Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) на МРТ

Добавил пользователь Евгений Кузнецов
Обновлено: 21.12.2024

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) - это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств

    Клиническая картина

    Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

    • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
      • зрительный аппарат страдает в большей степени
      • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
      • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
      • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
      • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
      • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
      • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
      • могут иметь различную этиологию [8]

      Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

      Патология

      Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

      Диагностика

      При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

      Компьютерная томография

      В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

      Магнитно-резонансная томография

      МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

      • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
      • отсутствие прозрачной перегородки
      • гипоплазия воронки гипофиза
      • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз проводится с:

      • лобарная голопрозэнцефалия
        • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
        • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
        • гипоплазия хиазмы не характерна​

        Литература

        Sener RN. Septo-optic dysplasia associated with cerebral cortical dysplasia (cortico-septo-optic dysplasia). (1996) Journal of neuroradiology. Journal de neuroradiologie. 23 (4): 245-7. Pubmed

        Tien RD, Felsberg GJ, Krishnan R, Heinz ER. MR imaging of diseases of the limbic system. (1994) AJR. American journal of roentgenology. 163 (3): 657-65. doi:10.2214/ajr.163.3.8079864 - Pubmed

        Barkovich AJ, Fram EK, Norman D. Septo-optic dysplasia: MR imaging. (1989) Radiology. 171 (1): 189-92. doi:10.1148/radiology.171.1.2928524 - Pubmed

        Osborn RE. Schizencephaly and septo-optic dysplasia: separate entities. (1989) Pediatric radiology. 20 (1-2): 137. Pubmed

        Sarnat HB. Malformations of the nervous system. Elsevier Science Health Science div. (2008) ISBN:0444518967.

        Castillo M. Neuroradiology companion, methods, guidelines, and imaging fundamentals. Lippincott Williams & Wilkins. (2006) ISBN:0781779499.

        Webb EA, Dattani MT. Septo-optic dysplasia. (2010) European journal of human genetics : EJHG. 18 (4): 393-7. doi:10.1038/ejhg.2009.125 - Pubmed

        Септооптическая дисплазия (СОД)

        Синдром Де Морсье, также называемый септооптической дисплазией (СОД) или синдромом Каплана-Грумбаха-Хойта, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся аплазией или гипоплазией прозрачной перегородки (мембраны, разделяющей желудочки мозга) и/или зрительных нервов, перекреста зрительных нервов и / или гипофиза и гипоталамус. Также часто присутствуют потеря зрения и пороки развития мозга различной степени тяжести, от аплазии обонятельной системы до голопрозэнцефалии, часто связанные с умственной отсталостью. Заболеваемость составляет около 1/10 000 живорождений. Многие случаи СОД носят спорадический характер. Также описаны семейные случаи мутаций в гене HESX1 (3p21.2-p21.1), как гомозиготные (аутосомно-рецессивное наследование), так и гетерозиготные (аутосомно-доминантное наследование). Три других гена вовлечены в некоторые родственные фенотипы, аналогичные спектру СОД: мутации SOX2 (3q26.3-q27) связаны с анофтальмией / макрофтальмией в дополнение к клиническим признакам СОД; мутации / дупликации гена SOX3 (Xq26.3) связаны с дефектами структур мозга средней линии и гипопитуитаризмом (без дефектов зрения); Мутации OTX2 (14q21-q22) связаны с гипопитуитаризмом и гипоплазией передней доли гипофиза, с дефектами зрения или без них. Мутации в этих генах были выявлены менее чем у 1% пациентов. Могут быть задействованы факторы окружающей среды (злоупотребление алкоголем и наркотиками, молодой возраст матери).

        Как диагностируется?

        СОД можно заподозрить в пренатальном периоде с помощью УЗИ и последующих МРТ-исследований плода, а также у новорожденных с гипогликемией, желтухой, микропенисом (с крипторхизмом или без него) и нистагмом, с аномалиями средней линии (например, волчьей пастью) или без них. Клинический диагноз требует наличия как минимум двух признаков классической триады: гипоплазии зрительного нерва (моно- или двусторонней), гормонов гипофиза и дефектов срединных структур головного мозга. Степень серьезности варьируется; только 30% пациентов имеют полную триаду и у большинства также ассоциируются другие признаки, такие как нарушения зрения, от нистагма до слепоты. Гипопитуитаризм присутствует в 62-80% случаев, а дефицит гормона роста является наиболее частой эндокринологической аномалией. Дефекты срединных структур головного мозга включают агенезию прозрачной перегородки (60% случаев) и / или мозолистого тела. Также описаны корковые пороки развития (иногда называемые синдромом СОД плюс). Другими клиническими признаками являются несахарный диабет, нарушения сна, аутизм, преждевременное половое созревание, ожирение, нарушения терморегуляции, аносмия, нейросенсорная тугоухость, сердечные заболевания, аномалии пальцев, микрофтальмия и колобома. Диагноз можно подтвердить офтальмологическим обследованием, МРТ и динамическими тестами функции гипофиза.

        Рекомендуемая диагностика

        Как лечится?

        Лечение симптоматическое, оно носит междисциплинарный характер с регулярным наблюдением. Гормональная недостаточность лечится заместительной гормональной терапией. Дети могут получить пользу от программ реабилитации дефектов зрения и других недостатков, а также от профессиональной терапии. Прогноз вариабельный и зависит от тяжести заболевания. Ранняя диагностика способствует лучшему прогнозу, поскольку позволяет своевременно управлять гормональным дефицитом и нарушениями зрения.

        Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) на МРТ

        ГОУ ВПО "Ижевская государственная медицинская академия", Ижевск, Россия

        ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава России, Ижевск, Россия

        ¹Отдел гинекологии Российского научного центра медицинской реабилитации и курортологии Минздрава России

        Неонатальная гипогликемия при синдроме Де Морсье

        Журнал: Проблемы эндокринологии. 2018;64(1): 42‑44

        ГОУ ВПО "Ижевская государственная медицинская академия", Ижевск, Россия

        Обсуждаются причины и критерии диагностики септооптической дисплазии, или синдрома Де Морсье. Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, с перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1, кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. Представлен клинический случай заболевания, протекавшего с явлениями врожденного гипопитуитаризма. Заболевание дебютировало в периоде новорожденности. У ребенка наблюдалась выраженная гипогликемия, которая сочеталась с неврологической симптоматикой в виде мышечной гипотонии и глазодвигательных нарушений. Диагноз синдрома Де Морсье верифицирован по результатам МРТ головного мозга. Эндокринные нарушения у пациента характеризовались низкими уровнями АКТГ, кортизола, ИРФ-1, свободного Т. Назначенная терапия позволила скорректировать эндокринные нарушения у ребенка. Таким образом, септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

        ГОУ ВПО "Ижевская государственная медицинская академия", Ижевск, Россия

        ФГБОУ ВО «Ижевская государственная медицинская академия» Минздрава России, Ижевск, Россия

        ¹Отдел гинекологии Российского научного центра медицинской реабилитации и курортологии Минздрава России

        Септооптическая дисплазия, или синдром Де Морсье, характеризуется триадой признаков [1]:

        — гипоплазия зрительных нервов и хиазмы;

        — агенезия/гипоплазия прозрачной перегородки и мозолистого тела;

        — гипоплазия гипофиза и гипопитуитаризм.

        Внимание эндокринологов к синдрому Де Морсье связано с развитием при этом заболевании вторичной гипофункции эндокринных желез и соматотропной недостаточности. Приводим клинический пример диагностики синдрома Де Морсье в неонатальном периоде.

        Описание случая

        Пациент М. переведен из родильного дома в клинику на 7-й день жизни в связи с общим угнетением, вялым сосанием, желтушностью кожных покровов, эпизодами гипогликемии до 0,7 ммоль/л.

        Ребенок от 1-й беременности. Матери 19 лет, имела дефицит массы тела, хронический пиелонефрит, из вредных привычек отмечает курение. Беременность протекала с обострением пиелонефрита во II триместре, по поводу чего получала антибактериальную терапию, анемией в III триместре.

        Роды на 41-й неделе. Масса тела новорожденного 3810 г, длина 55 см, окружность головы 35 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 6—8 баллов.

        Состояние ребенка ухудшилось через 10 ч после рождения: отмечены выраженное угнетение, клонические судороги на фоне гипогликемии до 0,7 ммоль/л. В последующем эпизоды гипогликемии повторялись, но купировались инфузией 10% глюкозы. С конца 2-го дня жизни появилось желтушное окрашивание кожи, максимальный уровень непрямого билирубина составил 265 мкмоль/л.

        При поступлении в клинику обращали на себя внимание вялое сосание, мраморность и желтушность кожи, мышечная гипотония, постоянный горизонтальный нистагм с ротаторным компонентом, систолический шум над областью сердца, с максимальной точкой звучания во II межреберье слева, акцент второго тона над легочной артерией.

        При последующем наблюдении ребенка отмечены:

        — отсутствие фиксации взора, плавающие движения глазных яблок, постоянный горизонтальный нистагм;

        — малоэмоциональность и снижение двигательной активности;

        — длительное течение конъюгационной желтухи, с диагностированным в возрасте 1-го месяца синдромом холестаза;

        — нестабильные уровни глюкозы в крови: колебания гликемии от 0,7 до 4,5 ммоль/л на фоне низких значений инсулина (0,027—0,87—1,02 мкМЕ/мл), что позволяло исключить врожденный гиперинсулинизм;

        — нормохромная анемия II степени в возрасте 1-го месяца.

        Неврологом диагностировано органическое поражение головного мозга, характер которого был уточнен после МРТ, визуализировавшей септооптическую дисплазию.

        Проведенные лабораторные исследования выявили наличие эндокринных нарушений:

        — АКТГ — менее 5,0 пг/мл (норма 5,0—46,0), кортизол в 06:00 — 14,7 нмоль/л (норма 150,0—450,0);

        — ИФР1 — менее 25,0 нг/мл (норма не менее 35,0);

        — ТТГ при неонатальном скрининге 1,4 мкМЕ/мл; в 1 мес 20 дней — 4,67 мкМЕ/мл (норма 0,5—5,0), св. Т4 — 8,2 пмоль/л (норма 10,0—25,0).

        В 1 мес 20 дней ЛГ — 2,48 мМЕ/мл (норма 1,0—8,0), ФСГ — 0,95 мМЕ/мл (норма 0,2—4,1), тестостерон — 12,1 нмоль/л (норма 2,0—13,8).

        Гормональные показатели свидетельствовали о наличии у ребенка соматотропной недостаточности, вторичной надпочечниковой недостаточности, вторичного гипотиреоза.

        По данным МРТ головного мозга прозрачная перегородка не дифференцируется, аденогипофиз и ножки гипофиза не определяются.

        Окулистом диагностирована гипоплазия дисков зрительных нервов, частичная атрофия зрительных нервов.

        На основании характерной триады признаков сформулирован диагноз: основное заболевание: септооптическая дисплазия. Соматотропная недостаточность, вторичная надпочечниковая недостаточность, вторичный гипотиреоз.

        Сопутствующие заболевания: врожденный порок сердца: дефект межпредсердной перегородки, НК 0—I. Нормохромная анемия II степени.

        Молекулярно-генетическое исследование не проводилось.

        Для коррекции вторичных эндокринных нарушений были назначены L-тироксин в дозе 25 мкг/сут (4,5 мкг/кг/сут), кортеф в дозе 2 мг/сут (7 мг/м 2 /сут).

        На фоне лечения состояние ребенка улучшилось: хорошо прибавляет в массе тела, исчезла желтуха, уменьшилась бледность кожных покровов, признаков сердечной недостаточности нет, эпизоды гипогликемии не повторялись, однако сохраняется малоэмоциональность, горизонтальный нистагм, отсутствие фиксации взгляда. Показатели тиреоидного профиля через 1 мес от начала терапии: ТТГ — 3,8 мкМЕ/мл, св. Т4 — 12,3 пмоль/л.

        Особенностью данного клинического случая явилась диагностика синдрома Де Морсье в периоде новорожденности. Обследование ребенка проведено в связи с необходимостью выяснения причины неонатальной гипогликемии. По результатам обследования установлено, что причиной неонатальной гипогликемии явился врожденный гипопитуитаризм в результате синдрома Де Морсье. Этиология септооптической дисплазии мультифакториальна. Отмечена связь развития заболевания с антенатальным воздействием алкоголя, наркотических веществ, нейротропных лекарственных средств, перинатально значимыми инфекциями, эндокринными заболеваниями матери, генными мутациями, в частности мутациями гена HESX1 (homeobox gene expressed in embryonic stem cells), кодирующего гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза [1, 2].

        Заключение

        Синдром Де Морсье является предметом междисциплинарного внимания неонатологов, эндокринологов, неврологов, окулистов и генетиков.

        ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

        Согласие пациента. Законный представитель (мама) пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

        Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

        Септооптическая дисплазия

        Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.


        Общие сведения

        Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.


        Причины септооптической дисплазии

        Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

        Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

        Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

        Симптомы септооптической дисплазии

        Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

        По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

        Диагностика и лечение септооптической дисплазии

        Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

        На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

        Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

        Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

        Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

        Септооптическая дисплазия

        Септооптическая дисплазия (SOD ), ранее известный как синдром де Морсье, представляет собой редкую врожденную аномалию синдром, характеризующуюся недоразвитием зрительного нерва, дисфункция гипофиза и отсутствие прозрачной перегородки (средней части мозга). Для постановки клинического диагноза необходимо наличие двух из этих характеристик - только 30% пациентов имеют все три. Французский врач Жорж де Морсье впервые обнаружил связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и хиазмой в 1956 году.

        Содержание

        • 1 Признаки и симптомы
          • 1.1 Зрительный нерв недоразвитие
          • 1.2 Нарушения гормонов гипофиза
          • 1.3 Средние отклонения от нормы мозга
          • 2.1 Генетические
          • 2.2 Экологические

          Признаки и симптомы

          Симптомы SOD можно разделить на те, которые связаны с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза или аномалиями средней линии мозга. Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести.

          Недоразвитие зрительного нерва

          Около четверти людей с СОД имеют значительные нарушения зрения в одном или обоих глазах в результате недоразвития зрительного нерва. Также может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону) или другие глазные аномалии.

          Нарушения гормонов гипофиза

          Недоразвитие гипофиза железа в SOD приводит к гипопитуитаризму, чаще всего в форме дефицита гормона роста.

          аномалий мозга средней линии

          В структурах мозга средней линии SOD, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития.

          Причины

          SOD возникает в результате аномалии развития переднего мозга эмбриона на 4-6 неделе беременности. Единственной причины СОД не существует, но считается, что могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.

          Генетические

          Сообщалось о редких семейных рецидивах, предполагающих наличие по крайней мере одного генетическая форма (HESX1 ). Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 участвуют в SOD. Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов.

          Экологические

          Были высказаны предположения, что употребление наркотиков или алкоголя во время беременности может увеличить риск СОД.

          Диагноз

          Диагноз СОД ставится при наличии как минимум двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; нарушения гормона гипофиза; или аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ сканирования.

          Лечение

          От СОД нет лекарства. Гипофизарную недостаточность можно лечить с помощью гормонов.

          Эпидемиология

          Европейское исследование показало, что распространенность СОД составляет примерно от 1,9 до 2,5 на 100 000 живорождений, причем в Великобритании особенно высокая частота и повышенный риск для молодых матерей.

          История

          В 1941 году доктор Дэвид Ривз из Детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье изложил свою теорию о том, что эти две аномалии связаны между собой, и ввел термин септооптическая дисплазия. В 1970 году американский врач Уильям Хойт установил связь между тремя особенностями СОД и назвал синдром в честь де Морсье.

          Читайте также: