Рентгенограмма при остеомаляции и рахите

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Гипофосфатемический рахит – заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция в кишечнике и резистентным к терапии витамином D рахитом или остеомаляцией. Обычно передается по наследству. Симптомами являются боль в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз ставят на основании определения в сыворотке крови уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3. Лечение состоит в пероральном применении фосфата и кальцитриола; буросумаб назначается в случае гипофосфатемией, связанной с Х-хромосомой.

Спорадические приобретенные случаи иногда вызывабтся доброкачественными мезенхимальными опухолями, продуцирующими гуморальный фактор, снижающий резорбцию фосфата в проксимальных почечных канальцах (индуцированная опухолью остеомаляция).

Общие справочные материалы

1. Bitzan M, Goodyer PR: Hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin N Am 66(1):179–207, 2019. doi: 10.1016/j.pcl.2018.09.004

Патофизиология гипофосфатемических рахитов

Нарушение заключается в снижении реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, приводящем к потери мочевого фосфата и гипофосфатемии Гипофосфатемия Гипофосфатемия – концентрация фосфата в сыворотке крови 2,5 мг/дл (0,81 ммоль/л). Причинами гипофосфатемии являются расстройство, связанное с употреблением алкоголя, ожоги, голодание и применение. Прочитайте дополнительные сведения . Этот дефект обусловлен циркулирующими факторами, называемыми фосфатонинамы. Основным фосфатонином при наследственных гипофосфатемических рахитах является фактор роста фибробластов-23 (FGF-23). Также происходит снижение абсорбции кальция и фосфатов в кишечнике. Дефект минерализации кости развивается из-за низких уровней фосфата и дисфункции остеобластов, а не из-за низкой концентрации кальция и повышенного уровня паратиреоидного гормона (ПТГ), как при кальципеническом рахите ( Недостаточность витамина D и зависимость Недостаточность витамина D и зависимость Недостаточное пребывание на солнце предрасполагает к дефициту витамина D. Дефицит нарушает минерализацию кости, вызывает рахит у детей и остеомаляцию у взрослых и, возможно, вносит свой. Прочитайте дополнительные сведения ). Поскольку уровень 1,25-дигидроксивитамина D3 в норме или незначительно снижен, предполагается дефект конверсии; гипофосфатемия в норме должна бы приводить к повышению уровня D3.

Существует несколько форм гипофосфатемического рахита (см. таблицу Формы наследственного гипофосфатемического рахита Формы наследственного гипофосфатемического рахита* ). Наследственная форма гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией (ГФР), как известно, возникает в результате мутаций натрий-фосфатного котранспортера в проксимальных канальцах типа 2с (NaPi2c). Нарушенный транспорт фосфатов и гипофосфатемия в этом случае приводят к соответственно повышенным уровням 1,25-дигидрокси-витамина D3, тем самым приводя к гиперкальциурии.

Симптомы и признаки гипофосфатемического рахита

Заболевание проявляется спектром нарушений от только гипофосфатемии до замедления роста, низкого роста и в наиболее тяжелых случаях – тяжелого рахита или остеомаляции. У детей, как правило, нарушения выявляют после того, как они начинают ходить, и проявляются в искривление ног и других деформациях костей, псевдофрактурах (т.е., данные рентгенографии при остеомаляции, которые могут отображать области предшествующих переломов напряжения, которые были заменены недостаточно минерализованным остеоидом, против областей костных эрозий), болью в костях и низкорослостью. Костный нарост в месте прикрепления мышц может ограничивать движения.

Рахитические изменения позвоночника или тазовых костей, дефекты зубной эмали и тетании, возникающие при недостаточности в пище витамина D, редко выявляют при гипофосфатемическом рахите.

ГФР у пациентов может проявляться нефролитиазом и/или нефрокальцинозом.

Диагностика гипофосфатемического рахита

Сывороточные уровни кальция, фосфата, щелочной фосфатазы, 1,25-дигидроксивитамина D3, ПТГ, FGF-23 и креатинина

Уровни фосфат и креатинина в моче (для расчета канальцевой реабсорбции фосфата)

Уровни фосфатов в сыворотке крови снижены, но экскреция с мочой фосфатов достаточно высокая. Уровни кальция и ПТГ в сыворотке крови в норме, а щелочная фосфатаза часто повышена. Стимуляции продукции кальцитриола, индуцированной гипофосфатемией, не возникает. Как правило, уровни кальцидиола являются нормальными, в то время как уровни кальцитриола являются нормальными или низкими. При кальципеническом рахите присутствует гипокальциемия, гипофосфатемия имеет легкую степень или отсутствует и уровень фосфата в моче не повышен.

Лечение гипофосфатемического рахита

Перорально препараты фосфора и кальцитриол

Буросумаб - для Х-сцепленной гипофосфатемии

Лечение гипофосфатемического рахита состоит в приеме раствора или таблеток нейтрального фосфата. Начальная доза у детей составляет 10 мг/кг (на основе элементарного фосфора) перорально 4 раза в день. Фосфатные добавки снижают концентрацию ионизированного кальция и дополнительно ингибируют трансформацию кальцитриола, что приводит к вторичному гиперпаратиреозу и усугубляет потерю фосфатов с мочой. Таким образом, пероральный витамин D назначается в виде кальцитриола в начальной дозе 5-10 нг/кг 2 раза в день. Однако это не так при врождённом гипофосфатемическом рахите или с гиперкальцийурией или ГГН (гипофосфатемия, гиперкальциемия и нефрокальциноз), где уровни 1,25-дигидрокси-витамина D3 повышены и прием кальцитриола может быть вредным.

Может потребоваться увеличение дозы фосфата для обеспечения роста костей или облегчения боли в костях. Диарея может ограничить пероральный прием фосфата. Происходит увеличение концентрации фосфатов и снижение щелочной фосфатазы в плазме крови, вылечивание рахита и улучшение темпов роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз с пониженной функцией почек могут осложнить лечение. Пациенты, получающие лечение, нуждаются в постоянном наблюдении.

Буросумаб является анти-FGF-23 моноклональным антителом; он стал препаратом выбора для пациентов с Х-сцепленной гипофосфатемией (XLH) и заменил традиционную терапию, описанную выше ( 1 Справочные материалы по лечению Гипофосфатемический рахит – заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция в кишечнике и резистентным к терапии витамином D рахитом или остеомаляцией. Обычно передается. Прочитайте дополнительные сведения ). Дозировка для детей весом менее 10 кг начинается с 1 мг/кг (с округлением до 1 мг) подкожно каждые 2 недели. Для детей от 6 месяцев до < 18 лет и массой тела >10 кг начальная доза составляет 0,8 мг/кг (округленная до ближайших 10 мг) подкожно каждые 2 недели. Для взрослых 18 лет и старше начальная доза составляет 1 мг/кг (с округлением до 10 мг) подкожно каждые 4 недели. В соответствии с инструкцией производителя manufacturer’s instructions для нормализации уровня фосфата в сыворотке при необходимости дозу можно постепенно подбирать до максимальной 2 мг/кг или 90 мг.

Дефицит железа Дефицит железа Железо (Fe) представляет собой компонент гемоглобина, миоглобина и многих ферментов в организме. Железо гема, которое содержится, главным образом, в продуктах животного происхождения, усваивается. Прочитайте дополнительные сведения вызывает повышение выработки костной тканью FGF-23 и может усугублять состояния, сопутствующие высокому уровню FGF-23/патологическому расщеплению FGF. Поэтому для пациентов с дефицитом железа в условиях гипофосфатемии с высокими показателями FGF-23 восполнение запасов железа Лечение Дефицит железа является наиболее частой причиной анемии и обычно обусловлен кровопотерей; мальабсорбция, к примеру такая,, как при целиакии, является гораздо менее распространенной причиной. Прочитайте дополнительные сведения

Улучшение состояния взрослых с онкогенным рахитом возможно только при удалении мезенхимальной опухоли, вызывающей данное нарушение. В противном случае онкогенный рахит лечат с применением кальцитриола по 5–10 нг/кг перорально 2 раза в день и элементного фосфора по 250–1 000 мг перорально 3–4 раза в день.

Справочные материалы по лечению

1. Imel EA, Glorieux FH, Whyte MP, et al: Burosumab versus conventional therapy in children with X-linked hypophosphataemia: A randomised, active-controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet 393(10189):2416–2427, 2019. doi: 10.1016/S0140-6736(19)30654-3. Clarification and additional information. Lancet 394(10193):120, 2019. doi: 10.1016/S0140-6736(19)31426-6

Ключевые моменты

Сниженная реабсорбция фосфатов почками приводит к потере мочевого фосфата и гиперфосфатемии.

Возникает недостаточная минерализация костей из-за низких уровней фосфата и дисфункции остеобластов.

У детей наблюдается задержка роста, боль в костях и их деформация (например, искривление ноги) и низкорослость.

Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (ГФР) может проявляться у пациентов нефролитиазом и/или нефрокальцинозом.

Диагноз устанавливают на основании выявленного низкого уровня фосфатов в сыворотке, повышенного уровня фосфатов в моче и нормальных сывороточных показателей кальция и паратгормона.

Следует назначить лечение с применением пероральных фосфатных добавок и, за исключением случаев ГФР, витамина D (в форме кальцитриола).

Применяйте буросумаб для Х-сцепленной гипофосфатемии

Дополнительная информация

Ниже следует англоязычный ресурс, который может быть информативным. Обратите внимание, что The manual не несет ответственности за содержание этого ресурса.

Manufacturer’s instructions: Dosing and administration information for burosumab

Рентгенограмма при остеомаляции и рахите

а) Определения:
• Остеомаляция: нарушение минерализации губчатого и компактного вещества кости
• Рахит: нарушение минерализация пластинок роста:
о Только при незрелости скелета
о Сочетается с остеомаляцией

б) Визуализация:

1. Общая характеристика:
• Лучший диагностический критерий:
о Взрослые: зоны Лоозера
о Дети: неровные, рваные контуры, чашевидные углубления пластинки роста
• Локализация:
о Основные очаги поражения пластинок роста: ребра, дистальный отдел бедренной кости, проксимальный и дистальный отделы большеберцовой кости, проксимальный отдел плечевой кости, дистальный отдел лучевой и локтевой костей
о Основная локализация зон Лоозера: латеральный край лопатки, медиальная поверхность бедренной кости, ребра, ветви лобковой кости, седалищные кости.

(Слева) На аксиальной томограмме четко визуализируются крупные трабекулы с нечеткими контурами на фоне остеомаляции. Нечеткость контуров обусловлена неминерализованной остеоидной тканью, окружающей края трабекул.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется значительно измененная пластинка роста проксимального отдела плечевой кости. Имеется ее выраженное утолщение с распространенной фрагментацией и нечеткостью контуров у края метафиза. Механизм смещения эпифиза такой же, как при эпифизеолизе головки бедренной кости. (Слева) Рентгенография кисти с изменениями пластинок роста III-V пястных костей в ЗП проекции: показана возможность поражения любых пластинок роста при рахите. Крупные трабекулы в проксимальных фалангах-признак сочетанной остеомаляции.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется выраженная деформация костей правой половины таза вследствие остеомаляции. При деформации обеих половин таза развивается плоскорахитический таз. (Слева) Рентгенография в ПЗ проекции, выполненная у маленького ребенка с нефрогенным рахитом. Проксимальные эпифизы бедренных костей значительно меньше нормы для пятилетнего возраста; имеются изменения пластинок роста.
(Справа) Рентгенография грудной клетки с наклоном книзу к передним реберно-хрящевым соединениям, ПЗ проекция: визуализируются рахитические четки. Концы ребер расширены, контуры рваные, имеются чашевидные углубления. Подобные изменения визуализируются в пластинках роста. Термин обозначает клинически выраженные утолщения грудной клетки.

2. Рентгенография при остеомаляции и рахите:

• Зоны Лоозера (переломы Милкмана, псевдопереломы):
о Двусторонние, симметричные, с нечеткими контурами, горизонтальные, линейные просветления ± локальный периостит ± скперозированные края
о В исходе локализованного скопления неминерализованной остеоидной ткани
о Может прогрессировать до истинного и полного перелома

• Крупные трабекулы с нечеткими (размытыми) контурами

• Деформации вследствие остеомаляции:
о Краниотабес: уплощение заднего отдела черепа у младенцев
о Инвагинация основания черепа, компрессии замыкательных пластинок позвонков, сколиоз
о Плоскорахитический таз и протрузия вертлужной впадины
о Деформация в виде «посоха пастуха»: латеральная деформация проксимального отдела бедренной кости
о Саблевидная голень: деформация кпереди

• Пластинка роста:
о Расширение по длинной и короткой осям
о Рваные контуры, чашевидные углубления, очаги просветления
о Эпифизеолиз головки бедренной кости и поражение других пластинок роста, например проксимального отдела плечевой кости
о Рахитические «четки» вследствие скопления остеоидной ткани в реберно-хрящевых соединениях
о Отсроченная оссификация и созревание скелета

• Х-сцепленный гипофосфатемический (витамин D-резистентный) рахит/остеомаляция:
о Раннее начало: в первые несколько месяцев жизни
о В зрелом возрасте: энтезопатия, особенно в области таза и проксимального отдела бедренной кости, гиперостозы позвоночника

3. Радионуклидная диагностика:
• Сцинтиграфия костей:
о Superscan: интенсивное диффузное поглощение костями

(Слева) У этого ребенка развился алиментарный рахит-крайне редкое заболевание в США. Однако имеются классические признаки: расширение зоны кальцификации провизорного хряща всех пластинок роста коленного сустава. Ослабление пластинок роста приводит к развитию вальгусной деформации.
(Справа) Рентгенография коленных суставов в ПЗ проекции: у ребенка с рахитом вследствие атрезии желчевыводящих путей визуализируются плохо минерализованные эпифизы и немного расширенные пластинки роста с неровными контурами. (Слева) Рентгенография в боковой проекции: определяется угловая деформация метафиза большеберцовой кости. К смещению отломков привел перелом Салтера II типа на фоне остеомаляции.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции, ребенок трех месяцев : определяется отставание костного возраста, остеопения и расширение метафизов коленного сустава и проксимального отдела бедренной костив, имеющих рваные контуры. Обычно врач не предполагает обнаружить рахите таком возрасте. Однако длительное нахождение недоношенною младенца в ОРИТ новорожденных увеличивает риск развития рахита вследствие сочетания алиментарной, почечной и печеночной недостаточности. (Слева) На фронтальной PD FS МР-томограмме визуализируются неполные стрессовые субкапитальные переломы, с окружающим отеком. Также визуализируется гетерогенное, содержащее жировую ткань, новообразование яичника (дермоидная опухоль). У пациента имеется также сопутствующая он когенная остеомаляция.
(Справа) Рентгенография в ПЗ проекции: визуализируется витамин D-резистентный рахит вследствие канальцевых нарушений почек. Пациент наверняка принимал огромные дозы витамина D, что привело к энтезопа-тии и остеопении.

в) Дифференциальная диагностика остеомаляции и рахита:

1. Патологические переломы:
• Имитируют зоны Лоозера, однако отсутствует двусторонняя симметрия

2. Повреждение/инфицирование пластинки роста:
• Имитируют рахит: обычно ограничены одной пластинкой роста

г) Патология:

1. Общая характеристика:
• Этиология:
о Типичная причина: почечная остеодистрофия
о Дефицит или нарушения метаболизма витамина D:
- Алиментарный: ↓ потребления, особенно во время беременности
- Мальабсорбция (синдром короткой кишки, целиакия)
- Отсутствие солнечного света
- Хроническая паренхиматозная болезнь почек
- Болезни печени
о Нарушение метаболизма фосфатов:
- Почечный канальцевый ацидоз
о Гипофосфатемический рахит:
- ↑ выведения фосфора с мочой
о Онкогенная (опухоль-индуцированная) остеомаляция
- Паранеопластический синдром, может быть обратимым
- Чаще встречается при мезенхимальных опухолях
о Противосудорожная терапия: фенитоин, фенобарбитал
о Рахит недоношенных: алиментарные, метаболические причины
о Наследственный витамин D-резистентный рахит (псевдоавитаминоз D): нарушение всасывания кальция
• Генетические причины:
о Гипофосфатемический рахит (Х-сцепленный доминантный):
- Дефекты генов PHEX или FGF23
о Онкогенная остеомаляция: ↑ экспрессии гена FGF23

2. Микроскопия:
• Неминерализованная остеоидная ткань, окаймляющая трабекулы
• Измененные периферические эпифизы и апофизы, гипертрофированная зона пластинки роста:
о Потеря столбчатого строения; увеличение числа хондроцитов; слабая минерализация хрящевых пластинок

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Типичные признаки/симптомы:
о Неспецифические боли в костях и слабость в мышцах
• Другие симптомы:
о Отставание в росте и отек сустава (в действительности - увеличение пластинок роста)

2. Течение и прогноз:
• Прогрессирующие деформации костей и переломы

3. Лечение:
• Заместительная терапия витамином D

е) Диагностическая памятка. Советы по интерпретации изображений:
• Остеомаляция плохо визуализируется при рентгенографии

ж) Список использованной литературы:
1. Hautmann АН et al: Tumor-induced osteomalacia: an up-to-date review. Curr Rheumatol Rep. 17(6):512, 2015

Рахит

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Рахит: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Рахит – широко распространенное заболевание обмена веществ, которое возникает из-за недостатка кальция и фосфора в организме ребенка в период его активного роста. В результате нарушается формирование костной ткани – кости размягчаются, могут деформироваться и ломаться. Рахитом страдают преимущественно дети в возрасте от 2-х месяцев до 3-х лет, так как именно в этот период скорость роста организма максимальна.

Причины появления рахита

Главная причина рахита – недостаток витамина D, который отвечает за фосфорно-кальциевый обмен в организме.

В минимальном количестве витамин D содержится в продуктах питания, но основная доля (около 90%) вырабатывается под воздействием ультрафиолетовых лучей. Кроме того, развитию рахита способствуют и другие метаболические нарушения – расстройство обмена белка и микроэлементов (магния, железа, цинка, меди, кобальта и др.), поливитаминная недостаточность.

На всасывание и доставку питательных веществ в костную ткань влияют и другие факторы:

патологии желудочно-кишечного тракта;
нарушения работы печени и почек;
генные мутации (характерные для наследственных форм рахита).

Существуют также факторы риска, которые могут провоцировать болезнь. Неблагоприятными факторами со стороны матери служат:

возраст (беременность до 18 и после 40 лет);
несоблюдение режима дня (гиподинамия, недостаточное пребывание на солнце и свежем воздухе во время беременности);
неправильное или неполноценное питание во время беременности и лактации;
хронические заболевания;
вредные привычки;
гестозы беременных;
оперативные, стимулированные или стремительные роды;
многоплодная беременность.

нарушения развития плода в период вынашивания;
большая масса (более 4 кг) при рождении;
чрезмерная прибавка в весе первые 3 месяца жизни;
неправильная организация кормления: недокорм, перекорм, подбор питания не по возрасту;
ранний перевод на искусственное либо смешанное вскармливание;
плохое усвоение компонентов смеси при искусственном вскармливании;
ограничение двигательного режима ребенка (слишком тугое пеленание, необходимость длительной иммобилизации при дисплазии тазобедренных суставов);
проблемы с пищеварением;
расстройства нервной системы.

В России распространенность рахита (включая его легкие формы) составляет 54-66% среди доношенных детей раннего возраста и 80% – среди недоношенных.

Рахит чаще встречается у детей, рожденных осенью и зимой, когда солнца мало. У большинства детей имеются единичные нечетко выраженные признаки рахита, которые при правильном уходе исчезают самостоятельно и не требуют лечения. Проявления дефицита витамина D у подростков и взрослых описывается как «остеопения», «остеопороз», «остеомаляция».

Классификация заболевания

Формы клинического течения рахита:

острая – ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц);
подострая – выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностопа, межфаланговых суставов;
рецидивирующая – волнообразное течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом начинается новая стадия в острой форме.

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.

II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные изменения костей, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.

III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Проявляется отставанием физического и психического развития, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

По характеру нарушения минерального обмена выделяют:

кальципенический рахит;
фосфопенический рахит;
рахит без выраженных изменений содержания кальция и фосфора.

Начальный период рахита приходится на 2-3-й месяцы жизни ребенка, а у недоношенных детей - на середину или конец 1-го месяца жизни. Первичная симптоматика незначительна, поэтому зачастую не привлекает внимания родителей. Ранними признаками рахита служат:

беспокойство, гипервозбудимость,
тревожный сон, частые вздрагивания во сне,
плохой аппетит,
потливость, особенно в области волосистой части головы (пот имеет специфический кислый запах),
появление стойких опрелостей,
мышечная гипотония,
большой размер родничка, очаговое размягчение затылочных костей,
на голове появляется четкий рисунок подкожных вен,
стул неустойчивый, моча приобретает резкий запах аммиака.

В период разгара заболевания, который обычно приходится на 5-6-й месяцы жизни, отмечается прогрессирование остеомаляции. Об остром течении рахита могут говорить следующие признаки:

медленный набор веса и роста;
«олимпийский» лоб (увеличение лобных бугров);
реберные «четки» (полушаровидное утолщение в месте перехода хрящевой части ребра в костную);
дугообразная впадина под ребрами – Гаррисонова борозда;
деформация грудной клетки в виде «куриной груди» (килевидная грудная клетка) или «груди сапожника» (воронкообразная грудная клетка);
формирование кифоза («рахитического горба»);
рахитические «браслетики» на лучезапястных суставах;
«нити жемчуга» (утолщения в области фаланг пальцев);
О и Х-образное искривление нижних конечностей, плоскостопие из-за слабости мышц и связок;

деформация костей таза (плоский таз);
выпуклый («лягушачий») живот;
позднее прорезывание зубов, дефекты эмали и кариес молочных, а позже и коренных зубов;
задержка психомоторного развития: неспособность удерживать голову, сидеть, стоять, ползать, ходить.

Диагностика рахита

Для окончательной постановки диагноза необходимы следующие исследования:

Синонимы: Витамины и минералы; Витамин Д, 25-гидроксивитамин D, 25-гидроксикальциферол; Неорганический фосфор в крови; Сывороточный фосфор; Сывороточный фосфат; Общ�.

Синонимы: Анализ крови на креатинин; Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки, оценка СКФ. Сreat; Сre; Blood Creatinine; Serum Creatinine; Serum Creat. Краткая характеристика определя�.

Синонимы: Анализ крови на щелочную фосфатазу; Фосфатаза щёлочная. ALK PHOS; ALKP; ALPase; Alk Phos. Краткое описание определяемого вещества Щелочная фосфатаза Щелочная фо�.

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР. Краткая характеристика определяемого вещества Общий бе�.

Тест предназначен для скрининговой оценки состава и количественного соотношения фракций белка сыворотки крови методом электрофореза. Синонимы: Электрофорез �.

Синонимы: Эргокальциферол и холекальциферол; Витамины D2 и D3; D2 и D3; 25-OH D2 и 25-ОН D3. Ergocalciferol (D2) and cholecalciferol (D3); Vitamins D2 and D3; D2 and D3; 25-OH D2 and 25-ОН D3. Краткая характеристика о�.

Синонимы: Анализ крови на паратиреоидный гормон. Intact PTH; Parathormone; Parathyrin. Краткая характеристика определяемого вещества Паратиреоидный гормон Паратиреоидный горм.

Синонимы: Анализ крови на остеокальцин; ОК; Маркер костного ремоделирования; N-остеокальцин; N-ОК. N-Оsteocalcin; Oc; Gla-protein. Краткая характеристика определяемого вещест�.

Скрининговый тест, использующийся в педиатрической практике для контроля терапии витамином D. Проба Сулковича - скрининг-тест на содержание кальция в моче, .

Показатель нарушений в костной ткани и предрасположенности к образованию мочевых камней. Неорганический фосфор - один из основных минеральных компонен�.

Продукт превращения креатинфосфата, позволяющий оценить клубочковую фильтрацию. Выделяется только клубочками, не реабсорбируясь в почечных канальцах. Поэтому.

Анализ концентрации кальция в случайных разовых порциях мочи в течение дня дает приблизительный результат, поскольку на концентрацию микроэлемента в выделяемой �.

Исследование мутаций в гене PHEX. Тип наследования. Х-сцепленный доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания. .

В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

К каким врачам обращаться

Сначала необходимо обратиться к врачу-педиатру .

Лечение рахита

В первую очередь необходимо скорректировать режим: прогулки на свежем воздухе не менее 2–3 часов в день, соблюдение периодов бодрствования и сна в течение дня, организация глубокого сна в ночное время.

У младенцев, больных рахитом, оптимальным считается естественное вскармливание. Если грудничок находится на смешанном или искусственном вскармливании, то альтернативой грудному молоку являются адаптированные молочные смеси, в состав которых входит витамина D в профилактической дозе (400 МЕ в 1 л), комплекс других витаминов и микроэлементов. Важно своевременное введение в рацион фруктовых и овощных соков, пюре, мяса птицы, рыбы.

Через 2 недели после начала медикаментозной терапии в комплексное лечение включают лечебную физкультуру и массаж в течение 1,5-2 мес.

Применяют лечебные ванны (хвойные и хлоридно-натриевые), аппликации парафина и лечебных грязей, ультрафиолетовое облучение, которые назначают после окончания медикаментозного лечения.

Специфическая терапия рахита требует назначения витамина D в лечебных дозах в зависимости от степени тяжести заболевания. После окончания основного курса витамин D назначается в профилактической дозе. Поскольку при рахите часто отмечается полигиповитаминоз, детям показан прием мультивитаминных комплексов, препаратов группы В, кальция, фосфора. Особенно важна комбинация с витаминами В2 и С, так как при их дефиците эффект от лечения витамином D может быть низким.

Для устранения мышечной гипотонии и улучшения метаболических процессов назначают карнитин гидрохлорид, для коррекции обмена фосфора используют кальция глицерофосфат.

Улучшает всасывания солей кальция и фосфора в кишечнике цитратная смесь на основе лимонной кислоты.

Если заболевание вызвано нарушениями работы внутренних органов, то сначала терапию направляют на устранении этой патологии.

Важно понимать, что такие меры эффективны лишь на ранних стадиях. Если рахит выявлен на этапе деформации скелета, он не пройдет без последствий - возможно, потребуется оперативное вмешательство.

Рахит – опасное заболевание, которое может оставить след на всю жизнь. Если вовремя не принять меры, у малыша могут развиться серьезные патологии костной ткани. Чтобы этого не допустить, нужно внимательно относиться к любым изменениям в поведении ребенка и сообщать о них врачу.

Самые тяжелые последствия связаны с изменением формы скелета:

искривление челюсти и, как следствие, – затрудненное жевание, неправильный прикус, кариес и проблемы с дикцией;
деформация таза, позвоночника, плоскостопие;
мышечная дистрофия, нарушение моторики желудочно-кишечного тракта, снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов;
умственная отсталость.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки.

Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема.

Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям. Рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затрудняет в будущем нормальные роды.

Профилактика рахита

Начинать профилактику рахита следует уже во время беременности. Будущая мама должна ежедневно гулять, правильно питаться, принимать поливитамины, соблюдать режим дня.

К числу профилактических мер для детей грудного возраста относятся: грудное вскармливание, ежедневные прогулки, регулярная гимнастика, массаж, плавание, своевременное введение прикорма.

Для профилактики рахита у здоровых доношенных детей используют водорастворимый витамин D по 1-2 капли ежедневно в зимнее время на 3-м году жизни.

Следует помнить, что витамин D содержится в молочных продуктах, в сливочном масле, рыбьем жире, яичном желтке, растительном масле.

Рахит

Проявляется множественными патологиями костного скелета: искривление нижних конечностей, размягчением костей черепа, деформирование грудины, позвоночника. В России рахит во всех формах отмечают у 50% доношенных младенцев и у 80% недоношенных. У половины из них имеются слабо выраженные признаки заболевания.

Причины и факторы развития рахита

Недополучение ультрафиолета (недостаток прямых солнечных лучей), необходимого для синтезирования витамина D.
Нехватка витамина D в употребляемой пище, например, низкий уровень содержания витамина в организме кормящей женщины. Следует знать, что это является наиболее вероятной причиной, т. к. 80% от нормы поступает с пищей, лишь 20% синтезируется организмом под воздействием UV-лучей.
Эндогенные причины (расстройство процессов всасывания, преобразования элементов в активную форму).
Дефицит кальция и фосфатов увеличивает риск возникновения рахита. Поскольку наибольшее поступление микроэлементов к плоду осуществляется на последнем триместре беременности, то недоношенные дети автоматически попадают в группу риска.
Генетическая предрасположенность к рахиту (наиболее часто встречается у детей негроидной расы).

Наибольший процент больных в северных районах, где из-за холодов дети большую часть времени проводят в помещениях. Там, где солнце не поднимается высоко над горизонтом. В туманных районах, в местах, где небо часто покрыто облаками, а солнечных дней минимальное количество. Влияет и экологическая обстановка, загазованность воздуха, большое количество частиц. В перечисленных случаях ультрафиолетовые лучи практически не попадают на землю и людей. Исходя из этого проводить профилактику дефицита витамина D необходимо всем детям рожденным в конце лета, осенью, зимой.

Классификация

Заболевание можно разделить по этиологическим признакам, клиническим проявлениям, течению, степени тяжести. Некоторые формы можно скорректировать изменив образ жизни, начав принимать медикаменты. Отдельные виды являются врожденными и требуют наблюдения в течение всей жизни.

Этиологическая классификация

Первичные рахиты

D-дефицитный, делиться на кальцийпенический, фосфопенический и рахит без корректив уровня кальция, фосфора.
D-зависимый ― является генетическим повреждением, при котором нарушен синтез производных элементов в почках.
D-резистентный ― врожденное нарушение поглощения фосфата и других элементов.

Вторичные рахиты

Вызваны сторонними болезнями почек, ЖКТ, нарушением обмена:

Симптомокомплекс мальабсорбции (недостаточное всасывание в тонком кишечнике).
Хронические сбои в работе почек, функциональные нарушения желчевыводящих путей.
Врожденные метаболические заболевания (тирозинемия, тубулопатии и подобное).

Вызвать развитие рахита может длительный прием медикаментов, например, противосудорожных средств, диуретиков, глюкокортикоидов.

Классификация по клиническому течению

Острая форма — ярко выраженные симптомы невралгии и остеомаляции (деформация костей скелета, болевой синдром, гипотония мышц).
Подострое течение — выраженное разрастание остеоидной ткани: лобные и теменные бугорки, утолщение суставов запястий и голеностоп, на ребрах, межфаланговых суставах.
Рецидивирующее (волнообразное) течение болезни, когда на фоне перенесенного рахита в прошлом, начинается новая стадия в острой форме.

Тяжесть течения болезни

I стадия (легкая) — начальный период нехватки витамина D, фосфора или кальция. Характеризуется незначительными изменениями и симптомами. Иногда наблюдается невыраженная гипотония мышц.
II стадия — рахит средней тяжести — явные нарушения общего состояния, умеренные костные изменения, мышечной и кроветворной систем. Видна отчетливая деформация черепной коробки, грудной клетки, конечностей.
III стадия — тяжелая форма. В настоящее время практически не встречается. Характеризуется серьезными поражениями костной системы, внутренних органов и ЦНС. Это проявляется в отставании развитии на физическом и психическом уровне, заторможенностью, нарушением аппетита и сна. Нарушена функция сердечно-сосудистой системы.

Клиническая картина и симптомы рахита

Первичная симптоматика незначительна, часто не привлекает внимания родителей. Симптомы заболевания проявляются в беспокойстве, тревожном сне, капризности. Часто снижается аппетит, появляются запоры. Ребенок потеет во сне, особенно интенсивно на волосистой части головы. Зуд и постоянное трение о постельное белье приводит к облысению затылка. Пот имеет специфический кислый запах. Появляется дермографизм (красные пятна), что свидетельствует о гиперчувствительности кожи.

В период прогрессирования заболевания изменения становятся более видимыми:

Остеомаляция ― сдавливание, искажение формы грудной клетки из-за нехватки минералов в костях и суставах.
Искривление нижних конечностей из-за слабости мышц и связок под весом тела.
Рахитический остеогенез (избыточное формирование костной ткани).

Если провести тестирование, то можно обнаружить, что ребенок отстает в развитии физически и психологически.

Период выздоровления характеризуется ослабление или полным отсутствием клинических и лабораторных симптомов рахита. Однако, деформация скелета останется неизменной. Может прогрессировать при благоприятных для этого условиях во взрослом возрасте. Перенесенный рахит является причиной сужения малого таза у женщин, что затруднит нормальные роды.

Опасность рахита

У детей раннего возраста заболевание вызывает деформацию скелета. Нарушается обмен веществ, что приводит к другим патологическим состояниям. Заболевание, перенесенное в детстве, в подростковом возрасте приводит к изменению осанки, плоскостопию, деформации костей таза, является причиной кариеса. Вследствие недостатка кальция, фосфора и магния наблюдается мышечная дистрофия, нарушение моторики ЖКТ. Дети, перенесшие рахит, склонны к частым простудным заболеваниям, наблюдается дисфункция иммунитета.

При дефиците витамина D, а также при ограниченном поступлении кальция или их потери через почки в плазме крови снижается концентрация ионизированного кальция. Это сразу вызывает замедление окислительных процессов в организме и накопление недоокисленных метаболитов. Накопление в сыворотке крови кислых продуктов одновременно с понижением уровня кальция нарушает работу центральной и вегетативной нервной систем. На этом фоне наблюдается снижение работоспособности тонкой кишки ― снижение скорости всасывания макро- и микроэлементов.

Нарушение секреторной активности желудка, кишечника и поджелудочной железы выражается в метеоризме, неустойчивом стуле, увеличении печени и селезенки. Во время острого течения рахита у детей могут диагностировать гипохромную анемию. В редких случаях развивается тяжелая форма анемии Якш Гайема. Симптомы синдрома таковы: слабость, лихорадка, расстройства ЖКТ, задержка физического развития.

Диагностика

Диагноз «рахит» ставят на основании лабораторных анализов, результатов инструментальной диагностики (рентген) и клинических проявлений. Наиболее ранних биохимическим признаком, обнаруживаемым задолго до клинических проявлений и рентгенологических симптомов является повышение щелочной фосфатазы в крови. Выявить начало болезни можно по изменениям концентрации кальция и фосфора в крови. В результате гиповитаминоза уменьшается всасывание кальция, но уровень фосфора остается в норме. Эти анализы позволяют выявить необходимость дополнительного обеспечения организма витамином D.

Лабораторные анализы

Биохимическое исследование крови позволяют выявить симптомы развития рахита:

Гиперкальциемия (концентрация общего кальция ниже 1,87 ммоль/л, ионизированного — ниже 1,07 ммоль/л).
Гипофосфатемия (насыщенность фосфата менее 0,81 ммоль/л).
Повышение активности щелочной фосфатазы.
Снижение уровня лимонной кислоты.
Снижение уровня кальцитриола.

Биохимическое исследование мочи позволяет выявить:

Ацидоз (увеличение кислотности).
Гипераминоацидурия (повышенное выведение с мочой одной или нескольких аминокислот).
Гиперфосфатурия (повышение содержания солей фосфатов).
Гиперкальциурия (повышенное содержания кальция).
Рентгенографии трубчатых костей.

Важный инструментальный метод, позволяющий не только диагностировать рахит, но и определить степень патологических изменений костного скелета:

Бокаловидные расширения отдела трубчатой кости (метафиза).
Истончение кортикального слоя диафизов (центрального отдела кости).
Нечеткость границ между метафизом и эпифизарной пластинкой.
Неотчетливая визуализация ядер окостенения.
Остеопороз (снижением плотности кости, увеличение ломкости).

Проанализировать состояния костной ткани также можно используя компьютерную томографию и денситометрию. Полную картину позволяют получить следования позвоночника, ребер и черепа.

Дифференциальная диагностика

В ряде случаев необходимо провести дифференциальное диагностирование с рахитоподобными заболеваниями (первичными тубулопатиями). К ним относится почечный тубулярный ацидоз, несовершенный остеогенез, синдром Фанкони, гидроцефалия, хондродистрофия, ДЦП.

Клинические проявления

Облысение затылка.
Боль в костях.
Реберно-хрящевые утолщения.
Спинальные и тазовые деформации.
Черепные изменения.
Деформацию нижних конечностей.
«Лягушачий» живот.
Широкие запястья.
Малый рост и вес.
Нарушение прорезывания зубов.

Больного рахитом легко отличить при наличии явных физических отклонений. Среди них квадратная форма головы, горб, кривые ноги, узкий таз, огромный выпяченный живот, вдавленная грудная клетка. Иногда могут наблюдаться непроизвольные мышечные спазмы.

Лечение

Назначается индивидуальная терапия рахита в зависимости от степени клинических проявлений, сопутствующей симптоматики.

Лечение проводится в следующих направлениях:

Медикаментозная терапия. Прием витамина D, препаратов кальция, фосфора и мультивитаминных комплексов. В отдельных случаях используются цитратные смеси, улучшающей всасывание кальция в кишечнике. Для нормализации функционирования паращитовидных желез включают препараты калия и магния. Для стимуляции метаболических процессов и устранения мышечной гипотонии ― оратат калия.Дозировку приема препаратов определяет только лечащий врач.

Диета: грудничкам назначается ранний прикорм, кормящим мамам полноценное питание, прием витаминно-минеральных препаратов.

Режим дня: включаются обязательные прогулки на улице в течение 2-3 часов, закаливающие процедуры. ЛФК и массаж помогут восстановить тонус мышц, предупреждают нарушение осанки и развитие плоскостопия.

Важно! Лечение рахита необходимо контролировать регулярной сдачей анализов, так называемыми биохимическими маркерами. Периодически проводятся исследование антикристаллообразующей способность мочи. Необходимо исключить развитие гипервитаминоза (избыток витамина D).

Может быть назначен курс УФО (ультрафиолетового излучения), бальнеотерапия, грязелечение. Рекомендовано санаторно-курортное лечение.

Прогноз и профилактика

Начальные стадии заболевания поддаются лечению. Своевременно оказанная помощь избавляет от негативных последствий в будущем. Однако, рекомендуется проводить комплексное обследование 2 - 3 раза в год, наблюдать за развитием детей.

Если был перенесен рахит средней тяжести, вызвавший умеренную деформацию скелета, необходимо продолжить профилактические мероприятия. Регулярно проходит ЛФК, курсы массажа, вывозить ребенка в курортные зоны. В некоторых случаях рекомендована смена места жительства, если семья проживает на севере или в городе с неблагоприятной экологической обстановкой.

Тяжелые формы рахита приведшие деформации скелета, замедлению физического и нервно-психического развития.

Профилактика рахита делится на:

Антенатальную (дородовая) профилактика. Сюда входит прием беременной женщиной, особенно на последнем триместре, микронутриентных комплексов, инсоляция, полноценное питание.
Постнатальную профилактика. После родов необходимо продолжать прием витаминно-минеральных комплексов, гулять на свежем воздухе вместе с ребенком. Нужно следить за правильным питанием матери, во время вводить прикорм ребенку, предпочесть грудное вскармливание искусственному. В осенне-зимний период следует давать малышу витамина D либо пройти курс УФО.

Особое внимание стоит уделить своему здоровью женщинам старше 30 лет. Им рекомендован прием витамина D начиная с 7-го месяца беременности. Однако, употреблять препараты следует при лабораторном контроле. Поскольку при отсутствии гиперкальциемии, избыток витамина может спровоцировать избыточные отложения кальция в плаценте и развитие гипоксии плода.

Преимущества АО "СЗДЦМ"

Сдать все необходимые анализы для диагностирования рахита и определения степени развития заболевания можно в медицинском центре или лабораторном терминале АО "СЗЦДМ". Быстрое и качественное проведение анализов гарантировано:

Новейшим оборудованием и инструментарием.
Квалифицированным обслуживающим персоналом и специалистами лаборатории.
Созданием условий для комфортного пребывания пациентов.

Лабораторные терминалы доступны жителям и гостям таких городов, как Санкт-Петербург, Ленинградская обл., Великий Новгрод, Новгородская область, Псков, Калининград. Получить результаты можно несколькими способами: лично, электронной почте.

Направления

Педиатрия Медицинские услуги для детей с рождения до 18 лет Подробнее

КСС. Рахит. +

1.Главное звено патогенеза этих заболеваний - накопление неминерализованного органического матрикса и снижение скорости образования нормальной костной ткани. У детей(при рахите) нарушается минерализация эпифизарного хряща, поэтому эпифизы деформируются и утолщаются; на рентгенограммах определяется нечеткость зон предварительного обызвествления; дистальные отделы метафизов и эпифизы имеют изъеденные очертания. Кроме того, нарушается минерализация компактного вещества диафизов длинных трубчатых костей и происходит их искривление. У взрослыхиз-за накопления неминерализованного органического матрикса и замещения им нормальной костной ткани снижается прочность костей. Легкая и умеренная остеомаляция часто протекают бессимптомно, хотя и сопровождаются остеопенией. Тем не менее даже легкая остеомаляция повышает риск переломов. При тяжелой остеомаляции статические нагрузки вызывают деформации костей, а динамические нагрузки приводят к псевдопереломам (перестроечным переломам). Псевдопереломы обычно захватывают только компактное вещество кости. Они чаще всего возникают в шейке бедренной кости, в диафизах длинных трубчатых костей (в том числе пястных и плюсневых) и в костях таза. Псевдопереломы могут быть одиночными и множественными. При тяжелой остеомаляции наблюдаются разные варианты деформации длинных трубчатых костей; особенно часто встречаются X-образная и О-образная деформация нижней трети бедренных костей. Характерна боль в костях, особенно ребрах, костях таза и ног. Рентгенологические признаки остеомаляции: остеопения, зоны перестройки Лоозера (псевдопереломы) в виде светлых поперечных полос в длинных костях, костях таза и лопатках. При двухфотонной рентгеновской абсорбциометрии выявляется значительное снижение плотности костей. Содержание минеральных веществ в трубчатых костях может снижаться на 50-80%.

2.При тяжелой остеомаляции больные с трудом передвигаются из-за боли в костях и деформации конечностей. Нелеченная или неправильно леченная остеомаляция может привести к инвалидизации.

3.Причины рахита и остеомаляции: дефицит витамина D, нарушения метаболизма витамина D, резистентность к витамину D, хроническая гипофосфатемия, врожденная или приобретенная дисфункция остеобластов.

Б.Дефицит витамина D может быть следствием нарушенного всасывания жиров и жирорастворимых веществ в кишечнике или дефицита витамина D в пище. При дефиците витамина D ухудшается всасывание кальция в кишечнике; снижаются уровни кальция, фосфата и 25(OH)D₃ в сыворотке; увеличивается активность щелочной фосфатазы и умеренно повышается уровень ПТГ_1-84 в сыворотке. При избытке ПТГ уменьшается канальцевая реабсорбция фосфата и отношение канальцевая реабсорбция фосфата/СКФ. Кроме того, ПТГ подавляет экскрецию кальция.

1.Заболевания ЖКТ

а.Этиология и патогенез. Умеренный или тяжелый дефицит витамина D возникает при целиакии (глютеновой энтеропатии), надпочечниковой недостаточности, обструкции желчных путей, дивертикулезе тонкой кишки, синдроме слепой петли, а также после наложения анастомоза между проксимальным отделом подвздошной и проксимальным отделом толстой кишки (способ лечения ожирения и гиперлипопротеидемии). Связывание пищевого кальция жирными кислотами с образованием нерастворимых комплексов еще больше уменьшает его всасывание. Дефицит витамина D после гастрэктомии может быть обусловлен изменением привычного режима питания; у таких больных часто возникает остеопороз вследствие хронического дефицита кальция и белка.

Рахит - заболевание раннего детского возраста, вызванное нарушением витаминного баланса (D) и последующим расстройством обмена минеральных веществ, особенно кальция и фосфора. Возникновение у ребенка рахита связано с рядом факторов экзогенного и эндогенного характера. Сюда относятся алиментарные, санитарно-гигиенические, климатические факторы, конституциональные особенности, инфекционные заболевания, интоксикации, приводящие к нарушениям функции различных органов.

Рахит дает наиболее выраженные изменения в костно-суставном аппарате, но эти изменения являются лишь частным проявлением общего страдания, заключающегося в тяжелом нарушении минерального, белкового и углеводного обмена. При рахите происходят серьезные расстройства функции нервной системы, желудочно-кишечного тракта и др.

Рахит чаще всего поражает детей второго полугодия жизни и на протяжении всего второго года. Однако существуют формы так называемого позднего рахита, к которым относят затянувшиеся, рецидивирующие случаи (рефрактерный, D -негативный рахит) и заболевания, выявленные в возрасте от 12 до 14-15 лет. Развитие позднего рахита связывают, кроме авитаминоза D, с гипофункцией щитовидной и паращитовидной желез, играющих важнейшую роль в солевом обмене. Рефрактерный рахит требует применения высоких доз витамина о, поздний рахит с наступлением половой зрелости прекращается. Совершенно особое заболевание представляют так называемые висцеральные формы рахита - почечная и кишечная, являющиеся разновидностями остеодистрофии на почве хронического нарушения функции выделительного аппарата.

Сущность заболевания рахитом состоит в нарушении процесса окостенения. Возникающая при этом гипофосфатэмия вызывает понижение окислительных процессов и сдвиг щелочно-кислотного равновесия в сторону ацидоза. Кислая среда препятствует нормальному усвоению и фиксации солей кальция (апатитов) хрящевой тканью, т. е. превращению ее в остеоидную. Значительно уменьшается процесс обызвествления и окостенения на месте роста кости в длину и ширину, вместо нормальной кости образуется незрелое остеоидное вещество. Необызвествленные островки хряща заходят глубоко в губчатую кость метафиза, и, наоборот, островки губчатой кости с кровеносными сосудами проникают в ростковый хрящ.

В эпифизарных концах длинных трубчатых костей постепенно истончается и исчезает зона предварительного (препараторного) обызвествления, где обычно наряду с рассасыванием отложившихся в хряще солей кальция идет все новое отложение извести. В области эпиметафиза вместо обычного расположения слоев появляется так называемая рахитическая зона, образованная из остатков хряща, остеоидной ткани и сосудистых разветвлений. Ширина этой зоны от нескольких миллиметров до 1,5- 2 см; утолщаясь, она ведет к деформации эпифизов. Наибольшей деформации подвергаются те эпифизы, активность роста которых в данный период преобладает (грудинные концы средних ребер, дистальный конец бедра, костей предплечья, оба конца костей голени). Такие же изменения претерпевает надкостница: на поверхности костей она образует не новые слои компактной кости, а остеоидное вещество, окружающее в виде муфты диафиз.

Кости при рахите гиперемированы, мягки, легко режутся ножом. Надкостница утолщена и плотно припаяна к кости. Под действием мышечной тяги и нагрузки происходит деформация костей, причем в первую очередь усиливаются их естественные кривизны.

Значительно изменяется соотношение между неорганическими солям и органическим веществом кости. Если в норме оно составляет 3:1, то при рахите - 1:4. Изменяется соотношение кальция и фосфора в крови в связи с резким понижением количества фосфора (с 5,4 до 2,4 мг%). Нормальный уровень кальция в крови равен 9-11 мг%. Титр фосфатов крови равен 3-4 мг%.

Уровень щелочной фосфатазы в крови ребенка 0,25, при рахите он резко повышен - до 0,8 (вместо 3-13 единиц Боданского в 1 мл - 20-40 единиц). Антирахитическое лечение снижает количество фосфатазы в крови.

Ранними клиническими признаками заболевания являются изменение эмоционального состояния ребенка (возбудимость, плаксивость, потеря аппетита), потливость головки, ухудшение тургора тканей, гипотония, фокусы размягчения костей черепа, задержка зарастания родничка, утолщения в области эпифизов ("четки", "браслетки"). Вследствие мышечной гипотонии происходит выпячивание живота, ребенок позднее обычного садится, встает. При краниотабесе, наиболее заметном в затылочной области, наступает в соответствующем участке облысение, так как ребенок неспокоен, крутит головкой. Ребенок бледен, иммунитет снижен. Зубы появляются с опозданием или с большими интервалами. Со временем обнаруживается искривление костей конечностей, кифоз позвоночника, отставание в росте. Из-за расхождения концов ребер образуется гариссонова борозда, перешнуровывающая грудную клетку.

Рентгенологическое исследование позволяет уточнить диагноз, выявить тяжесть заболевания рахитом, стадию болезни, динамику процесса, действенность терапевтических средств.

Одним из первых признаков обеднения костей солями кальция является остеопороз костей, их малая контрастность. Патология энхондрального окостенения на ранних стадиях болезни проявляется в виде небольшого разрыхления зоны предварительного обызвествления, особенно в ее средней части. На уровне росткового хряща возникают участки более светлых включений. Постепенно четкость зоны роста теряется и на высоте цветущего рахита граница между эпифизарным хрящом и метафизарной костью исчезает, костные балочки свободно, в виде отдельных волосков, кисточки или бахромы, заканчиваются по направлению к эпифизу и образуется широкая, неоднородная рахитическая зона. Метафиз увеличивается в диаметре и приобретает характерную бокаловидную форму. Ввиду продолжающегося роста эпифизарное ядро все дальше отодвигается от метафиза, прозрачная для рентгеновских лучей рахитическая зона увеличивается. Ядро окостенения эпифиза также поротично, прослеживаются только наиболее толстые трабекулы, контуры его неровны, особенно со стороны, обращенной к метафизу. В очень тяжелых случаях тень ядра может полностью исчезнуть.

В области диафиза костей определяется истончение коркового вещества, контуры его со стороны костномозгового канала и особенно снаружи делаются нечеткими, вследствие откладывания остеоидно-го вещества появляется продольная слоистость, соответствующая разъединенным пластинам и несколько напоминающая периостит.

Характерным для рахита является образование в кости зон просветления Лоозера (Looser). На месте наибольшего изгиба и приложения сил возникает усиленное рассасывание костного вещества. Одновременно более вяло идет процесс построения новой кости, чрезвычайно бедной солями. Костный мозг на этом участке претерпевает фиброзное превращение. Рентгенологически выявляется прозрачная, поперечно расположенная полоса шириной до 8 мм (Рейнберг, 1964), проходящая через весь поперечник кости или часть его. Отграничивающие зону участки кости несколько уплотнены, надкостница на атом участке немного приподнята, под ней прослеживается перекидывающаяся через зону в виде скобочки костная тень. Нередко отмечается наличие нескольких лоозеровских зон.

Истинные переломы при рахите наступают редко, так как кость скорее гнется, чем ломается. Характерными являются поднадкостничные надломы по типу "зеленой ветки" с угловым смещением костей.

Лишение скелета определенной части неорганических веществ содействует увеличению пластичности костей. Последнее достигает при рахите такой степени, что под влиянием мышечной тяги и нагрузки наступает деформация скелета, которая сказывается прежде всего на изменении формы длинных трубчатых костей. Искривления длинных трубчатых костей на уровне диафизов и деформация суставов проявляются особенно резко на нижних конечностях, где фактор нагрузки наиболее выражен. Деформации эти весьма многообразны и при резко выраженной степени наряду с косметическими нарушениями вызывают функциональные расстройства. В норме линия, соединяющая головку бедра с основанием Ш плюсневой кости, проходит через середину коленной чашки. Угол, образованный между осью голени и бедра, равен в норме у мужчин 173°, а у женщин 172°. Уменьшение или увеличение этого угла за счет боковых отклонений во фронтальной плоскости приводит к образованию genua vara или genua valga. При варусном искривлении коленного сустава вершина образованного угла обращена в наружную сторону, при вальгусной деформации - кнутри.

Наряду с искривлениями на уровне коленного сустава мы наблюдаем при рахите варусные, вальгусные и саблевидные искривления на уровне диафизов бедренной и берцовых костей. Деформации подвергается шеечно-диафизарный угол бедренной кости. Пластичность скелета нередко приводит к значительному уменьшению нормального шеечно-диафизарного угла и образованию coxa vara, которое проявляется в значительном ограничении отведения в тазобедренном суставе, наличии симптома Тренделенбурга и хромоте. При двусторонней coxa vara ребенок передвигается раскачиваясь в стороны, наподобие детей с двусторонним вывихом бедер. Клиническим признаком, позволяющим дифференцировать coxa vara от вывиха, является симптом З.А. Ляндреса (симптом пульса). При врожденном вывихе симптом этот при надавливании на область головки сохраняется, при coxa vara пульс на тыле стопы исчезает. Гипотония мышц при рахите приводит к снижению продольного свода и раннему возникновению плоскостопия. Изменения при рахите нередко проявляются в деформации позвоночника. Под влиянием нагрузки при раннем сидении у ребенка может развиться патологически кифотическая форма спины и боковое отклонение оси туловища - сколиоз.

В связи с большой пластичностью и податливостью костей при длительном пребывании ребенка в сидячем положении нагрузка на позвоночник может вызвать сдавливание передних отделов тел позвонков, вследствие чего грудные позвонки принимают клиновидную форму, являясь, таким образом, причиной рахитического кифоза, который нередко ошибочно принимают за туберкулезный спондилит. Характерное отличие рахитического кифоза от специфического заключается в том, что при укладке ребенка, болеющего рахитом, на живот кифоз полностью пропадает. При туберкулезном спондилите деформация при такой укладке остается фиксированной.

Искривления могут распространяться на кости таза. Неправильное развитие отдельных костей тазового кольца приводит к сужению таза, нарушению его физиологической оси и диаметров. Грудная клетка может деформироваться как в области нижней апертуры, так и в области реберных дуг. На костно-хрящевой границе отмечается утолщение IV - VIII ребер, нередко ребра представляются как бы перешнурованными, нижние их концы торчат. При асимметричной деформации грудной клетки развивается кифосколиоз грудо-поясничного отдела.

Лечение рахита состоит в улучшении санитарно-гигиенических условий с возможно более длительным пребыванием ребенка на свежем воздухе, в сухом, светлом помещении. Важное значение имеет разнообразное питание, прием внутрь облученного витамина D (рыбий жир, эргостерин), сырых овощей, содержащих большое количество минеральных веществ. Одновременно проводится общий массаж для улучшения функции всегда ослабленных при рахите мышц. В грудном возрасте рекомендуется часто менять положение ребенка и предупреждать статическую нагрузку. Следует ограничить время сидения ребенка и стояния в кровати или манеже, так как сидение вызывает образование кифоза позвоночника, а при стоянии усиливается в более раннем возрасте физиологический варус голеней, а в 2-3 года - вальгус коленных суставов. При стоянии рано возникает варусное искривление бедер.

Ортопедическая профилактика используется уже в период цветущего рахита. Наряду с массажем и гимнастикой применяют пластмассовые, гипсовые шины, гипсовые кроватки, специальные укладки. Рекомендуется ортопедическая обувь с боковыми шинами, с шарнирами на уровне коленных и голеностопных суставов. Дряблый, растянутый живот рахитичного ребенка подвязывают плотной тканью в виде бандажа.

При лечении проводятся также водные процедуры, особенно соленые ванны, кальций-фосфор-ионофорез; очень полезно пребывание на берегу моря (при этом необходимо защищать ребенка от длительного облучения солнцем), прогревание искривленных ног песком, плавание.

Выраженные искривления костей и области суставов при незакончившемся рахите подлежат коррекциям в гипсовых повязках. Оперативное искривление оси конечностей в зависимости от вида искривления заключается в производстве различных видов остеотомии. Операция показана лишь после полного преодоления рахита, в возрасте не ранее 4-5 лет, так как у недолечившихся больных может наступить рецидив деформации.

Рентгенологически начало излечения определяется по отложению солей. На участках энхондрального окостенения становится заметной новая зона препараторного обызвествления - в середине светлой рахитической зоны появляется темная, неровная, дугообразная полоска, но не на конце окостеневшего метафиза, а в суставном конце кости, обозначая, с одной стороны, остеоидное метафизарное вещество, а с другой - ростковую зону. Зона постепенно расширяется в направлении метафиза, она дает очень интенсивную гомогенную или неравномерной плотности тень. Структура восстанавливается лишь через много месяцев, она остается более плотной, на основании чего угадывается бывший процесс. При рецидивах зона препараторного обызвествления вновь разрыхляется, в результате каждая ремиссия делается заметной по чередованию светлых и темных участков, расположенных перпендикулярно к длиннику кости. Ядра окостенения также окружаются темной полосой зоны обызвествления. При рецидивах эта зона может принять слоистый характер.

Легкие формы рахита излечиваются на протяжении года без особых последствий. При тяжелых формах ослабленный соматически ребенок часто более восприимчив к простудным и инфекционным заболеваниям. Рецидивирующий рахит может длиться несколько лет. Спонтанное исправление искривлений длинных трубчатых костей происходит при излечении заболевания в наиболее младшем возрасте.

Читайте также: