Тетрада Фалло. Частота и эпидемиология тетрады Фалло.

Добавил пользователь Владимир З.
Обновлено: 21.12.2024

В основе формирования тетрады Фалло лежит недоразвитие инфундибулярного отдела правого желудочка (или конуса), в результате которого возникают четыре ее классических признака: большой ДМЖП, обструкция выводного отдела правого желудочка, гипертрофия правого желудочка и декстропозиция аорты.

Тетрада Фалло входит в десятку наиболее распространенных пороков сердца. У детей старше года это самый частый цианотический порок. Частота патологии составляет 0,21—0,26 на 1000 новорожденных, 6—7% среди всех ВПС и 4% среди критических ВПС.

Морфологической основой порока являются большой ДМЖП, создающий условия для равного давления в обоих желудочках, и обструкция выхода из правого желудочка. Гипертрофия правого желудочка является следствием этой обструкции, а также его объемной перегрузки. Позиция аорты может варьировать в значительной степени.

Обструкция выхода из правого желудочка чаще всего представлена инфундибулярным стенозом (45%), в 10% случаев стеноз существует на уровне легочного клапана, в 30% случаев он является комбинированным. У 15% больных имеется атрезия легочного клапана. Редкий вариант представляет тетрада Фалло с агенезией легочного клапана (синдром отсутствия легочного клапана). Вместо клапана имеются лишь рудиментарные валики; стеноз создается гипоплазированным легочным кольцом. Данный вариант часто сочетается с делецией хромосомы 22qll.

Гемодинамика при тетраде Фалло

Можно выделить четыре основных варианта порока, определяемых главным образом степенью нарушения антеградного кровотока из правого желудочка: 1) бледная форма тетрады Фалло; 2) классическая форма тетрады Фалло; 3) тетрада Фалло с атрезией легочной артерии (так называемая крайняя форма тетрады Фалло); 4) тетрада Фалло с агенезией легочного клапана.

При бледной форме сопротивление выбросу крови в легкие ниже или равно сопротивлению в аорте, легочный кровоток не снижен. Данный вариант аналогичен гемодинамике при ДМЖП в сочетании с легочным стенозом; присутствует сброс крови слева направо. У этих больных возможно нарастание со временем степени обструкции инфундибулярного отдела правого желудочка (вследствие гипертрофии), что приводит к перекрестному, а затем стойкому право-левому сбросу и переходу порока в цианотическую форму.

При классической форме тетрады Фалло во время систолы кровь в аорту изгоняется обоими желудочками; минутный объем большого круга кровообращения увеличен. В то же время кровоток в малом круге ограничен. Так как в аорту поступает венозная кровь, возникает артериальная гипоксемия, которая коррелирует со степенью легочного стеноза. Из-за большого ДМЖП и «верхом сидящей» над ним аорты препятствие для выброса крови из правого желудочка отсутствует, поэтому правожелудочковая сердечная недостаточность долгое время не возникает. Оснований для развития сердечной недостаточности левожелудочкового типа также нет, поскольку левые отделы сердца недогружены. В некоторых случаях отмечают даже относительную гипоплазию левого желудочка.

При крайней форме тетрады Фалло гемодинамика подобна таковой при атрезии легочной артерии с ДМЖП; кровоток в легкие осуществляется через ОАП или коллатеральные сосуды. В связи с этим диагностика, терапия и хирургическое лечение также аналогичны (см. соответствующий раздел).

Тетрада Фалло с агенезией легочного клапана характеризуется дополнительной объемной перегрузкой правого желудочка из-за возврата крови из легочного ствола. Это способствует ранней сердечной недостаточности. Кроме того, увеличенный ударный выброс правого желудочка в сочетании с недостаточностью легочного клапана приводит к аневризматическому расширению легочного ствола. В результате может возникнуть сдавление расположенных рядом структур (бронхов, предсердий, нервов), что сопровождается нарушениями их функции.

Во внутриутробном периоде тетрада Фалло не оказывает влияния на развитие плода. Схема кровообращения аналогична таковой при атрезии легочной артерии. Синхронная работа обоих желудочков обеспечивает адекватный системный кровоток, а плацента — оксигенацию. Степень легочного стеноза и гипоплазии легочных артерий варьируют в значительной степени, а процесс их формирования продолжается вплоть до родов и в первые месяцы жизни ребенка. Это определяет необходимость повторных эхокардиографических исследований плода. Родоразрешение в специализированном учреждении, располагающем возможностями для инфузии простагландинов и последующего хирургического лечения, рекомендуется при выраженной обструкции легочного кровотока и гипоплазии легочных артерий. Порок относится ко 2-й категории тяжести.

В постнатальном периоде тетрада Фалло основным прогностически неблагоприятным фактором является артериальная гипоксемия, воздействующая как на общее состояние пациента, так и на миокард. В соответствии с этим течение бледной формы тетрады Фалло относительно благоприятно, а классическая форма тетрады Фалло протекает более тяжело. В последнем случае хроническая гипоксия приводит к дисфункции органов, отставанию ребенка в физическом и умственном развитии, ранней смертности. Уже к 3-6 годам можно выявить жировую дистрофию миокарда.

Наиболее тяжелое течение отмечают при варианте порока с агенезией легочного клапана. У некоторых из этих пациентов сердечная недостаточность развивается еще внутриутробно; 60% из них умирают в перинатальном периоде от водянки, респираторных проблем или сопутствующей врожденной патологии.

Всего на первой неделе жизни погибают около 6% больных с тетрадой Фалло, к 6 мес - 14%, к концу года - до 25%, к 40 годам - 95%. Высокая смертность в первые недели жизни обычно отмечается при выраженной гипоплазии легочных сосудов.

Клиническая симптоматика тетрады фалло.

Дети с тетрадой Фалло обычно имеют нормальные показатели развития при рождении. Однако у большинства вскоре развивается умеренный центральный цианоз. Выраженный цианоз свидетельствует о крайней степени обструкции легочного кровотока, в частности — об атрезии легочной артерии. Из ранних симптомов следует отметить продолжительный систолический шум изгнания, выслушивающийся на основании сердца слева от грудины. При нарастании стеноза шум становится короче и мягче. У больных с атрезией легочной артерии шум может полностью отсутствовать или слышен функционирующий ОАП. В случаях с большими коллатералями можно выслушать их шум на спине.

При агенезии легочного клапана шум имеет пансистолический характер с низкочастотным диастолическим компонентом слева от грудины, а клиническая картина характеризуется триадой: затруднение дыхания, сердечная недостаточность и цианоз. У этих больных легко развиваются ателектазы и пневмонии вследствие сдавления расширенной легочной артерией прилегающих бронхов. В некоторых случаях может потребоваться искусственная вентиляция легких для компенсации дыхательной недостаточности.

Общим правилом при тетраде Фалло является то, что раннее появление выраженной симптоматики свидетельствует о неблагоприятной анатомии порока (гипоплазия легочной артерии, атрезия легочного клапана, выраженный инфундибулярный стеноз, гипоплазия левого желудочка). Пациенты с такой анатомией составляют группу критических больных (около 35%), которым требуется проведение интенсивной терапии и оперативного вмешательства вскоре после рождения.

Спектр проявлений гипоксемии достаточно широк: от умеренного цианоза до затяжного гипоксического статуса. Характерными для тетрады Фалло являются одышечно-цианотические (гипоксические) приступы. Приступ начинается часто после крика, кормления или дефекации. Ребенок становится беспокойным, усиливаются одышка и цианоз, затем нарастает вялость, пропадает шум над областью сердца. В тяжелых случаях возможны апноэ и потеря сознания, судороги. Развитие приступов связано со спазмом инфундибулярного отдела правого желудочка, в результате чего возрастает сброс венозной крови в аорту и усиливается гипоксия ЦНС. Исходя из такого механизма понятно, что при атрезии легочной артерии нет основы для возникновения приступов. У этих больных усиление цианоза связано с закрытием или относительным стенозом сосудов, кровоснабжающих легкие (ОАП, коллатерали), и обычно переходит в гипоксический статус, редко купирующийся самостоятельно.

Следует отметить, что анемия играет существенную роль в клинической симптоматике заболевания. С одной стороны, она уменьшает видимый цианоз, скрывая тяжесть заболевания, а с другой - уменьшает возможность доставки кислорода к органам. В результате гипоксические приступы у пациентов с анемией возникают чаще, протекают тяжелее и чреваты мозговыми осложнениями.

Тетрада Фалло. Частота и эпидемиология тетрады Фалло.

Тетрада Фалло относится к наиболее распространенным порокам синего типа, частота ее у новорожденных детей составляет 5—8% всех ВПС и 50—75% от всех пороков синего типа.

В 1889 г. французский патологоанатом Fallot описал врожденный порок сердца, для которого характерны четыре постоянных анатомических признака:
1) сужение устья легочной артерии или артериального конуса правого желудочка;
2) высокий дефект межжелудочковой перегородки;
3) смещение устья аорты в правую сторону;
4) гипертрофия стенки правого желудочка.

Три первых анатомических признака представляют собой аномалию развития, четвертый признак является следствием трех первых аномалий и формируется по закону рабочей гипертрофии.

Имеется большое разнообразие анатомических особенностей, состоящих в том, что каждый из классических признаков может иметь разную форму и степень выраженности, что отражается на клинической картине порока.

Наибольшее патофизиологическое значение имеет сужение легочной артерии. Оно может располагаться на разных уровнях, иметь различную форму и величину просвета. Различают 4 основных анатомических варианта сужения выхода из правого желудочка:
— сужение устья легочной артерии на уровне клапанов;
— подклапанное сужение артериального конуса правого желудочка;
— сочетание клапанного и подклапанных сужений;
— сужение легочной артерии на протяжении.

Высокий дефект межжелудочковой перегородки всегда располагается в верхней части перегородки на месте, где должна быть ее мембранозная часть.
Устье аорты смещается в правую сторону, так что просвет аорты оказывается расположенным над перегородкой, сообщаясь с полостями обоих желудочков. Степень смещения бывает различной, над правым желудочком может располагаться 30—60% поперечного сечения аорты.

Гипертрофия стенки правого желудочка является следствием трех первых аномалий и формируется в связи с повышенной работой, которую ему приходится выполнять при тетраде Фалло по сравнению с нормальным сердцем.

Однако при этом пороке имеется и гипертрофия миокарда левого желудочка и межжелудочковой перегородки. Тяжелое течение отмечается у 1/3 детей в периоде новорожденности, родившихся с этим пороком сердца.

Кровообращение.

Эмбриональное кровообращение у плода с этим пороком отличается от нормального тем, что включение венозной крови в артериальный поток происходит на нескольких уровнях. Часть венозной крови поступает в аорту из правого желудочка через высокий дефект межжелудочковой перегородки.

Поэтому сердце, верхняя половина тела и головной мозг получают кровь с несколько меньшим содержанием кислорода и питательных веществ, чем это бывает в норме.

После рождения вследствие перехода от плацентарного дыхания к легочному создаются патологические особенности кровообращения. Вследствие сужения на пути из правого желудочка в легочную артерию поступает только часть венозной крови, а часть ее из правого желудочка направляется в аорту через дефект межжелудочковой перегородки.

При тяжелых формах сужений и атрезии устья легочной артерии цианоз отмечается с момента рождения. Появление цианоза с первого дня жизни возможно после облитерации артериального протока до рождения или сразу после рождения. Иногда ребенок с тетрадой Фалло не вызывает подозрений у родителей и врача в первый месяц жизни. Появление легкого цианоза во время крика или кормления служит первым проявлением болезни, на которое обращают внимание родители. Только у больных с атрезией устья легочной артерии или с резким сужением, близким к атрезии, цианоз и одышка появляются с первых дней жизни. Из-за одышки ребенок не может сосать грудь. Нарушение питания и снижение аппетита ведут к некоторому отставанию в физическом развитии. Ребенок плохо прибывает в весе и это часто является причиной, побуждающей родителей обратиться к врачу.

Гемодинамически венозный возврат крови к правым предсердию и желудочку не изменен. Из-за стеноза легочной артерии при сокращении правого желудочка часть крови через дефект межжелудочковой перегородки поступает в аорту. Такая ситуация приводит к недостаточному насыщению крови кислородом и развитию цианоза. При выраженной обструкции выходного тракта правого желудочка кровь в систему легочной артерии может поступать по коллатералям от бронхиальных сосудов и через открытый артериальный проток. Вследствие стеноза ствола легочной артерии между ней и правым желудочком создается определенный градиент давления.

В части случаев обструкция выходного тракта правого желудочка и дефект межжелудочковой перегородки не сопровождаются сбросом крови справа налево. Такой тип гемодинамики определяется как бледная форма тетрады Фалло.

Информация на сайте подлежит консультации лечащим врачом и не заменяет очной консультации с ним.
См. подробнее в пользовательском соглашении.

Тетрада Фалло. Частота и эпидемиология тетрады Фалло.

НИО хирургии аорты, коронарных и периферических артерий
НИО новых хирургических технологий
НИО хирургической аритмологии
НИО эндоваскулярной хирургии
НИО сосудистой и гибридной хирургии
НИО онкологии и радиотерапии
НИО ангионеврологии и нейрохирургии
НИО анестезиологии и реаниматологии
НИО лучевой и инструментальной диагностики

Состав совета по защите докторских и кандидатских диссертаций
Требования к соискателям
Соискатели
Апелляции
ГОСТ по оформлению диссертации и автореферата
Контакты совета

Генеральный директор Центра
Руководство Центра
Миссия
История
Мероприятия
Фотопроекты
Истории пациентов

Нормативные документы
Структура отдела
Организационно-методическая работа с регионами
Развитие телемедицинских технологий
Кадровая политика и повышение квалификации
Публичный отчет

Устав и регистрационные документы
Лицензии
Публичный отчет
Сведения о медицинских работниках
План развития Центра
Политика обработки персональных данных
Охрана труда
Политика в области охраны труда
Противодействие коррупции
Учетная политика

Тетрада Фалло формируется в результате неправильного развития правых отделов сердца плода в утробе матери. Причина возникновения этого порока неизвестна. При тетраде Фалло неправильно сформированы такие сердечные структуры, как легочный клапан, правый желудочек и межжелудочковая перегородка. Это наиболее частый цианотический («синий») порок сердца, который несколько чаще встречается у мальчиков. Тетрада Фалло встречается у одного из 1000 новорожденных с врожденными пороками сердца.

Составная часть этого порока - отверстие в перегородке, которая разделяет левый и правый желудочки. Через это отверстие (дефект межжелудочковой перегородки) «синяя» (бедная кислородом) кровь поступает из гипертрофированного, узкого и создающего высокое давление правого желудочка в камеру с меньшим (в данном случае) давлением - левый желудочек, где происходит смешивание «синей» и богатой кислородом крови. Именно это смешивание крови перед поступлением в большой круг кровообращения обусловливает синеватую окраску кожи и слизистых оболочек ребенка (цианоз).

Влияние патологии на здоровье ребенка

Тетрада Фалло - серьезная проблема кровообращения, так как происходит ограничение поступления крови в легкие. При этом, обычно, у ребенка синеватая окраска кожи (цианоз). Хотя изначально он может быть не выражен, с возрастом цианоз усиливается. У некоторых детей настолько выраженное сужение выходного отдела правого желудочка, что значимый цианоз и очень низкое содержание кислорода в крови возникает сразу после рождения.

Рост и развитие ребенка, как правило, значительно не нарушаются.

Во время приступа ребенок становится очень синим, очень часто дышит и беспокоится. В этом случае следует привести коленки ребенка к его грудной клетке, прижать к своему телу, попытаться успокоить и обратиться за помощью к врачу. Если у ребенка возникал хотя бы один одышечно-цианотический приступ, необходимо запланировать хирургическое лечение для того, чтобы попытаться избежать повторных эпизодов, которые могут быть очень опасными для ребенка. Иногда для облегчения работы правого желудочка и профилактики приступов во время ожидания оперативного лечения используются специальные препараты.

Диагностика Тетрады Фалло

1.Клинические проявления: как описано выше, большинство детей с тетрадой Фалло имеют синеватую окраску кожи и слизистых оболочек (цианоз), что говорит о низком содержании кислорода в крови. Лучше всего цианоз заметен на губах и ногтевых ложах.

2.Физикальное обследование: помимо цианоза, у детей с этим пороком выслушивается шум в сердце.

3.Лабораторные и инструментальные исследования: оценка содержания кислорода в крови с помощью пульсоксиметра или анализа газового состава крови. Также в диагностике применяются электрокардиография и рентгенография грудной клетки. Основным и очень информативным методом является эхокардиография (УЗИ сердца). Это безопасный и безболезненный метод исследования, который позволяет произвести оценку всех сердечных структур.

Такой метод, как катетеризация сердца и ангиокадиография применяется для получения дополнительной информации о пороке при невозможности полной оценки при эхокардиографии, при этом могут быть выявлены сопутствующие аномалии, которые могут повлиять на выбор хирургической тактики. Через бедренные сосуды в сердце проводятся тонкие пластиковые трубочки (катетеры) и под контролем рентгеноскопии проводятся в различные отделы сердца, где производится забор крови для анализов и контрастирование камер сердца для их визуализации. Этот метод более инвазивен, однако, считается безопасным.

Методы лечения

Учитывая наличие цианоза и перегрузки правых отделов сердца, оперативное лечение требуется в период раннего детства. Выбор даты операции зависит от выраженности симптомов и анатомии дефекта. Обычно, коррекция тетрады Фалло выполняется в 4-6 месяцев, а при наличии одышечно-цианотических приступов и раньше.

Во время операции хирург выполняет разрез в средней части грудной клетки (через грудину), сердце на время останавливается, в это время функцию сердца и легких выполняет аппарат искусственного кровообращения. Заплатой закрывается дефект межжелудочковой перегородки, таким образом, кровь из правого желудочка будет поступать только в легочную артерию, а из левого желудочка в аорту, то есть бедная и богатая кислородом кровь не будет смешиваться. Далее выполняется рассечение и иссечение утолщенных мышечных тяжей, которые вызывают препятствие току крови из правого желудочка. Сужение на уровне легочного клапана устраняется по-разному, в зависимости от размера самого клапана. Если он достаточных размеров, то производится лишь разделение спаянных створок. К сожалению, размер клапана не всегда достаточен для того, чтобы адекватно пропускать объем крови, проходящий через него. В таком случае хирург расширит отверстие клапана при помощи заплаты (трансаннулярная пластика).

Эффективность хирургического вмешательства

Операционный риск составляет около 3% и не зависит от возраста на момент операции. Отдаленные результаты коррекции Тетрады Фалло очень хорошие и многие исследования подтверждают это. Во взрослой жизни у пациентов сохраняется нормальная переносимость физических нагрузок.

Однако есть ситуации, при которых вероятно проведение повторного хирургического вмешательства в течение жизни. Например, если при операции применялся кондуит (трубка), который соединяет правый желудочек и легочную артерию (при выраженном уменьшении размеров легочного клапана и легочного ствола). Большинство кондуитов потребуют замены в будущем в связи с ростом ребенка (кондуит не растет) или в результате нарушения его функции. В то же время, замена кондуита - операция относительно низкого риска. После выполнения трансаннулярной пластики, при возникновении выраженной недостаточности легочного клапана и нарушении функции правого желудочка, также возможны реоперации в течение жизни.

Синдром наджелудочковых аритмий у взрослых пациентов с врожденными пороками сердца

К моменту достижения подросткового и зрелого возраста аритмический статус различной степени становится важной, если не главенствующей проблемой, ухудшающей качество жизни в когорте оперированных и неоперированных пациентов с врожденными пороками сердца. При некоторых пороках аритмии являются отражением структурной аномалии сердца, как, например, синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта при аномалии Эбштейна или атриовентрикулярные блокады различной степени при корригированной транспозиции магистральных артерий. Для других пациентов с врожденными пороками сердца нарушения ритма представляют собой приобретенное состояние, связанное с уникальным аритмогенным субстратом миокарда, который возникает по причине объемных послеоперационных рубцов, длительной гипоксии или значительных перегрузок полостей сердца. Риск развития предсердной рецидивирующей тахикардии или фибрилляции предсердий в 22 раза выше у пациентов с врожденными пороками сердца по сравнению с общей популяцией, с распространенностью 8,3% у лиц старше 42 лет и до 20% – с пороками конотрункуса. Распространенность наджелудочковых аритмий при различных оперированных и неоперированных врожденных пороках сердца в сроки наблюдения от 4 до 20 лет следующая: операция Фонтена – 41%, транспозиция магистральных артерий (включая операции Мастарда и Сеннинга) – 48%, аномалия Эбштейна – 36%, тетрада Фалло – 12%, септальные пороки сердца – 14%. Наиболее распространенным подтипом в данной когорте является предсердная рецидивирующая тахикардия. Она особенно распространена среди взрослых пациентов, перенесших процедуры Мастарда или Сеннинга, а также операцию Фонтена. Кроме того, этот тип нарушения ритма сердца является достоверным фактором риска ухудшения состояния больных в отдаленном периоде после радикальной коррекции тетрады Фалло. Частота предсердной рецидивирующей тахикардии при врожденных пороках сердца коррелирует с возрастом пациента, а обобщающим фактором риска является дисфункция миокарда желудочков. В большинстве случаев взрослые пациенты с врожденными пороками сердца исходно страдают организованными предсердными аритмиями, прогрессирующими в сторону фибрилляции предсердий, которая с течением времени модифицируется от пароксизмальной к персистирующей или постоянной форме. Известно, что определенные типы врожденных пороков сердца ассоциированы с более высокой распространенностью фибрилляции предсердий. Так, было доказано, что фибрилляция предсердий развивается на фоне следующих врожденных пороков сердца: вторичный дефект межпредсердной перегородки, частичная форма атриовентрикулярного канала, тетрада Фалло, транспозиция магистральных артерий, корригированная по методу Мастарда или Сеннинга, синдром гетеротаксии и унивентрикулярные пороки после процедуры Фонтена. Кроме того, у взрослых пациентов с врожденными пороками сердца выявляются атриовентрикулярная реципрокная тахикардия, типичное трепетание предсердий и очаговая предсердная тахикардия. В данном обзоре представлены эпидемиологические, патофизиологические и клинические аспекты наджелудочковых аритмий у взрослых пациентов с врожденными пороками сердца.

Бокерия Л.А., Рубцов П.П. Синдром наджелудочковых аритмий у взрослых пациентов с врожденными пороками сердца. Анналы аритмологии. 2020; 17(4): 247-255. DOI: 10.15275/annaritmol.2020.4.4

Тетрада Фалло

Тетрада Фалло имеет 4 признака: большой дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выходящих из правого желудочка сосудов и стеноз клапана легочной артерии, гипертрофия правого желудочка и декстрапозиция аорты. Симптомы включают цианоз, одышку при кормлении, низкие темпы роста и тяжелые одышечно-цианотические приступы (внезапные, потенциально смертельные эпизоды тяжелого цианоза). Распространены грубые систолические шумы в левом верхнем крае грудины, типичен единый 2-й тон сердца (S2). Диагноз устанавливают с помощью эхокардиографии. Окончательное лечение – хирургическое исправление дефекта.

Тетрада Фалло (см. рисунок Тетрада Фалло [Tetralogy of Fallot] Тетрада Фалло ) составляет 7–10% врожденных аномалий сердца. Ассоциированные аномалии включают повреждение правой дуги аорты (25%), изменение анатомии коронарных артерий (5-10%), стеноз ветвей легочной артерии, наличие аортолегочных коллатеральных сосудов, открытый артериальный проток Открытый артериальный проток (ОАП) Открытый артериальный проток (ОАП) – сохранение фетальной связи (артериальный проток) между аортой и легочной артерией после рождения. При отсутствии других структурных аномалий сердца или повышенного. Прочитайте дополнительные сведения и недостаточность аортального клапана.

Тетрада Фалло

Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован и в аорту поступает неоксигенированная кровь.

Систолическое давление в правом и левом желудочках и аорте идентичны. Уровень артериального насыщения связан с тяжестью обструкции выносящего сосуда правого желудочка. Давление в предсердиях среднее.

АО = аорта; IVC = нижняя полая вена; LA = левое предсердие, LV = левый желудочек; PA = легочная артерия; PV = легочные вены; RА = правое предсердие; RV = правый желудочек; SVC = верхняя полая вена.

Патофизиология тетрады Фалло

Дефект межжелудочковой перегородки при тетраде Фалло часто описывается как разновидность смещения, так как перегородка конуса смещена вперед. Эта смещенная перегородка выступает в легочной выводной тракт, часто приводя к обструкции и гипоплазии нижележащих структур, включая клапан легочной артерии, легочной ствол и ветви легочных артерий. Дефект межжелудочковой перегородки, как правило, большой; поэтому систолическое давление в правом и левом желудочках (и аорте) одинаковые. Патофизиология зависит от степени обструкции оттока из правого желудочка. Умеренная обструкция может привести к чистому шунту слева направо через дефект межжелудочковой перегородки; тяжелая обструкция вызывает шунт справа налево, что приводит к низкому системному насыщению артериальной крови (цианозу), которое не реагирует на дополнительное введение кислорода.

Одышечно-цианотические приступы

У некоторых детей с некоррегированной тетрадой Фалло, чаще всего возрастом от нескольких месяцев до 2 лет, могут случиться внезапные приступы тяжелого цианоза и гипоксии (тяжелые одышечно-цианотические или тет-приступы), что может привести к летальному исходу. Приступ может быть вызван любым событием, незначительно снижающим насыщение кислородом (например, плач, дефекация), или резко снижающим системное сосудистое сопротивление (например, игра, брыкание ногами при пробуждении), или внезапным возникновением тахикардии либо гиповолемии.

Механизм тяжелых одышечно-цианотических приступов (приступы гипоксемии и цианоза) остается неопределенным, но несколько факторов, вероятно, играют важную роль в увеличении шунтирования справа налево и снижении сатурации артериальной крови. Факторы включают увеличение обструкции выходного тракта правого желудочка, повышение сопротивления легочных сосудов сопротивления и/или снижение системного сопротивления – порочный круг, являющийся следствием начального падения артериального PO2, которое стимулирует дыхательный центр и вызывает гиперпноэ и повышенный адренергический тонус. Увеличенные циркулирующие катехоламины затем стимулируют усиленную сократительность, что повышает обструкцию выносящего тракта.

Симптомы и признаки тетрады Фалло

Новорожденные с тяжелой обструкцией выносящего тракта правого желудочка (или атрезией) имеют выраженный цианоз и одышку при кормлении, что приводит к плохому набору массы. Новорожденные с легкой обструкцией могут не иметь цианоза в покое.

Гиперцианотические приступы могут быть спровоцированы активностью и характеризуются приступами гиперпноэ (быстрые и глубокие вдохи), раздражительностью, длительным плачем, увеличением цианоза и уменьшением интенсивности или исчезновением шумов в сердце. Приступы чаще всего возникают у детей раннего возраста; пик заболеваемости приходится на 2–4 месяца. Тяжелые приступы могут привести к вялости, судорогам, а иногда и смерти. Во время игры некоторые малыши могут периодически приседать, занимая положение, увеличивающее системное сосудистое сопротивление и давление в аорте, что снижает шунтирование желудочков справа налево и, следовательно, повышает насыщение артериальной крови кислородом.

Аускультация выявляет грубый шум систолического выброса класса 3–5/6 в левом среднем и верхнем крае грудины (см. таблицу Степень выраженности сердечного шума [Heart Murmur Intensity] Интенсивность шумов сердца ). Шум при тетраде связан с легочным стенозом Стеноз легочной артерии Легочный стеноз (ЛС) – сужение выносящего тракта правого желудочка, вызывающее препятствие току крови из правого желудочка в легочную артерию во время систолы. Легочный стеноз чаще всего бывает. Прочитайте дополнительные сведения . Дефект межжелудочковой перегородки обычно бессимптомный, потому что он обширный и не имеет градиента давления. II тон сердца (S2), как правило, одиночный, так как легочный компонент заметно снижается. Могут присутствовать толчки правого желудочка и систолическая вибрация грудной клетки.

Диагностика тетрады Фалло

Рентгенография грудной клетки и ЭКГ

Диагноз тетрада Фалло предполагают на основе анамнеза и данных клинического обследования при поддержке рентгена грудной клетки и ЭКГ и устанавливают с помощью двухмерной эхокардиографии с цветным потоком и доплеровского исследования. Рентген органов грудной клетки выявляет сердце в виде деревянного башмака с вогнутым основным сегментом легочной артерии и сниженным легочным сосудистым рисунком. Правая дуга аорты присутствует в 25%.

ЭКГ показывает гипертрофию правого желудочка, также может выявлять гипертрофию правого предсердия.

Катетеризация сердца требуется редко, если только нет подозрения на аномалию коронарных артерий, которая может повлиять на хирургическую тактику (например, переднее нисхождение, которое начинается из правой коронарной артерии) и не может быть выявлена с помощью эхокардиографии.

Лечение тетрады Фалло

Для новорожденных с выраженными симптомами - введение простагландина E1

При гиперцианотических приступах рекомендуется принять коленно-грудное положение, обеспечить покой, подачу кислорода, внутривенное вливание и в некоторых случаях – медикаментозное лечение

Новорожденным с тяжелым цианозом можно временно облегчить состояние с помощью инфузий простагландина E1 (начиная с 0,05–0,1 мкг/кг/минуту внутривенно), чтобы открыть артериальный проток и тем самым усилить легочный кровоток.

Одышечно-цианотические приступы

Гиперцианотические приступы требуют немедленного вмешательства. Младенцам сразу же

прижмите колени к груди (дети старшего возраста обычно спонтанно садятся на корточки и у них не развиваются одышечно-цианотические приступы)

Обеспечьте спокойную обстановку

Обеспечьте подачу дополнительного кислорода

Внутривенно введите жидкости для увеличения объема крови

Если приступ не проходит, стандартная медикаментозная терапия включает морфин, фенилэфрин и бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол): см. таблицу Препараты для лечения гиперцианотических приступов (Drugs for Hypercyanotic Spells) Лекарственные препараты при гиперцианотических приступах .

Если эти стандартные меры не позволяют контролировать приступ, системное артериальное давление может быть увеличено с помощью кетамина по 0,5–2 мг/кг внутривенно или по 2–3 мг/кг внутримышечно (кетамин также оказывает благотворное седативное действие).

В отчетах о клинических случаях описывается применение интраназального мидазолама и интраназального фентанила в качестве альтернативы морфину для управления гиперцианотическими приступами. Эти препараты имеют преимущество в том, что не требуют внутривенного доступа ( 1, 2 Справочные материалы по лечению Тетрада Фалло имеет 4 признака: большой дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выходящих из правого желудочка сосудов и стеноз клапана легочной артерии, гипертрофия правого желудочка. Прочитайте дополнительные сведения

В конечном счете, если расположение и лечения не прекратили приступ или если у ребенка развивается быстрое ухудшение, может быть необходима интубация трахеи с параличом мышц и общей анестезией, экстракорпоральная мембранная оксигенация (ЭКМО) или ургентное хирургическое вмешательство.

Пропранолол перорально в дозе от 0,25 до 1 мг/кг каждые 6 часов (до хирургического вмешательства) может предотвратить рецидивы. Большинство экспертов считают, что даже один существенный приступ указывает на необходимость оперативной хирургической коррекции.

Радикальное лечение

Полное восстановление тетрады Фалло состоит из устранения дефекта межжелудочковой перегородки путем наложения патча, расширения выходного отдела правого желудочка путем резекции мышц, легочной вальвулопластикой и, при необходимости, увеличение патча легочного ствола. В том случае, если имеется значительная гипоплазия кольца клапана легочной артерии, размещается трансаннулярный патч. Хирургическое вмешательство обычно проводят избирательно в возрасте 2–6 месяцев, но оно может быть реализовано в любое время при наличии симптомов или при наличии тяжелой обструкции выводного тракта правого желудочка.

У некоторых новорожденных с низкой массой тела при рождении или со сложной анатомией начальное временное облегчение может быть предпочтительнее полного исправления дефекта; обычная процедура представляет собой модифицированный анастомоз Блэлока–Тауссига-Томаса, при котором подключичную артерию соединяют с ипсилатеральной легочной артерией с помощью синтетического трансплантата. В последнее время транскатетерное вмешательство для стентирования правого желудочкового тракта использовалось в качестве альтернативной паллиативной процедуры и показало хорошие результаты ( 3 Справочные материалы по лечению Тетрада Фалло имеет 4 признака: большой дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выходящих из правого желудочка сосудов и стеноз клапана легочной артерии, гипертрофия правого желудочка. Прочитайте дополнительные сведения

Периоперационная смертность для полного исправления дефекта составляет < 5% при неосложненной тетраде Фалло. Среди больных, не получавших лечения, выживаемость составляет 55% в течение 5 лет и 30% в течение 10 лет.

Профилактика эндокардита Профилактика Инфекционный эндокардит (ИЭ) – инфекция эндокарда, обычно бактериальная (чаще стрептококковая или стафилококковая) либо грибковая. Он может проявляться лихорадкой, шумами в сердце, петехиями. Прочитайте дополнительные сведения

Справочные материалы по лечению

1. Montero JV, Nieto EM, Vallejo IR, et al: Intranasal midazolam for the emergency management of hypercyanotic spells in tetralogy of Fallot. Pediatr Emerg Care 31(4): 269–271, 2015.

2. Tsze DS, Vitberg YM, Berezow J, et al: Treatment of tetralogy of Fallot hypoxic spell with intranasal fentanyl . Pediatrics 134(1): e266–e269, 2014.

3. Sandoval JP, Chaturvedi RR, Benson L, et al: Right ventricular outflow tract stenting in tetralogy of Fallot infants with risk factors for early primary repair. Circ Cardiovasc Interv 9(12): pii: e003979, 2016.

Основные положения

Тетрада Фалло включает большой дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), обструкцию выходного тракта правого желудочка и легочного клапана, декстрапозицию аорты.

Легочный кровоток уменьшается, правый желудочек гипертрофирован, и в аорту поступает неоксигенированная кровь через ДМЖП.

Проявления зависят от степени обструкции выносящего тракта правого желудочка; у новорожденных с тяжелым поражением имеется значительный цианоз, одышка при кормлении, плохая прибавка веса и грубый систолический шум изгнания 3–5/6 класса. В этом месте шум возникает при стенозе легочных артерий, а не при ДМЖП.

Тяжелые одышечно-цианотические приступы – это внезапные эпизоды глубокого цианоза и гипоксии, которые могут быть вызваны снижением сатурации кислорода (например, во время плача, дефекации), снижением системного сосудистого сопротивления (например, во время игры, пинания ногами) или внезапной тахикардией или гиповолемией. Шум уменьшается или исчезает во время приступа.

Новорожденным с тяжелым цианозом следует назначить инфузию простагландина E1 для открытия артериального протока.

Следует разместить детей с тяжелыми одышечно-цианотическими приступами в коленно-грудной позиции и назначить кислород; иногда могут быть эффективными опиоиды (морфин или фентанил), растворы для увеличения циркулирующего объема, гидрокарбонат натрия, бета-блокаторы (пропранолол или эсмолол).

Корригируется хирургически на 2–6 месяцев или ранее, если симптомы являются тяжелыми.

Дополнительная информация

Ниже следуют некоторые англоязычные ресурсы, которые могут быть информативными. Обратите внимание, что The Manual не несет ответственности за содержание этих ресурсов.

Американская ассоциация сердца: Распространенные пороки сердца: предоставляет обзор распространенных врожденных пороков сердца для родителей и опекунов

Американская ассоциация сердца: Инфекционный эндокардит: предоставляет для пациентов и медицинских работников обзор информации, касающейся инфекционного эндокардита, в том числе профилактическое использование антибиотиков

Читайте также: