Рентгенограмма, КТ при аномалии Клиппеля-Фейля

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 05.11.2024

Лучевая диагностика аномалии Клиппеля-Фейля

а) Терминология:
1. Синонимы:
• Синдром Клиппеля-Фейля
2. Определения:
• Врожденная мальформация позвоночника, характеризующаяся нарушением сегментации ≥ двух шейных позвонков ± аномалии сегментации грудного и поясничного отделов позвоночника

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее значимый диагностический признак:
о Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков
• Локализация:
о С2-3 (50%) > С5—6 (33%)>КВС, верхнегрудной отдел
• Размеры:
о Тела позвонков уменьшены в размерах, на уровне межтелового пространства принимают форму усеченного конуса
о Рудиментарное межтеловое пространство отличается небольшими высотой и диаметром
• Морфология:
о Сужение тела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов

2. Рентгенологические данные:
• Рентгенография:
о Сращение позвонков на одном или более уровней с рудиментарными суженными межтеловыми пространствами:
- Межтеловое пространство всегда изменено, часто отмечается сращение суставных, а также остистых отростков
- Смежные межтеловые пространства на уровне подвижных сегментов могут быть с признаками дегенеративных изменений
о ± лопаточно-позвоночная кость
о Рентгенограммы в положении сгибания/разгибания -» отсутствие движений в фиксированных сегментах, увеличение объема движений в подвижных сегментах

3. КТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Костная КТ:
о Типичные костные признаки ± дегенеративные изменения
о Сагиттальный и поперечный размеры спинномозгового канала обычно остаются нормальными
- Сужение спинномозгового канала свидетельствует о дегенеративных изменениях смежных с блокированными сегментов
- Расширение канала → скорее всего связано с сирингомиелией

4. МРТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:
• Т1-ВИ:
о Сращение шейных позвоночно-двигательных сегментов: тел позвонков ± дугоотростчатых суставов, задних элементов
о ± дегенеративные изменения: спондилез, грыжи межпозвонковых дисков наблюдаются достаточно часто (особенно на нижнешейном уровне)
о ± костные аномалии КВС, мальформация Киари 1
• Т2-ВИ:
о Костные изменения аналогичны таковым на Т1-ВИ, нормальный сигнал костного мозга
о ± компрессия спинного мозга или корешков, сирингомиелия, аномалии ствола мозга, миелошизис

5. Рекомендации по проведения исследования:
• Наиболее оптимальный метод диагностики:
о Рентгенография для оценки протяженности изменений, выявления нестабильности, дегенеративных изменений
о МРТ для исключения компрессии спинного мозга, диагностики дегенеративных изменений
• Протокол исследования:
о Рентгенограммы в нейтральном положении и в положении сгибания/разгибания в динамике для диагностики прогрессирующей нестабильности, дегенеративных изменений
о Многоплоскостная МРТ для оценки степени стеноза спинномозгового канала, компрессии спинного мозга, дегенеративных изменений мягких тканей
о УЗИ или КТ с КУ для диагностики и определения тяжести сочетанных аномалий внутренних органов

(Слева) Т2-ВИ (СКФ тип 1, лопаточно-позвоночные кости с обеих сторон): признаки аномального сглаживания лордоза шейного отдела позвоночника и множественные аномалии сегментации позвонков. Лопаточно-позвоночная кость располагается в толще мягких тканей кзади от позвоночника и сочленяется с задними элементами позвонков.
(Справа) На аксиальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) с обеих сторон от позвоночника видны лопаточно-позвоночные кости, соединяющие задние элементы позвонков с лопатками. (Слева) Сагиттальный КТ-срез шей но- грудного отдела позвоночника: отсутствие сегментации шейных и грудных позвонков. Обратите внимание на остистый отросток С1, сросшийся с затылочной костью, и сращение тел и задних элементов С6-Т4. Обратите также внимание на быстро формирующиеся дегенеративные изменения межпозвонкового диска С5-С6 сегмента, который в данном случае блокирован не был.
(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ (СКФ тип 3) подтверждает наличие аномалии сегментации поясничного отдела позвоночника, аналогичные аномалии имеют место на уровне шейного и грудного отделов позвоночника (здесь не показаны). (Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) показан случай тяжелого многоуровневого нарушения сегментации шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межпозвонковые диски с признаками гипоплазии, кроме того отмечается хорошо заметное истончение спинного мозга, на аксиальных томограммах в этом случае выявлена диастематомиелия с расщеплением спинного мозга на две примерно равные по размерами части.
(Справа) Аксиальная T2*GRE MPT (СКФ тип 1) подтверждает наличие сочетанной аномалии — диастематомиелии шейного отдела спинного мозга (тип 2, отсутствие перегородки).

в) Дифференциальная диагностика аномалии Клиппеля-Фейля:

1. Ювенильный идиопатический артрит:
• Сложно дифференцировать с костным блоком на уровне шейных позвонков
• Обращайте внимание на поражения других суставов, особенности анамнеза заболевания

2. Послеоперационный костный блок:
• Отсутствие «талии» на уровне межтелового пространства, анкилоз дугоотростчатых суставов наблюдается нечасто
• Ключом к постановке диагноза является хирургическое вмешательство в анамнезе

3. Отдаленные последствия дисцита:
• Неровные края замыкательных пластинок, отсутствие «талии», ± кифотическая деформация
• Диагноз подтверждается наличием в анамнезе указаний на перенесенную инфекцию позвоночника

4. Анкилозирующий спондилит:
• Тонкие сливающиеся друг с другом (непрерывно идущие вдоль позвоночника) синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение крестцово-подвздошных суставов
• Положительный тест на HLA-B27 (95%)

г) Патология:

1. Общие характеристики:
• Этиология:
о Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития:
- К таким причинным факторам относят воздействие тератогенов, алкоголизм матери
- Сочетание с другими синдромами (алкогольный синдром плода, синдром Голденгара, синдром Вильдерванка (шейно-окуло-акустический синдром))
• Генетика:
о Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака
- Сращение С2/3 (тип 2) → аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью
- Сращение С5/6 (тип 2) → аутосомно-рецессивный тип наследования
о Ген SGMI (8 хромосома) → первый идентифицированный ген, ответственный за развитие синдрома Клиппеля-Фейля; экспрессия этого гена наблюдается при всех трех типах СКФ
• Сочетанные аномалии:
о Полупозвонки, позвонки-»бабочки», spina bifida
о Сколиоз (обычно врожденный) ± кифоз (60%)
о Дисплазия зубовидного отростка, базилярная импрессия, ассимиляция С1, шейно-затылочная нестабильность
о Сирингомиелия, диастематомиелия (20%), мальформация Киари 1 (8%), нейроэнтеральная киста или дермоид (редко)
о Нейрошизис шейного отдела позвоночника ± синкинезия (20%)
о Деформация Шпренгеля±лопаточно-позвоночная кость (1 5-30%), одно- или двусторонняя
о Нейросенсорная тугоухость (30%), аномалии наружного уха, аномалии мочеполовой системы (35%), врожденные пороки сердца (14%), деформации верхних конечностей, аномалии развития лица
• Термин «синдром Клиппеля-Фейля» часто применяется у всех пациентов с врожденными аномалиями шейного отдела позвоночника, характеризующимися сращением позвонков вне зависимости от их протяженности
• Врожденное сращение шейных позвонков вследствие нарушения нормального процесса сегментации шейных сомитов (3-8 неделя эмбрионального развития)

2. Стадирование, степени и классификация аномалии Клиппеля-Фейля:
• Тип 1 (9%): массивное сращение шейных и верхне-грудных позвонков → тяжелый неврологический дефицит, часто сочетается с другими аномалиями
• Тип 2 (84%): сращение ≥ одного шейного позвоночно-двигательного сегмента
• Тип 3 (7%): сращения шейных и нижнегрудных/поясничных позвонков

3. Макроскопические и хирургические характеристики:
• Хирургические находки коррелируют с находками лучевых методов диагностики

4. Микроскопия:
• Гистологически нормальные костная ткань, межпозвонковые диски

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина аномалии Клиппеля-Фейля:
• Наиболее распространенные симптомы/признаки:
о Жалобы косметического характера, боль в шее или корешковая боль, медленно прогрессирующая или остро развивающаяся миелопатия:
- Массивные сращения позвонков диагностируются зачастую в младенческом/раннем детском возрасте после обнаружения соответствующих косметических дефектов
о Неврологические проблемы, возникающие в младенческом и детском возрасте, обычно являются следствием аномалий КВС
о Сращение нижних шейных позвонков (если оно не является массивным) обычно манифестирует в третьем десятилетии жизни и позднее клиникой дегенеративного поражения или нестабильности смежных с блокированными сегментов
• Другие симптомы/признаки:
о Нарушение фонации голоса (обычно при сращении > одного уровня)
о Синкинезия (зеркальные движения): 20%, верхние конечности > нижние конечности, со временем нивелируется
• Внешний вид пациента:
о Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника
о Значительная вариабельность клинической и анатомической картины:
- Многие пациенты имеют абсолютно нормальный внешний вид даже несмотря на тяжесть изменений
- Наиболее постоянный клинический признак-ограничение подвижности шейного отдела позвоночника

2. Демография:
• Возраст:
о 2-3 десятилетие жизни, однако заболевание может манифестировать в любой момент на протяжении всей жизни
• Пол:
о М• Эпидемиология:
о 1/42000 новорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:
• Прогрессирующее ускорение дегенерации смежных с блокированными сегментов
• Три типа аномалии характеризуются наиболее высоким риском развития нестабильности в будущем:
о Сращение С0->С3 с шейно-затылочным синостозом о Протяженный блок шейных позвонков + аномалия КВС
о Единственное нормальное межтеловое пространство между двумя блокированными сегментами
• Увеличение риска неврологического дефицита после относительно незначительной травмы вследствие гипермобильности смежных сегментов
о Пациенты высокого риска: два уровня блокированных позвонков, окципитализация атланта + базилярная инвагинация, шейный блок + стеноз позвоночника

4. Лечение:
• Исключение занятий контактными видами спорта и другими видами активности, характеризующимися высоким риском получения травм головы и шеи
• Модификация активности, иммобилизация и тракционная терапия позволяют уменьшить выраженность симптоматики
• Сохранение неврологического дефицита, выраженный болевой синдром несмотря на проводимое консервативное лечение, или прогрессирующая нестабильность → декомпрессия ± спондилодез

е) Диагностическая памятка:
1. Следует учесть:
• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем
2. Советы по интерпретации изображений:
• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга

Рентгенограмма, КТ при аномалии Клиппеля-Фейля

а) Терминология:
• Синонимы: синдром Клиппеля-Фейля (СКФ)
• Врожденная мальформация позвоночника, характеризующаяся нарушением сегментации ≥ двух шейных позвонков ± аномалии сегментации грудного и поясничного отделов позвоночника

б) Визуализация аномалии Клиппеля-Фейля:
• Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков
• С2-3 (50%) >С5-6 (33%) > КВС, верхнегрудной отдел
• Тела позвонков обычно меньше, чем в норме
• Сужениетела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов

в) Дифференциальная диагностика:
• Ювенильный идиопатический артрит
• Послеоперационный костный блок
• Отдаленные последствия дисцита
• Анкилозирующий спондилит

(Слева) Сагиттальная схема (СКФ тип 2): врожденное сращение тел и остистых отростков С5-С6 позвонков, характеризующееся наличием рудиментарного межтелового пространства и четко выраженной «талии», характерных для врожденного сращения позвонков.
(Справа) Рентгенограмма в боковой проекции (СКФ тип 2): типичная врожденная аномалия сегментации С2/3 позвонков («сращение»), характеризующаяся наличием рудиментарного межтелового пространства, сращением суставных и остистых отростков. Внешний вид межтелового промежутка помогает отличить этот тип аномалии от заднего костного блока. (Слева) На сагиттальном КТ -срезе (СКФ тип 1) определяется сращение тел и задних элементов позвонков на всем протяжении шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межтеловые пространства выглядят гипопластичными. У этого пациента кроме того имеет место сращение С1 с основанием черепа («окципитализация атланта»).
(Справа) Аксиальный КТ-срез (СКФ тип 1, тяжелые аномалии сегментации): одностороннее сочленение позвоночника с лопаточно-позвоночной костью слева.

г) Патология:
• Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития
• Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака

д) Клинические особенности аномалии Клиппеля-Фейля:
• Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника
• На практике, однако, клиническая и анатомическая картина отличаются значительной вариабельностью

е) Диагностическая памятка:
• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем
• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.

Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.

Причины

Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.

Симптомы

Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.

В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.

Диагностика

Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.

В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.

Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.

Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.

Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.

Прогноз

Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.

Аномалии развития позвоночника

Аномалии развития позвоночника – это врожденные изменения количества или конфигурации позвонков. В зависимости от вида и выраженности нарушений могут протекать бессимптомно либо сопровождаться изменением внешнего вида больного и неврологической симптоматикой: нарушениями чувствительности, парезами, трофическими расстройствами. Диагностируются по данным внешнего осмотра, рентгенографии, КТ и МРТ. Для оценки тяжести поражения нервной системы проводят неврологический осмотр. При компенсированных состояниях лечение консервативное, включает массаж, ЛФК, физиотерапию. При выраженных аномалиях, угрозе развития тяжелых осложнений показана хирургическая коррекция.

Аномалии развития позвоночника – врожденные состояния, сопровождающиеся изменением числа или конфигурации позвонков. Выраженность клинических проявлений может существенно различаться, зависит от тяжести дефекта По наблюдениям специалистов в сфере травматологии и ортопедии, любая аномалия развития позвоночника снижает статическую устойчивость позвоночного столба и повышает вероятность развития приобретенных болезней позвоночника.

Патанатомия

Позвоночник человека состоит из шейного (7 позвонков), грудного (12 позвонков), поясничного (5 позвонков), крестцового (5 позвонков) отделов и копчика (1-3 позвонка). Между позвонками расположены упругие эластичные межпозвонковые диски, выполняющие роль амортизаторов. Позвонки имеют отростки, которые соединяются с отростками расположенных выше и ниже позвонков, образуя суставы.

В центре каждого позвонка расположено отверстие, в котором проходит покрытый оболочкой спинной мозг. При недоразвитии, изменении формы и других нарушениях нормальные соотношения между перечисленными структурами нарушаются, что ведет к сдавлению нервных тканей, ухудшению амортизационной функции дисков и перегрузке суставов. Эти нарушения обуславливают появление патологической симптоматики и провоцируют развитие других заболеваний позвоночника.

Классификация

Аномалии развития позвоночника представляют собой достаточно разнородную группу патологий, различающихся как по анатомической основе нарушений, так и по тяжести проявлений. С учетом анатомических особенностей специалисты-вертебрологи различают следующие группы пороков развития позвоночного столба:

Изменение количества позвонков: окципитализация (сращение затылочной кости и I шейного позвонка), сакрализация (сращение крестца и V поясничного позвонка), люмбализация (отделение I кресцового позвонка от крестца), слияние нескольких позвонков.
Изменение формы позвонков: полупозвонки или клиновидные позвонки (при задержке развития костных структур в передних отделах), спондилолиз (при задержке развития позвонков в задних отделах).
Недоразвитие отдельных частей позвонков: незаращение дужек и тел позвонков.

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром короткой шеи или синдром Клиппеля-Фейля заключается в конкресценции (сращении) шейных позвонков. Иногда между собой сращиваются не только шейные, но и верхние грудные позвонки. Аномалия проявляется выраженным укорочением шеи, снижением границы роста волос, ограничением движений при поворотах головы в сторону, «гордой посадкой головы» (голова слегка отклоняется кзади). В некоторых случаях у пациентов с синдромом Клиппеля-Фейля имеются выраженные кожные складки от ушей до плеч.

Синдром короткой шеи нередко сочетается с другими аномалиями развития позвоночника (шейные ребра, Spina bifida), сердечно-сосудистой и нервной системы. Неврологические симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях возможно сдавление корешков, сопровождающееся нарушением чувствительности, снижением силы рук или парезами.

Синдром шейных ребер

Как правило, протекает бессимптомно, выявляется случайно при проведении рентгенологического исследования. Иногда симптоматика, характерная для шейного ребра, появляется после перенесенной инфекции, травмы или переохлаждения. Пациентов могут беспокоить боли, слабость в мышцах рук, сопровождающиеся нарушением нормального тонуса сосудов и питания кожи (потливость, холодная, бледная, синюшная кожа).

Расщепление позвонков

Самая распространенная аномалия развития позвоночного столба. В большинстве случаев расщепление позвоночника (Spina bifida) обусловлено незаращением дужек V поясничного или I крестцового позвонка. Незаращение дужек других позвонков и расщепление тела позвонка выявляются реже.

Закрытый вариант патологии встречается чаще. Может протекать бессимптомно или сопровождаться умеренными болями в области поясницы и крестца. При развитии рубцовых изменений в области корешков появляются расстройства чувствительности и парезы по ходу иннервации сдавленного нерва. Нарушается регуляция тонуса сосудов и питание кожи, обуславливающие развитие отеков и появление язв.

Открытое расщепление наблюдается реже. Страдает 1 из 1000-1500 новорожденных. Патология относится к категории тяжелых аномалий, сопровождается другими врожденными дефектами (дисплазия спинного мозга, нарушение развития корешков и оболочек спинного мозга). Особенно неблагоприятным вариантом является порок, при котором расщепляются не только позвонки, но и спинной мозг. Через расщепление позвонка наружу выпячиваются оболочки и вещество спинного мозга.

В области спины новорожденного на уровне расщепления имеется грыжевое выпячивание, не покрытое мышцами и кожей. В состав грыжевого мешка могут входить только оболочки спинного мозга (менингоцеле) или оболочки и вещество спинного мозга (менингомиелоцеле). При тяжелых грыжах спинного мозга выявляются нарушения чувствительности, трофические расстройства, нарушения двигательных и тазовых функций.

Люмбализация и сакрализация

Сращение крестца с V поясничным позвонком и отделение I крестцового позвонка от крестца может протекать бессимптомно. При сдавлении корешков развиваются нарушения чувствительности, парезы и трофические расстройства в области иннервации.

Клиновидные позвонки

Распространенная аномалия развития позвоночника. В отличие от обычных позвонков, клиновидные позвонки (полупозвонки) состоят из полутела и полудуги с остистым отростком. Могут встречаться во всех отделах позвоночника. Являются одной из причин развития сколиоза.

Грубые пороки развития диагностируются сразу после рождения ребенка. Нерезко выраженные аномалии выявляются при появлении клинической симптоматики или становятся случайной находкой при обследовании по поводу других заболеваний и травм позвоночного столба. Для постановки диагноза используются следующие методики:

Объективное обследование. Врач осматривает пациента, обнаруживает признаки, характерные для тех или иных аномалий, определяет выраженность физиологических и наличие патологических изгибов, оценивает подвижность позвоночника, выявляет неврологические расстройства.
Рентгенография. Является базовым методом диагностики. Обзорные рентгенограммы выполняются в стандартных укладках и с физиологическими пробами. Для уточнения характера и выраженности патологии назначаются прицельные снимки: рентгенография шейного отдела при синдроме Клиппеля-Фейля, рентгенография поясничного отдела при расщеплении, люмбализации и сакрализации и пр.
КТ позвоночника. Производится на заключительном этапе обследования, помогает уточнить данные, полученные при проведении рентгенографии. Информативна при изучении состояния твердых структур (костей и хрящей).
МРТ позвоночника. Не является обязательным этапом обследования. Показана при подозрении на патологические изменения мягких тканей (спинного мозга, связок, позвоночных дисков).

Лечение аномалий развития позвоночника

Лечение пороков развития позвоночного столба длительное, обычно проводится в амбулаторных условиях. На начальных стадиях применяются консервативные методики, при их неэффективности или невозможности консервативной коррекции аномалий выполняются операции. Терапия тяжелых пороков производится с первых дней жизни ребенка. Лечение других патологий осуществляется по мере выявления.

Консервативная терапия

Консервативные мероприятия включают медикаментозную и немедикаментозную терапию. Решающую роль в большинстве случаев играют немедикаментозные методы лечения. Используются:

Специальный режим. Пациентам советуют спать на жесткой постели, ограничить нагрузку на позвоночник.
Ортопедические приспособления. При аномалиях шейного отдела рекомендовано ношение воротника Шанца, при других пороках - применение корсетов.
Физиотерапия. Показаны электрофорез, ультрафонофорез, лечебные грязи, иглорефлексотерапия, массаж, ЛФК.
Лекарственная терапия. В зависимости от вида аномалии и клинической симптоматики могут назначаться НПВС, анальгетики, хондропротекторы, спазмолитики и другие средства.

Хирургическое лечение

Интенсивный корешковый синдром, не поддающийся консервативной терапии, является показанием для хирургического вмешательства - ламинэктомии или фасетэктомии. При шейных ребрах проводится резекция добавочной кости, при других патологиях выполняются различные операции на позвоночнике. При грыжах спинного мозга (spina bifida aperta) лечение только оперативное. В последние годы наряду с традиционными вмешательствами, выполняемыми после рождения ребенка, для коррекции этой патологии осуществляются внутриутробные операции.

Прогноз определяется видом аномалии, своевременностью и адекватностью лечения. При большинстве нерезко выраженных нарушений развития исход благоприятный, однако существует повышенная вероятность возникновения раннего остеохондроза, корешкового синдрома и других вторичных патологий. При грубых пороках возможна инвалидность.

Профилактика

Первичная профилактика предусматривает исключение вредных влияний на плод в период беременности. Вторичные превентивные мероприятия включают регулярное врачебное наблюдение за больными с аномалиями позвоночника. Пациенты с такой патологией должны соблюдать установленный режим, избегать перегрузок, заниматься лечебной физкультурой для укрепления мышц спины.

Краниовертебральные аномалии ( аномалии краниовертебрального перехода )

Краниовертебральные аномалии — отклонения в анатомическом взаиморасположении и строении структур области соприкосновения черепной коробки и позвоночника. Зачастую не имеют клинических проявлений. В клинически значимых случаях манифестируют синдромами внутричерепной гипертензии, поражения позвоночной артерии, сдавления корешка, спинного мозга или ствола; у маленьких детей возможны расстройства дыхания. Диагностируются краниовертебральные аномалии при помощи краниографии, МРТ или КТ краниовертебральной области. Необходимо наблюдение невролога, по показаниям — нейрохирургическое лечение.

Краниовертебральный переход включает образованное затылочной костью основание черепа и первые 2 шейных позвонка (атлант и аксис). Это зона соединения неподвижной черепной коробки и мобильного позвоночника. Нарушения правильного анатомического строения и положения костных образований, лежащие в основе краниовертебральных аномалий (КВА), зачастую отражаются на расположенных в этой области структурах головного и спинного мозга, что влечет появление соответствующей неврологической симптоматики. Последняя носит довольно вариативный характер, связана в основном с компрессией верхнешейных сегментов спинного мозга и спинальных корешков, ствола мозга, мозжечка, IX-XII черепно-мозговых нервов, позвоночных артерий; нарушением циркуляции цереброспинальной жидкости. Краниовертебральные аномалии легкой степени выраженности протекают субклинически, однако их выявление имеет важное значение в клинической неврологии, особенно, когда речь идет о проведении мануальной терапии.

Причины краниовертебральных аномалий

Врожденные аномалии краниовертебрального перехода возникают как результат нарушения эмбриогенеза при воздействии на плод вариабельных негативных факторов. К последним относят повышенный радиоактивный фон, внутриутробные инфекции, интоксикации при дисметаболических заболеваниях, профессиональных вредностях или зависимостях (наркомании, курении, алкоголизме) беременной. В ряде семей прослеживается значительно более высокая частота аномалий, чем в общем по популяции, что говорит в пользу наследственной передачи КВА, имеющей, вероятно, мультифакторный характер.

Приобретенные краниовертебральные аномалии могут формироваться в результате травм позвоночника в шейном отделе или черепно-мозговых травм, в том числе и родовых травм новорожденного. Кроме того, травмы часто служат триггером, провоцирующим клинические проявления ранее бессимптомно протекающей аномалии. Деформации краниовертебральной зоны возможны вследствие остеопороза, причиной которого могут выступать рахит, гиперпаратиреоз, деформирующий остеит, остеомаляция. Приобретенные краниовертебральные аномалии могут возникать в связи с разрушением костных структур краниовертебрального перехода при остеомиелите, опухолях костей, туберкулезе, актиномикозе, сифилисе.

Признаки краниовертебральных аномалий

Клиническая картина аномалий краниовертебрального перехода весьма вариабельна: от субклинического течения до возникновения грубых неврологических расстройств. Она обусловлена видом и степенью имеющихся костных дефектов. Визуальные признаки, характеризующие краниовертебральные аномалии, включают: низкий рост волос на затылке, укороченную шею, ограничение подвижности головы, увеличенный шейный лордоз, кривошею, измененную посадку головы. Манифестация клиники зависит от тяжести аномалии. При грубых деформация она, как правило, происходит в раннем детском возрасте, при умеренных и легких — возможна в любой возрастной период, но обычно является отсроченной.

Клиническая симптоматика бывает представлена синдромом позвоночной артерии и хронической ишемией головного мозга, обмороками, гидроцефалией и внутричерепной гипертензией, в тяжелых случаях — синдромом вклинения ствола и миндалин мозжечка в затылочное отверстие. У детей раннего возраста краниовертебральные аномалии могут быть причиной синдрома сонных апноэ, стридора и пр. дыхательных нарушений.

Виды краниовертебральных аномалий

Проатлант — рудиментарный костный элемент в области затылочной кости. Врожденная патология, связанная с нарушением редуцирования соединительнотканного тяжа, образующегося с вентральной стороны позвонков в ходе онтогенеза. При отсутствии сращений рудиментарного элемента с окружающими костными структурами говорят о свободном проатланте. При его слиянии с передним краем большого затылочного отверстия употребляют термин «третий мыщелок», при срастании с задним краем — термин «околозатылочный отросток».

Гипоплазия и аплазия задней дуги атланта. В первом случае клинические проявления отсутствуют, порок диагностируется рентгенологически. Аномалия встречается у 5-9% населения. Во втором случае в детском возрасте или пубертате возникает сдавление дистальной части ствола и верхних отделов спинного мозга. Характерно быстрое усугубление симптоматики. Встречаемость порока составляет 0,5-1%.

Ассимиляция атланта — сращение 1-го шейного позвонка и затылочной кости. Может быть полным и неполным, одно- и двусторонним. Частота аномалии не превышает 2%. Ассимиляция атланта манифестирует клинически после 20-летнего возраста головными болями с вегетативной симптоматикой. Возможен ликворно-гипертензионный синдром, легкие диссоциированные сенсорные нарушения, расстройства функции нижних черепно-мозговых нервов.

Аномалии зубовидного отростка по различным данным встречаются у 0,5-9% населения. Включают гипо- и аплазию, а также гипертрофию отростка, которые протекают без клинических проявлений. Неврологическая симптоматика возникает в случаях, когда зубовидный отросток не сращен с аксисом, а формирует отдельную зубовидную кость. В таких условиях отмечается хронический атланто-аксиальный подвывих, возможна компрессия проксимальных отделов спинного мозга.

Платибазия — уплощение основания черепной коробки. Клинически платибазия проявляется только при III степени уплощения, сопровождающейся существенным уменьшением размеров задней черепной ямки, влекущим за собой внутричерепную гипертензию, сдавление мозжечка и IX-XII пар черепных нервов.

Базилярная импрессия — вдавление основания черепа в его полость. В популяции встречается с частотой 1-2%. При базилярной импрессии симптомы, обусловленные уменьшением задней черепной ямки, сочетаются с признаками сдавления спинальных корешков первых шейных сегментов. В этих сегментах возможно возникновение компрессионной миелопатии с центральным тетрапарезом. Крайняя выраженность аномалии (вворачивание основания внутрь полости черепа) носит название конвексобазия.

Аномалия Киммерли связана с наличием дополнительной дужки атланта, ограничивающей позвоночную артерию. Аномалия Киммерли бывает полная и неполная, одно- и двусторонняя. Клинически значима лишь у четверти носителей порока. Проявляется синдромом позвоночной артерии, обмороками, ТИА, в тяжелых случаях вероятен ишемический инсульт.

Аномалия Киари — врожденный порок развития, при котором часть структур задней черепной ямки пролабирует в затылочное отверстие. У 80% пациентов имеется сирингомиелия. Выделяют 4 типа аномалии Киари, которые отличаются возрастом дебюта и клинической симптоматикой.

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая врожденная аномалия (частота 0,2-0,8%) в виде уменьшения числа шейных позвонков и/или их сращении. Может иметь наследственный или спорадический характер. Синдром Клиппеля-Фейля часто сочетается с др. пороками развития (расщеплением позвоночника, полидактилией, волчьей пастью, аномалиями зубов, врожденными пороками сердца и т. п.). Характерна возникающая еще в раннем детстве мышечная слабость с исходом в парезы. В ряде случаев наблюдаются врожденная гидроцефалия и олигофрения.

Диагностика краниовертебральных аномалий

Наряду с клиническим обследованием важное значение в диагностике имеет выполнение рентгенографии черепа и рентгенографии шейного отдела позвоночника. С целью визуализации мягкотканных структур краниовертебрального перехода назначают МРТ головного мозга и МРТ позвоночника в шейном отделе. Исследование выполняется в режимах Т1 и Т2, в сагитальной и аксиальной проекциях. По показаниям проводят МРТ сосудов головного мозга. При невозможности МРТ-обследования, а также для более точной визуализации костных образований краниовертебральной зоны, выполняют КТ позвоночника и КТ головного мозга.

Дополнительно проводят консультацию офтальмолога с офтальмоскопией (осмотром глазного дна), консультацию отоневролога с аудиометрией, непрямой отолитометрией. При необходимости исследуют стволовые вызванные потенциалы. Наличие синдрома позвоночной артерии является показанием к сосудистым исследованиям — РЭГ с функциональными пробами, УЗДГ экстракраниальных сосудов. Для выявления наследственной патологии проводится консультация генетика и генеалогический анализ.

Лечение краниовертебральных аномалий

Пациенты с аномалиями краниовертебрального перехода должны соблюдать ряд предосторожностей, чтобы не спровоцировать и не усугубить клинические проявления аномалии. Не желательны резкие наклоны и повороты головы, стойки на голове, кувырки, занятия травматичным спортом и форсированные нагрузки. Наблюдение субклинических форм КВА и базисная терапия при умеренных проявлениях осуществляется неврологом. Традиционно основу базисного лечения составляют ноотропные, нейротрофические и вазоактивные фармпрепараты, хотя их эффективность при краниовертебральных аномалиях не доказана.

При выраженных клинических проявлениях решается вопрос о возможности нейрохирургической коррекции порока. Показаниями к хирургическому лечению являются симптомы компрессии ствола, мозжечка или спинного мозга, нарушение церебрального кровообращения. При базилярной импрессии и аномалии Киари проводится краниовертебральная декомпрессия, при аномалии Киммерли — резекция дополнительной дужки атланта, при ассимиляции атланта — ламинэктомия для декомпрессии спинного мозга и стабилизация позвоночника при помощи спондилодеза, при синдроме Клиппеля-Фейля — операция цервикализации.

Читайте также: