Внутриутробные вмешательства при врожденных пороках развития почек - показания

Добавил пользователь Валентин П.
Обновлено: 05.11.2024

Антенатальная диагностика аномалий почек и мочевыводящих путей. Рекомендации

До того как антенатальная ультразвуковая диагностика стала рутинным методом, диагностике подлежали немногие врождённые пороки развития почек и мочевыводящих путей, диагноз ставился лишь при появлении симптомов заболевания в раннем детском возрасте, подростковом периоде или иногда во взрослой жизни. В настоящее время подавляющее большинство аномалий обнаруживают in utero (во внутриутробном периоде) и курируются в будущем. Аномалии встречаются в 1 случае на 200-400 родов. Они потенциально важны, поскольку могут:
• сочетаться с пороками развития почек или нарушением их функционирования;
• предрасполагать к постнатальной инфекции;
• вовлекать в патологический процесс обструкцию мочевыводящих путей, требующую оперативного лечения.

Антенатальная диагностика и раннее лечение аномалий мочевыводящих путей представляют удобный случай для минимизации и предупреждения серьёзных повреждений почек. Недостаток состоит в том, что при этом также обнаруживаются малые аномалии (чаще всего — односторонняя тазовая дилатация), которые не требуют оперативного вмешательства, но могут усугубляться гипердиагностикой, неправильным лечением и неоправданными родительскими страхами.

Аномалии, обнаруживаемые при антенатальной ультразвуковой диагностике

Отсутствие обеих почек (агенезия почек) - при данном состоянии амниотическая жидкость состоит главным образом из мочи плода, тяжёлый олигогидрамнион может быть результатом синдрома Поттера.

Поликистозно-дисплазированная почка (ПДП) — результат нарушений в месте слияния зачатка мочеточника (который формирует мочеточник, почечную лоханку, чашечки и собирательные трубочки) с нефрогенной мезенхимой. Представляет собой нефункционирующую структуру с большими заполненными жидкостью кистами с тканью, аномальной для почек и не сообщающуюся с мочевым пузырём.

У половины детей происходит инволюция до 2-летнего возраста, а нефрэктомия показана только в тех случаях, когда кисты остаются весьма большими, или при развитии гипертензии, что происходит редко. Поскольку ПДП неспособна к продукции мочи, то синдром Поттера возникает при двустороннем поражении.

Другие случаи больших кист почек обусловлены аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (АРПБП), аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек (АДПБП) и туберозным склерозом (болезнью Бурневилля). В отличие от поликистоза почек при этом нарушении функциональное состояние почек частично или полностью сохранно, но поражены всегда обе почки.

Аномальная каудальная миграция клеточных элементов у плода может приводить к тазовой или подковообразной почкам. Аномальное расположение почек предрасполагает к инфекционным заболеваниям или обструкции мочевого оттока.

Преждевременное деление зачатка мочеточника вызывает формирование удвоения мочевыводящей системы, которая может отличаться от простой расщеплённой почечной лоханки, завершающейся делением на два мочеточника. Эти мочеточники часто имеют аномальный дренаж, так что мочеточник с нижнего полюса в половине случаев подвержен рефлюксу, тогда как мочеточник с верхнего полюса может эктопично дренироваться в мочеиспускательный канал или влагалище или пролабировать в мочевой пузырь (с формированием уретероцеле, грыжи устья мочеточника) и затруднять отток мочи.

Нарушение слияния подпупочных структур по срединной линии приводит к обнажению слизистой мочевого пузыря (экстрофия мочевого пузыря). Отсутствие или тяжёлая гипоплазия мышц передней брюшной стенки часто сочетаются с увеличенным мочевым пузырём, дилатированными мочеточниками (мегацистис, мегауретер) и крипторхизмом — синдром дряблого живота.

Нарушение тока мочи может возникать на уровнях лоханочно-мочеточникового или пузырно-мочеточникового сочленения, в шейке мочевого пузыря (например, вследствие денервации данного участка) или в задней уретре у мальчиков вследствие мышечных складок или мембран, известных как задний уретральный клапан.

В худшем случае это приводит к дисплазии почки, которая становится уменьшенной в размерах, плохо функционирует, может содержать кисты и аберрантную эмбриональную ткань, такую, как хрящ. В наиболее тяжёлых случаях встречается синдром Поттера. Дисплазия почек также может сочетаться с внутриутробным ПМР, который является изолированным или (реже) проявляется при наследственных синдромах, затрагивающих многие органы и системы.

Антенатальное лечение патологии мочевыводящих путей

У зародыша мужского пола с клапаном задней уретры может возникнуть тяжёлая обструкция мочевыводящих путей, заканчивающаяся прогрессирующим двусторонним гидронефрозом, нарушением развития почек и снижением объёма жидкости в организме с возможным развитием лёгочной гипоплазии.

Были предприняты попытки проведения внутриутробных оперативных вмешательств в целях восстановления дренажа мочевого пузыря и тем самым предотвращения тяжёлого повреждения почек, но результаты их неутешительны. Вызывание преждевременных родов показано редко.

Постнатальное ведение детей с патологией мочевыводящих путей

Профилактическое введение антибиотиков в целях предотвращения инфекции мочевыводящих путей должно быть начато с момента рождения. Поскольку у почки новорождённых низкая СКФ, поток мочи слабый, умеренная обструкция не может быть выявлена в первые несколько дней жизни. По этой причине несколько недель спустя сканирование должно быть повторено.

Двусторонний гидронефроз у младенцев мужского пола требует срочного дальнейшего исследования, чтобы исключить клапан задней уретры, который всегда требует оперативного вмешательства.

Пример заднего клапана уретры. Двусторонний гидронефроз был выявлен при антенатальном УЗИ на сроках беременности 20 нед у плода мужского пола. При повторных исследованиях установлено: почка малых размеров, прогрессирующий гидронефроз и уменьшенный объём амниотической жидкости. После рождения начали введение антибиотиков с профилактической целью.

Срочное УЗИ выявило двусторонний гидронефроз с уменьшенными дисплазированными почками. Пузырь и мочеточник резко дилатированы. Содержание креатинина плазмы повышено. При МЦУГ обнаружены ПМР, расширенная задняя уретра и клапан задней уретры, который был скоррегирован с помощью эндоскопических методов. Функциональное состояние почек первоначально улучшилось, но затем перешло в хроническую почечную недостаточность. В возрасте 10 лет проведена пересадка почки.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Врожденные аномалии мочеточника

Врожденные аномалии мочеточников – это нарушения количества, формы, структуры и расположения мочеточников, которые возникают во внутриутробном периоде. Клинические проявления зависят от типа патологии. Наиболее частые симптомы – боль в пояснице различного характера, дизурические расстройства. Диагностическая программа включает в себя общие анализы крови и мочи, УЗИ почек и мочевого пузыря, экскреторную урографию, ретроградную и антеградную уретерографию, СКТ и МРТ. Основное лечение врожденных аномалий мочеточника – хирургическая коррекция с восстановлением нормальной уродинамики. В некоторых случаях показана консервативная терапия и выжидательная тактика.

Общие сведения

Врожденные аномалии мочеточников – это гетерогенные патологические состояния, которые возникают во внутриутробном периоде и характеризуются изменением количества, формы, структуры и места расположения мочеточников. Среди всех пороков развития мочеполовых путей составляют от 30 до 40% случаев. С врожденными аномалиями данной системы рождаются 15% всего населения – у 1/3 из них поражены почки и мочеточники. Как правило, врожденные аномалии мочеточников чаще возникают у мальчиков – их соотношение к девочкам составляет 2-3:1. При своевременной хирургической коррекции порока прогноз благоприятный. В противном случае имеется высокий риск развития осложнений в виде артериальной гипертензии, гидронефроза, атрофии почки или хронической почечной недостаточности.

Причины и классификация

Врожденные аномалии мочеточников могут быть вызваны многими факторами. К числу таких факторов относят перенесенные матерью во время беременности TORCH-инфекции (токсоплазмоз, краснуха, ЦМВ, сифилис, герпес, вирусный гепатит и др.), физические воздействия (ионизирующее излучение, высокие температуры), генетические мутации, нарушающие морфогенез мочеполовой системы. Также высокий риск формирования врожденных аномалий мочеточников наблюдается у детей, чьи матери употребляют наркотические вещества, алкоголь и табачные изделия, бесконтрольно принимают медикаменты.

Врожденные аномалии мочеточника можно разделить на несколько групп:

Изменение количества: аплазия, удвоение или утроение мочеточника. При аплазии с одной стороны мочеточник полностью отсутствует. Часто данная врожденная аномалия мочеточника сопровождается аплазией или гипоплазией почки. Полное удвоение или утроение характеризуется дополнительными мочеточниковыми каналами, имеющими отдельные чашечно-лоханочные системы в почках. При частичных формах из одной лоханки выходит 2 или 3 мочеточника.

Дистопии: ретрокавальный и ретроилеальный мочеточники, эктопия отверстий. При ретрокавальном расположении мочеточник кольцом обходит нижнюю полою вену. При ретроилеальном варианте он проходит позади подвздошной вены (общей или ее внешней ветви). Врожденная аномалия мочеточника в виде эктопии устья характеризуется его впадением в прямую кишку, уретру, влагалище, матку, семенные пузырьки или промежность. Часто сочетается с удвоением мочеточника.

Аномалии формы: штопорообразный, кольцевидный мочеточник. При данных врожденных аномалиях мочеточника он закручивается в спиральном направлении или формирует кольцо на своем протяжении.

Структурные аномалии: гипоплазия или мегауретер, клапаны или дивертикул, нейромышечная дисплазия, уретероцеле. При гипоплазии наблюдается сужение просвета или его полная облитерация на фоне истончения мышечного слоя. Мегауретер характеризуется значительным расширением просвета. Клапаны мочеточника – это соединительнотканные перемычки, перекрывающие просвет на протяжении. Дивертикул – выпячивание стенки на определенном участке. Нейромышечная дисплазия проявляется нарушением моторики в результате патологической иннервации. При врожденных аномалиях мочеточника в виде уретероцеле возникает массивное кистообразное расширение в нижних отделах или в месте впадения в мочевой пузырь.

Симптомы аномалий мочеточника

Для всех врожденных аномалий мочеточника существуют общие симптомы. Наиболее распространенными из них являются боль в поясничной области или животе тянущего или ноющего характера и дизурические расстройства. Последние включают в себя поллакиурию, боль при мочеиспускании, мутность или пенистость мочи, примесь крови. В зависимости от форм врожденных аномалий мочеточника клиника может варьировать.

При удвоении мочеточников помимо тупых болей в поясничной области могут возникать боли по типу почечной колики. При эктопии отверстия мочеточника у женщин наблюдают самопроизвольное мочеиспускание из уретры или половых органов, боли в тазу. У мужчин данное нарушение проявляется дизурией и болями, усиливающимися при дефекации. Гипоплазия, клапаны, дистопии и аномалии формы мочеточника сопровождаются расстройствами мочеиспускания и характерными осложнениями. Мегауретер и нейромышечная дисплазия дают клинические проявления только при развитии пиелонефрита или почечной недостаточности. Врожденная аномалия мочеточника в виде уретероцеле может проявляться частым мочеиспусканием малыми порциями, гематурией. Дивертикул зачастую протекает латентно до момента образования камней мочеточника или дивертикулита.

К наиболее распространенным осложнениям врожденных аномалий мочеточника относят гидронефроз, острый или хронический пиелонефрит, мочекаменную болезнь, кровотечения из мочеполовой системы, артериальную гипертензию, хроническую почечную недостаточность, атрофию паренхимы почки.

Диагностика

Диагностика врожденных аномалий мочеточника включает в себя сбор анамнестических данных, проведение лабораторных и инструментальных исследований. Физикальный осмотр информативен только в случае осложнений с поражением почки – могут возникать боли в пояснице (позитивный симптом Пастернацкого), симптомы артериальной гипертензии и др. При опросе педиатр или детский уролог уточняет первые клинические проявления болезни, наличие патологий подобного характера у членов семьи. Общий анализ мочи при врожденных аномалиях мочеточника позволяет выявить наличие эритроцитов (микро- или макрогематурия), лейкоцитов, белка, глюкозы, солей или бактерий. Общий анализ крови дает возможность подтвердить воспалительные осложнения со стороны мочеполовой системы – обнаруживается лейкоцитоз, смещение лейкоцитарной формулы влево, повышение СОЭ.

Ведущую роль в диагностике врожденных аномалий мочеточника играют инструментальные методы – ультразвуковое исследование, экскреторная урография, ретроградная и антеградная пиелография, спиральная компьютерная и магнитно-резонансная томография. На УЗИ определяется точная локализация почек, структура чашечно-лоханочной системы и мочевого пузыря, наличие патологических образований. По результатам экскреторной урографии, ретроградной и антеградной пиелографии можно установить почти все типы врожденных аномалий мочеточника при условии его проходимости для мочи. МРТ и МСКТ дают возможность визуализировать не только мочеточники, но и все прилегающие ткани и органы, с которыми они сообщаются.

Лечение

Основное лечение врожденных аномалий мочеточника – хирургическое. В зависимости от ситуации могут проводиться различные операции, суть которых сводится восстановлению нормальной уродинамики. В педиатрии выполняются следующие виды оперативных вмешательств: пластика участка мочеточника или лоханочно-мочеточникового сегмента, нефростомия, стентирование мочеточника, неоуретероцистоанастомоз (формирование нового устья в стенке мочевого пузыря), резекция уретероцеле. При слабой выраженности или отсутствии клинических проявлений врожденных аномалий мочеточника предпочтение отдается выжидательной тактике и консервативному лечению. Последнее включает в себя рацион с ограничением соли, жиров и белков, витаминотерапию, при необходимости – гипотензивные и антибактериальные препараты.

Прогноз

Прогноз зависит от формы врожденной аномалии мочеточника. Как правило, при своевременной хирургической коррекции исход благоприятный. При отсутствии клинических проявлений ребенок находится под постоянным мониторингом у местного педиатра. При длительном прогрессировании на фоне отсутствия терапевтических мер развиваются патологии, которые приводят к хронической почечной недостаточности и смерти. Специфической профилактики развития врожденных аномалий мочеточника не существует. Неспецифические меры включают в себя антенатальную охрану плода, минимизацию контакта беременной с инфекционными больными, рациональное ведение беременности. При отягощенном семейном анамнезе будущим родителям рекомендовано медико-генетическое консультирование. Посещение женской консультации согласно графику и регулярное прохождение УЗИ позволяет выявить врожденные аномалии мочеточника еще во внутриутробном периоде.

Аномалии развития почек

Аномалии развития почек – это внутриутробное нарушение формирования почек, обусловленное генетическими мутациями и воздействием тератогенных факторов на плод в первом триместре беременности. Проявляются болями в поясничной области, приступами почечной колики, повышением температуры, общей слабостью, изменениями в моче и крови. Диагностируются при помощи УЗИ с допплерографией, экскреторной урографии, КТ, МРТ, лабораторных анализов и иных методик. Лечение аномалий развития почек включает уросептики, антибиотики, гипотензивные препараты. По показаниям проводится удаление добавочной почки, удаление кисты и другие операции.

МКБ-10

Аномалии развития почек – самые распространенные пороки развития. На их долю приходится 30-40% всех врожденных аномалий. Наиболее часто встречается удвоение почек и поликистоз, последний нередко сопровождается кистозной дисплазией соседних органов. Имеются гендерные различия по некоторым порокам. Так, варианты аплазии чаще встречаются у мальчиков, а удвоение почек – в два раза чаще у девочек. Прогноз при данной патологии в большинстве случаев достаточно благоприятный за исключением тяжелых сочетанных пороков и двухсторонних аномалий. Актуальность пороков мочевыделительной системы в современной педиатрии определяется их весомой долей в структуре всех врожденных заболеваний и важностью фильтрационной функции почек, потеря которых требует трансплантации органа со всеми ее сложностями.

Причины

Как и любые пороки, аномалии развития почек формируются внутриутробно вследствие неправильной закладки, дифференцировки тканей и персистенции клеток эмбриональных структур. Патологии могут возникать в результате воздействия на плод вредных факторов: лекарственных препаратов (антибиотиков, ингибиторов АПФ), радиации, инфекционных агентов. Если причиной является генетическая поломка, аномалии развития почек сочетаются с пороками другой локализации, образуя различные синдромы. В зависимости от того, какой именно процесс нарушается, речь может идти о дисплазии, дистопии и других аномалиях.

Классификация

Аномалии развития почек делятся на аномалии количества, структуры, положения и аномалии сосудов. Такие аномалии развития почек часто сочетается с другими пороками мочеполовой системы.

Аномалии количества включают одно- и двустороннюю агенезию и аплазию почки, а также удвоение и третью добавочную почку.
Аномалии структуры иначе называются дисплазиями и представляют собой неправильное развитие почечной ткани. К ним относятся все кистозные образования.
Аномалии положения могут выражаться в дистопии, то есть расположении органа в нетипичном месте, обычно ниже поясничной области.

Симптомы аномалий почек

Неправильно развитая или расположенная почка клинически ничем не проявляет себя, патология часто обнаруживается случайно. Двусторонние пороки обычно заметны в короткие сроки после рождения из-за недостаточной функции органа. Наиболее грубые аномалии развития почек (агенезия) даже в одностороннем варианте часто приводят к летальному исходу в первые месяцы и годы жизни не только по причине выраженной почечной недостаточности, но и потому, что почти всегда сопровождаются пороками развития скелета и различных органов.

Гипоплазия, добавочная почка, удвоение и поликистоз почек могут проявляться симптомами пиелонефрита, который возникает в результате нарушения оттока мочи. Ребёнок жалуется на боли в поясничной области, может наблюдаться повышение температуры и признаки интоксикации. Аномалии развития почек часто сопровождаются артериальной гипертензией, поскольку почки участвуют в регуляции артериального давления (ренин-ангиотензиновая система).

Одним из клинических признаков добавочной почки является недержание мочи. Также возможны приступы почечной колики. Пациент или его родители могут предъявлять жалобы на изменения в моче: появление крови, мутная моча, моча цвета «мясных помоев».

Пренатальная диагностика многих аномалий развития почек возможна с 13-17 недели беременности, когда можно заподозрить порок по отсутствию закладки в месте расположения почки либо заметить отсутствие мочевого пузыря, что также является косвенным признаком аномалий почек. Клиническая диагностика осуществляется при наличии симптомов со стороны мочевыделительной системы. В этом случае врач-педиатр назначает анализы мочи и крови, чтобы оценить функцию почек и выявить признаки воспаления. Также можно обнаружить возбудителя вторичного пиелонефрита для проведения прицельной антибиотикотерапии.

Аномалии развития почек подтверждаются при помощи инструментальных методов обследования;

УЗИ почек. Выявляет аномалии количества, положения и позволяет заподозрить дисплазии почек. Допплерография показывает состояние сосудов почек, поскольку их неправильное развитие также сопровождает различные аномалии.
Рентген.Экскреторная урография оценивает мочевыделительную функцию, строение чашечно-лоханочной системы и может указать на признаки гидронефроза, а также количественные аномалии. Кроме того, проводится КТ и МРТ при неоднозначных результатах УЗИ и при подозрении на поликистоз.

Лечение аномалий развития почек

При отсутствии клинических признаков лечение не требуется. Консервативная терапия включает антибиотики для лечения инфекционного поражения почек, гипотензивные препараты, уросептики. Хирургическое вмешательство показано при выраженном стенозе чашечно-лоханочной системы, дистопии и любых других аномалиях развития почек в случае, если методы консервативной терапии оказываются неэффективными. Проводится удаление добавочной или удвоенной почки, стентирование сосудов и почечных лоханок. Удаление кист не требует оперативного вмешательства с использованием открытого доступа, содержимое эвакуируется путём прокола в процессе эндоскопической операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз при аномалиях развития почек чаще благоприятный. Как уже было сказано, функции мочевыделительной системы часто остаются в норме. Медикаментозное и оперативное лечение также быстро приводят к улучшению состояния ребёнка. Исключение составляют грубые сочетанные пороки и двусторонние аномалии, при которых может потребоваться трансплантация почки и регулярный гемодиализ. Профилактика аномалий развития почек проводится во время беременности. Необходимо соблюдение диеты, исключение вредных привычек и коррекция соматического статуса.

2. Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (CAKUT-синдром)/ Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю.// Вестник урологии. - 2015.

Аномалии развития почек: что нужно знать родителям?

Выявление у ребенка врожденных аномалий развития всегда очень тревожит родителей. Некоторые из них выявляются еще внутриутробно и служат причиной дискуссий по поводу прерывания беременности. Особенно если речь идет о жизненно важных органах. Поговорим с вами о том, как развиваются у человека почки, и какие аномалии развития возникают вследствие нарушения естественного развития.

Для чего нужны почки?

Чтобы было легче уяснить вопросы патологии, разберемся в том, как устроена мочевыделительная система в норме.

Почки у человека играют очень важную роль: они принимают участие в поддержании химического состава организма на должном уровне путем образования мочи. Через почки проходит вся кровь человека, она фильтруется, очищается от вредных примесей. Помимо этого почки регулируют водно-солевой баланс, вырабатывают биологически активные вещества, роль которых состоит в регуляции артериального давления, выработке некоторых гормонов и, косвенно, образовании эритроцитов.

Как устроены и работают почки

У здорового человека есть две почки, которые имеют очень сложное строение. Сама почечная ткань (паренхима) состоит из двух слоев. В паренхиме органа находятся миллионы нефронов, роль которых состоит в том, чтобы образовывать мочу. Образовавшаяся моча проходит через системы капилляров и трубочек и попадает в чашечно-лоханочную систему почек. Система представлена маленькими почечными чашечками, которые сливаются в большие, а затем переходят в полость внутри почек — лоханку, где моча накапливается. Из лоханок она оттекает по мочеточникам в мочевой пузырь. А уже оттуда по мочеиспускательном каналу (уретре) моча выходит из тела человека.

Развитие мочевыделительной системы у плода во время беременности

Как же развивается мочевыделительная система у плода? Процесс этот очень сложен, но его понимание помогает понять, откуда берутся те или иные пороки развития мочевыделительных органов.

Каждая почка у человека проходит несколько стадий своего развития. Сначала образуются предпочки, которые достались нам от предков. Они не выполняют никаких функций, постепенно претерпевают обратное развитие и исчезают уже на четвертой неделе беременности. Вместе с предпочками закладываются мочеточники, они никуда не исчезают и развиваются дальше.

После исчезновения предпочки у эмбриона закладывается первичные почки, которые спустя 2 недели уже вырабатывают первичную мочу. Но и они не остаются в теле человека, а тоже исчезают к пятому месяцу эмбрионального развития.

И лишь только окончательные почки (тазовые) остаются с человеком на всю жизнь: закладываются они в конце первого месяца после оплодотворения, достигая своего полного развития к 14-16 неделям гестации. С этого срока почки выделяют мочу, которая попадает прямо в околоплодные воды.

Что интересно, зачатки мочеточника растут в двух направлениях. Один их конец врастает в почки и дает начало развитию лоханки, чашечек и трубочек. Другой конец направляется в мочевой пузырь. У плода отверстия мочеточников, открывающиеся в просвет мочевого пузыря, затянуты тонкой мембраной. Эта мембрана должна исчезнуть к моменту рождения малыша. Если этого не произойдет, у ребенка разовьется нарушение оттока мочи, что выльется в очень серьезное заболевание.

Изначально почки закладываются в тазовой области, а примерно с 7-8 недели эмбрионального развития они поднимаются в поясничную область вместе с сосудами, которые их кровоснабжают.

Чем грозит нарушение развития почек?

Будущая мама, возможно, еще только недавно узнала о своем положении, а в ее организме уже идут такие перемены: развивается новая жизнь. И у этого человека уже заложены все органы и ткани. Сбой в правильном развитии тех или иных органов в разгаре первого триместра приводит порой к тяжелым последствиям для ребенка.

Нарушения в развитии почек на столь малом сроке (4-7 недель) ведет за собой самые разные аномалии: отсутствие почки, неправильное ее расположение, добавочные сосуды, которые могут передавливать мочеточник и др. При нарушении процесса слияния почки и мочеточника могут сформироваться кистозные аномалии, удвоение почки.

Именно из-за того, что мочеточники растут в двух направлениях, соединяясь с почками и мочевым пузырем, проблемы и пороки развития формируются именно в местах их состыковки, а именно:

На уровне перехода канальцев почек в чашечки;
В месте перехода почечных лоханок в мочеточники;
В месте слияния мочеточников с мочевым пузырем.

Рассмотрим кратко некоторые пороки развития у плода и новорожденного, которые приводят к нарушению оттока мочи, вследствие нарушения развития зачатка мочеточника.

Врожденный гидронефроз

Это довольно-таки распространенное и очень серьезное заболевание среди детей. Формируется при врожденном сужении сегмента в том месте почки, где лоханка переходит в мочеточник. В результате из нее нарушается отток мочи, и происходит расширение чашечно-лоханочной системы.

Встречается и как изолированный порок, и как часть какого-либо синдрома. Выявлена наследственная предрасположенность к болезни.

Если у ребенка есть гидронефроз только одной почки, то долгое время его состояние может не вызывать никаких опасений. Это обусловлено тем, что вторая здоровая почка берет на себя функции больного органа. Но со временем велика вероятность присоединения осложнений, таких как наслоение инфекции и прогрессирующая почечная недостаточность. Кроме них болезнь может осложняться образованием камней в почках и артериальной гипертензией.

Основными симптомами гидронефроза являются: изменения в анализах мочи (появление лейкоцитов), наличие определяемого образования в животе (в виде опухоли), болевой синдром.

Заподозрить гидронефроз можно еще внутриутробно по УЗИ. Его первой стадией является пиелоэктазия (расширение почечной лоханки). Обнаружение небольшой пиелоэктазии при УЗИ не должно пугать матерей, ведь очень часто к моменту рождения малыша она проходит или исчезает в первые месяцы жизни. Необходимо отслеживать размеры лоханок почек в динамике.

Основное лечение врожденного гидронефроза при его прогрессировании — хирургическое. Во время операции устраняются причины болезни, чтобы почка смогла нормально работать. Иногда приходится удалять всю больную почку целиком, если она не справляется со своими функциями, хотя сейчас все чаще врачи стараются делать органосохраняющие операции. Помимо операции очень часто требуется лечение вторично наслоившейся инфекции.

Уретерогидронефроз

Заболевание вызвано нарушением оттока мочи на уровне соединения мочеточника с мочевым пузырем. В постановке диагноза уретерогидронефроза и определении его разновидности помогают УЗИ, рентгенурологическое исследование и другие специальные методы диагностики.

Причин болезни выделяют несколько. Одна из них — обратный заброс мочи по разным причинам из мочевого пузыря в мочеточник (рефлюкс). Проявляется заболевание повторными инфекциями мочевыводящих путей, нарушением ритма и характера мочеиспусканий. Дает о себе знать, как правило, после рождения. Чаще возникает у девочек. Лечится оперативным путем.

Другой причиной болезни часто является сужение места перехода мочеточника в мочевой пузырь. Часто определяется еще внутриутробно. Этот порок развития не является показанием для прерывания беременности, ведь он успешно лечится хирургическим путем. После рождения проводится дообследование ребенка и решается вопрос о необходимости операции и ее сроках.

И, наконец, третьей причиной заболевания может быть нарушение иннервации мочеточника — поражение нервных сплетений в стенке самого органа. К сожалению, этот процесс всегда двусторонний и прогрессирующий. В некоторых странах выявление данного порока служит показанием для прерывания беременности.

Мегаполикаликоз

Причиной этого редкого заболевания служит недоразвитие системы собирательных трубочек почек. В результате формируются перерастянутые чашечки, которых образуется больше, чем обычно. Сама почка остается нормальных размеров с гладкой поверхностью.

Диагноз можно подтвердить с помощью рентгенологического метода с использованием контраста. Если на такую почку не наслаиваются вторичные осложнения (например, в виде инфекций), то обычно лечить такое заболевание не приходится.

Гидрокаликоз

Более частая аномалия, чем мегаполикаликоз. Обычно аномалия развивается справа. Заболевание обусловлено сдавлением выхода одной из чашечек почек внутрипочечным сосудом (синдром Фрелея), что затрудняет из нее отток мочи. В постановке диагноза помогают ультразвуковое и рентгенурологическое исследования. Часто заболевание сопровождается появлением эритроцитов в моче.

Попытки лечить эту аномалию оперативным путем в течение многих лет не принесли ожидаемого эффекта, поэтому сейчас врачи стараются придерживаться выжидательной тактики и бороться с осложнениями при их присоединении. Одним из частых осложнений заболевания является пиелонефрит.

Агенезия почки ( Арения )

Агенезия почки – это порок развития мочевой системы, заключающийся во врожденном отсутствии одной или двух почек. Изолированная односторонняя аномалия бессимптомна, иногда сопровождается вторичной артериальной гипертензией. При двусторонней агенезии развивается анурия, новорожденный погибает внутриутробно или вскоре после рождения. Аномалия диагностируется по данным пренатального УЗИ плода, УЗИ почек у новорожденного, экскреторной урографии, МРТ. Бессимптомная агенезия лечения не требует. При развитии недостаточности единственной почки показана нефротрансплантация.

Агенезия почки (арения) относится к врожденным количественным аномалиям органа, наряду с удвоенной и добавочной почкой. Двусторонняя арения встречается с частотой 1:3000-4000, односторонняя – 1:1500 рождений, в большинстве случаев отмечается отсутствие левой почки. Агенезия почки в два раза чаще диагностируется у мальчиков. Почечная аномалия может сочетаться с агенезией других мочевыводящих органов и гениталий.

Агенезии почек в современной нефрологии расценивается как многофакторная проблема, обусловленная как генетическими дефектами, так и влиянием окружающей среды. Довольно часто арения является наследуемой патологией. Почти в половине случаев при агенезии почек обнаруживаются мутации в генах RET и GDNF, которые играют ключевую роль в индукции нефрогенеза.

Двусторонняя аплазия/агенезия обычно возникает, если хотя бы у одного из родителей имеется какой-либо порок развития почек или с рождения отсутствует одна почка. Односторонняя агенезия, может быть как наследственной, так и спорадической, вызванной воздействием на организм беременной и плода патогенных факторов в эмбриональный период. Такими неблагоприятными событиями могут выступать:

инфекционные болезни матери (краснуха и др.);
ранняя беременность;
контакт беременной с вредными химическими веществами (прием фармакопрепаратов, работа со щелочью);
наличие у беременной инсулинозависимого сахарного диабета;
употребление наркотиков (кокаиномания), алкоголя.

Агенезия почек может являться компонентом синдромов множественных пороков развития: Поттера, Рокитанского-Кюстнера, Тернера, Ивемарка, Ди Джорджи, каудальной регрессии и мн. др. Арения нередко сочетается с другими пороками мочеполовых органов: отсутствием надпочечника, мочеточника, мочевого пузыря, у мальчиков – с агенезией семявыносящего протока, семенного бугорка и простаты, у девочек – с аплазией влагалища и матки, двурогой маткой.

Патогенез

Закладка почек происходит путем взаимодействия между мезонефральным протоком, из которого в дальнейшем формируются будущий мочеточник, почечная лоханка и система собирательных трубочек, и нефрогенным зачатком (метанефрической бластемой/мезензхимой), дающим начало нефрону. Процесс нефрогенеза совершается в ранний период развития зародыша, до 6-7 недели эмбриогенеза.

В этот период под действием внешних факторов или мутации генов, ответственных за данный процесс, зачаток мочеточника либо вовсе не развивается из мезонефрального протока, либо не стимулирует окружающую метанефрическую мезенхиму к образованию клубочков и нефронов. Формируется агенезия (одно- или двусторонняя) или рудиментарная нефункционирующая почка (аплазия).

Без обеих почек плод не вырабатывает мочу, которая в норме выводится в околоплодную жидкость. При аплазии обеих почек объем околоплодных вод существенно уменьшается, что приводит к тяжелому ренальному маловодию, компрессии плода. В этих условиях формируются различные деформации, может наступить внутриутробная гибель. Пациенты с односторонней аренией имеют повышенный риск развития ХПН, вызванного общим уменьшением числа нефронов с последующим очаговым гломерулосклерозом.

Прежде всего, необходимо различать почечную агенезию и аплазию. При агенезии орган отсутствует совсем, при аплазии – грубо недоразвит и нефункционален. Арения может возникать как изолированная аномалия или как синдромальная патология. Различают агенезию:

одностороннюю (чаще левостороннюю);
двустороннюю (несовместима с жизнью).

Симптомы агенезии почек

Односторонняя арения не имеет клинических проявлений. Поскольку контралатеральная почка в этом случае подвергается компенсаторной гипертрофии, она пальпируется через переднюю брюшную стенку и может ошибочно приниматься за опухоль. Возможны дистопия и мальротация единственной почки. Опасность возникает при развитии патологических процессов в единственной почке, приводящих к ее функциональной недостаточности.

Двусторонняя агенезия относится к летальным порокам. Около 50% детей с аренией рождаются недоношенными в результате преждевременных родов, часты мертворождения. Живорожденные дети погибают в первые сутки или недели после рождения. Характерным клиническим признаком порока является анурия.

Наиболее ярко двусторонняя агенезия проявляется при синдроме Поттера. Дети с данной патологией имеют следующие лицевые аномалии: одутловатое лицо с выступающим лбом, широкую переносицу, деформацию ушей, гипертелоризм, эпикантус, микрогнатию. Следствием олигогидрамниона и внутриутробного сдавления плода становятся гипоплазия легких и деформации конечностей (косолапость, артрогрипоз, врожденный вывих бедра). Кожа новорожденного морщинистая, дряблая, с множеством складок, размер живота увеличен.

Осложнения

Дети, рожденные с единственной функционирующей почкой, имеют высокую вероятность развития артериальной гипертензии (АГ) и почечной недостаточности. Вторичная АГ к 18 годам формируется примерно у 50% детей с односторонней агенезией. У трети пациентов к 30-40 годам возникает ХПН, часть из них нуждаются в гемодиализе уже в молодом возрасте. Также существует повышенный риск почечных инфекций, нефролитиаза.

При двусторонней агенезии большая часть летальных исходов после рождения вызвана гипоплазией легких и дыхательной недостаточностью. Также гибель ребенка может быть вызвана другими тяжелыми пороками: ВПС, расщеплением позвоночника, миеломенингоцеле и др.

Широкая доступность дородового ультразвукового скрининга позволяет обнаруживать агенезию почек внутриутробно. УЗ-критериями диагноза являются:

При односторонней агенезии: отсутствие почки и почечной артерии с одной стороны, компенсаторная гипертрофия противоположной почки.
При двусторонней арении: олигогидрамнион после 17 недель, мочевой пузырь не визуализируется, или отсутствует моча в мочевом пузыре.

Для исключения хромосомных аберраций показано инвазивное пренатальное тестирование (амниоцентез) или послеродовое кариотипирование. Также в послеродовом периоде подтвердить агенезию почек у новорожденного помогают:

Сонография. Односторонняя аномалия обычно диагностируется во взрослом возрасте при проведении УЗИ забрюшинного пространства. При подозрении на аномалию эхография почек обязательно дополняется цветной допплерографией, УЗИ мочевого пузыря и органов малого таза.
Рентгеновские методики. С помощью экскреторной урографии определяется количество почек, их локализация, структура. Часто при агенезии отсутствует также соответствующий мочеточник и треугольник Льето, иногда устье и нижняя треть мочеточника остаются сохранными. Более точную картину дают почечная ангиография, КТ/МРТ забрюшинного пространства, нефросцинтиграфия.
Эндоскопическая диагностика.Хромоцистоскопия дает непосредственное представление о количестве мочеточников и функционирующих почек. Однако в случае удвоения мочеточников единственной почки может создаться ложное впечатление об отсутствии аномалии.
Нефрологический комплекс. Оценить и проследить в динамике почечную функцию помогает исследование общего анализа мочи, электролитов, креатинина и мочевины крови.

Дифференциальная диагностика

В ходе пренатальной и постнатальной диагностики необходимо проводит тщательную дифференциальную диагностику аплазии-агенезии и других почечных аномалий:

тазовой дистопии;
выраженной гипоплазии;
атрофии почки;
мультикистозной дисплазии органа;
состояния после нефрэктомии.

Лечение агенезии почек

При односторонней агенезии без клинических проявлений никакое специальное лечение не требуется. Необходим пожизненный мониторинг функций единственной почки. Лечение показано только при возникновении осложнений:

При пиелонефрите. Назначается постельный режим, бессолевая и низкобелковая диета. Проводится антибактериальная терапия защищенными пенициллинами, цефалоспоринами 3-го поколения, фторхинолонами, аминогликозидами. Лечение дополняется инфузионной терапией, экстракорпоральными методами детоксикации (плазмаферез, гемосорбция).
При нефролитиазе. При камнях единственной почки предпочтение отдается эндоскопическим методам удаления конкрементов: перкутанной нефролитотрипсии, лазерной нефролитотрипсии. Они наносят меньшую хирургическую травму и сопряжены с меньшим риском нарушения функции органа. Реже применяется дистанционная литотрипсия, лапароскопические вмешательства.
При почечной недостаточности. В случае критического снижения показателей пациента переводят на гемодиализ. В терминальной стадии ХПН осуществляют нефротрансплантацию.

Пренатальное обнаружение двусторонней арении в сроки до 22 недель считается медицинским основанием для досрочного прерывания гестации. При отказе от медицинского аборта проводится консервативная акушерская тактика. Известны случаи, когда младенцы с отсутствием обеих почек выживали: им требовался хронический перитонеальный диализ вплоть до момента, когда наступала возможность осуществления трансплантации почек.

Двусторонняя арения является смертельной, пациенты с односторонней агенезией могут иметь достаточную продолжительность жизни при условии нормального функционирования единственной почки. Двусторонняя агенезия приводит к летальному исходу внутриутробно или в младенчестве. Считается, что для спорадических случаев агенезии-аплазии почек существует 3%-й риск повторения порока при повторных беременностях.

Профилактика аномалий количества почек заключается в исключении тератогенных факторов на ранних сроках гестации. При наличии в семье случаев рождения детей с агенезией почек при планировании следующих беременностей рекомендуется прибегнуть к генетическому консультированию. Лицам, имеющим от рождения одну почку, следует избегать переохлаждений, инфекций, травм или повреждений органа.

2. Врожденные аномалии количества почек: частота, этиопатогенез, пренатальная диагностика, клиника, физическое развитие, диагностика, лечение и профилактика (часть 1)/ Никитина Н.А., Старец Е.А., Калашникова Е.А., Галич С.Р., Сочинская Т.В.// Здоровье ребенка. – 2013.

4. Эмбриональные аспекты врожденных аномалий почек и мочевых путей (cakut-синдром)/ Васильев А.О., Говоров А.В., Пушкарь Д.Ю.// Вестник урологии. – 2015. – №2.

Читайте также: