Spina Bifida

Добавил пользователь Дмитрий К.
Обновлено: 21.12.2024

По неофициальной статистике, в России каждый год рождается около 1500 детей со спина бифида. И многие врачи до сих пор не знают, что с таким заболеванием можно жить.

В 2012 году на одном из плановых УЗИ во время беременности я узнала, что у моего ребенка будет тяжелая форма инвалидности. Тогда про диагноз спина бифида в нашей стране не было известно практически ничего, поэтому мне пришлось разбираться во всем самостоятельно.

В статье расскажу, что такое спина бифида, с какими проблемами сталкиваются родители детей с таким заболеванием, какую поддержку им оказывают в России сейчас и как в этом помогает фонд «Спина бифида», который я основала в 2016 году.

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т⁠—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Что такое спина бифида

Spina bifida переводится с латыни как «расщепленный позвоночник». Это порок развития, при котором позвонки не заращиваются, и в итоге происходит неполное закрытие позвоночного канала. Из-за этого на спине может образоваться грыжевой мешочек со спинномозговой жидкостью — ликвором. Спина бифида приводит к ортопедическим, урологическим и нейрохирургическим проблемам.

Некоторые пациенты со спина бифида передвигаются на инвалидной коляске, у кого-то есть проблемы с недержанием кала и мочи, у других происходит гидроцефалия — скопление ликвора внутри головного мозга. При этом, если вовремя проводить все медицинские осмотры, интеллект у таких пациентов остается сохранным. Заболевание никак не влияет на продолжительность жизни человека, особенно если не пропускать обследования и делать профилактику вторичных нарушений.

Выделяют три самых распространенных формы спина бифида: оккульта, менингоцеле и миеломенингоцеле. Оккульта, или скрытое расщепление позвоночника, — это легкая форма заболевания без спинномозговой грыжи: спинной мозг и окружающие ткани остаются внутри, но кости внизу спины не могут нормально формироваться. На месте расщепления может быть волосистый участок, ямочка или родимое пятно. С этой формой заболевания можно жить и даже не знать о нем.

При менингоцеле на наружной поверхности спины появляется заполненный ликвором мешок, но в нем нет спинного мозга и нервной ткани. При миеломенингоцеле спинной мозг и нервы развиваются вне тела — в мешочке на спине. У моего сына как раз такая форма заболевания.

Так выглядят три самых распространенных формы спина бифида. Видно, как в зависимости от степени расщепления позвоночника спинной мозг и нервы развиваются внутри или вне тела — на наружной части спины

Спина бифида — врожденная патология: дефект позвоночника формируется у ребенка еще в утробе матери, как правило, когда плоду еще нет 40 дней.

Согласно российским клиническим рекомендациям, болезнь встречается с частотой 1—3 человека на 10 000 беременностей, но легкие случаи часто не распознают. По неофициальным данным, болезнь встречается у одного из 1500—2000 новорожденных . Есть несколько причин дефекта, но основным считается нехватка фолиевой кислоты в организме женщины.

Федеральные клинические рекомендации. Диагностика и лечение детей с миелодисплазиейPDF, 927 КБ

Сходите к врачу

Наши статьи написаны с любовью к доказательной медицине. Мы ссылаемся на авторитетные источники и ходим за комментариями к докторам с хорошей репутацией. Но помните: ответственность за ваше здоровье лежит на вас и на лечащем враче. Мы не выписываем рецептов, мы даем рекомендации. Полагаться на нашу точку зрения или нет — решать вам.

Как я узнала о болезни сына

Когда я забеременела Матвеем, мне было 27 лет. У меня уже родилась здоровая дочка, я была замужем и жила в Москве. Я обследовалась в частной клинике, и на 32-й неделе беременности мне сказали, что у моего ребенка спина бифида.

Врач не смог объяснить ничего, кроме того, что это тяжелая форма инвалидности, и не давал никаких прогнозов. В интернете не было никакой информации на русском языке, а в России — ни одного фонда, где можно было бы получить поддержку и ответы на вопросы о спина бифида. Я обращалась в разные российские НКО, но везде получала один и тот же ответ: извините, наша организация помогает детям с синдромом Дауна, или детям с болезнью сердца, или детям с аутизмом. Никто не помогал детям со спина бифида.

Я чувствовала себя так, как будто жизнь рушится и все летит в пропасть: подготовить беременную женщину, у которой уже есть здоровый ребенок, к тому, что у нее родится сын с тяжелой формой инвалидности, невозможно. Это всегда происходит очень неожиданно, и ты не понимаешь, как дальше жить.

Тогда кто-то из знакомых порекомендовал мне один из самых известных и лучших роддомов в Москве. Роды планировались на 14 июня 2012 года, а 12 июня из роддома поступил анонимный звонок с просьбой не приезжать.

Мне сказали: «У вас тяжелая беременность, есть возможность летального исхода у ребенка во время родов. Мы не хотим портить статистику».

Так буквально за пару дней до родов мне пришлось самостоятельно искать через знакомых и друзей роддом, где в итоге мне сделали кесарево сечение.

Когда Матвей родился, мы переехали в центр нейрохирургии: сына нужно было прооперировать в первые сутки после рождения, чтобы закрыть спинномозговую грыжу и избежать инфицирования спинного мозга — это могло привести к менингиту и в конечном счете к летальному исходу.

Но Матвея не могли прооперировать три недели. Все ждали: то когда главврач вернется из отпуска, то пока ребенок наберет вес, то еще чего-то . В какой-то момент я поняла, что врачи просто тянут время, чтобы уже не делать операцию: считали, что толку от нее не будет. Тогда через друзей я нашла доктора в Израиле, и мы с семьей поехали в Тель-Авив , чтобы прооперировать сына там. Когда его состояние стало стабильным, мы вернулись в Россию.

Шло время, Матвей рос, но оставалось непонятным, как жить с таким диагнозом: в России по-прежнему отсутствовала какая-либо помощь детям со спина бифида. Тогда я решила, что надо объединять усилия врачей, общественных деятелей и родительского сообщества и создавать систему с нуля. Так через четыре года после рождения сына я основала фонд «Спина бифида».

Матвей в первые месяцы после рождения. Тогда про спина бифида в России практически ничего не было известно. Поэтому я не понимала, как жить с таким диагнозом и возможно ли это вообще

Какие варианты есть у родителей детей со спина бифида

Сейчас у родителей, которые ждут ребенка со спина бифида, есть четыре варианта действий.

Прервать беременность. Если женщина узнала о заболевании ребенка до 12-й недели беременности, она может сделать аборт по своему желанию. Но чаще всего дефект можно увидеть на простом УЗИ после этого срока. Тогда прервать беременность можно по медицинским показаниям по решению консилиума врачей.

Некоторые врачи до сих пор пугают спина бифида родителей, и они под давлением решают сделать аборт. Психологи нашего партнерского фонда «Свет в руках» поддерживают таких родителей и помогают им восстановиться после потери.

Провести внутриутробную операцию. На 24—26-й неделе беременности можно сделать внутриутробную операцию, чтобы максимально снизить вероятность ортопедических, урологических и нейрохирургических осложнений у ребенка. В России с 2016 года такую операцию проводят бесплатно. Как показывают исследования, она лучше сказывается на здоровье ребенка, чем операция после рождения, — та, что мы делали Матвею.

Благодаря внутриутробной операции из головного мозга уходит лишняя жидкость, в спинном мозге рассасываются образовавшиеся полости и нормализуется давление между полостью черепа и позвоночным столбом. Есть много детей, у которых после операции вообще нет инвалидности, они живут обычной жизнью: у них нет грыжи, проблем с мочеполовой системой, они ходят своими ногами.

Мы стараемся распространять информацию о внутриутробных операциях, потому что о них до сих пор знают не все врачи в регионах. Наш фонд помогает семьям с оплатой проезда, проживания и сопутствующими расходами. На октябрь 2021 года больше 50 семей в России решились сделать такую операцию.

Даша стала одной из 50 детей, которую прооперировали внутриутробно. Пока что она очень маленькая, чтобы сказать, как операция повлияла на ее жизнь, но состояние девочки сейчас стабильное

Провести операцию в первые сутки после рождения ребенка. У некоторых женщин есть противопоказания к внутриутробной операции: например, двуплодная беременность, внутриутробная инфекция, сахарный диабет или тахикардия. Кроме того, в России есть проблема с диагностикой спина бифида: дефект замечают, когда внутриутробную операцию проводить уже нельзя. Так было у меня.

Раньше больше половины случаев спина бифида обнаруживали после 30-й недели беременности во время третьего скрининга. Но с начала 2021 года по указу Минздрава его отменили. Тогда родители могли хоть как-то подготовиться: найти роддом с реанимацией, выяснить все про диагноз, связаться с фондом, приехать в Москву на роды. Теперь у них нет и этой возможности.

Детям, которые рождаются со спина бифида, провести операцию необходимо сразу после рождения — в первые сутки жизни. В Москве ведущий эксперт нашего фонда, нейрохирург Дмитрий Зиненко, делает более ста таких операций в год.

Вообще операцию после рождения можно сделать в любом городе, потому что условно ее называют классической, но не у всех врачей есть необходимый опыт. Поэтому наш фонд очень рекомендует мамам связываться с нами и приезжать на роды и послеродовую операцию в Москву.

Отказаться от ребенка. Многие родители не готовы к рождению ребенка со спина бифида, в том числе из-за пугающих рассказов врачей. Поэтому некоторые вынуждены отказываться от своих детей.

С момента создания фонда число детей со спина бифида в сиротских учреждениях снизилось. Это меня очень радует. Сейчас в нашей сиротской программе более 130 детей. Из них 2017—2021 годов рождения всего четыре ребенка. Я связываю это с повышением информированности о диагнозе.

С какими проблемами сталкиваются семьи после рождения ребенка со спина бифида

Жизнь с ребенком со спина бифида — это квест. Это словно такая игра, когда из кружочков выскакивают мышки и нужно стучать по ним молотком, чтобы они спрятались.

У ребенка со спина бифида постоянно появляется что-нибудь неизвестное: то проблемы с почками, то пролежни, то остеопороз или нехватка кальция. Это постоянная «игра», в которой нужно все время контролировать состояние ребенка, заниматься профилактикой осложнений и быть на связи со всеми врачами.

Гидроцефалия. Спина бифида часто сопутствует гидроцефалия, поскольку пережимаются пути, по которым ликвор может попасть из черепа в позвоночный канал. Из-за избытка ликвора происходит сдавливание головного мозга — это нарушает его работу. Нарушение может быть заметно визуально — у человека будет большая голова.

Чтобы устранить заболевание, хирурги устанавливают пациенту со спина бифида специальную трубочку — шунт. Она отводит лишнюю жидкость в брюшную полость, и благодаря этому гидроцефалия компенсируется — у ребенка не возникает проблем с головным мозгом. Он может прожить долгие годы, если следить за работой шунта: вовремя менять и переустанавливать его.

К сожалению, часто шунты недостаточно качественные, бывает, что их устанавливают неопытные врачи. В 2021 году умерли двое подопечных фонда, у которых шунтирующие системы пришли в негодность.

Заболевания почек. Помимо гидроцефалии у детей практически в 99% случаев развивается недержание мочи и кала. Поэтому им рекомендуют регулярную катетеризацию. Детям ставят уретральный катетер — специальную трубку, выводящую застоявшуюся мочу из мочевого пузыря. Отсутствие своевременных обследований вызывает большой риск заболевания почек, поэтому за ними необходимо постоянно следить. Почки — это жизнеобеспечивающий орган, который обязательно должен работать.

Часто многие родители думают о том, чтобы поставить ребенка со спина бифида на ноги. Они бросают на это все силы, но забывают про головной и спинной мозг и про мочеполовую систему. Ноги — не жизнеугрожающая или жизнеобеспечивающая система: ребенок на коляске с неработающими ногами может дожить до 100 лет, если его почки, головной и спинной мозг функционируют.

В 2021 году мы стали сотрудничать с клиниками, которые проводят нейроурологические обследования в Екатеринбурге, Казани и Санкт-Петербурге. Туда входит комплексное уродинамическое исследование, УЗИ мочевого пузыря, цистоскопия, цистография, консультации нейроуролога. Теперь мы можем обследовать в этих городах по 100 детей в год и предупреждать риск воспаления почек, диализа и смертности от отказа почек.

Регулярные осмотры. Всем детям со спина бифида нужно регулярно проходить магнитно-резонансную томографию, МРТ, и электронейромиографию, ЭНМГ, чтобы избежать повторных осложнений. На МРТ можно выявить, насколько корректно работает шунт, состояние головного и спинного мозга и есть ли фиксация — натяжение — спинного мозга. Если фиксация есть, необходимо провести повторную операцию, чтобы высвободить спинной мозг. ЭНМГ необходима, чтобы понять, как меняется динамика при проведении импульсов по нервам ног и таза. Мы отправляем всех подопечных на регулярные осмотры к доктору Дмитрию Зиненко.

Также пациентам со спина бифида надо проходить ежегодные обследования у физического терапевта, эрготерапевта, нейроуролога, нейрохирурга и ортопеда.

В России до сих пор не существует какого-то одного центра для людей со спина бифида. То есть семья не может просто поехать в одно место и пройти все обследования сразу. Приходится лететь в Курган лечить позвоночник, в Санкт-Петербург — ноги, в Москву — для операции по гидроцефалии и так далее.

Например, мне пришлось провести с Матвеем год в Кургане, чтобы установить ему металлоконструкцию в позвоночник: у сына он сильно искривлен, а металлоконструкция исправляет и выравнивает спину. К сожалению, у Матвея конструкция не прижилась: начался остеомиелит, и ее пришлось удалить. Искривление позвоночника снова вернулось.

У нашего фонда есть мечта инициировать создание центра, где все врачи будут собраны в одном месте. Это сильно облегчит жизнь и родителям, и детям со спина бифида.

Спина бифида (расщепление позвоночника)

Статья - Спина бифида (расщепление позвоночника) - расскажет Вам о причинах возникновения болезни, ее лечении, симптомах. Узнайте, как правильно диагностировать Спина бифида (расщепление позвоночника) | Центр Дикуля

Спина бифида (расщепление позвоночника) – это сложный врожденный дефект развития спинного мозга и и позвоночника. Это - тип открытого дефекта нервной трубки в котором есть аномалия развития задних частей позвоночника, спинного мозга, окружающих нервов и/или заполненного жидкостью мешка, который окружает спинной мозг.

Расщепление позвоночника (спина бифида) - неизлечимое, пожизненное состояние, оказывающее влияние на нервно-мышечные и опорно-двигательные системы.

Этот дефект бывает различным в зависимости от типов и колеблется от средней до тяжелой формы.

Детям с таким дефектом по мере роста организма могут понадобиться корсеты, при тяжелых формах инвалидная коляска.

Лечение в основном направлено на притормаживание деформации и сохранение двигательной активности.

Дефект может встречаться по всей длине позвоночника и может проявляться выпиранием части спинного мозга и окружающих тканей наружу, а не во внутрь. Приблизительно 85 процентов дефектов встречаются в пояснице и 15 процентов в шее и в грудном отделе. Хирургически можно восстановить целостность позвоночного столба, но повреждения нервов восстановить не удается и если они выраженные, то у пациентов бывают различной степени парезы нижних конечностей. Чем выше на позвоночном столбе дефект, тем более тяжелые повреждение нервов и двигательные нарушения (парезы и параличы).

Согласно исследованиям эта аномалия развития встречается в 7 случаях на 10000 новорожденных. Существует несколько типов спина бифида, которые имеют различную степень тяжести.

Скрытое расщепление позвоночника (spina bifida occulta) - самая умеренная форма, при которой нет явных признаков мальформации и изменения кожных покровов.При этой форме происходит изменение как минимум одного позвонка, но нервы и спинной мозг не выбухают. У ребенка при рождении может быть пятно или впадина в области аномалии. И, как правило, у ребенка не будет симптомов. При этой форме аномалии (также как и при других) может быть аномалия развития спинного мозга, характеризующаяся прикреплением спинного мозга к позвоночнику до конца поясничного отдела, когда в норме спинной мозг заканчивается на уровне первых поясничных позвонков и свободно провисает без прикрепления к позвоночнику.
Менингоцеле (meningocele) умеренной тяжести аномалия (причем наиболее часто встречающаяся), при которой спинномозговой канал не закрыт должным образом и мягкие мозговые оболочки (мембраны, которые покрывают спинной мозг) выбухают за пределы костных структур позвоночного канала, но сам спинной мозг остается интактным. Кистозная масса покрыта кожей. У большинства детей с менингоцеле сохраняется нормальная функция конечностей,но могут быть частичные парезы или нарушения мочевого пузыря или кишечника. При этой аномалии часто идет недоразвитие спинномозгового тяжа. Почти всем пациентам с такой аномалией необходимо оперативное лечение для того,чтобы закрыть дефект и высвободить спинной мозг.
Липоменингоцеле - аномалия, при которой жировая ткань прикреплена к спинному мозгу и оказывает на него давление. У детей с такой формой аномалии может не быть серьезных повреждений нервов, но возможны нарушения функции мочевого пузыря и кишечника. В этих случаях тоже нередко применяется оперативное лечение.
Миеломенингоцеле (myelomeningocele): наиболее тяжелая распространенная форма и ассоциированная с представлением о spina bifida. Спинальный канал не закрыт, и выбухающая масса состоит из мягких мозговых оболочек, патологически измененного спинного мозга и нервов. Кроме того, в этой области кожа тоже недоразвита. У детей с этой формой расщепления спинного мозга полностью или частично наблюдаются парезы ниже дефекта и нарушения функции органов малого таза. Кроме того наблюдаются повреждения нервов и другие патологии.

Симптомы

Cимптомы расщепления позвоночника значительно разнятся, в зависимости от формы и степени тяжести у конкретного ребенка. Например, при рождении:

При скрытом расщеплении (spina bifida occulta) может не быть никаких очевидных признаков или симптомов — только маленькое пятно, впадина или родимое пятно.
При менингоцеле (meningocele) будет мешкообразное выпячивание, которое будет располагаться на спине в области позвоночника.
При миеломенингоцеле (myelomeningocele) тоже будет выпячивание, но с измененными кожными покровами, будет выделение нервов и спинного мозга.

При тяжелом расщеплении позвоночника при локализации в поясничном отделе позвоночника могут быть следующие симптомы: паралич нижних конечностей, нарушение функции мочевого пузыря, кишечника. Кроме того, у таких пациентов, как правило, могут быть и другие аномалии развития :

Гидроцефалия встречается в 75 процентах случаев миеломенингоцеле и это состояние требует оперативного эндоскопического лечения для того, чтобы восстановить нормальный ток ликворной жидкости или же наложение шунта для оттока избыточной жидкости из головного мозга.
Аномалия Киари (смещение мозга в верхний шейный позвонок) может вызвать давление на ствол мозга, что может проявляться нарушением речи, глотания и моторными нарушениями в конечностях.
Недоразвитие спинного мозга Ортопедические проблемы включая сколиоз, кифоз, дисплазию тазобедренных суставов (врожденный вывих), сочетанные деформации, косолапость и т.д.
Преждевременное половое развитие (особенно у девочек со spina bifida и гидроцефалией).
депрессия и другие невротические состояния
ожирение
дерматологические проблемы
аномалии развития мочевыводящих путей.
заболевания сердца
проблемы со зрением

Диагностика

Диагностические мероприятия могут быть выполнены во время беременности, чтобы оценить плод на наличие расщепления позвоночника. Они включают:

Амниоцентез (amniocentesis): процедура, при которой длинную, тонкую иглу вводят через брюшную полость матери в амниотический мешок, чтобы сделать забор небольшого количества амниотической жидкости для экспертизы. Жидкость анализируется для того, чтобы определить наличие или отсутствие открытого дефекта нервной трубки. Хотя анализ очень надежный, но он не позволяет диагностировать маленькие или закрытые дефекты.
Пренатальное УЗИ : эта методика, как абсолютно безвредная, позволяет неивазивно оценить состояние и визуализировать внутренние органы, сосуды, ткани плода. Подчас удается диагностировать не только spina bifida,но и другие аномалии.
анализы крови: рекомендуется проводить анализы крови между 15 и 20 неделями беременности для всех женщин, у которых ранее не было ребенка с открытым дефектом нервной трубки и у кого нет в семейной истории такого заболевания. Анализ крови на альфа-фетопротеин и другие биохимические показатели позволяют определить насколько высок риск развития аномалии позвоночника.
При рождении тяжелые случаи расщепления позвоночника очевидны наличием заполненной жидкостью мешком, выбухающем на спине новорожденного. Визуальными индикаторами не тяжелых форм (расщепление позвоночника occulta) могут являться волосатое пятно на коже или впадина вдоль позвоночника. Необычная слабость или недостаточная координации движений в нижних конечностях также предполагают наличие расщепления позвоночника. У детей и взрослых нередко эта аномалия диагностируется при рутинных исследованиях или при необходимости дифференцировать неврологические симптомы с помощью инструментальных методов исследования (МРТ, КТ, рентгенография).

Причины

Во время беременности мозг человека и позвоночный столб начинают формироваться как плоская пластина клеток, которая сворачивается в трубку, названную нервной трубкой. Если вся или часть нервной трубки не в состоянии закрыться, то открытый участок называют открытый дефект нервной трубки. Открытая нервная трубка бывает открыта в 80 процентах случаев, и покрыта костью или кожей в 20 процентах случаев.Причина расщепления позвоночника (spina bifida и другие дефекты) остается неизвестной, но вероятнее всего является следствием комбинации генетических, пищевых и факторов окружающей среды, такими как:

дефицит фолиевой кислоты (витамин B) в пище матери во время беременности (прием достаточного количества фолиевой кислоты во время беременности может уменьшить риск развития этой аномалии).
неконтролируемый диабет у матери
Некоторые медикаменты (антибиотики, противосудорожные).
Генетический фактор, как правило, имеет значение лишь в 10 процентах случаев.
Возраст матери
Какие роды по счету (первенцы больше подвержены риску).
Социально-экономический статус (дети, родившиеся в более низких социально-экономические семьях, находятся в более высокой группе риска).
этническое происхождение
ожирение или чрезмерное потребление алкоголя беременной женщиной
При воздействие на беременную гипертермии в ранних сроках (сауна, джакузи).

Лечение

Лечение spina bifida возможно сразу после рождения. Если этот дефект диагностирован пренатально, то рекомендуется кесарево сечение для того, чтобы уменьшить возможное повреждение спинного мозга во время прохождения плодом родовых путей. Новорожденным с менингоцеле или миеломенинигоцеле рекомендуется провести оперативное лечение в течение 24 часов после рождения. При такой операции закрывается костный дефект и удается сохранить функцию неповрежденной части спинного мозга. К сожалению, хирургическое лечение не может восстановить функции поврежденных нервов так, как они носят необратимый характер.

В настоящее время существуют клиники, которые проводят пренатальные операции по закрытию дефекта, но методики пока не нашли широкого применения. Основной же задачей лечения как не тяжелой формы, так и в послеоперационном периоде, является сохранение функций как опорно-двигательного аппарата, так и функции мочевого пузыря и кишечника. При необходимости применяются ортезы, лечебная гимнастика, физиотерапия.

В тех случаях, когда spina bifida обнаруживается случайно при рентгенологическом (МРТ, КТ) исследование необходимо принять меры по уменьшению риска повреждения спинного мозга в том участке позвоночника где есть этот дефект.

Оперативное лечение у взрослых применяется только при наличии осложнений. В основном же лечение у взрослых направлено только на профилактику возможных осложнений (ЛФК, физиотерапия, ношение корсета).

Использование материалов допускается при указании активной гиперссылки на постоянную страницу статьи.

Spina bifida

Приоритетным направлением работы Центра лечения невынашивания беременности является лечение осложнений беременности монохориальной двойней. Это осложнение беременности монохориальной двойней, при котором, благодаря особенностям ангиоархитектоники плаценты, кровь от одного плода (донора) по сосудистым анастомозам сбрасывается другому плоду (реципиенту), в результате чего «донору» будет не хватать крови, кислорода и питательных веществ, необходимых для полноценного развития, а «реципиент» будет страдать от избытка объема жидкости в сосудистом русле. СФФТ осложняет около 15% беременностей с монохориальным типом плаценты и риск потерять одного или обоих малышей составляет около 80%. Все пациентки с монохориальной двойней проходят регулярный ультразвуковой скрининг, направленный на выявление осложнений, в том числе СФФТ.

Диагноз устанавливается при УЗИ на основании дискордантности в объеме амниотической жидкости у плодов: у плода донора максимальный вертикальный карман (МВК) составляет менее 2см (маловодие), у плода- реципиента более 8см до 20 нед и более 10см после 20 нед (многоводие).

Задать вопрос или записаться на консультацию:

В клиническом госпитале «Лапино» Группы компаний «Мать и дитя» в отделении Медицины плода проводятся диагностика и открытые операции по внутриутробной коррекции спинномозговой грыжи (spina bifida) с последующей реабилитацией после рождения.

Spina bifida — это расщепление позвоночника и грыжа спинного мозга у плода. Spina bifida подразделяется на легкую и тяжелые формы. При легкой форме имеется незначительный дефект дужек позвонков и не наблюдается выпячивания тканей, обычно не имеет тяжелых последствий.

Тяжелые формы, при которых наблюдается значительное грыжевое выпячивание тканей спинного мозга, прилежащих тканей и оболочек, встречаются значительно чаще.

Миеломенингоцеле (аномалия Киари II) – самая тяжелая и самая распространенная форма, при которой в кожный дефект выбухает спинной мозг и прилежащие нервы. Это единственная форма, при которой спинной мозг контактирует с амниотической жидкостью, что приводит к его не только механическому повреждению, но и химическому.
Тяжелые формы осложняются гидроцефалией (увеличением объема желудочков мозга), параличем, нарушением глотания и дыхания, нарушением функции тазовых органов, задержкой развития.

После рождения новорожденным со spina bifida требуется хирургическое лечение и у 98% пациентов проводится вентрикулоперитонеальное шунтирование (ликвор с помощью систем трубок выводят в брюшную полость). Проведение хирургической внутриутробной коррекции данного порока позволяет снизить тяжесть и объем осложнений как в пренатальном, так и постнатальном периодах. По данным мультицентрового рандомизированного исследования, проводимого в течение 7 лет в ряде госпиталей США, внутриутробная коррекция существенно снижает риски развития гидроцефалии, в 2 раза снижает необходимость вентрикулоперитонеального шунтирования после рождения, значительно улучшает показатели физического и умственного развития.

Операции в Клиническом госпитале «Лапино» проводятся совместной бригадой высококвалифицированных анестезиологов, акушеров-гинекологов и нейрохирургов. В ходе операции проводится послойное закрытие дефектов твердой мозговой оболочки, мышц и кожи плода. Наиболее оптимальным сроком для внутриутробной хирургической коррекции является срок 20-25 недель беременности.

После операции беременность пролонгируется до доношенного срока, с последующим плановым родоразрешением.

Spina bifida: как помочь детям с расщеплением позвоночника?

Председатель фонда Spina bifida Инна Инюшкина рассказала Агентству социальной информации о том, почему она решила создать фонд, как он помогает своим подопечным и в чем его приоритетные задачи.

Spina bifida — врожденная патология спинного мозга. Благотворительный фонд Spina bifida, помогающий детям с этим заболеванием, работает с 2016 года. В России с такой патологией рождается один ребенок из тысячи, в США – один на десять тысяч. В Америке профильная ассоциация Spina bifida существует более 45 лет, там проводятся различные исследования, существуют программы информирования общества о профилактике заболевания. В России эта тема еще мало изучена.

Spina bifida

Spina bifida возникает во внутриутробный период. Позвонки ребенка развиваются не до конца, не смыкаясь. Причины возникновения болезни неизвестны, но в число факторов, которые могут оказать влияние на ее появление, входят дефицит фолиевой кислоты у матери, сахарный диабет, наследственность, последствия приема определенных лекарств. Кроме того, причиной развития порока могут стать инфекции и интоксикация во время беременности.

Несмотря на то, что пока науке до конца не известны факторы, вызывающие такую патологию у ребенка в утробе матери, ключевую роль в профилактике возникновения заболевания играет поддержание в организме женщины достаточного уровня фолатов (фолиевой кислоты, если говорить о приеме этого витамина в качестве пищевой добавки).

В Великобритании, к примеру, действует закон, обязывающий всех производителей хлеба для профилактики spina bifida использовать муку, обогащенную фолиевой кислотой. Согласно исследованиям, проводимым в США и других странах, риск родить ребенка с таким диагнозом существенно снижается у тех, кто принимал фолиевую кислоту за несколько месяцев до предполагаемой беременности и во время первого триместра.

Дети со spina bifida – это дети с ортопедическими проблемами, многие из которых передвигаются на инвалидных колясках и никогда не смогут ходить. При этом они полностью сохранны интеллектуально, могут учиться в школе, общаться, социализироваться и устроиться на работу. Это дети, которые нормально развиваются и в будущем смогут совершенно нормально существовать, если за ними правильно ухаживать, проводить профилактику вторичных осложнений, правильно и своевременно оказывать медицинскую помощь.

Зачем нужен фонд

«У меня у самой такой ребенок, ему сейчас шесть лет. Когда он родился, я столкнулась с тем, что в стране нет ни одного специализированного фонда, который помогал бы детям с патологией спинного мозга. Сообщество родителей с такими детьми обращается в разные фонды и получает отказы потому, что с этой проблемой никто не работает. Я поняла, что нужно что-то делать, и около трех лет назад мы создали фонд, который помогает детям со spina bifida и меняет ситуацию в стране с такими детьми», – говорит председатель фонда Spina bifida Инна Инюшкина.

Фонд помогает семьям, в которых растут дети с патологией спинного мозга, с помощью различных программ и пытается повлиять на действующее законодательство и на положение таких детей в детских сиротских учреждениях, но, как подчеркивает Инна Инюшкина, это не быстрое дело. Фонд взаимодействует с министерствами здравоохранения, министерствами по социальной защите, пытается изменить ситуацию с ненадлежащим качеством технических средств реабилитации, которые выдает Фонд социального страхования.

Отдельная тема – ситуация с детьми со spina bifida в сиротских учреждениях. Это интеллектуально сохранные дети с ортопедическими проблемами, которые по достижении четырех лет попадают в детские дома инвалидов в группы детей с умственной отсталостью. В итоге к десяти годам у ребенка, у которого были все шансы вырасти с сохранным интеллектом, диагностируется «глубокая умственная отсталость».

От практики к теории

Один из главных приоритетов фонда на ближайшее время — изучение всех существующих на данный момент исследований о причинах возникновения spina bifida и способах профилактики этой патологии. По мнению Инюшкиной, это большая, системная работа, которая, тем не менее, может изменить ситуацию.

«Наша мечта и наш план – улучшить статистику рождения здоровых детей. Для этого необходимо провести исследования о причинах рождения таких детей и распространять информацию по профилактике. История с диагностикой в нашей стране тоже страдает: патологию очень редко определяют вовремя, часто о диагнозе мамы узнают только тогда, когда ребенок уже родился. В идеале такая патология диагностируется до 24-й недели беременности. Но на самом деле ее можно диагностировать уже с 16-й недели», – поясняет Инна Инюшкина.

После того как женщина узнает о диагнозе, у нее есть три варианта развития событий. Первый – прервать беременность на раннем сроке, второй – сделать внутриутробную операцию и третий – делать операцию после рождения, когда ребенок уже родился с инвалидностью и огромным количеством проблем, которые у него будут.

Поскольку в России spina bifida редко диагностируется на ранних сроках беременности, зачастую у женщины остается только третий вариант, что приводит к частым отказам матерей от таких новорожденных — у матери нет времени на подготовку и принятие такого ребенка. Поэтому в сиротских учреждениях очень много детей с патологией спинного мозга.

Хирургическое чудо

Внутриутробные операции – это настоящее волшебство, говорит Инна Инюшкина. Хирург делает операцию ребенку внутри матки. Это довольно серьезная операция, когда разрезаются живот и матка, ребенку зашивается спиномозговая грыжа, зашиваются матка и живот. И после такой операции женщина еще десять недель носит ребенка. Согласно исследованию MOMS (Management of myelomeningocele study), проводившемуся в США с 2003 по 2010 год, в большинстве случаев после внутриутробной операции дети рождаются в значительно лучшем состоянии, чем могли бы быть, подчеркивает глава фонда. Исследование показало, что если оперировать ребенка со spina bifida постнатально, то в 98% случаев он умирает или нуждается в установлении шунта в голову. В случае же внутриутробной операции смертность или необходимость установления шунта снижаются до 68%. Кроме того, у младенцев, подвергшихся внутриутробной операции, легче проходит развитие двигательных функций.

В ряде случаев врачи не принимают пациентов на такие операции, они показаны не всем. Например, когда должна родиться двойня, когда патология очень большая или когда она, напротив, слишком маленькая, когда есть какие-то сопутствующие генетические заболевания.

В фонд часто приходят просьбы о помощи от беременных женщин, и организация вынуждена собирать средства на внутриутробные операции. Еще три года назад такую операцию можно было сделать только в Швейцарии: за время работы фонда там были прооперированы около десяти российских пациенток. Операция стоит недешево, примерно 9-16 млн рублей, поэтому сбор денежных средств проходит с помощью фондов-партнеров.

Сегодня возможность сделать внутриутробную операцию появилась и в России: за последний год в стране было сделано семь таких операций. Для наших подопечных они бесплатны. Фонд связывает женщин с врачами, сопровождает их, помогает с билетами и другими запросами, если в этом есть необходимость, а потом ведет детей после рождения.

Посильная помощь

Подопечным фонда Spina bifida помогают физические терапевты и эрготерапевты. Впервые эти медицинские специалисты были обучены в 2016 году, их было всего 40 человек. В прошлом году фонд на средства президентского гранта обучил еще 40 человек из разных регионов страны — от Калининграда до Кургана.

Физические терапевты (не путать с физиотерапевтами) – это специалисты с базовым медицинским образованием, которые целью своей работы с ребенком ставят восстановление и поддержание его способности к движению и независимости, развитие функциональных движений и стремление не допустить либо ограничить развитие осложнений.

Эрготерапевты – это специалисты с базовым психологическим образованием, цель их работы –помочь подопечным активно выполнять повседневные дела, играть, проводить досуг, посещать детский сад или школу и таким образом достичь максимальной независимости во всех аспектах повседневной жизни. Для этого эрготерапевты постоянно адаптируют внешнюю среду, мебель, пространство, одежду, посуду под конкретного ребенка.

Они осматривают ребенка, составляют план помощи, передают его в фонд, который начинает работать с подопечным. Средства президентского гранта обеспечивают работу этих специалистов по всей России, а гранта мэра Москвы – их работу на территории столицы. Сейчас у фонда две большие программы, в рамках которых специалисты во всех регионах осматривают выявленных детей, регулярно их посещают и профилактируют вторичные осложнения, консультируют мам, договариваются о встречах с врачами, об операциях, обследованиях, рекомендуют физическую активность, помогают детям устроиться в школы и детские сады, если есть сложности. Эрготерапевты курируют ребенка столько, сколько это необходимо.

«Мы не очень любим оплачивать дорогую курсовую реабилитацию, когда ребенок уезжает куда-то на месяц, а потом возвращается домой и живет там старой жизнью, ничем не занимаясь. Мы можем на те же деньги устроить круглогодичную активность для ребенка там, где он живет. Танцы, плавание, бассейн. Доказано, что регулярная физическая активность значительно полезнее, чем реабилитация раз в год», – говорит Инна Инюшкина.

Тяжелая ситуация, в которой оказываются семьи с такими детьми, – это основная причина, по которой был открыт фонд, говорит она. Дети со spina bifida живут по всей стране, и все, что происходит за пределами Москвы и Петербурга, – это страшно и чем дальше, тем страшнее, подчеркивает Инна Инюшкина. Чаще всего, если ребенок рождается с таким диагнозом в регионах, отцы уходят из семей, мамы остаются с ребенком-колясочником, которого не берут в образовательные учреждения. Зачастую это не единственный ребенок. Получается, что вся семья существует на пенсию ребенка-колясочника, а это всего 14 тыс. рублей в месяц. Базовое, что нужно таким детям, – это качественная и подходящая по размеру коляска, которую от Фонда социального страхования пока получить практически невозможно. Поэтому раз в два-три года каждая семья вынуждена сталкиваться с тем, что ей нужно приобрести коляску за 200 тыс. рублей. И тут на помощь приходят фонды, спонсоры. Кроме того, нужны постоянные медицинские обследования, лечение, реабилитация, технические средства реабилитации.

«Когда мы приходим в такие семьи, то сразу понимаем, что нам срочно нужно примерно полмиллиона рублей, чтобы обеспечить ребенка минимально необходимым. Потому что чем дальше от Москвы, тем государственная поддержка и выплаты ниже и ниже, поэтому эти семьи находятся в непростой ситуации», – говорит Инна Инюшкина.

Специалисты помогают выстроить жизнь семьи с ребенком наилучшим образом. Часто семьям необходима юридическая помощь, чтобы отстаивать свои права, чтобы получить подходящие ребенку по размеру коляски, возможность посещать школу или квоты в больницы. Юридическая служба фонда может помочь разными способами, например, переселить семью с высокого этажа на первый – это важно для детей в колясках. Или устроить ребенка в образовательное учреждение.

Московский проект фонда – это проект домашнего сопровождения детей, которые живут на территории столицы. Он направлен на то, чтобы специалисты регулярно посещали таких детей, занимались с ними, давали рекомендации мамам. Речь идет о регулярном курировании детей. Специалисты ставят перед собой определенные цели и идут к ним на протяжении года. Например, помочь ребенку встать на ноги или подготовить его к школе. Потом они дают рекомендации, куда идти дальше, как развиваться и чем заниматься с ребенком.

«С теми детьми, которые были в этой программе в прошлые годы, проведена очень эффективная работа. У нас была аналогичная программа в Тверском регионе, в котором мы работали два года. Там потрясающие результаты: дети стали жить нормальной, активной жизнью, посещать образовательные учреждения», – уточняет Инна Инюшкина.

Фонд берет ребенка на год, делает для него все самое срочное и необходимое и оценивает, нужна ли дальше помощь конкретной семье. Фонду не всегда хватает ресурсов именно на адресную помощь. «Сейчас у нас есть деньги на работу специалистов, но каждому ребенку дальше необходима адресная помощь на покупку технических средств реабилитации: коляска, ортезы, вертикализатор, специальная обувь. Для этого мы открываем отдельные сборы. Вот сейчас, например, у нас на сайте идет сбор средств на опору для стояния для маленькой Зарины Бахмудовой», – поясняет директор фонда.

Три кита работы фонда

Глобальная задача фонда – поменять систему помощи детям с таким диагнозом. Есть несколько разных направлений.

Одно из них, как уже говорилось выше, – проведение исследований о причинах возникновения spina bifida, определение способов профилактики и информирование общества о них.

Второе направление – обучение специалистов, которые будут работать с детьми регулярно.

Третья задача связана с отсутствием комплексного подхода к обследованию и лечению таких детей. Сейчас в нашей стране у ребенка со spina bifida обследуют каждый орган отдельно в разных клиниках. У всех таких детей есть проблемы с ногами, со спинным мозгом, головным мозгом, урологические проблемы. Так, ортопед может посоветовать операцию на ноги, но у ребенка может быть воспаление в почках, он может умирать от почечной недостаточности, а ему будут лечить ноги, сетует Инна Инюшкина. Системная задача фонда – создание мультидисциплинарной команды, мультидисциплинарного подхода к лечению этих детей. Сейчас такой подход реализуется в одной московской клинике, где команда специалистов собирается одновременно и решает, что важнее для конкретного ребенка. Но это частная клиника, и годовое обследование в ней может стоить до миллиона рублей.

«Опыт этой клиники показывает очень хорошие результаты. Такие команды мы хотим организовать в нескольких центрах по стране. У нас уже есть на примете четыре федеральных центра, с которыми мы сотрудничаем и ведем переговоры, чтобы дети могли приезжать туда и бесплатно получать комплексную помощь. Наша миссия – содействие профилактике рождаемости детей со spina bifida и создание комплексной системы помощи людям с таким заболеванием с целью улучшения качества их жизни. И мы верим, что у нас это получится», – говорит Инна Инюшкина.

Поддержать программы фонда можно на официальном сайте организации.

Справка

Spina bifida у детей – лечение патологии и особенности заболевания

На базе НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера с 2015 года работает профильный Центр лечения детей с последствиями спинномозговых грыж Spina bifida, где применяется комплексный подход к лечению с участием ортопеда, невролога, нейрохирурга, уролога и психолога.

Предлагаем Вам ознакомиться с описанием патологии и современными методами лечения.

Spina bifida: определение, распространённость заболевания в мире и в России

Spina bifida (рус.: Спина бифида, лат.: Spina bifida, англ.: split spine) – это врождённый порок развития позвоночника и спинного мозга, при котором дуги одного или нескольких позвонков не срослись и в результате чего позвоночник остаётся «расщепленным». В сформированный дефект могут выпячиваться сам спинной мозг или различные структуры спинного мозга и его оболочки. Термин Spina bifida впервые использовал N. Tulp в 1651 году для описания удвоения остистого отростка позвонка как проявления аномалии развития позвоночника, но не спинного мозга. Несмотря на только лишь историческое значение данного термина, он до сих пор применяется для обозначения так называемых спинальных дизрафий – группы заболеваний, проявляющихся нарушением формирования позвоночника и спинного мозга. Спинальный дизрафизм (dys – нарушение + греч. rhaphē – шов), или Spina bifida, принадлежит к группе заболеваний, носящих название «дефекты нейральной трубки» (ДНТ), включающее в себя также аномалии развития головного мозга и черепа.

Другими словами, Spina bifida охватывает группу дефектов развития позвоночника, начиная от достаточно «безобидной» Spina bifida occulta (от латин. «скрытый»), которая обычно не влияет на функции организма, до тяжёлой миеломенингоцеле, которая характеризуется тяжёлыми нарушениями двигательной и чувствительной сферы нижних конечностей, а также органов малого таза – именно с этой формой большинство людей ассоциируют понятие спинно-мозговая грыжа или Spina bifida.

Встречаемость заболевания по данным исследователей в различных странах неодинаковая и составляет от 0,1 до 5 случаев на 1000 новорождённых. В России этот показатель составляет 0,1-0,2 % от числа всех новорождённых детей. В научной литературе встречается мнение, что данный порок развития встречается чаще у девочек.

Как развивается заболевание?

У нормально развивающегося эмбриона человека центральная нервная система, включающая в себя головной и спинной мозг, развивается из слоя клеток, который формируется ко 2 неделе беременности и носит название нервной пластинки. В начале 3 недели развития эмбриона данная пластинка утолщается, образуя продольную борозду. На 4 неделе борозда углубляется и с обеих сторон от неё развиваются складки, которые со временем сливаются и образуют закрытую трубку. Из данной трубки или цилиндра в дальнейшем развивается головной и спинной мозг. Параллельно с этим из зародышевых листков экто- и мезодермы развиваются мышцы, позвоночник и череп. В основе данных процессов лежат сложные механизмы дифференцировки и миграции клеток.

При Spina bifida и любом дефекте нервной трубки определённая часть нервной пластинки не сливается в цилиндр и остаётся дефектной. Если нервная трубка не сформировалась правильно, то и окружающие ткани, включая череп и позвоночник, также будут аномальными. Полости головного мозга вырабатывают церебро-спинальную жидкость, или ликвор, которая омывает и защищает нервные клетки. Данная жидкость в норме циркулирует между головным и спинным мозгом, проходя через большое затылочное отверстие, через которое головной мозг переходит в спинной мозг. Обычно со Spina bifida связана аномалия развития головного мозга и задней черепной ямки или аномалия Арнольда-Киари 2 типа. При данной патологии структуры ствола головного мозга, мозжечка, четвёртого желудочка смещаются в большое затылочное отверстие. При этом может возникнуть расстройство циркуляции ликвора с развитием гидроцефалии и, как следствие, повреждение нервных клеток в результате увеличения внутричерепного давления с возможными осложнениями в виде судорог, спастичности мышц и грозными нарушениями функции ствола головного мозга, где располагаются сердечно-сосудистый и дыхательные центры. Подобное состояние часто требует проведения неотложной хирургической коррекции в виде различных вариантов шунтирования с целью коррекции ликвородинамики.

В зависимости от периода внутриутробного развития и уровня возникновения дефекта нервной трубки будет определяться тяжесть и многообразие клинических проявлений. Так, раннее поражение верхнего конца нервной трубки будет приводить к развитию анэнцефалии (отсутствие головного мозга), а нижнего отдела – к миеломенингоцеле.

Классификация и характеристика наиболее распространённых форм Spina bifida

Выделяют открытые и закрытые формы Spina bifida или спинального дизрафизма в зависимости от вовлечённости в патологический процесс кожных покровов и связи структур спинномозгового канала с внешней средой. К открытым формам или Spina bifida относится aperta/cystica, когда в имеющемся дефекте кожных покровов формируется грыжевой мешок, заполненный ликвором. При наличии в грыжевом мешке только лишь твёрдой мозговой оболочки данный подтип Spina bifida aperta носит название менингоцеле, а при наличии в нём самого спинного мозга – миеломенингоцеле, и его корешков – миеломенингорадикулоцеле.

Закрытые формы спинального дизрафизма или Spina bifida occulta не имеют дефекта кожных покровов, но могут проявляться диспластическими изменениями на её поверхности в виде невусов или локального гипертрихоза. К данной форме можно отнести менингоцеле, липомиеломенингоцеле, миелоцистоцеле, липому терминальной нити, Spina bifida posterior, интрадуральную или интрамедуллярную липому, диастематомиелию, дермальный синус, синдром каудальной регрессии и другие.

Наиболее часто встречающейся и тяжёлой формой заболевания является миеломенингоцеле, встречающейся в 75 процентов случаев Spina bifida. Данное состояние является угрожающим для жизни плода и новорождённого ребёнка. Неврологические нарушения будут зависеть от уровня расположения миеломенингоцеле. Чем выше локализация, тем тяжелее нарушения функции органов и систем, находящихся ниже. Как правило, данный дефект наиболее часто локализуется в поясничном отделе и приводит к парезам и параличам нижних конечностей, нарушению мочеиспускания и дефекации. Если грыжа находится в грудных отделах, то неврологические нарушения гораздо более тяжёлые, вплоть до полной неподвижности. Грыжа шейного отдела является показанием к прерыванию беременности.

Менингоцеле встречается в 15-25 процентах случаев и может не иметь дефекта кожи. При этом отсутствие вовлечения в дефект спинного мозга и его компонентов может не приводить к тяжёлому неврологическому дефициту.

Скрытые формы спинального дизрафизма или Spina bifida occulta – наименее тяжёлый вариант заболевания. Может протекать бессимптомно и обнаруживаться случайно при лучевых методах исследования. Иногда может давать неприятные симптомы в виде периодических болей в спине, слабости в ногах или дизурических явлений.

Клинические проявления последствий заболевания Spina bifida

Многообразие последствий заболевания возникает в связи с поражением структур спинного мозга и его корешков, что приводит к нарушению чувствительности нижних конечностей и невозможности совершать активные движения по причине отсутствия иннервации мышц ниже уровня поражения с развитием вялого или периферического паралича.

Уровень поражения определяет количество вовлечённых мышечных групп нижних конечностей и степень двигательных нарушений локомоторного аппарата, проявляющихся от едва заметных нарушений походки до полного отсутствия движений.

Мышечный дисбаланс или полное отсутствие сократительной активности мышц (вялый паралич) вызывают формирование контрактур в суставах конечностей, приводят к развитию костных деформаций, к вывихам и подвывихам в суставах. Наиболее распространёнными ортопедическими проблемами являются вывихи/подвывихи тазобедренных суставов, сгибательные контрактуры в коленных суставах, вывихи костей голени, деформации стоп в виде косолапости, плано-вальгусной деформации, эквинусной деформации, пяточно-вальгусной деформации и т. д.

Сопутствующий порок развития позвоночника может являться причиной тяжёлых деформаций, таких как лордоз пояснично-кресцового отдела позвоночника и кифосколиоз, часто требующих хирургической коррекции.

Данные ортопедические проблемы могут являться причиной нарушения походки, затруднять ношение ортезов, вызывать развитие трофических нарушений кожи нижних конечностей.

Снижение осевой нагрузки и способности к передвижению на фоне нарушенной иннервации конечностей приводит к развитию остеопороза с риском развития патологических переломов костей нижних конечностей.

Нарушение иннервации мускулатуры органов малого таза увеличивает риск инфекций мочевыводящих путей и развития хронической почечной недостаточности.

Причины заболевания Spina bifida

Spina bifida является многофакторным заболеванием, но не имеет достоверной причины возникновения. Повышают вероятность развития Spina bifida следующие факторы:

генетические;
алкоголь;
интоксикации;
внутриутробная инфекция плода на раннем сроке;
ионизирующее излучение;
недостаточность фолиевой кислоты;
приём противосудорожных препаратов на ранних сроках;
приём цитостатиков;
ожирение;
сахарный диабет с гипергликемией (малокомпенсированный).

Диагностика Spina bifida

Современные методы диагностики позволяют выявить Spina bifida на ранних сроках беременности. Скрининговые УЗИ проводятся женщинам в каждом триместре беременности. В I триместре уже с 12 недели ультразвуковая диагностика может достоверно обнаружить эту патологию.

Комплексные программы скрининга новорождённых проводятся в Консультативно-диагностическом Центре (ул. Лахтинская, д. 12) ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера» Минздрава России.

При подозрении на Spina bifida необходимо провести УЗИ плода c 3D-визуализацией.

При обнаружении Spina bifida проводят сканирование головного мозга на предмет выявления гидроцефалии или кровоизлияний. Также обследуют конечности плода на предмет выявления врождённой сопутствующей патологии.

Дополнительно исследуют сыворотку крови женщины на наличие альфа-фето-протеина и гомоцистеина, но, в настоящее время, в виду распространённости лучевой УЗИ-визуализации данные методы утрачивают своё значение.

Читайте также: