Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции

Добавил пользователь Skiper
Обновлено: 21.12.2024

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия/кордоцентез с целью взятия плодного материала с последующим цитогенетическим исследованием.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим цитогенетическим исследованием (кариотипирование по ворсинам хориона - определяется число и структура хромосом плода). Хорионбиопсия проводится в сроке с 9 до 14 недель беременности. Хорион – орган плода, из которого в дальнейшем формируется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода, поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. Кариотипирование по ворсинам хориона позволяет исключить не только хромосомную патологию (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфельтера, синдром «крика кошки», синдром Вольфа- Хиршхорна), но и определить пол плода на ранних сроках (10 недель). Особенно важно бывает определить пол плода на ранних сроках в семьях, где имеется риск передачи наследственного заболевания, сцепленного с полом (например – гемофилия, когда болеют только мальчики). Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится амбулаторно в условиях стерильности (малая операционная), используются одноразовые стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. Результат анализа готовится в течение 1-2 дней.

В сроке 20- 24 недели беременности проводится кордоцентез - взятие плодной крови из сосуда пуповины, с последующим кариотипированием по лимфоцитам плодной крови. Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в сосуд (вена) пуповины и шприцем берут 1мл крови плода. Процедура проводится амбулаторно в условиях стерильности (малая операционная). Риск осложнений не превышает 1%. Данным методом исключается хромосомная патология у плода – численные (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского - Тернера, синдром Клайнфельтера, дисомия У-хромосомы, трисомия Х- хромосомы) и структурные перестройки хромосом (робертсоновские и реципрокные транслокации, делеции хромосом, инверсии и др.). Результат анализа готовится в течение 6 - 7 дней.

Исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые могут быть получены только при внутриматочном вмешательстве.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.

В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода как в I триместре беременности (10- 14 недель), так и во II триместре (20- 24 недели) беременности.

Синдром Клайнфелтера. Реципрокные транслокации и делеции

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) встречается с частотой 1-2 на 1000 живых новорождённых мальчиков. Риск повторного рождения больного ребёнка небольшой.

Клинические проявления синдрома Клайнфелтера:
• Бесплодие — самое частое проявление.
• Гипогонадизм (недоразвитие яичек).
• Относительно нормальный пубертатный период (некоторым юношам помогает лечение тестостероном).
• Гинекомастия у взрослых мужчин.
• Высокий рост.
• Умственное развитие обычно в норме, но могут быть психологические трудности и проблемы обучения.

Реципрокные транслокации

Обмен материалом между двумя различными хромосомами называют реципрокной транслокацией. Когда этот обмен не сопровождается потерей или избыточным присоединением хромосомного материала, транслокация называется сбалансированной и фенотипически не проявляется. Сбалансированные реципрокные транслокации встречаются сравнительно часто — 1:500 в общей популяции.

Выявленная при обычном хромосомном анализе сбалансированная транслокация всё же может обусловливать потерю нескольких генов или разрыв одного гена, что приводит к изменению фенотипа, часто включающему умственную отсталость. Изучение повреждённых участков хромосом у таких пациентов является одним из путей выявления локализации специфических генов.

Несбалансированные реципрокные транслокации включают изменение объёма хромосомного материала и вызывают сочетание дизморфических черт, врождённых мальформаций, задержки развития и умственной отсталости. У новорождённых трудно сделать прогноз, но проявления обычно тяжёлые. Следует проанализировать родительские хромосомы для выяснения, является ли аномалия вновь образованной либо это следствие структуры родительских хромосом.

Обнаружение сбалансированной транслокации у одного родителя указывает на риск повторного рождения больного ребёнка, существует возможность антенатальной диагностики с помощью забора ворсин хориона, или амниоцентеза, а также тестирования родственников.

Делеции

Делеции — другой тип структурного нарушения. Потеря части хромосомы обычно приводит к физическим аномалиям и умственной отсталости. Деления может представлять собой потерю концевой или, реже, внутренней части хромосомы.

Примером делеции является потеря концевой части короткого плеча хромосомы 5, называемая 5р-, или моносомия 5р. Поскольку у больных новорождённых детей плач похож на звук кошачьего крика, этот синдром также называется «синдромом кошачьего крика». Следует исследовать хромосомы родителей для выявления носителя сбалансированной транслокации хромосомы.

Известно, что все большее число синдромов обусловлено делециями хромосом, которые слишком малы для выявления в обычном цитогенетическом анализе. Такие субмикроскопические делеции можно выявить с помощью FISH, используя ДНК-пробы, специфические для определённых хромосомных участков. Синдром Ди Джорджи развивается при делеции хромосомы 22 на участке 22qll. Синдром Вильямса — ещё один пример микроделеции с потерей хромосомного материала на длинном плече хромосомы 7 на участке 7qll.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

результаты ПЦР тестов

В период майских праздников в поликлиниках Кабанского района ежедневно работали прививочные кабинеты по вакцинации от COVID-19.
С начала вакцинации в район поступило 6290 доз вакцин, 700 из них доставили в ЦРБ 10 мая. По данным регистра вакцинированных, всего у нас привито 5304 человек, из них 2025человек - это жители района старше трудоспособного возраста и лица с хроническими заболеваниями.
На вакцинацию принимают по живой очереди, по предварительной записи по телефону, либо через личный кабинет госуслуг. Для прохождения вакцинации при себе необходимо иметь паспорт, медицинский полис, снилс. Перед проведением вакцинации обязательным является осмотр врачом терапевтом (фельдшером) заполнение анкеты и информированного согласия. После проведения вакцинации необходимо соблюдать меры предосторожности в части соблюдения санитарно -гигиенических правил (ношение маски, обработка рук), постараться максимально исключить риск заражения коронавирусной инфекцией, так как иммунитет формируется в течение 42 дней после проведения двухкратной вакцинации. Противопоказаниями к вакцинации являются: гиперчувствительность к какому-либо компоненту вакцины, тяжелые аллергические реакции, острые инфекционные и хронические заболевания, онкологические заболевания, также вакцинация запрещена для беременных и кормящих женщин и лиц младше 18 лет.
Не откладывайте вакцинацию, это единственный метод защиты от COVID-19 защитите себя и своих близких, общими усилиями мы создадим коллективный иммунитет!
Информацию о пунктах прохождения вакцинации в Кабанском районе вы можете получить по ниже указанным номерам телефонов регистратур:

Кабанск - 41236 Бабушкин - 70686

Селенгинск-74272 Выдрино- 93457

Каменск - 77385 Кудара - 79627

Администрация ГБУЗ «Кабанская ЦРБ» информирует:

В соответствии с утвержденной Программой модернизации первичного звена здравоохранения в Кабанскойм районе будут проведены следующие мероприятия по укреплению материально-технической базы:

1) Капитальный ремонт зданий поликлиники и стационара Каменской УБ на сумму более 40 млн. руб.

· Работы по ремонту поликлиники запланированы с 1 июня 2021 года сроком на 90 дней. Амбулаторно-поликлиническая медицинская помощь населению Каменского участка будет осуществляться на базе лечебного корпуса по адресу п. Каменск, ул. Подгорная, 33 («Сан. городок») и на базе детской консультации по адресу п. Каменск, ул. Школьная.

· Работы по капитальному ремонту здания стационара Каменской УБ начнутся ориентировочно с 1 июля, плановая длительность ремонта 90 дней. Стационарная помощь жителям Каменского участка на период ремонта будет осуществляться на базе Селенгинской РБ.

2) Строительство лифта в здании стационара Кабанской ЦРБ на сумму 6 млн. 557,0 тыс. руб.

3) Капитальный ремонт здания Выдринской участковой больницы на сумму 38 млн. 500,0 тыс. руб.

ВНИМАНИЕ! Ориентировочный срок начала работ 21 мая 2021 года. На время ремонта амбулаторно-поликлиническая помощь населению Выдринского участка будет осуществляться в приспособленном помещении здания по адресу ст. Выдринро, ул. Красногвардейская, 1 (здание бывшего Мостопоезда). Стационарная помощь-на базе Кабанской ЦРБ.

1) Капитальный ремонт здания стационара Кабанской ЦРБ с целью создания Первичного сосудистого отделения (ПСО) на сумму 24 млн. 146,0 тыс. руб.

2) Капитальный ремонт здания Бабушкинской ВА на сумму 80 млн. 538, 0 тыс. руб.

1) Строительство детской консультации и лаборатотрно-диагностического блока в Селенгинской районной больнице на сумму 161 млн 800 тыс. руб.

2) Капитальный ремонт главного корпуса Селенгинской РБ с целью размещения детского отделения на сумму 10 млн руб.

Генетические причины бесплодия

Численные и структурные нарушения в хромосомах могут оказаться причиной бесплодия. У мужчин в 10-15 % случаев репродуктивные проблемы связаны с генетическими патологиями. У женщин в 5 % случаев трудности с зачатием обусловлены хромосомными аберрациями.

Мужчине следует пройти обследование, чтобы исключить генетические причины бесплодия в случае астенозооспермии, тератозооспермии, а также при выраженной олигозооспермии или азооспермии.

Обструктивная азооспермия (сперматозоиды не попадают в эякулят из-за непроходимости семявыводящих путей), может быть вызвана:

мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
мутациями в отдельных генах или наличием хромосомных аномалий в кариотипе мужчины.

При выраженной олигозооспермии (низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте) и при необструктивной азооспермии (сперматозоиды в яичках не вырабатываются) бесплодие может быть связано с нарушениями в генах, а именно:

с аномальным числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дисомии хромосомы Y);
хромосомными нарушениями (сбалансированная реципрокная или Робертсоновская транслокация, инверсии и прочие структурные изменения кариотипа);
мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
структурными аномалиями половых хромосом;
делециями локуса AZF в Y-хромосоме;
мутациями в гене AR;
мутациями в генах, вызывающими гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Каллмана);
мутациями в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины бесплодия у женщин связаны с хромосомными и молекулярно-генетическими нарушениями.

У пациенток с репродуктивной дисфункцией могут обнаруживаться такие хромосомные патологии:

количественные аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии хромосомы Х, синдром Свайера);
нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза (образование яйцеклеток с количественными хромосомными нарушениями);
хромосомные аберрации (приводят к выработке анеуплоидных яйцеклеток);
структурные аномалии половых хромосом (вызывают первичную недостаточность функции яичников).

Бесплодие у женщин способны вызывать такие молекулярно-генетические нарушения в генах:

синдром ломкой X-хромосомы;
мутации в генах, которые отвечают за гомеостаз;
нарушение рецептивности эндометрия, смещение «окна имплантации» во времени;
мутации в генах, вызывающие вторичную недостаточность функции яичников (гипогонадотропный гипогонадизм).

Обследования при бесплодии, связанном с генами

Для установления причины трудностей с зачатием ребенка рекомендуется пройти обследование у репродуктолога. В случае необходимости доктор направит мужчину и/или женщину на консультацию к генетику, который может порекомендовать те или иные генетические исследования, чтобы выявить проблему.

Обоим партнерам могут назначить кариотипирование. Мужчине для определения генетических причин бесплодия могут предложить:

анализ мутаций в гене муковисцидоза;
определение делеций в локусе AZF Y-хромосомы;
FISH-анализ спермы и т. д.

Чтобы исключить связь бесплодия с генами у женщин, могут проводиться:

исследование мутаций генов, ответственных за систему гемостаза;
анализ на неравновесную инактивацию хромосомы Х;
определение уровня рецептивности эндометрия;
преимплантационный генетический скрининг на анеуплоидии.

В клинике «Айвимед» принимают опытные специалисты в области репродуктивной медицины, которые при необходимости направляют пациентов на генетические исследования. В составе клиники работает собственная лаборатория генетики, поэтому результаты генетических тестов можно получить в краткие сроки. Это позволяет пациентам приступить к лечению бесплодия не теряя времени, чтобы как можно скорее стать родителями.

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ)

Позволяет выявить и предотвратить передачу эмбриону тяжелых заболеваний, вызванных генетическими и/или хромосомными аномалиями, которые иногда затрудняют наступление беременности, являются причиной выкидыша на раннем сроке беременности или рождения ребенка с наследственным заболеванием

ПГД — что это и почему этот тест важен?

Преимплантационная генетическая диагностика или преимплантационный генетический тест эмбриона (ПГД/ПГТ) — это генетический анализ эмбриона с помощью биопсии его клеток до переноса в матку будущей мамы. Этот анализ позволяет нам:

Предотвратить перенос эмбрионов, которые из-за хромосомных аномалий могут спровоцировать выкидыш на раннем сроке или не приведут к рождению больного ребенка.
Обнаружить и предвидеть на стадии эмбриона тяжелые заболевания, вызванные генетическими аномалиями. Обеспечить здоровое потомство и не допустить передачу болезней будущим поколениям.

Хромосомные и моногенные аномалии — что это?

У здоровых людей в геноме 46 хромосом — 23 от папы и 23 от мамы, которые несут в себе наследственные признаки. В геноме 22 аутосомы и одна пара половых хромосом, которые определяют пол (XX у женщин и XY у мужчин). Каждая хромосома — это «большая книга», содержащая всю генетическую информацию, которая указывает как должны выглядеть и работать клетки нашего организма.

Но иногда при разделении клеток происходят ошибки, которые могут привести к увеличению числа хромосом или, наоборот, к их недостаточному количеству. Такие хромосомные аномалии делятся на следующие виды:

Численные — лишние или недостающие хромосомы;
Структурные — у одной из хромосом не хватает какой-либо части, или есть лишняя часть, или эта часть находится в другой хромосоме, или возникает инверсия хромосом;

Аномалия в числе или структуре хромосом эмбриона — это самая частая причина отторженияприимплантации или выкидышанараннейстадии, которая также увеличивается с возрастом матери. Поэтому ПГТ-A анеуплоидий — очень полезный анализ в диагностике и лечении в нашем Отделеповопросамотторженияэмбрионовприимплантации.

Иногда аномалия происходит в конкретном гене и влияет на работу организма, вызывая моногенное заболевание, которое передается следующему поколению.

Виды преимплантационной генетической диагностики

ПГТ-A хромосомных аномалий. Преимплантационная генетическая диагностика эмбриона для обнаружения анеуплодий.
ПГТ-M моногенных заболеваний — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний
ПГТ-SR для диагностики структурных аномалий

Далее подробно описывается каждый тест:

1. ПГТ-A — преимплантационный генетический тест для анализа анеуплодий (хромосомных аномалий)

Например, лишняя копия 21-ой хромосомы является причиной синдрома Дауна (трисомия 21). Другие распространенные хромосомные нарушения (лишняя или недостающая хромосома) — трисомия 18, трисомия 15 или 47, и XXY (Синдром Клайнфельтера).

Кому рекомендуется ПГТ-A?

Если будущая мама старше 35 лет.
В случаях неоднократного самопроизвольного прерывания беременности и/или отторжения эмбриона в двух или более циклах ЭКО.
Пациенты с диагностированными хромосомными аномалиями.
Пары, причина бесплодия которых — тяжелый мужской фактор.

Пошаговое описание ПГТ-A

На приеме гинеколог разработает план процедуры, которая начнется в первый день менструации.
Стимуляция яичников для получения ооцитов.
Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

2. ПГТ-M — преимплантационный генетический тест для обнаружения моногенных заболеваний

Первый шаг: генетическое исследование будущих родителей для выявления ошибки (мутации) гена, который вызывает болезнь (генетическое исследование).

После получения генетической информации, на следующем шагу мы выполняем информативное обследование, которое позволит нам создать специфическую стратегию диагноза для борьбы с заболеванием этой семьи.

Болезни могут быть аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и связанный с Х-хромосомой, например: синдром ломкой X-хромосомы, гемофилия А, муковисцидоз, болезнь Гентингтона, серповидноклеточная анемия, синдром Марфана и т. д.

Кому рекомендуется ПГТ-M?

Парам, где один из партнеров является носителем генетического заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей будут страдать этим заболеванием).
Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% детей будут страдать этим заболеванием).
Парам, в которых оба партнера являются носителями генетического заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей будут страдать этим заболеванием).

Пошаговое описание ПГТ-M

В первую очередь, необходим генетический анализ родителей. Мы должны изучить историю болезни и определить мутацию гена, которая вызывает заболевание.
Затем проводится информативное исследование, в ходе которого мы разработаем стратегию для определения аномалии в эмбрионах. Зачастую в этом исследовании должны участвовать здоровые и больные члены обеих семей.
Запускается цикл ЭКО. Когда у женщины начинается менструация, производится стимуляция яичников, и через 15-25 дней проводится забор ооцитов.
В лаборатории мы оплодотворим их спермой партнера или донора и будем выращивать до 5-6-го дня, т.е. до стадии бластоциста. В этот момент проводится биопсия эмбриона — забор нескольких клеток для генетического анализа. Эмбрионы замораживаются до получения результатов.
Биопсия обрабатывается для генетического анализа, и мы ставим диагноз.
После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и перенос эмбриона без аномалий исследованного гена.

3. ПГТ-SR — преимплантационный генетический тест для обнаружения структурных аномалий

Тест обнаруживает эмбрионы с аномальными хромосомами — «разорванными» или с неправильным соединением сегментов. Такие структурные хромосомные аномалии бывают разного типа: делеции, транслокации, дупликации, инсерции, инверсии и кольца. Заболевание проявляется, когда невозможна правильная экспрессия гена из-за аномалии, которая влияет на структуру хромосомы.

Виды структурных хромосомных аномалий

Сбалансированные реципрокные транслокации

Транслокация — тип хромосомной аномалии, при которой одна из частей хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме. Реципрокные транслокации возникают при переносе сегментов между двумя хромосомами с изменением конфигурации, но не количества хромосом.

Реципрокные транслокации считаются сбалансированными, если при их формировании не происходит ни потеря, ни добавление генетического материала. Это случается, когда участок хромосомы меняет свое положение в геноме.

Несбалансированная реципрокная транслокация

В этом случае происходит потеря или добавление генетического материала. Также изменяется количество копий на хромосомном участке. Можно найти участки одной хромосомы в другой.

Робертсоновские транслокации

Происходит слияние двух акроцентрических хромосом (с одним плечом) и потеря одного из концов, при этом две хромосомы объединяются в одну. Носители имеют 45 хромосом вместо 46, и повышается риск трисомии.

Делеции

Потеря участка ДНК хромосомы.

Дупликация

Сегмент хромосомы повторяется вдоль исходного участка и создает одну или несколько копий гена или части хромосомы.

Инсерция

Часть хромосомы оказывается в необычном месте в той же или в другой хромосоме. Если нет ни добавления, ни потери генетического материала, рождается здоровый ребенок.

Парацентрические инверсии

Инверсии возникают, когда часть хромосомы ломается в двух точках, внутренний сегмент поворачивается на 180° и снова соединяется с хромосомой. При парацентрической инверсии инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры.

Перицентрические инверсии

Центромера находится внутри инвертированного фрагмента

Кольца

Края хромосомы разрываются и соединяются, формируя кольцо. Это вызывает генетические заболевания, чаще всего синдром Шерешевского-Тёрнера.

Кому рекомендуется такое исследование?

Парам, в которых один из партнеров является носителем структурной хромосомной аномалии.

Пошаговое описание ПГТ-SR

На первом приеме гинеколог оценит ваш случай.
Возможно будет необходим тест на обнаружения структурных аномалий.
На следующем приеме будет проведена диагностика и разработка процедуры, которая начнется в первый день менструации.
Стимуляция яичников для получения ооцитов.
Получение эмбрионов с помощью цикла ЭКО.
Когда эмбрион достигнет 5-6 дней развития, наступит стадия бластоциста: мы проведем забор клеток с помощью биопсии эмбриона.
Криоконсервация эмбрионов до момента переноса.
Обработка биопсии для хромосомного анализа и постановки диагноза.
После получения результата проводится подготовка эндометрия матери и переноса эмбриона без хромосомных нарушений, при этом исключаются аномальные эмбрионы и неудачные переносы.

Преимущества ПГД/ПГТ

Улучшенный отбор эмбрионов: мы будем знать, у каких эмбрионов нет хромосомных аномалий, и какие гарантируют рождение здорового ребенка.

Предотвращение переноса эмбрионов, которые не приживутся. Существуют генетические нарушения, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе или даже имплантацию в матку.

Благодаря анализу, мы не будем переносить или имплантировать эмбрионы, которые в дальнейшем могут привести к выкидышу или рождению ребенка с каким-либо синдромом.

Уменьшение времени ожидания успешной беременности. Мы не переносим эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка или не будут развиваться.

Снижение затрат. Нет необходимости замораживать и переносить генетически нездоровых эмбрионов, даже если они выглядят здоровыми. Таким образом, мы избегаем лишних расходов на перенос эмбрионов, которые точно не приведут к успешной беременности.

Психологическое здоровье. Гарантия здорового эмбриона снижает возможность выкидыша и эмоциональное напряжение для пары в таких случаях.

Недостатки ПГД/ПГТ

Это инвазивная процедура, так как проводится биопсия эмбриона для генетического анализа.

Цикл без переноса. Иногда все эмбрионы имеют хромосомные аномалии, и перенос не проводится. С одной стороны, это ведет к прерыванию процедуры, а с другой, эмоционально воздействует на будущих родителей.

Мозаицизм эмбриона. В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем знать, отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаицизм). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом. Этому вопросу посвящены различные исследовательские работы Instituto Bernabeu.

Скрининг. Биопсия эмбриона анализирует внешнюю часть и не затрагивает часть, которая приводит к рождению ребенка. Многие научные исследования доказали высокий уровень их взаимосвязи. Взятый материал содержит информацию обо всем эмбрионе.

Трудность в принятии решения. Многим парам по этичным и эмоциональным причинам больно принять решение об исследовании своего эмбриона. Кроме того, наша клиника предлагает профессиональную психологическую помощь и генетическую консультацию.

Читайте также: