Синдром Бартера и синдром Гительмана

Добавил пользователь Morpheus
Обновлено: 21.12.2024

Синдромы Барттера и Гительмана – наследственные заболевания, характеризующееся сочетанием гипокалиемии и метаболического алкалоза.

МКБ-10	E26.8
МКБ-9	255.13
OMIM	601678
DiseasesDB	1254
MedlinePlus	1254
eMedicine	med/213 ped/210
MeSH	D001477

Содержание

Общие сведения

Заболевание, которое проявляется пониженным содержанием в крови калия (гипокалиемия) и метаболическим алкалозом (сдвиг рН крови в кислую сторону), сочетанный с нормальным артериальным давлением впервые описал F.C.Bartter в 1962 году.

Позднее, в 1966 году, H.G.Gitelman представил истории болезни нескольких пациентов, у которых наряду с гипокалиемией и алакалозом имел место дефицит магния. По прошествии лет ученые установили, что оба синдрома имеют общие черты, поэтому синдром Гительмана в наши дни рассматривается как частный случай синдрома Барттера и имеет второе название – синдром Барттера, тип взрослых. Оба синдрома возникают в результате генетического сбоя.

Как заподозрить?

Снижение уровня калия крови ниже 3,5 ммоль\л называется гипокалиемия. Наиболее частая причина данного состояния – повышенное выведение указанного электролита из-за бесконтрольного употребления мочегонных препаратов. Другая причина – пониженное содержание калия в пище, например, при использовании какой-либо новомодной диеты, или повышенные потери данного элемента, например, при злоупотреблении слабительными. Однако если иная причина гипокалиемии не выявляется, стоит подумать о синдроме Барттера.

Провести диагностику эндокринной патологии на современном уровне можно в Клинической больнице им. М. Е. Жадкевича г. Москва. Вся информация здесь: больница отделение эндокринологии

Механизм развития заболевания

В результате генетического дефекта клетки почечных канальцев становятся нечувствительны к особому ферменту – ангиотензину II. Далее запускается каскад физиологических изменений, из-за которых повышается выведение с мочой калия, ионов водорода, бикарбонат-ионов, а также хлора. Кроме этого, повышается содержание в крови простогландинов. Данные вещества имеют в организме много функций, но в данном случае они обеспечивают пациентам пониженное артериальное давление.

Признаки синдрома Барттера

Большинство клинических симптомов заболевания обусловлено хронически низким уровнем калия крови и метаболическим алкалозом.

Антенатальный синдром Барттера. Проявляется уже во внутриутробном периоде. Характеризуется многоводием и преждевременными родами между 24 и 36 неделями. Недоношенный младенец плохо есть, слабо прибавляет в весе, характеризуется сонливостью. Моча пациента имеет низкий удельный вес, содержит большое количество натрия, калия, хлора и кальция, из-за чего в мочевой системе могут начать появляться камни. Без адекватного лечения такие дети живут не более нескольких дней, но и при успешной заместительной терапии у данной категории пациентов быстро прогрессирует почечная недостаточность.

Классический синдром Барттера. Проявляется в первые годы жизни. Дети вялы, отстают в наборе веса и психическом развитии. Отмечается мышечная слабость, повышенное выделение мочи (полиурия), постоянная жажда, признаки обезвоживания, возможны мышечные подергивания и судорожные припадки. Быстро приводит к почечной недостаточности.

Синдром Гительмана. Выявляется у детей после 6 лет, но иногда манифестирует у старших школьников или студентов. Характеризуется слабостью, утомляемостью, судорожными припадками. Течет достаточно доброкачественно. При адекватном лечении позволяет пациенту жить достаточно долго.

Диагностика

В первую очередь стоит исключить другие причины гипокалиемии: увлечение мочегонными или слабительными, булимию, психогенную рвоту и т.д.

Синдром Барттера. Кроме гипокалиемии и алкалоза характеризуется нормальным либо пониженным уровнем артериального давления. Низкой плотностью выделяемой мочи, в которой определяется высокое содержание натрия, хлора и кальция. Повышены концентрации в крови ренина и альдостерона.

Синдром Гительмана. Как и при синдроме Барттера имеется гипокалиемия, алкалоз, артериальное давление чаще понижено. Ренин плазмы и альдостерон повышены, но не настолько как при синдроме Барттера. Отличительные черты: понижение концентрации в крови магния и повышение его экскреции с мочой, также понижается экскреция с мочой кальция.

Лечение

Заместительное лечение. Заключается в восполнении электролитных нарушений в течение всей жизни. В тяжелых случаях используется внутривенное введение жидкости, растворов хлорида калия и гидрокарбоната натрия. Для поддерживающего лечения применяется диета с повышенным содержанием калия, а также лекарственные средства, содержащие калий.

При синдроме Гительмана весьма успешно применяется магний, который содержится в семенах и орехах, бобовых, а также морепродуктах (морская рыба, мидии, креветки и т.д.).

Лекарственным средством, содержащим одновременно калий и магний, являются аспаркам и панангин.

Применение лекарственных средств. Ставит цель вмешаться в патогенез (механизм развития) заболевания. Для этого используется две группы препаратов.

Калий сберегающие диуретики (верошпирон, спиронолактон) – уменьшают выделение калия с мочой.
Нестероидные противовоспалительные средства (аспирин, индометацин) – уменьшают количество в крови простагландинов.

Эффективность данных препаратов при синдроме Барттера пока не доказана из-за малой встречаемости данного заболевания, однако есть данные о том, что индометацин ускоряет прогрессирование почечной недостаточности.

Прогноз

Синдром Барттера, классический и антенатальный, даже при адекватном лечении, быстро приводит к формированию почечной недостаточности, которая достаточно рано требует диализа или пересадки почки.
Синдром Гительмана протекает достаточно благоприятно и крайне редко требует диализа.

Синдром Барттера и синдром Гительмана

Синдром Барттера и синдром Гительмана являются аутосомно-рецессивными заболеваниями почек и характеризируются нарушениями водно-солевого, гормонального и мочевыделительного баланса, включая высокую экскрецию калия, натрия, хлоридов и водорода почками, гипокалиемией, гиперренинемией и гиперальдостеронизмом без гипертензии и метаболическим алкалозом. Симптомы включают нарушения электролитов, роста, а иногда и нервно-мышечные дефекты. Для диагностики важно измерение уровня электролитов в моче и анализ гормонов, но, как правило, диагностика проводится методом исключения. Лечение состоит в назначении нестероидных противовоспалительных препаратов, калий-сберегающих диуретиков, низких доз ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента и восстановлении уровня электролитов в крови.

Патофизиология

Синдром Барттера и более распространенный синдром Гительмана являются результатом

Нарушенная реабсорбция хлорида натрия

При синдроме Барттера дефект затрагивает восходящее толстое колено петли Генле. При синдроме Гительмана выявляется дефект дистальных канальцев.

При обоих синдромах ухудшение реабсорбции хлорида натрия вызывает легкую форму дегидратации, что приводит к увеличению высвобождения ренина и альдостерона, в результате чего происходит потеря калия и водорода. При синдроме Барттера возникает повышение секреции простагландина, а также нарушение концентрационной способности почек вследствие ухудшения образования медуллярного градиента концентрации. При синдроме Гительмана распространенными являются гипомагниемия и низкая экскреция кальция с мочой. При обоих расстройствах потеря натрия способствует легкому хроническому уменьшению объема плазмы, что проявляется нормальным или низким уровнем артериального давления, несмотря на высокие уровни ренина и ангиотензина.

Характерные клинические проявления варьируются ( Некоторые различия между синдромами Барттера и Гительмана Некоторые различия между синдромами Барттера и Гительмана ).

Этиология

Оба синдрома, как правило, имеют аутосомно-рецессивный Аутосомно-рецессивные Генетические нарушения, вызванные изменениями в одном гене («Менделевские нарушения»), являются самыми простыми для анализа и наиболее хорошо поняты. Если экспрессия признака требует только. Прочитайте дополнительные сведения тип наследования, хотя могут реализовываться спорадические случаи и другие виды семейной модели. Существует несколько генотипов для обоих синдромов (см. таблицу Подтипы синдрома Бартера Подтипы синдрома Бартера* ); различные генотипы могут иметь различные проявления ( 1 Справочные материалы по этиологии Синдром Барттера и синдром Гительмана являются аутосомно-рецессивными заболеваниями почек и характеризируются нарушениями водно-солевого, гормонального и мочевыделительного баланса, включая. Прочитайте дополнительные сведения ).

Справочные материалы по этиологии

1. Fulchiero R, Seo-Mayer P: Bartter syndrome and Gitelman syndrome. Pediatr Clin North Am 66(1):121–134, 2019. doi: 10.1016/j.pcl.2018.08.010

Клинические проявления

Синдром Барттера чаще манифестирует пренатально или же в младенчестве или раннем детстве. Синдром Гительмана проявляется в позднем детстве или в зрелом возрасте. Пренатально синдром Барттера может проявляться задержкой внутриутробного развития и многоводием. Различные формы синдрома Барттера могут иметь конкретные проявления, включая потерю слуха, гипокальциемию и нефрокальциноз, в зависимости от основного генетического дефекта. Дети с синдромом Барттера чаще, чем дети с синдромом Гительмана, могут рождаться преждевременно, иметь низкий рост и неудовлетворительное постнатальное развитие, также у некоторых детей имеется умственная отсталость.

У большинства пациентов артериальное давление низкое или на нижних пределах нормального, и они могут иметь признаки гиповолемии. Неспособность удержать в организме калий, кальций или магний может привести к мышечной слабости, спазмам, судорогам, тетании или усталости, особенно при синдроме Гительмана. Могут наблюдаться полидипсия, полиурия и рвота.

В общем, ни синдром Барттера, ни синдром Гительмана обычно не приводят к развитию хронической почечной недостаточности.

Синдром Барттера

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Общие сведения

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию - дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте. Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана. Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Причины

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена. Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками. Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками. Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Симптомы

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия. Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике - сочетанию полиурии с мышечной гипотонией. К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Лечение синдрома Барттера

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия. В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl). Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона. У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния. Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Прогноз и профилактика

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

Синдром Бартера и синдром Гительмана

При синдроме Бартера и синдроме Гительмана наследственный дефект почечных канальцев является причиной того, что почки выводят избыточное количество электролитов (калия, натрия и хлоридов), в результате чего возникают аномалии роста, электролитного баланса и, в некоторых случаях, нервов и мышц.

Синдром Бартера и синдром Гительмана являются наследственными и обычно обусловлены рецессивным геном Рецессивные заболевания Гены представляют собой сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и содержат код для определенного белка, функционирующего в одном или нескольких типах клеток в организме. Хромосома состоит. Прочитайте дополнительные сведения ( ). Таким образом, лица с синдромом Бартера и синдромом Гительмана, как правило, наследуют два рецессивных гена, связанных с этим расстройством, по одному от каждого родителя. Поскольку в случаях, когда в процессе задействован рецессивный ген, необходимо наличие двух генов, обычно этот синдром отсутствует у других близких родственников. Несмотря на то, что оба синдрома встречаются редко, синдром Гительмана имеет место чаще, чем синдром Бартера.

Слабое обезвоживание приводит к тому, что организм вырабатывает большее количество фермента ренина и гормона альдостерона, которые помогают регулировать артериальное давление. Увеличение уровня альдостерона приводит к усилению секреции калия и кислоты в почках, что приводит к низкому уровню калия в крови ( гипокалиемии Гипокалиемия (низкий уровень калия в крови) При гипокалиемии отмечается очень низкий уровень калия в крови. Низкий уровень калия имеет множество причин, но обычно его вызывает рвота, диарея, заболевания надпочечников или прием диуретиков. Прочитайте дополнительные сведения ) и к потере кислот в крови, что является причиной ощелачивания pH крови (расстройство под названием метаболический алкалоз Алкалоз Алкалоз — это патологическое состояние, характеризующееся избыточным накоплением щелочных соединений в крови из-за избытка бикарбоната или потери кислоты в крови (метаболический алкалоз), или. Прочитайте дополнительные сведения ). Несмотря на то, что при обоих синдромах имеет место поражение канальцев, в других отношениях почки не поражены и нормально отфильтровывают продукты жизнедеятельности.

Обзор мочевыводящих путей

Основные различия между этими двумя синдромами:

затронутая часть канальца;

возраст, при котором начинают проявляться симптомы.

Симптомы

Симптомы синдрома Бартера могут появляться до рождения или в течении первого года жизни, либо в раннем детстве.

Симптомы синдрома Гительмана могут появляться, начиная с позднего детства и до взрослого возраста.

У детей с этими синдромами имеют место симптомы, подобные тем, что отмечаются у людей, принимающих лекарственные препараты под названием диуретики, которые увеличивают объем выделяемой мочи и могут вызвать химический дисбаланс крови. Однако в отличие от симптомов при приеме диуретиков, при синдроме Бартера или синдроме Гительмана симптомы не исчезают при прекращении приема лекарственного препарата.

Во время пребывания в матке у плода с синдромом Бартера может иметь место замедление роста. Некоторые дети рождаются недоношенными, и у них может иметь место умственная отсталость.

У детей с синдромом Бартера и иногда у детей с синдромом Гительмана может иметь место замедление роста и задержка развития. Потеря магния, кальция или калия может привести к появлению мышечной слабости, спазмов или утомляемости, особенно у людей с синдромом Гительмана. У детей возможна чрезмерная жажда, выделение большого объема мочи, а также тошнота и рвота. Выведение натрия и хлорида приводит к хроническому обезвоживанию слабой степени. Может произойти аномальное снижение артериального давления Низкое артериальное давление Низким артериальным давлением считается артериальное давление, достаточно низкое для того, чтобы привести к таким симптомам, как головокружение и обмороки. Очень низкое артериальное давление. Прочитайте дополнительные сведения (гипотензия).

Кроме того, поскольку у людей с синдромом Бартера в моче имеется большое количество кальция, у них в почках могут образовываться почечные камни Камни в мочевыводящих путях Камни (конкременты) — это твердые образования, которые могут появиться в мочевыводящих путях, вызывая боль, кровотечение или инфекцию, либо могут заблокировать отток мочи. Крошечные камни. Прочитайте дополнительные сведения

Диагностика

Измерение уровней электролита в крови и моче

Врачи подозревают наличие синдрома Бартера или синдрома Гительмана у детей, у которых имеют место характерные симптомы или отклонение от нормы уровней электролитов в крови и моче. Иногда аномальные уровни электролита обнаруживаются, когда лабораторные исследования проводятся по другим причинам.

Диагноз одного из синдромов подтверждается путем определения высоких уровней ренина и альдостерона в крови, а также высоких уровней натрия, хлоридов и калия в моче.

Генетический анализ доступен, но, как правило, не проводится.

Лечение

Добавки калия и магния

Спиронолактон или амилорид

Ингибиторов ангиотензин-превращающего фермента

По поводу синдрома Бартера, нестероидные противовоспалительные препараты

Поскольку коррекцию нарушений функций клеток канальцев в почках провести невозможно, лечение продолжается всю жизнь и его целью является коррекция гормональных аномалий, аномалий водного и электролитного баланса. Люди принимают добавки, содержащие такие выводимые с мочой вещества, как калий и магний, а также увеличивают объем потребляемой жидкости.

Некоторые лекарственные препараты могут быть полезными. Больным синдромом Бартера назначают нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как индометацин. Также необходим препарат, который уменьшает выделение калия в мочу, такой как спиронолактон (который также блокирует действие альдостерона) или амилорид. Спиронолактон или амилорид также назначают людям с синдромом Гительмана. НПВП при синдроме Гительмана не помогают. При обоих синдромах врачи могут назначать ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ), которые блокируют усиление выделения альдостерона.

Детям с очень маленьким ростом врачи могут назначать гормон роста.

ПРИМЕЧАНИЕ: Это — пользовательская версия ВРАЧИ: Нажмите здесь, чтобы перейти к профессиональной версии

Синдром Барттера

Синдро́м Ба́рттера (но́рмотензи́вный ги́перальдостерони́зм, неонатальный синдром Барттера) — форма гиперальдостеронизма с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата почек и резистентностью к сосудосуживающему действию ангиотензина II, обусловленой внешними (вторичными) нарушениями передачи сигнала ангиотензина II [1] .

Содержание

История

Синдром назван в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Pacita Pronove, первым описал его в 1960 году и нескольких пациентов в 1962 году [1] [2] [3] [4] [4] .

Характеристика синдромов Барттера и Гительмана

Синдромы характеризуется гипокалиемией, нормальным или пониженным артериальным давлением, и наличием гипохлоремического метаболического алкалоза [5] .

Псевдо-синдром Барттера

Псевдо-синдром Барттера (Pseudo-Bartter’s syndrome) — симптомокомплекс, иммитирующий проявления аналогичные синдрому Барттера, однако не сопровождается характерными генетическими дефектами и проявляется кистозным фиброзом [6] , а также развивается на фоне злоупотребления слабительными средствами [7]

Этиология

Тип наследования аутосомно-рецессивный, андротропизм [1] . Синдром вызывают мутации генов, кодирующих белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах [8] .

Синдром может быть разделён на различные подтипы в зависимости от мутировавшего гена [9] :

Название	Тип синдрома Барттера	Мутация гена, кодирующего	Дефект
Неонатальный синдром Барттера	тип 1	NKCC2	Na-K-2Cl symporter
Неонатальный синдром Барттера	тип 2	ROMK	thick ascending limb K + каналы
Классический синдром Барттера	тип 3	CLCNKB	Cl - каналы
Синдром Барттера с нейросенсорной тугоухостью	тип 4	BSND [10]	Cl - channel accessory subunit
Синдром Барттера, ассоциированный с аутосомно-доминантной гипокальциемией	тип 5	CASR [11]	activating mutation of the calcium-sensing receptor
Синдром Гительмана	-	SLC12A3 (NCCT)	Sodium-chloride symporter

Патогенез

Первичное звено — потеря способности почек задерживать калий. Возможные причины: нарушение функции почечных канальцев, нарушение реабсорбции хлоридов в петле Генле (приводит к увеличению поступления натрия и воды в дистальные отделы канальца, где происходит секреция калия), гипомагниемия. Потеря калия ведёт к многочисленным метаболическим и гормональным расстройствам: нарушению транспорта веществ через клеточные мембраны, усилению продукции сосудорасширяющих простагландинов, снижение секреции альдостерона, повышение продукции простагландинов в почках [1] .

Клиническая картина

Первые признаки заболевания обычно проявляются в течение первого года жизни. Клинические проявления синдрома [1] :

гипернатриемия, ,
гиперальдостеронурия, .

Диагностика

Пренатальная диагностика — синдром Барттера можно заподозрить при многоводии [12] .

Лечение

Чувствительность к ангиотензину II повышается или полностью восстанавливается после нормализации объёма внеклеточной жидкости и при лечении ингибиторами простагландинсинтетазы (даже на фоне сохраняющейся гипокалиемии) [1] .

Пациентам рекомендуют диету, обогащённую калием и приём спиронолактона для уменьшения потери калия с мочой. [13]

См. также

Примечания

Ссылки

Синдром Пархона (неадекватной продукции АДГ) • Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) • Синдром Пехкранца — Бабинского — Фрелиха (адипозо-генитальная дистрофия) • Синдром Каллмана • Синдром Килина (анорексия)

Читайте также: