.


      Автор статьи

      Любакова Анастасия Владимировна

      Врач клинический генетик

      Ведёт генетическое обследование доноров Репробанка, осуществляет подбор доноров для пар, имеющих ранее рождённых детей с установленной генетической патологией.

      Читайте также: