Серповидно-клеточная анемия. Диагностика серповидно-клеточной анемии

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».

Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны». И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.

В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно. Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%.
Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.

Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.

Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.

Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.

Причины

S-гемоглобин (от англ. «a sickle» – серп), кодируемый сбойным геном, является значительно более вязким и примерно в сто раз хуже растворяется, чем нормальный А-гемоглобин; кроме того, многократно ниже способность связывать кислород и транспортировать его к тканям, – чем и вызывается собственно анемическая симптоматика гипоксии. Эритроциты, содержащие измененный гемоглобин, формой вытянутого деформированного полумесяца или серпа отличаются от нормальных кровяных телец, имеющих вид сравнительно толстого двояковогнутого диска. Неестественная форма и жесткость S-эритроцитов обусловливает тенденцию к закупорке ими капиллярных русел. Гемолиз резко ускорен, т.е. срок жизни S‑эритроцитов по сравнению с нормальными красными клетками гораздо короче.

В крови больного могут присутствовать как нормальные, так и аномальные эритроциты, либо же только аномальные. Очевидно, что во втором случае заболевание протекает намного тяжелее и прогноз хуже; первый же вариант может быть мало- или даже бессимптомным.
Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Это означает, что у двух родителей – носителей гена вероятность рождения ребенка с этим же геном составляет 50%, а с клинической формой серповидноклеточной анемии – 25%. Если носителем является лишь один из родителей, вероятность наследования гена остается пятидесятипроцентной, но само заболевание у ребенка не манифестирует.

Симптоматика

Как и большинство генетических заболеваний, серповидноклеточная анемия характеризуется чрезвычайным разнообразием возможных симптомов, синдромов и осложнений. Вариативность их настолько велика, что никакую клиническую картину и никакой индивидуальный случай нельзя считать типичными.

Дебют в большинстве случаев приходится на раннее детство, и затем в развитии заболевания прослеживаются три периода.

В начальном периоде, как правило, доминирует симптоматика микротромбоза, костно-суставные боли и боли другой локализации, опухлость суставов, увеличение селезенки, желтушность (обусловленная ускоренным распадом гемоглобина). Такие дети весьма предрасположены к инфекциям, в том числе к остеомиелитам. Течение болезни на этом этапе зачастую носит кризовый характер и легко усугубляется при любых неблагоприятных условиях. Например, криз гемолитического типа нередко провоцируется инфекцией и может результировать фатально; апластический, секвестрационный, сосудистый (тромботический) кризы также представляют собой жизнеугрожающие синдромы.
Во многих случаях имеет место характерная деформация структур опорно-двигательного аппарата и костей черепа: кифоз, лордоз, акроцефалия («башенный череп»), а также серьезные задержки психофизического развития.

На втором этапе может наблюдаться аномально интенсивная продукция эритроцитов как компенсация их несостоятельности. В силу тромбоза нередко развивается сердечная или почечная недостаточность, инсульты, сахарный диабет, цирроз печени, трофические язвы ног. Большинство больных со столь тяжелой картиной второго периода погибает в течение нескольких лет.

Третий период, если он вообще наступает, характеризуется умеренной гемолитической симптоматикой. Отсутствие селезенки (см. выше) обусловлено феноменом сморщивания и самоуничтожения (аутоспленэктомия) после повторных ее инфарктов. Печень остается увеличенной, высока предрасположенность к гнойно-воспалительному течению любых инфекционных заболеваний.

Факультативными (возможными в разных случаях, но не обязательными) осложнениями серповидноклеточной анемии выступают желчнокаменная болезнь, асептический некроз костных тканей (аваскулярный остеонекроз), иммунодефицит, приапизм у мужчин, преэклампсия и выкидыши у беременных женщин, задержки внутриутробного развития плода, острый ренальный некроз, ретинопатия (отслоение сетчатки может результировать полной слепотой), легочная гипертензия и мн.др.

Характерны более или менее продолжительные приступы острой боли в костях, суставах и мышцах. Национальная служба здравоохранения Великобритании включила серповидноклеточную анемию в список наиболее болезненных состояний .

Диагностика

Диагноз устанавливается по характерному сочетанию общей для анемий симптоматики и специфических проявлений. Производится тщательное многофакторное лабораторное исследование крови. Назначается медико-генетическое обследование.

Лечение

На сегодняшний день существует лишь паллиативное, симптоматическое лечение, что во многих случаях требует участия нескольких профильных специалистов. Большое значение имеет профилактика инфекционных заболеваний, полноценное питание, контроль достаточного потребления витаминов (особенно В9 и В12).

Следует отметить, что в марте 2017 года «The New England Journal of Medicine» опубликовал статью, где большим коллективом авторов сообщалось о первом в истории случае существенного облегчения серповидноклеточной анемии методом генной инженерии. Французский подросток получил такое лечение в университетской клинике Некёр (Париж), известной с 1802 года как первое в мире специализированное медучреждение для детей.

Однако прогноз дальнейшего развития и течения болезни, равно как и перспективы внедрения метода в клиническую практику, пока неясны. Хотелось бы надеяться, что этот успех, – безусловно, выдающийся! – ознаменует долгожданную и столь необходимую революцию в лечении серповидноклеточной анемии и, вообще, хромосомных болезней.

Серповидно-клеточная анемия. Причины, симптомы, диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии.

1. Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины

Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови. Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.

Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.

Причины серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.

Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.

2. Симптомы заболевания

Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:

Сильные боли;
Анемия;
Боль в груди и затрудненное дыхание;
Боль в суставах, артрит;
Закупорка кровотока в селезенке или печени;
Тяжелые инфекции.

У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.

3. Диагностика серповидно-клеточной анемии

Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.

Есть и быстрые скрининг-тесты, которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.

Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.

4. Лечение болезни

Для лечения серповидно-клеточной анемии человека применяются:

Опиоидные обезболивающие (например, морфин);
Противовоспалительные препараты (например, ибупрофен);
Антибиотики для лечения инфекций;
Кислород;
Внутривенное или пероральное введение специальных жидкостей.

Переливание эритроцитов может понадобиться в случае тяжелой анемии, для профилактики приступов стенокардии или перед операцией. Иногда обменное переливание осуществляется с помощью специального аппарата, который удаляет серповидные красные кровяные клетки и заменяет их на здоровые.

Для лечения серповидно-клеточной анемии может назначаться специальный препарат – гидроксимочевина. Он помогает предотвратить приступы боли. Исследования показали, что при регулярном приеме гидроксимочевины у больных серповидно-клеточной анемией уменьшается частота и тяжесть приступов боли, а также сокращается количество необходимых переливаний крови и госпитализаций.

Единственным способом действительно вылечить серповидно-клеточную анемию человека является пересадка стволовых клеток. Это достаточно новый метод лечения. Он сопряжен с серьезными рисками (около 5-10% риск смертельного исхода), но те пациенты, трансплантация стволовых клеток у которых прошла успешно, полностью вылечились от серповидно-клеточной анемии.

Пересадка стволовых клеток обычно делается молодым пациентам с тяжелой серповидно- клеточной анемией, для которых удается подобрать подходящего донора. Иногда для трансплантации стволовых клеток используется пуповинная кровь от донора-родственника.

Важно и то, что ученые постоянно изучают возможность лечения серповидно-клеточной анемии человека с помощью новых препаратов, которые предотвращают выработку серповидно- клеточных эритроцитов красных кровяных клеток и улучшают кровоток и доставку кислорода к органам и тканям. И эти новые методы лечения уже довольно успешно проходят тестовые испытания.

Вообще люди с серповидно-клеточной анемией, как правило, имеют меньшую продолжительность жизни. Но современная медицина показывает неплохие результаты. Современные методики лечения позволяют существенно продлить жизнь таким пациентам.В 1973 году средняя продолжительность жизни людей с серповидно-клеточной анемией была 14 лет, а сегодня цифра 40-50 лет является вполне реальной. Бывает, что пациенты живут 60 лет и дольше. Постоянное лечение гидроксимочевиной может продлить жизнь.

Серповидноклеточная анемия

Среди заболеваний крови, которые передаются по наследству, есть и данный вид анемии. Он связан с генетическим нарушением строения белка, а получил свое название благодаря особой форме эритроцитов. Они обладают гораздо меньшей способностью транспортировать кислород по организму. Ввиду этого у больных наблюдается хроническая гипоксия, и укорочен срок жизни. Заболевание является наиболее тяжелой формой гемоглобинопатии. Встречается преимущественно в африканских странах, на Ближнем и Среднем Востоке.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обратиться к профильному специалисту.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Болезнь имеет ярко выраженную клиническую картину. Эритроциты неправильной формы блокируют капилляры, что очень часто приводит к ишемии практически всех органов и костей. Поэтому самым ярким признаком болезни является болевой криз. Его появлению способствует повышенная температура тела, вирусная инфекция или местная травма. Такие кризы случаются периодически. Симптомы разделяют в зависимости от факторов, которые их вызывают. Разрушение эритроцитов приводит к следующим признакам:

бледный или желтоватый оттенок кожи;
повышенная утомляемость, слабость;
приостановление роста;
головокружения, отдышка;
темная моча.

Среди симптомов серповидноклеточной анемии, которые вызваны закупоркой сосудов, можно отметить:

деформацию скелета;
повторный тромбоз внутренних органов;
наружные язвы;
сердечную недостаточность;
нарушение зрения;
неврологические проявления;
кровь в моче.

Практически всегда увеличивается селезенка, поскольку закупорка эритроцитами делает невозможным выполнение функции фильтра всех остальных клеток крови. В запущенных случаях возможно развитие гиперспленизма, характеризующегося разрушением не только поврежденных составляющих крови, но и здоровых.

Причины

К появлению данного заболевания приводят мутации генов. По какой причине это происходит, не выяснено и по сегодняшний день. Ученые выделяют лишь ряд факторов (так называемых мутагенов), которые приводят к повреждению генетического аппарата клеток. Этими факторами являются:

малярия;
вирусная инфекция;
вредное воздействие окружающей среды;
ионизирующее излучение;
некоторые лекарства.

Попадая в организм человека, малярия приводит к повсеместному разрушению эритроцитов. Происходит мутация на уровне красных кровяных клеток, что провоцирует разные заболевания, в том числе может возникнуть серповидно-клеточная анемия.

Вирусы способны поражать лишь живые клетки, меняя их ген таким образом, чтобы они производили новые вирусные составляющие. Ионизирующее облучение человек получает из космоса, почвы, из-за частых рентген-обследований, после аварий на АЭС. Среди факторов внешней среды и лекарств можно выделить:

отходы тяжелых металлов;
табачный дым;
эпихлоргидрин (используется в изготовлении некоторых лекарств);
препараты, применяемые при химиотерапии;
иммунодепрессанты.

Таким образом, болезнь можно назвать региональной, поскольку не во всех странах случаются вспышки малярии, и мало кто живет в непосредственной близости от АЭС и вредоносных заводов.

К какому врачу обратиться?

Если вы обнаружили у себя симптомы, говорящие о такой болезни, как серповидная анемия, следует как можно быстрее обратиться к врачу. На поздних этапах с ней бороться уже практически бесполезно, однако при ранней диагностике лечение еще может дать положительные результаты. Понадобится консультация таких врачей как:

Вторая специальность доктора очень важна при наличии подобных болезней. Врач-гематолог занимается выявлением аномалий крови и их лечением; органами, создающими кровь. На приеме специалист изучает анамнез пациента, осматривает кожу, измеряет давление, пульс и назначает необходимые лабораторные анализы. Чтобы наиболее точно определить диагноз серповидноклеточная анемия, врач выясняет обстоятельства, при которых появилось ухудшение здоровья и задает следующие вопросы:

Какие симптомы вас беспокоят?
Когда они появились?
С чем вы это можете связать?
Имеете ли вы вредные привычки?
Если ли у вас наследственная предрасположенность к болезням?
Какая у вас работа?
Были ли контакты с ядами, токсичными веществами в последнее время?

После того как придут результаты анализов и необходимых исследований, врач расскажет о схеме ваших совместных дальнейших действий касательно недуга.

Особенности лечения

Для того чтобы избавиться от симптомов болезни, нужно устранить причину снижения гемоглобина. Если это вирусы и паразиты, то применяются меры по их выведению из организма, если причина — новообразования и опухоли, то требуется незамедлительное хирургическое вмешательство. Принцип лечения можно определить так:

соблюдение правильного образа жизни;
кислородотерапия;
устранение болевого синдрома;
повышение уровня гемоглобина и эритроцитов;
устранение избыточного железа.

Для больного с диагнозом серповидно-клеточная анемия весь смысл лечения заключается в облегчении течения заболевания и в предотвращении риска возникновения осложнений. Чтобы не допустить появления гемолитических кризов, в первую очередь, больной не должен посещать места с пониженным уровнем кислорода. Среди медикаментозного лечения используются кровезаменители и вливание эритроцитарной массы. Если следовать докторским рекомендациям, то можно заметно продлить себе жизнь и улучшить ее качество.

Можно ли вылечить болезнь?

На сегодняшний день серповидная анемия является неизлечимой болезнью. Но это вовсе не значит, что нужно мириться с диагнозом и ничего не делать. Наоборот, прогноз при ранней диагностике заболевания очень хороший: средняя продолжительность жизни составляет больше пятидесяти лет. Современная медицина позволяет предотвращать обострения, а в случае возникновения кризов — быстро купировать их при помощи антибиотиков и гидратации. Если применять определенные меры, то можно уменьшить воздействие анемии на организм:

употреблять много жидкости;
правильно питаться;
добавить в рацион фолиевую кислоту;
лечить инфекции антибиотиками;
принимать назначенные врачом препараты;
отказаться от курения и других вредных привычек;
избегать тяжелых физических нагрузок.

Если придерживаться вышеуказанных советов, то в некоторых случаях проявлений симптомов можно полностью избежать. Как таковой профилактики заболевания не существует, поскольку оно передается генетически. Однако с ним можно жить, работать и проводить время так же, как и здоровые люди, за исключением некоторых ограничений.

Серповидно-клеточная анемия ( S-гемоглобинопатия )

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Общие сведения

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Причины

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген - гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Симптомы серповидно-клеточной анемии

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I - с 6 месяцев до 2-3 лет, II - с 3 до 10 лет, III - старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Осложнения

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек - хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагностика

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Лечение серповидно–клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная состояние, которое связано с изменением строения белка особую серповидную форму в составе гемоглобина. Так называемый S-гем ведет к изменению формы эритроцитов, которые приобретают (благодаря чему и появилось такое название). Такие пациенты испытывают хронический недостаток кислорода, из-за чего в костном мозге гораздо активнее производиться все большее количество кровяных клеток. Часто такое патологическое состояние диагностируется у новорожденных, но иногда выявление происходит и в более зрелом возрасте, так как специфических симптомов у этого состояния нет. Заболевание сопровождается анемией (снижение числа эритроцитов и/или гемоглобина) различной степени тяжести, другие симптомы связаны с закупоркой мелких сосудов различных органов фрагментами разрушенных эритроцитов.

При серповидно-клеточных изменениях эритроциты имеют сниженную способность к транспорту кислорода и склонность
к ускоренному разрушению.

Недавнее исследование, опубликованное в Southern Medical Journal, во главе с исследователями из Университета Южной Флориды, идентифицирует генетическую вариацию, которая, как известно, влияет на симптоматику серповидно-клеточной анемии. Это открытие может объяснить, почему некоторые футболисты с серповидно-клеточной особенностью (SCT) испытывают неблагоприятные клинические исходы в периоды экстремальных физических нагрузок, а другие - нет.

Это двойное слепое исследование является первым в своем роде, которое позволяет проверить гипотезу о существовании генетических маркеров, связанных с продукцией гемоглобина, и их связь с вариацией симптомов в выборке университетских футболистов. Результаты также показали, что существует значительная связь между генетическими изменениями и индексом массы тела игрока (ИМТ).

Исследовательская группа Университета штата Аризона провела генотипирование университетских атлетов с SCT по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP), которые ранее показали свое влияние на уровень гемоглобина плода, и опросила спортсменов о наличии симптомов, связанных с коллапсом физической нагрузки (при выявленной SCT), сравнивая их со сверстниками без SCT.

«Мы знаем, как минимум, 22 атлета с серповидно-клеточными признаками, которые умерли из-за осложнений, связанных с их «доброкачественным» состоянием. Эти люди были молоды и имели отличное здоровье», - сказала Лорена Мадригал, доктор философии, профессор антропологии в Университете Южная Флорида. «Результаты этого исследования показывают значительную связь между SNP и симптомами, а также между SNP и индексом массы тела".

Клиницисты знают, что пациенты с серповидно-клеточной анемией различаются по своей клинической симптоматике. Они также знают, что благоприятные клинические проявления этого состояния наблюдаются при более высоком уровне гемоглобина у плода. Эти результаты исследования демонстрируют, что это справедливо и для пациентов с повышенными физическими нагрузками, особенно для футболистов. На будущее запланировано дополнительное тестирование спортсменов значительно большей выборки.

Мнение специалиста: Данное исследование вселяет надежду на то, что эта информация предоставит родителям, тренерам и медицинскому персоналу лучшее понимание более сложных взаимодействий серповидно-клеточного гена, а также поможет избежать негативных воздействий интенсивных физических нагрузок у лиц с серповидно-клеточной особенностью.

Читайте также: