Рентгенограмма, МРТ позвоночника при ахондроплазии
Добавил пользователь Владимир З. Обновлено: 21.12.2024
Дьячкова Г.В, Дьячков К.А., Рязанова Е.А., Алекберов Д., Аранович А.М.
КТ и МРТ диагностика системных заболеваний скелета
ФГУ РНЦ «ВТО» им акад.Г.А.Илизарова Минздравсоцразвития , г. Курган
Рентгеновская семиотика системных и диспластических заболеваний скелета описана достаточно подробно, однако морфология патологических изменений в костях и суставах конечностей не ограничивается изменением костных структур, визуализируемых при рентгенографии.
На основе применения КТ и МРТ изучить изменения в костях и суставах у больных системными заболеваниями скелета.
Материал и методы исследования.
Рентгенография, компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) проведена у 29 больных ахондроплазией , 17 у больных витамин D -резистентным и витамин D -дефицитным рахитом, у 9 больных болезнью Эрлахера-Блаунта .
По данным компъютерной томографии показатели плотности бедренной кости в возрастном периоде 7-10 лет в зоне проксимального метафиза составили 800±76,8 Н U , диафиза 1215± 136,6Н U , и дистального метафиза 825 ±84,12Н U . К 15-летнему возрасту длинные кости больных ахондроплазией больных приобретают все характерные для данного заболевания признаки. Плотность кости в метафизарных отделах в результате перестройки и формирования зон разрежения с хаотично расположенными трабекулами, уменьшается (проксимального метафиза –д о 630±45,6 Н U , дистального до -750±38,5 Н U ), плотность диафизарного отдела несколько увеличивается ( 1290±78,7 Н U ) МРТ позвоночника выявила уменьшение ф ронтального и сагиттального размера позвоночного канала в каудальном направлении, с явными признаками стеноза его у 9% детей.
Изучение строения костей, образующих коленный сустав у больных витамин D -резистентным рахитом методом КТ и МРТ выявило неизвестные ранее особенности расположения зон остеоида , позволило определить площадь неоссифицированной зоны и активность рахитического процесса у пациентов в возрасте 4-14 лет и степень изменения структуры кости в метафизарных отделах, которые проявляются: беспорядочным расположением трабекул до полного отсутствия трабекулярной структуры,
мéньшем количестве трабекул в 1 см²(3-5) и неправильной их форме, снижением плотности губчатой кости метаэпифизарных отделов бедренной и большеберцовой костей ( 230±113,7 HU ). У пациентов в возрасте 17–23 лет в метафизах преобладало хаотичное расположение трабекул с размерами межтрабекулярных ячеек в 0,67±0,4 см² при средней плотности 135±96 HU в дистальном эпифизе бедренной кости.
Применение КТ при болезни Эрлахер а- _Блаунта выявило значительные изменения проксимальной ростковой зоны большеберцовой кости уже с I стадией заболевания, когда на уровне ростковой зоны уже наблюдалась начинающаяся диспластическая деструкция, характерезующаяся кистозным перерождением. Во II , особенно III , стадиях очаги дисплазии увеличивались в размерах, зона деструкции занимала большую площадь, приводя к варусной деформации. Измерение площади зоны дисплазии на аксиальных срезах позволило определять активность диспластического процесса.
Применение современных методов лучевой диагностики позволило выявить принципиально новые семиотические признаки системных и диспластических заболеваний скелета, которые непременно должны учитываться при выборе метода лечения, возраста, в котором наиболее целесообразно проводить оперативное вмешательство.
1.В алгоритм обследования больных ахондроплазией необходимо включать МРТ позвоночника, у пациентов старше 14 лет - КТ нижних конечностей.
2.У детей с диспластическими заболеваниями обязательна МРТ нижних конечностей, у взрослых пациентов-КТ.
Заболевания по направлению Ахондроплазия
Ахондроплазия или карликовость - это системная дисплазия, относится к группе редких (орфанных) заболеваний. Встречаемость - 1: 10000 новорожденных. Ахондроплазию связывают с мутацией гена FGFR3, которая приводит поломке механизма энхондральной оссификации. Из-за этого длинные трубчатые кости теряют способность расти в длину.
Основные симптомы
Низкий рост. При отсутствии лечения, рост больного ахондроплазией достигает 120-125 см;
Диспропорция длины рук и ног (малая длина) по отношению к нормально развитому туловищу;
О-образное искривление бедер и голеней, разболтанность (нестабильность связочного аппарата) коленных суставов, сгибательные деформации плеч, контрактуры (ограничение движений) локтевых суставов;
Гидроцефалия, преобладание «мозгового черепа», седловидно-деформированный нос;
Сопутствующие деформации позвоночника;
Чем страдают больные ахондроплазией?
Основная проблема - отсутствие социальной адаптации:
психологические проблемы, связанные с несоответствием «стандартам» роста;
отсутствие в РФ адаптации устройств, приборов, выключателей, общественных туалетов;
сложности самообслуживания: короткая длина рук и ограничения движений в локтевых суставах при нормально развитом туловище не позволяет в полной мере выполнять личную гигиену и самообслуживание;
Медицинские (ортопедические) проблемы:
- нестабильность связочного аппарата коленных суставов в совокупности с деформациями нижних конечностей при отсутствии лечения ведут к раннему формированию артрозов коленных суставов, что сопровождается болевым синдромом и необходимостью раннего эндопротезирования суставов
Цели хирургического лечения
коррекция деформаций (выравнивание конечностей);
Варианты хирургического лечения:
Корригирующие остеотомии (пересечение кости) с одномоментной коррекцией деформации (без удлинения) и фиксацией (при помощи ортопедических имплантов);
Коррекция деформации и удлинение конечностей методом Илизарова. Для этого выполняется остеотомия, устанавливается чрескостный аппарат. Удлинение осуществляется путем ежедневного дозированного изменения длин резьбовых стержней между кольцевыми опорами чрескостного аппарата
Удлинение или корригирующие остеотомии?
С ортопедической точки зрения, удлинение (изолированное удлинение) при ахондроплазии имеет относительные показания и не является обязательным, т.к. не улучшает функцию суставов, в то время как коррекция деформации может спасти в дальнейшем пациента от артрозов суставов и ассоциированных с ними болей.
В основном, удлинение конечностей решает проблемы социальной адаптации и улучшает возможности самообслуживания, а именно: надевание носков и обуви, возможность ухода за прической, осуществление личной гигиены, возможность пользоваться выключателями, розетками и т.д., возможность покупать стандартную одежду.
Возможности удлинения
Вопрос удлинения и коррекции деформации у пациента ахондроплазией решается индивидуально в каждом случае. Мы не рекомендуем начинать удлинение нижних конечностей ранее 5-летнего возраста. Оптимальным, в большинстве случаев, с нашей точки зрения начинать первый «круг» удлинения в возрасте 7- 8 лет.
Во всех случаях при первичном осмотре пациента доктор совместно с родителями разрабатывает первичный план предстоящих оперативных вмешательств, который учитывает следующие моменты:
желаемая величина увеличения роста в зависимости от настоящего возраста и роста ребенка;
количество циклов удлинения;
перерывы между циклами;
социальная занятость ребенка (школа, каникулы и т.д.);
количество сегментов и последовательность их удлинения и коррекции деформации;
На какую величину можно удлинить конечность за один цикл?
При удлинении у мальчиков наша цель – рост 150 см, у девочек – 145 см.
Как мы удлиняем?
Мы используем кольцевые и полукольцевые чрескостные аппараты (типа Илизарова). Устранение деформации (в конце периода удлинения), в большинстве случаев, осуществляется при помощи узла на базе компьютерной навигации Орто-СУВ (гексапод).
Последовательность циклов.
В большинстве случаев, в зависимости от пропорций бедер и голеней, пациенту выполняется следующий алгоритм:
1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
2 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро- голень;
3 цикл – перекрестное удлинение и коррекция деформаций бедро-голень (противоположных).
Цикл составляет от 6 месяцев до 1 года. Между циклами - перерыв не менее1 года.Между первым и вторым циклами удлинения нижних конечностей – удлинение плеч.Повторное удлинение плеч (при необходимости) после 3-его цикла удлинения нижних конечностей.
В ряде случаев алгоритм может включать в себя 4 цикла:
1 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
2 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обоих бедер;
3 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней;
4 цикл – параллельное удлинение и коррекция деформаций обеих голеней.
Требования
психологическая готовность (мотивация) родителей и ребенка к лишениям, связанными с чрескостным остеосинтезом;
готовность и желание к занятиям лечебной физкультурой во время лечения;
возможность и желание родителей осуществлять уход за ребенком, в течение относительно длительного времени лишенного возможности нормально передвигаться;
пунктуальное соблюдение рекомендаций хирурга (уход за чрескостным аппаратом, выполнение рентгенограмм и т.д.).
Оформите заявку на сайте, мы свяжемся с вами в ближайшее время и ответим на все интересующие вопросы.
Спинальный стеноз
Спинальный стеноз – сужение свободного пространства в позвоночном канале, которое приводит к давлению на корешки спинного мозга или спинной мозг. Это нарушение обычно вовлекает сужение одной или более из областей позвоночного столба: канал проходящий через центральные отверстия в позвонках (спинномозговой канал) через который проходит спинной мозг и корешки и межпозвонковые отверстия, через которые корешки выходят из позвоночника и иннервируют части тела. Сужение может вовлекать как небольшую часть позвоночника, так и быть на большом протяжении. Давление на нижнюю часть спинного мозга или нервных корешков может привести к появлению болей и нарушений чувствительности в нижних конечностях. При давлении на более высокие отделы спинного мозга (в области шеи) симптоматика может быть как в нижних конечностях, так и в верхних.
Наиболее часто спинальный стеноз встречается в возрасте старше 50 лет, одинаково часто у мужчин и женщин. Однако стеноз может развиться и в более молодом возрасте при наличии врожденной узости спинномозгового канала или наличием травм позвоночника.
Структуры, участвующие в формировании стеноза.
Позвоночник состоит из 26 костей и простирается от черепа до таза.»24 из них называются позвонками. 7 позвонков в шейном отделе, 12 в грудном отделе, 5 поясничных позвонков, крестец состоит из пяти сращенных позвонков и самый нижний отдел копчик состоит и3-5 недоразвитых позвонков. Позвоночник – колонна из 26 костей, которые простираются в линии от основания черепа до таза. Между позвонками располагаются межпозвонковые диски, которые выполняют как связующую, так и амортизационную функцию. Позвоночник является основной опорой для верхней части тела, позволяя человеку стоять, поворачиваться, нагибаться, кроме того позвоночник надежно защищает спинной мозг от повреждений. Наиболее часто при стенозе затрагиваются следующие структуры:
- Межпозвоночные диски — хрящевая ткань с содержанием гелеобразного вещества, располагающиеся межу позвонками и выполняющими амортизационные функции.
- Фасеточные суставы — соединяют дужки позвонков друг с другом (дужки расположены в конце тела позвонка). Эти суставы помогают лучше фиксировать позвонки между собой и позволяют отклоняться туловищу назад.
- Межпозвоночные отверстия - пространство между позвонками, через которые выходят нервные корешки и иннервируют определенные части тела.
- Дуга позвонка — часть позвонка в задней части позвонка, которая участвует в формировании задней стенки спинномозгового канала.
- Связки — эластичные соединительнотканные образования фиксирующие позвонки и не позволяющие позвонкам соскальзывать. Довольно часто в формировании стеноза участвует большая желтая связка, которая протягивается по всему позвоночнику.
- Ножки - часть позвонка формирующие стенки спинномозгового канала.
- Спинной мозг и корешки это продолжение центральной нервной системы, который простирается от головного мозга вниз в поясничный отдел по спинномозговому каналу, который как кожух защищает его. Спинной мозг состоит из нервных клеток, их скоплений. Спинной мозг соединяется со всеми частями тела с помощью 31 пары корешков, которые отходят из спинного мозга и выходят из позвоночника.
- Синовиальные оболочки — тонкие мембраны, которые производит жидкость (синовиальную) необходимую для смазки внутри сустава.
- Позвоночная арка — окружность, состоящая из костной ткани, формирующая канал, через который проходит спинной мозг круг кости вокруг канала, через который проходит спинной мозг.
- Конский хвост (Cauda equina) — пучок корешков, который берет начало в поясничном отделе позвоночника, где заканчивается спинной мозг, и эти корешки обеспечивает иннервацию нижней части туловища.
Причины стеноза
Нормальный позвоночный канал обеспечивает достаточное пространство для спинного мозга и cauda equina. Сужение канала, который происходит при спинальном стенозе, может быть врожденным или приобретенным. У некоторых людей с рождения узкий спинномозговой канал или есть искривление позвоночника, приводящее к давлению на нервы мягкие ткани или связки. При наличии такого заболевания как ахондроплазия происходит неправильное формирование костных тканей позвонков, происходит утолщение, и укорочение ножек позвонков, что приводит к сужению спинномозгового канала.
Из приобретенных причин бывают следующие причины.
Дегенеративные заболевания
Спинальный стеноз чаще всего возникает из-за дегенеративных изменений, происходящих вследствие старения организма. Но дегенеративные изменения могут быть вследствие морфологических изменений или воспалительного процесса. По мере старения организма происходит утолщение связок и их кальцификация (образование депо солей кальция внутри связок). Происходит также разрастания в области позвонков и суставов – эти разрастания называются остеофитами. Когда страдает одна часть позвоночника, то происходит увеличение нагрузки на интактную часть позвоночника. К примеру, при грыже диска происходит компрессия корешка или спинного мозга. Когда появляется гипермобильность сегмента позвоночника капсулы фасеточных суставов утолщаются вследствие усилий по стабилизации сегмента, что также может приводить к образованию остеофитов. Эти остеофиты уменьшают пространство межпозвонковых отверстий и оказывают компрессию на нервные корешки.
Спондилолистез это состояние когда происходит сползание одного позвонка по отношению к другому. Спондилолистез возникает вследствие дегенеративных изменений или травм или крайне редко бывает врожденным. Нарушенная биомеханика позвоночника вследствии листеза может привести к давлению сползшего позвонка и вместе с ним и диска, к давлению на спинной мозг или корешки.
Возрастные дегенеративные изменения в позвоночнике являются наиболее частыми причинами развития спинального стеноза. Нередко причиной стеноза являются две формы артрита (остеоартрит и ревматическим артрит).
Остеоартрит - наиболее распространенная форма артрита и, как правило, встречается у лиц среднего и пожилого возраста. Это - хронический, дегенеративный процесс, в который могут быть вовлечены многие суставы тела. При этом заболевании происходит изнашивание и истончение поверхностного слоя хрящевой ткани суставов и часто происходит избыточные костные разрастания остеофиты и уменьшение функциональности суставов. При вовлечении в процесс фасеточных суставов и дисков возникает состояние, которое называют спондилезом.Спондилез может сопровождаться дегенерацией диска костными разрастаниями, что может приводить как с сужению спинномозгового канала, так и межпозвонковых отверстий.
Ревматоидный артрит — обычно поражает людей в более раннем возрасте, чем остеоартрит и связан с воспалением и утолщением мягких тканей (синовиальных оболочек ) суставов. И хотя ревматоидный артрит не так часто служит причиной появление спинального стеноза, но повреждение связок костей суставов может быть достаточно серьезным и начинается с синовитов. Сегменты с избыточной мобильностью (например, шейный отдел позвоночника) поражаются при ревматоидном артрите, прежде всего.
Другими состояниями не связанными с дегенеративными изменениями в организме являются следующие состояния:
Опухоли позвоночника - избыточный рост тканей, которые могут оказывать непосредственное давление на спинной мозг или сужать спинномозговой канал. Кроме того рост опухолевой ткани может привести к резорбции костной ткани или фрагментации костей.
Травмы, переломы позвонков могут вызвать как сужение канала, кроме того при осложненных переломах может быть воздействие фрагментов кости на спинной мозг или корешки.
Болезнь Пэджета хроническое заболевание костной ткани, проявляющееся неправильным ростом костной ткани, которая становится толстой и хрупкой (что увеличивает риск переломов). В результате возникают боли в суставах артриты. Болезнь может развиваться в любой части туловища, но чаще всего в позвоночнике. Структурные изменения в костной ткани позвоночника могут приводить к сужению спинномозгового канала и вызвать выраженную неврологическую симптоматику.
Флюороз – это чрезмерный уровень содержания фторида в организме. Может возникать вследствии вдыхания индустриальных газов и пыли, приема пищи с большим содержанием фтора или случайным приемом пищи с большим содержанием фтористых инсектицидов. Избыток фтора может привести к уплотнению связок и или размягчению костей и к дегенеративным изменениям, приводящим к спинальному стенозу.
Оссификация задней продольной связки возникает при накоплении кальцинатов в связке, которая тянется вдоль всего позвоночника. Эти кальциевые депозиты фактически превращают ткань связочную в костную. И эти кальциевые депозиты могут оказывать давление на нервы в спинномозговом канале.
Симптомы
Пространство внутри спинномозгового канала может быть сужено и это может протекать бессимптомно. Однако если сужение оказывает давление на спинной мозг, конский хвост cauda equina, или нервные корешки то появляется симптоматика, которая медленно прогрессирует. Шея или поясница могут болеть или не болеть. Чаще, пациенты испытывают онемение, слабость, судороги, или разлитую боль в руках или ногах. Если суженое место оказывает давление на нервный корешок, то пациенты могут испытывать боль иррадиирующую в ногу (пояснично-крестцовый радикулит). Приседание или сгибание позвоночника могут уменьшить болевые проявления (при сгибании происходит увеличение между позвонками в позвоночнике. Поэтому и рекомендуются упражнения на сгибание позвоночника, наравне с упражнениями с отягощением.
У пациентов с более серьезным стенозом могут возникнуть проблемы с кишечником, мочевым пузырем или с функцией нижних конечностей. Например, синдром конского хвоста достаточно редкий, но очень серьезный вид спинального стеноза. Синдром конского хвоста возникает вследствие компрессии на структуры конского хвоста, и симптомы могут включать нарушение контроля над функцией кишечника, мочевого пузыря, эректильные дисфункции или боль, слабость и нарушение чувствительности в нижних конечностях. Синдром конского хвоста – это состояние, требующее экстренной медицинской помощи.
Диагностика
Врач может использовать разные подходы для диагностики спинального стеноза и исключения других заболеваний:
История заболевания — пациент подробно описывает симптомы, наличие в анамнезе травм, имеющихся заболеваний, которые могут быть причиной появления спинального стеноза.
Физическая экспертиза — врач обследует пациента, определяет наличие ограничение движений в конечностях проверяет наличие болей при гиперэкстензии позвоночника, неврологических показателей, таких как чувствительность, мышечная сила в конечностях рефлекторная активность.
Рентгенография рентгеновские лучи позволяют, получит двухмерное изображение позвоночника. Рентгенография может быть назначена как первый метод исследования, особенно помогая диагностировать травмы или опухоли. Рентгенография позволяет визуализировать структуру позвонков конфигурацию суставных поверхностей обнаружить кальцинаты.
МРТ использует мощное магнитное поле, которое, проходя через тело, попадает на сканнер и проходит компьютерную обработку. МРТ позволяет сканнировать срезы тканей, которые потом преобразуются в двух или трехмерное изображение. МРТ особенно актуально для получения информации о состоянии мягких тканей, таких как межпозвонковые диски или связки. Кроме того визуализируются спинной мозг, нервные корешки и окружающие ткани таким образом позволяя диагностировать увеличение тканей дегенерацию или опухоли.
Компьютерная томография (КТ) — рентгеновский луч проходит через ткани под различными углами попадает на сканнер и анализируется компьютером. Также как и МРТ позволяет получить двух-трехмерные изображение тканей послойно. КТ лучше визуализирует костные структуры, но позволяет видеть также и мягкие ткани. КТ позволяет визуализировать спинномозговой канал и структуры окружающие его.
Миелография представляет собой разновидность рентгенографии, но только при миелографии в спинномозговой канал вводится контрастное вещество. Это позволяет визуализировать наличие стеноза опухолей, остеофиты или признаки давления на спинной мозг грыж дисков.
Радиоизотопное сканирование (сцинтиграфия) Введенный в кровь радиоизотоп распределяется избирательно в тканях с повышенным обменом веществ. Этот метод позволяет диагностировать переломы, опухоли, инфекции. Радиоизотопное сканирование проводится для подтверждения диагноза но само в чистом виде не позволяет дифференцировать заболевания.
Лечение стеноза
Консервативные методы лечения
Медикаментозное лечение
НПВС(нестероидные противовоспалительные средства) такие как аспирин, напроксен, ибупрофен, индометацин помогают снизить воспаление и уменьшить отек и боль.
Инъекции кортикостероида в оболочки, покрывающие спинной мозг позволяют уменьшить воспаление и боль в ногах.
Инъекции с анестетиками называемы блокадами позволяют на некоторое время снять боль.
Ограничение двигательной активности в зависимости от заинтересованных нервов.
ЛФК. Физические упражнения подобранные врачом ЛФК помогают увеличить объем движений в позвоночнике, усилить мышцы брюшного пресса и спины, что позволяет стабилизировать позвоночник. В некоторых случаях можно рекомендовать аэробные нагрузки (такие как плавание или езда на велосипеде), но с постепенным увеличением нагрузок.
Корсеты. Возможно, использование корсета на небольшой промежуток времени для фиксации позвоночника и уменьшения болевого синдрома. Как правило, корсеты актуальны у пациентов пожилого возраста со слабыми мышцами брюшного пресса и с дегенеративными изменениями в нескольких отделах позвоночника.
Мануальная терапия этот метод лечения основан на принципе того, что уменьшение объема движений в сегментах позвоночника приводит к ухудшению функций и вызывать боль. Задача манипуляций мануального терапевта восстановить объем движений в позвоночники, снять мышечные блоки. Мануальная терапия также использует тракционные методики (вытяжение позвоночника) для уменьшения компрессии на нервные структуры спинного мозга. Исследование показало, что мануальная терапия также эффективны как и другие консервативные методы лечения при спинальном стенозе.
Иглоукалывание — Этот метод лечения представляет собой стимуляцию определенных участков тела различными методами, чаще всего введением тонких игл, проникающих через кожу. Исследования показали, что помощью иглотерапии удается добиться хороших результатов, особенно при болях в пояснице.
Хирургическое лечение. Во многих случаях состояния, которые привели к стенозу не могут быть устранены консервативными методами лечения, хотя и удается снять болевой синдром с помощью консервативных методов лечения на некоторое время. Поэтому в первую очередь всегда назначается консервативное лечение. Но если есть такие симптомы, как слабость в ногах с нарушением процесса ходьбы, нарушение функции мочевого пузыря и кишечника, то возникает необходимость в экстренном оперативном вмешательстве. Кроме того для выбора в пользу оперативного лечения имеет значение отсутствие эффекта от консервативного лечения. Задачей оперативного лечения является устранение компрессии на спинной мозг и корешки, и удаление избыточных тканей, вызывающих сдавление нервных структур. Наиболее частой операцией является декомпрессионная ламинэктомия, которая проводится как с фиксацией, так и без фиксации позвонков.
Риск и прогноз оперативного лечения
Любое хирургическое вмешательство связано с риском при проведении общего наркоза и риск высокий у пациентов пожилого возраста. Риском самого оперативного вмешательства при спинальном стенозе является возможное повреждение дуральных оболочек, инфекционные осложнения, тромбообразование. Наличие сопутствующей соматической патологии является фактором влияющим на возможность проведения оперативного лечения. Как правило, результатом оперативного лечения является быстрый регресс симптоматики, ввиду того, что устраняются причины давления на нервные структуры. Но в некоторых случаях симптоматика может сохраняться длительное время и после операции. Это обычно бывает в тех случаях, когда в дооперационном периоде была длительная компрессия на нервы или спинной мозг и произошло повреждение самой структуры нервов. Отдаленные результаты оперативного лечения зависят от степени дегенеративных изменений в позвоночнике и полноценности реабилитации.
Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.
Ахондроплазия
Ахондроплазия
МКБ-10 коды
Описание
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Ахондроплазия
Дополнительные факты
Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее тд ), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Причины
В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.
Клиническая картина
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией. Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенография коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствует об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.
Лечение
Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Международный эндокринологический журнал 1 (65) 2015
Случай сочетания гипоплазии гипофиза и ахондроплазии у шестилетнего мальчика
Авторы: Ходжаева Ф.С., Урманова Ю.М., Рихсиева Н.Т. - Ташкентский педиатрический медицинский институт; Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр эндокринологии МЗ РУз, г. Ташкент, Республика Узбекистан
Версия для печати
Описан случай сочетания ахондроплазии и гипоплазии гипофиза у мальчика 6 лет. Пациентам с ахондроплазией рекомендовано проведение магнитно-резонансной томографии гипофиза с целью выявления его возможной гипо- или аплазии. При наличии гипопитуитаризма у пациентов с ахондроплазией необходима соответствующая заместительная гормональная терапия.
Описаний випадок поєднання ахондроплазії і гіпоплазії гіпофіза у хлопчика 6 років. Пацієнтам з ахондроплазією рекомендовано проведення магнітно-резонансної томографії гіпофіза з метою виявлення його можливої гіпо- або аплазії. При наявності гіпопітуїтаризму в пацієнтів з ахондроплазією необхідна відповідна замісна гормональна терапія.
A case of achondroplasia combined with pituitary hypoplasia in 6-year-old boy is described. It is recommended to carry out magnetic resonance imaging of hypophysis in patients with achondroplasia to identify its possible hypo- or aplasia. In the presence of hypopituitarism in patients with achondroplasia, it is necessary to carry out appropriate hormone replacement therapy.
ахондроплазия, гипоплазия гипофиза, близкородственный брак.
ахондроплазія, гіпоплазія гіпофіза, близькородинний шлюб.
achondroplasia, pituitary hypoplasia, consanguineous marriage.
Статья опубликована на с. 127-130
Ахондроплазия (диафизарная аплазия, болезнь Парро — Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся нарушением процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормального эпостального и периостального окостенения, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей. Ахондроплазия характеризуется наличием врожденных аномалий, в частности врожденного стеноза позвоночного канала. Заболевание наследуется по аутосомно–доминантному типу [1, 2].
Возросший в последние 20 лет интерес к давно известному ортопедам, рентгенологам, морфологам, генетикам наследственному заболеванию с преимущественным поражением костной системы — ахондроплазии обусловлен главным образом появившейся возможностью проводить эффективное симптоматическое ортопедическое лечение данных больных. Хирургическое лечение направлено на исправление деформаций костей, удлинение конечностей и восстановление пропорций тела [3–6].
Ахондроплазия относится к числу наследственных заболеваний с невыясненным первичным биохимическим дефектом. Подавляющее большинство моногенных наследственных болезней связано с неизвестным первичным биохимическим дефектом. Для многих из них установлены те или иные обменные нарушения в организме на уровне патологических метаболитов, однако остается неясным место обнаруживаемых биохимических отклонений в патогенезе болезни или последовательность отклонений. В других случаях нет никаких сведений о биохимических отклонениях в организме. Это дает основания надеяться на раскрытие в будущем биохимической основы многих мутаций, которые пока описываются на уровне клинических и патологоанатомических проявлений. К ним прежде всего относятся муковисцидоз, прогрессирующие мышечные дистрофии и ахондроплазия [7, 8].
Из–за сниженной способности больных иметь потомство в 80–95 % случаев ахондроплазия связана с заново возникающими мутациями [9, 10].
Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна из наследственных болезней костной системы, клиническая картина ее обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и основании черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего не известно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остается пока неясным [12, 13].
Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью оформляющуюся в половозрелом возрасте: низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины туловища; бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо; сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за счет бедренной и плечевой костей, деформированных и утолщенных. Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни — нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твердо установленным доминантным типом наследования [14, 15].
Ниже описан случай сочетания гипоплазии гипофиза и ахондроплазии у мальчика. Под нашим амбулаторным наблюдением находился мальчик С. Абдулахатов, 2008 г. рождения, проживающий в г. Самарканде. Ребенок родился в близкородственном браке (дети сестер). Рост при рождении 50 см, вес 3000 г, закричал и взял грудь сразу. Психомоторное развитие — с опозданием. Постоянно находился под наблюдением педиатра, получал массаж. Впервые обратился к эндокринологу в 2014 г. В РСНПМЦ эндокринологии МЗ РУз пациенту проводился следующий спектр исследований, включавший общеклинические, биохимические, радиоиммунологические гормональные методы исследования крови (пролактин, ИФР–1, СТГ, ТТГ, кортизол, тироксин), ЭКГ, УЗИ внутренних органов, МРТ гипофиза, рентгенография кисти и позвоночника.
Со слов родителей, пациент жалуется на низкорослость, проблемы при ходьбе. При обследовании было установлено: рост 76,0 см, вес — 10,8 кг. Дефицит роста — 37 см, дефицит веса — 9 кг. Пубертатный статус: Ах0Рх0, testis 3,0 x 3,0 ml, penis длиной 1,0 см. Гормональные исследования: СТГ — 1,4 мМЕ/л (в норме у детей от 5 до 16 лет 2,10 ± 0,53 мМЕ/л, св. Т4 — 124 нмоль/л (60–160), ТТГ — 1,9 мМЕ/л (в норме 0,17–4,05), ИФР–1 — 101 нмоль/л. При МРТ турецкого седла (01.12.14) была обнаружена гипоплазия гипофиза: высота 0,1 см, переднезадний размер — менее 0,4, поперечник — до 0,4 см. На рентгенограмме кисти (02.12.14): костный возраст от трех до 24 мес., нарушение последовательности появления точек окостенения. Зоны роста открыты, сужены, укорочение всех фаланг пальцев. Заключение: муковисцидоз? гипохондроплазия? (рис. 1).
На рентгенограмме позвоночника (02.12.14) ось позвоночного столба S–образно деформирована в грудном отделе с торсией позвонков. Высота межпозвоночных пространств асимметричная. Межреберные промежутки асимметричные. Форма тел и высота позвонков не изменены. Контуры позвонков четкие. Замыкающие пластинки уплотнены. Расстояния между замыкающими пластинками не изменены. Рентгеновские углы позвонков соответствуют возрасту. Корни дуг асимметричные. Контуры дуг четкие. Кости таза и тазобедренные суставы — симметричные. Крылья подвздошных костей округлой формы, вогнутость латеральной поверхности над–ацетабулярной части тела подвздошных костей не выражена. Отмечается сращение U–образного хряща. Вертлужная впадина мелкая, крыша ее расположена косо под углом к горизонтальной плоскости справа 22, слева 22°. Контур крыши вертлужной впадины прямолинейный. Бедренные кости представлены проксимальной частью тела и основанием шейки, ядра окостенения головок не отмечаются. Наблюдается вывих обеих сторон. Заключение: S–образный сколиоз позвоночника. Дисплазия обоих тазобедренных суставов, осложненная вывихом бедренных костей с обеих сторон.
На рис. 2 дана схема родословной пациента.
В табл. 1 приводятся результаты оценки физического развития ребенка.
На основании вышеизложенного был выставлен клинический диагноз: ахондроплазия (основной диагноз). Гипоплазия гипофиза (сопутствующий диагноз). Задержка роста и скелетного развития. S–образный сколиоз позвоночника. Дисплазия обоих тазобедренных суставов, осложненная вывихом бедренных костей с обеих сторон (осложнения).
Пациенту было рекомендовано проведение заместительной гормональной терапии: левотироксин 50 мкг/сут, генно–инженерный гормон роста, препараты кальция, витамина D3.
Пациенту была также рекомендована консультация и лечение у ортопеда.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влиянии факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное — профилактика наследственных заболеваний. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствие необходимого фермента приводит к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии [16].
Терапию необходимо начинать еще до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается еще фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата — удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными. Однако важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактика наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико–генетические консультации и областные диагностические центры.
Выводы
Пациентам с ахондроплазией рекомендовано проведение МРТ гипофиза с целью выявления возможной гипо– или аплазии гипофиза. При наличии гипопитуитаризма у пациентов с ахондроплазией необходима соответствующая заместительная гормональная терапия.
1. Ахондроплазия: Руководство для врачей / Под ред. А.В. Попкова, В.И. Шевцова. — М.: Медицина, 2001. — 352 с.
2. Илизаров Г.А. Некоторые вопросы теории и практики компрессионного и дистракционного остеосинтеза // Чрес–костный компрессионный и дистракционный остеосинтез: сб. науч. работ. — Курган, 1972. — Вып. 1. — С. 5–33.
3. Ильина В.К. Медико–генетическое консультирование при наследственных заболеваниях скелета / В.К. Ильина // Вестник травматологии и ортопедии. — 2000. — № 3. — С. 65–69.
4. Каттанео Р. Первые опыты в Италии по удлинению при ахондроплазии по методу Илизарова / Р. Каттанео, А. Вилла // Чрескостный остеосинтез в ортопедии: Материалы Всесоюз. симпоз. — Курган, 1983. — С. 198–201.
5. Новиков И. Актуальные вопросы лучевой диагностики в травматологии, ортопедии и смежных дисциплинах: Материалы Всерос. науч.–практ. конф. — Курган, 2003. — С. 52–53.
6. Козлова С.И. Наследственные симптомы и медико–генетическое консультирование. — М.: Медицина, 1988. — 218 с.
7. Королюк И.П. Рентгеноанатомический атлас скелета (норма, варианты, ошибки интерпретации). — М.: Видар, 1996. — 192 с.
8. Aldegheri R. Femoral callotasis // J. Pediatr. Orthop. — 1997. — Vol. 6, № 1. — P. 42–47.
9. Boor R. Abnormal subcortical somatosensory evoked potentials indicate high cervical myelopathy in achondroplasia // Eur. J. Pediatr. — 1999. — Vol. 158, № 8. — P. 662–667.
10. Mueller S.M. Achondroplasia and hydrocephalus. A computerized tomographic, roentgenographic, and psychometric study // Neurology. — 1977. — Vol. 27, № 5. — P. 430–434.
11. Oberklaid F. Achondroplasia and hypochondroplasia. Comments on frequency, mutation rate and radiological features in skull and spine // J. Med. Genet. — 1979. — Vol. 16, № 2. — P. 140–144.
12. Hamamci N. Achondroplasia and spinal cord lesion. Three case reports // Paraplegia. — 1993. — Vol. 31, № 6. — P. 375–379.
13. Tanaka K. Callus formation in femur and tibia during leg lengthening: 7 patients examined with DXA // Acta Orthop. Scand. — 1996. — Vol. 67, № 2. — P. 158–160.
14. Ong J.S. Case report: renal osteodystrophy in association with spinal stenosis in achondroplasia // Ir. J. Med. Sci. — 1996. — Vol. 165, № 3. — P. 155–156.
15. Prinster C. Diagnosis of hypochondroplasia: the role of radiological interpretation. Italian Study Group for Hypochondroplasia // Pediatr. Radiol. — 2001. — Vol. 31, № 3. — P. 203–208.
16. Shotelersuk V. Clinical and molecular characteristics of Thai patients with achondroplasia // Southeast. Asian. J. Trop. Med. Public. Health. — 2001. — Vol. 32, № 2. — P. 429–433.
Читайте также: