Склеростеоз: клиника, патология, наследственность

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 20.12.2024

Атеросклероз сосудов: что это, симптоматика, методы диагностики, как лечить

Атеросклероз – это достаточно серьезное хроническое заболевание, при котором страдают стенки сосудов. На них откладываются холестериновые бляшки, жиры в виде налета. Из-за этого стенки сосудов уплотняются и теряют эластичность. Просвет артерии сужается, ток крови затруднен. Это приводит к развитию ряда других заболеваний. Мы разберем, какие симптомы проявляются, какие факторы влияют на состояние сосудов и как вылечить атеросклероз.

Чаще всего подобным заболеванием страдают в зрелом возрасте. Из-за неправильного питания, лишнего веса и других факторов недуг может появиться уже в 30 лет. Наиболее страшен атеросклероз на стенках аорты.

Что происходит при атеросклерозе аорты

Из-за повреждения самого большого сосуда в организме страдает сердце и другие органы. Через аорту проходит большое количество крови. Если стенки сужены, проходимость уменьшается, что повышает давление. Возникают негативные симптомы в виде болей, повышенного артериального давления. Становится трудно глотать пищу, изменяется голос.

Мышечный тонус страдает, человек начинает терять вес из-за болезни. Общее состояние здоровья критично ухудшается, появляются новые заболевания, приобретающие хроническую форму. С атеросклерозом шутки плохи, нужно сразу обращаться к врачу и делать обследование. Специалист поможет решить проблему и назначит курс, способный остановить развитие атеросклероза.

Прогноз при поврежденных сосудах

К сожалению, при атеросклерозе аорты и других сосудов прогнозы врачей неутешительны. Сначала недуг может вообще себя не проявлять, или симптомы не слишком беспокоят пациента. Но в дальнейшем самочувствие будет ухудшаться. Развиваются недуги сердечно-сосудистой системы, страдают другие органы.

Важно вовремя выявить недуг и начать эффективное лечение. Прогноз при атеросклерозе определяется в ходе клинических исследований. Доктор проводит диагностику и определяет риск, назначает лечение, исключает факторы, способствующие развитию атеросклероза.

Симптомы атеросклероза

Атеросклерозом сосудов страдает все больше людей, и связанно это с халатным отношением к собственному здоровью. При проявлении симптомов пациенты не спешат в клинику за помощью. Они не исключают факторы риска, да и на признаки не всегда обращают внимание. Действительно, проявляется недуг постепенно, на сосудах сразу не образовываются закупорки, которые могут вызвать тромбоз и привести к летальному исходу. Но когда это случится, уже будет поздно. Поэтому важно вовремя определить признаки, указывающие на наличие болезни.

Какой риск развития атеросклероза

Заметить изменения в своем организме не всегда просто, поэтому рекомендуется регулярно ходить к врачу и сдавать анализы. Диагностика позволит своевременно увидеть в сосудах бляшки и другие жировые скопления. Риск развития атеросклероза достаточно высок у каждого человека, независимо от пола.

Чем взрослее пациент, тем выше вероятность проблем с сосудами. Это опасное явление, которое влияет на состояние здоровья в целом. Чаще всего страдают пациенты в возрасте после 50 лет. Именно в этот период недуг проявляется наиболее активно. Каждый второй мужчина имеет проблемы с сосудами, и 40% женщин жалуются на данный диагноз. В возрасте 35 лет пациенты начинают замечать первые симптомы.

Самое опасное в этой ситуации – игнорировать причины и не обращать внимания на изменения. Даже если сейчас симптомов не так много, в дальнейшем они дадут о себе знать все вместе. При подозрении на сосудистые заболевания стоит сразу обращаться к специалистам.

Стоит отметить, что уровень риска получения атеросклероза высок даже у новорожденных. Не нужно думать, что проблемы придут после 35 лет, их легко выявить раньше. Опытные доктора помогут в лечении атеросклероза.

Основные симптомы и признаки атеросклероза аорты

Сердце в организме человека можно назвать мотором, а сосуды – проводами. Когда в проводах происходит короткое замыкание, мотор сразу начинает работать хуже. Да и другие системы дают сбой. При атеросклерозе и повреждении сосудов происходит как раз «короткое замыкание». Организм продолжает нормально функционировать, но какие-то системы уже работают не совсем правильно. Поэтому важно понять, в чем причина, и определить основные симптомы. Именно они являются «звоночками», говорящими о том, что есть проблемы. Симптомы атеросклероза таковы:

  • возникает боль за грудиной;
  • появляется одышка;
  • частые головные боли;
  • шум в ушах;
  • значительно снижается работоспособность;
  • появляется синдром повышенной утомляемости, который может приводить к стрессу, депрессии;
  • общее недомогание;
  • повышается артериальное давление;
  • показатели памяти снижаются;
  • в ногах появляются болезненные ощущения;
  • ноги отекают, возникает онемение;
  • регулярно возникает боль в области спины, которая может отдавать в ноги;
  • если пациент не лечится, появляется риск развития старческого слабоумия, сильных расстройств памяти;
  • на поздних стадиях отсутствие помощи приводит к потере ориентации во времени, пространстве.

Признаки атеросклероза имеют четкое определение, но даже при этом люди редко обращаются к врачу за помощью. Восстановить сосуды будет практически невозможно в дальнейшем, поэтому следует сразу реагировать на проблемы.

Симптомами атеросклероза аорты считаются:

  • боль жгучего или давящего характера в области сердца;
  • болевые ощущения в спине, руках;
  • сильное онемение ног;
  • артериальное давление поднимается до критических показателей;
  • возникают достаточно серьезные проблемы с голосом, осиплость;
  • начинаются трудности с глотанием пищи;
  • развивается ишемическая болезнь сердца;
  • происходят нарушения и патологии аорты;
  • регулярно случаются обмороки;
  • при атеросклерозе аорты возникают проблемы с ЖКТ, запоры, вздутие;
  • снижается масса тела, иногда до критических показателей;
  • мышечный тонус теряется.

Атеросклероз аорты опасен, нужно обратиться за помощью к специалисту. Правильная терапия позволит избавиться от атеросклероза сосудов и восстановить нормальное состояние аорты. Знайте, что лечить атеросклероз сосудов не сложно, если своевременно начать этот процесс и выбрать правильные методы борьбы.

Причины атеросклероза и факторы, провоцирующие болезнь сосудов

Факторы риска развития атеросклероза, как сосудов, так и аорты, известны многим людям. Но при этом они не исключают их из своей жизни. Согласитесь, сложно отказаться от вкусной жирной пищи. Но риски получить атеросклероз сразу значительно возрастают. Основные причины появления атеросклероза таковы:

  • неправильное питание, особенно если в рационе преобладает жирная пища, которая поражает стенки сосудов;
  • лишний вес;
  • наличие сахарного диабета повышает риск развития недуга;
  • курение является важной причиной, по которой страдают артерии, именно поэтому большинство пациентов – мужчины;
  • большие дозы алкоголя существенно повышают риск;
  • наследственность является не самым приятным фактором риска, так как на нее нельзя повлиять; остается только следить за своим здоровьем, чтобы не дать этому фактору риска воздействовать на будущее поколение.

Это наиболее распространенные факторы, которые способствуют изменениям сосудов в негативную сторону. Причины возникновения патологии аорты таковы:

  • малоподвижный образ жизни;
  • вредные привычки;
  • повышенное давление;
  • развитие ишемического заболевания;
  • нарушение реакции на глюкозу;
  • ожирение;
  • регулярные стрессы;
  • патологии и нарушения аорты;
  • сердечные патологии;
  • подагра.

Поражают организм, в частности структуру сосуда и аорты, вредные привычки и другие факторы, от которых запросто можно отказаться. Достаточно уделить своему здоровью немного времени и восстановиться. Можно самостоятельно снизить риск появления атеросклероза и убрать большинство причин.

Риск для сосудов при отсутствии помощи

Главной проблемой артериальной патологии является опасность от последствий, которые ожидают каждого пациента. Отсутствие лечения приводит к серьезным поражениям кровеносных сосудов. Основные последствия при отсутствии лечения атеросклероза таковы:

  • бляшка может полностью закупорить сосуд и вызвать летальный исход;
  • если в сосудах останется хоть немного пространства для поступления крови, это все равно приведет к сильным болям при физических нагрузках;
  • отеки и онемение ног могут быть настолько сильными, что пациент просто перестает ходить, в итоге конечности начинают атрофироваться;
  • разрыв бляшки в артериях способствует образованию тромба;
  • высокая степень риска получить инсульт;
  • не менее высокая степень риска получить инфаркт миокарда, особенно если есть повреждение аорты;
  • при атеросклерозе сосудов может пострадать мозг, из-за чего возникнут необратимые нарушения;
  • наличие атеросклероза приводит к нарушениям периферических артерий. Они отвечают за правильную циркуляцию крови. Происходит сильное повреждение сосудов ног, раны очень долго заживают.

Важно вовремя распознать патологию и начать бороться за свое здоровье. Ведь отсутствие лечения приводит к необратимым последствиям и даже к летальному исходу. В борьбе с атеросклерозом помогут специалисты нашего медицинского центра. Мы распознаем признаки атеросклероза, с помощью диагностики определим основной фактор риска и поможем в борьбе с сосудистой патологией.

Диагностика заболевания

При развитии атеросклероза важно вовремя обращаться к специалисту. В случае возникновения хотя бы нескольких признаков, или если Вы знаете, что находитесь в зоне риска, требуется пройти этапы диагностики. Диагностировать в нашей клинике будет опытный врач, используя такие методы, как:

    ; ; ;
  • ультразвуковое исследование аорты; ;
  • аортография; ; ;
  • может быть назначена компьютерная томография, чтобы детально диагностировать организм и в точности определить атеросклероз сосудов;
  • стресс-тестирование.

Современные возможности медицины позволяют точно поставить диагноз, определить фактор, который может являться основным провокатором атеросклероза. Обратитесь в нашу клинику, врач распознает патологию и поможет устранить атеросклероз сосудов.

Какой врач лечит атеросклероз

Атеросклероз является серьезным недугом, большинство людей находится в зоне риска. Каждый второй человек на планете подвержен атеросклерозу, но далеко не все знают, какой именно врач занимается устранением проблем с сосудами. Ведь наличие такого диагноза подразумевает проблемы с сердцем, нарушение работы аорты, и даже ноги страдают. Давайте разберемся, какой врач лечит атеросклероз.

В нашей клинике устранить атеросклероз артерий и повреждения аорты помогают профессиональные доктора с большим опытом работы. У нас лечат сложные формы патологии сосудов, специалисты снижают риск усугубления состояния здоровья. Выбирайте своего доктора и записывайтесь на прием.

Лечение атеросклероза: эффективные методы

Атеросклероз аорты или повреждения сосудов определяют достаточно просто. Распознать их легко с помощью применения различных методов обследования при диагностике. Дальше нужно начинать бороться с недугом. Во многом лечить атеросклероз поможет доктор, но большое значение имеют действия пациента. Специалист лечит профессионально, но бороться с патологиями нужно и своими силами. Если Вы в зоне риска, следует способствовать укреплению здоровья. Давайте разберемся, как можно вылечить атеросклероз и какие есть методы борьбы с ним.

Лечение при атеросклерозе

Лечиться обязательно нужно под присмотром опытного специалиста. В борьбе с недугом важно не проиграть из-за досадных ошибок. Лечение атеросклероза сосудов подразумевает такой комплекс:

  1. Лечение атеросклероза на начальном этапе требует консервативного воздействия. Независимо от того, повреждена аорта или имеются повреждения сосудов ног, назначаются медикаментозные препараты.
  2. Лечение атеросклероза на поздних стадиях подразумевает проведение операции. При диагностике атеросклероза будет понятно состояние аорты и прочих сосудистых соединений. Врач разрезает артерию и чистит или удаляет ее часть.
  3. При консервативном лечении назначаются препараты, понижающие давление. Ведь это один из факторов, который способствует ухудшению общего состояния.
  4. Также доктор назначает статины, фибраты, секвестры желчных кислот. Важно понизить показатели значения холестериновых бляшек.

Вероятность риска развития данной патологии очень высока, важно системно подойти к вопросам устранения атеросклероза сосудов.

Народные методы лечения: как спасти сосуды, что говорит врач

При возникновении риска развития атеросклероза пациенты начинают искать методы, способствующие снижению факторов риска. Вместо того, чтобы заняться своим здоровьем, выявить проблемы на начальных этапах с помощью докторов, начинается поиск нестандартных методов борьбы.

К ним относится народная медицина. С ее помощью лечат сеточки на ногах, улучшают деятельность кровеносных органов. Однако зачастую изменений не наблюдается. Первоначально используется неправильный подход и борьба, атеросклерозом страдают многие, но люди не знают, как применять рекомендации фитотерапевтов.

Действительно, показаний для применения фитотерапии достаточно, от атеросклероза можно частично избавиться таким методом. Но должна быть комплексная борьба, атеросклерозом страдают многие, но одни только травы не помогут. Недуг характеризуется серьезными последствиями, задача пациента – в общем укреплять свое здоровье. Поможет в этом фитотерапия (травяные отвары, настои). Данный метод способствует очистке крови, укреплению иммунитета. Но продукты фитотерапии можно использовать только под присмотром специалиста, и если признаки не говорят о критичном положении.

Факторы, влияющие на положительное состояние аорты

Причинами развития атеросклероза можно назвать неправильное питание и образ жизни. К этим факторам добавляются вредные привычки. Выделяют ряд рекомендаций, способствующих улучшению здоровья при развитии недуга:

  • от атеросклероза аорты поможет избавиться отказ от алкоголя и курения;
  • при атеросклерозах любого типа нужно отказаться от жирной пищи;
  • среди причин развития недуга лишний вес. Следует устранить его;
  • при поврежденной аорте физические нагрузки запрещены. Но следует заниматься умеренными упражнениями, плаванием, тренировать ноги;
  • во время проявления стрессов здоровье ухудшается. Нужно заниматься укреплением нервов;
  • артерия может пострадать при хронических патологиях. Нужно проверить тело на их наличие и устранить;
  • в период лечения поддерживайте водный баланс.

Данные рекомендации характерны для каждого человека. Но при атеросклерозах особенно важны.

Атеросклероз артерий: диета, которую рекомендует врач, ее цена

Чем быстрее получается выявить недуг, тем лучше. Следует проверить свое здоровье, проверить сосуды, возможно Вам уже сейчас нужна помощь. Стоит начать с соблюдения диеты, она помогает устранять недуг. При атеросклерозах сосудов рекомендуется наладить питание.

  1. При наличии атеросклероза стоит отказаться от жирного мяса, печени, яичных желтков, сливочного масла.
  2. При атеросклерозе противопоказания к употреблению сала, молока больше 1%-ной жирности, сметаны.
  3. Характерными мясными продуктами, рекомендованными при недуге, считаются нежирная курица, индейка, кролик, постная говядина.
  4. Начальная стадия диеты позволяет использовать любые сорта рыбы, но с развитием недуга стоит отказаться от жирных видов.
  5. Причины атеросклероза – загрязнение – очистить организм помогают продукты растительного происхождения. Это картофель, бобы, чечевица, злаковые, фрукты, горох.
  6. При атеросклерозах сосудов нужно отказаться от алкоголя, употребления сладкого, кофе, крепкого чая.

Такая диета отлично лечит. В случае проявления недуга сразу возьмитесь за питание, а лучше – сразу соблюдайте правила питания. Цены на рекомендованные продукты для диеты невысоки.

При каких показаниях лечить болезнь

Характерные показания для устранения недуга таковы:

  • пациент занимается спортом, но чувствует себя плохо;
  • регулярные головные боли;
  • высокое давление;
  • слабость и апатия с характерными признаками депрессии.

Это повод посетить доктора. Атеросклероз опасен для артерий, его развитию способствует большое количество негативных факторов. Самостоятельно пациент не определит недуг, нужно являться к специалисту.

Противопоказания при атеросклерозе

Опасен атеросклероз тем, что имеет ряд противопоказаний. Не всегда проявления недуга легко устранить. Благодаря возможности консервативного и оперативного воздействия вероятность избавиться от недуга высока. Но все же есть противопоказания при атеросклерозе:

  • наличие острых форм болезней;
  • аллергия на препараты;
  • недостаточность кровообращения;
  • миокардиты в активной форме.

Если есть условия, препятствующие устранению недуга, подбираются альтернативные методы.

Лечение атеросклероза: какая цена

Мы гордимся нашей клиникой, потому что предоставляем качественные услуги для пациентов. У нас работают высококлассные специалисты, применяется современное оборудование. Позвоните нам и узнайте, как проходит лечение атеросклероза, какие цены. Консультанты ответят на все вопросы.

Клиника АО «Медицина»: лечение атерослероза

В нашей клинке устранить атеросклероз просто. Наши преимущества таковы:

  • Современное сертифицированное оборудование.
  • Вежливый персонал. Вас проведут к доктору, все подробно расскажут и покажут, не придется стоять в очереди.
  • Опытные специалисты. Доктора имеют большой стаж, обмениваются опытом с зарубежными коллегами из медицинских центров. Вы в надежных руках.
  • Работаем в праздники и выходные. Позвоните нам в удобное для Вас время и запишитесь на прием.
  • Собственная скорая помощь. В критических ситуациях мы моментально среагируем, и машина отправится к Вам на указанный адрес.
  • Удобное расположение. Центр находится в Москве, возле станции метро «Маяковская».
  • Полная поддержка пациента. Доктор-куратор ведет все записи, у Вас будет к ним электронный доступ.
  • Превосходный сервис.
  • Комфортабельные палаты. Вы полностью восстановитесь после проведения оперативного вмешательства или интенсивной терапии.

Позвоните нам и запишитесь на прием к специалисту. Сохраните свое здоровье, наш медицинский центр поможет в этом.

Рассеянный склероз: признаки, стадии, лечение

Рассеянный склероз — это хроническое заболевание центральной нервной системы. В основе патологии лежат аутоиммунные процессы повреждения миелиновых оболочек аксонов. Нарушается проводимость нервных импульсов, развивается характерная симптоматика. Лечением болезни занимается врач-невролог.

Этиология и причины

Точные причины рассеянного склероза назвать сложно — механизм запуска аутоиммунных процессов неясный. Известно только, что провоцирующим фактором может стать вирусная инфекция. Микроорганизм в теле человека вырабатывает белки, которые вызывают аномальную реакцию иммунитета. В лимфоузлах активируются аутореактивные В- и Т-лимфоциты.

Заболеванию подвержены люди всех возрастов и обоего пола, но диагноз чаще ставят молодым женщинам европеоидного типа, проживающим в странах северных широт.

В процессе передачи нервных импульсов между клетками большую роль играет миелиновая оболочка аксонов. При рассеянном склерозе собственная иммунная система человека частично разрушает эту структуру. Участки демиелинизации могут находиться в различных частях тела. На месте повреждённых клеток формируется склеротическая бляшка из соединительной ткани, которая полностью блокирует электрические сигналы. В результате угнетается основная функция нервных волокон.

Среди наиболее частых причин рассеянного склероза называют наследственность. Если в роду есть люди с неврологическими заболеваниями или аутоиммунными патологиями, риски возрастают примерно на 30%. Ещё 70% — это негенетические факторы рассеянного склероза.

Важно понимать, что наследуется не само заболевание, а предрасположенность к нему. Если у одного из родителей был рассеянный склероз, то всего в 2% случаев ребёнку ставят такой же диагноз. У остальных малышей сохраняется только повышенный риск. То есть при прочих равных условиях риск развития болезни у ребёнка с отягощённой наследственностью выше, чем у детей от здоровых родителей.

Провоцирующими факторами для рассеянного склероза являются:

1. Возраст. Диагноз чаще ставят в возрасте от 20 до 40 лет. Но рассеянный склероз может развиться и у детей, и у стариков. Чем позднее дебют, тем тяжелее протекает болезнь.

2. Инфекции. Риск развития рассеянного склероза повышает наличие цитомегаловируса, полиома- и ретровирусов, вируса Эпштейна-Барр, вызывающего мононуклеоз.

3. Дисбактериоз. Как ни странно, но микрофлора кишечника напрямую влияет на иммунитет. Признано, что бактерии помогают активным клеткам-защитникам распознавать угрозу и вовремя ликвидировать её. По непонятным причинам иногда антигены микроорганизмов кишечника провоцируют аутоиммунные процессы и вызывают прогресс демиелинизации. Доказательства теории получены в ходе исследований на животных и людях.

4. Курение. Никотин повышает риски и ускоряет разрушительное действие иммунитета.

5. Плохое питание. Врачи в разных странах мира выдвигают предположения, что избыточное потребление насыщенных животных жиров может провоцировать развитие рассеянного склероза.

Симптомы рассеянного склероза

Проявления болезни индивидуальны. Характер симптомов зависит от места и степени разрушения нервных волокон.

Признаком рассеянного склероза может быть:

  • онемение, слабость в конечностях;
  • затруднения при движении;
  • нарушения рефлексов;
  • снижение остроты зрения без видимых причин;
  • неустойчивая походка;
  • двоение в глазах, головокружение;
  • повышенный тонус мышц;
  • изменение характера речи: она может стать замедленной;
  • повышенная утомляемость и слабость;
  • эмоциональная нестабильность;
  • нарушение мочеиспускания и т. д.

Первые симптомы могут проявляться в молодом возрасте, в 20–40 лет. На ранних стадиях рассеянного склероза больные редко обращают внимание на тревожные признаки, продолжают жить и работать в прежнем ритме. Периоды обострений сменяются ремиссиями иногда без приёма лекарственных препаратов. Между эпизодами болезни может проходить несколько лет. Постепенно интервалы уменьшаются. Когда заболевание прогрессирует, человек сам замечает изменения в своём состоянии и обращается к врачу. Выраженные симптомы рассеянного склероза снижают качество жизни.

В медицинской практике встречаются случаи быстрого прогрессирования. Ранний рассеянный склероз всего за несколько лет переходит в поздние стадии. Утрата двигательной активности прогрессирует постоянно и приводит к инвалидности, в то время как другие пациенты с таким же дебютом продолжают вести полноценную жизнь в обществе.

Формы рассеянного склероза

1. Клинически изолированный синдром (КИС). Это предвестник рассеянного склероза. Клинически изолированный синдром представляет собой проявление одного или нескольких неврологических симптомов на протяжении 24 часов и дольше.

2. Ремиттирующая форма рассеянного склероза. Период между обострениями длится годами и даже десятилетиями. При этом неуклонно нарастает инвалидизация. Ремиттирующая форма неизбежно прогрессирует. Иногда она бывает короткой или вовсе отсутствует.

3. Вторично-прогрессирующая форма рассеянного склероза. Болезнь развивается в течение нескольких лет после установления ремитирующей патологии. В каждом втором случае вторично-прогрессирующая форма возникает через 10 лет после проявления симптомов. Через 30 лет после ремитирующего рассеянного склероза у 90% пациентов диагностируют переход в данную стадию. Для заболевания характерно тяжёлое течение с постоянным усилением симптоматики.

4. Первично-прогрессирующая форма рассеянного склероза. Патология протекает тяжело с самого начала, без ремиссий, приводит к быстрой инвалидизации.

Диагностика

Заболевание не имеет специфических симптомов. На ранней стадии рассеянного склероза обследование пациента не выявляет каких-либо патологий. Неопытные специалисты часто делают вывод, что необычные симптомы вызваны переутомлением или эмоциональным состоянием больного. Ретроспективные оценки показывают, что каждый второй пациент к моменту обращения к врачу болен уже не менее 5 лет.

Любой из явных признаков рассеянного склероза может наблюдаться при других патологиях нервной системы. Поэтому важно проводить дифференциальную диагностику у опытного специалиста.

Комплекс обследований включает:

1. МРТ головного и спинного мозга. На снимках видны повреждённые участки нервных волокон. Для лучшей детализации проводят МРТ с контрастом. Если на томограмме отсутствуют бляшки, но у пациента диагностирован клинически изолированный синдром, то риск развития рассеянного склероза невысокий.

2. Анализ ликвора. Для забора спинномозговой жидкости выполняют пункцию. При рассеянном склерозе в ликворе обнаруживают продукты распада миелина. Результаты анализа не являются достаточными для однозначной постановки диагноза, но необходимы для комплексной оценки клинической картины.

3. Доплерография сосудов. Исследование необходимо для исключения других заболеваний с неврологическими симптомами.

4. Анализ вызванных потенциалов. Уточняющий метод диагностики, основанный на измерении электрической активности нейронов в ответ на стимуляцию специфических нервных путей. Анализ позволяет установить нарушение проводимости импульса, вызванное изменениями в оболочках аксонов.

5. Анализы крови. Результаты необходимы для исключения инфекционных болезней и аутоиммунных состояний, способных повлиять на работу нервной системы.

Для постановки точного диагноза врачу необходимо обнаружить признаки демиелинизации в двух разных зонах центральной нервной системы (рассеяние), подтвердить образование бляшек в разное время и исключить другие возможные неврологические болезни. Поэтому по результатам первого обследования специалист пишет предположения. Окончательный диагноз ставят после обнаружения новых бляшек на повторных снимках, которые делают с интервалом 6 месяцев.

Лечение

Медикаментозное лечение

Терапия рассеянного склероза направлена на снижение активности иммунной системы в части атак на оболочки нервных волокон. Врач назначает лекарства в форме инъекций или таблеток. Современные препараты помогают остановить процессы нейродегенерации и значительно увеличить продолжительность жизни больного. Чем раньше начато лечение рассеянного склероза, тем благоприятнее прогноз. В запущенных случаях развивается стойкий неврологический дефицит, который не поддаётся терапии и приводит к инвалидизации.

В мире для лечения рассеянного склероза одобрено более 10 препаратов, условно разделённых на 4 группы:

1. Иммуномодулирующие средства. Активные вещества подавляют активацию аутореактивных лимфоцитов.

2. Препараты с селективным действием. Лекарство связывается с рецепторами лимфоцитов и не позволяет им выходить из лимфатических узлов.

3. Гуманизированные моноклональные антитела. Препараты предотвращают проникновение аутореактивных лимфоцитов к очагу воспаления.

4. Иммуносупрессоры. Подавляют активность иммунной системы.

Доказана эффективность лекарств против ремиттирующей и вторично-прогрессирующей форм болезни. В настоящее время ведутся исследования медикаментов для лечения первично-прогрессирующего рассеянного склероза. Некоторые препараты входят в перечень жизненно важных и закупаются на средства федерального бюджета.

Рассеянный склероз с дебютом в среднем возрасте и без качественного лечения в течение нескольких лет может привести к летальному исходу. Причиной смерти обычно становится почечная недостаточность, которая развивается на фоне рецидивирующих инфекций мочевыводящей системы.

Лечение методами гемокоррекции

Цель врача — очистить кровь от иммунных комплексов и продуктов распада нервных клеток.
Существует несколько современных методик лечения:

1. Иммуносорбция. Селективный метод удаления из крови иммуноглобулинов и липопротеинов низкой плотности. Содержание остальных компонентов остаётся неизменным.

2. Инкубация клеточной массы. Используются собственные структуры крови пациента — фармакоциты. С помощью клеток лекарства доставляют непосредственно к участку разрушения. Метод позволяет повысить эффективность препаратов, уменьшить их дозировку, снизить риск побочных действий.

3. Каскадная фильтрация плазмы. Из субстанции выборочно удаляются вирусы, бактерии, токсичные вещества, сохраняются все побочные элементы. Плазма проходит через специальную систему фильтров.

4. Криоаферез. Полуселективный метод, основанный на способности крупных молекул плазмы крови образовывать нерастворимые соединения и оседать в условиях низкой температуры.

5. Лимфоцитоферез. Из крови удаляют лимфоциты — клетки иммунной системы. Метод позволяет подавить аномальные реакции без приёма препаратов и практически без побочных эффектов.

6. Фотоферез. На кровь вне тела пациента воздействуют ультрафиолетовым излучением с определённой длиной волны. Свет вызывает гибель лимфоцитов. После этого кровь возвращают в сосуды.

Аутологичная трансплантация стволовых клеток

Один из новых методов лечения, который предполагает «перезагрузку» иммунной системы. Перед трансплантацией добиваются полного уничтожения аутореактивных лимфоцитов. Затем пациенту вводят собственные гемопоэтические стволовые клетки, иммунная система восстанавливает защитные структуры, но уже без аномальных реакций. Методика не может повлиять на те изменения, которые уже произошли. Но трансплантация существенно замедляет или полностью останавливает дальнейшую демиелинизацию.

Лечение сложное, долгое, требует постоянного медицинского контроля. Пациент в это время находится в стационаре. После трансплантации необходима реабилитация, которая занимает несколько месяцев — до тех пор, пока функции иммунной системы не будут восстановлены.

За последние 20 лет врачам в разных странах мира удалось достичь большого прогресса в лечении рассеянного склероза. Разрабатываются препараты, подавляющие аутоиммунное воспаление на разных стадиях развития. Клеточные технологии помогают частично восстанавливать утраченные функции нервной системы, пока, конечно, в рамках клинических исследований.

Диагностика и лечение рассеянного склероза в Москве

Своевременная и качественная медицинская помощь поможет сохранять качество жизни при рассеянном склерозе в течение многих лет. Запишитесь на консультацию к неврологу в клинику MedEx. В нашем центре вас ждёт комплексное обследование и грамотное лечение. Врачи клиники постоянно повышают квалификацию, изучают новые препараты и технологии, помогают пациентам добиться желаемых результатов. Записаться на приём можно через форму обратной связи или по телефону.

Рассеянный склероз

Патологическое состояние, при котором возникает поражение миелиновых оболочек спинного и/или головного мозга.

Это приводит к появлению широкого спектра различных проблем с движением, зрением, равновесием, чувствительностью. Рассеянный склероз (РС) считают потенциально инвалидизирующим заболеванием. Вылечить его полностью пока невозможно, но есть способы уменьшить проявления. Средняя продолжительность жизни людей с РС лишь ненамного меньше, чем у здоровых. Заболевание возможно в любом возрасте, но наиболее часто его диагностируют в возрастной группе 20−30 лет.

Патогенез рассеянного склероза

Это аутоиммунная болезнь, что означает нарушение работы иммунной системы организма — некоторые ткани воспринимаются как чужеродные и подвергаются атаке. У больных рассеянным склерозом иммунитет «нападает» на миелиновые оболочки спинного или головного мозга, то есть на наружные покрытия нервных стволов, по которым проходят электрические сигналы от мозга к органам и тканям. Результатом развития рассеянного склероза становятся дефекты оболочек, видимые в виде бляшек или очагов на МРТ. Это ведёт к нарушению передачи по нервным волокнам электрического сигнала: может быть его замедление, направление по неправильному пути или вообще остановка. В итоге возникают перебои в связи головного мозга с остальными частями тела. После стихания обострения в миелиновой оболочке остаются рубцы (участки склероза). Частые и интенсивные атаки в конечном итоге могут вызвать необратимое повреждение нервных стволов, приводя к серьезным нарушениям жизнедеятельности: парезам, параличам, нарушениям работы тазовых органов, снижению зрения, болям, снижению мышечной силы.

Причины рассеянного склероза

До сих пор нет полной ясности, почему организм начинает повреждать свои собственные миелиновые волокна. В качестве возможных причин ученые выделяют:

Возраст. Чаще болеют люди от 15 до 60 лет.

Пол. Женщины страдают в два раза чаще мужчин.

Наследственность. РС напрямую не передается. Тем не менее, у детей или братьев/сестер больного в 2−3% случаев тоже возникает болезнь.

Недостаток солнечного света. На это указывает повышенная заболеваемость у людей, живущих далеко от экватора. Пока не ясно, помогает ли витамин Д предотвратить болезнь.

Климат. РС наиболее распространен в странах с умеренным климатом: в Канаде, на севере США, в Новой Зеландии, юго-востоке Австралии, Европе.

Курение. Люди, страдающие никотиновой зависимостью, болеют в два раза чаще некурящих.

Вирусные инфекции. Есть предположение, что вирус Эпштейна-Барр может приводить к сбоям в иммунной системе у некоторых людей.

Симптомы и признаки рассеянного склероза

Болезнь проявляет себя по-разному у каждого человека. Спектр симптомов очень широкий и зависит от места и величины поражения, могут быть вовлечены разные участки тела. Еще одна особенность, что проявления возникают внезапно и непредсказуемо. Признаками могут быть:

онемение или покалывание в разных частях тела;

чувство, будто ток проходит по спине. Оно часто возникает при наклоне шеи вперед — это симптом Лермитта;

частичная или полная потеря зрения, чаще на один глаз;

двоение или боль в глазах;

затруднения при глотании;

интенционный тремор (дрожание), который возникает при движении руки к какому-то предмету;

снижение мышечной силы рук, ног;

проблемы с тонкой моторикой;

Другие проявления рассеянного склероза:

боли в различных участках тела;

депрессия или тревожность;

снижение памяти, обучаемости;

нарушения в работе мочевого пузыря, кишечника.

Большинство людей с РС имеют сразу несколько симптомов. Нет каких-то особых предвестников, которые могут возникнуть первыми. Течение рассеянного склероза разнообразно. В тяжелых случаях в периоды обострений одни люди теряют способность к передвижению. В то время как другие пациенты имеют незначительные нарушения и могут входить в длительные «светлые» периоды без каких-то новых симптомов.

Диагностика рассеянного склероза

Множество признаков болезни неспецифичны, могут быть при других заболеваниях, то есть клиническая картина абсолютно разная. Диагностика также осложняется тем, что нет какого-то точного теста, после проведения которого можно с уверенностью подтвердить РС. Поэтому диагноз ставится на совокупности нескольких методов обследования. Это могут быть:

Неврологический осмотр. Во время него специалист определяет:

величину полей зрения;

изменения в движениях глаз;

нарушения чувствительности, координации, речи или рефлексов;

Анализы крови. Проводят для исключения заболеваний, похожих по симптомам на РС. В настоящее время в стадии разработки находится биомаркер, который будет указывать именно на рассеянный склероз.

Спинномозговая пункция. Для этого через прокол в области поясницы берут образец жидкости, омывающей спинной и головной мозг. Затем ликвор исследуют для обнаружения антител, характерных для РС. Также метод помогает исключить инфекционные заболевания.

Магнитно-резонансная томография (МРТ). Помогает определить, как выглядят спинной и головной мозг, выявить повреждения миелиновой оболочки или признаки рубцевания. Возможно введение контрастного вещества для того, чтобы определить, находится ли болезнь в активной фазе.

Определение вызванных потенциалов. Оценивают электрическую активность мозга во время раздражения. Чаще всего пациенту демонстрируют вспышки света для определения функции мозговых клеток. Исследование безболезненно.

Лечение рассеянного склероза

В настоящее время не найдено лекарства, способного полностью избавить от РС. Тем не менее, есть средства, которые могут:

уменьшать количество рецидивов (болезнь-модифицирующие препараты);

контролировать симптомы болезни.

Как правило, терапию рассеянного склероза проводит команда специалистов. Обычно это невролог, реабилитолог, логопед, физиотерапевт. Из лекарств для уменьшения интенсивности рецидивов чаще всего используют глюкокортикостероиды. Эта группа лекарств эффективно подавляет воспаление. Из аппаратных методов — плазмаферез. Во время процедуры проводят замену жидкой части крови (плазмы) на раствор альбумина. Этот способ эффективен, если не работают стероиды или симптомы только появились и сильно выражены. При первично-прогрессирующем варианте болезни применяют окрелизумаб. Средство относят к гуманизированным моноклональным антителам. Препарат может повышать риск развития опухолей, особенно молочной железы.

Для вспомогательной терапии показаны:

миорелаксанты — средства, расслабляющие мышцы (баклофен, тизанидин);

лекарства, помогающие контролировать мочеиспускание;

препараты для лечения сексуальных дисфункций.

Альтернативные методы лечения

определенные физические упражнения.

Есть несколько небольших исследований, которые показали пользу этих средств для улучшения психического и физического состояния при РС.

Кардиосклероз сердца

Кардиосклероз представляет собой патологический процесс, ведущий к локальному или диффузному разрастанию соединительной ткани в сердце, вследствие чего образуются рубцы различного расположения и величины. Мышечные клетки сердца замещаются на нефункциональную ткань, происходит деформация клапанов и мышца теряет свои сократительные способности.

Причины заболевания

В Большой Медицинской Энциклопедии выделяется 3 основные причины кардиосклероза:


  • наличие воспалительных процессов, которые поражают сердечную мышцу;
  • сужение крупных сосудов сердца, в результате чего развивается гипоксия, и возникает недостаточность кровоснабжения среднего мышечного слоя сердца;
  • увеличение органа в объеме и растяжение его стенок.

Помимо этого на возникновение кардиосклероза оказывают влияние образ жизни и генетическая предрасположенность.

На развитие патологии наиболее сильно влияют:

  1. курение;
  2. постоянные стрессы;
  3. отсутствие физических нагрузок, неактивный образ жизни;
  4. употребление в больших количествах острой и жирной пищи;
  5. систематическое переедание и избыточный вес;
  6. злоупотребление алкоголем;
  7. частые и длительные тяжелые физические нагрузки;
  8. наследственность.

Симптомы


Данное заболевание часто развивается без каких-либо проявлений. Особенно это касается умеренной степени диффузного кардиосклероза, а также очаговой формы. Специалисты обычно связывают этот диагноз с нарушением ритма сердечной мышцы или болевым синдромом. Иногда аритмии разной степени – первые признаки развивающегося склерозирования. При диффузной форме кардиосклероза они могут сопровождаться нарушениями сокращения сердца или сердечной недостаточностью. Чем больше тканей поражено, тем сильнее будет проявление симптомов кардиосклероза.

При атеросклеротической и постинфарктной формах симптомы кардиосклероза сердца примерно одинаковы:

  • ритм сердца прослушивается с перебоями;
  • затруднения с дыханием (одышка);
  • усиленное сердцебиение;
  • отек легких;
  • боли в области сердца;
  • увеличение печени, отеки конечностей, скопление жидкости в брюшной и плевральных полостях.

Обе эти формы заболевания могут сопровождаться артериальной гипертензией.

Выделенные симптомы кардиосклероза сердца развиваются по нарастанию, так как само по себе заболевание имеет тенденцию к прогрессированию по мере образования рубцов.

Диагностика

При постановке диагноза «кардиосклероз» кардиолог учитывает предыдущий анамнез – наличие ишемической болезни сердца, атеросклероза, перенесенных в прошлом инфаркта миокарда, ревматизма, миокардита и т. д. Также учитывается относительная стабильность аритмий (экстрасистолии, мерцательной аритмии) и сердечной недостаточности (акроцианоза, одышки, отеков).

Диагноз уточняется при помощи электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (ЭхоКГ), данными магнитно-резонансной томографии сердца (МРТ).

Определить форму заболевания бывает достаточно сложно. Особенно часто возникают затруднения при дифференциации миокардитического и атеросклеротического кардиосклероза.

О наличии атеросклеротической формы свидетельствует наличие гипертонической и ишемической болезни сердца, результаты велоэргометрической и фармакологической проб, ЭКГ-изменения.

Последствия кардиосклероза

Заболевание введет к ухудшению работы сердечной мышцы и повышению риска разнообразных осложнений. Даже если устранить причины и остановить патологический процесс, наличие соединительной ткани в миокарде ведет к неблагоприятным последствиям. В скором будущем с проблемами можно будет бороться хирургически или медикаментозно, но избавиться от них в полной мере пациент не сможет.

Самыми распространенными осложнениями и последствиями кардиосклероза являются:

  • аритмии;
  • ХСН;
  • тромбоэмболия;
  • аневризма сердца;
  • СХУ;
  • приобретенные пороки сердца.

Лечение

Для того чтобы подобрать наиболее эффективный способ лечения кардиосклероза сердца, врач назначает различные диагностические процедуры. Это необходимо для выявления степени поражения сердца рубцами, количества очагов, вида заболевания, а также определения причины возникновения.

При лечении кардиосклероза назначаются следующие мероприятия:

  • эхокардиограмма;
  • электрокардиограмма в динамике;
  • МРТ;
  • исследование коронарных сосудов.

Помимо этого кардиолог исследует анамнез пациента и определяет болезнь, послужившую толчком к развитию кардиосклероза.

Единой методики лечения кардиосклероза сердца нет. Комплекс лечебных мероприятий нацелен на устранение причин заболевания – атеросклероза при ИБС, воспаления сердечной мышцы, последствий инфаркта миокарда.

При постмиокардитической форме весь упор будет делаться на лечение инфекции или аллергической реакции, ставшей причиной кардиосклероза.

При диффузной атеросклеротической форме нужно снизить холестерин в крови больного и провести мероприятия, способствующие восстановлению циркуляции крови в коронарных артериях, коррекции артериального давления. Для этого прибегают к медикаментозной терапии с привлечением сосудорасширяющих средств и антикоагулянтов. Обязательно производится выбор терапии для уменьшения признаков сердечной недостаточности. На данном этапе лечение кардиосклероза сердца осуществляется с помощью сердечных гликозидов, мочегонных, бета-блокаторов и пр. Для коррекции нарушений проходимости коронарных артерий допустимо применение таких хирургических методов, как стентирование и аорто-коронарное шунтирование.

При лечении кардиосклероза корректируется диета больного, его физическая активность и образ жизни. В обязательном порядке необходимо вести здоровый образ жизни. Кардиолог может рекомендовать физические нагрузки – прогулки на свежем воздухе, а также комплекс лечебной гимнастики.

При лечении кардиосклероза в питании присутствуют следующие ограничения:

  • отказ от употребления поваренной соли;
  • контроль количества выпиваемой жидкости (за сутки);
  • отказ от продуктов, возбуждающих нервную и сердечно-сосудистую систему (алкоголь, чай, какао, кофе);
  • отказ от употребления жареного мяса и рыбы (только запеченный или тушеный вариант), а также продуктов, имеющих высокое содержание холестерина – субпродукты, яйца.

Частью комплексной терапии выступает санаторно-курортное лечение.

Профилактика

Для профилактики кардиосклероза врач назначает витамины, магний, калий антиаритмические препараты, которые укрепляют сердечно-сосудистую деятельность. Также необходимо регулярно проходить электрокардиографию.

Для нормальной деятельности сердца важно соблюдать режим сна и отдыха, следить за давлением, уклоняться от сильных нагрузок и гулять на свежем воздухе. Нужно употреблять пищу в умеренных количествах. Желательно исключить из рациона соленое, сладкое, жирное, острое, а также газировку и алкоголь. Пища должна быть богата витаминами и минералами. В основе рациона должно быть отварное мясо, рыба, овощи, фрукты и молочные продукты.

Цены на услуги

Прайс временно недоступен. Ведется обновление цен. Актуальные цены уточняйте у операторов call-центра. Извините за доставленные неудобства.

Наследственные полинейропатии


Наследственные полинейропатии
(информация для пациентов)

Что такое "Наследственные полинейропатии"?
Наследственные полинейропатии – это большая группа клинически разнообразных полинейропатий с возможным вовлечением различных органов и систем, в том числе и центральной нервной системы, которые развиваются в результате мутаций (поломок) в генах человека.

  1. "Наследственные заболевания развиваются с рождения или в раннем детстве"
    Это не так - дебют наследственной болезни возможен и во взрослом возрасте, в том числе и после 50 лет. Более того, зачастую пациенты не могут точно назвать возраст начала заболевания, так как симптомы развиваются незаметно.
  2. "Наследственная патология должна быть и у близких родственников. А если в роду ни у кого нет, значит и у меня тоже нет".
    Это не так - наследственные заболевания передаются разными путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типу, также возможен митохондриальный тип наследования и др. Часто в семье есть асимптомные носители мутантного гена без клинических признаков заболевания, а симптомы болезни могут быть только у одного из членов семьи. Поэтому отсутствие отягощенного семейного анамнеза не исключает наследственный генез заболевания.
  • Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН)
  • Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления (ННСПС)
  • Наследственные сенсорные и автономные нейропатии (НСАН)
  • Болезнь Фабри
  • Транстиретиновая семейная амилоидная нейропатия (ТТР-САП)


Как часто диагностируются наследственные полинейропатии среди населения?
Частота встречаемости всех форм НМСН варьирует от 10 до 40 случаев на 100 000 населения в различных популяциях. На НМСН 1 типа приходится до 70% всех случаев НМСН. Распространенность ННСПС 2-5 случая на 100 000 населения. Болезнь Фабри - 1 случай на 40 000 - 60 000 мужчин. По примерным подсчетам в США встречаемость ТТР-САП составляет 1 случай на 100 000 человек. Следует отметить, что настороженность относительно дебюта наследственной патологии во взрослом возрасте среди врачей разных специальностей достаточно низкая, поэтому некоторые цифры распространенности могут быть занижены.

  • пациентов беспокоят болезненные спазмы мышц голеней (крампи), слабость и деформация стоп, изменение походки, затруднения при беге или подъеме по лестнице;
  • постепенно слабость развивается в кистях, в результате чего появляются затруднения при застегивании пуговиц, открывании двери ключом и т.д. В целом руки вовлекаются не ранее чем через 10 лет после появления первых симптомов болезни;
  • в меньшей степени беспокоит онемение кистей и стоп, часто эти изменения игнорируются пациентом.
  • лучевой нерв на уровне плеча (спиральный канал), при этом развивается слабость разгибателей кисти, кисть "висит" как плеть, возникает онемение наружного края предплечья и кисти;
  • малоберцовый нерв на уровне коленного сустава (фибулярный канал), при этом развивается слабость разгибателей стопы, стопа начинает "шлепать", возникает онемение наружного края голени и стопы;
  • локтевой нерв на уровне локтевого сустава (кубитальный канал), при этом развивается слабость межкостных мышц кисти, мышцы - отводящих мизинец и других, возникает онемение 4 и 5 пальцев кисти;
  • срединный нерв на уровне запястья (карпальный канал), при этом развивается слабость мышц возвышения большого пальца, возникает онемение 1-3 пальцев кисти, характерен болевой синдром;
  • и т.д. с развитием соответствующей клинической картины поражения того или иного нерва.

Степень поражения нерва (защемления в канале) может быть различной - от незначительной, когда беспокоит только онемение и парестезии, до более выраженной, когда помимо чувствительных нарушений развивается и слабость мышц.
Развитию симптомов, как правило, предшествует незначительная травма, нахождение длительное время в неудобной статической поза (на четвереньках, на корточках, облокотившись на локоть и др.), ношение неудобной одежды, непривычная физическая нагрузка и прочее.
Мышечная слабость, как правило, сохраняется в течение нескольких дней или недель, а затем сила мышц постепенно восстанавливается (в течение нескольких недель или месяцев). Эпизоды "защемлений" нервов имеют тенденцию к повторению (всего у пациентов может быть от 1 до 10 таких эпизодов). Следует учитывать, что часто лечащие врачи не задумываются о том, что причиной рецидивирующих (повторяющихся) туннельных невропатий – является наследственная патология, что приводит к поздней диагностике и неоправданным медицинским вмешательствам (операциям по поводу туннельных невропатий).
Болезнь Фабри - редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена GLA, картированного на длинном плече хромосомы Хq 22.1 и контролирующего структуру фермента альфа-галактозидазы А. Нередко начало заболевания отмечается в подростковом возрасте. Тип наследования - сцепленное с Х-хромосомой.

  • жгучая колющая боль в ладонях и стопах; острые приступы мучительной боли в кистях и стопах (кризы Фабри);
  • нарушение потоотделения; непереносимость жары/холода;
  • сыпь на коже (ангиокератомы);
  • помутнение роговицы в виде завитка, которое не ослабляет зрение;
  • шум в ушах, потеря слуха;
  • желудочно-кишечные расстройства, диарея;
  • кардиологические проявления (включая увеличенное сердце и нарушение ритма);
  • нарушение функции почек, которое в конечном итоге приводит к терминальной стадии хронической почечной недостаточности;
  • нарушение мозгового кровообращения (чаще ишемический инсульт, но может быть и внутримозговое кровоизлияние, или венозный тромбоз).
  • анализ истории развития заболевания
  • оценка неврологического статуса
  • общий клинический и развернутый биохимический анализы крови;
  • RW, анти-ВИЧ, НВsAg и анти-HCV;
  • общий анализ мочи;
  • анализ крови на уровни витаминов группы В, гомоцистеин;
  • электрофорез белков сыворотки и мочи с иммунофиксацией; ;
  • анализ цереброспинальной жидкости (ликвор) и другие.
  • уровень фитановой кислоты в крови методом хроматомасс-спектрометрии (повышение при болезни Рефсума);
  • определение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы А, в том числе с помощью флюориметрического метода ("сухое" пятно) - исключение болезни Фабри;
  • биопсия икроножного нерва, малых слюнных желез и абдоминального жира – для выявления отложения амилоида, характерного для ТТР-САП).
  • Однако окончательный диагноз той или иной наследственной полинейропатии может быть подтвержден только по результатам генетического анализа. Оптимальным является генетическое обследование по следующему алгоритму:
  • при убедительной клинико-анамнестической и параклинической картине в пользу той или иной наследственной полинейропатии проводится прицельная генетическая диагностика одного гена, в том числе с использованием скрининг тестов методом "сухого пятна";
  • если подозревается наследственный генез полинейропатии, тип её не определен целесообразно проведение более широкого генетического анализа - секвенирования нового поколения (NGS).
  • при болезни Фабри - это фермент-заместительная терапия рекомбинантными препаратами альфа-галактозидазы А
  • при ТТР-САП – стабилизация молекулы транстиретина (Тафамидис), трансплантация печени;
  • при порфирийной полинейропатии - введение аргината гема;
  • при болезни Рефсума – диетотерапия с ограничением поступления фитановой кислоты (исключение потребления зеленых овощей, говядины, рыбы (тунец, пикша, треска)), плазмаферез.


При некоторых наследственных нейропатиях, для которых характерно поражение органов и систем, важно мониторировать функцию сердечно-сосудистой системы и других органов, наблюдаться у профильных специалистов.

  • рекомендуется вести здоровый образ жизни, правильно и сбалансировано питаться, полностью отказаться от приема алкоголя, воздерживаться от вегетарианства;
  • исключить, ограничить прием лекарственных препаратов с нейротоксическим действием;
  • проводится коррекция ортопедических нарушений: подбор стелек, стоподержателей, коленоупорников, использование дополнительной опоры, кинезиотейпирование;
  • регулярно, в поддерживающем режиме проводятся реабилитационные мероприятия: миостимуляция, массаж, растяжка, ЛФК.

Прием "нейрометаболических" препаратов и витаминов группы В не целесообразно, в связи с отсутствием доказательной базы.
.
Какой прогноз данного заболевания?
Прогноз определяется типом наследственной полинейропатии и многими сопутствующими факторами. Так, при НМСН 1 и 2 типа при позднем дебюте крайне замедленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту и, несмотря на слабость и похудание кистей и стоп, могут выполнять ручную работу, свободно передвигаться. Даже при многолетнем течении сохраняется способность к самостоятельной ходьбе. Наследственная нейропатия со склонностью к параличам от сдавления также имеет относительно благоприятный прогноз при соблюдении рекомендаций по ограничению длительных статических поз и снижению потенциальных провокаторов компрессий нервов в повседневной жизни. НМСН III, V типов вызывают тяжелый двигательный дефект и в большинстве случаев приводит к выраженной инвалидности. При ранней диагностике наследственных нейропатий, ассоциированных с метаболическим дефектом (ТТР-САП, болезнь Рефсума, порфирия, болезнь Фабри) и назначении необходимой терапии возможно пролонгировать наступление инвалидизации и улучшить качество жизни.

В ФГБНУ НЦН проводят консультации сотрудники Центра заболеваний периферической нервной системы, сотрудники 5 неврологического отделения, профилем которого является диагностика и лечение наследственных заболеваний нервной системы. Консультации пациентов проводятся амбулаторно в рамках ОМС и на коммерческой основе.

На базе ФГБНУ НЦН проводится весь перечень необходимых для уточнения диагноза обследований, разработаны подходы к комплексной восстановительной терапии при наследственных полинейропатиях.

Читайте также: