Синдром Исаакса

Добавил пользователь Алексей Ф.
Обновлено: 21.12.2024

Нейромиотония (NMT ) - это форма повышенной возбудимости периферических нервов, которая вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся потенциалов действия двигательных единиц периферическое происхождение. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжелыми типами в спектре гипервозбудимости периферических нервов. Примерами двух более распространенных и менее тяжелых синдромов в этом спектре являются синдром судорожной фасцикуляции и синдром доброкачественной фасцикуляции. НМТ может иметь как наследственную, так и приобретенную (ненаследственную) форму. Распространенность НМТ неизвестна.

Содержание

1 Признаки и симптомы
2 Причины
3 Диагноз
- 3.1 Типы
- 3.2 Повышенная возбудимость периферических нервов
Признаки и симптомы

NMT - это разнообразное заболевание. В результате мышечной гиперактивности у пациентов могут появиться мышечные судороги, скованность, симптомы миотонии (медленное расслабление), связанные с этим трудности при ходьбе, гипергидроз (чрезмерное потоотделение), миокимия (дрожание мышцы), фасцикуляции (подергивание мышц), утомляемость, непереносимость физических упражнений, миоклонические подергивания и другие связанные симптомы. Симптомы (особенно скованность и фасцикуляции) наиболее выражены в икрах, ногах, туловище, а иногда и на лице и шее, но могут также влиять на другие части тела. Симптомы NMT могут варьироваться по степени тяжести и частоте. Симптомы варьируются от простого неудобства до изнурительного. По крайней мере, треть людей также испытывают сенсорные симптомы.

Причины

Три причины NMT:

Приобретенные формы являются наиболее частыми, составляя до 80% во всех случаях и предполагается, что это аутоиммунно-опосредованное заболевание, которое обычно вызывается антителами против нервно-мышечного соединения.

Точная причина неизвестна. Однако аутореактивные антитела могут быть обнаружены в различных периферических (например, миастении, миастенический синдром Ламберта-Итона ) и центральной нервной системе (например, паранеопластическая дегенерация мозжечка, паранеопластический лимбический энцефалит ) заболевания. Их причинная роль установлена для некоторых из этих болезней, но не для всех. Нейромиотония считается одной из них, и за последние несколько лет накапливаются доказательства аутоиммунного происхождения. Аутоиммунная нейромиотония обычно вызывается антителами, которые связываются с калиевыми каналами на двигательном нерве, что приводит к постоянной / повышенной возбудимости. Начало обычно наблюдается в возрасте от 15 до 60 лет, при этом большинство симптомов проявляется в возрасте до 40 лет. В некоторых случаях нейромиотонии не только улучшается после плазмафереза , но также могут быть антитела в их сыворотке. образцы против потенциалозависимых калиевых каналов. Более того, было продемонстрировано, что эти антитела снижают функцию калиевых каналов в линиях нейрональных клеток.

Диагностика

Диагностика является клинической и изначально заключается в исключении наиболее распространенных состояний, расстройств и заболеваний и обычно начинается на уровне врача общей практики. Врач может провести базовое неврологическое обследование, включая координацию, силу, рефлексы, ощущения и т. Д. Врач может также провести ряд анализов, включающих анализ крови и МРТ.

Оттуда пациента скорее всего направят к неврологу или нейромышечному специалисту. Невролог или специалист может провести ряд более специализированных тестов, включая игольную электромиографию ЭМГ / и исследования нервной проводимости (NCS) (это наиболее важные тесты), КТ грудной клетки (для исключают паранеопластический) и специфические анализы крови для выявления антител к потенциал-зависимому калиевому каналу, антител к рецепторам ацетилхолина и иммунофиксации сыворотки, ТТГ, ANA СОЭ, ЭЭГ и т. д., нерегулярная частота вспышек. Фибрилляция потенциалы и фасцикуляции также часто присутствуют при электромиографии.

Поскольку это состояние настолько редкое, часто могут пройти годы, прежде чем будет установлен правильный диагноз.

NMT не смертельный, и многие симптомы можно контролировать. Однако, поскольку NMT имитирует некоторые симптомы болезни двигательных нейронов (БАС) и других более тяжелых заболеваний, которые могут быть фатальными, часто может возникнуть серьезное беспокойство, пока не будет поставлен диагноз. В некоторых редких случаях приобретенная нейромиотония ошибочно диагностировалась как боковой амиотрофический склероз (БАС), особенно если фасцикуляции могут проявляться в отсутствие других клинических признаков БАС. Однако фасцикуляции редко являются первым признаком БАС, поскольку отличительным признаком является слабость. Точно так же рассеянный склероз был первоначальным ошибочным диагнозом у некоторых пациентов с NMT. Для постановки точного диагноза обратитесь к квалифицированному нейромышечному специалисту.

Люди с диагнозом «синдром доброкачественной фасцикуляции» или «усиленный физиологический тремор» могут испытывать симптомы, аналогичные NMT, хотя сегодня неясно, являются ли BFS или EPT слабыми формами NMT.

Существует три основных типа НМТ:
- Хронический
- Монофазный (симптомы, исчезающие в течение нескольких лет после начала; постинфекционный, посталлергический)
- Ремиттирующий рецидив
Повышенная возбудимость периферических нервов

Нейромиотония - это тип повышенной возбудимости периферических нервов. Гипервозбудимость периферических нервов - это общий диагноз, который включает (в порядке тяжести симптомов от наименее тяжелой до наиболее тяжелой) синдром доброкачественной фасцикуляции, синдром фасцикуляции судороги, нейромиотония и синдром Морвана. Некоторые врачи ставят диагноз только гипервозбудимость периферических нервов, поскольку различия между этими тремя состояниями в основном зависят от тяжести симптомов и могут быть субъективными. Тем не менее, были установлены некоторые объективные критерии ЭМГ, чтобы помочь различить эти три.

Кроме того, общее использование термина синдромы повышенной возбудимости периферических нервов для описания вышеупомянутых состояний рекомендовано и одобрено несколькими известными исследователями и практиками в этой области.

Лечение

Нет известного лекарства от нейромиотонии, но это состояние поддается лечению. Противосудорожные препараты, включая фенитоин и карбамазепин, обычно обеспечивают значительное облегчение жесткости, мышечных спазмов и боли, связанных с нейромиотонией. Плазмаферез и лечение внутривенным иммуноглобулином могут дать краткосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства. Предполагается, что плазмообмен вызывает вмешательство в функцию зависимых от напряжения калиевых каналов, что является одной из основных проблем гипервозбудимости при аутоиммунной нейромиотонии. Инъекции ботокса также приносят краткосрочное облегчение. Иммунодепрессанты, такие как преднизон, могут обеспечить долгосрочное облегчение пациентам с некоторыми формами приобретенного расстройства.

Прогноз

Долгосрочный прогноз неопределен и в основном связан с основной причиной; то есть аутоиммунные, паранеопластические и т. д. Однако в последние годы возросшее понимание основных механизмов NMT и аутоиммунитета привело к разработке новых стратегий лечения. Расстройства NMT теперь поддаются лечению, и их прогнозы хорошие. Многие пациенты хорошо поддаются лечению, которое обычно значительно облегчает симптомы. Были отмечены некоторые случаи спонтанной ремиссии, в том числе у двух первоначальных пациентов Айзека, которые наблюдались 14 лет спустя.

Хотя симптомы НМТ могут колебаться, они, как правило, не переходят во что-то более серьезное, и при правильном лечении симптомы можно контролировать.

У очень небольшой части пациентов с NMT в ходе клинического течения могут развиться изменения со стороны центральной нервной системы, вызывающие расстройство, называемое синдром Морвана, и у них также могут быть антитела против калиевых каналов в сыворотке крови. образцы. Нарушение сна является лишь одним из множества клинических состояний, наблюдаемых в случаях синдрома Морвана, от спутанности сознания и потери памяти до галлюцинаций и бреда. Однако это отдельное расстройство.

Некоторые исследования связывают NMT с определенными видами рака, в основном легкими и тимусом, предполагая, что в некоторых случаях NMT может быть паранеопластическим. В этих случаях прогноз определяется основным раком. Однако большинство примеров NMT являются аутоиммунными и не связаны с раком.

Синдром Исаакса

Синдром Исаака – это аутоиммунное заболевание периферических нервов, которое имеет нервно-мышечные проявления, в том числе непрерывное подергивание мышц (миокимию).

Синдром Исаакса (нейромиотония) представляет собой синдром аутоиммунной гипервозбудимости периферических нервных волокон, как правило, считается разновидностью потенциалзависимой калиевой каналопатии; иногда он проявляется в виде паранеопластического синдрома Паранеопластические cиндромы Паранеопластические синдромы – это симптомы, проявляющиеся в местах, отдаленных от опухоли или ее метастазов ([XRef]). Хотя патогенез паранеопластических симптомов остается неясным, они могут. Прочитайте дополнительные сведения , системные заболевания соединительной ткани Введение в заболевания соединительной ткани у детей Существует более 200 заболеваний, которые связаны с соединительной тканью. Некоторые заболевания характеризуются повышенной активностью иммунной системы, что приводит к воспалению и системному. Прочитайте дополнительные сведения ) или иметь наследственную природу.

Симптомы и признаки синдрома Исаакса (нейромиотонии)

При синдроме Исаакса конечности наиболее поражены. Обязательным симптомом является миокимия – непрерывное подергивание мышц, описываемое как движение мешка с червями. Другие симптомы включают в себя фасцикуляции, карпопедальные спазмы, интермиттирующие мышечные спазмы (крампи), повышенное потоотделение и псевдомиотонию (нарушение расслабления после сильного мышечного сокращения, но без типичного для истинной миотонии паттерна нарастания–убывания на электромиографии [ЭМГ]).

Диагностика синдрома Исаакса

Результаты ислледования нервной проводимости и ЭМГ

Диагноз синдрома Исаакса основан на вышеуказанных клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ, которые демонстрируют характерные аномалии; эти аномалии включают следовые разряды при исследовании нервной проводимости, а при игольчатой ЭМГ – потенциалы фасцикуляций, миокимические разряды, нейромиотонические разряды, потенциалы фибриляций и судорожные разряды, которые наиболее выражены в дистальных мышцах конечностей.

Лабораторные исследования должны включать в себя тесты на антитела к контактин-ассоциированному протеину 2 (Caspr2), исследование поперечно-полосатых мышц, потенциалзависимых кальциевых каналов, определение глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), мышечных ацетилхолиновых рецепторов (МАР) и потенциалзависимых калиевых каналов. Около 20% пациентов с антителами контактин-ассоциированного белка (КАБ) 2 имеют тимому, или другие твердые опухоли, которые могут быть диагностированы с помощью КТ грудной клетки или МРТ.

Лечение синдрома Исаакса

Лекарственные средства для облегчения симптомов

Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)

Лекарственные средства, которые могут облегчить симптомы при синдроме Исаакса, включают карбамазепин, фенитоин, габапентин, мексилитен (опыт применения ограничен), вальпроат, ламотриджин и клоназепам.

Основные положения

Непременным условием синдрома Исаака является миокимия – постоянное подергивание мышц, описываемое как шевеление под кожей червей, чаще возникающее в конечностях.

Диагноз основывается на клинических данных и результатах исследования нервной проводимости и ЭМГ изучениях, и лабораторных исследованиях специфических маркеров антител.

Лечение производится с помощью препаратов для облегчения симптомов (например, карбамазепина, фенитоина, габапентина), проведением плазмаобмена, а иногда и с помощью внутривенной иммуноглобулиновой терапии (IVIG).

Авторское право © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, США и ее аффилированные лица. Все права сохранены.

Синдром Исаакса

Facebook Если у вас не работает этот способ авторизации, сконвертируйте свой аккаунт по ссылке ВКонтакте Google RAMBLER&Co ID

Авторизуясь в LiveJournal с помощью стороннего сервиса вы принимаете условия Пользовательского соглашения LiveJournal

Entries by tag: синдром Исаакса

Синдром гиперактивности моторных волокон

Гиперактивность моторных волокон (ГАМВ) – плохо изученное состояние, которое может наблюдаться в отдельных случаях поражения периферической нервной системы. ГАМВ можно рассматривать как частный случай гиперактивности моторных единиц (ГАМЕ), которая возникает и при поражении надсегментарных систем (например, при синдроме ригидного человека или столбняке). Синдром ГАМВ обычно связан с повышением возбудимости нервных окончаний, причиной которой бывают различные факторы: аутоиммунные, дисметаболические, токсические, а также наследственная неполноценность ионных каналов. ГАМВ может проявляться мышечными спазмами , крампи [►], фасцикуляциями , волнообразным сокращением мышечных пучков ( миокимией ), псевдомиотонией (замедленным расслаблением мышц после произвольного сокращения, например, после сжимания руки в кулак), псевдотетанией (карпопедальными спазмами). Эти проявления часто усиливаются при произвольных движениях. В тяжелых случаях из-за распространенности мышечных спазмов возникают замедленность движений, ригидность, тугоподвижность. При повторении движений тугоподвижность может ослабевать, но затем происходит быстрое утомление. В отдельных случаях в результате постоянного поражения развивается умеренная гипертрофия мышечных групп. Гиперактивность чаще выявляется в мышцах дистальных отделов нижних конечностей, но могут вовлекаться и проксимальные отделы ног, мышцы рук, туловища, бульбарная и мимическая мускулатура. Выраженность симптоматики колеблется на протяжении недель и даже в течение одного дня. Миокимия и мышечные спазмы сохраняются во время сна. У больных с полиневропатиями указанные явления обычно возникают на фоне относительно мягкого сенсорного дефицита и часто сопровождаются так называемыми «позитивными» невропатическими симптомами – сенсорными (например, парестезиями) или вегетативными (например, гипергидрозом). В некоторых случаях признаки полиневропатии выявляются лишь при электрофизиологическом исследовании. При наличии замедленного расслабления мышц после произвольного сокращения диагностируют нейромиотонию, которая бывает идиопатической (синдром Исаакса) или симптоматической. Симптоматическая нейромиотония обычно наблюдается при полиневропатиях дизиммунного или токсического генеза>.

При ЭНМГ у больных с ГАМВ появляются постоянные разряды двигательных единиц (ДЕ) или части ДЕ, зачастую он имеют вид так называемой «миокимической активности» (дуплетные, триплетные или мультиплетные разряды ДЕ). ГАМВ сохраняется во время сна, после блокады периферических нервов или общей анестезии, но устраняется нервно-мышечной блокадой, что указывает на патологию дистальных участков нервной ткани. После произвольного сокращения при попытке расслабиться могут длительно наблюдаться высокочастотные разряды. Кроме того при ЭНМГ могут выявляться характерные признаки аксональной или демиелинизирующей полиневропатии.

Появления синдрома гиперактивности моторных волокон описаны при синдроме Гийена-Барре, ХВДП, мультифокальной моторной невропатии, паранеопластической, диспротеинемической, а также наследственных моторно-сенсорных и диабетической полиневропатиях. Показано, что у части больных, прежде всего с дизиммунными невропатиями, синдром связан с продукцией антител к потенциал-зависимым калиевым каналам.

Гипервозбудимость нервных окончаний объясняется тем, что именно в этой зоне калиевые каналы не защищены гематоневральным барьером или миелиновой оболочкой и уязвимы для аутоиммунной атаки. Гиперактивность моторных волокон может уменьшаться с помощью антиконвульсантов, блокирующих натриевые каналы (например, карбамазепина или фенитоина). При дизиммунных формах данного синдрома клинического улучшения можно добиться с помощью иммунотропной терапии (плазмафереза, в/в иммуноглобулина или кортикостероидов).

источник: Клиническое руководство «Полинейропатии» Левин О.С.; издательство «МИА» (Медицинское Информационное Агенство), 2011

Синдром Исаакса (СИ, нейромиотония, псевдомиотония) - хронический гетерогенный синдром, с преимущественным поражением периферической нервной системы (ПНС), проявляющийся постоянной активностью мышечных волокон, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Сведений о частоте СИ нет. Страдают в равной степени мужчины и женщины в широком возрастном диапазоне с максимальной частотой случаев болезни в 30-45 лет. У большинства больных развитие СИ носит спорадический характер, однако описаны семейные случаи СИ с наследованием по аутосомно-доминантному типу в трех поколениях, а также врожденные формы заболевания. В ряде случаев СИ сочетается с другими аутоиммунными болезнями (например, острой и хронической восполительной демиелинизирующей полинейропатией, ревматоидным артритом, тироидитом) либо носит паранеопластический характер при раке легких или лимфоме Ходжкина.

Патогенез. Основным патогенетическим механизмом развития СИ является выработка антител (AT), направленных против калиевых каналов (voltage-gate potassium channels), расположенных в дистальных отделах двигательных нервов или нервных терминалях. Установлено, что данные AT не оказывают прямого действия на кинетику калиевых каналов, а лишь увеличивают разрушение и ограничивают образование новых каналов. Блокада калиевых и соответственно активация натриевых каналов вызывает высокую эктопическую активность отдельных мышечных волокон и периферических нервов.

Клиника. Начальными клиническими проявлениями СИ являются постепенное появление миокимий (гиперкинезы отдельных мышечных пучков) на конечностях, которые затем могут принять характер генерализованных фасцикуляций. В развитой стадии болезни неврологические нарушения разнообразны и складываются из сочетания следующих признаков: постоянно повышенного мышечного тонуса в дистальных отделах конечностей; отсутствие расслабления мышц во время сна и «феномена врабатывания»; появление сгибательных контрактур кистей и стоп при повторных движениях; миокимий или фасцикуляций в конечностях. У части больных в патологический процесс вовлекаются мышцы гортани, языка, дыхательные и глазодвигательные мышцы, что проявляется осиплостью голоса, нарушением речи, поверхностным дыханием, затруднением перевода взора. Больные часто отмечают повышенную потливость, особенно после физической нагрузки, поэтому у них постоянно присутствует ощущение тепла в кистях и стопах. Для СИ не характерны дисфункции мочевого пузыря и импотенция, однако следует иметь в виду возможные случаи острой задержки мочи вследствие спазма уретрального сфинктера. При объективном осмотре в развитой стадии СИ характерна поза со слегка наклоненным туловищем, приподнятыми плечами, согнутыми и приведенными локтями. Крупные фасцикуляции и миокимии обычно преобладают в лицевых, грудных, икроножных мышцах и ярко выражены у больных со слабо развитой подкожной клетчаткой. Постепенно снижаются глубокие рефлексы, развиваются мышечная слабость, атрофии либо псевдогипертрофии мышц конечностей. Нарастающая скованность приводит к формированию своеобразной походки «броненосца». Нередки болезненные мышечные спазмы в шее, туловище и конечностях. Ноги всегда поражаются сильнее, чем руки. Исходя из названия болезни (псевдомиотония) обязательный нейромиотонический симптом при СИ отличается отсутствием феномена «врабатываиия», поэтому повторные движения (например, сжимание и разжимание пальцев) приводят к формированию сгибательных мышечных контрактур кистей. У некоторых больных может наблюдаться замедление открывания глаз после сильного зажмуривания. У 30 % больных отмечаются дистальные чувствительные нарушения: парестезии, дизестезии, онемение конечностей.

Диагностика СИ основана на анализе клинической картины, результатах иммунологических исследований и данных ЭМГ. Общеклинические анализы крови и мочи для СИ не информативны. При биохимическом исследовании крови у половины больных наблюдают повышение сывороточного калия. В ЦСЖ у части пациентов отмечают легкое увеличение белка. Диагностическую значимость при СИ представляет высокий титр аутоантител к потенциалзависимым калиевым каналам, который может быть обнаружен в 40-100 % случаев. При проведении ЭНМГ обычно не удается обнаружить нарушений скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным нервам. Определяются нормальные параметры F- волны и Н-рефлекса. Исследование нервно-мышечной передачи также не выявляет патологии. Наиболее информативна для СИ игольчатая ЭМГ, при которой в большинстве мышц обнаруживается постоянная попышенная активность потенциалов действия двигательных единиц (ПДДЕ) в виде двойных, тройных, множественных разрядов, потенциалов фасцикуляций, миокимических, нейромиотонических разрядов. Дифференциальный диагноз СИ проводят со всеми формами миотонии (дистрофической, холодовой, Томсона, хондродистрофической), гипокальциемией, амиотрофическим боковым склерозом, синдромом ригидного человека.

источник: «Аутоиммунные заболевания в неврологии» В.В. Пономарев; Минск, «Беларуская навука» 2010

Синдром Исаакса

Обзор

Синдром гиперактивности моторных волокон

Гиперактивность моторных волокон (ГАМВ) – плохо изученное состояние, которое может наблюдаться в отдельных случаях поражения периферической нервной системы. ГАМВ можно рассматривать как частный случай гиперактивности моторных единиц (ГАМЕ), которая возникает и при поражении надсегментарных систем (например, при синдроме ригидного человека или столбняке). Синдром ГАМВ обычно связан с повышением возбудимости нервных окончаний, причиной которой бывают различные факторы: аутоиммунные, дисметаболические, токсические, а также наследственная неполноценность ионных каналов. ГАМВ может проявляться мышечными спазмами, крампи, фасцикуляциями, волнообразным сокращением мышечных пучков (миокимией), псевдомиотонией (замедленным расслаблением мышц после произвольного сокращения, например, после сжимания руки в кулак), псевдотетанией (карпопедальными спазмами). Эти проявления часто усиливаются при произвольных движениях. В тяжелых случаях из-за распространенности мышечных спазмов возникают замедленность движений, ригидность, тугоподвижность. При повторении движений тугоподвижность может ослабевать, но затем происходит быстрое утомление. В отдельных случаях в результате постоянного поражения развивается умеренная гипертрофия мышечных групп. Гиперактивность чаще выявляется в мышцах дистальных отделов нижних конечностей, но могут вовлекаться и проксимальные отделы ног, мышцы рук, туловища, бульбарная и мимическая мускулатура. Выраженность симптоматики колеблется на протяжении недель и даже в течение одного дня. Миокимия и мышечные спазмы сохраняются во время сна. У больных с полиневропатиями указанные явления обычно возникают на фоне относительно мягкого сенсорного дефицита и часто сопровождаются так называемыми «позитивными» невропатическими симптомами – сенсорными (например, парестезиями) или вегетативными (например, гипергидрозом). В некоторых случаях признаки полиневропатии выявляются лишь при электрофизиологическом исследовании. При наличии замедленного расслабления мышц после произвольного сокращения диагностируют нейромиотонию, которая бывает идиопатической (синдром Исаакса) или симптоматической. Симптоматическая нейромиотония обычно наблюдается при полиневропатиях дизиммунного или токсического генеза>.

При ЭНМГ у больных с ГАМВ появляются постоянные разряды двигательных единиц (ДЕ) или части ДЕ, зачастую он имеют вид так называемой «миокимической активности» (дуплетные, триплетные или мультиплетные разряды ДЕ). ГАМВ сохраняется во время сна, после блокады периферических нервов или общей анестезии, но устраняется нервно-мышечной блокадой, что указывает на патологию дистальных участков нервной ткани. После произвольного сокращения при попытке расслабиться могут длительно наблюдаться высокочастотные разряды. Кроме того при ЭНМГ могут выявляться характерные признаки аксональной или демиелинизирующей полиневропатии.

Появления синдрома гиперактивности моторных волокон описаны при синдроме Гийена-Барре, ХВДП, мультифокальной моторной невропатии, паранеопластической, диспротеинемической, а также наследственных моторно-сенсорных и диабетической полиневропатиях. Показано, что у части больных, прежде всего с дизиммунными невропатиями, синдром связан с продукцией антител к потенциал-зависимым калиевым каналам.

Гипервозбудимость нервных окончаний объясняется тем, что именно в этой зоне калиевые каналы не защищены гематоневральным барьером или миелиновой оболочкой и уязвимы для аутоиммунной атаки. Гиперактивность моторных волокон может уменьшаться с помощью антиконвульсантов, блокирующих натриевые каналы (например, карбамазепина или фенитоина). При дизиммунных формах данного синдрома клинического улучшения можно добиться с помощью иммунотропной терапии (плазмафереза, в/в иммуноглобулина или кортикостероидов).

Синдром Исаакса (СИ, нейромиотония, псевдомиотония) – хронический гетерогенный синдром, с преимущественным поражением периферической нервной системы (ПНС), проявляющийся постоянной активностью мышечных волокон, преимущественно в дистальных отделах конечностей. Сведений о частоте СИ нет. Страдают в равной степени мужчины и женщины в широком возрастном диапазоне с максимальной частотой случаев болезни в 30-45 лет. У большинства больных развитие СИ носит спорадический характер, однако описаны семейные случаи СИ с наследованием по аутосомно-доминантному типу в трех поколениях, а также врожденные формы заболевания. В ряде случаев СИ сочетается с другими аутоиммунными болезнями (например, острой и хронической восполительной демиелинизирующей полинейропатией, ревматоидным артритом, тироидитом) либо носит паранеопластический характер при раке легких или лимфоме Ходжкина.

Патогенез

Основным патогенетическим механизмом развития СИ является выработка антител (AT), направленных против калиевых каналов (voltage-gate potassium channels), расположенных в дистальных отделах двигательных нервов или нервных терминалях. Установлено, что данные AT не оказывают прямого действия на кинетику калиевых каналов, а лишь увеличивают разрушение и ограничивают образование новых каналов. Блокада калиевых и соответственно активация натриевых каналов вызывает высокую эктопическую активность отдельных мышечных волокон и периферических нервов.

Клиника

Начальными клиническими проявлениями СИ являются постепенное появление миокимий (гиперкинезы отдельных мышечных пучков) на конечностях, которые затем могут принять характер генерализованных фасцикуляций. В развитой стадии болезни неврологические нарушения разнообразны и складываются из сочетания следующих признаков: постоянно повышенного мышечного тонуса в дистальных отделах конечностей; отсутствие расслабления мышц во время сна и «феномена врабатывания»; появление сгибательных контрактур кистей и стоп при повторных движениях; миокимий или фасцикуляций в конечностях. У части больных в патологический процесс вовлекаются мышцы гортани, языка, дыхательные и глазодвигательные мышцы, что проявляется осиплостью голоса, нарушением речи, поверхностным дыханием, затруднением перевода взора. Больные часто отмечают повышенную потливость, особенно после физической нагрузки, поэтому у них постоянно присутствует ощущение тепла в кистях и стопах. Для СИ не характерны дисфункции мочевого пузыря и импотенция, однако следует иметь в виду возможные случаи острой задержки мочи вследствие спазма уретрального сфинктера. При объективном осмотре в развитой стадии СИ характерна поза со слегка наклоненным туловищем, приподнятыми плечами, согнутыми и приведенными локтями. Крупные фасцикуляции и миокимии обычно преобладают в лицевых, грудных, икроножных мышцах и ярко выражены у больных со слабо развитой подкожной клетчаткой. Постепенно снижаются глубокие рефлексы, развиваются мышечная слабость, атрофии либо псевдогипертрофии мышц конечностей. Нарастающая скованность приводит к формированию своеобразной походки «броненосца». Нередки болезненные мышечные спазмы в шее, туловище и конечностях. Ноги всегда поражаются сильнее, чем руки. Исходя из названия болезни (псевдомиотония) обязательный нейромиотонический симптом при СИ отличается отсутствием феномена «врабатываиия», поэтому повторные движения (например, сжимание и разжимание пальцев) приводят к формированию сгибательных мышечных контрактур кистей. У некоторых больных может наблюдаться замедление открывания глаз после сильного зажмуривания. У 30 % больных отмечаются дистальные чувствительные нарушения: парестезии, дизестезии, онемение конечностей.

Диагностика

Диагностика СИ основана на анализе клинической картины, результатах иммунологических исследований и данных ЭМГ. Общеклинические анализы крови и мочи для СИ не информативны. При биохимическом исследовании крови у половины больных наблюдают повышение сывороточного калия. В ЦСЖ у части пациентов отмечают легкое увеличение белка. Диагностическую значимость при СИ представляет высокий титр аутоантител к потенциалзависимым калиевым каналам, который может быть обнаружен в 40-100 % случаев. При проведении ЭНМГ обычно не удается обнаружить нарушений скорости проведения импульса по двигательным и чувствительным нервам. Определяются нормальные параметры F- волны и Н-рефлекса. Исследование нервно-мышечной передачи также не выявляет патологии. Наиболее информативна для СИ игольчатая ЭМГ, при которой в большинстве мышц обнаруживается постоянная попышенная активность потенциалов действия двигательных единиц (ПДДЕ) в виде двойных, тройных, множественных разрядов, потенциалов фасцикуляций, миокимических, нейромиотонических разрядов. Дифференциальный диагноз СИ проводят со всеми формами миотонии (дистрофической, холодовой, Томсона, хондродистрофической), гипокальциемией, амиотрофическим боковым склерозом, синдромом ригидного человека.

Лечение

В лечении начальных проявлений СИ оправдано назначение противосудорожных средств, которые нередко при-нодят к полному исчезновению симптомов болезни. Среди них предпочтение отдают препаратам с мембраностабили-зирующим эффектом, которые уменьшают степень блокады калиевых каналов; карбамазепин (200-600 мг/сут), фенитоин, габапентин. При их неэффективности средствами выбора терапии СИ являются кортикостероиды, цитостатики, плазмаферез и внутривенное введение иммуноглобулина. С симптоматической целью используют препараты ботулотоксина (диспорт, ботокс), вводя их в пораженные мышцы.

Фасцикуляции мышц: причины, диагностика, лечение

Например, фасцикуляции при полинейропатии и БАС являются характерными проявлениями, указывающими на нарушения в работе моторного нейрона. Подергивания мышц могут появляться и у людей, не имеющих неврологических заболеваний. Специалисты клиники неврологии Юсуповской больницы проводят высокоточное обследование и составляют для пациентов, у которых наблюдается дрожание и фасцикуляции, индивидуальные программы терапии.

array(6) < ["ID"]=>string(5) "26502" ["WIDTH"]=> int(1000) ["HEIGHT"]=> int(667) ["SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/493/b3858ea2d4bc3751c10891c58d1cc4aa.jpg" ["ORIGIN_SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/493/b3858ea2d4bc3751c10891c58d1cc4aa.jpg" ["DESCRIPTION"]=> string(0) "" >

Причины

Мышечные подергивания могут являться симптомом патологического состояния, которое может привести к смерти или же значительному ухудшению качества жизни:
- Онкологии головного и спинного мозга;
- Нейроинфекции;
- Повреждения периферических нервов;
- Интоксикации;
- Болезни моторных нейронов.
Однако в большинстве случаев мышечные фасцикуляции имеют доброкачественную природу и не несут вреда для жизни. Фасцикуляции мышц - это неконтролируемые видимые кратковременные сокращения мышц. Как правило, они являются следствием тяжелой физической нагрузки, усталости или стресса. Фасцикуляции могут наблюдаться на разных частях тела, в том числе и на веках, щеках, губах и языке.

Фибрилляции и фасцикуляции мышц

Фибрилляция - это самопроизвольное сокращение определенного мышечного волокна, не приводящее к сокращению всей мышцы. Фибрилляция не заметна через кожу (в отличии от фасцикуляции). В Юсуповской больнице невропатологи при помощи высокочувствительного оборудования проводят дифференциальную диагностику между фибрилляцией и фасцикуляцией мышц.

При электромиографическом исследовании фибрилляции выявляются как асинхронный нерегулярный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (возникает, как правило, до 30 разрядов в 1 с).
- Травматизация тела или аксона мотонейрона;
- Первичные мышечные расстройства (миопатия).
- Мышечные фасцикуляции на электромиографии выявляется как более длительный разряд (от 8 до 20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ). Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени (частота 1-50/мин).
У здорового человека фасцикуляции происходят в период расслабления мышц: во время, перед или после сна, в состоянии покоя. При активных движениях такие подергивания исчезают, но возобновляются вновь в покое. В отличие от фибрилляций не сопровождаются мышечной слабостью, потерей чувствительности и атрофией в мышечной ткани.

Фасцикуляция мышц – причина появления:
- Заболевания мотонейрона (БАС - боковой амиотрофический склероз, прогрессирующие спинальные амиотрофии и другие);
- Доброкачественные фасцикуляции;
- Синдром болезненных мышечных фасцикуляций;
- Травматическое повреждение или компрессия корешка и периферического нерва;
- Лицевая миокимия (опухоль мозга, рассеянный склероз);
- Синдром Исаакса (Синдром Айзекса);
- Некоторые формы лицевого гемиспазма;
- Постпаралитическая контрактура мимических мышц;
- Ятрогенные фасцикуляции.
array(6) < ["ID"]=>string(5) "26503" ["WIDTH"]=> int(1000) ["HEIGHT"]=> int(584) ["SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/38c/1a2b21c6995e1d77d69f0e57dbd1c332.jpg" ["ORIGIN_SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/38c/1a2b21c6995e1d77d69f0e57dbd1c332.jpg" ["DESCRIPTION"]=> string(0) "" >

Фасцикуляции при неврозе

Неврозы – это объединяющее название для группы функциональных нарушений высшей нервной системы, которые сопровождаются астеническим синдромом, истерией либо навязчивыми проявлениями. В тяжелых случаях невротические расстройства могут сопровождаться фасцикуляциями мышц по всему телу, имеющими генерализованный характер. Главная причина неврозов – это психологическая травма. Зачастую все невротические состояния обратимы, однако они имеют тенденцию к затяжному течению.

Фасцикуляции при неврозе бывают различной интенсивности и характера. Например, дергание глаза, мышечные судороги, дрожь в икроножных мышцах. Порой больной может и не заметить такого рода отклонение. Стоит отличать генерализованные фасцикуляции от тиков – навязчивых движений (стук ручкой по столу или сотрясение головой).

array(6) < ["ID"]=>string(5) "26504" ["WIDTH"]=> int(800) ["HEIGHT"]=> int(600) ["SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/8aa/0f9fce3b8110dd47271b26755b6118ed.jpg" ["ORIGIN_SRC"]=> string(62) "/upload/sprint.editor/8aa/0f9fce3b8110dd47271b26755b6118ed.jpg" ["DESCRIPTION"]=> string(0) "" >

Доброкачественный синдром крампи-фасцикуляции

Наиболее распространенным симптомом доброкачественного синдрома крампи-фасцикуляций является подергивание мышц бедер (в том числе фасцикуляции на ягодицах) или голени (фасцикуляции в икроножной мышце).

Люди также могут испытывать:
- Онемения;
- Судороги;
- Зуд и дрожь;
Внезапные сокращения или непроизвольные мышечные спазмы;

Симптомы тревоги (головная боль, одышка, ощущения кома в горле).

Фасцикуляции в ногах и ягодицах могут продолжаться от нескольких секунд до нескольких лет (появляются с определенной периодичностью, например, два-четыре раза в день).

При проведении исследований, снижения скорости проведения нервного возбуждения не наблюдается, как и снижения чувствительности, изменения рефлексов.

Возникают ли доброкачественные фасцикуляции у здорового человека?

Доброкачественные фасцикуляции у здорового человека возникают, как правило, во время расслабления мышц: во сне, утром, в покое. Однако могут иметь и другие причины:
- Чрезмерные физические нагрузки (активное занятие спортом, поднятие тяжестей и т.д.);
- Переутомление;
- Стресс;
- Переохлаждение;
- Вредные привычки (употребление алкоголя, курение);
- Чрезмерное потребление кофеина.
Мышечные подергивания могут возникать в результате травм, при нехватке минеральных веществ (магний и кальций).

Такие подергивания проходят самостоятельно через определенное время (временные промежутки могут напрямую зависеть от длительности стресса или других перенапряжений нервной системы), не сопровождаются мышечной слабостью, атрофией и потерей чувствительности. Не опасны для жизни человека, не имеют клинического значения, поэтому и называются «доброкачественными».

Фасцикуляции при БАС

Боковой амиотрофический склероз (БАС) является неизлечимой болезнью, при прогрессировании которой у больного развиваются мышечные атрофии, слабость. Фасцикуляции при БАС проявляются спонтанными, быстрыми и неритмичными сокращениями мышц. Фасцикуляции при данном заболевании возникают на начальном этапе вследствие поражения центрального или периферического мотонейронов. При различных формах БАС частота фасцикуляций различна, однако их развитие сопровождается мышечной слабостью.

Пациенты, у которых выявляется фасцикуляция языка при БАС, испытывают трудности при глотании, усиленное слюноотделение и изменение голоса. При проведении оценки степени поражения мышц методом электромиографии специалисты выявляют положительные потенциалы фасцикуляций, свидетельствующие о хронической денервации.

Специалисты диагностического центра Юсуповской больницы имеют необходимые навыки и оборудования для выявления неврологических заболеваний и их признаков. Так, в ходе обследования устанавливается частота фасцикуляций при БАС.

Мышечные подергивания при полинейропатии

Полинейропатия характеризуется множественными поражениями периферических нервов, при которых возникают фасцикуляции непрекращающиеся, мышечная слабость, дрожание пальцев, нарушение дыхательной функции.

Причиной фасцикуляции при полинейропатии может стать повышенная возбудимость нервных окончаний. При фасцикуляции ионные каналы могут регулировать интенсивность проявлений непроизвольных подергиваний. По мере того, как блокируются натриевые каналы, фасцикуляции уменьшаются на фоне приема лекарственных препаратов.

Диагностика

Диагностикой и лечением фасцикуляций, а также сопутствующих им патологий, занимается врач-невропатолог. Если вы постоянно испытываете мышечные спазмы-подёргивания, то необходимо обратиться к врачу для выяснения причины их возникновения.

В отделении неврологии Юсуповской больницы работают настоящие специалисты своего дела, которые многие годы занимаются патологией нервной системы. На приеме вы получите ответы на интересующие вас вопросы, например, врачи помогут установить, являются ли фасцикуляции мышц ног (фасцикуляции в икрах ног) доброкачественными мышечными подергиваниями или же это симптом серьезного неврологического заболевания.

Исходя из симптомов врач-невропатолог с диагностической целью может назначить прохождение определенного вида обследования:
- Электромиограмма (ЭМГ);
- Электронейромиография (ЭНМГ);
- Нейровизуализация;
- Анализ крови.
Профилактика и лечение

Мышечные фасцикуляции – нередко симптом той или иной неврологической патологии. Вот почему так важно сперва обнаружить заболевание, которое привело к возникновению мышечных подергиваний, а затем приступить к лечению болезни.

В некоторых ситуациях найти патологию не удаётся, в таком случае, вероятно, причиной фасцикуляций является недостаток микроэлементов, таких как магний и калий. В Юсуповской больнице вам подберут диету, которая будет включать в себя продукты, содержащие недостающие элементы.

Доброкачественные фасцикулярные подергивания обычно не причиняют вреда, поэтому не требуют лечения. Достаточно просто дождаться их самостоятельного исчезновения.

Фасцикуляциям, возникшим после активных физических нагрузок (чаще всего после бега или поднятия тяжести), больше всего подвержены малотренированные люди, которые ведут пассивный образ жизни. Непроизвольные подёргивания они могут заметить уже после первой тренировки. Именно поэтому занятия лучше начинать с лёгких упражнений.

Переохлаждения также считаются одной из причин возникновения спазма, поэтому следует защищать свой организм, чтобы избежать доброкачественных фасцикуляций. Переохлаждение организма происходит не только в холодное время года, но и как следствие ношения одежды не по сезону.

В жаркое время года к такому приводит купание в водоёмах, поэтому, чтобы избежать неприятных последствий, необходимо соблюдать правила поведения на воде. Злоупотребление алкогольными напитками также может вызвать неконтролируемые подергивания мышц.

Релаксационные мероприятия применяются в борьбе с переутомлением и другими неврологическими расстройствами. Такие занятия полностью ликвидируют последствия стрессовых ситуаций.

Лекарственные средства

Фибрилляция и фасцикуляции возникают при неврологических заболеваниях. При их лечении используются лекарственные препараты, устраняющие фасцикуляции, мембрана мышечных клеток при этом подвергается воздействию. Для лечения неврологических заболеваний и их проявлений следует обратиться к врачу неврологу, самолечение при этом недопустимо, так как оно может спровоцировать прогрессирование болезни.

Пантогам при фасцикуляциях снижает возбудимость нервной системы за счет содержания в составе оксимасляной кислоты. Данное средство показано людям, испытывающим умственное или нервное переутомление, в результате которого могут возникать непроизвольные подергивания мышц.

Если у больного диагностируется БАС, деменция или болезнь Паркинсона, фасцикуляции могут появляться на начальной стадии патологии в одной или нескольких областях. Высокоточная диагностика, проводимая в Юсуповской больнице, позволяет выявлять даже самые незначительные неврологические нарушения.

Оказание помощи в Юсуповской больнице

Главной задачей врачей-неврологов Юсуповской больницы является оказание качественной медицинской помощи. Лечебные мероприятия, проводимые в Юсуповской больнице для пациентов у которых отмечаются фасцикуляции при остеохондрозе, БАС и других нарушениях, способствуют улучшению качества жизни больных.

Врачи-неврологи Юсуповской больницы обращают внимание пациентов на то, что подергивания могут возникать не только при неврологических заболеваниях, но и при интоксикации, переутомлении и истощении организма. Если возникают фасцикуляции при миелорадикулоишемии и других болезнях, они требуют незамедлительного лечения.

Читайте также:

Синдром Исаакса

Содержание

Признаки и симптомы

Причины

Диагностика

Повышенная возбудимость периферических нервов

Лечение

Прогноз